Những bệnh biết được qua xét nghiệm di truyền doc

Những bệnh biết được qua xét nghiệm di truyền Trong thời đại của thông tin tức thời, không ngạc nhiên khi người ta muốn biết càng nhiều càng tốt về nguy cơ mắc một số bệnh nhất định..

Những bệnh biết được qua

xét nghiệm di truyền

Trong thời đại của thông tin tức thời, không ngạc nhiên khi

người ta muốn biết càng nhiều càng tốt về nguy cơ mắc một

số bệnh nhất định Website My Health News Daily đã tập hợp

một số bệnh mà bạn có thể biết được thông qua xét nghiệm

di truyền

Bệnh vẩy nến

Với đặc điểm là các thương tổn có vảy màu

đỏ lan ra ở bất kỳ phần nào của cơ thể, 80% khả năng mắc bệnh

vẩy nến là do di truyền và bệnh xảy ra khi các tế bào miễn dịch

gọi là tế bào T tấn công da

Ung thư vú và buồng trứng

Phần lớn trong hơn 200.000 ca chẩn đoán ung thư vú ở Mỹ mỗi

năm xảy ra ở những người không có tiền sử gia đình bị bệnh này,

nhưng có 5 - 10% là do 3 đột biến gen trong các gien BRCA1

hoặc BRCA2

Bệnh vẩy nến

Theo Viện Ung thư Quốc gia Mỹ (NCI), những phụ nữ có đột biến

trong những gien này có khả năng bị ung thư vú cao gấp 5 lần so

với những người không có đột biến và khả năng bị ung thư buồng

trứng cũng cao hơn 15 - 40 lần

Bệnh celiac

Bệnh celiac tấn công các mô của ruột non, gây tiêu chảy và đau

bụng Chỉ tính riêng tại Mỹ, khoảng 2 triệu người bị bệnh này

Tuy nhiên, nhiều người bị bệnh celiac không có triệu chứng

Theo công ty xét nghiệm di truyền 23andMe, 87% bệnh celiac là

do di truyền Khoảng 1 trong số 22 người có cha mẹ, anh chị em

ruột hoặc con bị bệnh celiac sẽ tự mắc bệnh Những người có

một người thân (dì, cậu, cháu gái, cháu trai, ông bà, cháu hoặc

anh chị em cùng cha khác mẹ hoặc cùng mẹ khác cha) thì 1 trong

39 người có nguy cơ bị bệnh

Thoái hóa điểm vàng ở mắt liên quan đến tuổi tác (AMD)

AMD là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra mất thị lực không thể

chữa trị được ở người trên 60 tuổi

Theo 23andMe, các yếu tố di truyền và môi trường ảnh hưởng

đến sự phát triển của AMD, khoảng 71% trường hợp là do di

truyền Các xét nghiệm tập trung vào một nhóm gien gọi là gien

ABCR và những người có những biến thể nhất định trong các

gien này rủi ro bị AMD cao hơn 30%

Theo một nghiên cứu trên chuyên san Nature Genetics, những

người có anh chị em bị AMD có rủi ro mắc bệnh gấp 3 - 6 lần so

với dân số nói chung

Rối loạn lưỡng cực

Còn được gọi là rối loạn hưng-trầm cảm, rối loạn lưỡng cực là

một bệnh tâm thần có dấu hiệu là một số thay đổi tâm tính

nghiêm trọng từ tuyệt vọng đến trạng thái phởn phơ Rối loạn

lưỡng cực ảnh hưởng đến 5,7 triệu người Mỹ tuổi từ 18 tuổi trở

lên

Rối loạn lưỡng cực bị tác động mạnh bởi yếu tố di truyền Rủi ro

phát triển rối loạn lưỡng cực của một người trung bình là 2 - 3%

Rủi ro tăng lên cùng với số người thân bị bệnh: cặp sinh đôi đồng

trứng là 70%, 50% nếu cả cha mẹ bị rối loạn, 20% nếu cha mẹ và

một anh/chị/em bị bệnh, và 13% nếu một anh chị em bị bệnh

Bệnh béo phì

Khoảng 1/3 người Mỹ được xếp vào loại béo phì, nghĩa là họ

nặng hơn ít nhất 45kg so với trọng lượng lý tưởng của họ hoặc

có chỉ số cơ thể (BMI) là 30 hoặc hơn

Các nhà khoa học vẫn chưa biết có bao nhiêu gen có liên quan

đến sự phát triển bệnh béo phì, mặc dù 23andMe cho rằng tính di

truyền gây ra béo phì được ghi nhận ở 84% trường hợp

Bệnh Parkinson

Hầu hết các trường hợp bệnh Parkinson là những người trên 50

tuổi và nguy cơ phát triển căn bệnh trong đời là nhỏ, chỉ khoảng 1

- 2% Tuy nhiên, các đột biến ở một gien gọi là LRRK2 có liên

quan đến sự gia tăng nguy cơ bị bệnh

Hơn 50 biến thể của gien LRRK2 đã được xác định và một số có

liên quan đến bệnh Parkinson Một nghiên cứu gần đây cho thấy

rằng người thừa kế một đột biến trong gien này, gọi là đột biến

G2019S, từ cha hoặc mẹ có rủi ro mắc bệnh ở độ tuổi 59 là 28%

và 74% ở độ tuổi 79, theo 23andMe