SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN HỘI CHỨNG DOWN TRƯỚC SANH pot

SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN HỘI CHỨNG DOWN TRƯỚC SANH ĐẠI CƯƠNG Hội chứng Down HC Down là sự kết hợp nhiều dị tật bẩm sinh khác nhau gây ra do ba nhiễm sắc thể 21.. HC Down là rối loạn di tr

SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN HỘI CHỨNG DOWN TRƯỚC SANH

ĐẠI CƯƠNG

Hội chứng Down (HC Down) là sự kết hợp nhiều dị tật bẩm sinh khác nhau gây ra do

ba nhiễm sắc thể 21

HC Down là rối loạn di truyền thường gặp nhất gây chậm phát triển tâm thần, thường kèm những bệnh lý của các hệ cơ quan khác nhau Người mắc hội chứng Down thường gặp khó khăn về diễn đạt ngôn ngữ, thông tin và giải quyết vấn đề

Khác với trisomy 13 và 18, người bị HC Down có khả năng sống sau sanh nhiều hơn

và tuổi thọ cũng cao hơn HC Down là gánh nặng cho gia đình và xã hội Vì vậy sàng lọc và chẩn đoán HC Down được xem là mục tiêu quan trọng của chăm sóc tiền sản

BIỂU HIỆN LÂM SÀNG HC DOWN

Dấu hiệu hình thái trẻ (1)

- Mặt dẹt

- Phản xạ Moro giảm

- Giảm trương lực cơ

- Tăng gập khớp lớn

- Da vùng cổ lỏng lẻo

- Tai tròn và nhỏ

- Giảm sản đốt giữa ngón út

Đặc điểm lâm sàng

- Chậm phát triển tâm thần từ nhẹ đến nặng

- Khó khăn về diễn đạt ngôn ngữ, nhận thức cũng như kỹ năng giải quyết vấn đề

- Dễ bị Alzheimer sớm

- Thường kèm những DTBS: Tim, điếc, thị giác, động kinh, hệ tiêu hóa, nhược giáp, leukemia, vô sinh…

NGUYÊN NHÂN

Những bất thường nhiễm sắc thể gặp trong HC DOWN gồm:

- Trisomy 21: 95%

- Thể khảm: 2%

- Chuyển đoạn Robertson: 3%

ĐÁNH GIÁ NGUY CƠ TRƯỚC SINH

Nguy cơ theo tuổi mẹ (2,10)

Tuổi mẹ càng cao thì nguy cơ sinh con HC Down càng lớn Theo nhiều nghiên cứu thấy rằng:

Tuổi mẹ lúc sinh Nguy cơ HC Down

21 1/1150

Nguy cơ theo xét nghiệm huyết thanh học

Nếu xét nghiệm dịch ối cho toàn bộ thai phụ trên 35 tuổi sẽ phát hiện 30% trong số trẻ bị HC Down(9)

Xét nghiệm huyết thanh học cho phép tầm soát tuổi trẻ hơn Có nhiều xét nghiệm được ứng dụng để sàng lọc HC Down Hiện nay tại BV Từ Dũ áp dụng các xét nghiệm theo tuổi thai như sau:

Double test (PAPP- A và Free hCG) : thực hiện ở tuổi thai 10 – 13 tuần(17)

Triple test (Alpha Feto Protein, Free hCG và UE3(12,13): thực hiện ở tuổi thai 14 – 21 tuần

Với xét nghiệm huyết thanh học có thể phát hiện 60%, dương giả 5%

Phần mềm T21 Gamma để phân tích kết quả Triple test đã được sử dụng tại BV Từ

Dũ từ 01/01/2005 nhằm hạn chế những khó khăn khi đọc kết quả với những con số riêng lẻ

Phần mềm này hiệu chỉnh MoM theo tuổi thai, cân nặng mẹ, hút thuốc, tiểu đường,

đa thai, IVF, chủng tộc…Từ đó, đưa ra kết quả tần suất nguy cơ cụ thể trisomy 21, trisomy 18 và khuyết tật ống thần kinh giúp các bác sĩ lâm sàng xem xét về chỉ định chọc ối

Sàng lọc ở tuổi thai 11 – 14 tuần

Tuổi mẹ + hCG + PAPP-A + Độ mờ gáy

Vai trò siêu âm trong sàng lọc HC Down

Tuổi thai từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày

Đo độ mờ gáy

Tuổi thai 11-14 tuần CRL 45-84 mm Hình ảnh SA cắt dọc giữa

Kích thước hình ảnh

>75%

Tư thế trung bình Cách xa màng ối

Độ mờ cao nhất

Đo bằng compa on-to-on

Những dấu hiệu siêu âm hình thái hướng đến HC Down

- Bệnh tim bẩm sinh (khiếm khuyết vách)

- Hẹp tá tràng

- Thoát vị rốn

- Không có xương mũi

- Xương cánh tay & xương đùi ngắn

- Phù nề da gáy

- Dãn não thất

- Dính ngón & giảm sản ngón 5

- Tăng khỏang cách ngón chân 1 – 2

- Nốt echo dày trong tim

- Echo ruột dày

- Mặt dẹt

- Dãn bể thận

- Nang ĐRMM

-Dây rốn 2 mạch máu

Qui trình khám và XN tiền sản TCN I (11 – 14 tuần)

Qui trình khám và XN tiền sản TCN II (15 - 21 tuần)

CHẨN ĐOÁN XÁC ĐỊNH

Những phương pháp xâm lấn (16)

Sinh thiết gai nhau

Choc dò ối

Lấy máu rốn

Những nguy cơ

- Dọa sẩy thai

- Sẩy thai

- Nhiễm trùng

- Chạm thương thai nhi

KẾT LUẬN

Nâng cao chất lượng dân số là mục tiêu hàng đầu của những người làm công tác sản phụ khoa và sơ sinh

Chẩn đoán tiền sản tốt nhằm phát hiện sớm những trường hợp Trisomy 21 cho phép cha mẹ chọn lựa tiếp tục hoặc kết thúc thai kỳ