đánh giá sự ảnh hưởng của bệnh alzheimer đến chức năng sinh hoạt hàng ngày và khả năng tái hội nhập

Bệnh Alzheimer là bệnh thoái hóa thần kinh mắc phải, với đặc điểm mất các tế bào thần kinh dẫn đến suy giảm trí nhớ và những rối loạn nhận thức kèm theo thay đổi về hành vi, gây ảnh hưởn

ĐặT VấN Đề

Ngày nay, khi tuổi thọ trung bình của loài người tăng, thì sự già hoá dân số trên toàn thế giới trong thế kỷ XXI là không tránh khái, cùng với tăng tuổi thọ mô hình bệnh tật cũng biến đổi và tăng mạnh Việt Nam cũng như các quốc gia khác đang đứng trước sự thách thức của các bệnh liên quan đến lão hoá

và thoái hoá thần kinh, đặc biệt là não, sự thoái hoá đã gây nên nhiều tình trạng bệnh lý, mét trong những bệnh hay gặp nhất là sa sút trí tuệ

Thế giới tính đến năm 2000 có tới 580 triệu người trên 60 tuổi và dự đoán đến năm 2020 sẽ đạt tới con số một tỷ người [99] Riêng Việt Nam, trong gần ba mươi năm qua số người cao tuổi tăng lên nhanh chóng theo điều tra năm 1979 có 3,7 triệu người cao tuổi (trên 60 tuổi), chiếm 7,06% tổng dân

số lên 4,6 triệu năm 1989 (chiếm 7,2% dân số), 6,2 triệu năm 1999 (chiếm 8,1% tổng dân số) [7], [15] Tỷ lệ người cao tuổi trong dân số cũng tăng lên, lần lượt là 7,10%, 8,12% và 8,95% Theo dự báo, tỷ 1ệ người cao tuổi sẽ tăng gấp đôi lên tới 16% năm 2029 [4]

Sa sút trí tuệ là một hội chứng suy giảm chức năng nhận thức mắc phải kèm theo những thay đổi về hành vi và mất chức năng xã hội Giảm trí nhớ là biểu hiện quan trọng nhất, ngoài ra các lĩnh vực khác cũng bị rối loạn như mất ngôn ngữ, mất sử dụng động tác, mất nhận biết đồ vật, chức năng nhiệm vụ [17] Bệnh không những gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống của người bệnh mà còn là gánh nặng cho gia đình, cộng đồng cũng như toàn xã hội [61]

Một nhóm nghiên cứu ước tính tỷ lệ mắc bệnh toàn bộ của sa sút trí tuệ

ở người từ 60tuổi trở lên trên toàn thế giới là 3,9% Châu Phi là 1,6 %, Đông

Âu là 3,9%, Trung Quốc là 4,0%, Châu Mỹ La Tinh 4,6%, Tây Âu 5,4% và Bắc Mỹ là 6,4% [148] Có nhiều nguyên nhân gây sa sút trí tuệ như bệnh

Alzheimer, sa sút trí tuệ do mạch máu, sa sút trí tuệ thể Lewy, sa sút trí tuệ thùy trán - thái dương [60] ở các nước Châu âu, sa sút trí tuệ do bệnh Alzheimer đứng hàng đầu [89],[94] Tuy nhiên, ở Châu á và một số nước đang phát triển, sa sút trí tuệ do mạch máu lại là nguyên nhân đứng hàng đầu [101], [186]

Bệnh Alzheimer là bệnh thoái hóa thần kinh mắc phải, với đặc điểm mất các tế bào thần kinh dẫn đến suy giảm trí nhớ và những rối loạn nhận thức kèm theo thay đổi về hành vi, gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sinh hoạt hàng ngày, đến hoạt động nghề nghiệp và sự hòa nhập xã hội Bệnh tiến triển nặng dần và không hồi phục [2], [5], [6], [19] Các rối loạn nhận thức và đặc biệt là bệnh Alzheimer có thể là một trong số các bệnh gây tốn kém nhất cho

xã hội ở Châu Âu và Hoa Kỳ [54], [138] Trong những năm gần đây chi phí cho sa sút trí tuệ trên toàn thế giới là 160 tỷ đô la Mỹ (trực tiếp và gián tiếp) [181], thì riêng chi phí cho bệnh Alzheimer ở Hoa Kỳ là 100 tỷ đô la Mỹ mỗi năm [138], [141], [145]

Mặc dù có nhiều thành tựu trong việc chẩn đoán, điều trị bệnh Alzheimer như: Các tiến bộ về hình ảnh và đánh giá chức năng của não, nghiên cứu gen gây bệnh, các thuốc ức chế cholinesterase cũng như các hướng nghiên cứu trong tương lai như việc ngăn chặn hình thành ngưng kết bêta amyloid, ngăn chặn quá trình bệnh lý của protein tau và điều trị bằng kháng thể kháng amyloid, song cho đến nay bệnh Alzheimer vẫn là một thách thức của nhân loại [134], [89]

ở Việt Nam đã có rất nhiều công trình nghiên cứu và hội thảo về bệnh Alzheimer nhưng chưa thấy nhiều công trình nào đánh giá khả năng tái hoà nhập cộng đồng và hoạt động hàng ngày của bệnh nhân Điều này theo chúng tôi là rất quan trọng bởi ở giai đoạn sớm bệnh nhân có thể sống một cuộc sống với gia đình và người thân gần như bình thường, nhất là ở Việt Nam vẫn

còn giữ được truyền thống nhiều thế hệ ở cùng một mái nhà, con chăm sóc cha mẹ khi ốm đau, nhưng ở giai đoạn muộn hơn thì người bệnh có rất nhiều biểu hiện như đã nói ở trên Người nhà bệnh nhân cần đưa bệnh nhân vào bệnh viện hoặc khu điều trị riêng biệt để chăm sóc người bệnh Chính vì những lý do trên, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài với mục tiêu:

1 Mô tả đặc điểm bệnh nhân mắc bệnh Alzheimer đến khám và điều trị tại Bệnh viện Lão Khoa Trung Ương

2 Đánh giá sự ảnh hưởng của bệnh Alzheimer đến chức năng sinh hoạt hàng ngày và khả năng tái hội nhập cộng đồng

Chương 1 TổNG QUAN TàI LIệU

1.1 Đại cương về sa sút trí tuệ và bệnh Alzheimer

1.1.1 Khái niệm chung về sa sút trí tuệ

1.1.1.1 Định nghĩa

Sa sút trí tuệ là một hội chứng có đặc điểm là suy giảm nhiều chức năng nhận thức nhưng không kèm theo rối loạn về ý thức Sa sút trí tuệ có biểu hiện sớm nhất là tình trạng suy giảm trí nhớ, kèm theo suy giảm một hoặc nhiều chức năng trí tuệ hay nhận thức khác như mất ngôn ngữ, mất khả năng thực hiện các động tác hữu ý, mất tri giác và mất khả năng điều hành, các triệu chứng trên đủ để gây cản trở các chức năng sinh hoạt hàng ngày, các hoạt động xã hội, giải trí và nghề nghiệp Trong hầu hết các trường hợp sa sút trí tuệ tiến triển nặng dần và không hồi phục, sa sút trí tuệ có thể do nhiều nguyên nhân khác nhau gây ra [9], [7]

Tuy nhiên điều quan trọng cần ghi nhận là bệnh Alzheimer không phải là hậu quả tất nhiên của tiến trình lão hoá [5], [9]

Đặc trưng giải phẫu bệnh của bệnh Alzheimer là các mảng amyloid, rối loạn chuyển hoá protein tiền thân amyloid gây tăng sản xuất các bêta amyloid, hình thành các mảng già và tăng phosphoryl hoá protein Tau Bình thường, protein này gắn với các cấu trúc vi ống trong các tế bào thần kinh, đảm bảo cho hoạt động bình thường của tế bào Trong bệnh Alzheimer do bị phosphoryl hoá quá mức, protein Tau sẽ không gắn với các cấu trúc vi ống mà lại gắn với nhau tạo thành các búi tơ thần kinh [51], [47], [69]

1.1.2 Một vài nét về dịch tễ học

1.1.2.1 Trên thế giới

Năm 2000, số người cao tuổi (từ 65 tuổi trở lên) trên toàn thế giới là

420 triệu người và sẽ tăng dần lên trên một tỷ vào năm 2030 Như vậy, tỷ lệ người già tăng từ 7% đến 12% Số người già tăng mạnh nhất ở các nước đang phát triển, gần gấp ba lần từ 249 triệu (năm 2000) lên 690 triệu (năm 2030) [31], [49] Cùng với sự “già hoá dân số’’, mô hình bệnh tật cũng thay đổi rõ rệt, đặc biệt là sự phát triển của các bệnh thoái hoá, trong đó sa sút trí tuệ thật

sự là thảm hoạ đối với người cao tuổi [8], [7] Trong các nguyên nhân gây sa sút trí tuệ, bệnh Alzheimer chiếm 50 - 70% và sa sút trí tuệ do bệnh lý mạch máu não chiếm 14 - 25% [19], [34]

Các công trình nghiên cứu về sa sút trí tuệ đã có từ lâu và đến nay tuổi thọ ở các nước châu Âu và Mỹ ngày càng được nâng cao Wimo và cộng sự ước tính số người mắc bệnh sa sút trí tuệ trên thế giới năm 2000 khoảng 25,5 triệu người trong đó 46% những người này sống ở Châu á, 30% sống ở châu

Âu và 12% sống ở Bắc Mỹ Khoảng 54% những người đó sống ở những khu vực phát triển thấp Khoảng 6% số người trên 65 tuổi bị sa sút trí tuệ và 59% trong số đó là nữ giới [126], [181]

Năm 1990, Zhang M, Katzman R, Salmon D và cs [187] nghiên cứu tại Thượng Hải trên 5.055 người cao tuổi qua hai giai đoạn cho thấy tỷ lệ mắc sa sút trí tuệ là 4,6% trong đó bệnh Alzheimer chiếm 65% Tỷ lệ này tăng theo tuổi, nữ giới và trình độ học vấn thấp

Bệnh Alzheimer thường được chẩn đoán ở người trên 65 tuổi [5], mặc

dù khởi phát bệnh Alzheimer có thể xảy ra sớm hơn nhiều Trong năm 2006,

đã có 26.600.000 người mắc trên toàn thế giới Bệnh Alzheimer được dự đoán

sẽ tác động đến 1 trong 85 người trên toàn cầu vào năm 2050 [57]

Nhiều nghiên cứu của Hiệp hội bệnh Alzheimer [4] cho biết bệnh Alzheimer là một bệnh lý phức tạp có thể chịu ảnh hưởng của rất nhiều yếu tố khác nhau Các chuyên gia phân biệt nhiều nhóm yếu tố nguy cơ có khả năng thúc đẩy sự phát triển của bệnh gồm:

Tuổi tác, giới tính, sự giáo dục, dân tộc, di truyền, bệnh tật và tai nạn v v Sa sút trí tuệ do bệnh Alzheimer còng mang tính sắc tộc, các dân tộc có tần suất mắc bệnh Alzheimer khác nhau Tỷ lệ mới mắc ở nữ cao hơn ở nam đặc biệt là ở lứa tuổi trên 80 Người da trắng Ýt mắc bệnh hơn người Mỹ gốc Phi hoặc Tây Ban Nha Người ta còn cho rằng bệnh chịu ảnh hưởng của yếu

tố môi trường, ví dụ người Nhật sống tại Hoa Kỳ có tỷ lệ mắc bệnh cao hơn

so với người Nhật sống tại Nhật và khả năng sống trung bình từ khi bệnh khởi phát khoảng năm năm Các yếu tố ảnh hưởng tích cực tới khả năng giảm tỷ lệ mắc bệnh bao gồm: Hoạt động thể lực, hoạt động xã hội và thói quen dinh dưỡng [119], [136]

Năm 2003, ước tính số lượng bệnh nhân sa sút trí tuệ trên thế giới có khoảng 24 triệu người [174] Với xu hướng già hoá dân số, cứ sau mỗi khoảng hai mươi năm số người mắc sa sút trí tuệ sẽ tăng gấp đôi, tỷ lệ mới mắc ở các nước phát triển cao hơn Nhưng hiện nay, đa số người bị bệnh lại đang sống ở các nước đang phát triển Châu á sẽ là khu vực có tỷ lệ mắc bệnh

cao nhất, hiện đã ghi nhận 12,6 triệu trường hợp bệnh Alzheimer tức gần phân nửa tổng số trường hợp trên thế giới Tỷ lệ sa sút trí tuệ đặc biệt tăng rất cao ở các nước đang phát triển, Trung Quốc và các nước láng giềng Tây Thái Bình Dương có số người mắc sa sút trí tuệ cao nhất (6 triệu người), cộng đồng chung Châu Âu (5 triệu người) Hoa Kỳ (2,9 triệu) và Ên Đé (1,5 triệu), tỷ lệ người bị sa sút trí tuệ ở các nước đang phát triển tăng từ 61% năm 2000 lên 65% năm 2020 và 71% năm 2040 Từ nay dến năm 2050, Châu á sẽ có 62,8 triệu bệnh nhân trong tổng số 106 triệu người mắc căn bệnh này trên thế gới Đây là một con số khổng lồ đòi hỏi các chi phí cao về y tế, con người và là gánh nặng của xã hội trong một thế giới văn minh [19], [135]

Nhiều nghiên cứu gần đây cho thấy số lượng bệnh nhân Alzheimer trên toàn cầu là hơn 37 triệu trong đó 16 triệu ở Hoa Kỳ, 1,5 triệu ở Nhật Bản Khu vực Châu á - Thái Bình Dương có khoảng 4,3 triệu trường hợp sa sút trí tuệ mỗi năm, trong đó số lượng mắc sa sút trí tuệ do bệnh Alzheimer chiếm tỷ

lệ lớn [141], [145]

Tại Pháp năm 2005 có khoảng 850.000 trường hợp sa sút trí tuệ, theo

dự đoán đến năm 2020 số lượng này có thể tăng lên 1.200.000 trường hợp và năm 2040 có thể lên tới 2.100.000 trường hợp Dưới góc độ kinh tế thì đây là bệnh cần chi phí tốn kém nhất, chỉ đứng sau bệnh tim mạch và ung thư [92]

Tổng chi phí cho chăm sóc sa sút trí tuệ tại nước Anh là khoảng 6 tỷ bảng Anh mét năm, bao gồm cả dịch vụ sức khoẻ và xã hội [40] ở Hà Lan, tổng chi phí chung cho dịch vụ chăm sóc sa sút trí tuệ ước tính khoảng 1.502 triệu Euro ở Thuỵ Điển chi phí trong năm 1991 cho những người trên 65 tuổi

bị sa sút trí tuệ từ trung bình đến nặng là khoảng 30 tỷ cua-ron Thuỵ Điển Tại Italia, tổng chi phí cho chăm sóc một bệnh nhân sa sút trí tuệ khoảng 3.194 Euro mỗi năm [43]

Tại Argentina chi phí trung bình mỗi năm cho một trường hợp mắc

bệnh Alzheimer mức độ nhẹ là 3.420 đô la Mỹ và bệnh nhân nặng có thể lên tới 9.657 đô la Mỹ, phần lớn các chi phí này do người nhà trả trực tiếp Nghiên cứu của Jonsson L chi phí trung bình hàng năm cho mét bệnh nhân Alzheimer tại cộng hòa Séc là 172.000 cua-ron Séc và dao động từ 60.700 cua-ron Séc ở bệnh nhân nhẹ và 375.000 cua-ron Séc ở bệnh nhân nặng [110] Những con số trên đã phần nào nói lên được tính thời sự cấp thiết của bệnh sa sút trí tuệ nói chung và bệnh Alzheimer nói riêng ở người cao tuổi

Các nhà khoa học còng đã tìm thấy sự thay đổi khác trong não của người bị bệnh Alzheimer Các tế bào thần kinh ở những vùng não cần thiết cho trÝ nhớ và những năng lực tâm trí khác bị chết nhiều và sự liên kết giữa các tế bào thần kinh bị gián đoạn Ngoài ra số lượng các hoá chất chuyển tín hiệu qua lại giữa các tế bào thần kinh cũng giảm, bệnh Alzheimer làm hao tổn khả năng suy nghĩ và trí nhớ bằng cách phá các tín hiệu này [dẫn theo 4]

1.1.2.2 Ở Việt Nam

Cho đến thời điểm hiện tại các nghiên cứu chuyên sâu về sa sút trí tuệ

và đặc biệt là bệnh Alzheimer còn chưa nhiều Năm 2005, Bệnh viện Lão Khoa Trung ương thành lập Đơn vị Nghiên cứu về Trí nhớ và Sa sút trí tuệ, tập hợp các chuyên gia về lão khoa, thần kinh, tâm thần và sinh học phân tử, với nhiệm vụ trọng tâm là nghiên cứu đặc điểm dịch tễ học, lâm sàng, cận lâm sàng và các biện pháp điều trị và quản lý bệnh Alzheimer ở Việt Nam Trong năm năm qua, nhiều nghiên cứu về sa sút trí tuệ đã được thực hiện tại Đơn vị Nghiên cứu về trí nhớ và Sa sút trí tuệ [17], [27]

Những nghiên cứu trên đã bước đầu xác định được tỷ lệ mắc bệnh suy giảm nhận thức nhẹ (MCI) và sa sút trí tuệ ở người cao tuổi tại cộng đồng, chuẩn hoá các bộ trắc nghiệm thần kinh- tâm lý trong sàng lọc và chÈn đoán

sa sút trí tuệ, xác định đặc điểm lâm sàng và suy giảm nhận thức ở một số thể

sa sút trí tuệ Chuẩn hoá mẫu bệnh án, hoàn thành bộ trắc nghiệm dùng chẩn

đoán bệnh Alzheimer [2] Đến nay đã có các nghiên cứu đề cập đến vấn đề sa sút trí tuệ và bệnh Alzheimer như:

Lương Chí Thành [17] nghiên cứu đánh giá suy giảm trí nhớ ở người có tuổi bằng bộ trắc nghiệm đánh giá nhận thức BEC 96

Nguyễn Kinh Quốc, Vũ Anh Nhị [15] bước đầu khảo sát thang điểm đánh giá trạng thái tâm trí thu nhá (Mini Mental State Exammination) trên người Việt Nam

Tạ Thành Văn và Phạm Thắng [27] nghiên cứu sâu về cơ chế phân tử của hội chứng sa sút trí tuệ và các phương pháp chẩn đoán

Trần Thị Lệ Thanh [16] nghiên cứu đặc điểm rối loạn nhận thức ở bệnh nhân mắc bệnh đái tháo đường týp 2 từ 60 tuổi trở lên

Nguyễn Ngọc Hòa [6] đã nghiên cứu tỷ lệ mắc và một số yếu tố liên quan đến sa sút trí tuệ ở người cao tuổi tại huyện Ba vì, tỉnh Hà Tây (cò), tỷ lệ sa sút trí tuệ ở người cao tuổi chiếm 4,6% Đặc biệt tác giả nhận thấy ở những người tăng huyết áp, tỷ lệ sa sút trí tuệ cao hơn so với nhóm người bình thường 1,5 lần, sự khác biệt này có ý nghĩa thống kê khi phân tích đơn biến

Đỗ Văn Thắng, Phạm Thắng [22] nghiên cứu 45 bệnh nhân được chẩn đoán sa sút trí tuệ Tác giả sử dụng bộ trắc nghiệm gồm 12 trắc nghiệm thần kinh tâm lý để đánh giá tình trạng nhận thức Kết quả cho thấy: tất cả các bệnh nhân đều có rối loạn trí nhớ, nhưng chủ yếu là giảm trí nhớ tức thời, còn trí nhớ gần và trí nhớ vĩnh viễn Ýt bị ảnh hưởng Các rối loạn về ngôn ngữ, xây dựng hình ảnh, chức năng thực hiện nhiệm vụ chiếm tỷ lệ thấp

Nguyễn Đại Chiến [1] nghiên cứu đánh giá nhận thức ở người Việt Nam

từ 60 tuổi trở lên bằng một số trắc nghiệm thần kinh tâm lý, kết quả có sự khác biệt giữa nam và nữ (nam nhiều hơn nữ), có liên quan chặt chẽ với nhóm tuổi (điểm giảm khi tuổi tăng) Một số trắc nghiệm có kết quả tăng lên rõ rệt khi trình độ học vấn càng cao

Trần Viết Lực, Phạm Thắng [11], nghiên cứu 41 bệnh nhân Alzheimer và

sa sút trí tuệ do mạch máu và 31 bệnh nhân nhóm chứng, các bệnh nhân này được định lượng một số dấu Ên sinh học trong dịch não- tủy Kết quả nồng độ T-Tau và P - Tau 181 tăng cao và khác biệt có ý nghĩa thống kê ở nhóm bệnh nhân bị sa sút trí tuệ khi so với nhóm chứng Nồng độ A 42 giảm rõ rệt trong nhóm bệnh nhân bị sa sút trí tuệ, tuy nhiên không có sự khác biệt giữa nhóm bệnhAlzheimer và sa sút trí tuệ do mạch máu

Nguyễn Quốc Dũng [4] thấy triệu chứng lâm sàng rối loạn trí nhớ là(100%), chủ yếu là rối loạn trí nhớ tức thời, trí nhớ gần, còn trÝ nhớ vĩnh viễn Ýt bị ảnh hưởng, rối loạn tâm trí, mất nhận thức (75%) Các rối loạn về ngôn ngữ, xây dựng hình ảnh, đánh giá chức năng thuỳ trán chiếm tỷ lệ thấp Hoạt động hàng ngày bằng công cụ giảm nhiều (100%) Tuy nhiên, so với các tác giả trong nước thì cũng không có sự khác biệt lớn chứng tỏ đây là bệnh lý của người cao tuổi [7], [16]

Nguyễn Thanh Vân [30] nghiên cứu một số đặc điểm rối loạn nhận thức sau nhồi máu não ở bệnh nhân từ 60 tuổi trở lên thấy rằng: Sa sút trí tuệ và suy giảm nhận thức nhẹ sau nhồi máu não lần đầu có tỷ lệ tương ứng là 25%

và 19,2% Nhồi máu não gây tổn thương các chức năng nhận thức cao hơn khác biệt so với nhóm chứng (p<0,05)

Nguyễn Thanh Vân [28] nghiên cứu về bệnh Alzheimer cơ chế và nguyên tắc của phương pháp điều trị dựa vào việc ngăn chặn hình thành ngưng kết A, ngăn chặn bệnh lý của protein tau, điều trị bằng kháng thể kháng Amyloid, phương pháp điều trị dựa trên cơ sở dịch tễ học Tác giả cũng đưa ra những tiến bộ khoa học đang được thử nghiệm lâm sàng

Nguyễn Thanh Vân, Phạm Thắng [29] nghiên cứu ứng dụng trắc nghiệm

5 từ trong khám sàng lọc suy giảm nhận thức ở người có tuổi Kết luận tỷ lệ giảm trí nhớ ở người cao tuổi ở phường Ngọc Châu TP Hải Dương là 23,1%

Trong đó rối loạn trí nhớ ở nam nhiều hơn nữ, rối loạn trí nhớ tức thì và suy giảm trí nhớ tăng tỷ lệ thuận với nhóm tuổi

Ngoài ra còn có nhiều nghiên cứu khác như:

Tại thành phố Hồ Chí Minh nghiên cứu gần đây ở nhóm người cao tuổi

đã ghi nhận tỷ lệ bệnh sa sót trí tuệ là 7,8%, trong đó có 50% là do bệnh Alzheimer đơn thuần và 30% là do kết hợp giữa bệnh lý mạch máu và bệnh Alzheimer Đa số trường hợp bệnh xuất hiện sau 65 tuổi, tuy nhiên hiện nay

đã có một số nhỏ xuất hiện trước 65 tuổi Cứ trong 100 người ở lứa tuổi 65 thì

có khoảng 5 người bị sa sút trí tuệ do Alzheimer, còn đối với lứa tuổi 85 thì trong 100 người có gần 50% người bị mắc bệnh này Trong khi đó, xu hướng hiện nay người già ngày càng sống thọ nên tỷ lệ người sa sút trí tuệ do bệnh Alzheimer cũng ngày càng gia tăng [34]

Nguyễn Kim việt và cộng sự [33] thuộc Viện sức khỏe Tâm thần nghiên cứu một quần thể dân cư 8.965 người trong đó có 727 người bị sa sút trí tuệ từ 60 tuổi trở lên Tác giả dựa vào trắc nghiệm Kiểm tra Trạng thái Tâm trí thu nhá (MMSE), sau đó khám lâm sàng theo tiêu chuẩn chẩn đoán của Bảng Phân Loại Quốc tế các Bệnh tật lần thứ 10 ( ICD-10) [183] Kết quả cho thấy tỷ lệ mắc sa sút trí tuệ ở người cao tuổi là 7,9%, tỷ lệ này tăng theo tuổi

Đinh Văn Thắng, Lê Văn Thính [21] nghiên cứu bước đầu một số đặc điểm của sa sút trí tuệ ở bệnh nhân nhồi máu não tại Bệnh viện Thanh Nhàn năm 2006 Các tác giả xem xét 40 bệnh nhân điều trị nội trú tại bệnh viện, chẩn đoán xác định bằng lâm sàng và chụp cắt líp vi tính nhận thấy tuổi trung bình của bệnh nhân là 68 Tỷ lệ nam giới mắc bệnh nhiều hơn nữ giới, không

có sự khác nhau về nghề nghiệp, yếu tố nguy cơ quan trọng nhất là tăng huyết

áp, rối loạn chuyển hóa lipid

Trần Viết Nghị [12] bước đầu đánh giá sa sút trí tuệ ở người già tại quần

thể dân cư Thành phố Thái Nguyên

Nguyễn Trần Chiến, Trần Văn Khoa [2] đánh giá những biến đổi gen ở bệnh Alzheimer

Ngô Đăng Thục [25] nghiên cứu về những tiến bộ mới trong chẩn đoán và điều trị suy giảm nhận thức và sa sút trí tuệ

Trần Thuý Liễu [10] nghiên cứu về chuẩn hoá một số trắc nghiệm thần kinh- tâm lý đánh giá chức năng nhận thức ở người bình thường tuổi 50-59 Lương Hữu Thông [24] nghiên cứu khảo sát tình hình sa sút trí tuệ và bệnh Alzheimer ở các đối tượng người lớn tuổi

Ngô Văn Dũng, Lê Quang Cường [3] đã nghiên cứu tỷ lệ mắc suy giảm nhận thức nhẹ tại huyện Ba Vì, tỉnh Hà Tây (cò) và một số yếu tố liên quan Theo các tác giả tỷ lệ mắc suy giảm nhận thức nhẹ là 1,4% Tỷ lệ này tăng theo tuổi và giảm dần theo trình độ học vấn Chưa thấy có sự liên quan giữa các yếu tố như giới, tiền sử tăng huyết áp, chấn thương sọ não, nghiện hút thuốc lá và nghiện rượu với tỷ lệ hiện mắc suy giảm nhận thức nhẹ

1.2 Đại cương về chức năng sinh hoạt hàng ngày và các phương pháp đánh giá

Giảm chức năng sử dụng vật dông trong sinh hoạt hàng ngày và thực hiện hoạt động sinh hoạt hàng ngày là những hậu quả suy giảm chức năng nhận thức ở bệnh nhân Alzheimer, sù suy giảm này dần dẫn tới tình trạng sống phụ thuộc trong sinh hoạt hàng ngày, là gánh nặng về chăm sóc cho gia đình và cho xã hội Theo nhiều nghiên cứu [7], [36], [69], [65] cho thấy những thay đổi khả năng thực hiện các hoạt động trong sinh hoạt hàng ngày biểu hiện ở giai đoạn sớm của bệnh Alzheimer, vì vậy việc nghiên cứu đánh giá hoạt động sử dụng vật dụng trong sinh hoạt hàng ngày (IADL) và chức năng sinh hoạt hàng ngày (ADL) vừa giúp cho chẩn đoán bệnh, theo dõi bệnh

và xây dựng kế hoạch chăm sóc cho bệnh nhân Alzheimer tại nhà cũng như

trong cộng đồng [188]

1.2.1 Khái niệm về Chức năng sinh hoạt hàng ngày (ADL/ Activity

daily living) và hoạt động sử dụng vật dụng trong sinh hoạt hàng ngày (IADL/ Instrumental activity daily living)

Chức năng sinh hoạt hàng ngày là những nhu cầu cần thiết đối với con

người, là những hoạt động căn bản của đời sống hàng ngày như ăn uống, vệ sinh cá nhân, thêm vào đó là những nhu cầu khác như đọc, viết, làm việc trong nhà hoặc ra ngoài để giải trí hay mưu sinh [13]

Hoạt động sinh hoạt hàng ngày (ADL) là những hoạt động được thực hiện bởi mỗi cá nhân để tự chăm sóc bản thân như: ăn uống, vệ sinh cá nhân,

đi lại

Hoạt động sử dụng vật dụng trong cuộc sống hàng ngày (IADL) là những hoạt động có sử dụng các dụng cụ/ phương tiện trong cuộc sống để một người có thể độc lập sống trong gia đình và cộng đồng như nấu ăn, giặt

rũ, chi tiêu, gọi điện thoại, đi xe buýt

Khi bị bệnh Alzheimer dù ở giai đoạn nào thì bệnh nhân cũng giảm hoặc mất khả năng độc lập, phải phụ thuộc vào người khác trong các hoạt động sinh hoạt hàng ngày làm ảnh hưởng đến khả năng tái hội nhập xã hội của người bệnh [18], [24]

Giảm hoạt động sử dụng vật dụng trong sinh hoạt hàng ngày (IADL)

và chức năng sinh hoạt hàng ngày (ADL) là một trong những biểu hiện của sa sút trí tuệ nói chung và bệnh Alzheimer nói riêng, mức độ giảm tuỳ thuộc theo từng giai đoạn của bệnh, sự suy giảm này diễn ra từ từ và nặng dần đến khi người bệnh mất toàn bộ khả năng thực hiện hoạt động sử dụng vật dụng trong sinh hoạt hàng ngày (IADL) và chức năng sinh hoạt hàng ngày (ADL) ở giai đoạn nặng và phải sống phụ thuộc hoàn toàn [68], [156]

1.2.2 Thang điểm đánh giá về Chức năng sinh hoạt hàng ngày (IDAL) và (ADL)

Để thành lập một chương trình phục hồi chức năng phù hợp cho từng bệnh nhân trước hết phải lượng giá được tình trạng chức năng của bệnh nhân Quan trọng nhất là phải xác định được nhu cầu của từng người bệnh sau đó mới có thể thiết lập chương trình luyện tập phù hợp cho từng người

Sù suy giảm các hoạt động đời sống hàng ngày là thành phần chính cấu thành hội chứng Sa sút trí tuệ Điều này ảnh hưởng lớn đến mức độ và chất lượng chăm sóc người bệnh Việc đánh giá chức năng sinh hoạt hàng ngày là một phần trong tiến trình chẩn đoán sa sút trí tuệ, cho phép thầy thuốc đề ra chỉ định về nhu cầu chăm sóc người bệnh [30], [74], [83], cũng như tư vấn cho gia đình, theo dõi điều trị và xây dựng chiÕn lược chăm sóc cho bệnh nhân sa sút trí tuệ tại cộng đồng

Việc đánh giá khả năng thực hiện hoạt động sử dụng vật dụng trong sinh hoạt hàng ngày (IADL) và chức năng sinh hoạt hàng ngày (ADL) có thể được nhân viên y tế thực hiện (Điều dưỡng, bác sĩ), phỏng vấn trực tiếp người bệnh, phỏng vấn người nhà, người chăm sóc nếu người bệnh cã những rối loạn nhận thức nặng [30]

Sử dông Thang điểm Độc lập Chức năng để đánh giá khả năng độc lập chức năng là một phương pháp đánh giá chức năng mới, được sử dụng rộng rãi tại Khoa phục hồi chức năng của nhiều nước trên thế giới vì các thành phần của thang điểm độc lập chức năng bao phủ hết các lĩnh vực quan trọng của phục hồi chức năng Thang điểm Độc lập Chức năng đánh giá ba khả năng chính: khả năng tự chăm sóc, khả năng vận động và di chuyển, khả năng giao tiếp xã hội

Các thang điểm đánh giá chức năng sinh hoạt hàng ngày thường dùng là: Nghiên cứu kết hợp bệnh Alzheimer (Alzheimer Disease Cooperative Study/ADCS) [78], thang điểm đánh giá sự tiến triển (Progressive Assessment Scale/PDS) [65], thang điểm đánh giá mức độ tàn tật-SSTT (DisAbility

Assessment for Dementia/DAD) [91], đánh giá chức năng sinh hoạt hàng ngày bằng thang điểm Barthel (Barthel Index) thường dùng trong Tai biến mạch não [168] Bộ câu hỏi đánh giá chức năng hoạt động (Funtional Activites Questionnaire/FAQ) [165], Chỉ số hoạt động Frenchay

Inouye M, Kyshi K, Ikeda Y (2000) cũng sử dụng Thang điểm Độc lập Chức năng để đánh giá khả năng độc lập chức năng của bệnh nhân, làm cơ sở thành lập chương trình phục hồi chức năng cho bệnh nhân, thông tin đến bệnh nhân và gia đình của họ về khả năng phục hồi của người bệnh [103]

Pedersen-PM, Jorgensen- HS, đã sử dụng chỉ số hoạt động Frenchay (FAI/Frenchay Activities Index) kết hợp với chỉ số Barthel (BI/Barthel Index) đánh giá mức độ độc lập trong sinh hoạt hàng ngày Tác giả thấy rằng chỉ số hoạt động Frenchay và chỉ số Barthel có bổ sung cho nhau và rất thuận tiện để nghiên cứu kết quả phục hồi chức năng ở bệnh nhân tai biến mạch não [152]

Khi mắc bệnh Alzheimer hầu như tất cả các giai đoạn bệnh nhân đều bị giảm hoặc mất khả năng độc lập trong sinh hoạt hàng ngày về vấn đề tự chăm sóc bản thân như ăn uống, tắm giặt, chải đầu, giặt quần áo, đại tiểu tiện, sử dụng nhà vệ sinh… và các công việc khác như làm việc nhà, quản lý chi tiêu tài chính, sử dụng các phương tiện giao thông, nó ảnh hưởng nặng nề về vấn

đề giao tiếp và hội nhập với cộng đồng xung quanh

Nhiều nghiên cứu đã chứng minh ở giai đọan nhẹ 50% bệnh nhân phải phụ thuộc trong các hoạt động sinh hoạt hàng ngày, ở giai đoạn trung bình tỷ

lệ 50 đến 80% và giai đoạn nặng là 100% phụ thuộc và cần trợ giúp [83] Nếu dùng dụng cụ trợ giúp thì cần đánh giá đó là trợ giúp tối đa - trung bình hay tối thiểu [37] theo các mức độ sau

 Độc lập: bệnh nhân có thể thực hiện kỹ năng một cách an toàn mà không cần sự có mặt của bất kỳ người nào

 Trợ giúp tối thiểu (trợ giúp Ýt): bệnh nhân có khả năng hoàn thành một

số động tác nhưng không cần trợ giúp

 Trợ giúp trung bình: bệnh nhân cần trợ giúp trong toàn bộ hoạt động Nhận trợ giúp Ýt hơn 50%

 Phụ thuộc: bệnh nhân cần trợ giúp trong tất cả các hoạt động

Trong nghiên cứu này chúng tôi sử dụng thang điểm đánh giá hoạt động đời sống hàng ngày (Activities of Daily Living Scale/ADLS) [111] Katz, đánh giá hoạt động sử dụng vật dụng hàng ngày (Instrumental Activities of Daily Living Scale/ IADLS) [124] của Lawton là một trong

những thang điểm có chỉ số đáng tin cậy để đánh giá mức độ độc lập trong hoạt động sinh hoạt hàng ngày Hai thang điểm Katz và Lawton được nhiều nước trên thế giới sử dụng trong bộ công cụ đánh giá lão khoa toàn diện, vì tính đơn giản, dễ sử dụng và có độ tin cậy cao đã được Viện Hàn Lâm Lão Khoa Mỹ (Gerontological Academy of American), ANAES (Pháp) khuyến cáo để đánh giá hoạt động sinh hoạt hàng ngày cho người cao tuổi [188]

Thang điểm Lawton bao gồm tám hoạt động sử dụng vật dụng trong sinh hoạt:

Sử dụng điện thoại Giặt rũ quần áo

Mua bán Sử dụng phương tiện giao thông Nấu ăn Uống thuốc

Dọn dẹp nhà cửa Quản lý chi tiêu tài chính

Thang điểm Katz cho phép đánh giá dễ dàng sáu hoạt động cơ bản trong cuộc sống hàng ngày bao gồm sáu hoạt động: Tắm rửa, Mặc áo quần,

Vệ sinh, Di chuyển, Ăn uống, Kiểm soát đại tiểu tiện

Nếu thực hiện các hoạt động trên không cần trợ giúp hoặc trợ giúp Ýt cho phép tính 1 điểm, cho 0 điểm nếu như không thực hiện hoặc không thực hiện được quá một nửa công việc cần làm (phụ thuộc hoàn toàn trong sinh hoạt hàng ngày) [112]

Đánh giá tình trạng hội nhập xã hội

Đánh giá tình trạng tái hội nhập xã hội của bệnh nhân: Theo chỉ số tái hội nhập xã hội (Wood – Dauphine) The Reintegration to Normal Living

Index [72], [177], [182]

Chúng tôi cũng sử dụng thang điểm của Wood - Dauphine để đánh giá tình trạng tái hội nhập xã hội của bệnh nhân: Theo chi số tái hội nhập xã hội (Wood - Dauphine SL)[72], [177], [182]

Đánh giá thang điểm tái hội nhập xã hội (RNL) bao gồm mười một mục tự thuật (hoặc người thân giúp) về khả năng tham gia các hoạt động trong cuộc sống bình thường của người bệnh như di chuyển, chăm sóc bản thân, lao động giải trí

Cách tính điểm theo Wood - Dauphinee, và cộng sự [182]: mỗi lĩnh vực

được tính điểm theo thang nhìn tương ứng (VAS /Visual Analogue Scale) từ 0 đến 10 điểm

Trong nghiên cứu của nhiều tác giả cho đây là hậu quả trực tiếp của suy giảm trí nhớ và thất ngôn làm cho bệnh nhân bệnh nhân giảm và mất khả năng tham gia các hoạt động và quan hệ xã hội, gặp khó khăn trong giao tiếp, không đối phó với các đòi hỏi của tình huống thực tế, không thích ứng được những thay đổi va đòi hỏi trong công việc, quan hệ xã hội Các bệnh nhân ngày càng cách ly với xã hội, thu mình hẹp trong cuộc sống gia đình, theo qui luật suy giảm này thường xuất hiện vào năm thứ hai và ba của tiến triển bệnh [69][83][144]

1.3 Đại cương về các yếu tố nguy cơ và bệnh alzheimer

1.3.1 Các yếu tố nguy cơ

Sa sút trí tuệ và đặc biệt là bệnh Alzheimer là một bệnh lý phức tạp có thể chịu ảnh hưởng của rất nhiều yếu tố khác nhau Các chuyên gia phân biệt nhiều nhóm yếu tố nguy cơ có khả năng thúc đẩy sự phát triển của bệnh gồm:

1.3.1.1 Các yếu tố nguy cơ bệnh lý mạch máu [dẫn theo 4]

Huyết áp: Nhiều nghiên cứu thì thấy rằng tăng huyết áp ở tuổi trung niên

hoặc tăng cholesterol máu sẽ tăng nguy cơ sa sút trí tuệ và bệnh Alzheimer [59], [171], [123]

Béo phì: Các nghiên cứu gần đây cho thấy mối liên quan giữa béo phì

và sa sút trí tuệ [146] chỉ số khối cơ thể (BMI) cao ở tuổi trung niên dẫn đến

sa sút trí tuệ khi về già, người ta cũng thấy giảm BMI liên quan với bệnh Alzheimer sau này [146], [171]

Đái tháo đường: Một số nghiên cứu dọc cho thấy bệnh nhân đái tháo

đường có tăng nguy cơ sa sút trí tuệ và các bệnh thoái hoá [16], [87], nhận xét đó càng được khẳng định trong các nghiên cứu phân tính tổng hợp gần đây [108]

Bệnh tim: Các bệnh về tim mạch làm tăng nguy cơ gây sa sút trí tuệ và

bệnh Alzheimer đặc biệt ở những người bệnh có bệnh mạch ngoại vi [79]

Tăng lipid máu: Qua nghiên cứu [48] người ta thấy rằng có nhiều mối

liên quan giữa tăng cholesterol máu ở tuổi trung niên với bệnh Alzheimer khi

về già

Uống rượu và thuốc lá: Nhiều nghiên cứu cho thấy hai yếu tố này

không những làm giảm sức khoẻ mà còn làm tăng nguy cơ bệnh Alzheimer khi về già [85], [108], [96]

Chế độ ăn và các yếu tố dinh dưỡng: Một số nghiên cứu gợi ý có sự phối

hợp giữa chế độ ăn nhiều mỡ bão hoà với tăng nguy cơ bệnh Alzheimer [85]

Trong khi ăn nhiều cá và acid béo không bão hoà n-3 làm giảm nguy cơ bệnh Alzheimer, cùng một nghiên cứu cho thấy những người ăn chế độ nhiều qủa

và rau (giàu E và Ca) làm giảm nguy cơ bị lại bệnh Alzheimer [99], [44], [113]

Tình trạng viêm: trong nhiều nghiên cứu cho thấy sự phối hợp giữa các

dấu Ên viêm với tăng nguy cơ sa sút trí tuệ[53] Ngoài ra dùng thuốc chống viêm thấy giảm mắc bệnh Alzheimer, điều này cho thấy quá trình viêm có liên quan đến Alzheimer và sa sút trí tuệ [75], tuy nhiên việc sử dụng thuốc chống viêm để dự phòng bệnh Alzheimer đã phải dừng vì thuốc làm tăng biến

chứng tim mạch

Tổng hợp các yếu tố nguy cơ mạch: Trong nhiều nghiên cứu gần đây

thấy các yếu tố nguy cơ mạch thường tồn tại song song với tuổi già và tỷ lệ bệnh Alzheimer tuỳ theo số lượng các yếu tố nguy cơ [171]

1.3.1.2 Các yếu tố tâm lý xã hội và lối sống

Rất nhiều nghiên cứu dịch tễ cho thấy học vấn, hoạt động xã hội, hoạt động giải trí và hoạt động thể lực có vai trò quan trọng trong việc phát triển sa sút trí tuệ và đặc biệt là bệnh Alzheimer [139]

Học vấn: Có bằng chứng về những người có học vấn thấp (lao động

chân tay) có tỷ lệ mắc bệnh Alzheimer cao hơn [113] tuy nhiên học vấn đóng những vai trò khác nhau trong sa sút trí tuệ và có thể có nhiều vai trò cùng phối hợp [50], [53], [75]

Hoạt động xã hội: Qua nghiên cứu theo nhóm người các nhà khoa học

thấy rằng những người cách ly xã hội, Ýt giao tiếp với bạn bè và mọi người xung quanh, sẽ dễ mắc bệnh suy giảm nhận thức và sa sút trí tuệ[90], [139]

Hoạt động giải trí: Những người Ýt tham gia các hoạt động vui chơi giải

trí, khi về già có nguy cơ bị sa sút trí tuệ cao gấp đôi Và những người càng tham gia tích cực các hoạt động giải trí sẽ giảm tỷ lệ mắc sa sút trí tuệ và bệnh Alzheimer [162]

Hoạt động thể lực: Nhiều nghiên cứu thấy là hoạt động thể lực không

những giúp giữ sức khoẻ chung tốt mà còn làm giảm đáng kể nguyên nhân sa sút trí tuệ [62][161]

1.3.1.3 Các yêu tố khác

Tuổi: Là yếu tố nguy cơ lớn nhất, thường bắt đầu từ tuổi 65 nhưng đôi

khi (hiếm) cũng thấy ở bệnh nhân dưới 40 tuổi, tuổi trung bình của bệnh là

80, tỷ lệ bệnh khoảng 1- 2% ở tuổi 65, sau mỗi năm năm có gấp đôi số trường

bị bệnh Alzheimer Vào tuổi 80 thì tăng 5% Đến 50 % số người ở độ tuổi 90

Ýt nhiều cũng có vài triệu chứng của bệnh Alzheimer [147], [167] Tác giả cho rằng [137] đối với các bệnh thoái hoá não có nhiều căn nguyên gây bệnh, song tuổi tác là yếu tố nguy cơ lớn nhất

Giới tính: Phụ nữ dễ bị bệnh hơn nam giới (có thể do tuổi thọ của nữ

cao hơn nam)

Dân téc: Các dân tộc có tần suất mắc bệnh Alzheimer khác nhau

Người da trắng Ýt mắc bệnh hơn người Mỹ gốc Phi hoặc Tây Ban Nha

Yếu tè di truyền: Nguy cơ bị bệnh Alzheimer tăng nhẹ nếu như có một

người thân bị bệnh này Cơ chế gen và di truyền hiện vẫn còn là một dấu hỏi lớn, nhưng các nhà khoa học đã phát hiện một số biến đổi gen làm tăng cao nguy cơ bệnh trong một số gia đình

Yếu tố môi trường: Người ta đã nghiên cứu về ảnh hưởng của các yếu

tố môi trường nhằm phát hiện nguyên nhân cũng như ngăn ngừa bệnh tật Ví

dụ như một số bệnh Alzheimer có lắng đọng nhôm trong não

Hội chứng Down: người bị chứng này sẽ bị bệnh Alzheimer khi sống

đến 40 tuổi và những bà mẹ sinh con bị Down sẽ có nguy cơ cao bị bệnh Alzheimer

Ngoài ra các yÕu tè sau đây cũng được xem là một trong những nguyên nhân dẫn đến bệnh sa sút trí tuệ và mất trí nhớ ở người cao tuổi, gen

di truyền, sù suy giảm hormon sinh dục nữ, thiếu hụt vitamin nhóm B, trầm cảm, chÊn thương đầu, nhóm người có điều kiện kinh tế kém

1.3.2 Cơ chế bệnh sinh của bệnh Alzheimer

Vào năm 1906, Bác sĩ Alois Alzheimer đã phát hiện thấy những thay đổi trong mô não của một phụ nữ tử vong vì một chứng bệnh tâm thần hiếm

có, ông đã tìm thấy trong não bệnh nhân những khối kết bất bình thường nay

ta gọi là những mảng dạng tinh bét (amyloid plaques) và những bó rối bung các sợi nay gọi là mớ rối tơ thần kinh (neurofibrillary tangles) Ngày nay chính các mảng dạng tinh bột và các mớ rối tơ thần kinh này được xem là dấu hiệu của bệnh Alzheimer [49]

Nguyên nhân bệnh Alzheimer được cho là sự hiện diện của các mảng protein dạng tinh bét beta (protein Amyloid beta) bám ở não Các đám rối của

protein Tau làm cho não bị tổn thương [118] Với những tiến bộ đáng kể về y

học, các nhà khoa học đã đi đến một kết luận: Bệnh Alzheimer là một bệnh thoái hoá hệ thần kinh trung ương rối loạn rất đa dạng, do nhiều nguyên nhân gây ra, không đồng nhất về di truyền Cơ chế sinh bệnh không hoàn toàn

giống nhau giữa các bệnh nhân [11], [15], [63], [105], [148], [52]

Bệnh Alzheimer còng liên quan đến sự xuất hiện của một protein gọi là beta amyloid (không hòa tan nên tích tụ thành những mảng keo) nằm xung quanh các tế bào thần kinh chết Sự có mặt quá nhiều của beta amyloid sẽ làm giảm chất trung gian dẫn truyền thần kinh acetylcholine cần thiết cho trí nhớ, beta amyloid cũng ngăn chặn sự vận chuyển của ion, natri, kali, canxi

Các gốc oxy tù do cũng là một nguyên nhân dẫn đến bệnh Alzheimer Chính các gốc tự do này ngoài làm tổn thương tế bào thần kinh có liên quan tới đáp ứng miễn dịch đó là phản ứng viêm (men cycloxygenase và prostaglandin làm tổn thương tế bào thần kinh)

Hình ảnh giải phẫu bệnh của bệnh Alzheimer - Các tế bào thần kinh của người bình thường và các tế bào thần kinh của người bị Alzheimer kèm theo các mảng amyloid và các rối tơ thần kinh (neurofibrillary tangles) [dẫn theo 11]

Bình thường (Normal)

Bệnh Alzheimer (Alzheimer’s)

Búi tơ thần kinh (Neurofibrillary tangles)

Mảng amyloid (Amyloid plaques)

Tế bào thần kinh (Neuron)

Hoá sinh của bệnh Alzheimer, hình ảnh của mảng bám già thấy trong

vỏ não của người bệnh Alzheimer [ dẫn theo 4]

Não bình thường (healthy brain)

Bệnh Alzheimer giải dọc từ trên (advanced Alzheimer’s)

Sơ đồ 1.1: Giả thuyết về cơ chế bệnh sinh của bệnh Alzheimer [34]

Vá n·o

Héi chøng sa sót trÝ tuÖ

Như vậy có hai yếu tố cơ bản tạo nên tiền chất amyloid Đầu tiên là yếu

tố di truyền mà các nhà khoa học phát hiện được qua nhiễm sắc thể số 21, 14,1, gen gây cơ địa dễ bị bệnh Apo E4 và yếu tố thứ hai được nhiều tác giả đưa ra đó là giả thuyết hay còn gọi là những yếu tố nguy cơ góp phần tạo nên bệnh Alzheimer: tuổi già, chấn thương sọ não, nhiễm độc, nhiễm khuẩn cả hai yếu tố chính này góp phần tạo nên các mảng protein tiền chất amyloid ở não Amyloid đóng vai trò cơ bản trong cơ chế bệnh sinh của bệnh Từ mảng amyloid này nó tạo ra một sản phẩm protein A gây nhiễn độc tế bào thần kinh Bản thân tiền chất amyloid (APP) không gây nhiễm độc tế bào thần kinh nhưng từ đây nó được giáng hoá theo hai con đường và kết quả cuối cùng là tạo nên sự chết tế bào ở vỏ não, đặc biệt là các tế bào thần kinh ở nền não trước và các hạt nhân ở thân não, gây thiếu hụt chất truyền thần kinh (acetylcholin) và gây hội chứng sa sút trí tuệ [15], [17]

Trong những năm gần đây nhiều nhà nghiên cứu đã triển khai xét nghiệm biến đổi mét số dấu Ên trong dịch não - tuỷ để góp phần chẩn đoán sớm và tiên lượng sa sút trí tuệ Theo mét số tác giả, nồng độ Protein Tau trong dịch - não tủy phản ánh sự thoái hóa của thần kinh trung ương và có thể tăng trong giai đoạn sớm của sa sút trí tuệ [89], [122], [183] Do quá trình thoái hoá thần kinh thường xảy ra trước khi có biểu hiện lâm sàng một thời gian rất lâu nên nếu xác định được nồng độ Tau của protein trong dịch não - tủy ở bệnh nhân có nguy cơ cao tiến triển thành bệnh Alzheimer (như những bệnh nhân bị suy giảm nội tiết thể rối loạn trí nhớ kèm theo có Gen Apo - E4) thì có thể hy vọng chẩn đoán sớm được bệnh trước khi xuất hiện triệu chứng trên lâm sàng [183] Theo Hampel [91] nồng độ protein Tau phosphoryl - hóa trong dịch não - tủy tăng rất cao ở bệnh nhân Alzheimer So với một sè nguyên nhân gây sa sút trí tuệ thường gặp khác Chất protein p-Tau 181 giúp chẩn đoán phân biệt bệnh Alzheimer với sa sút trí tuệ thể lewy còn nồng độ protein p-Tau 231 là yếu tố phân biệt rất đặc hiệu giữa bệnh Alzheimer với sa

sút trí tuệ trán - thái dương [91]

Theo Andreasen, nồng độ A 42 giảm thấp kết hợp với nồng độ protein Tau tăng cao là yếu tố chẩn đoán xác định khá đặc hiệu với bệnh Alzheimer (với độ đặc hiệu lên tới 90%) [45] Tuy nhiên các nhà khoa học này khuyến cáo rằng việc chẩn đoán xác định sa sút trí tuệ phải là kết quả của sự kết hợp nhiều phương pháp khác nhau như thăm khám lâm sàng, chẩn đoán hình ảnh

và xét nghiệm dịch não - tủy

1.3.3 Tổn thương hình ảnh học trong bệnh Alzheimer

1.3.3.1 Trên chụp CLVT sọ não

Hình 1.1: Chụp CLVT sọ não ở bệnh nhân Alzheimer [mã bệnh nhân184]

Hình ảnh teo não được xác định bằng cách dùng các số đo tuyến tính ở một vị trí nhất định Trên hình ảnh chụp CLVT sọ não người ta thấy đường nối hai sừng trán não thất bên, đường kính não thất III và não thất bên giãn rộng, các rãnh não rộng ra, khe liên bán cầu vùng trán giãn rộng Hình ảnh này gợi ý đến bệnh Alzheimer nhưng không đặc trưng cho bệnh

 Biểu hiện teo não toàn bộ

 Khe Sylvius giãn rộng

 Rãnh thái dương giãn

 Sừng thái dương não thất bên giãn

 Não thất III giãn rộng

 Giãn các não thất bên

Tuy chụp CLVT và chụp CHT không phải là tiêu chuẩn chẩn đoán quyết định bệnh Alzheimer nhưng cho phép loại trừ các bệnh lý gây biểu hiện sa sút trí tuệ như: Tràn dịch não áp lực bình thường, máu tô mạn tính dưới màng cứng

Các phương pháp chụp thăm dò chức năng não chỉ có giá trị nghiên cứu, không áp dụng hàng loạt vì vấn đề tốn kém Các phương pháp đánh giá bao gồm: chụp cộng hưởng từ (MRI), chụp cắt lớp phát photon đơn (SPECT), chụp cắt lớp phát điện tử dương (PET), người ta thấy được sự thay đổi chuyển hoá phospholipid mảng tế bào thần kinh với sự tăng phosphomoniesters và phosphodiesters, giảm lưu lượng máu lên não đặc biệt là vùng vỏ não thuỳ trán, giảm chuyển hoá đường là những dấu hiệu thường quan sát thấy trong bệnh Alzheimer nhưng không phải gặp ở tất cả các bệnh nhân Những dấu hiệu này cho kết quả là độ nhạy cao nhưng độ đặc hiệu còn khiêm tốn [109]

1.3.4 Các dấu hiệu và đặc điểm lâm sàng của bệnh Alzheimer

1.3.4.1 Phân biệt suy giảm trí nhớ lành tính của tuổi già với bệnh Alzheimer

Mọi người ai cũng thỉnh thoảng có lúc bị lầm lẫn và mắc sai sót về trí nhớ Hết sức bình thường nếu quên tên của một người mà lâu không gặp mặt Những điều này sẽ không phải là bình thường khi bạn quên ngay cả những đồ vật hàng ngày và tên những người thân thiết trong gia đình mình

Bệnh Alzheimer phát triển chậm, triệu chứng duy nhất lúc đầu chỉ là chứng hay quên mà chúng ta có thể lẫn với thay đổi của trí nhớ liên quan đến suy giảm trí nhớ lành tính tuổi già Hầu hết các biểu hiện ban đầu của bệnh này là: bệnh nhân có khó khăn nhớ lại các sự cố mới xảy ra, các hoạt động hay tên của những người thân hoặc đồ vật Họ có thể không còn giải quyết

được các bài toán đố đơn giản các khó khăn này có thể làm bực bội khó chịu nhưng không đủ nghiêm trọng để gây lo lắng [23],[93]

Tuy nhiên khi bệnh tiến triển, các triệu chứng càng rõ rệt hơn gia đình chỉ đưa bệnh nhân đi khám thầy thuốc khi chứng hay quên bắt đầu ảnh hưởng tới hoạt động hàng ngày Nhiều người thường nhầm lẫn với sự đãng trí thông thường của một người có tuổi và một bệnh nhân sa sút trí tuệ do bệnh Alzheimer

Nếu suy giảm trí nhớ lành tính, người già thường quên một phần của sự kiện nhưng thường nhớ lại sau đó, những người này sẵn sàng chấp nhận sự giảm sút trí nhớ và yêu cầu người khác giúp đỡ mình nhớ lại Ngoài ra các kỹ năng đọc viết thường còn nguyên vẹn và có thể tuân theo các hướng dẫn bằng lời nói hay chữ viết, có thể sử dụng các ghi chép nhắc nhở và họ vẫn tự chăm sóc bản thân được, còn bệnh nhân Alzheimer thường quên toàn bộ các sự việc (mất trí nhớ hoàn toàn), mất tập trung tư tưởng Nhưng họ thường phủ nhận

sự suy giảm trí nhớ và tìm cách che giấu nó như tìm cách thay đổi chủ đề câu hỏi, người bị bệnh Alzheimer lại bị khó khăn trong việc hoàn thành câu hoặc tìm từ đúng, không có khả năng hiểu nghĩa của từ, giao tiếp không hoạt bát, người cao tuổi bình thường không bị giảm khứu giác, người bị bệnh Alzheimer bị giảm nên thường bị sụt cân nhiều đặc biệt là ở phụ nữ Thêm vào đó là đi lại khó khăn dần dần không thực hiện được chức năng sinh hoạt hàng ngày và tái hội nhập cộng đồng

1.3.4.2 Dấu hiệu và đặc điểm lâm sàng của sa sút trí tuệ

Các triệu chứng xuất hiện đầu tiên thường là thay đổi tính tình và giảm trí nhớ Lóc đầu, người bệnh hay kiếm cách phủ nhận, nói lảng, đôi khi bịa rất khéo léo để che dấu bất hạnh của mình Thí dụ như khi hỏi họ đang coi phim

gì trên truyền hình, thì họ trả lời “đang coi chương trình tôi thích nhất”, mà thực ra họ không nhớ tên của chương trình đó Nhưng với thời gian, người

bệnh không còn che giấu được nữa, và triệu chứng dần dần xuất hiện:

 Tính hay quên liên tục và tăng dần (Trí nhớ gần, ngắn hạn mất đi) Ngay

sau khi nghe hay đọc một tin tức, họ quên liền Bệnh nhân thường quên nội dung các cuộc nói chuyện Không uống thuốc mỗi buổi sáng như thường lệ, không tắt bếp sau khi nấu cơm, không nhớ chìa khoá nhà để đâu Nhắc đi nhắc lại cùng một câu hỏi nhiều lần, thường hay quên đồ dùng mình để chỗ nào, hay đặt sai vị trí của chúng không đúng theo luận lý và công dụng, họ ủi quần áo hay vặn vòi nước thường quên tắt sau khi làm xong [33] Họ thường quên tên của món đồ mà họ muốn gọi, quên tên bạn thân, rồi cuối cùng quên hẳn tên của những người thân trong gia đình và tên của những đồ vật thường dùng nhất như cái lược, đồng hồ

 Khó khăn trong tìm kiếm ngôn từ chính xác để diễn đạt (Thất ngôn)

Thật là một thử thách lớn lao cho các bệnh nhân Alzheimer khi giao tiếp phải tìm kiếm các từ ngữ chính xác để diễn đạt những suy nghĩ của mình và ngay cả chỉ để hiểu kịp các cuộc nói chuyện Khả năng đối đáp chậm dần, dùng từ ngữ không thích hợp Biết con vật là con chã, nhưng gọi nó là con mèo vì không sao tìm được từ “chã’’ trong trí óc Đang nói chuyện, tự nhiên dõng lại, không biết mình đang nói gì Hay nói nhịu, không chú tâm theo dõi trong cuộc đối thoại

 Thực hiện các công việc quen thuộc khó khăn (Mất khả năng thực hiện

động tác thông thường) Những công việc quen thuộc hàng ngày cần phải làm

qua các bước tuần tự, ví dụ như việc nấu ăn đã trở thành công việc khó khăn cho người bệnh, cuối cùng thì bệnh nhân Alzheimer quên cả cách thực hiện những công việc cơ bản nhất như tắm rửa, ăn uống, vệ sinh cá nhân như đánh răng, chải đầu, mặc quần áo, cài khuy áo, không nhớ cách và cơm vào miệng

Họ hành động như một đứa bé chưa bao giờ được dạy dỗ về những động tác thông thường này

 Khó khăn trong suy nghĩ trưù tượng (Mất nhận thức) Bệnh nhân

Alzheimer thường gặp rắc rối với sổ tiết kiệm của họ, nhất là phải nhận ra và hiểu các con sè, thanh toán các hóa đơn, thậm chí không hiểu những câu trong sách báo, không nhớ tên và không nhận ra người quen, nơi hay lui tới, vật thường dùng như lược - gương, bàn chải, khó khăn trong việc học hỏi thu nhập kiến thức mới Rối loạn khả năng sắp xếp công việc và theo dõi hoàn cảnh xung quanh Ký ức bị hư hại ngày càng nặng dần, dẫn đến không viết được câu văn đúng văn phạm hay đúng nghĩa Không thể viết và lập kế hoạch làm việc hàng ngày dần dần người bệnh khó thực hiện những động tác và những hoạt động phức tạp mà trước đây họ vẫn thường làm [51],[135]

 Mất định hướng không gian và thời gian Bệnh càng ngày càng nặng,

dần dần người bệnh trở nên lú lẫn, mất định hướng về không gian và thời gian

họ không biết ngày tháng năm, không nhớ rõ ngày giờ, không nói được địa chỉ đang sống Dáng đi thay đổi: đang đi đột nhiên đứng lại, lâu lâu cúi khom người xuống, kéo lê bước đi, hay té ngã, thậm chí họ bị lạc trong chính ngôi nhà của mình, nếu đi khỏi nhà thì thường đi lang thang và không tìm được đường về, đêm khó ngủ [34], mùa hè mặc quần áo mùa đông và ngược lại

 Thay đổi nhân cách Xao lãng vệ sinh cá nhân, quần áo xốc xếch, khuy áo

không cài, đầu tóc không chải Cứ mỗi buổi chiều, khi mặt trời lặn, là người bệnh cảm thấy bồn chồn, bực tức, đứng ngồi không yên, mất định hướng Họ

đi lang thang trong nhà, ngoài vườn, tự cô lập, không tham gia sinh hoạt chung Đây có thể là do bị giảm hoặc mất cảm xúc lúc đêm tối hoặc do sù thay đổi hoá chất ở não bộ sau một ngày hoạt động Nguời bệnh có tính khí thay đổi thất thường Họ hoài nghi hết thảy mọi người, cố chấp và cách ly với

xã hội Lúc còn sớm, triệu chứng này có thể là phản ứng của người bệnh với tâm trạng thất vọng khi họ nhận thấy mình không thể kiểm soát được trí nhớ

Vì vậy mà trầm cảm hay đi đôi với bệnh Alzheimer, mÊt ngủ cũng thường xảy ra Khi bệnh tiến triển nặng bệnh nhân trở nên khó tính, hay kích độngvà

cư sử không phù hợp

 Mất khả năng phân tích và suy xét Việc giải quyết các vấn đề xảy ra hàng

ngày (như làm gì khi thức ăn trên bếp lò bị cháy) trở nên rất khó khăn Bệnh nhân Alzheimer giờ đây gặp phải trở ngại lớn trong việc thực hiện những công việc đòi hỏi phải có kế hoặch, những quyết định và suy xét

Ngoài ra người sa sút trí tuệ còn có những hành vi bất thường như:

- Hay đi lang thang lạc đường Họ đi để tìm hiểu chung quanh, lục lọi đồ vật phòng này sang phòng khác, hoặc đi vì bực mình, không diễn tả truyền đạt được ý muốn Họ như tìm một cái gì để sinh hoạt, khám phá điều mới lạ, muốn

đi đến một nơi nào đó mà không xác định được, không nhớ biết mình sẽ đi đâu

Vì thế nên người bệnh hay bị lạc đường, khiến gia đình, cảnh sát phải tìm kiếm như tìm trẻ lạc, đôi khi gặp tai nạn hay mất tích

- Hay gây gổ, dễ kích động, lo lắng, tính tình biến đổi, buồn vui lẫn lộn khó đoán Tâm trạng này xẩy ra khi người bệnh có mét kích thích đau đớn trên

cơ thể như: một hoàn cảnh không quen, trước mặt người xa lạ Thậm chí ngay cả khi cho uống thuốc, ăn cơm hay yêu cầu đi tắm, họ còng hay nổi cáu, la hét mọi người đôi khi tá ra chán chường, phó mặc mọi chuyện mặc dù rất quan trọng Một chuyên gia cho là khi bị nhắc nhở làm một việc gì, họ cảm thấy như cá nhân

bị xúc phạm, khiêu khích, hay gợi lại quá khứ không vui Ngựơc lại, có lúc bệnh nhân tỏ ra rất dễ thương, nghe lời, thân thiện và nói rất nhiều

Cho đến nay chưa có loại thuốc nào có thể chữa khỏi được loại bệnh này Tuy nhiên, có thể làm giảm nguy cơ mắc bệnh bằng cách phát hiện và điều trị sớm các yếu tố nguy cơ như: tăng Cholesterol, tăng huyết áp, đái tháo đường Nên có nhiều bạn, tham gia nhiều hoạt động xã hội, thường xuyên tập luyện trí não như chơi cờ, ô chữ, đọc sách hoặc vận động thể lực như đi bộ, thể dục nhịp điệu [109]

1.3.5 Các giai đoạn tiến triển của bệnh Alzheimer [23]

Điển hình, những người thân của bệnh nhân Alzheimer ghi nhận một sự thay đổi dần dần - không phải đột ngột Đến khi bệnh tiến triển, các triệu chứng ngày càng nặng lên buộc bệnh nhân hoặc người nhà phải tìm đến sự giúp đỡ của thầy thuốc Nhiều bệnh nhân Alzheimer cũng nhận ra rằng trí nhớ của mình có vấn đề, có thể sẽ rất nặng nề

Quá trình bệnh lý xảy ra nhanh hay chậm tuỳ thuộc vào từng cá thể Từ triệu chứng quên đơn giản đến lúc sa sót trí tuệ nặng nề có thể kéo dài năm năm, nhưng cũng có người đến mười năm hoặc lâu hơn [179]

Các nhà nghiên cứu đã gọi giai đoạn mất trí nhớ là giai đoạn suy giảm nhận thức nhẹ, hay giai đoạn tiền Alzheimer Giai đoạn này là thời khoảng giao nhau giữa những triệu chứng suy giảm trí nhớ bình thường do tuổi già và những triệu chứng nhẹ đầu tiên của Alzheimer [134]

1.3.5.1 Sa sút trí tuệ nhẹ:

Triệu chứng nổi bật là giảm trí nhớ ngắn hạn Bệnh nhân thường biểu hiện bệnh này dưới hình thức nhắc lại một câu hỏi đã hỏi nhiều lần, thậm chí hai câu hỏi cùng một nội dung được nhắc lại chỉ cách nhau vài phút, hoặc rất hay đi tìm đồ dùng cá nhân vì quên mất không nhớ để chúng ở đâu Vì thế bệnh nhân thường hay có thêm chứng hoang tưởng bị mất cắp

Rối loạn ngôn ngữ cũng khá phổ biến trong giai đoạn nhẹ Bệnh nhân không nhớ các từ ngữ thường ngày khiến bệnh nhân phải diễn đạt theo kiểu nói vòng vo (Ví dụ: “ Cái mũ ” gọi là “cái để đội đầu ”, “cái bút” gọi là “cái

để viết”) Rối loạn định hướng cũng có thể gặp trong giai đoạn này:

+ Rối loạn định hướng về thời gian: người bệnh khó nhận biết thứ tự ngày tháng, các biểu hiện này thường hay kín đáo, khó phát hiện

+ Rối loạn định hướng về thị giác - không gian: người bệnh dễ bị lạc khi đến một nơi mới lạ… Đây là dấu hiệu dễ nhận biết để chẩn đoán bệnh Alzheimer

Rối loạn hành vi cũng khá đặc trưng và dễ nhận biết hơn so với triệu chứng khác Các sinh hoạt thường ngày như lái xe, quản lý nhà cửa, quản lý

tiền bạc cũng ngày càng trở nên khó khăn Những suy giảm trong khả năng sinh hoạt này là chìa khoá để chÈn đoán hội chứng sa sút trí tuệ

Các rối loạn cảm xúc và sự suy giảm khả năng nhận xét và đánh giá cũng xuất hiện trong giai đoạn sớm của sa sút trí tuệ Các rối loạn cảm xúc có thể dao động giữa hai thái cực là trạng thái trầm cảm và trạng thái hưng cảm Bệnh nhân thường có những thay đổi tính tình như trở nên khó tính hơn trước,

dễ nóng giận và dễ kích động

Loạn thần cũng gặp ở trong giai đoạn này với tỷ lệ thấp, bệnh nhân có hoang tưởng bị thiệt hại Trong giai đoạn sớm này, bệnh nhân thường có khả năng bù đắp những thiếu sót về trí nhớ nếu như họ được sinh hoạt trong khung cảnh gia đình đã quen thuộc, tuy nhiên các thiếu sót về nhận thức và hành vi sẽ bộc lộ dễ dàng nếu họ bị rơi vào những tình huống hay hoàn cảnh mới gặp [95], [100], [101]

- Rối loạn trí nhớ : suy giảm trí nhớ tiến triển nặng hơn, nhiều biểu hiện hơn và đặc biệt lan toả xa hơn ngược về quá khứ Trong giai đoạn này khi còn

ý thức được về bệnh của mình bệnh nhân thường có biểu hiện che dấu sự suy giảm trí nhớ như né tránh giao tiếp, nói lảng sang chủ đề khác hoặc tìm sự hỗ trợ hay nhắc nhở của người thân…bệnh nhân phải dùng các phương tiện trợ

giúp trí nhớ như bảng liệt kê công việc, sổ ghi chép

- Bệnh nhân mất dần khả năng thu nhận những thông tin mới, không lưu giữ được các thông tin chìa khoá về môi trường xung quanh, do đó bị rối loạn định hướng nặng về không gian và thời gian về người xung quanh và bản thân Bệnh nhân có thể lạc ngay cả khi ở trong nhà mình

- Do rối loạn định hướng và suy giảm khả năng nhận xét, phán đoán nên bệnh nhân dễ bị té ngã và gặp phải các tai nạn trong giai đoạn này Các rối loạn hành vi tiếp tục xuất hiện và trở nên nặng hơn

- Các triệu chứng mất ngôn ngữ, mất nhận biết, mất thực dụng động tác xuất hiện phổ biến Bệnh nhân có hoang tưởng nhiều hơn, đặc biệt hoang tưởng nghi ngờ càng trở nên nghi kỵ người xung quanh Các rối loạn hành vi khác cũng được gặp trong giai đoạn này gồm các hành vi hung dữ tấn công người khác, hành vi tình dục bất thường, trạng thái kích động không điển hình [69], [107]

1.3.5.3 Sa sút trí tuệ nặng

Là giai đoạn cuối của diễn biến bệnh Trong đó bệnh nhân mất hẳn toàn

bộ khả năng thực hiện động tác trong các sinh hoạt hàng ngày, do đó bệnh nhân hoàn toàn lệ thuộc vào người khác vì không thể tự ăn uống, tiểu tiện, tắm rửa và di chuyển được mà phải nhờ người khác giúp đỡ Đây là một gánh nặng cho cả gia đình và xã hội Bệnh nhân mất mọi trí nhớ gần và xa, không còn nhận biết người thân trong gia đình nữa Do mất khả năng đi lại nên bệnh nhân nằm liệt giường Tăng nguy cơ thiếu dinh dưỡng và tăng nguy cơ viêm phổi do sặc (vì mất các cử động mang tính phản xạ như nhai và nuốt) Các biến chứng của giai đoạn cuối là kiệt nước, thiếu dinh dưỡng, viêm phổi do nuốt lạc đường và loét do nằm, nhưng trong chừng mực nào đó có thể phòng ngừa được nhờ chế độ chăm sóc thật tốt Nguyên nhân tử vong hay gặp gồm

có nhiễm khuẩn phổi, nhiễm khuẩn đường tiết niệu và nhiễm khuẩn ngoài da

1.3.6 Liên quan giữa giai đoạn bệnh Alzheimer đến chức năng sinh hoạt hàng ngày và khả năng hội nhập cộng đồng:

Bệnh Alzheimer - một tiến trình thoái hoá bệnh lý của não bộ - vượt quá giới hạn của sự quên thông thường Bệnh có thể bắt đầu bằng sự rối loạn và mất trí nhớ nhẹ nhàng, nhưng dần dần sẽ dẫn đến sự suy giảm trí tuệ bất hồi phục nặng nề, tàn phá khả năng nhớ, lý luận, học tập và trí tưởng tượng của bệnh

Bệnh Alzheimer có nhiều giai đoạn, mỗi giai đoạn có những rối loạn ở cấp độ khác nhau ở giai đoạn nhẹ người bệnh vẫn có thể tự làm những công việc phục vụ cho sinh hoạt hàng ngày như ăn uống, mặc quần áo, đánh răng nhưng quá trình thực hiện chậm chạp dần dần trở nên khó khăn [22] ở giai đoạn trung bình người bệnh sẽ gặp khó khăn lớn nếu không có người giúp đỡ, khó khăn khi làm những công việc đơn giản như đánh răng, chải đầu, họ mất khả năng suy nghĩ, không còn nhớ người thân và nơi chốn Bệnh nhân bắt đầu gặp khó khăn khi nói, nghe đọc và viết, sau đó bệnh nhân rơi vào tình trạng lo

âu hoặc nóng nảy ở giai đoạn nặng bệnh nhân mất tất cả các khả năng tự chăm sóc cho bản thân Bệnh nhân ăn uống khó khăn, không kiềm chế hoặc không thể kiểm soát bước đi và thường đi lang thang khỏi nhà Cuối cùng bệnh nhân cần có người chăm nuôi thường trực [19], [67]

Sa sút trí tuệ là một sự thoái hoá não ảnh hưởng nghiêm trọng tới khả năng thực hiện các công việc hàng ngày của con người Dạng phổ biến nhất của sa sút trí tuệ là bệnh Alzheimer chiếm tỷ lệ 50 - 70% trong các nguyên nhân gây sa sút trí tuệ [98] Bệnh làm mất khả năng về trí nhí và giao tiếp xã hội ở mức độ gây khó khăn cho cuộc sống hàng ngày Sự thoái hoá mô não đang bình thường với nhiều nguyên nhân chưa được biết rõ, gây nên sự suy sụp dần dần trí nhớ và trí tuệ bệnh nhân Mặc dầu các nhà khoa học đã nghiên cứu rất nhiều về căn bệnh này, nhưng cho tới nay nguyên nhân của bệnh vẫn chưa được biết rõ mà cách chữa trị cũng chưa tìm ra

Nguyễn Kim Việt [35] cũng nhận thấy tất cả các bệnh nhân nghiên cứu

(100%) vào viện ở thời kỳ toàn phát và muộn hơn nên đều mất khả năng lao động nghề nghiệp Bệnh nhân không làm được các công việc cũ kể cả công việc thủ công của người nông dân

Nguyễn Quốc Dũng [4] nghiên cứu thấy các biểu hiện rối loạn trí nhớ

và biểu hiện thần kinh khu trú chiếm tỷ lệ cao (80%) làm cho sinh hoạt hàng ngày của bệnh nhân bị ảnh hưởng nghiêm trọng

Đỗ Văn Thắng, Phạm Thắng [22] trong nghiên cứu nhóm bệnh nhân được chẩn đoán sa sút trí tuệ thấy rối loạn trí nhớ và các biểu hiện thần kinh khu trú ở bệnh nhân sa sút trí tuệ chiếm tỷ lệ cao (80%) làm cho hoạt động hàng ngày bị suy giảm

Scanlan JM và cộng sự ở Italia, nghiên cứu thấy giai đoạn sớm hay muộn là dấu hiệu tiên lượng về khả năng thực hiện các hoạt động sống hàng ngày của người bệnh [34]

1.3.7 Chẩn đoán bệnh Alzheimer

Để chẩn đoán xác định bệnh Alzheimer từ nhiều nguyên nhân gây mất trí nhớ khác, người ta dựa vào những yếu tố sau:

Tiền sử bệnh Thầy thuốc cần hỏi kỹ về tình trạng sức khoẻ chung và

các vấn đề về bệnh lý đã xảy ra trước đây, tiền sử hút thuốc, uống rượu và sử dụng thuốc, tiền sử chấn thương tiền sử gia đình

Khám tổng quát: Khám để tìm nguyên nhân gây bệnh, cần lưu ý các

thuốc hướng thần Các bệnh khác như suy tuyến giáp, tràn dịch não áp lực bình thường, trầm cảm, khám thần kinh để phát hiện những bất thường thần kinh có thể giúp trong chẩn đoán nguyên nhân

Các trắc nghiệm tâm lý Các trắc nghiệm này dùng để đánh giá trí nhớ,

khả năng để giải quyết vấn đề, khả năng chú ý, kỹ năng đếm và ngôn ngữ

Các trắc nghiệm này giúp cho thầy thuốc lượng giá chính xác khả năng nhận thức của bệnh nhân

Thăm dò cận lâm sàng: Xét nghiệm cơ bản gồm: công thức máu, điện

giải đồ, Albumin máu, chức năng thận, chức năng tuyến giáp, nồng độ vitamin B12, siêu âm ổ bụng, chụp x quang tim phổi, dịch não - tủy, hình ảnh học não như cắt lớp vi tính, chụp cộng hưởng từ Giá trị nhất là chụp cắt lớp

vi tính, chụp cộng hưởng từ, chop cắt lớp phát photon đơn (SPECT), chụp cắt lớp phát điện tử dương (PET) Giúp chẩn đoán phân biệt sa sút trí tuệ của do mạch, đối với nhiều trường hợp có gợi ý rõ về nguyên nhân đặc biệt của sa sút trí tuệ cần chỉ định thêm một số thăm dò chuyên biệt như dịch não tủy (nguyên nhân viêm nhiễm)

Từ những năm 70 của thế kỷ XX, nhiều tiêu chuẩn chẩn đoán sa sút trí tuệ đã được sử dụng, nhiều triệu chứng được dùng theo Sách Thống kê và Chẩn đoán Bệnh tâm thần lần thứ IV [42] Phân loại Bệnh tật Quốc tế lần thứ

X [185] Viện Quốc Gia bệnh thần kinh và tai biến mạch não Hoa Kỳ - Hiệp hội Quốc Tế Nghiên cứu Đào tạo về Khoa học thần kinh [118]

Chúng tôi lựa chọn tiêu chuẩn chẩn đoán theo DSM - IV - TR (Diagnostic and statistical Manual of Mental Disorders IV) [42] Sách chẩn đoán và thống kê bệnh tâm thần lần thứ IV đã được sửa chỉnh

Tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh Alzheimer theo DSM - IV - TR [42]

A Suy giảm nhận thức biểu hiện bằng:

1 Giảm trí nhớ (khả năng thu nhận thông tin mới và nhớ lại những thông tin cũ), kèm theo:

2 Có một (hoặc nhiều) rối loạn nhận thức sau đây:

a Mất ngôn (rối loạn ngôn ngữ) (aphasia/ languge disturbance)

b Mất dùng động tác (apraxia), không có khả năng thực hiện các động tác mặc dù chức năng vận động bình thường

c Mất nhận biết (agnosia), không có khả năng nhận ra và xác định những đồ vật mặc dù chức năng vận động bình thường

d Rối loạn khả năng thực hiện nhiệm vụ (Ví dụ, lên kế hoạch, tổ chức, phối hợp, trừu tượng hoá)

B Suy giảm nhận thức trong các tiêu chuẩn A1 và A2 làm giảm đáng kể chức năng nghề nghiệp và xã hội và giảm rõ rệt so với trước

C Khởi phát từ từ và suy giảm nhận thức nặng dần

D Suy giảm nhận thức trong các tiêu chuẩn A1 và A2 không do các nguyên nhân sau:

1 Các bệnh thần kinh trung ương có thể gây thiếu hụt trí nhớ và nhận thức nặng dần (Ví dụ: Bệnh mạch não, bệnh Parkinson, bệnh Huntington, máu tụ ngoài màng cứng, tràn dịch não áp lực bình thường, u não)

2 Các bệnh toàn thân có thể gây ra nguyên nhân sa sút trí tuệ (Ví dụ: Thiểu năng giáp, thiếu Vitamin B12 hoặc acid Folic, thiếu niacin, tăng calci máu, giang mai thần kinh, nhiễm HIV)

3 Những tình trạng do thuốc gây nên

E Thiếu sót trên không chỉ xảy ra trong cơn mê sảng

F Những rối loạn này không phù hợp với chẩn đoán khác (trầm cảm nặng, tâm thần phân liệt)

lại một phần trí tuệ cho những trường hợp nhẹ và cải thiện các triệu chứng

Các hướng điều trị Alzheimer

- Điều trị dược lý sa sút trí tuệ

- Điều trị các rối loạn đi kèm như: loạn thần, trầm cảm, rối loạn giấc ngủ

- Điều trị dự phòng:

 Ngăn ngừa chuyển từ suy giảm nhận thức nhẹ sang sa sút trí tuệ

 Điều trị các yếu tố nguy cơ: Tăng huyết áp, bệnh đái tháo đường, bệnh tim mạch

- Nhóm nguyên nhân có thể điều trị được: Sa sút trí tuệ do suy giáp, do thiếu hụt vitamin B12, do thuốc

- Điều trị hỗ trợ không dùng thuốc