Báo cáo trạng thái cân bằng của quần thể giao phối ngẫu nhiên

Tần số tương đối của một kiểu gen được xác định bằng tỉ số cá thể có kiểugen đó trên tổng số cá thể trong quần thể.Chẳng hạn như, một quần thể có 1000 cây hoa liên hình với hai alen A và

HỘI THẢO CHUYÊN ĐỀ BỒI DƯỠNG HỌC SINH GIỎI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI

VÀ ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ NĂM 2012

BÁO CÁOChuyên đề bồi dưỡng học sinh giỏi môn Sinh học

giao phối ngẫu nhiên

I Quần thể giao phối.

1 Khái niệm.

Quần thể giao phối là một nhóm các cá thể của cùng một loài, sống trongcùng một khu vực và có thể giao phối với nhau sinh ra đời con hữu thụ

2 Đặc trưng di truyền của quần thể.

Mỗi quần thể được đặc trưng bởi một vốn gen nhất định Vốn gen baogồm tất cả các alen của tất cả các locus trong tất cả các cá thể của quần thể Nếutrong quần thể chỉ có một loại alen nào đó thì có thể nói alen đó đã được cố địnhtrong vốn gen và tất cả các cá thể đều là đồng hợp tử về cặp alen này Tuy nhiên,nếu một locus có hai hoặc nhiều alen thì trong quần thể có cả cá thể đồng hợp tử

và cá thể dị hợp tử về cặp alen này

Ví dụ Một quần thể có 600 locus với 30% số locus được cố định và mỗilocus trong số các còn lại có hai alen Hỏi có tất cả bao nhiêu alen khác nhautrong vốn gen của quần thể?

Phân tích:

Trong quần thể có 30% số locus cố định ↔ số locus cố định = 30% 600

= 180 locus  Tổng số alen có trong các locus này là 180.1 = 180( alen)

Số locus còn lại ( 600- 180 = 420), mỗi locus có 2 alen  co 420.2= 840 alen

=> tổng số loại alen khác nhau có trong vốn gen của quần thể là 840 +180 =

Tần số tương đối của một kiểu gen được xác định bằng tỉ số cá thể có kiểugen đó trên tổng số cá thể trong quần thể.

Chẳng hạn như, một quần thể có 1000 cây hoa liên hình với hai alen A và

a của locus mã hóa cho sắc tố hoa Các alen này biểu hiện hiện tượng trội lặnkhông hoàn toàn Vì thế mỗi kiểu gen có một kiểu hình riêng: Cây đồng hợp tử

AA tạo ra sắc tố đỏ nên hoa có màu đỏ, cây đồng hợp tử aa không tạo được sắc

tố đỏ nên hoa có màu trắng, cây dị hợp tử Aa tạo ra được một ít sắc tố đỏ nênhoa có màu hồng Khi thống kê thấy trong quần thể đó có 500 cây có hoa đỏ,

400 cây có hoa hồng và 100 cây có hoa trắng Như vậy tần số tương đối của cáckiểu gen, kiểu hình, tần số tương đối của các alen là bao nhiêu?

Theo lý thuyết, ta dễ dàng tính được tần số tương đối của các kiếu hình là:

Tần số tương đối của kiểu hình hoa đỏ = 500/1000 = 0,5= 50%

Tần số tương đối của kiểu hình hoa hồng = 400/1000 = 0,4= 40%

Tần số tương đối của kiểu hình hoa trắng = 100/1000= 0,1 = 10%

Tính tương tự như vậy, ta cũng được tần số tương đối của các kiểu gen là:

AA= 0,5= 50%, Aa = 0,4 = 40 %, aa = 0,1 = 10%

Như vậy, thành phần kiểu gen của quần thể về tính trạng này là:

0,5 AA + 0,4 Aa + 0,1 aa = 1

=> Tần số tương đối của các alen là:

Tần số tương đối của A = p = 0,5 + ( 0,4 /2) = 0,7

Tần số tương đối của a = 0,1 + ( 0,4 / 2) = 0,3

Vì locus này chỉ có hai alen A và a nên có thể thính q bằng công thức: q = 1- p

Tổng quát: Để xác định tần số tương đối của các alen trong quần thể:

xAA + y Aa + z aa = 1, ta dùng công thức:

p (A) = x + ½ y, q (a) = z + ½ y ( lưu ý: p + q = 1)

Mở rộng: Nếu trong một locus có 3 alen: a1, a2, a3 với thành phần kiểu gen nhưsau: x a1a1 + y a2a2 + z a3a3 + m a1a2 + n a1a3 + k a2a3 = 1 Gọi tần số tương đối của cácalen a1, a2, a3 lần lượt là p, q, r Ta có:

p = x + ½ m + ½ n q = y + ½ m + ½ k r = z + ½ n + ½ k.

3 Đặc trưng của quần thể giao phối ngẫu nhiên.

Trong một quần thể ngẫu phối, các cá thể lựa chọn bạn tình để giao phốimột cách hoàn toàn ngẫu nhiên Các cá thể có kiểu gen khác nhau kết đôi vớinhau một cách ngẫu nhiên sẽ tạo nên một lượng biến dị di truyền rất lớn trongquần thể làm nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa và chọn giống

Quần thể ngẫu phối có thể duy trì tần số các kiểu gen khác nhau trongquần thể một cách không đổi trong những điều kiện nhất định Như vậy, một đặcđiểm quan trọng của quần thể ngẫu phối là duy trì được sự đa dạng di truyền củaquần thể.

Trong quần thể giao phối nói chung và quần thể ngẫu phối nói riêng nổibật nên đặc điểm đa hình Sự đa hình về kiểu gen dẫn đến đa hình về kiểu hình.Nếu gọi r là số alen của một gen (locus), n là số gen khác nhau, các gen phân liđộc lập, thì số kiểu gen trong quần thể được tính bằng công thức:

II Trạng thái cân bằng của quần thể giao phối ngẫu nhiên.

1 Định luật Hardy- Weinberg.

Năm 1908, Hardy ( một nhà toán học người Anh) và Weinberg (một bác

sỹ người Đức) đã độc lập nhau cùng phát hiện quy luật ổn định về tỉ lệ phân bốcác kiểu gen và kiểu hình trong quần thể ngẫu phối, về sau gọi là định luậtHardy- Weinberg

Nội dung của định luật có thể hiểu là: “ Thành phần kiểu gen và tần sốtương đối các alen của quần thể ngẫu phối được ổn định qua các thế hệ trongnhững điều kiện nhất định”

Những điều kiện nhất định ở đây bao gồm:

1 Quần thể phải có kích thước lớn

2 Phải diễn ra sự ngẫu phối

3 Không có chọn lọc tự nhiên

4 Không có đột biến

5 Không có sự di nhập gen…

Đó là những điều kiện đúng của định luật Hardy- Weinberg Một quần thểnếu hội tụ đầy đủ các điều kiện đó thì thành phần kiểu gen và tần số tương đốicác alen được ổn định qua các thế hệ Khi đó ta nói quần thể đã đạt trạng tháicân bằng.

Phương trình Hardy- Weinberg đối với một locus có hai alen A và a là:

p 2 AA + 2pq Aa + q 2 aa = 1.

Mở rộng: Nếu trong một locus có nhiều hơn hai alen thì khi quần thể đạt trạng

thái cân bằng, tần số của mỗi kiểu gen được tính theo công thức:

Tần số kiểu gen = 2 n tích tần số của các alen trong kiểu gen.(1)

( n là số cặp gen dị hợp)

Ví dụ1:

Trong quần thể người, xét tính trạng nhóm máu có 3 alen: IA, IB và Io vớitần số tương đối lần lượt là 0,2 ; 0,3 ; 0,5 Ta có tần số tương đối của các kiểugen là:

Trong trường hợp tính tần số một kiểu gen liên quan đến nhiều locus, các

gen phân li độc lập, chúng ta cũng có thể sử dụng công thức (1)

Ví dụ 2: Xét ba cặp gen phân li độc lập Tần số tương đối của các alen là:

A = 0,6; a =0,4 ; B = 0,7 ; b = 0,3 ; D = 0,2 ; d = 0,8 Quần thể cân bằng

về cả ba tính trạng này

Tần số tương đối của kiểu gen AaBbDd =23 0,6.0,4.0,7.0,3.0,2.0,8 = 0,064512.Tần số tương đối của kiểu gen AABbDD = 21 (0,6)2 0,7.0,3.(0,2)2 = 0,006048

Tổng quát: Nếu một locus có ba alen a1, a2, a3 với tần số tương đối lần lượt là p,

q, r thì ở trạng thái cân bằng, thành phần kiểu gen của quần thể là:

p2 a 1 a 1 + q2 a 2 a 2 +r2 a 3 a 3 + 2pq a 1 a 2 + 2pr a 1 a 3 + 2qr a 3 a 2 = 1

2 Nhận biết trạng thái cân bằng di truyền của quần thể.

Dựa vào thành phần kiểu gen của quần thể có thể dễ dàng nhận biết mộtquần thể đang ở trạng thái cân bằng hay chưa cân bằng

Xét một quần thể có thành phần kiểu gen về một gen hai alen là

xAA + y Aa + z aa = 1

Quần thể đó đang ở trạng thái cân bằng nếu : y 2 = 4x.z

Thật vậy, nếu quần thể đang ở trạng thái cân bằng thì thành phần kiểu gen

của nó thỏa mãn biểu thức: p 2 AA + 2pq Aa + q 2 aa = 1 Khi đó: x = p2; y = 2pq;

Có y 2 = (0,4)2 = 0,16 # 4x.z =4 0,4 0,2 = 0,32 quần thể chưa cân bằng.

3 Chứng minh một quần thể cân bằng.

Để chứng minh một quần thể cân bằng, chúng ta cần chỉ ra rằng thànhphần kiểu gen và tần số tương đối của các alen được duy trì ổn định từ thế hệnày sang thế hệ khác bằng cách thống kê kết quả của các quá trình ngẫu phối

Nếu thế hệ F1, F2, F3 … có thành phần kiểu gen và tần số các alen giốngvới thế hệ P thì quần thể ban đầu đã cân bằng và ngược lại

một quần thể cân bằng

Ta có tần số tương đối của A là p, tần số tương đối của a là q

Như vậy:

Tỉ lệ giao tử đực mang alen A = tỉ lệ giao tử cái mang alen A = p

Tỉ lệ giao tử đực mang alen a = tỉ lệ giao tử cái mang alen a = q

Khi quần thể thỏa mãn các điều kiện nghiệm đúng của định luật Weinberg, ta thu được thế hệ F1 của quần thể như sau:

 F1 có thành phần kiểu gen là p2AA + 2pq Aa + q2 aa = 1và tần sốtương đối của A là p, tần số tương đối của a là q ( giống thế hệ P)

Nếu tiếp tục nghiên cứu các thế hệ tiếp theo thì kết quả trên vẫn khôngthay đổi  Quần thể ban đầu đã cân bằng di truyền về tính trạng này

Một quần thể chưa cân bằng di truyền về một tính trạng thì sau bao nhiêu thế hệ ngẫu phối quần thể đó sẽ cân bằng?

?

Một quần thể ban đầu chưa cân bằng vê một tính trạng nào đó nhưng đặttrong những điều kiện nhất định thì chỉ cần qua một thế hệ ngẫu phối, quần thể

Như vậy, từ thế hệ F1, quần thể đã cân bằng

Áp dụng điều này chúng ta có thể dễ dàng xác định được thành phần kiểugen và tần số tương đối của các alen của quần thể sau nhiều thế hệ

Chẳng hạn như, một quần thể ngẫu phối có thành phần kiểu gen ở thế hệxuất phát là (P): 0,7 AA + 0,2 Aa + 0,1 aa = 1 Xác định thành phần kiểu gen vàtần số tương đối của các alen ở thế hệ F10 Giả sử quần thể thỏa mãn các điềukiện nghiệm đúng của định luật Hardy- Weinberg

Đối với một quần thể như vậy, chúng ta cần xác định rõ, từ thế hệ F1 trở điquần thể sẽ cân bằng Vì vậy từ thế hệ F1 trở đi thành phần kiểu gen của quầnthể luôn ổn định là: 0,64AA + 0,32 Aa + 0,04 aa = 1, tần số tương đối của cácalen không thay đổi: p(A) = 0,8 ; q(a) = 0,2

Tổng quát: Một quần thể thỏa mãn các điều kiện nghiệm đúng của định

luật Hardy- Weinberg, có tần số tương đối của alen A là p, tần số tương đối củaalen a là q Mặc dù ở thế hệ P quần thể chưa cân bằng thì từ thế hệ F1 đến thế hệ

Fn, thành phần kiểu gen không thay đổi: p2AA + 2pq Aa + q2 aa = 1

4 Ứng dụng định luật Hardy- Weinberg.

Định luật Hardy- Weinberg mô tả một quần thể giả định không tiến hóa.Tuy nhiên, trên thực tế, tần số alen và tần số kiểu gen của quần thể thường biếnđổi theo thời gian Có nghĩa là quần thể luôn tiến hóa

Để kiểm tra xem tiến hóa có đang diễn ra trong một quần thể hay, không người

ta sử dụng phương trình Hardy- Weinberg

Ví dụ Một locus có hai alen (A và a) quy định chiều cao cây ở một quần thểthực vật giao phấn ngẫu nhiên Có 22 cây có kiểu gen AA, 86 cây có kiểu gen

Aa và 12 cây có kiểu gen aa Hãy sử dụng phương trình Hardy- Weinberg đểxác định xem quần thể này có tiến hóa hay không?

Ta dễ dàng tính được tần số tương đối của các alen:

p(A) = (22x 2 + 86) : 240 = 0,54 ;

q(a) = 0,46

Dựa trên phương trình Hardy- Weinberg, nếu quần thể không tiến hóa thìtần số tương đối của kiểu gen AA phải bằng p2 = (0,54)2 = 0,2916; tần số tươngđối của Aa = 2pq= 0,4968; tần số tương đối của aa = q2 = ( 0,46)2 = 0,2116

Như vậy, trong một quần thể có 120 cây, số cây có kiểu gen AA phải là0,2916 120 = 34 cây, số cây có kiểu gen Aa là 0,4968 120 = 60 cây, số câymang kiểu gen aa là 0,2116 120= 25 cây Rõ ràng kết quả này khác với số cáthể thực tế của quần thể Điều đó chứng tỏ rằng quần thể này không cân bằng ditruyền và nó đang tiến hóa

III Cân bằng quần thể chỉ là trạng thái cân bằng động.

Quần thể chỉ đạt trạng thái cân bằng và duy trì được trạng thái cân bằng

đó khi nó hội tụ đủ tất cả các điều kiện nghiệm đúng của định luật Weinberg Khi ít nhất một trong số các điều kiện đó không được đáp ứng thìtrạng thái cân bằng bị phá vỡ và quần thể sẽ thiết lập một trạng thái cân bằngmới Cứ như vậy quần thể sẽ từ từ tiến hóa Mỗi một điều kiện không được đápứng gây ra những tác động khác nhau đến cấu trúc di truyền của quần thể

Hardy-1 Quần thể có kích thước không đủ lớn.

Quần thể có kích thước nhỏ sẽ có nhiều khả năng để tần số alen thay đổi

từ thế hệ này sang thế hệ khác bởi các yếu tố ngẫu nhiên Các yếu tố ngẫu nhiên

có thể làm tần số alen biến động mạnh mẽ một cách không thể tiên đoán được từthế hệ này sang thế hệ khác, đặc biệt trong các quần thể nhỏ- đó là hiện tượng

3 cây hoa trắng) Trong các cây F1, cũng chỉ có cây hoa đỏ là sinh sản được,

những cây khác không thể sinh sản Vậy cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệF1 và thế hệ F2 sẽ ra sao?

Từ những dữ liệu trên cho thấy, ở thế hệ P, thành phần kiểu gen của quầnthể là: 0,25 AA + 0,5 Aa + 0,25 aa = 1, quần thể này đang cân bằng di truyềnvới tần số tương đối của A là p = 0,5; tần số tương đối của a là q = 0,5

Nhưng tỉ lệ các kiểu gen trong số các cây có thể sinh sản là:

Tiếp đó, trong các cây F1, chỉ có cây hoa đỏ ( AA) là có thể sinh sản Như vậy ở

F2, quần thể có 100% số cá thể có kiểu gen AA( hoa đỏ) Có nghĩa là ở F2, quầnthể lại thiết lập một cân bằng di truyền mới với tần số tương đối của các alen là

p(A) = 1; q(a) = 0

Qua ví dụ đã cho thấy rõ sự phá vỡ trạng thái cân bằng di truyền của một quầnthể khi kích thước quần thể không đủ lớn Trong trường hợp này, sự biến đổicấu trúc di truyền của quần thể dưới tác động của các yếu tố ngẫu nhiên diễn ramạnh mẽ và vô hướng

Sự phiêu bạt di truyền còn thể hiện rất rõ nét trong hiệu ứng kẻ sáng lập và hiệuứng thắt cổ chai

Hiệu ứng kẻ sáng lập

Trong một hoàn cảnh nào đó, một số ít cá thể ngẫu nhiên bị cách ly vớiquần thể ban đầu, thì nhóm nhỏ cá thể này hình thành nên một quần thể mới có

vốn gen khác biệt với quần thể gốc Hiện tượng này gọi là hiệu ứng kẻ sáng lập.

Chẳng hạn như một quần thể côn trùng có các con cánh ngắn chiếm ưuthế hơn những con cánh dài Do bão gió mạnh đã thổi bay một số con cánh dàiđên một vùng đất mới cách xa quần thể ban đầu Như vậy, trên vùng đất mới,các con côn trùng cánh dài sinh sôi, nảy nở thành một quần thể lớn mà các cáthể cánh dài chiếm ưu thế( trái ngược với quần thể gốc)

Hiệu ứng thắt cổ chai

Sự thay đổi đột ngột trong môi trường như lửa, lũ lụt … có thể làm giảmmạnh kích thước của một quần thể Việc giảm mạnh kích thước của quần thể có

thể gây nên hiệu ứng thắt cổ chai Gọi là hiệu ứng thắt cổ chai vì quần thể đãphải trải qua một giai đoạn mà kích thước quần thể bị thắt nhỏ “ cổ chai”

Do tác động của các yếu tố ngẫu nhiên mà kích thước quần thể giảmmạnh một cách đột ngột, một số alen nhất định có thể trở nên phổ biến trongquần thể ở những cá thể sống sót, trong khi đó các alen khác lại trở nên hiếmgặp hoặc hoàn toàn biến mất khỏi quần thể Sau đó, có thể quần thể sẽ khôi phụcđược kích thước ban đầu nhưng cấu trúc di truyền của quần thể đã thay đổi vàmức độ đa dạng di truyền rất thấp trong một thời gian rất dài

Một điều đáng lưu ý là hoạt động của con người đôi khi tạo nên các thắt

cổ chai nghiêm trọng đối với nhiều loài sinh vật khác

Chẳng hạn như, trong một quần thể ruồi, gen a quy định khả năng chốnglại hóa chất X, gen A không có khả năng này Khi môi trường không có X,những con ruồi có kiểu gen AA và Aa có sức sống, sức sinh sản mạnh hơnnhững con có kiểu gen aa Vì vậy số cá thể có kiểu gen aa chỉ chiếm tỉ lệ 1%.Thành phần kiểu gen của quần thể ban đầu là: 0,81 AA + 0,18 Aa + 0,01 aa = 1,(p(A) = 0,9; q(a) = 0,1) Nhưng khi môi trường có X ( do con người phun để diệtruồi), quần thể ruồi bị chết hàng loạt, kích thước của quần thể bị giảm mạnh độtngột Trong số những con ruồi còn sống sót, tần số kiểu gen aa gần như chiếm100%, tần số alen A bị giảm xuống gần như bằng 0 trong khi tần số alen a xấp

xỉ bằng 1 Như vậy quần thể bị biến động rất lớn cả về kích thước và cấu trúc ditruyền Và phải mất một thời gian rất dài, quần thể đó mới khôi phục lai đượckích thước ban đầu Dù vậy, tần số tương đối của các alen, các kiểu gen đã bịthay đổi

2 Quần thể chịu tác động của chọn lọc tự nhiên.

Dưới tác động của chọn lọc tự nhiên, sự khác biệt về khả năng sống sót vàkhả năng sinh sản của các cá thể có kiểu gen khác nhau cũng như sự khác biệt

về khả năng sống sot và khả năng thụ tinh của các loại giao tử có thể làm thayđổi tần số alen, tần số kiểu gen trong quần thể

Ví dụ 1 Một quần thể ngẫu phối có thành phần kiểu gen ở thế hệ xuất

phát ( P) là: 0,64 AA + 0,32 Aa + 0,04 aa = 1 Những cá thể mang kiểu gen aakhông có khả năng sinh sản Hãy xác định tần số tương đối của các alen vàthành phần kiểu gen ở F1, F2

Có thể phân tích như sau:

Quần thể ban đầu (P) : 0,64 AA + 0,32 Aa + 0,04 aa = 1, có tần số tương đối củacác alen là: p(A) = 0,8; q(a) = 0,2.

Vì những cá thể có kiểu gen aa không có khả năng sinh sản nên cấu trúc

di truyền của quần thể sinh sản( chỉ xét những cá thể có khả năng sinh sản) ở thế

hệ (P) là: 0,64 AA + 0,32 Aa = 0,96 hay 0,67 AA + 0,33 aa = 1

 tần số tương đối của A là p = 0,835; tần số tương đối của a là q = 0,165

 thành phần kiểu gen và tần số các alen ở F1 là:

(0,835)2 AA + 2 0,835.0,165 Aa + (0,165)2 aa = 1

↔ 0,697 AA + 0,276 Aa + 0,027 aa = 1 p(A) = 0,835; q(a) = 0,165

Tiếp tục tính tương tự, ở F1, tỉ lệ cá thể có khả năng sinh sản là:

0,697 AA + 0,276 Aa = 0,973 ↔ 0,716 AA + 0,284 Aa = 1 Tần sốtương đối của các alen là: p(A) = 0,858; q(a) = 0,142  Thành phần kiểu gen vàtần số các alen ở F2 là: (0,858)2 AA + 2 0,858.0,142 Aa + (0,142)2 aa = 1

↔ 0,736 AA + 0,244 Aa + 0,02 aa = 1 p(A) = 0,858; q(a) = 0,142

Như vậy, dưới tác động của chọn lọc tự nhiên, số cá thể mang kiểu gen aagiảm dần, qua hai thế hệ đã giảm đi một nửa Đồng thời tần số tương đối của cácalen cũng thay đổi theo hướng tăng dần tỉ lệ alen A và giảm dần tỉ lệ alen a

Ví dụ 2 Một quần thể thực vật giao phấn ngẫu nhiên có thành phần kiểu

gen ở thế hệ xuất phát ( P) là: 0,36 AA + 0,48 Aa + 0,16 aa = 1 Hạt phấn manggen A không có khả năng thụ phấn Hãy xác định tần số tương đối của các alen

♀

♂

 Thành phần kiểu gen của quần thể ở thế hệ F1 là: 0,6 Aa + 0,4 aa = 1

Tần số các alen của quần thể ở thế hệ F1 là: p(A) = 0,3; q(a) = 0,7

Quá trình giao phấn của F1 diễn ra như sau:

♀

♂

- Ví dụ, trong một quần thể, các cá thể có kiểu gen AA sinh được 1000 con, tất

cả đều sống sót và có khả năng sinh sản tạo ra các thế hệ sau; các cá thể có kiểuhình lặn ( aa) chỉ có 700 con trong số 1000 con sống sót và có khả năng sinhsản Vậy: giá trị thích nghi của A là w(A)= 100% = 1, giá trị thích nghi của a là

w(a) = 700/1000 = 70% = 0,7  s = w(A) – w(a) = 1 – 0,7 = 0,3

- Nếu s = 0 ↔ w(A) – w(a), nghĩa là giá trị thích nghi của hai alen bằng nhau, chọnlọc tự nhiên tác động như nhau lên các loại alen

- Nếu w(A) = 1, w(a) = 0  s = 1 ↔ các cá thể có kiểu gen aa bị đào thải hoàntoàn do hiện tượng gây chết hoặc bất dục

- Trong thế hệ (P) của một quần thể, xét một locus có 2 alen A và a với tần sốtương đối lần lượt là p và q Nếu chọn lọc chống lại alen lặn a với hệ số chọn lọc

là s thì tần số các alen ở thế hệ tiếp theo (F1) là: q(a) = q – s.q = q.(1-s); p(A) = 1– q(a) = p + sq Tần số tương đối của các alen ở thế hệ Fn là:

q(a) = q.(1-s)n = q e-ns ; p(A) = 1 – q(a)

- Trường hợp chọn lọc đối với cá thể hoặc kiểu gen cũng tính tương tự

b CLTN chống lại AA và aa với hệ số chọn lọc lần lượt là 0,4 và 0,2.

 Thành phần kiểu gen ở F1 của quần thể là:

Như vậy, sự khác nhau về khả năng sống sót và khả năng sinh sản của các

cá thể có kiểu gen khác nhau cũng như sự khác biệt về khả năng sống sót và khảnăng thụ tinh của các loại giao tử dẫn đến kết quả của chọn lọc tự nhiên là thiếtlập một trạng thái cân bằng mới cho quần thể hoặc phá vỡ trạng thái cân bằngcủa quần thể thúc đẩy quần thể tiến hoá theo các hướng khác nhau

3 Quần thể không diễn ra sự ngẫu phối.

Nếu như trong lòng quần thể không diễn ra sự ngẫu phối mà các cá thể tựphối hoặc kết giao phối có lựa chọn thì trạng thái cân bằng sẽ không được duytrì ổn định

Trước tiên, chúng ta xét một ví dụ về một quần thể tự phối hoặc giao phốigần Hiện tượng này thường gặp ở thực vật tự thụ phấn và động vật giao phốicận huyết

Giả sử một quần thể thực vật có thành phần kiểu gen về tính trạng màusắc hoa ở thế hệ ban đầu là (P): 0,25 AA + 0,5 Aa + 0,25 aa = 1 Ở thời điểmnày quần thể đang cân bằng di truyền Nếu tất cả các cá thể trong quần thể đều

tự thụ phấn bắt buộc, sức sống và sức sinh sản của các giao tử, cá thể như nhauthì ở thế hệ F1, F2, Fn , quần thể có cấu trúc di truyền như thế nào?

Phân tích:

Các cá thể ở thế hệ (P) tự thụ phấn bắt buộc, các giao tử và các cá thể cósức sống như nhau, ta có:

nhiên, tần số tương đối của các alen không thay đổi so với thế hệ (P)

Quá trình tự thụ phấn bắt buộc tiếp tục diễn ra ở thế hệ tiếp theo thì thế hệ F2 thuđược như sau:

Trường hợp giao phối không ngẫu nhiên thứ hai phải kể đến là giao phối

có lựa chọn Chúng ta xét một quần thể vẹt, thân màu xanh nhưng có thêm mộtvòng lông đỏ ở cổ là tính trạng trội hoàn toàn so với thân màu xanh nhưngkhông có vòng lông đỏ Khi nghiên cứu, người ta thấy rằng các con vẹt có vònglông đỏ chỉ kết đôi giao phối ngẫu nhiên với các con vẹt có kiểu hình giốngchúng mà không bao giờ kết đôi giao phối với các con vẹt không có vòng lông

đỏ Giả sử thế hệ ban đầu của quần thể (P) có thành phần kiểu gen và tần sốtương đối của các alen là: 0,3AA + 0,2 Aa + 0,5 aa = 1; p(A) = 0,4; q(a) = 0,6

Vậy cấu trúc di truyền của quần thể ở F1 như thế nào?

Phân tích:

Trong lòng quần thể, các cá thể có kiểu hình trội sẽ kết đôi giao phối ngẫunhiên với nhau, các cá thể có kiểu hình lặn kết đôi giao phối với nhau.

Xét kết quả sinh sản của các cá thể có kiểu hình trội:

Trong số các cá thể có kiểu hình trội ( 0,3 AA+ 0,2 Aa), tần số tương đốicủa các alen là: p(A) = 0,8; q(a) = 0,2  Thế hệ con F1 của chúng có thành phầnkiểu gen là : 0,64AA + 0,32 Aa + 0,04 aa = 1

Các cá thể có kiểu hình lặn giao phối với nhau sinh ra thế hệ F1 của chúng

số tương đối của các alen không thay đổi

Từ đó có thể minh chứng rằng, giao phối không ngẫu nhiên là một nhân

tố tiến hoá làm thay đổi thành phần kiểu gen của quần thể nhưng không làm thay đổi tần số tương đối của các alen Một quần thể đang giao phối ngẫu

nhiên, nếu vì một yếu tố ngẫu nhiên nào đó làm cho kích thước quần thể bị suygiảm quá mức thì dễ bị chuyển sang giao phối cận huyết dẫn đến giảm sự đadạng di truyền của quần thể làm tăng tỉ lệ chết, giảm khả năng sinh sản

Trong một số trường hợp nhất định, quần thể có thể sinh sản bằng hìnhthức ngẫu phối không hoàn toàn Nghĩa là quần thể vừa diễn ra ngẫu phối vừadiễn ra nội phối Trong trường hợp này, trạng thái cân bằng của quần thể cũng bịphá vỡ vì nội phối làm tăng tỉ lệ đồng hợp tử và giảm tỉ lệ dị hợp tử Tỉ lệ đồnghợp tăng bằng với mức giảm tỉ lệ dị hợp tử Do đó nội phối làm thay đổi tần sốcác kiểu gen nhưng không làm thay đổi tần số các alen

Sự thay đổi tần số các kiểu gen phụ thuộc vào hệ số nội phối(f)

Nếu gọi x là tần số dị hợp tử quan sát được, y là tần số dị hợp tử theo líthuyết thì hệ số nội phối được tình bằng công thức: