COPD Ở TRẺ EMTóm tắt Mục tiêu : Mô tả 1 trường hợp bệnh COPD hiếm gặp ở ppsx

Chúng tôi đã chẩn đoán: cơn kịch phát bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính COPD và đã phát hiện giảm Alpha-1 Antitrypsin trong máu.. 8 tuổi: tại Bv Phạm Ngọc Thạch kiểm tra bilan lao âm tính, ch

COPD Ở TRẺ EM

Tóm tắt

Mục tiêu : Mô tả 1 trường hợp bệnh COPD hiếm gặp ở trẻ con Bệnh

phổi tắc nghẽn mạn tính là tình trạng khí phế thủng và viêm phế quản mạn tính Đa số gặp ở người hơn 50 tuổi do hút thuốc Thiếu Alpha-1 Antitrypsin

là bệnh lý di truyền gây khởi phát sớm trình trạng khí phế thũng Đây là bệnh thường gặp ở người da trắng, rất hiếm ở Việt nam

Phương pháp nghiên cứu : mô tả một trường hợp bệnh

Kết quả: Chúng tôi ghi nhận 1 trường hợp thiếu Alpha-1 Antitrypsin

gây khí phế thũng ở một bé trai 12 tuổi vào viện vì khó thở nặng Chúng tôi

đã chẩn đoán: cơn kịch phát bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD) và đã phát hiện giảm Alpha-1 Antitrypsin trong máu

ABSTRACT

Objective: To decrible 1 uncommon case of COPD in children

Chronic obstructive pulmonary disease (COPD) is a term used to describe diseases such as emphysema and chronic bronchitis Most cases of emphysema are caused by smoking with the highest incidence after the age

of 50 Alpha-1 Antitrypsin (AAT) Deficiency is a hereditary disorder

characterized by an early onset of emphysema While this disease is common in the Caucasian population , it is quite rare in Vietnam

Method : case report

Result: We report a case of AAT deficiency with severe emphysema

on a 12-year-old Vietnamese boy admitted to our hospital because of worsening dyspnea We diagnosed this case as acute exacerbation of COPD

Keywords: alpha1-antitrypsin deficiency, alpha-1 antiprotease

deficiency, AAT, early-onset pulmonary emphysema, chronic obstructive pulmonary disease COPD

Bệnh án

Bệnh nhân nam, 12 tuổi, 20 kg

Bệnh sử: 2 tháng tuổi :điều trị Bv Nhi đồng I: khoảng 1 tháng vì viêm phổi

6 tháng tuổi: điều trị Bv Nhi Đồng Nai: 1 tháng vì viêm phổi x 2 lần

Thường xuyên đến điều trị tại Bs tư vì ho, mệt, ăn uống kém

7 tuổi: điều trị lao 8 tháng tại địa phương

8 tuổi: tại Bv Phạm Ngọc Thạch kiểm tra bilan lao âm tính, chuyển

BVNĐ2 với chẩn đoán nhiễm Staphylococcus aureus + Pseudomonas

aeruginosa

Điều trị BVNĐ2: chẩn đoán Viêm phổi/ dãn phế quản

Lần này 4 ngày, ho nhiều mệt nhiều, khạc đàm màu đen

Lúc vào viện:

Tỉnh, gầy, suy kiệt, suy dinh dưỡng nặng Ngón tay, chân dùi trống, tím đầu chi, môi tái Chi ấm, mạch rõ Phập phồng mũi, thở co lõm ngực vừa

Ngực biến dạng gồ hình ức gà, ngực hình thùng phồng chiều trước sau Tim đều rõ không âm thổi Phổi ran ngáy, ẩm và âm phế bào giảm, thông khí kém

pH 7,12; pCO2 109, BE 1,4, HCO3 34,7, AaDO2 202, PO2 101, FiO2 60%

Chẩn đoán viêm phổi / dãn phế quản

thở máy + điều trị kháng sinh

NCPAP + Kháng sinh + khí dung Ventolin

Khi chúng tôi nghĩ đến COPD, tiến hành điều trị

Corticoid uống + Acetylcystein + khí dung (Atrovent + Ventolin +Pulmicort) + xịt Seretide

Lâm sàng cải thiện tốt dần sau 3 ngày chuyển phòng ngoài

Bệnh nhân ra viện sau 24 ngày và vẫn tiếp tục điều trị Seretide 25/125µg 2xịt x 2 lần /ngày + Berodual xịt

Tiền sử

Con 1/ 2 Đủ tháng, CNLS: 2800gr Viêm mũi dị ứng Gia đình TS dị ứng

Các xét nghiệm đều bình thường về huyết đồ (BC 16.600 (N 8800, L 6300), Hct 41,6%, Hb 13,2g/dl, TC 258000) Chức năng gan thận bình thường (Bilirubin TP 6mg/l; BilirubinTT 1mg/l, SGOT 24UL, SGPT 24UL, Phosphatase alkalin 236, Ure 0,18g/l, Créatinin 5,5mg/l) và Ion đồ máu (Na+ 137mEq/l, K+ 4, Ca2+ 2,4, Cl-97, CaTP 4,4) Chỉ có tăng bạch cầu và CRP 118g/l do viêm nhiễm

Bilan lao âm tính Siêu âm tim bình thường

Siêu âm bụng: có sỏi bùn túi mật, tụy lách bình thường

Định lượng IgG 1696mg/dl, IgM 249mg/dl, IgE tăng 279,8 (<130

UI/ml)

Định lượng á-1 Antitrypsin 35 mg/100ml (78-200mg/ml) Cha

110mg/dl; Mẹ 88mg/dl

Điện di đạm

Đạm

TP

7,3g/l A/G 0,85

(50-60)

(50-60)

(8-13)

(11-17)

(15-25)

Cấy đàm: Pseudomonas aeruginosa

Khí máu động mạch: Giảm oxy máu nặng.Giảm khuếch tán nhẹ qua màng phế nang –mao mạch

Thăm dò chức năng hô hấp: Không hội chứng hạn chế FVC: 87% Hội chứng tắc nghẽn trung bình FEV1: 47% , FEV1 / FVC 49%, PEF: 34%

Có tắc nghẽn nặng đường dẫn khí nhỏ FEF 25-75%: 17% Có đáp ứng thuốc dãn phế quản (PEF sau test 42% và >200ml).Giảm khuếch tán qua màng phế nang mao -mạch nhẹ DLCO 67 % Tăng tổng dung lượng phổi TCL 121%, tăng ứ khí Tăng thể tích khí cặn nhiều RV 254% Tăng kháng lực đường thở Raw 119%

Phương pháp nghiên cứu

Mô tả 1 ca lâm sàng

Hình 1: Hình ảnh X quang khi trẻ vào cơn cấp của COPD và kèm

viêm nhiễm

Hình 2: Ngực hình thùng, căng ứ khí, có hình ảnh dãn PQ hình trụ,

chùm nho và phế quản phế viêm trên XQ phổi

Hình 3: hình ảnh dãn PQ hình nhẫn, chùm nho trên CT scanner

09/2006

Hình 4: hình ảnh các PQ dãn ứ đọng dịch tạo hình ngón tay trên CT

Hình 5: Đường cong lưu lượng- thể tích lõm theo kiểu COPD

Hình 6: Kháng lực đường thở (Raw)

Hình 7: Khả năng khuếch tán qua màng phế nang mao mạch (DLCO) Bàn luận

COPD là bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính thường gặp ở người lớn có tiền sử hút thuốc Nhưng cũng gặp với tỉ lệ hiếm (1%) do bệnh lý di truyền gène gây thiếu alpha 1- antitrypsin

COPD do thiếu alpha 1 anti trypsin (AAT) lần đầu được mô tả năm

1963(3,5) Thiếu AAT là bệnh di truyền nhiễm sắc thể lặn thường gặp ở người

da trắng AAT có nhiệm vụ che chở nhu mô phổi trước tác động tiêu hủy protein của neutrophil elastase, do đó khi thiếu AAT nhu mô phổi thường xuyên bị phá hủy gây nguy cơ khởi phát sớm COPD cả trên bệnh nhân không tiền sử hút thuốc(3,5)

Trong hầu hết trường hợp, bệnh được chẩn đoán trễ, trung bình khoảng 7 năm từ lúc khởi phát cho đến phát hiện bệnh(4) Chẩn đoán thường vào 30-40 tuổi có AAT máu < 50mg/dl(3,5) Bệnh thường gặp ở người da trắng, nhưng cũng đã gặp ở người châu Á (15 trường hợp tại Nhật Bản)(1) Y văn cũng đề cập bệnh này hiếm ở trẻ em(3,5)

Trẻ này có các vấn đề sau:

1 Tổn thương đường hô hấp tái phát nhiều lần, sớm từ nhỏ

2 Khí phế thủng: theo đầy đủ các tiêu chuẩn ATS(3)

Lâm sàng: ho, khạc đàm, khó thở, suy kiệt Ngón tay, chân dùi trống, tím, ngực hình thùng Phổi có ran ngáy, phế âm giảm Hình ảnh lồng ngực căng, hình thùng, các khoảng liên sườn dãn rộng, vòm hoành dẹt, tăng sáng

ứ khí phần nhu mô phổi còn lại kèm dày dãn phế quản tắc đàm+ nhiều túi khí dịch nhỏ+tổn thương phế quản phế viêm trên phim phổi Kể cả hình ảnh

các mạch máu cũng mất như y văn ghi nhận trên XQ phổi (Hình 1, 2) CT ngực: Dãn PQ hình trụ, hình chùm nho (Hình 3,4) Khí máu ứ CO2, giảm nặng trao đổi qua màng phế nang mao mạch, oxy hóa máu giảm nặng Chức năng hô hấp:(Hình 5, 6, 7) tắc nghẽn trung bình, đáp ứng thuốc dãn PQ, tăng tổng dung lượng phổi và cả thể tích khí cặn nhiều(3)

Chẩn đoán cơn kịch phát COPD +Viêm phổi ở trẻ dãn PQ và trẻ ra cơn khi được điều trị theo phác đồ COPD Y văn cũng đưa tiêu chuẩn đây là bệnh COPD đáp ứng thuốc dãn PQ trong 50% trường hợp(3)

Tìm nguyên nhân COPD ở trẻ nhỏ: giảm nặng lượng alpha-1 antitrypsin trong máu 35mg/dl (50mg/dl) và giảm alpha 1 globulin trên điện

di đạm 1.9% (5-8%) Điều này phù hợp y văn thế giới vì AAT là thành phần chủ yếu trong alpha 1 globulin(3,5)

American Thoracic Society, the European Respiratory Society (ATS/ERS) đưa ra tiêu chuẩn chẩn đoán(3):

Xếp loại mỗi mức lượng alpha 1 antitrypsin trong máu tương ứng với mỗi phenotype:

Phenotype

vị M Z S Z Z

15-33

8-16 2.5-7

Mg/d

l

150-350

90-210

100-200

75-120

20-45

Đơn vị đo theo tiêu chuẩn thương mại (mg/dl) và tiêu chuẩn chọn lọc (ìM) của Hiệp Hội Mỹ.Tăng nguy cơ khí phế thủng khi AAT <11 ìM

Định nghĩa thiếu AAT khi lượng AAT trong máu thấp hơn ngưỡng 11

ìM (50mg/dl)

Theo lý thuyết, dựa trên lượng và chức năng của AAT có các loại đột biến gène sau:

- Bình thường: phổ biến type M, chiếm 95% trong dân da trắng, và AAT bình thường (>20 ìM)

- Thiếu: AAT <20ìM thường gặp nhất đột biến Z đồng hợp tử thì AAT khoảng 5-6 ìM Đột biến S thỉ thường gặp hơn ở người Địa Trung Hải đồng hợp tử SS> Đột biến hiếm dạng “ giống M hoặc là giống S”

- Không có: đột biến hiếm gặp, không có AAT trong máu

- Rối loạn chức năng

Kết luận

Ở Việt nam việc chẩn đoán COPD do thiếu AAT ở trẻ em là hiếm gặp, xét nghiệm đột biến gien (tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán xác định bệnh thiếu AAT) còn gặp nhiều khó khăn Chẩn đoán chủ yếu dựa vào các triệu chứng lâm sàng của bệnh lý COPD , kết hợp test thăm dò chức năng hô hấp, xét nghiệm định lượng AAT trong máu, alpha-1 globulin trên điện di đạm,

CT ngực.Vấn đề điều trị bệnh thiếu AAT chỉ là điều trị triệu chứng (phác đồ điều trị COPD) chưa điều trị được nguyên nhân (truyền thay thế protein AAT)