Giáo án điện tử môn sinh học: Sinh học lớp 12- Di truyền y học(Cơ bảng) ppt

KIỂM TRA BÀI CỦCâu 1: Các đoạn ADN được cắt ra từ hai phân tử ADN cho và nhận được nối lại với nhau nhờ enzim D.. DI TRUYỀN Y HỌCNghiên cứu bệnh di truyền ở người Nghiên cứu bệnh di tru

KIỂM TRA BÀI CỦ

Câu 1: Các đoạn ADN được cắt ra từ hai phân tử ADN (cho

và nhận) được nối lại với nhau nhờ enzim

D ARN – pôlimeraza.

Câu 2: Trong kỹ thuật ADN tái tổ hợp, enzim cắt được sử dụng để cắt phân tử ADN dài thành các đoạn ngắn là

A ADN – pôlimeraza.

C ADN – ligaza

B ADN – restrictaza.

Câu 3: Tế bào nhận ADN tái tổ hợp thường là

A tế bào động vật.

B C tế bào thực vật D tế bào người.

B vi khuẩn E.coli.

KỸ THUẬT CẤY GEN DÙNG PLASMIT LÀM THỂ TRUYỀN

Enzim cắt

Enzim cắt

Restrictaza

Gắn đoạn bị cắt vào plasmit nhờ enzim nối Ligaza

Chuyển đến tế bào nhận

ADN của tế bào nhận

ADN Plasmit

tái tổ hợp

dạng vòng

ADN tái tổ hợp

CHƯƠNG V

DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

DI TRUYỀN Y HỌC

Nghiên cứu bệnh di truyền

ở người

Nghiên cứu bệnh di truyền

ở người

Nguyên nhân gây bệnh

Nguyên nhân gây bệnh

Cơ chế gây bệnh

Cơ chế gây bệnh

Phòng ngừa chữa trị

Phòng ngừa chữa trị

Bệnh di truyền phân tử

Bệnh di truyền phân tử

Hội chứng bệnh DT NST

Hội chứng bệnh DT NST

I Bệnh di truyền phân tử

 Khái niệm: là những bệnh di truyền có cơ chế gây bệnh ở mức độ phân

tử



 Nguyên nhân gây bệnh? Bệnh nặng nhẹ phụ thuộc vào yếu tố nào?

 Nguyên nhân: chủ yếu do ĐBG.

 Bệnh lí: phụ thuộc chức năng của protein có gen bị ĐB

 Bệnh pheninketo niệu.

Gen

Pr - E Pheninalanin Tirozin

Gen

Pr - E Pheninalanin Tirozin

Não Mất trí

Gen tổng hợp E chuyển hóa phenialanin bị ĐB  phenialanin không chuyển hóa được  ứ đọng  đầu độc TBTK  mất trí Phát hiện sớm  ăn kiêng hợp lí  không bị bệnh.

II Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST

 Hội chứng bệnh là gì? VD minh họa Tại sao ĐB NST thường gây hội chứng bệnh?

 ĐB NST liên quan thường đến rất nhiều gen  hội chứng bệnh (hội chứng

Đao)

 Trình bày nguyên nhân và cơ chế phát sinh hội chứng Đao?

 Do ĐB số lượng NST, thể lệch bội, dạng 3 nhiễm cặp NST số 21.

x

G

F 1

Thể 3 cặp NST 21

Đao

 Tại sao các cặp NST khác không phát hiện được ĐB? Tại sao tỉ lệ hội

chứng Đao lại liên quan đến tuổi của người mẹ?

 NST 21 rất nhỏ, mang ít gen, hội chứng ít nghiêm trọng  người bệnh sống.

 Buồng trứng lão hóa  rối loạn giảm phân  NST 21 không phân li.

III Bệnh ung thư

 Hiểu biết của em về bệnh ung thư như thế nào?

 Khái niệm: là một loại bệnh đặc trưng bởi sự phân chia không kiểm soát

được của 1 số loại TB, dẫn đến hình thành khối u (u ác) và sau đó di căn hình thành nhiều khối u chèn ép các cơ quan và gây bệnh.

 Nguyên nhân gây bệnh ung thư là gì?

 Có nhiều nguyên nhân gây ung thư, nhưng kết quả là ĐB, phát sinh khối u.

U lành tính U ác tính

Di căn

CƠ CHẾ GÂY BỆNH

Các gen quy định các yếu tố sinh trưởng (gen tiền ung thư)

Các protein điều

hòa phân bào

Tế bào phân chia bình thường Gen ức chế khối u

Các gen quy định các yếu tố sinh trưởng (gen tiền ung thư)

Các protein điều

hòa phân bào

Tế bào phân chia bình thường

Các gen quy định các yếu tố sinh trưởng (gen ung thư)

Các protein điều

hòa phân bào tăng

Tế bào phân chia

hỗn loạn

Khối u

Gen ức chế khối u

Các protein điều

hòa phân bào

Tế bào phân chia bình thường

Gen ức chế bất hoạt

Tế bào phân chia

hỗn loạn Khối u

 Cơ chế gây bệnh: 2 nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào bị ĐB

 Nhóm gen điều hòa phân bào (gen tiền ung thư) bị ĐB (lặn  trội) làm cho

sản phẩm do gen điều khiển được tổng hợp liên tục  TB không ngừng phân chia  khối u Gen ung thư thường xuất hiện ở TB xoma nên không DT.

 Nhóm gen ức chế phân bào (được kích hoạt khi sản phẩm tổng hợp quá

nhiều) ức chế hình thành khối u, khi gen này bị ĐB (trội  lặn) khối u sẽ

hình thành.

 Vai trò của gen điều hòa là gì?

 Vai trò của gen ức chế là gì?

CKTB

Nhóm gen điều hòa

Nhóm gen điều hòa

Nhóm gen

ức chế

Nhóm gen

ức chế

CƠ CHẾ HOẠT ĐỘNG HÀI HÒA CỦA 2 NHÓM GEN

 2 nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào bị ĐB  gây ung thư.

 Thế nào là sự hiểu biết đúng đắn về căn bệnh ung thư?

Ung thư là bệnh nan y, do ô nhiễm môi trường lý – hóa – sinh học dẫn đến ĐB

và gây bệnh Tuy nhiên, nếu được phát hiện sớm, bằng các liệu pháp y học hiện đại (xạ trị, hóa trị, liệu pháp gen ) có thể chữa khỏi hoàn toàn hoặc kéo dài

được cuộc sống.

 Phòng ngừa ung thư bằng cách nào?

Hạn chế tối đa tác nhân gây ĐB đó là sự ô nhiễm các loại môi trường sống của con người, như: phóng xạ (thủng tầng ozon, vũ khí hạt nhân ), hóa chất

(đioxin, các gốc tự do trong thực phẩm, mỹ phẩm ) các loại vi rút (HPV gây

ung thư cổ tử cung )

Câu hỏi và bài tập.

Tật 6 ngón

Bạch tạng

Lưỡi uốn cong

Có túm lông ở vành tai

Hội chứng Đao

Dính ngón chân

Câu1: U ác tính khác u lành tính như thế nào?

A Tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào.

B Các tế bào có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển và máu đi đến các nơi khác trong cơ thể tạo nên nhiều khối u khác nhau.

C Các tế bào không có khả năng tách khỏi mô ban đầu

di chuyển và máu đi đến các nơi khác trong cơ

D Tăng sinh có giới hạn của một số loại tế bào.

Câu 2: Bệnh Phêninkêtô niệu có nguyên nhân do?

A Đột biến gen

B Chế độ ăn uống

C Rối loạn tiêu hóa

D Không liên quan đến gen, nên không di truyền.

Câu 3: Nguyên nhân của bệnh Đ ao ở người là do đột biến?

A Mất đoạn NST số 21

B Thêm đoạn NST số 21

C 3 NST số 21

D Đột biến gen

Câu 1.

Câu hỏi và bài tập SGK.

Gen

Pr - E Pheninalanin Tirozin

Gen

Pr - E Pheninalanin Tirozin

Não Mất trí

Câu 2.

P: Cặp 21 x Cặp 21

G:

F 1 : Thể ba cặp 21 Đao

khác nhau, sự thay đổi gây mất cân bằng gen nghiêm trọng Câu 4.

Gen tiền ung thư (lặn) kích thích Gen kiểm soát (trội) ức chế

Gen ung thư (trội) kích thích không kiểm soát được

Phân bào tăng

Ung thư

Gen tiền ung thư (lặn) kích thích Gen kiểm soát (trội) ức chế Mất kiểm soát (lặn)

Gen tiền ung thư (lặn) hoạt động mạnh

Phân bào mạnh

Ung thư

TẠM BIỆT NHÉ “up” AO KHÁC THÔI