Các dạng các bài tập đột biến trong chương trình di truyền học ở ĐHSP và điều tra các lỗi hay gặp ở sinh viên khi giải bài tập đột biến

LOI CAM DOAN Chúng tôi xin cam đoan kết quả nghiên cứu của mình về đề tài ” Các dang bai tập về đột biến trong chương trình di truyền học ở ĐHSP và các lỗi hay mắc phải khi giải các bài

TRƯỜNG ĐHSP HÀ NỘI 2 KHOA SINH - KTNN

PHAM THI NGA CAC DANG BAI TAP VE DOT BIEN

TRONG CHUONG TRINH DI TRUYEN HOC O DHSP VA CAC LOI HAY MAC

PHAI KHI GIAI CAC BAI TAP NAY

KHOA LUAN TOT NGHIEP

Chuyén nganh: Di truyén hoc

Mã số: 010506

Hướng dẫn khoa học: Nguyễn Văn Lại

Hà Nội - 2007

LỜI CẮM ON!

Em xin chân thành cảm ơn các thầy cô trong khoa Sinh - kĩ thuật nông nghiệp và

toàn bộ các bạn sinh viên lớp K29A, K29B, K29C khoa Sinh - Kĩ thuật nông nghiệp đã

tạo điều kiện giúp đỡ em hoàn thành khoá luận tốt nghiệp này

Đặc biệt em xin bày tỏ lòng biết ơn chân thành và sâu sắc đến thày giáo — Thạc

sĩ Sinh học Nguyễn Văn Lại Người đã trực tiếp định hướng dẫn dắt, chỉ bảo em từng bước trên con đường làm quen với nghiên cứu khoa học, người đã hết lòng giúp đỡ em hoàn thành khoá luận tốt nghiệp này

Do thời gian nghiên cứu và kinh nghiệm thực tế có hạn nên kết quả nghiên cứu khó tránh khỏi những thiếu sót, bất cập Em rất mong các thầy cô, các bạn sinh viên

quan tâm đóng góp, bổ sung ÿ kiến để giúp cho đề tài nghiên cứu này hoàn thiện hơn

Hà Nội, ngày 10 tháng 05 năm 2007

Sinh viên:

Phạm Thị Nga

LOI CAM DOAN

Chúng tôi xin cam đoan kết quả nghiên cứu của mình về đề tài ” Các dang bai tập về đột biến trong chương trình di truyền học ở ĐHSP và các lỗi hay mắc

phải khi giải các bài tập này”, đây là kết quả của riêng chúng tôi trong thời gian

nghiên cứu đã thu được và kết quả này không trùng với các tác giả khác Nếu sai

chúng tôi xin chịu hoàn toàn trách nhiệm trước hội đồng phản biện

Đề tài được thực hiện từ tháng 9 năm 2006 đến tháng 5 năm 2007 nghiên cứu trên đối tượng là các sinh viên năm cuối trường ĐHSP HN 2 - Xuân Hoà - Phúc

Yên - Vĩnh Phúc

MỞ ĐẦU

loại

Trong Sinh học thì Di truyền học giữ vai trò then chốt và kiến thức về Di

truyền cũng là kiến thức trọng tâm trong chương trình Sinh học ở bậc phổ thông

và một số trường Đại hoc Sự phát triển của Di truyền học có vai trò quyết định

tới sự phát triển của Sinh học Bởi vậy, muốn hiểu biết sâu sắc và toàn diện về Sinh học đòi hỏi mỗi chúng ta phải nắm chắc các kiến thức về Di truyền học gồm các quy luật Di triuyền và biến dị

Trong các thành tựu của Di truyền học thì biến di đi truyền đóng một vai trò to lớn, nhờ sự nghiên cứu các tác nhân đột biến, các gen đột biến đã giúp con người phòng và tránh sự xâm nhiễm của nhiều tác nhân gây đột biến có trong thực phẩm, đồ uống cũng như giúp con người tìm và chữa nhiều bệnh bắt nguồn

từ gen đột biến Trong hàng loạt các đột biến xuất hiện, bên cạnh những đột biến

có hại, còn có những đột biến có lợi như tạo ra các giống mới ứng dụng vào công tác chọn giống

Trong dạy học việc áp dụng lí thuyết vào giải bài tập là phổ biến ở nhiều môn

học trong đó có môn Sinh học Quá trình dạy học Sinh học nói chung và di truyền

học nói riêng thì kết hợp cả giảng dạy lí thuyết và làm các bài tập vừa củng cố lại kiến thức, vừa rèn luyện kĩ năng vận dụng lí thuyết vào giải các bài tập giúp học tập có hiệu quả, nắm vững kiến thức hơn Bài tập là phương tiện phục vụ cho việc giảng dạy lí thuyết

Đặc biệt sinh viên ĐHSP nay mai ra làm thầy cô giáo, là người truyền đạt kiến thức Sinh học cho học sinh Việc nắm vững kiến thức Sinh học nói chung và

Di truyền học nói riêng là rất quan trọng

Hiện nay đã có rất nhiều tài liệu hướng dẫn giải bài tập di truyền của nhiều tác giả, tuy nhiên chưa có tài liệu chính thức nào hướng dẫn học sinh, sinh viên nhận biết những lỗi thường gặp khi giải bài tập di truyền Qua đó cho thấy muốn

giúp học sinh, sinh viên học tập bộ môn Di truyền học có hiệu quả, một trong

những vấn đề cần thiết đòi hỏi chúng ta phải chỉ ra cho các em thấy được những lỗi có thể mắc phải khi giải bài tập Di truyền, đặc biệt là bài tập phần đột biến Xuất phát từ tình hình thực tế đó tôi đã chọn đề tài: ' Các dạng bài tập về đột

biến trong chương trình di truyền học ở ĐHSP và các lỗi hay mắc phải khi giải

các bài tập này” Với mong muốn là giúp học sinh, sinh viên có thể học tốt phần đột biến ở ĐHSP đẻ sau này ra trường có đầy đủ kiến thức làm thày cô giáo truyền đạt kiến thức cho học sinh

2 Mục đích nghiên cứu:

- Phân tích và chỉ ra các lỗi thường gặp khi giải các bài tập phần đột biến trong chương trình di truyền học ở ĐHSP

3 Nhiệm vụ của đề tài:

- Hệ thống và phân dạng các bài tập về phần đột biến trong chương trình di

- Bài tập đột biến trong chương trình di truyền học ở phổ thông và ĐHSP

5 ý nghĩa khoa học và thực tiễn:

- Giúp học sinh, sinh viên nắm chắc kiến thức về phần đột biến trong chương

trình đi truyền học, phát triển khả năng tư duy, kĩ năng làm bài tập

- Giúp học sinh, sinh viên có một tài liệu học tập, tham khảo về biến dị di

Chương 1: CƠ SỞ LÍ LUẬN 1.1 Lịch sử nghiên cứu về bài tập di truyền:

Di truyền học hiện đại, ngnàh khoa học nghiên cứu tính đi truyền và biến dị

của cơ thể sinh vật Quá trình phát triển của di truyền học gắn liền với sự phát

triển của các ngành khoa học khác

Lịch sử đi truyền học bắt đầu bằng phát minh của Mendel qua thí nghiệm về

cây đậu Hà Lan, đã xây dựng nên những quy luật di truyền, đặt nền móng cho sự

phát triển của ngành di truyền học hiện đại

Sau Mendel nha khoa hoc người Mĩ ~ Moorgan đã bổ sung hco ngành di

truyền học những quy luật mới mà ở thời Mendel chưa giải thích nổi Sự kết hợp

đi truyền Mendel — Moorgan — Học thuyết về Gen, đã tạo nên noọi dung của môn

di truyền học cơ bản

Trong những năm gần đây di truyền học đã được đưa và giảng dạy ở các trường phổ thông và ĐHSP Chương trình đi truyền học biên soạn trong sách giáo khoa Sinh học ngày nay nhìn chung đã được xây dựng trên quan điểm tiên tiến, hiện đại, khoa học và lôgic về lí thuyết, các bài tập vô cùng phong phú và đa dạng Qua đó người học hiểu rõ được quá trình phát triển của di truyền học một cách rõ nét

Các bài tập di truyền gắn với cơ sở lí thuyết về các quy luật di truyền và hiện

tượng di truyền nói chung và biến di di truyền nói riêng đã góp phần minh hoạ

phong phú, củng cố sâu sắc lí luận và vận dụng vào thực tiễn đối với học sinh,

sinh viên

Bài tập di truyền còn là phương tiện phục vụ cho việc giảng dạy giáo trình lí

thuyết

TRên thế giới việc sử dụng các bài tập trong giảng dạy và học di truyền đã

được rất nhiều tác giả đề cập tới, nhiều tác giả còn soạn riêng sách: " Bài tập di

truyền" để phục vụ cho việc giảng dạy giáo trình lí thuyết

6 Việt Nam, chương trình Sinh học đại cương được đưa vào khá lâu trong

từng giai đoạn khác nhau Bài tập di truyền đã được đưa vào sách giáo khoa trở thành khá phổ biến và thu hút sự chú ý của giáo viên, sinh viên và học sinh:

- Lê Đình Trung: " Các bài tập di truyền và sinh học phân tử" xuất bản lần đầu năm 1973, lần thứ hai năm 1977 gồm 210 bài tập di truyền

- Năm 1980: Lê Văn Trực giới thiệu cuốn " Hai trăm bài tập di truyền" Bố cục gồm hai phần:

+ Phan 1: Cac bai tap + Phần 2: Trả lời câu hỏi

- Năm 1996: Nguyễn Viết Nhân:” Hướng dẫn giải bài tap sinh hoc"

- Năm 1998: Phan Kì Nam: "Phương pháp giải bài tập sinh học” tập 1,2

- Năm 1998: Vũ Đức Lưu: "Tuyển chọn phân loại bài tập di truyền hay và khó"

- Từ năm 2000-2002 : Lê Đình Trung - Bùi Đình Hội: " Giới thiệu đề tuyển sinh vào các trường đại học — cao đảng trong toàn quốc"

Tóm lại: Nghiên cứu về di truyền học và bài tập di truyền đã trở thnàh vấn đê khá hấp dẫn thu hút sự chú ý của nhiều tác giả trong và ngoài nứơc Mỗi tác giả

đề cập đến bài tập di truyền ở một góc độ khác nhau Nhưng riêng vể các bài tap

di truyền biến đị từ trước chưa có một tác giả nào phân loại và tách riêng Phần lớn các dạng bài tập này được lồng ghép vào các dạng bài tập di truyền ở cấp độ phân tử và cấp độ tế bào Nhưng nhìn chung các tài liệu đã có tác động tích cựuc trong việc xâm nhập các kiến thức di truyền rộng rãi đối với học sinh, sinh viên,

giáo viên, những người quan tâm tới sinh học Đó là những taò! liệu quí, giúp

chúng ta học tập, tham khảo, nghiên cứu về lí thuyết nói chung và bài tập di

truyền nói riêng

1.2 Vai trò của bài tập di truyền và thực trạng giảng dạy - học tập bài tập di

truyền ở các trường THPT và Đại học hiện nay:

Bài tập đi truyền đã góp phần củng cố, khắc sâu và mở rộng lí thuyết về di

truyền học đã học Việc kết hợp giữa giảng dạy lí thuyết và bài tập di truyền đã

giúp cho học sinh có cái nhìn tổng quan về di truyền học Giáo viên coi bài tập di truyền là phương tiện giẩng dạy lí thuyết di truyền Học sinh nắm vững phương

pháp giải bài tập di truyền thì cũng coi như nắm chắc lí thuyết về di truyền

Trong quá trình làm bài tập di truyền còn giúp học sinh phát huy trí lực, làm

quen với cách lập luận lôgic, cách giải toán thống kê Từ đó học sinh nâng cao dan khả năng nắm vững tri thức giải quyết những khúc mắc ở bài toán một cách

dé dang Bai tap di truyền còn giúp học sinh say mê môn học hơn sau những giờ

lí thuyết trên lớp

Trong thực tiễn, bài tập di truyền còn được ứng dụng rộng rãi vào các ngành khoa học khác như: Y học, Nông nghiệp

Nói chung, bài tập đi truyền có vai trò củng cố, khắc sâu, mở rộng kiến thức

di truyền Nó phát huy trí lực của học sinh, ngoài ra nó còn liên hệ với những bộ môn khoa học khác từ đó giúp chúng ta có cái nhìn tổng quan về di truyền học

hiện đại

Qua tìm hiểu tình hình giảng dạy — học tập phần bài tập di truyền ở trường

THPT va Dai học

Nhìn chung học sinh, sinh viên các trường Phổ thông, Đại học không được

học nhiều về bài tập di truyền đặc biệt là bài tập về đột biến nên khi giải các bài tập thường lúng túng và giải sai

Đối với các trường Phổ thông, gioá viên chưa chịu khó, mạnh dạn đưa bài tập

di truyền vào các giờ ôn tập, luyện tập Giáo viên chỉ cung cấp lí thuyết cho các

em mà chưa chú ý đến việc các em áp dụng các kiến thức đã học như thế nào vào giải bài tập

Đối với các trường Đại học hiện nay sinh viên cũng chưa được học nhiều về bài tập di truyền đặc biệt là bài tập về đột biến Chưa biết ứng dụng lí thuyết vào giải thích các hiện tượnng thực tế

Tuy nhiên cũng không thể không nói đó là thực trạng chung cảu tất cả các

trường Đại học

Sinh viên ĐHSP đa số là học về!í thuyết ít được làm bài tập Nên sinh viên làm

bài tập sinh học còn chưa tốt đặc biệt là phần đột biến không đưowcj sinh viên chú ý nhiều Vì vậy khi ra trường thì khả năng phân loại và giải các bài tập về dạng này của sinh viên còn rất hạn chế

1.3 Những kiến thức cần chú ý khi giả bài tập đột biến:

1.3.1 Đột biến gen:

* Khái niệm:

ĐBG là những biến đổi trong cấu trúc của gen liên quan đến một hay một số cặp Nucleotit xay ra tại những điểm nhất định trên phân tử ADN, Xuất hiện một cách ngẫu nhiên hoặc do gây nhân tạo

* Phân loại đột biến gen:

- Dua vào cơ sở cấu trúc chia làm 4 dang DBG:

+ Mất một hay một số cặp Nucleotit

+ Thêm vào một hay một số cặp Nucleotit

+ Thay thế một hay một số cặp Nucleotit này bằng một hay một số cặp

Nucleotit khác

+ Đảo vị trí một hay một số cặp Nucleotit

- Theo cơ chế phân tử ĐBG, phân loại ĐBG theo 3 cơ chế:

+ Sai sót trong tái bản (sao chép) dẫn đén mất hay thêm cặp Nucleotit

+ Sự thay thế ngẫu nhiên các bazơ

+ Sự xen vào hoặc rút ra của các đoạn xen

* Cách biểu hiện của ĐBG:

- Nếu ĐBG xảy ra trong quá trình giảm phân của tế bào sinh giao tử ( đột biến giao tử) tạo giao tử đột biến Giao tử đọt biến kết hợp với giao tử bình thường trong thụ tính tạo hợp tử mang øen đột biến

+ Nếu đột biến gen trội độ biến A) được thể hiện ngay ra kiểu hình của cơ thể

+ Nếu đột biến gen lặn (A_ độtbiến a) gen đột biến bị gen trội át không thẻ hiện ra kiểu hình qua giao phối gen đột biến được nhân lên đến khi nào gặp tổ

hợp đồng hợp sẽ được thể hiện ra kiểu hình

- Nếu đột biến xảy ra trong quá trình nguyên phân đầu tien của hợp tử ( đột biến

tiền phôi) nó sẽ ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể

- Nếu đột biến xuất hiện trong các tế bào sinh dưỡng nó sẽ được nhân lên thông qua hoạt động phân bào nhưng chỉ ảnh hưởng trong phạm vi một mô hay một cơ quan, tạo thành những đột biến thể khẩm như: Mắt khảm ở Ruồi Giấm, hoa khảm

ở thực vật

* Hậu quả của ĐBG:

ĐBG —› cấu trúc gen thay đổi —› biến đổi mARN — biến đổi protêin —› thay

đổi tính trạng — thường có hại cho sinh vật Vì nó phá vỡ mối quan hệ hài hoà

trong gen, trong nội bộ cơ thể đã được hình thành từ lâu trong quá trình lịch sử

Vì vậy DBG gây giảm sưc sống, giảm sinh trưởng phát triển, giảm sinh sản và gậy chết

- Tuy theo dang ĐBG và vị trí biến đổi — hậu quả thay đổi chuỗi polypeptit sẽ

+ Nếu đột biến đột biến mất hay thêm vào một hay một số cặp nu thì sẽ dẫn đến

thay đổi các bộ ba mã hoá (thay đổi các axitamin) từ vị trí đột biến cho đén hết

gen ,làm thay đổi các axitamin tương ứng từ vị trí xảy ra đôt biến cho đến khi

+Mất đoạn : Là hiện tượng trên NST mất đi một phần nào đó: Một gen hoặc một

số gen hoặc một phần nào đó của gen có thể nhìn thấy dưới kính hiển vi trong các

kỳ khác nhau của nguyên phân Đoan bị mất có thể nằm ở đầu mút hoặc nằm giữa NST

-Đột biến mất đoạn thường gâychết hoặc giảm sức sống như:Ơ người ,NST 21

bị mất đoạn gây bệnh ung thư máu ,ở Ngô và Ruồi giấm hiện tượng mất đoạn nhỏ

không làm giảm sức sống, vì vậy người ta đã vận dụng hiện tượng mất đoạn để

loại ra khỏi NST những genkhông mong muốn

- Đột biến mất đoạn có thể xảy ra ở tế bào xô ma ,tế bào sinh dục Nếu mất đoạn xảy ra trong giao tử ,thì khi giao tử này kết hợp với giao tử bình thường ,thì mọi tế bào trong cơ thể sẽ là di hơp tử về mất đoạn này

+Lặp đoạn( Nhân đoạn _ duplication):

Day là hiện tượng một đoạn hoặc một gen nào đó của NST được lăp lại một lần, hoặc nhiều lần ,dẫn tới hiện tượng thêm từng gen hay từng nhóm gen vào bộ cơ

bản.

Lặp đoạn có thể gây hậu quả rất khác nhau với cơ thể ,từ mức nhẹ khôngđáng

kể đến mức nghiêm trọng ,có thể gây chết nếu phần NST lặp đoạn quá lớn

+ Đảo đoạn :

Là loại đột biến cấu trúc NST trong đó ,một đoạn hay một nhóm gen trên NST

quay180,làm thay đổi trật tự gen dẫn tới một trật tự ngược Các đảo đoạn có thể

mang tâm động hoặc không ,những đoạn đảo không mang tâm động thường gặp

hơn trong tự nhiên

-Đảo đoạn làm thay đổi trình tự phân bố các gen trên NST ,it ảnh hưởng đến sức sống của cơ thể,sóp phần làm tăng cường sự sai khác giữa các cá thể tương ứng

trong các nòi thuộc cung một loài

* Đột biến dị bội thể tạo thể dị bội :

+ Thể dị bội là cơ thể mất đi hay thêm vào một hay một số NST xxảy ra ở

môt hay một số cặp

Nếu cơ thể có dạng 2n+1(một cặp nào đó gồm 3 chiếc) goi là thể tam

nhiễm

Nếu cơ thể có dạng 2n—I(thiếu 1 NST )— thể đơn (một )nhiễm

Nếu cơ thể có dạng 2n - 2 ( mất một cặp ) gọi là thể khuyết nhiễm

Néu cé thé cd dang 2n+1+1 ( 2cap NST déu 1a ba chiéc ) gọi là thể ba nhiém kép

+ Cơ chế hình thành : Chỉ có cơ chế giảm phân

Khi tế bào mẹ sinh giao tử giảm phân , các cäp NST đều nhân đôi nhưng do tác động của các nhân tố đột biến một hay một số cặp bị đứt sợi tơ vô sắc làm cho các cặp này không phân ly được Kết quả : Hình thành những giao tử dị bội ( thừa hoặc thiếu một hoặc một số NST ) những giao tử này thụ tính với giao

tử bình thường tạo thể di bội

Ví dụ : Bệnh Đao : cơ thể thừa một NST cặp 21 (2n+1 = 47 )

Đặc điểm của người bệnh Đao : Cổ ngắn , gáy rộng và đẹt , lưỡi dài và dày , cơ

thể kém phát triển , ngu đần, vô sinh

+ Hậu quả của đột biến dị bội :

- ở động vật và người đột biến dị bội thương gây hậu quả nghiêm trọng

Ví dụ : ở người đị bội trên NST giới tính

SDL : P: XX x XY

G,: XxX ;O X;Y F,: XXX ; XXY ; OX ; OY

XXX (hội chứng 3X ) : Nữ, buồng trứng và dạ con không phát triển , thường rối

loạn kinh nguyệt , khó có con

OX (hội hứng Tơc nơ ) : Nữ, lùn cổ ngắn , không có kinh nguyệt , vú không

phát triển , âm đạo hẹp , đạ con nhỏ , trí tuệ chậm phát triển

XXY ( hội chứng claiphentơ ) : Nam, thân cao , chân tay dài , tinh hoan nho , si

dan , vO sinh

OY : Không thấy ở người , có thể hợp tử bị chét ngay sau thu tinh

- ở thực vật đị bội làm tăng tính đa dạng phong phú của loài

Ví dụ : ở cà độc dược , đã phát hiện 12 thể ba nhiễm ở cả 12 cặp NST cho 12 dang quả khác nhau về hình dang và kích thước

*- Đột biến đa bội thể tạo thể đa bội

+ Thể đa bội là cơ thể có bộ NST tăng lên theo bội số của bộ đơn bội ( n ) lớn

hơn 2n

Ví dụ thể tam bội : 3n, thể tứ bội : 4n

-Đa bội thể thường làm thay đổi các tính trạng của sinh vật , là nguồn biến dị

quan trọng trong quá trình tiến hoá và trong chon giống , đặc biệt là ở thực vật

Đặc tính chung của các dạng đa bội thể là kích thước tế bào lớn và còn kéo theo

hàng loạt biến đổi về sinh lý, hoá sinh Vì vậy làm thay đổi tính bền vứng của

các dạng đa bội với sự biến động của các nhân tố ngoại cảnh , đối với bệnh tật và các nhân tố khác

+ Thể đa bội cùng nguồn ( thể tự đa bội ): Các dạng đa bội xuất hiện trên cơ sở

tăng số lượng các hệ gen của một loài thì gọi là các dạng tự đa bội Nếu ký hiệu

số NST cơ bản ( tức hệ gen ) bằng chữ A thì A sẽ là thể đơn bội (n ) ; AA là thể

tự lưỡng bội (2n ); AAA là thể tự tam bội ( 3n ); AAAA là thể tự tứ bội ( 4n )

+ Thể đa bội khác nguồn ( đị đa bội ) : Là cơ thể đa bội mà bộ gen của nó do

các gen của hai hay nhiều loài khac nhau gộp lại hoặc tăng bộ NST ở loài lai

Vị dụ : ở con lai khác loài kết hợp được các hệ gen A và B thì dạng tứ bội nhận được là AABB Vì vậy người ta gọi la dị đa bội hay đa bội lai Nó có giá trị thực

tiễn rất lớn làm mất khả năng bất thụ của con lai xa

* Đột biến đơn bội thể tạo thể đơn bội :

+ Khái niệm :

Cơ thể mà có số lượng NST chỉ chứa một bộ NST như ở giảm phân

Theo nghĩa hẹp : Thể đơn bội là cơ thể chỉ chứa bộ NST đơn bội ( n )( Tất cả các

cặp tương đồng chỉ có 1 chiếc )

+ Đặc điểm của thể đơn bội :

- Cơ thể đơn bội trong tự nhiên rất hiếm , những cơ thể này vẫn phát triển bình

thường Về cơ bản kiểu hình giống cây lưỡng bội tương ứng Tuy nhiên tế bào nhỏ , kích thước thân, lá, rễ đều nhỏ hơn , yếu hơn và cần phải chăm sóc đầy

đủ hơn

- Những cây đơn bội mà mỗi căp chỉ có một NST làm quá trình giảm phân không

bình thường , không có quá trinh tiếp hợp dẫn đến nhiều NST vẫn năm trong tế

bào chất mà không đi vào hạt phấn hoặc túi phôi dẫn đến đa số hạt phấn , túi phôi nhận NST không đây đủ dẫn đến chết chỉ một số cây cho giao tử đơn bội — thụ tinh — cây lưỡng bội

ý nghĩa : Giúp ta trong một thời gian ngắn có thể cho cây thuần chủng bằng cách đơn bội hoá hát phấn hoặc túi phôi

CHƯƠNG 2 :

ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

2.1 Đối tượng nghiên cứu :

- Bài tập về phần đột biến trong chương trinh di truyền học ở ĐHSP

- Sinh viên các l6p K29A , K29B , K29B cua trường ĐHSP Hà Nội 2

2.2 Phương pháp nghiên cứu :

- Thu thập tài liệu về đột biến và bài tập đột biến : Sách di truyền trong các trường ĐHSP,

Các sách di truyền biên soạn cho các trường cao đẳng và đại học khác và các sách

ôn tập cho học sinh và sinh viên

- Trao đổi với giáo viên giảng dạy sinh học ở Đại học và các trường phổ thông

có kinh nghiệm

- Nghiên cứu bằng phương pháp kiểm tra truyền thống qua phiếu kiểm tra

phiếu kiểm tra gồm 5 bài tập đột biến phù hợp với sinh viên ĐHSP

- Kiểm tra khả năng làm bài tập về đột biến của sinh viên K29 ( sinh viên năm cuối ) khoa sinh - KTNN Từ đó phát hiện ra những lỗi sai thường mắc phải khi giả các bài tập về phần đột biến

- Phân loại các bài tập về phần đột biến

CHUONG 3:

KẾT QÚA NGHIÊN CỨU VÀ THẢO LUẬN

A - Kết quả thực nghiệm sư phạm :

Chúng tôi đã soạn 5 bài tập về đột biến đẻ kiểm tra trực tiếp sinh viên lớp K29A , K29B, K29C Yêu câu kiểm tra của đề là :

- Thử xác định bài tập đó thuộc dạng nào của đột biến

- Trình bày cách giải

Bài 1: I gen quy định tổng hợp | phan tu protein có trình tự axit amin như sau :

Met — Gly — Glu — Thr — Lys — Val — Pro -

- Gen này bị đột biến , gen đột biến giả mã tổng hợp 1 phân tử protein co trình tự axit amin như sau :

Met — Arg — Glu — Thr — Lys — Val — Pro -

a) Day 1a dang dot bién gi ?

b) Hau qua chung của các dạng đột biến này đến cấu trúc của øen và protein

tương ứng

Biết rằng đột biến và gen bình thường có số nucleotit như nhau, đột biến chỉ liên quan đến một cặp nu

Bài giải:

Dạng bài tập đột biến gen

a) Vì số lượng nụleotit của gen đột biến và gen bình thường là như nhauvà chỉ liên quan đến 1 cặp nu

—> Dạng đột biến gen loại : +Thay thé mot cap nu này băng một cặp nu khác

+ Hoặc đảo vị trí Ï cặp nu xảy ra trong 1 bộ ba b) Hậu quả

* ảnh hưởng của đột biến thay thế I cặp nu này bằng I cặp nu khác:

+ảnh hửng đến gen :chiều dài và số lượng nu không đổi ,liên kết hiđrô thay đổi

+ ảnh hưởng đến protein: Tuỳ vào vị trí xảy ra thay thế mà ảnh hưởng nhiều hay ít thậm trí không ảnh hưởng øì đến cấu trúc phân tử protein ,tổng aa không đổi

-Nêú đột biến thay thế làm mất mã mở đầu thì chuỗi polypeptit không được

tổng hợp gây ảnh hưởng lớn

-Nếu đột biến thay thế 1 bộ ba cấu trúc bằng 1 bộ ba kết thúc thì từ vị trí đó trở

di aa bị mất, trường hợp này cũng ảnh hưởng rất lớn đến đến phân tử protein -Nếu đột biến thay thế l mã cấu truc này bằng I mã cấu trúc khác quy đinh aa khác thì chỉ ảnh hưởng đến 1 aa trong chuỗi polypeptit nên ảnh hưởng ít

-Nếu đột biến thay thế bộ ba cấu trúc này bằng bộ ba cấu trúc khác nhưng cùng quy định một aa—› không ảnh hưởng gì đến protein

*Dao cap nucleotit :

+ảnh hưởng đến gen : -Cấu trúc gen thay đổi tại điểm đột biến

-Chiều dài và số lương nu không đổi ,liên kết hiđrô không

thay đổi

+ảnh hưởng đến protein : Protein do gen đột biến quy định có tổng số aa không

đổi Cấu trúc thay đổi 1 hoặc axit amin

Bài 2 :

ở đậu Hà Lan gen A quy định hoa vàng là trội so với gen a quy định hoa màu trắng Khi cho hoa vàng tự thụ phấn ở con lai thu được :

a)F, có 340 cây hoa vàng : 113 cây hoa trắng

b)F, có 310 cây hoa vàng : 59 cây hoa trắng

Hãy biện luận và giải thích kết quả ,viết sơ đồ lai cho 2 trường hợp trên (biết rằng các giao tử ,các hợp tư có sức sống ngang nhau )

Bài giải :

* Dang đột biến : Bài này thuộc dạng bài tập đột biến gen

Theo bài ra ta có :

gen A : Hoa vàng

alen a: Hoa trang

a) P : Hoa vang(A-) x Hoa vang (A-)

F,: 3hoavang : lI hoa trắng

F; phân l¡ theo tỉ lệ 3:1 =4 kiểu tổ hợp=2x2 Pdị hợp tử Aa

Tỷ 1é 310: 59 =5,25: 1=84%: 16%

16% cay hoa trang 0 F, c6 thé do 2 trudng hop sau :

+ THỊ: 16% hoa tring =40% x 40% Chiing td ca b6 me déu xuat hién dot biến giaotửa A với tân số f=10%

Sdl:

P: Aa (hoa vang ) x Aa (hoa vang )

a f=|0% A _a f=10% A G,: A = 60% A = 60%

Dong I : Có cấu trúc gen ABCGFEDHI

Dòng 2 : Có cấu trúc gen ABCGEIHDE

Dong 3 : Có cấu trúc gen ABHIFGCDE

a) Đây là dạng đột biến gì ? Giải thích

b) Biết dòng này xuất phát từ dòng kia Hãy thử giải thích cơ chế hình thành các dòng trên

Bài giải : + Dạng đột biến : Đột biến cấu trúc NST

a) Day là dạng bài tập đột biến cấu trúc NST dạng đảo đoạn vì số lượng gen

không đổi nhưng trật tự gen đổi

b) Giải thích cơ chế hình thành các dòng

- Nếu dòng I làm gốc : + Dong1 đảo đoạn EDHI quay 180 thành dong 2 ,dòng

2 dao doanCGFIH 180 thành dong 3

-Nếu dòng 2 làm gốc : + Dòng 2 đảo đoạn HìGC quay 180 — dòng 3

Dong 2 dao doan IHDE quay 180 — dong 1

-Nếu dòng 3 làm gốc : Dong 3 dao doan HIFGC quay 180 — dong 2

Bai 4 :

1 tế bào sinh tinh 2 cap nhiém sac thé AaBb khi giảm phân bị rối loạn phân bào 1 cặp Bb không phân l¡ được Hãy cho biết số loại giao tử được hình thành và tỉ lệ mỗi loại

Bài giải :

Do rối loạn phân bào 1 nên kết thúc lần phân bào I cặp Bb không phân l¡ được

Vì vậy kết quả là tạo ra 2 loại g1ao tử va xảy ra 2 trường hợp sau :

THỊ : Tạo ra 2 giao tử : AABBbb và aa

TH2: Tạo ra 2 giao tử: AA và aaBBbb

Kết thúc phân bào 2 tạo ra cac loại giao tử

THỊ: Kết quả tạo ra 4 loại giao tử: 2ABb; 2ao với tỉ lệ

THỊ: Kết quả tạo ra 4 loại giao tử: 2aBb; 2Ao với tỉ lệ

+Ta thấy ở F, có tỷ lệ :200 cây cao : 1 cây thấp, với tỷ lệ này có thể coi F; là đồng tính và I cây thấp xuất hiện là do đột biến —›> P„ : Cây cao kiểu gen :AA

; cây thấp kiểu gen aa

Cây thấp là kết quả của 1 trong 3 dạng đột biến :

+THI : Đột biến gen: lIgiaotử A đột biến a

+TH2 : Đột biến dị bội thì : Giao tử bình thường đa số là n và một giao tử đột

laa : Cây thấp (2n-1)

+TH3 : Đột biến cấu trúc NST: Là kết quả của đột biến mất đoạn , đoạn nhiễm sắc thể chứa gen A ; giao tử bị mất đoạn thụ tinh với giao tử bình thường cho cây thấp

* Tôi tiến hành kiểm tra trên 3lớp K29A , K29B., K29C với 5 bài tập này , mỗi

bài là 2 điểm , thang điểm 10

Bài 2 70% 30%

Bài 3 85% 68%

Từ bảng trên chúng tôi có nhận xét sau :

-Nói chung đa số sinh viên biết cách phân dạng bài tập phần đột biến Sinh viên biết cách phân dạng nhưng trình bày cách giải rất kém đa số bài giải không được

là do :Bài giải thiếu các trường hợp xảy ra

100% sinh viên phân dạng đúng bài I sau đó đến bài 3 số sinh viên phân dạng

đúng là 85% còn bài 5 sinh viên phân dạng kém nhất chỉ chiếm 20%

Bài I và bài 3 số sinh viên giải đúng chiếm tỉ lệ cao nhất Còn bai 5 hầu hết sinh viên không biết cách phân đạng và cách giải Bài 5 là bài khó nhất xảy ra nhiều trường hợp Đa số sinh viên làm thiếu các trường hợp xảy ra

3.2) Các lỗi hay mắc phải khi giải các bài tập đột biến qua thực nghiệm sư phạm :

Bail:

+ SV nói chung là biết cách phân dạng bài tập , tuy nhiên có những bạn không biết cách khai thác đầu bài nên dẫn đến làm phần a bài 1 thiếu trường hợp :Đảo một cặp nucleotit xảy ra trong một bộ ba

+ SV không nắm chắc hậu quả của đột biến ( không nắm chắc lý thuyết )

* Vi du minh hoa:

a) Đây là dạng đột biến gen thay thế 1 cặp nu này bằng 1 cặp nu khác làm thay đổi axit amin Gly bang axit amin Arg

b) Hậu quả chung của đột biến này đến gen :

-_ Lam thay thế trình tự một bộ ba mã hoá 1 aa do đó làm thay thế aa Gly bằng

* Bài 2:

-_ Phần a đa số các bạn làm được

- Nhiều bạn SV thấy bài này khó nên không làm bài

- Nhiều ban SV làm thiếu trường hợp xảy ra : Chỉ có đột biến một bên hoặc

đột biến hai bên có khi không phân ra làm nhiều trường hợp

- Không biết cách tính tần số đột biến

- ở phần b của bài : Nhầm F, có 2 kiểu gen AA ; Aa

- K hông biết cách tính giao tử tạo thành

* Ví dụ minh hoa :

+ Ví dụ l:

Bạn này chỉ xét đột biến 2 bên :

% hoa trắng = 59/(59+310) =0,16 = ở đây xuất hiện đột biến A — a Xét trường hợp đột biến 2 bên

P: Aa x Aa

Gp: xA xA (1-x)a (_-x)a

>(1-x)=0.16 © x=0.6

+ Vidu2:

Vang / tring = 5,25/1 — Tỷ lệ trên do đột biến

Néu P vang (AA ) thi

Nếu P vàng (Aa) thì

Bài 3 : Một số lỗi mắc phải :

- Không nắm vững cách phân li của NŠT trong giảm phân

- Phân dạng nhầm bài toán đó thuộc dạng bài toán : Nguyên phân — giảm phân

- Làm sai bài tập vì cho cả cặp Aa cũng bị rối loạn trong quá trình phân bào

- Nhiều bạn tính tỉ lệ mỗi loại giao tit sai

- Không nắm vững kết quả của quá trình giảm phân

Đây là dạng bài tâp về nguyên phân -giảm phan

2 cặp NST AaBb chỉ có cặp Bb không phân l¡ ở giảm phân 1 Do đó sau quá trình phân bào 1 su phan li nhu sau :

AABBbb AaBb

Sau phan bao 2 như sau :

aaBBbb

ABB AABB Abb

2ABb aBB aaBBI abb