Đề cương ôn thi tốt nghiệp sinh học pps

Các mạch mới tổng hợp đến đâu thì 2 mạch đơn xoắn đến đó tạo thành phân tử ADN con, trong đó một mạch mới được tổnghợp còn mạch kia là của ADN ban đầu nguyên tắc bán bảo tồn.. và các ri

- Gen ở sinh vật nhân sơ có vùng mã hoá liên tục (không phân mảnh), gen ở

sinh vật nhân thực có các đoạn không mã hóa (intron) xen kẽ các đoạn mã hóa( exon)

- Cấu trúc chung của gen cấu trúc (gen mã hóa chuỗi Polipepetit)

- Vùng điều hoà: nằm ở đầu 3’ của mạch mã gốc của gen, có trình tự cácnuclêôtit đặc biệt giúp ARN pôlimeraza có thể nhận biết và liên kết đểkhởi động quá trình phiên mã, đồng thời cũng chứa trình tự nuclêôtitđiều hoà quá trình phiên mã

- Vùng mã hoá: ở giữa gen mang thông tin mã hoá các axit amin

- Vùng kết thúc: nằm ở đầu 5’ của mạch mã gốc của gen, mang tín hiệu( trình tự nuclêôtid) kết thúc phiên mã

*các diễn biến cơ bản của các cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử

Các cơ chế Những diễn biến cơ bản

Tự nhân đôi - Phân tử ADN tháo xoắn và tách mạch đơn để bắt đầu tái bản

- Kéo dài mạch: Tổng hợp các mạch ADN mới theo chiều 5’  3’.Các nuclêôtit của môi trường nội bào liên kết với mạch làm khuôntheo nguyên tắc bổ sung (A – T, G – X)

Trên mạch mã gốc (3’  5’) mạch mới được tổng liên tục

Trên mạch bổ sung (5’  3’) mạch mới được tổng hợp gián đoạntạo nên các đoạn ngắn (đoạn Okazaki), sau đó các đoạn Okazaki đượcnối với nhau nhờ enzim nối

Các mạch mới tổng hợp đến đâu thì 2 mạch đơn xoắn đến đó tạo thành phân tử ADN con, trong đó một mạch mới được tổnghợp còn mạch kia là của ADN ban đầu (nguyên tắc bán bảo tồn)

- Có sự tham gia của: các enzym nhưligase, helicase, ADN-pol ,các nucleotide

- Tổng hợp theo nguyên tắc bổ sung, bán bảo toàn

- Ở sinh vật nhân chuẩn, sao chép ADN cũng diễn ra tương tự nhưtrên, nhưng xảy ra đồng thời tại nhiều điểm bắt đầu sao chép.

Phiên mã Quá trình tổng hợp ARN trên khuân mẫu ADN Diễn ra trong nhân tế

bào Vào kì trung gian, lúc NST đang ở dạng dãn xoắn cực đại

+ Enzyme bám vào vùng điều hoà làm gen tháo xoắn để lộ ra mạch

mã gốc (có chiều 3’ 5’) và bắt đầu tổng hợp mARN tại vị trí đặc hiệu.Enzyme trượt dọc theo mạch mã gốc trên gen có chiều 3’ 5’ để tổnghợp nên mARN theo nguyên tắc bổ sung

+ Khi enzim di chuyển đến cuối gen gặp tín hiệu kết thúc  phiên mãkết thúc, phân tử mARN được giải phóng

Vùng nào trên gen vừa phiên mã xong thì 2 mạch đơn của gen xoắnngay lại

Các thành phần tham gia: các enzyme helicase, ARN-pol, enzymeđọc sửa lỗi và các ribo-nu

Lưu ý: sau khi phiên mã, m-ARN của sinh vật nhân sơ dùng làmkhuôn tổng hợp protein ngay nhưng sinh vật nhân chuẩn phải thôngqua quá trình biến đổi, cắt intron và nối exon mới làm tổng hợp đượcprotein

Dịch mã Quá trình tổng hợp prôtêin trên khuôn mẫu mARN Diễn ra trong tế

bào chất.

Gồm hai giai đoạn:

- hoạt hóa axit amin: gắn axit amin với ATP và t-ARN

- tổng hợp chuỗi polypeptidecác axitamin đã được hoạt hóa được gắn vào RibosomeRibosome dịch chuyển trên sợi m-ARN theo chiều 5‘-3‘ theo từng bộ

ba, và chuỗi polypeptide được kéo dài tương ứng với bộ ba đối mãtrên mạch khuôn

Khi dịch chuyển tới bộ ba kết thúc, quá trình dịch mã kết thúc

Cơ chế: gen điều hòa tổng hợp protein ức chế để kiềm hãm sự phiên

mã, khi môi trường có chất cảm ứng, chất cảm ứng sẽ làm bất hoạtchất kìm hãm làm quá trình phiên mã có thể diến ra bình thường.Chất cảm ứng bị phân giải hết, chất kìm hãm được giải phóng và tiếptục phong tỏa quá trình phiên mã

Sự điều hòa phiên mã phụ thuộc vào nhu cầu của tế bào

Sự điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật nhân thực qua nhiều mức vàqua nhiều giai đoạn : NST tháo xoắn, điều hoà phiên mã, biến đổisau phiên mã, điều hoà dịch mã và biến đổi sau dịch mã

 Sơ đồ mối quan hệ giữa gen và tính trạng

* Biến dị

- phân loại biến dị:

Vấn đề phân biệt Biến dị di truyền Biến dị không di

Nguyên nhân và

cơ chế phát sinh

Do sự bắt cặpkhông đúng trongnhân đôi ADN, donhững sai hỏng

Do sự phân li độclập của các NSTtrong quá trìnhgiảm phân, sự tổ

Do ảnh hưởngtrực tiếp của điềukiện môi trườnglên khả năng biểu

ngẫu nhiên, do tácđộng của các tácnhân lí hoá ở môitrường hay do tácnhân sinh học; dorối loạn quá trìnhphân li của cácNST trong quátrình phân bào

hợp ngẫu nhiên củacác giao tử trongthụ tinh

hiện kiểu hình củacùng một kiểugen

Đặc điểm - Biến đổi kiểu gen

biến đổi kiểu hình

ở bố mẹ, tổ tiên ditruyền được

- Biến đổi riêng lẻ,

cá biệt

- Chỉ biến đổi kiểuhình không biếnđổi kiểu genkhông di truyềnđược

- Biến đổi liên tục,đồng loạt tươngứng điều kiện môitrường

Vai trò Đa số có hại, 1 số ít

có lợi hoặc trungtính Cung cấpnguyên liệu sơ cấpcủa tiến hóa vàchọn giống

Cung cấp nguyênliệu thứ cấp cho tiếnhoá và chọn giống

Giúp sinh vậtthích nghi với môitrường Không lànguyên liệu chotiến hoá và chọngiống

Phân biệt đột biến và thường biến

- Không liên quan tới biến đổi trong

- Mang tính chất thích nghi cho cá thể

- Là nguyên liệu cho chọn giống và tiến

hoá

+ + +

+

+ +

Đột biến gen

- Đột biến gen ( đột biến điểm) là những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên

quan đến một cặp nuclêôtit xảy ra tại một điểm nào đó trên phân tử ADN

- Các dạng đột biến gen:

Đột biến thay thế một cặp nuclêôtit

Đột biến thêm hoặc mất một cặp nuclêôtit

- Nguyên nhân: do tác động của các tác nhân hoá học, vật lí (tia phóng xạ,tia tử ngoại …), tác nhân sinh học (virút) hoặc những rối loạn sinh lí, hoá sinhtrong tế bào

- Cơ chế phát sinh đột biến gen: tác nhân gây đột biến gây ra những sai sóttrong quá trình nhân đôi ADN như bắt cặp nhầm

- Hậu quả của đột biến gen:

Đột biến gen có thể có hại, có lợi hoặc trung tính đối với một thể đột biến.Mức độ có lợi hay có hại của đột biến phụ thuộc vào tổ hợp gen, điều kiệnmôi trường

Khẳng định phần lớn đột biến điểm thường vô hại

- Ý nghĩa của đột biến gen

- Đột biến gen làm xuất hiện các alen mới tạo ra biến dị di truyền phong phú lànguồn nguyên liệu cho tiến hoá

- Cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình tạo giống cũng như trong nghiêncứu di truyền

=> Đột biến gen là nguồn nguyên liệu sơ cấp của quá trình chọn giống và tiến hoá

Là đột biến làmcho một đoạn nào

đó của NST đứt ra,đảo ngược 180o vànối lại

Là đột biến dẫn đến mộtđoạn của NST chuyểnsang vị vị trí khác trêncùng một NST, hoặc traođổi đoạn giữa các NSTkhông tương đồng

- Ít ảnh hưởng đếnsức sống của cá thể

do vật chất ditruyền không bịmất mát

- Làm thay vị trígen trên NST 

Chuyển đoạn giữa 2NST không tương đồnglàm thay đổi nhóm genliên kết

Chuyển đoạn lớn thườnggây chết hoặc giảm khả

 có thể gâynên hậu

quả có hại cho

cơ thể

- Lặp đoạndẫn đến lặpgen tạo điềukiện cho độtbiến gen tạo racác alen mớitrong quá trìnhtiến hoá

- Tạo nguyênliệu cho quátrình chọn lọc

và tiến hoá

thay đổi mức độhoạt động của cácgen  có thể gâyhại cho thể độtbiến

- Thể dị hợp đảođoạn, khi

giảm phân nếu xảy

ra trao đổi chéotrong vùng đảođoạn sẽ tạo các giao

tử không bìnhthường  hợp tửkhông có khả năngsống

- Tạo nguyên liệucho quá trình chọnlọc và tiến hoá

năng sinh sản của cá thể.Chuyển đoạn nhỏthường ít ảnh hưởng tớisức sống, có thể còn cólợi cho sinh vật

- Có vai trò quan trọngtrong quá trình

hìnhthành loài mới

- Tạo nguyên liệu choquá trình chọn lọc và tiếnhoá

Phân biệt đột biến gen và

đột biến NST Vấn đề

phân biệt

Đột biến gen Đột biến nhiễm sắc thể

một số cặp nuclêôtit tronggen

- Có 2 dạng:

+ ĐB cấu trúc NST gồmmất đoạn, lặp đoạn, đảođoạn, chuyển đoạn

+ ĐB số lượng NST gồmthể lệch bội và thể đa bội

Cơ chế phát sinh - Bắt cặp không đúng trong

nhân đôi ADN (không theoNTBS), hay tác nhân xenvào mạch khuôn hoặcmạch đang tổng hợp

- Do mất, lặp, đảo haychuyển vị trí của đoạnNST, do sự chuyển đoạndiễn ra giữa các NSTkhông tương đồng

- Phải trải qua tiền đột biếnmới xuất hiện đột biến

- Do sự không phân li củacặp NST trong quá trìnhphân bào

- Làm thay đổi số lượng vàtrật tự sắp xếp các cặpnuclêôtit trong gen

- Đột biến lặn không biểuhiện thành kiểu hình ởtrạng thái dị hợp tử

- Ít phổ biến

- Làm thay đổi số lượng vàtrật tự sắp xếp các gen trênNST

- Biểu hiện ngay thànhkiểu hình

tính trạng nào đó (GenmARN Prôtêin tính trạng)

- Ít ảnh hưởng đến sứcsống và sự sinh sản củasinh vật

- Làm thay đổi 1 bộ phânhay kiểu hình của cơ thể

- Ảnh hưởng nghiêm trọngđến sức sống và sự sinhsản của sinh vật

liệu chủ yếu cho quá trìnhtiến hoá và chọn giống

Cung cấp nguồn nguyênliệu thứ yếu cho tiến hoá

và chọn giống

Phân biệt thể lệch bội và thể đa bội

Vấn đề phân

biệt

Khái niệm Sự thay đổi số lượng NST ở một

đa bội chẵn (4n, 6n, …) và đa bội

lẻ (3n, 5n, …)

+ Dị đa bội: khi cả hai bộ NST củahai loài khác nhau cùng tồn tạitrong một tế bào

Cơ chế phát

sinh

Trong phân bào, thoi phân bàohình thành nhưng một hay một sốcặp NST không phân li

Trong phân bào, thoi phân bàokhông hình thành tất cả các cặpNST không phân li

Hậu quả - Mất cân bằng toàn bộ hệ gen kiểu - Tế bào lớn cơ quan sinh dưỡng to

hình thiếu cân đối không sốngđược, giảm sức sống, giảm khảnăng sinh sản tuỳ loài

- Xảy ra ở thực vật và động vật

sinh trưởng và phát triển mạnh.Thể đa bội lẻ không có khả năngsinh giao tử bình thường kh ông kh ôngsinh sản hữu tính

- Xảy ra phổ biến ở thực vật, ít gặp

ở động vật

2 Tính quy luật của hiện tượng di truyền

Tên quy luật Nội dung Cơ sở tế bào Điều kiện

nghiệm đúng

Ý nghĩa

Phân li Do sự phân li

đồng đều củacặp nhân tố ditruyền nên mỗigiao tử chỉchứa một nhân

tố của cặp

Phân li, tổ hợpcủa cặp NSTtương đồng

Tính trạng domột gen quiđịnh, gen trội

át hoàn toàngen lặn

Xác định tínhtrội lặn

Trội không

hoàn toàn

F2 có 1 trội : 2trung gian : 1lặn

Phân li, tổ hợpcủa cặp NSTtương đồng

Gen trội átkhông hoàntoàn

Tạo kiểu hìnhmới (trunggian)

Di truyền độc

lập

Các cặp nhân

tố di truyền(cặp gen alen)phân li độc lậpvới nhau trongphát sinh giao

tử và kết hợpngẫu nhiêntrong thụ tinh

Các cặp NSTtương đồngphân li độc lập

Mỗi gen trênmột NST

Tạo biến dị tổhợp

Tương tác gen

không alen

Hai hay nhiềugen không alencùng tương tácqui định mộttính trạng

Các cặp NSTtương đồngphân li độc lập

Các gen khôngtác động riêng

rẽ

Tạo biến dị tổhợp

Tác động cộng

gộp

Các gen cùng

có vai trò nhưnhau đối với sựhình thành tínhtrạng

Các cặp NSTtương đồngphân li độc lập

Các gen khôngtác động riêng

rẽ

Tính trạng sốlượng trong sảnxuất

Tác động đa

hiệu

Một gen chiphối nhiều tínhtrạng

Phân li, tổ hợpcủa cặp NSTtương đồng

Là cơ sở giải

tượng biến dịtương quanLiên kết hoàn

toàn

Các gen nằmtrên một NSTcùng phân li và

tổ hợp trongphát sinh giao

tử và thụ tinh

Sự phân li và

tổ hợp của cặpNST tươngđồng

Các gen liênkết hoàn toàn

Chọn lọc được

cả nhóm genquí

Hoán vị gen Các gen trên

cùng cặp NSTđổi chỗ chonhau do sự traođổi chéo giữacác crômatic

Trao đổi nhữngđoạn tươngứng của cặpNST tươngđồng

Các gen liênkết không hoàntoàn

Tăng nguồnbiến dị tổ hợp

Di truyền giới

tính

Ở các loài giaophối, tỉ lệ đực,cái xấp xỉ 1 : 1

Nhân đôi, phân

li, tổ hợp củacặp NST giớitính

Tỉ lệ 1:1nghiệm đúngtrên số lượnglớn cá thể

Di truyền liên

kết với giới

tính

Tính trạng dogen trên X quiđịnh di truyềnchéo, còn dogen trên Y ditruyền trựctiếp

Nhân đôi, phân

li, tổ hợp củacặp NST giớitính

Gen nằm trênđoạn khôngtương đồng

Điều khiển tỉ lệđực, cái

3 Di truyền học quần thể

Khái niệm quần thể : Quần thể là một tập hợp các cá thể cùng loài, cùng sống

trong một khoảng không gian xác định, vào một thời điểm xác định và cókhả năng sinh ra con cái để duy trì nòi giống

Các đặc trưng di truyền của quần thể.

Mỗi quần thể có một vốn gen đặc trưng(Vốn gen là tập hợp tất cả cácalen có trong quần thể ở một thời điểm xác định.), thể hiện ở tần số các alen

và tần số các kiểu gen của quần thể

Tần số mỗi alen = số lượng alen đó/ tổng số alen của gen đó trong

quần thể tại một thời điểm xác định

Tần số một loại kiểu gen = số cá thể có kiểu gen đó/ tổng số cá thể

trong quần thể

So sánh quần thể tự phối và quần thể ngẫu phối

Làm giảm tỉ lệ dị hợp tử và tăng tỉ lệ đồng hợp tử

qua các thế hệ

+

- Tạo trạng thái cân bằng di truyền của quần thể +

- Có cấu trúc: p2 AA : 2pq Aa : q2 aa (định luật

Hacdi-vanberg)

+

- Thành phần các kiểu gen thay đổi qua các thế hệ +

4 Ứng dụng di truyền học

Phần di truyền chọn giống và di truyền người chủ yếu là giới thiệu, cho nên

ss không tổng hợp lại, em đọc tham khảo SBK nhá

+ Cơ quan tương đồng (cơ quancùng nguồn) : là những cơ quan

Phản ánh sự tiến hoá phân li

có kiểu cấu tạo giống nhau.

+ Cơ quan tương tự (cơ quancùng chức) : Là những cơ quankhác nhau về nguồn gốc nhưngđảm nhiệm những chức phậngiống nhau nên có kiểu hình tháitương tự

Cơ quan tương tự phản ánh sự tiếnhoá đồng quy

Sự giống nhau trong phát triểnphôi của các loài thuộc các nhómphân loại khác nhau là một bằngchứng về nguồn gốc chung củachúng Những đặc điểm giốngnhau đó càng nhiều và càng kéodài trong những giai đoạn pháttriển muộn của phôi chứng tỏ quan

sự biến đổi của các điều kiện địachất

- Phân tích trình tự các axit amincủa cùng một loại prôtêin haytrình tự các nuclêôtit của cùngmột gen

Sự sai khác vè trình tự axit amincàng ít điều đó chứng tỏ tinh tinh

có quan hệ họ hàng gần hơn so vớiGôrila

Bằng chứng

tế bào học

và sinh học

phân tử

- Mọi sinh vật đều được cấu tạo

từ tế bào, các tế bào đều đượcsinh ra từ các tế bào sống trước

đó Tế bào là đơn vị tổ chức cơbản của cơ thể sống

Hoá thạch

Hoá thạch là di tích của sinh vật

để lại trong các lớp đất đá của vỏtrái đất

+ Hoá thạch là bằng chứng trựctiếp để biết được lịch sử phát sinh,phát triển của sự sống

+ Là dẫn liệu quý để nghiên cứulịch sử vỏ trái đất

2 Học thuyết tiến hóa cổ điển

Thuyết tiến hóa của Darwin

Hiện tượng quan sát

- Trong cuộc đấu tranh sinhtồn, những cá thể có biến dị

di truyền giúp chúng thíchnghi tốt hơn (dẫn đến khảnăng sống sót và sinh sản caohơn) các cá thể khác thì sẽ đểlại nhiều con cháu hơn choquần thể  số lượng cá thể cóbiến dị thích nghi ngày càngtăng, số lượng cá thể có biến

- Quá trình chọn lọc tự nhiên đào thải các cá thể mang biến dị kém thích nghi, tăng cường các cá thể mang các biến dị thích nghi.

- CLTN phân hoá khả năng sống sót và sinh sản của cá thể.

(Cần nhấn mạnh: với thuyết CLTN Đacuyn đã bước đầu thành công trong việc giải thích tính đa dạng

và thích nghi của sinh vật).

thước không đổi, trừ

những khi có biến đổi

bất thường về môi

trường

dị không thích nghi ngàycàng giảm

Ý nghĩa của thuyết tiến hóa của Darwin:

- Nêu lên được nguồn gốc các loài

- Giải thích được sự thích nghi của sinh vật và đa dạng của sinh giới

-Các quá trình chọn lọc luôn tác động lên sinh vật làm phân hoá khả năng sốngsót và sinh sản của chúng qua đó tác động lên quần thể

So sánh với thuyết tiến hóa của Lamak

- Sự thay đổi của ngoại cảnh

- Thay đổi tập quán hoạt độngcủa động vật

Chọn lọc tự nhiên tác động thông qua đặctính biến dị và di truyền

Cơ chế tiến

hoá

Sự di truyền các đặc tính thuđược trong đời cá thể dưới tácdụng của ngoại cảnh hay của tậpquán hoạt động

Sự tích luỹ các biến dị có lơị, đào thải cácbiến dị có hại dưới tác động của chọn lọc

bị đào thải

- Biến dị phát sinh vô hướng

- Sự thích nghi hợp lí đạt được thông qua

sự đào thải các dạng kém thích nghi

Hình thành

loài mới

Loài mới được hình thành từ từqua nhiều dạng trung gian,tương ứng với sự thay đổi củangoại cảnh

Loài mới được hình thành từ từ qua nhiềudạng trung gian dưới tác động của chọnlọc tự nhiên, theo con đường phân li tínhtrạng, từ một nguồn gốc chung

Chiều

hướng tiến

Nâng cao dần trình độ tổ chức

cơ thể từ đơn giản đến phức tạp

- Ngày càng đa dạng phong phú

- Tổ chức ngày càng cao