các phương pháp nghiên cứu di truyền học ở người hot

Có thể sử dụng các phương pháp nghiên cứu trên sinh vật để nghiên cứu di truyền người không?. Các phương pháp nghiên cứu di truyền người:Theo dõi sự di truyền một tính trạng nào đó trên

BÀI 10

Con người là một sinh vật, nhưng con người còn phải tuân theo qui luật xã hội, vậy những tính trạng ở người sẽ di truyền như thế nào?

Có tuân theo các qui luật di truyền của sinh

vật không?

Có thể sử dụng các phương pháp nghiên cứu trên sinh vật để nghiên cứu di truyền

người không? Tại sao?

I Những khó khăn gặp phải khi nghiên cứu di

- Người đẻ chậm, ít con

- NST nhiều, nhỏ, ít sai khác, khó phân biệt

- Có hệ thần kinh nhạy cảm, không thể lai

hoặc gây đột biến

II.Các phương pháp nghiên cứu di truyền người: 1.Phương pháp phả hệ:

Thế nào là phả hệ?

Là các thế hệ nối tiếp nhau ( trong cùng dòng họ)

II Các phương pháp nghiên cứu di truyền người:

Theo dõi sự di truyền một tính trạng nào đó trên những người thuộc cùng 1 dòng họ qua nhiều thế hệ.

1.Phương pháp phả hệ:

Li dị

Chưa rõ giới tính

Hôn nhân cận huyết

Chết

Dị hợp gen bệnh liên kết giới tính

Dị hợp gen lặn ở NST thường

Sự di truyền tính trạng máu khó đông ở gia đình nữ

hoàng Anh Victoria

Nữ dị hợp mang

gen bệnh

Nam máu khó đông

Tính trạng máu khó đông là trội hay lặn?

Tính trạng máu khó đông có di truyền liên kết

với giới tính không?

Gen qui định tính trạng nằm trên NST X hay

→Tính trạng máu khó đông do gen lặn nằm

trên NST X qui định, di truyền chéo

+ Tính trạng chiều cao do nhiều gen chi phối

+ Bệnh mù màu, máu khó đông do gen lặn nằm

trên NST X, di truyền chéo Tật dính ngón 2, 3 , có túm lông ở tai do gen

trên NST Y, di truyền thẳng

+ Tật xương chi ngắn , 6 ngón tay là đột biến trội

Bệnh bạch tạng , câm, điếc bẩm sinh là đột biến lặn

2.Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh:

*Đồng sinh cùng trứng:

2.Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh:

*Đồng sinh khác trứng:

Trẻ đồng sinh khác trứng có kiểu gen giống

nhau không?

Trẻ đồng sinh khác trứng thường có kiểu gen không

giống nhau

+ Nuôi trẻ đồng sinh cùng trứng ở 2 môi trường khác nhau rồi so sánh những đặc điểm giống

nhau và khác nhau

2.Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh:

2.Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh:

a.Nội dung:

2 kiểu hình

Tính trạng phụ thuộc chủ yếu vào môi trường

1 kiểu hình

Tính trạng phụ thuộc chủ yếu vào kiểu gen

2 môi trường

1 KG

2 môi trường

Tính trạng phụ thuộc chủ yếu vào kiểu gen hay môi trường?

Tính trạng phụ thuộc chủ yếu vào kiểu gen hay môi trường?

3.Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh:

+ Nuôi trẻ đồng sinh khác trứng trong cùng 1 môi trường rồi so sánh.

2.Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh:

a.Nội dung:

1 kiểu hình

Tính trạng phụ thuộc chủ yếu vào môi trường

2 kiểu hình

Tính trạng phụ thuộc chủ yếu vào kiểu gen

Tính trạng phụ thuộc chủ yếu vào kiểu gen hay môi trường?

Tính trạng phụ thuộc chủ yếu vào kiểu gen hay môi trường?

2 KG 1 môi trường

Bằng phương pháp đồng sinh người ta đã

thu được kết quả thế nào?

Mục đích của phương pháp nghiên cứu trẻ

đồng sinh là gì?

Con người có tuân theo các qui luật di truyền

và biến dị như các sinh vật khác không?

- Các tính trạng màu mắt, dạng tóc, …di truyền theo định luật 1,2 của Menđen

- Tính trạng chiều cao chịu sự chi phối của qui

luật tương tác gen theo kiểu tác động cộng gộp.

- Bệnh mù màu, máu khó đông di truyền chéo

- Tật dính ngón 2,3, có túm lông ở tai di truyền

3/Phương pháp nghiên cứu tế bào:

Làm tiêu bản NST của người để nghiên cứu số

lượng và cấu trúc của bộ NST dưới kính hiển vi rồi

so sánh với bộ NST của người bình thường

Em bé(1) bình

thường 2n = 46

NST

Em bé(2) bị h/c đao 2n = 47 NST

3.Phương pháp nghiên cứu tế bào:

a.Nội dung:

Phát hiện một số tật và bệnh di truyền bẩm sinh

có liên quan với các đột biến NST

Phương pháp di truyền tế bào có thể phát

hiện được những biến đổi bất thường xảy ra

trong bộ NST không?

c.Kết quả:

Hội chứng Đao ( cặp NST 21 có 3 chiếc)

Y

Buồng trứng bình thường

Buồng trứng đa nang

Hội chứng Tecnơ (cặp NST giới tính có 1 chiếc XO)

Xác định được : + Ung thư máu do mất đoạn NST 21, + Hội chứng Đao

do cặp 21 có 3 NST, +

Hội chứng 3X do cặp NST giới tính có

3 NST X(XXX) + Hội chứng Claiphentơ do cặp NST giới tính ở nam giới có 3 NST( XXY)…

3/Phương pháp nghiên cứu tế bào:

4/Phương pháp di truyền phân tử:

II.Di truyền học tư vấn

1/ Ý nghĩa thực tiễn của di truyền với y học:

Di truyền học giúp y học tìm hiểu nguyên nhân, chẩn đoán, dự đoán khả năng xuất hiện các dị tật hoặc bệnh do rối loạn di truyền từ đó có thể đề phòng và phần nào chữa được 1 số bệnh di

VD: Bệnh máu khó đông chữa bằng cách tiêm chất sinh sợi huyết

Bệnh tiểu đường chữa bằng cách tiêm hoóc môn insulin cho người bệnh

2/Phương pháp phòng và chữa 1 số bệnh, tật

di truyền ở người:

*Phương pháp chữa 1 số bệnh di truyền :

2/Phương pháp phòng và chữa 1 số bệnh, tật di

truyền ở người:

*Đối với các dị tật bẩm sinh cho đến nay chưa có

cách chữa nhưng có thể ngăn ngừa hậu quả cho đời sau bằng cách:

+ Hạn chế sinh sản VD để phòng bệnh Đao, các hội chứng 3X, hội chứng Tơcnơ, Clai phen tơ … phụ nữ trên 35 tuổi không nên có thai

+ Cấm kết hôn gần

+ Bảo vệ môi trường sống, tránh các tác nhân

gây đột biến

2 1

3/Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh: a/Nội dung:

3/Phương pháp di truyền phân tử:

Xác định các chỉ số ADN , từ đó theo dõi sự hình thành các sản phẩm của quá trình tổng hợp

prôtêin: emzim, hoóc môn… Trên cơ sở đó theo dõi sự hình thành các tính trạng

Không thể dùng phương pháp lai hoặc gây đột biến đối với người vì:

Các phương pháp lai hoặc gây đột biến không thể áp dụng được trên người vì gây nguy hiểm đối với tính mạng, nòi giống, vi phạm các vấn

đề gia đình và xã hội