( m«n sinh líp 12 ) tiÕt 22 & 23 Ch¬ng v Di truyÒn häc ngêi Bµi : ph¬ng ph¸p pps

mục tiêu : Qua bài này:  Cơ thể con người về mặt sinh học cũng tuân theo những quy luật di truyền và biến dị chung của sinh vật.. mục tiêu : Qua bài này:  Cơ thể con người về mặt sinh

Trang 1

( môn sinh lớp 12 )

tiết 22 & 23

Bài :

phương pháp nghiên cứu di truyền ở

người và ứng dụng trong y học

GV Trường thpt-bc nguyễn trường tộ

Trang 2

mục tiêu : Qua bài này:

 Cơ thể con người về mặt sinh học cũng tuân theo những quy luật di truyền và biến dị chung của sinh vật

 Các phương pháp nghiên cứu di truyền ở người ( một số phương pháp truyền thống ),

và các khám phá do các phương pháp nầy đem lại

 Khả năng ứng dụng những hiểu biết về di truyền ở người vào y học và đời sống

 Giải toán di truyền

 Vận dụng các tri thức đã học để giải quyết các vấn đề liên quan đến đời sống và sản xuất

Phương pháp :

 ứng dụng CNTT, kết hợp phương pháp trực quan, vấn đáp gợi mở, hoạt động nhóm,

sử dụng phiếu học tập ( tờ chiếu )

Trang 3

tiết 22

Bài : phương pháp nghiên cứu di truyền ở người và ứng dụng

Trang 4

mục tiêu : Qua bài này:

 Cơ thể con người về mặt sinh học cũng tuân theo những quy luật di truyền và biến dị chung của sinh vật

 Các phương pháp nghiên cứu di truyền ở người ( một số phương pháp truyền thống ),

và các khám phá do các phương pháp nầy đem lại

 Cách thiết lập và nhận biết các nội dung hàm ẩn trong một sơ đồ phả hệ

 Quan sát , so sánh , phân tích, tổng hợp

 Làm việc độc lập với SGK của học sinh

 Giải toán di truyền

 Góp phần hình thành thế giới quan duy vật biện chứng cho học sinh

 Giáo dục nâng cao ý thức bảo vệ môi trường , bảo vệ tương lai di truyền của con

Trang 5

Phút

7

Slide 1, 2 3, 4 trình diễn

nhanh đầu giờ

Kiểm tra bài cũ :

GV nêu câu hỏi kiểm tra

bài cũ qua side 5 , gọi HS lên

bảng trả lời

GV nhận xét , cho điểm

Trình diễn slide 6 , 7 ( các tư

liệu chứng minh con người

cũng tuân theo các quy luật

di truyền và biến dị chung cho

cũng tu ân theo các quy luật

Giới tính của người cũng tuân theo quy luật di truyền giới tính.

Bệnh mù Bệnh mù màu ( do một gen lặn trên X chi phối ) tuân theo quy luật di truyền liên kết với giới tính.

Màu da đen trắng của ng ng của ng ười có thể liên quan với 3 cặp gen alen tương tác tác với nhau theo kiểu cộng gộp.

Sai hỏng gen của bệnh thiếu máu hồng cầu hồng cầu hình nh

liềm ở ng ng ười cũng gây hàng loạt triệu chứng kh triệu chứng kh ác

là bằng chứng cho tính đa hiệu của gen.

Trang 6

1

GV hỏi :

Nếu con người cũng chịu sự

chi phối của các quy luật di

truyền và biến dị chung cho

sinh giới , liệu người ta có thể

Trình diễn slide 8 vào nội

dung bài mới

HS trả lời : Không ( có thể

có em cho là có )

Slide 7

7

các qui luật biến dị

Các lực sĩ cử tạ có cơ bắp phát triển đặc biệt ặc biệt là bằng chứng của hiên tượng thường biến.

Anh chị em trong một gia đình khác nhau về nhau về nhiều

nhiều chi tiết là bằng chứng của biến dị tổ hợp.

Bệnh máu không đông do một đột biến gen lặn nằm tr tr ên X là một bằng chứng của đột biến gen.

Bệnh ung thư máu do mất đoạn nhiễm sắc thể

số 21 là bằng chứng của ng chứng của đột biến cấu trúc nhiễm

Trang 7

3

Hoạt động I Trình diễn slide 9

GV : Khi nghiên cứu DT ở

người thường gặp phải những

khó khăn gì ?

Hoạt động II

GV : Từ đó cho thấy để

nghiên cứu di truyền ở ở

người đòi hỏi phải có những

Trang 8

16 GV trình diễn slide 11 , và yêu

nầy đem lại xem SGK

GV cho HS tìm hiểu qua các

dấu hiệu để nhận biết một tật

, bệnh có di truyền liên kết giới

tính hay không qua một sơ đồ

phả hệ ; đó là: tuyệt đại đa số

người mắc bệnh đều là nam

hệ không biết phải dựa vào

đâu để nhận biết biết bệnh máu khó đông có di truyền liên kết giới tính hay là không

?

HS lần lượt giải quyết từng vấn đề

Slide 11

11

Nội dung

Mục

đích

Nghiên cứu sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người trong cling một dòng họ qua nhiều thế

hệ

Nhằm xác định :

 G en quy định tính trạng là trội hay lặn

 Do một hay nhiều gen chi phối

 Có di truyền liên kết với giới tính không ?

 Do gen trội hay hay gen lặn quy định ?

 Gen quy định bệnh nằm tr tr ên X hay trên Y ( di truyền chéo hay hay di truyền thẳng ) ?

b / Sơ đồ phả hệ

Trang 9

những kiểu gen nầy

Tiếp tục trình diễn slide 13

nêu , còn yêu cầu các em tìm

hiểu khả năng biểu hiện của

các gen ( trội hoặc lặn ) nằm

trên Y và không có gen tương

ứng trên X

HS lên bảng thực hiện yêu cầu

HS kiểm tra lại kết quả công viêc của mình

HS thực hiện yêu cầu

Bệnh máu khó đông do một gen lặn nằm trên NST X quy định

X H Y: Nam, không bệnh

X h Y: Nam, máu khó đông

X H X H : Nữ, không bệnh

X H X h : Nữ, không bệnh, mang gen bệnh

 Có di truyền liên kết giới tính không ?

 Di truyền thẳng hay di truyền chéo ?

Trang 10

9

Trình diễn slide 15

Hoạt động III Trình diễn slide 16

GV HS yêu cầu HS giải thích

Bệnh đái tháo đường di truyền do Insulin mất hoạt tính:

 Có di truyền liên kết giới tính không?

 Do gen trội hay gen lặn quy định?

Slide 16

16

2/ Phương pháp pháp nghiên cứu cứu trẻ

Trang 11

HS quan sát trả lời : cơ chế hình thành trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng

- Thường có thể giống nhau về một vài tính trạng.

Nguồn gốc

Đặc

điểm

Trang 12

HS lần lượt giải quyết từng vấn đề

Slide 19

19

b / Phương pháp pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh :

Nuôi trẻ đồng sinh trong hoàn cảnh đồng nhất hoặc khác biệt , rồi so sánh những điểm giống và khác nhau của họ về các tính trạng, tính tình

Nội dung

Mục

đích

Nghiên cứu cấu trúc hiển vi của

bộ NST trong tế bào những người mắc các bệnh, tật di truyền bẩm sinh, rồi đối chiếu với bộ NST trong tế bào những người bình thường

Nhằm phát hiện m ối liên quan giữa các

các dị tật và bệnh di truyền bẩm sinh với các đột biến về cấu trúc và số lượng NST NST

Trang 13

5

GV thông báo :

Ngoài những phương pháp

truyền thống trên ngày nay

còn có nhiều PP hiện đại như

,

Phần củng cố

 Gọi học sinh trả lời ba

câu hỏi được nêu

 Với năm kiểu gen đã

cho, yêu cầu HS tìm kiểu gen ứng với các cá

thể được đánh số 1, 2,

3

HS thực hện yêu cầu

Slide 21

22

Một số phương pháp hiện đại :Phương pháp lai tế bào sôma

Phương pháp lai phân tử axit nuclêic

Phương pháp xác định trình tự các axit nuclêiccủa ADN ( GEN )

 Do gen trội hay gen lặn quy định ?

 Di truyền thẳng hay di truyền chéo ?

1 2

Trang 14

đồng sinh

Phương pháp nghiên cứu phả hệ

Phương pháp nghiên cứu tế bào

Những phát hiện sau đây liên quan đến những

phương pháp nghiên cứu nào ?

Dạng tóc, nhóm máu chủ yếu do kiểu gen quy định ; tâm lý , tuổi thọ chịu nhiều ảnh hưởng của môi

trường

Trang 15

tiết 23

Bài : phương pháp nghiên cứu di truyền ở người và ứng dụng

trong y học

GV Trường thpt-bc nguyễn trường tộ

Trang 16

môc tiªu : Qua bµi nµy:

Trang 17

GV đặt vấn đề :

 Những kiến thức di

truyền đã được ứng dụng như thế nào trong y học và đời sống ?

 Với những kiến thức di

truyền đã học, các em

có thể giải quyết các vấn đề liên quan đến y học và đời sống ( ở góc độ hiểu biết của các em ) như thế nào ?

III Kiểm tra bài cũ :

Trình bày nội dung , dung , mục đích , kết quả của các phương

pháp pháp nghiên cứu di truyền ở ng ng ười :

Nội dung Mục đích Kết quả

Nghiên cứu tế bào

Nghiên cứu trẻ

đồng sinh

Nghiên cứu phả hệ

Slide 5

5

Trang 18

 Nêu vấn đề thứ nhất

 Nêu hướng giải quyết

đến việc mẹ mình lớn tuổi rồi (46 rồi đó ) mà lại mang thai em bé, mình thấy quê quê làm sao sao ! Mình muốn làm

bố mẹ đổi ý, song không biết phải nói sao cho thuyết phục, bạn hãy giúp mình với !

Hãy

Hãy nói với bố mẹ bạn rằng :

 Hy vọng sinh con trai không ch ng ch ắc sẽ thực hiện được (chỉ 50% )

 Khi tuổi người mẹ cao sinh lý tế ời mẹ cao sinh lý tế bào bào bị rối loạn, vì vậy trong giảm phân hình thành giao tử dễ sinh các giao tử

có những cặp NST bất thường ờng , qua thụ tinh tạo ra dạng

dị bội ở một số cặp NST , gây ra các tật bệnh di truyền như thể 3 NST 21 làm trẻ bị hội chứng Đao ao đó sẽ là

điều bất hạnh hạnh cho em bé và cả và cả gia đình

Có thể bạn sẽ thuyết phục sẽ thuyết phục được bố mẹ bạn đấy

Trang 19

 Nêu vấn đề thứ hai

 Nêu hướng giải quyết

Tỷ lệ sinh cháu thứ hai có bệnh là bao nhiêu? Chúng tôi muốn đứa con thứ hai không phải chịu số phận hẩm hiu như anh nó, chúng tôi phải làm gì đây? ! Hãy cho chúng tôi câu trả lời đi , bạn 12 - NTT ơi !

Cơ sở lý luận để giải thích :

- Bệnh mù màu do một gen lặn nằm trên NST X quy

định Trường hợp này do người vợ có kiểu gen X M X m

và chị đã truyền bệnh cho con trai.

- Có thể suy ra tỷ lệ mắc bệnh ở đời con như sau:

- Nếu muốn chắc chắn người con thứ 2 không bệnh thì chỉ có thể là con gái

X m Y

X M Y Y

Bạn tôi thật khốn khổ ! Anh ấy bị bệnh đái tháo

đường do di truyền, có cách gì giúp đỡ anh ấy không? Làm thế nào để chữa tận gốc căn bệnh quỷ quái ấy ?! Anh ấy hoàn toàn bi quan , nhờ bạn đấy, bạn 12 , bạn 12 - NTT, NTT, bạn hãy chỉ cho tôi cách khuy ch khuy ên giải anh ấy đi

 Bạn có khuyên anh ấy thế này không ? Anh ấy không nên quá bi quan Để chữa tận gốc bệnh này là đ này là điều khó thể , tuy nhiên anh

Trang 20

 Theo bạn cô Theo bạn cô ấy sai phải không? Vì rằng:

Cuộc hôn nhân ấy ấy vi phạm Luật hôn nhân và gia gia đình.

Khả năng là dòng họ cô ấy có gen đột biến lặn quy

định tật câm đ câm đ iếc bẩm sinh , kết hôn gần sẽ tạo điều kiện cho thể đồng hợp về gen lặn ấy được xuất hiện ợc xuất hiện , và

và những đứa ứa con bất hạnh kia sẽ có thể ch kia sẽ có thể ch ào đời Thượng đế không trừng phạt cô phạt cô ấy ấy , mà cô ấy đã tự tự

trừng phạt vì sự thiếu hiểu biết của chính mình

 Bạn Bạn khuyên cô ấy ấy hãy từ bỏ từ bỏ ý định sai sai lầm nghiêm trọng

em mình lập gia đình, liệu những đứa con của cô ấy có mắc bệnh không?

 Cơ sở giải thích:

Bệnh Bạch tạng do một gen lặn (a) nằm trên NST thường qui định.

Trường hợp cô gái bị bệnh Bạch tạng (có kiểu gen aa) nghĩa

là bố mẹ đều ở trạng thái dị hợp mang gen lặn (Aa).

Khi cô ấy lập gia đình:

Nếu chồng cô ấy đồng hợp gen trội ( AA) con cô ấy sẽ không bệnh Bạch tạng mặc dù vẫn có mang gen bệnh

Nếu chồng cô ấy không bệnh nhưng kiểu gen là Aa thì tỷ lệ của con cô ấy mắc bệnh là 50%.

Nếu chồng cô ấy cũng bị bệnh Bạch tạng như cô ấy ( aa) thì 100% con cô ấy sẽ bị Bạch tạng

Trang 21

em sinh ra bị hội chứng nầy

càng cao nếu tuổi người mẹ

Trang 22

7

Khả năng mắc bệnh tật di

truyền của con người sẽ tăng

lên nếu môi trường bị ô nhiễm

bởi các yếu tố gây đột biến

như tia phóng xạ , hóa chất

càng nghiêm trọng

Hoạt động II Trình diễn slde 15

Yêu cầu HS nêu ý nghĩa của

việc ứng dụng những hiểu

biết về di truyền người vào

Di truyền học đã giúp y học tìm hiểu nguyên nhân , chẩn đoán ,

đề phòng và cách điều trị một số bệnh di truyền ở người.

 Dự đoán được khả năng mắc các tật bệnh di truyền ở đời con trong các gia đình, dòng họ đã có người mắc bệnh ấy để có thể tránh.

 Di truyền y học tư vấn có thể cho những lời khuyên trong hôn nhân :

Có nên lấy nhau không ? Lập gia đình nên chọn đối tượng nào (về mặt di truyền )

Kết hôn rồi thì nên có con không ? Chữa chạy cho mình và con cái ra sao ?

Góp phần vào việc hạn chế sinh đẻ, kế hoạch hoá gia đình.

Giúp ta hiểu biết về nguyên nhân , cơ chế gây ô nhiễm môi trường, gây đột biến để từ đó có ý thức , có biện pháp gìn giữ , bảo vệ môi trường sống , bảo vệ tương lai di truyền của loài người

Trang 23

7

Cũng cố : Tất cả các học sinh đều

tham gia làm bài kiểm tra trắc

3- Những phương pháp nào dưới đây thích hợp vói việc nghiên cứu quy luật di truyền ở người.

a.Nghiên cứu phả hệ, lai giống.

b Nghiên cứu tế bào, gây ĐBNT.

c Nghiên cứu phả hệ, nghiên cứu tế bào, gây ĐBNT.

d Nghiên cứu phả hệ, nghiên cứu trẻ đồng sinh, phương pháp di truyền phân tử.

4-Để nghiên cứu vai trò của kiểu gen và môI trường đối với kiểu hình trên cơ thể người, phương pháp nào là phù hợp nhất ?

a Nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng.

b.Nghiên cứu trẻ đồng sinh khác trứng.

c Nghiên cứu tế bào.

d Không phương pháp nào nói trên.

5-Tư vấn di truyền học cần cho những ai ?

a Chỉ cần cho những ngươì mắc bệnh di truyền

b Cần thiết cho mọi người để đảm bảo hạnh phúc lâu dàI và tương lai của con cháu

c Có ích cho những cặp trai gái yêu nhau nhưng có quan hệ họ hàng gần.

d Chỉ có ích cho những gia đình đã có bệnh tật di truyền.

a Cùng kiểu gen, chiều cao, trọng lượng cơ thể.

b Có biểu hiện tâm lý luôn giống nhau, cùng dể mắc một loại bệnh.

c Cùng kiểu gen , cùng giới tính, cùng nhóm máu, khối lượng cơ thể như nhau.

d Cùng kiểu gen , cùng giới tính, cùng nhóm máu, vân tay giống nhau.

9 - ở người các bệnh do gen lặn nằm trên NST X, không có alen tương ứng trên NST Y được di truyền như thế nào ?

a Thường được coi là bệnh của nam giới, di truy ền chéo.

b Bệnh chỉ có ở nam giới, di truyền thẳng

c Di truyền theo dòng mẹ.

d Di truyền theo tỷ lệ 1 : 1

10 - Nguyên nhân chính làm tăng tỷ lệ người mắc các bệnh tật di truyền trên thế giới hiện nay là gì ?

a Nhân dân các nước đang phát triển không giữ vệ sinh phòng bệnh do đời sống quá khổ cực

b Môi trường bị ô nhiễm phóng xạ và chất độc hoá học

c AIDS - thảm hoạ của thế kỷ.

d Không do nguyên nhân nào nói trên.

Trang 24

GV trình diễn slide 18 , 19

công bố đáp án bài tập HS theo dõi và tự đánh giá

kết quả bài làm của mình

Slide 18

18

Đáp án 1- ở người các bệnh di truyền liên kết với giới tính do gen nằm trên NST Y được di truyền chéo với tỷ lệ 100% con trai đều mắc bệnh.