Các dị dạng bẩm sinh sọ, nãocột sống, tuỷ - Phần 2 pptx

Các quá trình bệnh lý đã làm cho tuỷ sống vùng thắt lưng bị dính tại chỗ mà không phất triển được bình thường và hậu quả là thân não và tỉểu não chuyển dịch xuống dưới vào ống tuỷ cổ.. T

Các dị dạng bẩm sinh sọ, não-

cột sống, tuỷ - Phần 2

3.1.6- Đầu hình thuyền (Scaphocephalia)

Do dính khớp dọc, nền sọ còn phát triển về chiều dọc và chiều cao Nhưng sọ không phát triển được bề ngang trong một số trường hợp có thể thấy lồi nhãn cầu, lác, teo dây thần kinh thị giác Nói chung đặc điểm nổi bật trong các ca bệnh này

là hình thù đầu bất thường chủ yếu

3.1.7- Đầu hình tam giác (Trigonocephalia)

Sọ bị biến dạng do sự đóng kín quá sớm của khớp trán Đặc trưng của sự dị dạng này là sọ hình tam giác khi nhìn từ trên xuống, trán hẹp, nhọn, giữa thành nóc và hai mắt rất gần nhau

3.1.8- Loạn xương sọ mặt (hội chứng Crouzon)

Trong trường hợp sọ biến dạng kiểu này, bệnh cảnh lâm sàng giống như đầu hình tháp Dấu hiệu để phân biệt là môi trên ngắn, hàm dưới nhô ra, mũi mỏ vẹt, hai mắt cách xa nhau, mắt lồi, lác ngoài

*Chẩn đoán dị dạng sọ não

Khi nhìn hình thù bên ngoài người ta có thể kết luận là sọ được đóng kín quá sớm Nhưng để chẩn đoán được các thể khác nhau của biến dạng sọ nhất thiết phải có phim X-quang, chẩn đoán tràn dịch não tuỷ có thể được loại trừ nhờ hình thù của

sọ hoặc chụp não thất (Ventriculographia) nếu thấy cần thiết

*Điều trị các dị dạng sọ não

Các phương pháp điều trị làm giảm áp lực nội sọ có thể đem lại kết quả nhất định (nên làm trước hai năm tuổi) Đặc biệt chúng ta có thể điều trị bằng phẫu thuật sẽ đem lại kết quả cho trẻ ngoài 8 tuổi Xu hướng chung, nếu không mất thị lực, không teo dây thần kinh thị giác thì không nên phẫu thuật Mục đích của phẫu thuật để duy trì thị lực cho bệnh nhân

Phương pháp phẫu thuật thường được tiến hành là cắt dọc đường khớp đã được đóng kín hoặc có thể sử dụng các phương pháp phẫu thuật khác để cho sọ nở ra, giảm áp lực trong não Như vậy sẽ tránh cho não không bị tổn thương nặng hơn

3.2- Dị dạng bẩn sinh bản lề chẩm cổ (Arnold – Chiari Malformation)

Đây là loại dị dạng đặc trưng bởi sự kéo dài xuống dưới của thân não và tiểu não vào phần tuỷ sống cổ Dị dạng này được Arnold mô tả năm 1984 và Chiari năm 1895

3.2.1- Tỷ lệ:

Dị dạng Arnold – Chiari thường kết hợp vơí thoát vị tuỷ – màng tuỷ và gai đôi

Theo thống kê của Swan và Ingraham có 20/290 bệnh nhân có thoá vị tuỷ – màng tuỷ

Đa số bệnh nhân kèm theo não nứơc, ngoài ra có thể có khuyết sọ (Craniolacunia)

3.2.2- Bệnh học

Nguyên nhân của bệnh còn chưa được hoàn toàn rõ ràng, nhưng vì nó thường đi đôi với gai đôi ngầm hoặc thoát vị màng tuỷ cũng như thoát vị màng tuỷ – tuỷ ở

vùng thắt lưng- cùng nên người ta cho rằng có thể là tuỷ đã cố định sớm vào vị trí tổn thương cuả nó trong giai đoạn sớm của quá trình phát triển phôi thai, từ đó thân não và tiểu não bị kéo theo xuống dưới trong quá trình phát triển sau đó của bào thai trong tử cung Các quá trình bệnh lý đã làm cho tuỷ sống vùng thắt lưng

bị dính tại chỗ mà không phất triển được bình thường và hậu quả là thân não và tỉểu não chuyển dịch xuống dưới vào ống tuỷ cổ Thế nhưng giả thiết này ít được ủng hộ nhất là ở các trường hợp không có tổn thương thần kinh ngoại vi, không xác định được các tổn thương thường gặp khác kết hợp với dị dạng sọ não

3.2.3- Triệu chứng

- Triệu chứng thần kinh: xuất hiên trong vaì tháng tuổi đầu tiên do não nứơc và các khiếm khuyết khác trong quá trình phát triển của hệ thần kinh Các trường hợp này thường có tiên lượng xấu Cũng có trường hợp bệnh phát ở tuổi trưởng thành (nhưng rất hiếm), biểu hiện là sự xuất hiện của các triêu chứng tiểu não, hành não và các dây thần kinh sọ dưới, có thể có tăng áp nôi sọ hoặc không Thất điều tiến triển, yếu hai chân, rối loạn thị lực, nhìn chập chờn (oscillopsia), nhìn mờ Rung giật nhãn cầu xuống hoặc kiểu sóng biển (seesaw Nystagmus) khi

có tổn thương hành tuỷ hoặc tuỷ cổ

3.2.4-Chẩn đoán

Dựa vào tỷ lệ các bệnh khác kèm theo (thoát vị màng tuỷ – tuỷ, não nước, khuyết

sọ tuổi trẻ em) Đối với người lớn chẩn đoán khi thấy các dấu hiệu và triệu chứng

tổn thương tiểu não, hành tuỷ và các dây thần kinh sọ dưới Các triệu chứng của dị dạng Arnold- Chiari có thể đồng hành với các triệu chứng do u hố sau, xơ côt bên teo cơ, rỗng tuỷ Chẩn đoán được xác đinh bằng chụp tuỷ, chụp cắt lớp vi tính hoặc chụp cộng hưởng từ

3.2.5- Điều trị: Đối với trẻ em, cắt túi ở vùng tuỷ

3.2- Các dị dạng bẩm sinh cột sống và tuỷ sống

3.2.1- Trạng thái hở đường tiếp (Status dysrhaphycus)

Thuật ngữ này được Becker nêu năm 1926, về bản chất đó là sự rối loạn quá trình đóng ống thần kinh và được biểu hiện bằng các hình ảnh lâm sàng sau:

- Anencephalia: vô não, dị dạng sọ, màng não

- Iniencephalia: ngửa cổ, dị dạng cột sống cổ, vô não, thoát vị màng não)

- Craniorachischisis: hoại tử não tuỷ do tíêp xúc với dịch ối

- Cephalocele: thoát vị màng não qua phần khuyết sọ (cranium bifidum) có

túi màng não và da

- Meningocele

- Spina bifida (24,5% dân số có dị tật này, chỉ có mức độ khác nhau)

- Spina bifida cystica: thoát vị màng cứng và arachnoid

- Myelomeningocele

- Các biểu hiện khác: gù- vẹo cột sống, sườn phụ, ngực phễu, sọ không đối

xứng, nét to cực ở xương mặt, dị dạng bàn chân, bất thường núm vú, chi dài quá khổ, gai đôi cột sống

Bệnh do ống thần kinh và ống cột sống đóng đai lệch nhau trong thời kỳ phôi thai, nên thường xuất hiện một loạt các dị dạng của ống sống, tuỷ sống và đuôi ngựa

Sự kết hợp giữa vòng cung đốt sống bắt nguồn từ vùng lưng giữa, sau đó sự kết hợp này lên trên và xuống dưới Sự thiếu sót của quá trình đóng kín đốt sống hay gặp ở vùng thắt lưng và thắt lưng cùng Sự thiếu sót này rất ít gặp ở vùng cổ và đặc biệt hiếm gặp ở vùng ngực

Típ đơn giản nhất của các dị dạng cột sống là gai đôi ngầm (spinabifida - occulta)

và có thể thấy ở bất kỳ mức nào của cột sống Thông thường gai đôi ngầm không

có triệu chứng gì vì tuỷ sống không bị tổn thương Đôi khi nó kết hợp với một thoát vị màng não tuỷ (méninggocela) Nó cũng có thể ở dạng một ngách hẹp nằm trong da Kiểu bất thường thứ ba là một gai đôi có thoát vị màng tuỷ chứa tuỷ sống hoặc đuôi ngựa

Thoát vị màng tuỷ - tuỷ sống (meningo - myelocela) là một tật nứt đốt sống hoàn toàn Có nghĩa cả ống thần kinh và ống sống đều không được đóng lại nên tuỷ sống hở nhiều đoạn, trông như một cái dải đỏ nằm ở đáy khe trong da vùng lưng Trong tật nứt dọc giữa tuỷ sống (diastima lomyelia) người ta thấy một đường nứt giữa tuỷ sống ở một hay hai đoạn Mỗi nửa bên được một bao màng cứng bao quanh và được ngăn cách với nửa bên kia bằng một vách xương Gai đôi bao giờ cũng có trong các ca này Chân của bệnh nhân bị co cứng hay bị bại nhẹ Vách xương ngăn cách ấy ta có thể nhìn thấy được khi soi x- quang hoặc chụp xíquang tuỷ sống, lúc đó người ta thấy hai dòng thuốc cản quang trên diện tổn thương

3.2.1- Gai đôi (tên khác là chứng nứt đốt sống)

3.2.1- Đại cương

Trong thực tế quá trình đóng đường tiếp còn tiếp tục xảy ra sau khi sinh nở

và qua từng giai đoạn như sau:

- Cung sau còn mở vào lúc sinh là bình thường

- Trong năm tuổi đầu tiên đoạn cột sống lưng – thắt lưng từ D5 đến L2 đã đóng đường tiếp Phần cột sống trên và dưới đoạn này vẫn tồn tại khe giữa hai lá sống Quá trình cốt hoá chưa được hoàn thiện

- Khoảng 4 tuổi quá trình cốt hoá đã tương đối hoàn toàn Tuy nhiên cung sau chưa được cốt hoá hòan toàn ở mức đốt đội, khu vực cột sống thắt lưng dưới và xương cùng nên tại đây khe sống còn tồn tại

- Khoảng10 tuổi quá trình cốt hóa chỉ còn ở cùng 1 là chưa hoàn toàn

- Vào tuổi 17 chỉ còn khe sống giữa cùng 1 và 2 còn tồn tại Khe ssống ở khu vực này chỉ hoàn toàn cốt hoá trong độ tuổi từ 20 –30

3.2.1.2- Gai đôi ngầm (spina bifida - occulta)

Gai đôi ngầm là những kẽ nứt của đốt sống được phát hiện trên phim X- quang không kèm theo thoát vị các tổ chức trong ống sống

Các loại gai đôi ngầm:

- Gai đôi ngầm trước (Spin Bif Occ anterieur): nứt dọc đơn giản phía trước

đốt sống và chia đốt sống thành hai phần

- Gai đôi ngầm sau (Spin Bif Occ Posterieur): khuyết cung sau

Thường hay gặp ở vùng cột sống thắt lưng và hoạ hoằn lắm mới có các triệu chứng thần kinh kèm theo

Vị trí gai đôi có thể được đánh dấu bằng một lỗ lúm đồng tiền, một nevi (nốt ruồi), một đọng mỡ ở da quanh đó

Một tổ chức xơ có thể kéo rộng từ da đến tuỷ Dải này chèn ép tuỷ và có thể gây ra những triệu chứng thần kinh Bệnh nhân có thể kêu đau lưng và dị cảm ở chân khi cúi xuống

Trường hợp khác có u mỡ dưới màng cứng hoặc u da có thể gây rối loạn vận mạch

ở chân người bệnh Đặc biệt ở người trưởng thành hoặc bệnh nhân lớn tuổi hay thấy rối loạn vận mạch kiểu này Những rối loạn ấy có thể dẫn đến bại và mất cảm giác ở chân Đôi khi rối loạn vận động, cảm giác, phản xạ, vận mạch và dinh dưỡng xuất hiện muộn và tiến triển từ từ nên dễ nhầm với tăng sinh tế bào đệm của tuỷ sống hoặc nhầm với rỗng tuỷ

Một kiểu kết hợp ngẫu nhiên nữa với gai đôi ngầm là một vách hậu hẹp Trong đó, lớp biểu mô nhiều tầng lan rộng từ da qua màng tuỷ và đến giữa tuỷ Hiện tượng này có thể xảy ra ở bất cứ mức nào của tuỷ, nhưng thường thấy ở vùng thắt lưng - cùng Ở vùng da ngay trên nơi cột sống dị tật thường có một lúm đồng tiền hoặc một chòm lông phủ trên vùng da có màu xám hoặc đen Hiện tượng nhiễm khuẩn ngách hậu hẹp sẽ gây viêm màng não tuỷ ở trẻ em Trong gai đôi ngầm, ít gặp tràn dịch não hơn ở các khuyết tật khác

3.2.1.3- Gai đôi với thoát vị màng não tuỷ

Chứng này thường gặp ở vùng thắt lưng thấp và ít gặp ở vùng cổ Tràn dịch não thường gặp và có thể có những dị dạng bẩm sinh ở các phần khác của cơ thể Tuỷ sống hoàn toàn bình thường Những rối loạn thần kinh lúc đó đều do tràn dịch não kết hợp gây ra

+ Thoát vị màng não tuỷ: có thể xảy ra đơn độc, nếu các tường vách mỏng Hiện tượng này là mối nguy cơ đối với đời sống vì nó sẽ bị loét và gây viêm màng não Trong trường hợp phải mổ khi đã xác định chắc chắn không có tràn dịch não kèm theo

+ Thoát vị màng não tuỷ - tuỷ sống: thoát vị vùng thắt lưng sẽ làm tổn thương cả đuôi ngựa và ở vùng cổ gây tổn thương đến tuỷ cổ Dị dạng này kết hợp với dị dạng Arnold - Chiari Nó được bao bọc phần nào trong mỡ và hay có tràn dịch não kèm theo Trong một số trường hợp không thấy tổn thương thần kinh cục

bộ nào

Thể thắt lưng gây bại hai chân cục bộ và teo hai cẳng chân

Thường thường thấy rõ bại và co cứng ở hai cẳng chân và bàn chân, có khi biến dạng hai chân Phản xạ gân xương giảm hoặc mất Tuy nhiên trường hợp gặp mất cảm giác đối xứng và phân bố kiểu rễ, những tổn thương cảm giác không nặng nề lắm Rối loạn dinh dưỡng, loét, dày móng chân Khi rối loạn cảm giác nặng nề thì

da lạnh, thông thường có rối loạn cơ thắt Đôi khi chỉ có triệu chứng đái dầm là biểu hiện duy nhất của người bệnh Khi khuyết tật ở tuỷ cổ trên thì tay chân đều co cứng, mất cảm giác đau và nhiệt độ ở đoạn da cổ Mất cảm giác bản thể do tổn thương cột sau của tuỷ sống, cũng có thể mất phối giác Thường có tràn dịch não kèm theo các triệu chứng mất phối hợp tiểu não và rung giật nhãn cầu Sở dĩ xuất hiện các triệu chứng trên là do có kết hợp với dị dạng Arnold - Chiari

Tiến triển của bệnh có nhiều dạng Thể nặng thì đứa trẻ có thể chết ngay từ bé Những người có tổn thương típ trung bình, không có kết hợp tràn dịch não thì có thể sống lâu Ngầu nhiên khuyết tật có thể từ bé nhưng đến tuổi nhi đồng muộn mới tiến triển thành một bệnh cảnh giống như bệnh rỗng tuỷ Liệt, teo hai tay, bại,

co cứng hai chân, mất cảm giác phân ly trên đoạn tuỷ cổ và đoạn tuỷ lưng

3.2.1.3- Bệnh thông thường kết hợp với gai đôi

- Gai đôi và vẹo cột sống bẩm sinh

Năm 1924 Lance nghiên cứu thấy trong số 226 bệnh nhân bị vẹo cột sống

có 4% bị gai đôi Sicard cho rằng đái dầm ban đêm có liên quan tới gai đôi và được chỉ đạo bởi trung khu cấp cao nên điều trị bằng tâm lý liệu pháp có kết quả tốt

- Dị dạng Arnold - Chiari

Là chứng bệnh hiếm gặp có thể xảy ra đơn độc hay kết hợp với thoát vị màng não tuỷ - tuỷ sống, hay với sọ đáy dẹt Một lưới tổ chức tiểu não và tuỷ sống bị kéo dài lồi xuống dưới đè ép tuỷ sống Não thất IV mở rộng trong ống sống và tuần hoàn dịch não tuỷ có thể bị nghẽn tắc gây tràn dịch não trong Đồng thời người ta có cả dấu hiệu tiêu hoá, bó tháp, có thể tràn dịch não trong Đa số các trường hợp có thoát vị màng não tuỷ sống

- Hội chứng Klipper - Feli:

Rất hiếm gặp, biểu hiện bằng sự thiếu sót đốt sống cổ, giảm số lượng đốt sống cổ, đốt sống gắn liền với nhau Đồng thời có thể xuất hiện một gai đôi hoặc thoát vị màng tuỷ - tuỷ sống Đứa trẻ hầu như không có cổ, đầu mọc trên ngực Vận động của đầu rất hạn chế, đầu có thể về một phía như trong chứng vẹo cổ, xương bả vai thường trồi cao lên Sự gắn liền đốt sống cổ có thể lan rộng ra cả đoạn đốt sống lưng trên gây ra loạn sản tuỷ sống Biểu hiện chứng này trên lâm sàng như sau: yếu cơ, co cứng tay và chân hay một kiểu rối loạn vận động đặc biệt là không thể tách rời vận động của hai tay Vận động của mỗi tay được tay bên kia sao chép, người ta cho rằng triệu chứng này xuất hiện do khuyết tật không bắt chéo bó tháp gây nên Những triệu chứng thần kinh cũng có thể do một dị dạng arnold - Chiari kết hợp hay do chứng rỗng tuỷ gây nên

- Biến dạng Sprengel:

Khuyết tật này xuất hiện do một xương bả vai không di chuyển khỏi tư thế ở cổ trong giai đoạn phôi thai Nó nằm cao hơn xương bả bên kia và dính với cột sống bằng một băng xơ hay một cầu xương Dị tật này thường kèm theo gai đôi đốt sống cổ hay tách đôi đốt sống khác kết hợp

Điều trị: Gai đôi ngầm không đòi hỏi điều trị gì trừ phi kết hợp với một ngách hậu

ở da hay với thoát vị màng tuỷ Một ngách hậu ngoài da là một nguy cơ đối với tuỷ sống vì có thể gây viêm tuỷ Thoát vị màng tuỷ có thể bị loét và vỡ, gây nên viêm màng não - tuỷ Trong trường hợp biến dạng cột sống kèm theo dị dạng arnold - Chiari, dịch não tuỷ tới được tuỷ sống nhưng không thể chảy qua được các bán cầu lồi Trong trường hợp như vậy, một màng não thoát vị có lẽ giúp cho

sự hấp thu dịch não tuỷ tốt hơn Ngày nay đã có những biện pháp phẫu thuật thích hợp để phục hồi tuần hoàn tự do của dịch não tuỷ qua lồi não Phẫu thuật chỉ tiến hành khi đặc biệt cần thiết

- Xương sườn cổ

Chức năng hoạt động của các rễ thuộc đám rối thần kinh cánh tay và động mạch dưới đòn có thể bị một loạt dị dạng cột sống vùng cổ gây nên những triệu chứng rối loạn cảm giác, vận động và vận mạch ở một hay hai chi trên Các dây thần kinh

và động mạch bị đè ép bởi một xương sườn cổ, xương sườn ngực 1 (D1) hay một

cơ bậc thang dày bất thường Bệnh bắt đầu bằng triệu chứng mất trương lực cơ đai vai, làm cho vai trễ xuống Bệnh này thường gặp ở tuổi nhi đồng và tuổi trưởng