ĐẶC ĐIỂM VỀ DINH DƯỠNG VÀ TIÊU HOÁ CỦA HỘI CHỨNG BÓNG NƯỚC PHÂN LY TRONG BIỂU BÌ pptx

ĐẶC ĐIỂM VỀ DINH DƯỠNG VÀ TIÊU HOÁ CỦA HỘI CHỨNG BÓNG NƯỚC PHÂN LY TRONG BIỂU BÌ TÓM TẮT Mục tiêu: Khảo sát tỉ lệ các biểu hiện tại đường tiêu hoá và các rối loạn dinh dưỡng, các biệ

ĐẶC ĐIỂM VỀ DINH DƯỠNG VÀ TIÊU HOÁ

CỦA HỘI CHỨNG BÓNG NƯỚC PHÂN LY TRONG BIỂU BÌ

TÓM TẮT

Mục tiêu: Khảo sát tỉ lệ các biểu hiện tại đường tiêu hoá và các rối loạn dinh

dưỡng, các biện pháp can thiệp dinh dưỡng ở nhóm bệnh nhân (BN) được chẩn đoán và

điều trị hội chứng bóng nước phân ly trong biểu bì ở trẻ em

Phương pháp nghiên cứu: Mô tả hàng loạt ca

Kết quả và kết luận: tại bệnh viện HUDERF, Brusel, Bỉ từ 1997-2008, có

6 trường hợp được chẩn đoán và điều trị hội chứng bóng nước phân ly trong biểu

bì 100% có các sang thương ở miệng gây đau làm cản trở ăn uống, nôn trớ, và cần dùng bình Heaberman hoặc nuôi qua sonde 100% thể SEB type Dowling –Meara

bị khó nuốt do phù thanh thiệt và họng Biểu hiện thường gặp nhất ở đường tiêu hóa dưới là táo bón và đau khi đi cầu Suy dinh dưỡng, thiếu máu, giảm đạm máu, giảm albumin máu thường thấy trong thời gian đầu sau sinh dù có chế độ ăn giàu đạm và calori (5/6) Trẻ lớn ít bị các biến chứng này, tuy nhiên thường chậm phát triển thể chất và tâm thần 5/6 cần bổ sung kẽm và truyền hồng cầu Cần theo dõi BNlâu dài và có kế hoạch can thiệp dinh dưỡng sớm và tích cực hơn

SUMMARY

GASTROENTEROLOGY AND NUTRITIONAL MANIFESTATIONS OF EPIDERMOLYSIS BULLOSA SYNDROME

Nguyen Thi Thu Hau, Philippe Goyens

* Y Hoc TP Ho Chi Minh * Vol 12 – Supplement of No 4 – 2008: 165 – 170

Objectives: investigate the rates of gastroenterology and nutritional

manifestations, nutritional interventions of epidermolysis bullosa in HUDERF

Methods: case series study

Results and Conclusions : 6 children are diagnosed as epidermolysis

bullosa and are treated in HUDERF, Brusel, Bỉ from 1997-2008 100% of them encountered painful lesions in oral cavity that can disturb the suckling, regurgitation and vomiting So they need the special milk bottle Heaberman or enteral feeding Constipation and painful defecation is the most common complaint in the lower GI tract All patients of SEB type Dowling –Meara have dysphasia with oedema at the glottis and pharynx Almost patients have malnutrition, anemia, hypoproteinemia and hypoalbuminemia in the early time of life despite of receive hypercaloric and hyperprotein diet (5/6) When the patient growing up, these risks were less but often got growth retardation and failure to thrive 5/6 needed zinc supplementation and red blood cells transfusion We need

more time for surveillance the EB patient, and more active and early conventional nutritional plans

ĐẶT VẤN ĐỀ

Hội chứng bóng nước phân ly trong biểu bì epidermolysis bullosa (EB) là một nhóm gồm trên 23 bệnh lý da di truyền với đặc điểm chung là tạo thành bóng nước dù ít hoặc không có chấn thương Độ nặng, tiên lượng, đặc điểm lâm sàng và mô học, kiểu

di truyền khác nhau giữa các thể bệnh Người ta thường phân thành 3 nhóm tuỳ theo

vị trí phân ly: EB simplex, junctional EB, dystrophic EB khi sự phân ly ở trong biểu

mô, trong lớp lamina lucida hoặc dưới lớp lamina lucida Ngoài ra các phân type nhỏ hơn được dựa trên kiểu di truyền, mức độ khu trú hay toàn thân, biểu hiện kết hợp và biến đổi về gen

Một trong những nơi có biểu hiện thường gặp nhất là tại đường tiêu hoá Các bóng nước gây loét và đau, khi lành có thể để lại sẹo gây chít hẹp đường tiêu hoá Các BNnặng thường bị suy dinh dưỡng Việc chăm sóc dinh dưỡng và can thiệp hỗ trợ sớm giúp BN tránh được nhiều biến chứng của bệnh Tuy nhiên, các nghiên cứu về biểu hiện tại đường tiêu hóa và tình trạng dinh dưỡng của bệnh lý này còn ít, nhất là ở trẻ em Từ đó, có thể có hướng tiên lượng và kiểm soát các biến chứng xảy ra ngay trong những năm đầu đời của trẻ

Mục tiêu nghiên cứu

Khảo sát tỉ lệ các biểu hiện tại đường tiêu hoá và các rối loạn dinh dưỡng, các biện pháp can thiệp dinh dưỡng ở nhóm bệnh nhi được chẩn đoán và điều trị

hội chứng bóng nước phân ly trong biểu bì tại bệnh viện HUDERF (Hopital

Universitaire des Enfants Reine Fabiola), Brusel, Bỉ

ĐỐI TƯỢNG - PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

Đối tượng nghiên cứu

Tất cả các BN được chẩn đoán và điều trị hội chứng bóng nước phân ly trong

biểu bì tại bệnh viện HUDERF, Brusel, Bỉ từ 1997-2008

Tiêu chuẩn nhận bệnh

Các BN được chẩn đoán hội chứng bóng nước phân ly trong biểu bì, có kết

quả sinh thiết da xác định bệnh (+) và Netherton phân type bằng kính hiển vi điện

tử hoặc miễn dịch huỳnh quang

Phương pháp nghiên cứu

Mô tả hàng loạt ca

KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU

Chúng tôi ghi nhận 6 trường hợp được chẩn đoán và điều trị hội chứng bóng

nước phân ly trong biểu bì tại bệnh viện HUDERF, Brusel, Bỉ từ 1997-2008

-2 ca DEB (dystrophic EB), trong đó 1 ca là thể di truyền trội DDEB (dominant DEB)

-2 ca SEB (simplex EB) type Dowling-Meara

-1 ca SEB (simplex EB) type Koebner

-1 ca JEB (junctional EB) type Hezlit (lethal)

Đa số đều sinh đủ tháng (39-40 tuần tuổi thai) và thai kỳ bình thường APGAR 10/10/10 Cân nặng, chiều cao, vòng đầu lúc sinh ở percentile 10th Chỉ có 1 BN JEB type Hezlit có cân nặng, chiều cao, vòng đầu lúc sinh ở percentile giữa 3rd and 10th và

có mẹ phát hiện nhiễm CMV lúc thai 22 tuần Tất cả là nam, 2 BN DEB có cha mẹ cùng huyết thống

Tất cả đều có sang thương dạng bóng nước trên da bẩm sinh ở chi, thân và mông Ngoài ra có ở miệng, khẩu cái 2 BN DEB có thiểu sản da chân (hội chứng Bart)

Ngay sau sinh, các BN được chuyển ngay vào khoa sơ sinh để điều trị hội chứng bóng nước phân ly trong biểu bì

Các biến chứng tại đường tiêu hoá trên

Tên

BN

Thể

bệnh

(type DM)

SBE

(type Koener)

(type DM)

JEB

(type Herlizt)

Khó

nuốt

Sang

thương

/miệng

Trớ /

Ói

Biếng

ăn

Trong đợt cấp

Trong đợt cấp

Trong đợt cấp

Trong đợt cấp

Trong đợt cấp

Trong đợt cấp

Bảng 1: Các biến chứng tại đường tiêu hoá trên

Khó nuốt: 2 ca SEB type Dowling –Meara (100%) có biểu hiện khó nuốt với phù họng và thanh thiệt Đồng thời bị suy hô hấp và có thiểu sản móng tay

-6/6 có lở trong miệng, khẩu cái, lưỡi và môi  đau , khó bú , cần dùng bình sữa đặc biệt Haeberman

-Trớ và ói: 5/6 , không thường xuyên và không nặng

-Biếng ăn: chỉ trong thời gian ngắn, khi có đợt bùng phát cấp

-Dị ứng: 1/6 có dị ứng protein sữa bò nhưng bilan dị ứng âm tính(DEB)

Biến chứng tại đường tiêu hoá dưới

Bảng 2: Biến chứng tại đường tiêu hoá dưới

Dị

ứng thức ăn

(protein sữa bò)

Tên

BN

Thể

bệnh

(type DM) SBE (type

Koener)

DEB

SEB (type DM)

JEB( type

Herlizt)

Táo

bón

Đau

khi đi cầu

Tiêu

chảy mạn

Tiêu

chảy cấp

-Táo bón: 2/6 (1 DEB và 1 SEB type Koebner)

-Tiêu chảy: hiếm gặp, không BN nào bị tiêu chảy mạn

-Đau khi đi cầu: 1/6 , JEB type Hezlit

Dinh dưỡng

Bảng 3: phân bố các đặc điểm dinh dưỡng và can thiệp dinh dưỡng

M

W

G

M

TT

Thể

bệnh

DD

EB

SE

B (type DM)

SBE (type Koener)

DEB

SEB (type DM)

JE B( type Herlizt)

Nuôi

tĩnh mạch hỗ trợ

Nuôi qua

sone hỗ trợ

Chế độ

cao năng lượng

Tên BN G

M

W

G

M

TT

Thể

bệnh

DD

EB

SE

B (type DM)

SBE (type Koener)

DEB

SEB (type DM)

JE B( type Herlizt)

Chế độ

protein cao

Biểu đồ

tăng trưởng

W:

P25

H:P

75

W:

P<3

H:

P<3

W:

P=3

H:

P=3

W:

P=3

H:

P=3

+600g /1m

+1 0g /2m

Thiếu

máu

Hb (g%)

+

10

5

+

8.9

+

?

+

7.9

+

10.6

H

b S

15 3

Tên BN G

M

W

G

M

TT

Thể

bệnh

DD

EB

SE

B (type DM)

SBE (type Koener)

DEB

SEB (type DM)

JE B( type Herlizt)

Truyền

máu

Giảm

protein máu

Proteine

mia (g%)

+

5.4

+

6.0

6.9

5

3

Giảm

albumin máu

Albumin

emia (g%)

+

3.3

1.9

+

3.9

3

45

Tên BN G

M

W

G

M

TT

Thể

bệnh

DD

EB

SE

B (type DM)

SBE (type Koener)

DEB

SEB (type DM)

JE B( type Herlizt)

Thiếu

kẽm

Nồng độ

kẽm

+

41

lim

it

72

?

(bổ sung Zn)

+

59

22

- Nuôi tĩnh mạch hỗ trợ: 3/6 cần trong vài ngày

- Nuôi qua sone hỗ trợ: 3/6 cần trong vài ngày

- Chế độ cao năng lượng: tất cả, 130-200 kcal/kg/ngày, thể tích 160-200ml/kg/ngày

- Chế độ protein cao: lượng protein cung cấp khoảng 3.7-5.6g/kg/ngày với trẻ

< 12 tháng tuổi và 3g/kg/ngày cho trẻ lớn

- Biểu đồ tăng trưởng: 1 BN DDEB có biểu đồ cân nặng ở mức percentile

25th , chiều cao ở percentile 75th, 1 BN JEB type Hezlit tăng 600g trong 1 tháng, còn các BN khác đều tăng trưởng kém

-Thiếu máu: trừ 1 ca JEB type Hezlit có hemoglobin 15.3g% (nhưng bị heterozygote S), các BN khác đều có thiếu máu và 5/6 BN cần truyền hồng cầu

-Hypoproteinemia và hypoalbuminemia: gặp ở hầu hết bệnh nhân

-Hầu hết có nồng độ kẽm thấp hoặc ở giới hạn dưới

BÀN LUẬN

So sánh với nghiên cứu của JD Fine và cộng sự, đăng tại tạp chí Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition 02/2008, tiến hành trên người lớn và trong khoảng 1986-2007, kết quả của chúng tôi có một số khác biệt Trong nghiên cứu đó, khó nuốt là triệu chứng thường gặp nhất, trong khi chúng tôi thường gặp nhất là trớ và nôn, chỉ có thể SEB type Dowling- Meara (100%) bị khó nuốt do phù họng, thanh thiệt Thời gian theo dõi của chúng tôi có lẽ chưa đủ dài để có biến chứng muộn sẹo chít hẹp gây khó nuốt và đa số BN của chúng tôi nhập viện ngay từ giai đoạn sơ sinh,

do đó tỉ lệ nôn trớ cao hơn

Một vấn đề thường gặp nhất là các sang thương trong khoang miệng gây đau đớn và cản trở việc bú của trẻ Để khắc phục, trẻ cần dùng bình Heaberman hoặc nuôi

hỗ trợ qua sonde

Táo bón là triệu chứng thường gặp nhất ở đường tiêu hóa dưới, tương tự kết quả của các nghiên cứu trước đây, thường gặp nhất là ở các thể DEB và SEB type Dowling-Meara

Hầu hết các BN bị suy dinh dưỡng, thiếu máu, giảm đạm máu, giảm albumin máu dù đã được nhận chế độ ăn cao năng lượng và protein Đó là do hậu quả của nhiều yếu tố phối hợp, như các bệnh lý ở khoang miệng và đường tiêu hóa làm khó ăn uống, tăng nhu cầu năng lượng tiêu hao energy expenditure, kém hấp thu hoặc mất chất dinh dưỡng qua đường tiêu hóa và qua da Chúng tôi chưa tiến hành đo lượng protein và các chất dinh dưỡng mất qua dịch tiết ở da và phân, do đó có thể lượng cung cấp và bù lại chưa tối ưu

Ảnh: epidermolysis bullosa SBE type Koener

KẾT LUẬN

Biểu hiện thường gặp nhất ở đường tiêu hóa trên là các sang thương ở miệng gây đau làm cản trở ăn uống, nôn trớ, và khó nuốt do phù thanh thiệt và họng

Biểu hiện thường gặp nhất ở đường tiêu hóa dưới là táo bón và đau khi đi cầu

Suy dinh dưỡng, thiếu máu, giảm đạm máu, giảm albumin máu thường thấy trong thời gian đầu sau sinh dù có chế độ ăn giàu đạm và calori Trẻ lớn ít bị các biến chứng này, tuy nhiên chậm phát triển thể chất và tâm thần vẫn còn là thách thức lớn cho các nhà điều trị Chúng ta cần thêm thời gian theo dõi và có kế hoạch can thiệp dinh dưỡng và tiêu hóa sớm, tích cực hơn