TẦM SOÁT THIẾU MEN G6PD VÀ SUY GIÁP BẨM SINH TRÊN SƠ SINH TÓM TẮT Mục tiêu: sàng lọc thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh trên sơ sinh tại khoa Phụ Sản, bệnh viện Đại Học Y Dược thành
Trang 1TẦM SOÁT THIẾU MEN G6PD VÀ SUY GIÁP BẨM SINH TRÊN
SƠ SINH
TÓM TẮT
Mục tiêu: sàng lọc thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh trên sơ sinh tại
khoa Phụ Sản, bệnh viện Đại Học Y Dược thành phố Hồ Chí Minh, năm
2005-2006
Đối tượng: Tất cả các bé sơ sinh sinh tại Bệnh Viện Đại Học Y Dược Cơ
Sở 4 trong thời gian từ tháng 9 năm 2005 đến tháng 8 năm 2006
Phương pháp nghiên cứu: cắt ngang và mô tả
Kết quả: 52 ca thiếu men G6PD (< 3 U/g Hb) (0,955%) trong đó có 6 nữ
(11,5 %), 46 nam (88,5%); 5 ca có TSH > 20 microIU/ml (0,092%) trên tổng số
5444 ca khảo sát dựa trên kết quả tầm soát lần đầu
Sau đó định lượng lại men G6PD lúc 2 tháng tuổi (MEDIC), và đo lại nồng
độ TSH, FT4 ngay khi có kết quả tầm soát TSH Kết quả: không có ca nào suy
giáp, 01 ca có nồng độ men G6PD bình thường, 40 ca có men G6PD thấp, 11 ca không liên lạc được (địa chỉ không đúng hoặc đã mất liên lạc)
Kết luận: Tầm soát sớm các bệnh lý bẩm sinh và di truyền để chủ động
điều trị và dự phòng là một việc làm hết sức có ý nghĩa trong giai đoạn sơ sinh
Trang 2Qua khảo sát của chúng tôi, tỷ lệ thiếu men phát hiện được là 0,734% và không có
ca nào suy giáp Cần tiếp tục phát triển chương trình tầm soát này, và có một khảo sát trên một mẫu lớn hơn về tình hình thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh trên
sơ sinh sinh tại bệnh viện ĐHYD Ngoại trừ một số ca mẹ xuất viện sớm trước 48 giờ, chúng tôi đề nghị lấy XN tầm soát từ 48 giờ tuổi trở đi để tránh những ca tăng giả TSH
SUMMARY
Objectives: screening G6PD deficiency and congenital hypothyroidism at
HCMC University Of Medicine And Pharmacy Hospital, year 2005-2006
Materials: neonates were born at HCMC University Of Medicine And
Pharmacy Hospital from September, 2005 to August, 2006
Methodology: sectional, descriptive
Results: totally, 5444 newborns were screened 52 cases (0.955%) were
G6PD deficiency (< 3 U/g Hb), iclude 6 females (11.5 %), 46 males (88.5%); 5 cases had TSH > 20 microIU/ml (0.092%) on the first test of screening Then we quantified again TSH & FT4 just after we had abnormal tests, and at seccond month of age for decr eased G6PD cases (MEDIC) Result: 0 case was hypothyroidism, 01 case had normal G6PD level, 40 cases were G6PD deficiency,
11 cases were lost
Trang 3Conclusion: Neonatal screening is very useful action to early detect and
prophylaxis some important hereditary and congenital deficiencies In our study, G6PD deficiency was 0.734%, no case was congenital hypothyroidism We should continue to develop this program, and examine a larger study to get the whole and more exact proportions We should screen from the 48th hours to minimize the false TSH positive test
GIỚI THIỆU
Thời kỳ sơ sinh, một giai đoạn đầy biến động của sự thích nghi và tồn tại, khởi diễn trên một cơ thể sống với vô số những yếu tố kế thừa và bẩm sinh Trong giai đoạn khởi đầu này, người ta đã và đang tìm ra ngày càng nhiều các phương pháp nhằm phát hiện sớm các khiếm khuyết di truyền và các bệnh lý bẩm sinh, từ
đó đưa ra những khuyến cáo dự phòng, điều trị có hiệu quả, nhằm hạn chế những tác hại nghiêm trọng của chúng trên toàn bộ viễn cảnh đời sống của trẻ Trong số các bệnh lý này, phải kể tới thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh
Thiếu men G6PD là một trong số nhiều nguyên nhân gây thiếu máu tán huyết ở mọi lứa tuổi, có thể mạn tính hoặc từng đợt cấp tính trên nền mạn, với nhiều mức độ khác nhau Bệnh cũng là một nguyên nhân quan trọng góp phần trong phức hợp các nguyên nhân gây vàng da ở trẻ sơ sinh, làm tăng nguy cơ vàng da nhân, để lại những di chứng thần kinh vĩnh viễn Bệnh phân bố ở khắp nơi trên thế giới, Việt Nam cũng là một vùng lưu hành bệnh Đây là một bệnh di truyền, chưa có cách
Trang 4chữa trị, nên việc phát hiện sớm và phòng tránh những tác hại có thể xảy ra là một vấn đề thiết thực
Suy giáp bẩm sinh một bệnh lý rất quan trọng có nhiều khả năng bị bỏ sót,
vì hầu hết ca bệnh đều không có triệu chứng trong thời kỳ sơ sinh, các biểu hiện lâm sàng sau đó lại rất mơ hồ, làm cho việc chẩn đoán rất khó khăn, chậm trễ Song song với tính chất trên là các tác động bệnh lý lại xảy ra một cách âm thầm, rất sớm, ảnh hưởng trầm trọng trên toàn bộ quá phát triển từ thể chất đến tâm vận của trẻ, làm cho trẻ đần độn, thể chất kém cỏi, tàn phế, không có khả năng học tập, lao động, chưa kể tới vô số các bệnh lý mạn tính đi kèm Với tiến bộ y học, việc phát hiện sớm và điều trị thích hợp giúp ngăn ngừa các tác động nêu trên Do vậy yêu cầu chẩn đoán sớm suy giáp bẩm sinh trở thành một nhu cầu hết sức thiết thực được y học quan tâm
Xét nghiệm tầm soát thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh từ giai đoạn sơ sinh đã được thực hiện rộng rãi ở nhiều nước trên thế giới cũng như ở Việt Nam từ nhiều năm qua Tại thành phố Hồ Chí Minh, chương trình tầm soát đã được làm tại Bệnh Viện Từ Dũ, Bệnh viện Pháp Việt, Bệnh viện Hùng Vương, và bước đầu được triển khai tại Bệnh Viện Đại Học Y Dược Cơ Sở 4
Các phương pháp đo đạt
- Test tầm soát TSH, G6PD: QuantaseTM Neonatal G6PD Dificiency Screening và QuantaseTM Neonatal TSH Screening (BIO-RAD Laboratories
Europe Perth, UK)
Trang 5- Test đo TSH và FT4: AxSYM R Ultrasensitive hTSH II và AxSYM R
Free T4, cả hai test đều dựa vào kỹ thuật MEIA (Xét Nghiệm Miễn Dịch Men Vi
Phần Tư)
- Test định lượng G6PD (MEDIC) lúc 2 tháng tuổi: GLUCOSE-6- PHOSPHATE-DEHYDROGENASE - PD 410 (RANDOX Laboratories Ltd., UK)
Tiêu chuẩn chọn bệnh
- Mọi trẻ sinh ra được chăm sóc theo dõi tại Bệnh Viện Đại Học Y Dược
Cơ Sở 4, bao gồm trẻ nằm với mẹ và trẻ nằm tại phòng Nhi Sơ Sinh của Bệnh Viện, không kèm một tình trạng lâm sàng nguy cấp đang diễn tiến nào (vd: suy hô hấp, hạ đường huyết, xuất huyết tiêu hóa, hạ thân nhiệt )
- Đủ 36-48 giờ tuổi
- Được sự chấp thuận của cha/mẹ bé sau khi đọc tờ rơi giới thiệu về ý nghĩa
và lợi ích của xét nghiẹm tầm soát này
Tiêu chí loại trừ
- Sơ sinh đang có tình trạng lâm sàng nguy cấp, như kể trên
- Sơ sinh được chuyển viện ngay sau sanh hoặc trước 36 giờ do bệnh lý nặng
- Gia đình từ chối tham gia nghiên cứu
Định nghĩa ca bệnh
Trang 6§ Test tầm soát TSH bình thường: giá trị đo được < 20 microIU/ml
§ Test tầm soát TSH bất thường: giá trị đo được > 20 microIU/ml
§ Ca bệnh suy giáp: TSH >/= 40 µUI/ml và FT4 < 2 ng/dl
§ Test tầm soát G6PD bình thường: >/= 3 U/g Hb
§ Test tầm soát G6PD bất thường: < 3 U/g Hb
§ Test định lượng men lúc 2 tháng tuổi (MEDIC): giới hạn bình
thường 118-144 mU/10 9 Hồng Cầu
PHÂN MỨC ĐỘ THIẾU MEN G6PD
LOẠI
MỨC ĐỘ
HOẠT
ĐỘ MEN
TẦN XUẤT
Thiếu máu tán huyết với HC không hình cầu với chức năng HC bình thường
Không thường gặp
Trang 7% bình thường
đổi; thường gặp ở người Châu Á và Địa Trung Hải
III
Trung bình
10 -
60 % bình thường
10 % nam da đen tại Mỹ
IV
Nhẹ không thiếu
60
-150 % bình thường
Hiếm
V
Không thiếu
> 150
thường
Hiếm
Nguồn: Diagnosis and Management of G6PD Deficiency- Copyright ©
2005 by the American Academy of Family Physicians
Thu thập dữ kiện
Trang 8- Điều dưỡng phòng nhi lấy vài giọt máu của bé, nhỏ lên phiếu giấy thấm chuyên dùng, có đề rõ các thông tin cá nhân của bé Tạp trung mẫu mỗi ngày từ lầu trại và phòng nhi gởi phòng xét nghiệm
- Điều dưỡng phòng nhi nhập tên họ của mẹ trẻ, cùng các thông tin cá nhân vào máy vi tính, lập thành file Exel theo từng đợt tập trung và gởi sang cho nhân viên phòng xét nghiệm
- Phòng xét nghiệm xuất số liệu tương ứng vào file nhận được và trả lại kết quả xét nghiệm cho phòng nhi bằng phiếu kết quả in và bằng file kết quả
Xử lý dữ kiện
- Các bác sĩ phòng nhi đánh giá kết quả nhận được, nếu kết quả bất thường: điện thoại báo mời cha mẹ bé tới phòng Nhi nhận kết quả Ba mẹ bé được bác sỹ
tư vấn giải thích về khả năng bệnh lý của bé
- Đối với trường hợp giảm men G6PD: phát phiếu tư vấn phát tờ Tham
Vấn Về Bệnh Thiếu G6PD + ghi phiếu xét nghiệm cho bé lúc 2 tháng tuổi tại
MEDIC để định lượng G6PD bằng máu tĩnh mạch Hẹn tái khám tại dưỡng nhi
- Đối với trường hợp tăng TSH: ghi phiếu xét nghiệm TSH và FT4 (máu
tĩnh mạch) làm tại phòng xét nghiệm Bệnh Viện Đại Học Y Dược Khi có kết quả,
Bác sĩ phòng Nhi xem và đánh giá ngay tại phòng Nếu TSH ≥ 40 µUI/ml và FT4
< 2 ng/dl kết luận suy giáp, gởi bé ngay đến BV Nhi đồng 1 hoặc 2 để điều trị
- Ghi lại kết quả kiểm tra vào sổ
Trang 9- Xử lý các các số liệu thu được bằng phần mềm Excel 2003
Số liệu thu được
Tổng số ca khảo sát: 5444 ca
Số ca có kết quả tầm soát men G6PD bất thường: 52 ca (0,955%), trong đó
có 6 nữ (11,5%), 46 nam (88,5%)
Số ca khảo sát lại men G6PD lúc 2 tháng tuổi (MEDIC): 40 ca thiếu men
(0,734%), 1 ca có hoạt độ men bình thường, 11 ca không liên lạc được
Số ca có kết quả tầm soát TSH tăng: 5 ca (0,092%), trong đó có 2 nữ
(40%), 3 nam (60%)
Số ca suy giáp bẩm sinh xác định lại bằng TSH và FT4: 0 ca
BÀN LUẬN
Tỷ lệ thiếu men phát hiện được là 0,734% (40 ca) trên số 5444 ca khảo sát, thấp so với thống kê tại BV Từ Dũ là 2,06% trên số 136.009 ca khảo sát
Trong suốt thời gian nghiên cứu không phát hiện thấy trường hợp nào có suy giáp bẩm sinh, so với 1/4857 ca sinh sống phát hiện được tại BV Từ Dũ
Có những lý do có thể giải thích cho sự khác biệt này như sau:
- Thời gian khảo sát chưa đủ dài (chỉ 01 năm)
- Số ca khảo sát còn hạn chế
Trang 10- Những ca TSH tăng cao và kiểm tra lại đều về mức bình thường có thể do thời điểm lấy máu xét nghiệm tầm soát còn sớm (≥ 36 giờ), còn trong giai đoạn tăng sinh lý của TSH
- Một số trường hợp mất liên hệ trong quá trình nghiên cứu
KẾT LUẬN VÀ ĐỀ XUẤT
Tầm soát sớm các bệnh lý bẩm sinh và di truyền để chủ động điều trị và dự phòng là một việc làm hết sức có ý nghĩa trong giai đoạn sơ sinh, và là một khuynh hướng ngày càng phát triển của y học thế giới
Dù bước đầu còn một số vướng mắc khó khăn, nhưng kết quả thu được vẫn
có một ý nghĩa khích lệ cho đơn vị chúng tôi tiếp tục triển khai chương trình tầm soát này và có những thống kê lâu dài hơn về tỷ lệ các ca bệnh lý tầm soát được
Ngoại trừ một số ca mẹ xuất viện sớm trước 48 giờ, chúng tôi đề nghị lấy
XN tầm soát từ 48 giờ tuổi trở đi để tránh những ca tăng giả TSH