Giáo án sinh học lớp 12 chương trình nâng cao - Tiết: 28 Bài: DI TRUYỀN Y HỌC pot

Qua bài này học sinh có khả năng - Trình bày khái niệm về di truyền y học, bệnh, tật di truyền ở người - Nêu một vài hướng nghiên cứu, ứng dụng di truyền học về di truyền y học trong đờ

Giáo án sinh học lớp 12 chương trình nâng cao -

Tiết: 28

Bài: DI TRUYỀN Y HỌC

I Mục tiêu bài dạy

Qua bài này học sinh có khả năng

- Trình bày khái niệm về di truyền y học, bệnh, tật di truyền ở người

- Nêu một vài hướng nghiên cứu, ứng dụng di truyền học về di truyền y học trong đời sống

- Phân biệt các loại bệnh, tật di truyền

- Có nhận thức về một môi trường sống trong sạch, giảm thiểu các tác nhân gây đột biến gen, đột biến NST

- Tin tưởng vào khả năng di truyền y học hiện đại có thể điều trị và làm giảm hậu quả của một số bệnh tật

ở người

II Phương tiện dạy học

- Vẽ sơ đồ phóng to kiểu gen của một số bệnh NST, hình 28.1, 28.2, 28.3 SGK

- Sưu tầm tranh ảnh về quái thai dị dạng

- Đọc trước bài ở nhà

III Tiến trình tổ chức dạy học

1 Ổn định lớp

2 Kiểm tra bài cũ

3 Giảng bài mới

Nội dung Hoạt động thầy & trò

I Di truyền y học

Là ngành khoa học vận

dụng những hiểu biết về

di truyền học người vào

y học, giúp cho việc giải

Làm việc với SGK trả lời vấn đề sau:

- Di truyền y học là gì?

- Nội dung của nó gồm những vấn đề gì? (Giải

thích, chẩn đoán, phòng

ngừa, hạn chế các bệnh,

tật di truyền và điều trị

một số trường hợp bệnh

lí

II Bệnh, tật di truyền

ở người:

1 Khái niệm:

- Bệnh di truyền: Các

bệnh rối loạn chuyển

hóa bẩm sinh, bệnh

miễn dịch bẩm sinh, các

khối u bẩm sinh, chậm

phát triển trí tuệ bẩm

thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị một số bệnh lí)

- GV Nêu vấn đề: Trước đây người ta cho rằng bệnh, tật di truyền là có

di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, nhưng những sai sót trong quá trình hoạt động của gen hoặc những đột biến tế bào xôma thì không di truyền Vậy hiện nay người ta hiểu về bệnh, tật

di truyền như thế nào?

- Tại sao những hiểu biết

sinh

- Tật di truyền: Những

bất thường hình thái lớn

hoặc nhỏ, có thể biểu

hiện ngay trong quá

trình phát triển phôi thai,

ngay từ khi mới sinh ra

hoặc biểu hiện ở giai

đoạn muộn hơn nhưng

đã có nguyên nhân ngay

từ trước khi sinh

KL: Các bệnh, tật di

truyền đều là những bất

thường bẩm sinh

mới này lại đưa đến khái niệm chính xác hơn về bệnh, tật di truyền?

GV cho học sinh thảo luận theo nhóm trả lời vấn đề sau:

* Nhóm 1:

- Bệnh di truyền gồm những bệnh nào?

- Đặc điểm của bệnh di truyền?

* Nhóm 2:

- Tật di truyền là gì?

- Nguyên nhân gây ra tật

di truyền?

- Phân biệt tật di truyền với các dị tật mắc phải

2 Bệnh, tật di

truyền do đột biến gen:

- Bệnh, tật di truyền do

một gen chi phối: gen bị

trong quá trình phát triển

* Nhóm 3:

- Liệt kê và mô tả một số bệnh tật di truyền đã học

ở lớp 9

==> Các nhóm thảo luận

và thống nhất đi đến khái niệm bệnh, tật di truyền

Từ kết quả thảo luận của nhóm 3 và các tranh ảnh học sinh sưu tầm được,

GV hướng dẫn HS phân loại các loại bệnh, tật di truyền theo nguyên nhân gây ra bệnh Đó là các bệnh, tật di truyền do đột biến gen (Bệnh hồng cầu hình liềm), bệnh, tật di

đột biến mất, thêm, thay

thế một hoặc một số cặp

nu > gen bị biến đổi

> thay đổi tính chất của

prôtêin VD: Bệnh thiếu

máu hồng cầu hình liềm

- Bệnh di truyền do

nhiều gen chi phối: các

gen tương tác với nhau

trong đó gen bị đột biến

có vai trò quyết định

VD: bệnh tâm thần phân

truyền do biến đổi cấu trúc, số lượng NST (Ung thư máu, hội chứng Đao, hội chứng Claiphentơ)

- Bệnh, tật di truyền do đột biến gen xảy ra khi nào? (Bệnh, tật di truyền xảy ra khi gen bị đột biến làm nhầm nghĩa hoặc dịch khung dẫn đến thay đổi tính chất của prôtêin)

- GV giải thích về cơ chế biểu hiện bệnh hồng cầu hình liềm:

Alen HbA -> HbS đồng trội với HbA.( Do đột biến thay Nu) Vì vậy, sự biểu hiện bệnh tùy thuộc

liệt

3 Bệnh, tật di truyền

do biến đổi số lượng,

cấu trúc NST:

- Biến đổi cấu trúc NST

thường: NST 21 bị mất

đoạn > ung thư máu

- Biến đổi số lượng NST

thường: 3NST số 13

(Hội chứng Patau) >

đầu nhỏ, sức môi 75%,

vào KG:

HbAHbS : bệnh nhẹ HbSHbS : bệnh

nặng, có thể chết

==> bệnh biểu hiện theo kiểu đồng hợp

- Trường hợp bệnh, tật di truyền do nhiều gen quy định khác với trường hợp bệnh, tật di truyền do một gen quy định như thế

nào? Có di truyền theo quy luật Menđen không? (Đây là bệnh, tật di

truyền do tương tác của nhiều gen, tương tác giữa gen với môi trường gây nên các mức độ khác

tai thấp, biến dạng ; 3

NST số 18 (Hội chứng

Etuôt): Trán nhỏ, khe

mắt hẹp, cẳng tay gập

vào cánh tay,

- Biến đổi số lượng NST

giới tính: Hội chứng

Claiphentơ (XXY), Hội

chứng 3 X (XXX), Hội

chứng Tớcnơ (XO)

III Một vài hướng

nghiên cứu ứng dụng:

- Chẩn đoán bệnh sớm

và tiến tới dự đoán sớm

bệnh di truyền

- Điều chỉnh trao đổi

chất của tế bào người

bằng cách sửa chữa các

nhau của bệnh, tật Vì vậy nó không tuân theo quy luật MĐ)

* GV chỉ vào các tranh ảnh phân loại theo bệnh, tật di truyền do biến đổi cấu trúc, số lượng NST

và hỏi:

- Nhóm bệnh, tật này liên quan tới những biến đổi trong bộ NST của người như thế nào?

- Biểu hiện của các thể đột biến này?

- Phân loại các biến đổi này như thế nào?

* GV phân chia các

nguyên nhân sai hỏng

- Kìm hãm vi sinh vật

gây bệnh ở mức độ phân

tử

- Sản xuất các dược

phẩm chữa bệnh đa

dạng hơn, tác động

chính xác và ít phản ứng

phụ

nhóm thảo luận viết sơ

đồ cơ chế xuất hiện các loại bệnh Claiphentơ, Tớcnơ, 3X

P: XX x XY

GP: X XY, O

F1: XXY XO ( Hc Claiphentơ) (Hc Tớcnơ)

P: XX x XY

GP: XX, O X, Y

F1: XXX, XXY, OX,

OY

( HC 3X) (Clpt) (Tớcnơ) (Chết)

4 Củng cố

- Tóm tắt nội dung chính của bài

- Trả lời một số câu hỏi trắc nghiệm:

1/ Di truyền y học là:

*a Ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về

di truyền học người vào y học

b Ngành khoa học chuyên điều trị những bệnh liên quan đến di truyền học

c Ngành khoa học nghiên cứu cách điều trị các bệnh cho con người

d Ngành khoa học nghiên cứu về di truyền và y học

2/ Các bệnh nào sau đây là bệnh di truyền do đột biến gen?

*a Hồng cầu hình liềm b Hội chứng Đown

c Ung thư máu d Ung thư dạ dày

3/ Hội chứng Êtuôt có kiểu hình trán bé, khe mắt hẹp, cẳng tay gập vào cánh tay có nguyên nhân

là do:

a 3 NST số 21 *b 3 NST số 18

c 3 NST số 23 d 3 NST số 13

4/ Nguyên nhân gây ra Hội chứng Tơcnơ ở

người là do:

a Sự không phân li của cặp NST giới tính của người mẹ ở lần phân bào I của giảm phân

b Sự không phân li của cặp NST giới tính của người mẹ ở lần phân bào II của giảm phân

c Sự không phân li của cặp NST giới tính của người cha ở lần phân bào I của giảm phân

d Sự không phân li của cặp NST giới tính của người cha ở lần phân bào II của giảm phân

5/ Sự kết hợp của giao tử bị đột biến của người

mẹ do sự không phân li của cặp NST số 21 với giao

tử bình thường của người cha thì đứa con mà họ sinh ra có đặc điểm:

a Đầu nhỏ, sứt môi 75%, tai thấp và biến dạng

b Trán bé, khe mắt hẹp, cẳng tay gập vào cánh tay

c Cổ ngắn, gáy rộng và dẹt, khe mắt xếch, si đần

d Cổ ngắn, trí lực kém phát triển, bộ phận sinh dục biến dạng

5 Dặn dò – bài tập về nhà

- Học bài và trả lời các câu hỏi cuối bài

- Đọc trước bài 29

6.Rút kinh nghiệm