Khoá luận tốt nghiệp Tích hợp giáo dục dân số kế hoạch hóa gia đình vào giảng dạy kiến thức (KL00296)

Bệnh di truyền ở người không phải sau này khi khoa học phát triển người ta mới biết đến, ngay từ trước công nguyên 460-370 Hypocrat đã nói một số tính trạng và bệnh tật của người hay xảy

PHAN 1

TONG QUAN VE CAC VAN DE NGHIEN CUU

1 Lược sử nghiên cứu di truyền học người và dân số

1.1 Lược sử nghiên cứu di truyền học người

Mặc dù sự gia tăng dân số quá nhanh là vấn để đau đầu không phải của

riêng quốc gia nào và làm sao để làm giảm được tỷ lệ tăng dân số không phải

là nhiệm vụ của riêng ai Thế nhưng có một ngành khoa học mà mọi nghiên

cứu của các nhà khoa học về di truyền đều nhằm mục đích tìm kiếm phát

minh ra các phương thuốc, nguyên nhân xuất hiện bệnh di truyền đó chính

là di truyền y học Di truyền y học là một môn khoa học kỹ thuật mà chủ yếu

là tế bào học và sinh học phân tử Những tiến bộ đó đã tạo khả năng chuẩn đoán chính xác, tìm ra nguyên nhân và cơ chế phát sinh ra nhiều bộ máy di truyền mà trước đây chỉ được mô tả dưới dạng các triệu chứng hoặc hội chứng

Bệnh di truyền ở người không phải sau này khi khoa học phát triển người ta mới biết đến, ngay từ trước công nguyên (460-370) Hypocrat đã nói một số tính trạng và bệnh tật của người hay xảy ra trong một gia đình và

không hay xảy ra trong những gia đình khác Người cổ Hy Lạp đã ghi nhận

xét và tính trạng của người có liên quan đến giới tính, có tính trạng xuất hiện ở

bố nhưng không xuất hiện ở con rồi lại xuất hiện ở cháu trai.[9]

Người đầu tiên đặt nên móng cho ngành di truyền học đó chính là

Gregor Menđen (1865) với công trình nghiên cứu trên đậu Hà Lan Các nguyên lý của Menđen không những đúng với thực vật mà còn đúng với con người và các sinh vật khác Các nguyên lý đó sau này được phát triển thành các quy luật di truyền của sinh vật

Sự nghiên cứu về di truyền học người đòi hỏi phải có sự kết hợp tham

gia của các ngành khoa học khác và một nhà khoa học đã thành công khi đem thành tựu của khoa học toán học vào nghiên cứu trong sinh học đó là G.N Hardy

Năm 1908 nhà toán học G.N Hardy và nhà y hoc W Weinberg đã độc

lập nghiên cứu về di truyền học quần thể và đã cùng đi đến một hệ thức toán học nổi tiếng:

(p+qy=1

Trong đó p: Tần số tương đối cảu Alen trội

q: Tần số tương đối Alen lặn

Đó là định luật Hardy - Weinberg biểu thị cho trạng thái cân bằng di

truyền của quần thể Cùng với sự phát triển của kỹ thuật, đi truyền học quần

thể đã mở rộng nghiên cứu về các đặc điểm di truyền hình thái sinh lý, sinh hoá, nhiễm sắc thể của các quần thể người.[3]

Trong một thời gian dài trước đây con người chưa biết đến vật chất di truyền trong tế bào có chứa bao nhiêu nhiễm sắc thể Mãi đến năm 1956 Tleo

và Levan dùng kỹ thuật nuôi cấy tế bào của bào thai và dùng số nhược trương

đã đếm chính xác số lượng nhiễm sắc thể của người là 46

Nhờ có thành công này 3 năm sau Lejerne, Gauber và Turpin đã phát hiện thấy ở người có hội chứng Down có 47 nhiễm sắc thể, mở đầu cho một

chiều hướng nghiên cứu mới, đó là nghiên cứu bản chất, hiện tượng di truyền

của các bệnh nhiễm sắc thể (NST) Ngày nay, hàng trăm bệnh NST đã được

mô tả trong đó hàng chục bệnh đã được tập hợp thành các hội chứng Đồng

thời sự nuôi cấy thành công tế bào trong dịch ối đã mở ra khả năng thực hiện chuẩn đoán bệnh bào thai khi còn trong bụng mẹ, chủ yếu các bệnh NST của bào thai và một số bệnh phân tử.[9]

Năm 1902 trên cơ sở những hiểu biết về bệnh alcap ton viện Garrod đã

xây dựng quan niệm về các sai lệch bẩm sinh của chẩn đoán Dựa trên quan niệm này các nhà khoa học khác đã nghiên cứu và phát hiện ra rất nhiều bệnh

chuyển hoá mở ra hướng giải quyết cho y học về các bệnh này Năm 1919

Pauling đã nghiên cứu và nhận thấy hemoglobin của người bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm khác hemoglobin người bình thường ở tính chất điện ly Sau đó

Ingram đã nghiên cứu trong 2 năm (1975 - 1979) đã chứng minh rằng sự khai thác về tính chất điện ly của các hemoglobin và bệnh lý phụ thuộc vào thành phần của các axit amin khác nhau trong chuỗi polipeptit của phân tử globin

Từ đó y học bắt đầu đi sâu vào sự phân tích các phân tử bệnh lý và đã phát hiện ra hàng trăm bệnh của các loại phân tử protein, các phân tử men, xác định cơ chế sinh bệnh và phương pháp điều trị các bệnh đó.[9]

Mặc dù những năm đầu thập kỷ XX, di truyền học người và di truyền y học đã phát hiện ra rất nhiều bệnh di truyền Nhưng hiện tượng di truyền và cơ

sở khoa học của nhiều căn bệnh di truyền trong đó vẫn còn nằm trong màn bí mật Những thành tựu nghiên cứu về hiện tượng di truyền của vi khuẩn, virut

đã mở ra hướng mới trong phòng và chữa bệnh ở người như: Chế tạo vacxin,

nghiên cứu hiện tượng miễn dịch, tính kháng thuốc của vi khuẩn

Năm 1900 Landsteiner phát hiện ra nhóm máu A, B, O và một số nhóm

máu khác đã đặt nền móng cho môn di truyền học miễn dịch Cho đến nay

bệnh di truyền vẫn là một thách thức lớn không chỉ đối với y học mà với tất cả

các ngành khoa học, đòi hỏi phải có sự góp sức của cả xã hội Di truyền học

đã có những thành công trong việc điều trị các bệnh di truyền cụ thể: Năm 1962-1970 Okada và cộng sự đã hoà nhập thành công hai tế bào từ hai cơ thể cùng loài hay khác loài tạo nên tế bào lai Nhờ thành công này có thể chuyển ghép ghen từ tế bào này sang tế bào khác Việc chuyển gen đã thực hiện trên nhiều đối tượng động vật và thực vật và đem lại hiệu quả cao song chưa thực hiện trên người do hệ thống thần kinh và hệ thống bảo vệ của con người vô

cùng phức tạp và mẫn cảm, bất cứ một sự thay đổi nhỏ nào trong cơ thể cũng

có thể gây tác hại rất lớn Gần đây thành công này đã được áp dụng để chữa bệnh di truyền cho người Năm 1971 Merril đã đưa gen galactotransferaza (quy định tổng hợp enzim chuyển hoá gluco) từ thể thực khuẩn vào tế bào invitro của người bệnh gen này hoạt động tổng hợp được enzim trong tế bào người Như vậy đã bổ xung được enzim chuyển hoá glucô đang thiếu của

người bệnh Hoặc như bệnh đái tháo đường, không còn là "Bản án tử hình" đối với người bệnh Ngày nay người ta đã chuyển ghép gen tổng hợp hocmon insulin vào vi khuẩn Ecoli dựa vào đặc điểm sinh sản nhanh chóng của vi

khuẩn này đã sản xuất ra hàng loạt hocmon insulin sử dụng trong chữa bệnh đái tháo đường.[9]

Những thành tựu trên mở ra tương lai điều trị tận gốc các bệnh liên

quan đến bộ máy di truyền hoặc bổ xung gen sớm trở thành hiện thực

1.2 Lược sử nghiên cứu của ngành dân số học

1.2.1 Lịch sử hình thành của ngành dân số học

Xã hội loài người có hai dạng hoạt động sản xuất cơ bản:

Một là: Sản xuất ra của cải vật chất

Hai là: Tái sản xuất ra con người

Hoạt động tái sản xuất ra con người diễn ra trong từng gia đình, liên quan đến mọi người, vì vậy loài người không thể không nghiên cứu, không

quan tâm đến vấn đề này

Mặt khác, từ khi nhà nước xuất hiện, dân cư trở thành đối tượng quản lý

đối tượng cai trị của nó, do vậy việc thống kê dân số, tư duy về dân số ngày càng phát triển

Ở Trung Quốc cách đây hơn 4000 năm, nhờ quan sát ghi chép người ta

đã phát hiện ra số cháu trai chiếm khoảng 50% tổng số trẻ sơ sinh Các nhà tư

tưởng cổ đại như Khổng Tử (551-479 TCN), Lão Tử (570-490 TCN), Platon

(528-347 TCN), Aristor (484-322 TCN) đều đã phát triển quan điểm của

mình về vai trò của yếu tố dân số đối với sự phát triển của xã hội, quan hệ dân

số - đất đai, quy mô dân số hợp lý, chính sách dân số [8]

Khổng Tử cho rằng: "Vi phạm dù là nhỏ nhất sự cân bằng lý tưởng giữa đất đai - dân số sẽ dẫn đến hoặc là bỏ hoang đất đai, hoặc là không đủ sống”, còn Lão Tử cho rằng :"Sẽ có hạnh phúc nếu quốc gia nhỏ bé, dân cư ít" Mạnh

mẽ hơn Platon khẳng định quy mô quốc gia bằng dân số thật ra phải chú ý

chất lượng hơn số lượng Ở một đoạn khác ông nhấn mạnh: "Cường quốc và

quốc gia đông dân không phải là một”

Dưới chế độ phong kiến người nông dân quan tâm hơn đến đồng ruộng,

mỗi gia đình là một đơn vị sản xuất cần thiết lao động Chi phí nuôi trẻ ít lại

sớm sử dụng được sức lao động của trẻ nên họ đẻ nhiều là hợp lý Về phía Nhà

nước phong kiến thì dân cư là nguồn bổ xung binh lính cho những cuộc chiến

tranh, bổ xung của cải để nuôi giai cấp thống trị và nhà nước phong kiến Do vậy nhà nước khuyến khích đẻ.[8]

Sự nảy sinh và phát triển của chủ nghĩa tư bản (CNTB), cuộc cách mạng công nghiệp diễn ra vào nửa cuối thế kỷ XVII cùng với sự xuất hiện của hệ thống máy móc là nạn thất nghiệp trầm trọng, dân số tăng nhanh đạt I tỷ

người đầu tiên vào năm 1830 Bên cạnh đó là nạn di dân với quy mô lớn: Từ năm 1820 - 1914 có 31,1 triệu người di cư vào Mỹ Tất cả hiện tượng đó đã lôi cuốn mạnh mẽ sự chú ý của các nhà khoa học đến vấn đề dân số Nhưng

học thuyết có tiếng vang lớn vào thế kỷ XVIII và đến tận bây giờ là học thuyết

LR Malthus giáo sư sử học và kinh tế học người Anh theo đạo tin lành - Nội

dung học thuyết đã trả lời 3 vấn đề:

- Bản chất của quá trình dân số là sinh học chứ không mang tính xã hội

- Nạn nhân khẩu thừa là tự nhiên, vĩnh cửu không thể bị xoá bỏ

- Đói nghèo có nguồn gốc là dân số tăng

Theo Manthus: Dân số tăng theo cấp số nhân còn lương thực thực phẩm

lại tăng theo cấp số cộng

Ông rút ra hai định đề:

- Loài người chỉ sung sướng khi giữ lại một lượng người nhất định

- Lương thực, thực phẩm là muôn đời cần thiết cho con người như tình dục phải giữa hai phái nam và nữ

Để giải quyết lượng người dư theo Manthus nên dùng biện pháp tự nhiên: nghèo đói, bệnh tật, chiến tranh hoặc dùng biện pháp hành chính

Học thuyết này đã bị Cacmac và Enghen phê phán Tuy nhiên lần đầu tiên các quan điểm dân số học đã được trình bày một cách có hệ thống

Cùng với việc hình thành ngày càng đầy đủ, sâu sắc những tư tưởng về dân số từ góc độ triết học, xã hội học, thành tựu về thống kê mô hình hoá các quá trình dân số cũng thu được kết quả mới về chất so với giai đoạn trước Như vậy là ngay từ thế kỷ XVII và đặc biệt trong thế kỷ XVIII những tri thức về dân số trên nhiều phương diện không những đã vượt qua giai đoạn thu thập thông tin, giải quyết những vấn dé mà đã đạt được tới trình độ hệ

thống hoá Nội dung của khoa học về tái sản xuất dân số tích luỹ hàng ngàn

năm đã tương đối hoàn chỉnh vào cuối thế kỷ XVII Năm 1985 lần đầu tiên tên gọi của môn khoa học đó là Dân số học đã xuất hiện

Ở Việt Nam nhận thức được tầm quan trọng của việc phát triển dân số

có ảnh hưởng đến nền kinh tế quốc dân Ngày 26/12/1961 Thủ tướng chính phủ đã ra quyết định đầu tiên (Số 216/CP ngày 26/12/1961) về việc sinh đẻ có

kế hoạch, thể hiện sự sớm quan tâm của Đảng và nhà nước ta tới vấn đề dân số

với sự phát triển của đất nước và chủ trương rất sớm của nhà nước khi đề ra

chương trình dân số - KHHGĐ.[9]

Trên cơ sở những thành tựu đã đạt được cũng như ý nghĩa và tầm quan

trọng của vấn đề này Thủ tướng chính phủ đã ra quyết định 326/TTg ngày 19/5/1977 lấy ngày 26/12 hàng năm là ngày dân số Việt Nam.[9]

1.2.2 Hậu quả của sự tăng dân số quá nhanh.[I2]

Dân số tăng quá nhanh

* Gia tăng dân số và thu nhập bình quân đầu người

Ta thấy ở các nước phát triển có GDP: 10.000 USD/người/năm

Ở các nước đang phát triển có GDP: 1.000 USD/người/năm, ở Việt Nam

là 240USD/người/năm

Sở đĩ như vậy vì các nước phát triển người dân phải chi tới 70% thu

nhập cho việc ăn ở, học hành

Tuy vậy GDP chỉ mang tính chất ước lệ vì Việt nam có nền kinh tế tự

cung tự cấp Vì dân số tăng cao nên các nước bị nợ đầu tư để khắc phục tình

trạng tăng dân số

- Nam 1995 số nợ các nước đang phát triển là 1500 tỷ USD

Có những nước không đủ khả năng để trả nợ Sự khủng hoảng kinh tế ở

châu Á trong thời gian qua đã giúp chúng ta chứng minh điều đó

Gần đây, Sharon L Camp và J Joseph Speidel (1987) đã đưa ra chỉ số về

sự nghèo khổ cho các nước dựa trên 10 chỉ tiêu về phúc lợi của con người Khi

so sánh chỉ số này với mức tăng dân số hàng năm, người ta thấy có quan hệ tương quan chặt chẽ giữa chúng

11

Các số liệu cho thấy

- 30 nước có mức nghèo khổ nhất đều thuộc châu Phi và châu Á với

RNI = 2,8%

- 27 nước có mức nghèo khổ thấp nhất đều thuộc về châu Âu, Bắc Mỹ với RNI=0,4%

* Gia tăng dân số và lương thực, thực phẩm

Đây là nhu cầu không thể thiếu của con người thể hiện ở số lượng và chất lượng Nhu cầu năng lượng cần cung cấp cho cơ thể con người hàng ngày

và khả năng đáp ứng ở từng nước khác nhau, phụ thuộc vào nhiều yếu tố: Trình độ sản xuất của xã hội, năng lực lao động của từng người, quy mô gia đình và sự phát triển dân số

- Trên thế giới: Theo FAO nếu RNI tăng thêm 10% thì lương thực, thực phẩm phải tăng 3 lần mới đủ duy trì sản xuất, có quỹ an toàn thực phẩm

Trung bình trên thế giới hàng năm sản xuất là 1,7 tỷ tấn lương thực/6 tỷ người

= 300 kg/người Mỗi quốc gia coi là an toàn thực phẩm khi có bình

quân/người = 300 kg/người trở lên

RNI của thế giới là 1,4% dân số tăng mỗi năm là 77 triệu người nên

mỗi năm thế giới phải sản xuất thêm 25 triệu tấn lương thực mới đủ đảm bảo

cho cuộc sống

- Ở Việt Nam

Việt Nam đã đạt được an toàn lương thực, thực phẩm Hiện nay mỗi năm nước ta sản xuất được khoảng 40 triệu tấn lương thực và đứng đầu thế

giới về xuất khẩu gạo Tuy nhiên ở Việt Nam điều kiện sống quá chênh lệch

giữa thành thị và nông thôn Đời sống của nông dân quá nhọc nhằn Theo điều tra mới đây nhất nông thôn vẫn là nơi có tỷ lệ phụ nữ và trẻ em suy dinh dưỡng cao nhất Gần 20% số hộ nông thôn có mức ăn <2000 calo/ngày

Tóm lại 1/3 số người trên trái đất đói ăn trong đó có 500 triệu người đói thường xuyên Đói ăn, suy dinh dưỡng làm sức khoẻ kém, bệnh tật nhiều, tuổi thọ trung bình thấp

Nếu RNI vẫn tiếp tục tăng thì bình quân lương thực thực phẩm sẽ không đáp ứng được nhu cầu của xã hội

* Gia tăng dân số và công ăn việc làm

Thất nghiệp do nhiều nguyên nhân, song chủ yếu là dân số tăng quá nhanh Việt Nam là nước có tỷ lệ thất nghiệp cao nhất châu Á Theo kết quả

điều tra mới đây nhất nước ta có khoảng 30 triệu người trong lứa tuổi lao động nhưng một nửa chưa có việc làm

Hiện còn 2,4 triệu người thất nghiệp, 6 triệu lao động nông thôn thiếu việc làm Bên cạnh đó mỗi năm có từ 1,2 đến 1,5 triệu người đến tuổi lao động, đó là sức ép khá căng thẳng và bức xúc

* Gia tăng dân số và giáo dục

Giáo dục là một trong những chỉ số cơ bản nói lên chất lượng cuộc sống Trình độ học vấn là điều rất quan trọng để con người phát triển toàn

điện, dễ thích ứng với điều kiện phát triển của cả xã hội và khoa học kỹ thuật Tác động tiêu cực của phát triển dân số nhanh đến giáo dục thể hiện ở

khía cạnh

- Tăng dân số không cân đối với tỷ lệ phát triển của nền khoa học kỹ

thuật của đất nước Xã hội không có khả năng đầu tư thích đáng cho giáo dục

nên tình trạng dân trí thấp

+ Ở những nước phát triển: Chi phí đầu tư cho giáo dục từ 5-7% GNP

+ Ở những nước đang phát triển: Chi phí đầu tư cho giáo dục chỉ

khoảng 3% GNP

Dân số tăng nhanh ảnh hưởng đến giáo dục cả về chất lượng Trên thế

giới hiện nay có 26,8% số dân từ 18 tuổi trở lên mù chữ Các nước đang phát

triển có số dân trên 15 tuổi chiếm 36,9 % số người mù chữ tập trung chủ yếu

ở châu Phi, châu Á Nếu không đáp ứng nhu cầu cẩn thiết cho giáo đục, một

bộ phận lớn thanh thiếu niên không đến trường sẽ là nguồn gốc cho tệ nạn xã hội dẫn đến suy vong nền văn hoá của dân tộc

* Gia tăng dân số và môi trường sống

Hiện nay dân số tăng hơn 6 tỷ người đã trở nên quá tải với khả năng cung ứng của môi trường tự nhiên Con người phải khai thác tự nhiên để phục

vụ cho cuộc sống hàng ngày tạo ra chất thải ngày một nhiều Thông qua hoạt động của mình con người đã làm cho môi trường sống bị ô nhiễm nặng nề Trong quá trình sản xuất lương thực, thực phẩm con người đã làm giảm đi sự

da dang sinh hoc, dan dén mất cân bằng sinh thái RNI càng tăng ô nhiễm môi trường càng nhiều

Dân số tăng quá nhanh nhu cầu về nhà ở, nhu cầu về các công trình

công cộng như trường học, bệnh viện cũng tăng theo dẫn đến lấn chiếm đất trồng trọt làm cho diện tích đất canh tác giảm ở nước ta có RNI cao nên diện tích nhà ở bình quân theo đâu người chỉ đạt 4,42m”, ước tính khoảng 1/3 số dân đang ở mức 2,2m/người Ở nông thôn diện tích nhà ở rộng hơn là

9z;° người nhưng chất lượng nhà ở thấp, có đến 40% số hộ gia đình phải ở nhà tạm, thiếu các điều kiện sinh hoạt tối thiểu Tất cả các điều kiện nói trên đã ảnh hưởng đến cuộc sống của nhân dân thành thị cũng như nông thôn Thêm

vào đó hệ thống cống rãnh, rác thải, bụi bẩn làm cho môi trường sống bị ô

nhiễm nặng nề

2 Cơ sở khoa học của việc tích hợp giáo dục dân số vào giảng dạy kiến thức di truyền

Giáo dục dân số (population education) là quá trình phát triển nhận thức

và hiểu biết về tình hình phát triển nhận thức và hiểu biết về tình hình dân số, thái độ, hành vi hợp lý đối với những tình huống để có được cuộc sống có chất lượng đối với mỗi cá nhân, gia đình, cộng đồng, dân tộc và thế giới

Việc nghiên cứu dân số và giáo dục dân số có sự tham gia của nhiều môn khoa học Đối với việc tích hợp giáo dục dân số, Bộ giáo dục và đào tạo

đã đưa vào thí điểm trong năm bộ môn học ở trường phổ thông: Sinh học, địa

lý, giáo dục công dân, văn học, và hoạt động ngoài giờ lên lớp Trong đó bộ

môn sinh học chứa đựng những vấn đề gần gũi với giáo dục dân số Đặc biệt

là đi truyền học đóng vai trò quan trọng Hiện nay, những tư tưởng lạc hậu trong mọi tầng lớp nhân dân vẫn chưa được xoá bỏ Một số ít vẫn còn quan niệm "trọng nam, khinh nữ” vì mục đích "kiếm mụn con trai" mà có những

cặp vợ chồng sinh rất nhiều con, bỏ qua chính sách của Đảng và Nhà nước, bất chấp hậu quả về kinh tế và chất lượng cuộc sống Vì vậy, vấn đề chủ động

sinh con trai hay con gái theo ý muốn là một vấn đề hợp với nguyện vọng của

nhiều người Có thể nói đi truyền học có khả năng giúp chủ động sinh con trai

hay con gái theo ý muốn Tuy nhiên cuộc vận động kế hoạch hóa gia đình vẫn phải làm thay đổi tâm lý xã hội "coi trọng con trai" nếu không thì quy mô gia đình 1-2 con sẽ làm thay đổi tương quan giới tính cấu trúc dân số

Theo các nhà di truyền học thế giới, nếu tương quan này thay đổi trong

trẻ sơ sinh tới mức 15-20% sẽ đe doạ khả năng duy trì nòi giống

Ở nhiêu quốc gia đã ban hành xắc lệnh nghiêm cấm việc xác định giới tính của thai nhi trong những tuần đầu mang thai

Trên cơ sở những thành tựu về di truyền học đã hình thành chuẩn đoán

gọi là di truyền y học tư vấn Di truyền y học tư vấn giúp người nghi ngờ mình

ở trạng thái dị hợp tử đối với một số bệnh di truyền, tự giải quyết một số câu hỏi: Tại sao không nên kết hôn gần? Tại sao không nên sinh nhiều con và tuổi

sinh đẻ liên quan đến vấn đề di truyền như thế nào?

Di truyền học và vấn đề tư vấn hôn nhân mấy năm gần đây cho chúng ta

những lời khuyên về mặt di truyền học khi quyết định hôn nhân, sinh đẻ nhằm

dự đoán, đề phòng, ngăn ngừa khả năng xuất hiện một số bệnh tật di truyền bẩm sinh và góp một phần nào đó phương hướng điều trị Di truyền học đã chỉ

rõ hậu quả của việc kết hôn gần là làm cho các đột biến lặn có hại được biểu

hiện trên cơ thể đồng hợp Theo một số nghiên cứu ở Hoa Kỳ trên 2778 đứa

trẻ của các cặp kết hôn gần thì tỷ lệ chết là 22,9% tỷ lệ này mắc bệnh di truyền là 16,5% Điều này chứng tỏ luật hôn nhân và gia đình cấm kết hôn gần là hoàn toàn hợp lý

Ngày nay đã biết ở người có khoảng 2.500 bệnh di truyền.Bằng cách chọc ối lấy máu xét nghiệm khi bào thai còn trong bụng mẹ có thể chuẩn đoán

duoc gidi tính và kiểm tra bộ NST về số lượng cấu trúc và tỷ lệ các chất trao

đổi để qua đó biết đựơc phôi bình thường hay mắc bệnh

Bằng phương pháp này đã có thể xác định hơn 100 bất thường về gen và NST ở người, qua đó quyết định để thai phát triển hoặc phá bỏ Nếu bệnh di

truyền thuộc loại có nhiều tác hại thì y học sẽ giúp phát hiện những người dị

hợp mang gen bệnh, khuyên họ không nên kết hôn để hạn chế lan truyền gen

bệnh, hoặc chọn đối tượng kết hôn trong những gia đình không có gen đó Nếu người mang gen bệnh đã kết hôn thì giúp họ dự đoán khả năng mắc bệnh của những đứa con của họ

Ngoài ra di truyền học còn giải thích được tại sao không nên sinh con khi tuổi đã cao, không nên sinh nhiều con và khoảng cách giữa hai lần sinh không gần nhau Đồng thời cũng không nên sinh con khi tuổi còn ít (cơ thể chưa phát triển hoàn chỉnh) Liên hệ với chủ trương phụ nữ nên sinh con đầu

lòng từ 22 tuổi, mỗi cặp vợ chồng chỉ có từ 1-2 con, cách nhau giữa hai lần

sinh là 5 năm Ví dụ hội chứng Down cho biết tỷ lệ xuất hiện bệnh này ở con tăng lên với tuổi của mẹ Điều đó chứng tỏ khi tuổi đã cao thì sinh lý tế bào dễ

bị rối loạn Vì vậy không nên sinh con khi tuổi đã cao Không chỉ thể 3 nhiễm

ở NST số 21 gây hội chứng Down liên quan tới tuổi của mẹ mà thể 3 nhiễm ở

NST số 18 cũng thường thấy ở các con của những bà mẹ lớn tuổi Di truyền

học tư vấn cho những lời khuyên trong kết hôn và sinh đẻ để để phòng và hạn chế các hậu quả xấu do rối loạn di truyền Bên cạnh đó, dựa vào các định luật

đi truyền người ta có thể dự đoán đựơc khả năng biểu hiện các bệnh di truyền

do đột biến lặn Tuy nhiên tác hại của các đột biến sinh ra cũng không phải là

tuyệt đối, đột biến có hại trong điều kiện này nhưng có thể có lợi trong điều kiện khác Cụ thể, trong khi các cơ thể đồng hợp về gen chi phối bệnh tế bào

hồng cầu hình lưỡi liềm thường không sống được thì các cơ thể dị hợp về gen

ấy lại gặp nhiều ở các vùng có bệnh sốt rét Nếu các cặp vợ chồng dị hợp với gen này đẻ con thường chết mất 1/4 số con Hiện tượng có nhiều đột biến ở

trạng thái dị hợp cũng giải thích cả sự lấy nhau cận huyết

Như vậy, di truyền học và giáo dục dân số có mối quan hệ mật thiết với

nhau Do đó, trong giảng dạy kiến thức di truyền ở trường phổ thông cần phải kết hợp giữa giảng dạy kiến thức với giáo dục dân số - KHHGĐ Bởi vì dân số

không chỉ là số lượng dân số mà quan trọng là chất lượng dân số Hơn nữa, mục tiêu của giáo dục dân số là ngoài việc trang bị kiến thức còn phải xây dựng thái độ, hành vi cho học sinh Hiệu quả của giáo dục dân số được thể

hiện ở sự chuyển biến của người học về thái độ, hành vi trước vấn đề dân số

Sự chuyển biến này phải tự giác mới vững chắc, người học phải được thông tin đầy đủ về tình hình thực tế dân số, về cơ sở khoa học của các chủ trương, chính sách dân số môi trường Trên cơ sở đó được gợi mở, tranh luận để tự lựa chọn thái độ và quyết định hành vi hợp lý

PHAN 2 ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

2.1 Đối tượng nghiên cứu:

- Kiến thức di truyền liên quan đến giáo dục dân số và kế hoạch hóa gia

đình

- Phương pháp tính hợp giáo dục dân số vào dạy học kiến thức di truyền

ở trường THPT

- Học sinh 12A; và 12A, của Trường THPT' Việt Trì - tỉnh Phú Thọ

2.2 Phương pháp nghiên cứu:

2.2.1 Lý thuyết

- Thu thập các tài liệu về di truyền học liên quan đến giáo dục dân số và

kế hoạch hóa gia đình

- Xây dựng phương pháp tích hợp giáo dục dân số và kế hoạch hóa gia đình vào giảng dạy kiến thức di truyền

2.2.2 Thực nghiệm sư phạm

- Tiến hành giảng dạy bài: " Phương pháp nghiên cứu di truyền người và ứng dụng trong y học" có tích hợp giáo dục dân số - di truyền sinh học lớp 12

tại lớp 12A: và 12A„ của trường THPT Việt Trì - Phú Thọ

- Xây dựng 10 câu hỏi trắc nghiệm MCQ để kiểm tra khả năng nhận thức, tiếp thu kiến thức liên quan đến giáo dục dân số sau khi học xong bài Phương pháp nghiên cứu di truyền người và ứng dụng trong y học" có tích hợp

giáo dục dân số - di truyền sinh học lớp 12

PHAN 3 KET QUA NGHIEN CUU VA THAO LUAN

1 Các thành phần kiến thức di truyền để giáo dục dân số và kế hoạch

hóa gia đình trong trường THPT:

1.1 Kiến thức về vật chất di truyền

1.1.1 Mối liên hệ giữa gen - prôtêin - tính trạng - kiểu hình

Vật chất di truyền của tế bào có chức năng điều khiển tổng hợp prôtê¡n, prôtê¡n biểu hiện thành tính trạng của cơ thể Nhưng bản thân ADN (gen) không phải là khuôn trực tiếp để tổng hợp prôtê¡n Thông tin di truyền của

ADN trước hết được chuyển sang các phân tử ARN trong quá trình phiên mã

Khuôn mARN sau đó được sản sinh ra các axitamin xếp theo một trình tự xác

định trên phân tử prôtêin trong quá trình dịch mã Mối quan hệ ADN và

protéin:

ADN —”“”=—› ARN —“”—› Prôtê¡n

Mối liên hệ này đảm bảo cho prôtêin giữ vững cấu trúc đặc thù của nó

theo đúng mẫu đã được quy định trong ADN (gen) Đây là cơ chế của hiện

tượng di truyền ở cấp độ phân tử

Song song với việc giảng dạy cần tích hợp những nội dung giáo dục dân

số và kế hoạch hóa gia đình như sau:

Bố mẹ không truyền cho con những tính trạng đã hình thành sẵn có mà truyền một hệ gen trên ADN quy định sự tổng hợp prôtêin đặc thù tạo nên những tính trạng Chính vì vậy, khi người phụ nữ có thai nên đi khám và xét

nghiệm ngay trong mấy tuần đầu sau khi thụ thai để có cách xử lý thích hợp

Trường hợp bệnh di truyền có nhiều tác hại, nếu người mang gen bệnh ở trạng thái dị hợp tử thì không nên kết hôn để hạn chế lan truyền gen bệnh hoặc chọn đối tượng kết hôn trong những gia đình không có bệnh đó

1.1.2 Mối liên hệ giữa tái bản nhiễm sắc thể - nguyên phân - giảm phân - thu tỉnh

Nhiễm sắc thể là vật chất di truyền ở cấp độ tế bào Nhiễm sắc thể chứa thông tin di truyền đặc trưng cho loài, được ổn định qua các thế hệ nhờ các cơ chế sinh học chặt chế, qua các quá trình: nguyên phân, giảm phân, thụ tỉnh

Các quá trình đó đảm bảo cho bộ nhiễm sắc thể của loài được duy trì từ thế hệ này sang thế hệ khác

- Vật chất di truyền của hợp tử là tổ hợp một nửa vật chất di truyền từ

mẹ và một nửa vật chất di truyền từ bố Như vậy khi bố mẹ mang gen bệnh sẽ

truyền lại cho con những gen bệnh đó

Do vậy giáo viên cần phải giải thích cho học sinh: Do bộ nhiễm sắc thể của con là tổ hợp bộ nhiễm sắc thể của cả bố và mẹ nên con cái mang nhiều đặc điểm giống bố và mẹ

1.2 Kiến thức về quy luật di truyền

- Ngoài việc cung cấp cho học sinh hiểu rõ cơ chế và các quy luật di

truyền của Menđen và sau Menđen Giáo viên cần phải cho học sinh thấy

được sự di truyền của các gen lây bệnh bằng cách vận dụng các quy luật di

truyền

Bên cạnh việc thông báo cho học sinh biết: Các tính trạng di truyền của gen có thể nằm trên nhiễm sắc thể thường hoặc nằm trên nhiễm sắc thể giới tính Giáo viên cần cho học sinh biết - ngày nay đã phát hiện ra 2.500 bệnh di

truyền

Các quy luật và cơ chế cơ bản về sự di truyền cũng như biểu hiện của

các gen ra kiểu hình là đặc điểm cho sinh giới nói chung và loài người nói riêng

Tuy nhiên, nếu như các loài sinh vật mà người ta quan tâm đến yêu cầu

về sự di truyền và biểu hiện của một số gen quy định các tính trạng của vật

nuôi cây trồng nhằm nâng cao năng suất, chất lượng thu hoạch thì đối với loài người điều quan tâm nhất là quy luật và cơ chế di truyền các tính trạng bất

thường, di tật, các bệnh di truyền

1.2.1 Các bệnh tật do gen quy định nằm trên nhiễm sắc thể thường

Nếu các bệnh di truyền nằm trên nhiễm sắc thể thường thì cả nam và nữ

đều có khả năng mắc bệnh như nhau và có vai trò như nhau trong việc truyền

gen bệnh cho con cháu của họ

* Các bệnh tật do gen trội quy định nằm trên nhiễm sắc thể thường

Các bệnh tật di truyền do gen trội nằm trên nhiễm sắc thé thudng do 1

gen trội Thực tế ở quần thể người, nếu gặp bố hoặc mẹ mang gen bệnh ở trạng thái dị hợp tử, còn người kia là đồng hợp tử về gen lành, thì một nửa số con sinh ra sẽ mắc bệnh:

Những người bị mắc bệnh nếu sinh con thì nguy cơ bị mắc bệnh của

con cái họ sẽ rất cao Do vậy những người mắc bệnh không nên kết hôn và sinh con

* Các bệnh và tật di truyền do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường: Theo Mc Kusick (1985) con người đã phát hiện 1321 bệnh di truyền lặn theo kiểu Menden do gen lặn trên nhiễm sắc thể thường quy định, trong đó

có 611 bệnh tật và tính trạng đã xác định

Trong quần thể người, đối với bệnh tật di truyền lặn nếu cả bố và mẹ đều mang gen bệnh ở trạng thái dị hợp tử thì thế hệ con của họ sẽ mắc bệnh theo sơ đồ sau: