Phân tích đặc điểm một số hình thái và karyotyp ở những người mắc hội chứng TURNER

ĐẶT VẤN ĐỀ So với hiện nay, trước đây khi khoa học nói chung và di truyền học nói riêng còn chưa phát triển. Con người vẫn còn rất nhiều bí mật chưa được khám phá và khai quật lúc đó họ còn chưa hiểu được nhiều khái niệm nh­: tế bào là gì? Nhiễm sắc thể là gì ? gen?... Loài người vẫn không ngừng sinh sôi nảy nở thế hệ trẻ nối tiếp thế hệ già. Trong những trẻ được sinh ra và lớn lên phần lớn họ có những đặc điểm cơ thể phát triển bình thường, một số mang những dị tật bẩm sinh. Khi đó có rất nhiều quan điểm lạc hậu cho rằng sinh con dị tật là do một lực lượng siêu nhiên nào đó nh­ thần thành, ma quỷ chi phối. Ngày nay cùng với sự phát triển không ngừng của khoa học kĩ thuật, di truyền học cũng có nhiều bước tiến bộ nhảy vọt. Lần lượt các phát minh tiên tiến liên tiếp ra đời. Các nhà khoa học đã tìm ra kinh hiển vi, các kĩ thuật nhuộm băng G,T,R... Từ đó lần lượt các bí mật về tế bào,nhiễm sắc thể,gen được làm sáng tỏ. Những bệnh tật liên quan tới NST, Gen cũng lần lượt được làm rõ Năm 1956 JIO va LEVAN đã xác định số lượng NST của người 2n = 46. Mọi sự thay đổi hay bất thường về số lượng và cấu trúc NST đều có thể dẫn đến dị tật trên cơ thể mang những dòng tế bào bất thường về NST đó . Sù thay đổi số lượng NST có thể xẩy ra ở số lượng NST thường hoặc NST giới tính . Mỗi sự thay đổi về số lượng và cấu trúc NST trên sẽ có thể dẫn tới một số bệnh tật di truyền, khi cơ thể có dòng tế bào thừa hoặc thiếu NST X thì gây nên hội chứng TURNER. Tùy theo tình trạng của bộ NST mà các dạng bệnh có thể thay đổi: từ dạng điển hình đến dạng nhẹ hơn. Hiện nay ở Việt Nam chưa có tác giả nào nghiên cứu về đặc điểm hình thái và Karyotyp ở những người mắc hội chứng TURNER. Với mong muốn góp một phần làm rõ đặc điểm hinh thái và Karyotyp ở những người này tôi tiến hành nghiên cứu đề tài: Phân tích đặc điểm một số hình thái và Karyotyp ở những người mắc hội chứng TURNER. Với mục tiêu : 1. Phân tích đặc điểm một số hình thái ở những người mắc hội chứng TURNER. 2. Lập và phân tích karyotyp ở những người này.

ĐẶT VẤN ĐỀ

So với hiện nay, trước đây khi khoa học nói chung và di truyền họcnói riêng còn chưa phát triển Con người vẫn còn rất nhiều bí mật chưađược khám phá và khai quật lúc đó họ còn chưa hiểu được nhiều khái niệmnh: tế bào là gì? Nhiễm sắc thể là gì ? gen?

Loài người vẫn không ngừng sinh sôi nảy nở thế hệ trẻ nối tiếp thế hệgià Trong những trẻ được sinh ra và lớn lên phần lớn họ có những đặcđiểm cơ thể phát triển bình thường, một số mang những dị tật bẩm sinh.Khi đó có rất nhiều quan điểm lạc hậu cho rằng sinh con dị tật là do mộtlực lượng siêu nhiên nào đó nh thần thành, ma quỷ chi phối

Ngày nay cùng với sự phát triển không ngừng của khoa học kĩ thuật,

di truyền học cũng có nhiều bước tiến bộ nhảy vọt Lần lượt các phát minhtiên tiến liên tiếp ra đời Các nhà khoa học đã tìm ra kinh hiển vi, các kĩthuật nhuộm băng G,T,R

Từ đó lần lượt các bí mật về tế bào,nhiễm sắc thể,gen được làm sáng

tỏ Những bệnh tật liên quan tới NST, Gen cũng lần lượt được làm rõ

Năm 1956 JIO va LEVAN đã xác định số lượng NST của người 2n = 46.Mọi sự thay đổi hay bất thường về số lượng và cấu trúc NST đều có thểdẫn đến dị tật trên cơ thể mang những dòng tế bào bất thường về NST đó

Sù thay đổi số lượng NST có thể xẩy ra ở số lượng NST thường hoặcNST giới tính Mỗi sự thay đổi về số lượng và cấu trúc NST trên sẽ có thểdẫn tới một số bệnh tật di truyền, khi cơ thể có dòng tế bào thừa hoặc thiếuNST X thì gây nên hội chứng TURNER Tùy theo tình trạng của bộ NST

mà các dạng bệnh có thể thay đổi: từ dạng điển hình đến dạng nhẹ hơn

Hiện nay ở Việt Nam chưa có tác giả nào nghiên cứu về đặc điểm hìnhthái và Karyotyp ở những người mắc hội chứng TURNER Với mongmuốn góp một phần làm rõ đặc điểm hinh thái và Karyotyp ở những người

này tôi tiến hành nghiên cứu đề tài: " Phân tích đặc điểm một số hình thái

và Karyotyp ở những người mắc hội chứng TURNER".

Chương 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU

1.1 Biểu hiện lâm sàng của hội chứng Turner.

Trẻ giá bị hội chứng Turner có những bất thường về cơ quan sinh dục

và các đặc điểm sinh dục thứ phát và các bất thường khác, cụ thể là:

Những bệnh nhân có hội chứng Turner được đưa đến khám vì lý do cóvóc dáng nhỏ hơn, nhẹ cân hơn những người cùng lứa tuổi

- Biểu hiện lâm sàng ở giai đoạn sơ sinh: chưa có nhiều biểu hiện nênkhó nhận biết, các dấu hiệu để nhận biết là: trẻ nhẹ cân, chiều dài cơ thểngắn, thừa da cổ, phù bạch huyết ở mu bàn tay và bàn chân Các đặc điểmnày cũng có thể phát hiện khi siêu âm thai

- Ở giai đoạn lớn và trưởng thành: Trẻ gái có người thấp và chậm lớn.Phần đầu mặt: hàm nhỏ, cằm nhỏ sụp mi, tai ở vị trí thấp, mép xệ, tóc mọcthấp xuống tận gáy, da cổ chũm đến tận mỏm cùng vai

- Nhi tính khi đã đến tuổi dậy thì: ngực không phát triển, cơ quan sinhdục rất Ýt lông mu, không có lông lách Tuyến sinh dục không phát triển,

vô kinh nguyên phát hoặc thứ phát, đôi khi có hiện tượng nam hóa Trên50% trường hợp có hẹp động mạch chủ, 40 – 60% có dị tật ở thận

- Xương: dị dạng ở đầu gối, ở cổ tay và bàn tay, mâm chày trongthường hạ thấp, hơi chếch xuống dưới và vào trong, triệu chứng rõ lúc bảytuổi Đến tuổi dậy thì xương chậu không phát triển.Cẳng tay cong ra, hơingắn đốt bàn tay 4 và 5, da có nhiều nốt ruồi, móng tay giảm sản và lồi

Nội tiết không có hoặc giảm Estrogen và pregnandiol, tăng FSH, nhưng

có trường hợp FSH bình thường, lượng 17 – cetosteroid thường thấp

Nếp vân da: tần số hoa mô vân út tăng, nhưng giảm ở mô cái, ngã bagóc ngón b lệch về phía trục Đường vân chuẩn A tận cùng miền I, chỉ sốngang hạ thấp, tổng số vân ngón tăng

Tâm thần: thường biểu hiện thiểu năng trí tuệ nhẹ có trường hợp bìnhthường

Những bệnh nhân mắc hội chứng Turner thường có tuổi thọ bìnhthường trừ trường hợp có tật nội tạng nặng chết ở thời kỳ mới sinh Cácbệnh nhân mắc hội chứng Turner thường vô sinh, tuy nhiên có trường hợp

có thai và sinh con, đó là những bệnh nhân nhẹ hơn, ở trạng thái khảm [2] Như vậy hội chứng Turner là do rối loạn về số lượng, cấu trúc củaNST X, nguyên nhân là mất hoàn toàn hay một phần NST X trong một số

tế bào hay trong toàn bộ tế bào của cơ thể, trong đó chủ yếu là rối loạn sốlượng với karyotyp 45, X [2]

Tùy theo mức độ bất thường nặng hay nhẹ của bộ NST mà các dạngbệnh có thể thay đổi: từ dạng điển hình kể trên đến các dạng nhẹ hơn, tuyếnsinh dục, từ vô kinh đến có kinh ngẫu nhiên…[2]

1.2 Di truyền học tế bào [1]

- 55% trường hợp có karyotyp 45, X.Vật thể Barr âm tính

- 10% trường hợp ở dạng khảm: 46,XX/45,X hoặc 47,XXX/45,X Cóvật thể Barr lín hơn bình thường hoặc NST X đều ở nhánh ngắn:46,X,i(Xp), vật thể Barr nhỏ hơn bình thường

- 5% trường hợp do mất đoạn NST X ở nhánh ngắn hoặc nhánh dài;

46, XXp-hoặc 46, XXq-

- 5% trường hợp là NST X vòng: 46, x, r(X) ở dạng khảm hoặc thuần.

- 5% trường hợp có NST Y nh trường hợp khảm 45, X/46, XY

Theo một số nghiên cứu thì giao tử bất thường là 25% từ mẹ, 75% cònlại từ bố [bộ môn sinh học di truyền trường đại học y hà nội(1985), “ NST

và bệnh học NST”, chuyên đề di truyền Y học, NXB y học [1]

Như vậy, hội chứng turner là do rối loạn vể sinh sản, cấu trúc của NST

X, nguyên nhân là do mất hoàn toàn hay một phần NST X trong một số tếbào hay trong toàn bộ tế bào của cơ thể Trong đó chủ yếu là rối loạn sinhsản với karyotyp 45, X [2]

Tùy theo mức độ bất thường nặng hay nhẹ của bộ NST là các dạng bệnh cóthể thay đổi từ dạng điển hình kể trên đến các dạng nhẹ hơn tuyến sinh dục từdạng không phát triển, tuyến sinh dục giảm sản đến loạn sản tuyến sinh dục

1.3 Lịch sử nghiên cứu hội chứng Turner.

1.3.1 Tình hình nghiên cứu hội chứng Turner ở trên thế giới.

Năm 1930 Ullrich đã mô tả 1 trường hợp với nhiều dị tật nh thấp bé,nhẹ cân, chân tay ngắn so với lứa tuổi [1]

Năm 1938 Turner đã mô tả 7 phụ nữ với biểu hiện như Ullrich đã mô tảnhưng có bổ sung thêm nhiều biểu hiện ở người trưởng thành [ 1], sau nàycác nhà lâm sàng gọi là hội chứng turner với các đặc điểm chính: cơ thểthấp bé, có nếp da thừa ở cổ, tóc mọc thấp, có các bất thường ở tim, thận,xương [1]…

Năm 1959 Ford và cộng sự đã xác định karyotyp của những bệnh nhânloại này là 45, X, thiếu một NST giới X gồm các dấu hiệu: nhí tính sinhdục, không phát triển dậy thì, vú không phát triển, bộ phận sinh dục bênngoài không phát triển, không hành kinh.Trẻ thấp bé, bộ mặt không bình

thường, có màng da cổ, bờ tóc sau gáy thấp, hai tai đỏ, hàm nhỏ có nếpquạt, ngực rộng, hai núm vú ở khoảng cách xa nhau (ngực lòng thuyển haycái khiên), có các nốt ruồi nhiễm sắc tố Cẳng tay cong ra ngoài Móng tayquá lồi Phù mu bàn tay và mu bàn chân ở trên cổ có nếp da thừa Thường

có kèm các dị tật ở tim và thân nh hẹp eo động mạch chủ, thân hình móngngựa, các khuyết tật xương [1]

Năm 1993 Abstract [2] đã mô tả ba bệnh nhân với thể khảm và dòng tếbào chứa NST hình vòng như đã được miêu tả phenotyp của chúng tương

tự với 1 vài bệnh nhân với karyotyp 45, X /46, X(X) và phenotyp biểu hiệntrầm trọng hơn so với hội chứng Turner Hình ảnh lâm sàng bao gồm chậmphát triển trí tuệ, chân tay bất thường và có những vết đốm đỏ ở da

Năm 1994 Mensah-ADO và cộng sự [2] đã mô tả trường hợp đầu tiên ởIvory Coast Cô gái 18 tuổi biểu hiện cơ thể là vô kinh và không có biểuhiện dậy thì Phân tích karyotyp từ nuôi cấy tế bào bạch cầu lympho máungoại vi Là thể khảm với hai dòng tế bào:

Năm 2003 Tiến sĩ Stanislas Dehaene thuộc Viện nghiên cứu y họcPháp INSERM và đồng nghiệp đã nghiên cứu những người mắc hội chứngTurner - chứng rối loạn gene chỉ ảnh hưởng tới phụ nữ và do sự vắng mặttừng phần hoặc hoàn toàn của một trong 2 nhiễm sắc thể X gây ra.Bệnh

nhân Turner bị vô sinh, có bộ phận sinh dục ngoài là nữ song không cónoãn sào, do đó cũng không có chu kỳ kinh nguyệt [2].

Năm 2004, Virginia p.Sybert, M Turner's nghiên cứu một số rối loạn ở

nữ đặc trưng của hành vi với sự có mặt của tất cả hay một phần của mộtgiới tính bình thường thứ hai chromosome, xảy ra trong 1/2500 đến 1/3000

bé gái sinh sống.Khoảng 1/2 thể khảm X (45, X), và 5 đến 10% có mộtisochromosome của nhánh dài X (46, X, i (Xq)) Hầu hết các phần còn lại

có có thể khảm 45, X [1]

1.3.2 Tình hình nghiên cứu hội chứng Turner ở Việt Nam.

Năm 2001 Phan Thị Hoan và cộng sự quan sát trên 470 bệnh nhân Kếtquả nhận thấy rằng có 39 bệnh nhân có bất thường rối loạn số lượng và cấutrúc NST 3 bệnh nhân mắc hội chứng Turner trong đó có 3 bệnh nhân córối loạn NST X là:

- 1 bệnh nhân ở thể thuần chỉ một dòng tế bào với karyotyp là 45, X

- 2 bệnh nhân thể khảm

Phan Thị hoan cùng cộng sự phân tích karyotyp của 3 bệnh nhân nghingờ mắc hội chứng Turner Nhận thấy 3 bệnh nhân đều mắc hội chứngTurner thể khảm khó chẩn đoán bệnh nhân số 1 có karyotyp 45, X(86%)/46,XY(14%), bệnh nhân số 2 có karyotyp 45, X(82%)/46,X(18%)và bệnh nhân số 3 có karyotyp 45,X(57%)/46, X(43%).[4]

Phùng Như Toàn (2006) phân tích 598 mẫu máu ngoại vi của bệnh nhiđược chẩn đoán mắc bệnh di truyền, thời gian từ tháng 1- 05 năm 2005 đến31- 06 năm 2006 tại bệnh viện Nhi Trung Ương Kết quả: 137/598 (22,9%)

ca bất thường số lượng nhiễm sắc thể, bất thường số lượng NST thường

112/137 (81,75%) và bất thường số lượng NST giới tính là 25/137(18,25%) Tỷ lệ mắc hội chứng Turner: 17,52%, Edwards: 1,46%.[5]

Chương 2 ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CØU

2.1 Đối tượng nghiên cứu.

Tổng sè 31 bệnh nhân được các thầy thuốc lâm sàng chẩn đoán hoặc nghi ngờ mắc hội chứng TURNER từ các viện sản TW, Nhi TW, viện Nội Tiết gửi đến bộ môn y sinh học di truyền trường đại học Y Hà Nội yêu cầu xét nghiệm NST

2.2 Phương pháp nghiên cứu.

2.2.1 Loại hình nghiên cứu.

Loại hình nghiên cứu: Sử dụng phương pháp nghiên cứu cắt ngang mô tả

2.2.2 Phương pháp thu thập thông tin.

2.2.2.1 Lập hồ sơ bệnh án.

Tổng sè 31 bệnh nhân mắc hôi chứng Turner trước khi xét nghiệm NST Chóng tôi tiến hành lập hồ sơ bệnh án gồm :

* Hành chính :

- Người lập hồ sơ

- Cơ sở lập hồ sơ

- Ngày lập hồ sơ

- Họ tên bệnh nhân sinh ngày

- Dân tộc địa chỉ hộ khẩu thường trú

- Hiện đang ở điện Thoại trình độ văn hóa

- Nghề nghiệp hiện nay và các nghề đã từng làm qua

* Thăm khám :

- Dùng thước để đo chiều cao cơ thể (mm)

- Dùng cân để đo cân nặng (kg)

- Khám da vùng cổ xem co thưa nếp da không ?

- Xem mu bàn tay bàn chân có phù bặch huyết không?

- Thăm khám hàm to, nhá hay bình thường?

- Cằm có đặc điểm gì

- Mi có sụp không ?

- Tai ở vị trí cao hay thấp ?

- Tóc có mọc xuống gay hay không?

- Cổ ngắn, rộng hay không ?

- Cẳng tay có cong ra ngoài hay không?

- Khám ngực xem có phát triển không ?

- Xem có lông mu, lông nách không? Ýt hay nhiều?

- Có kinh nguyệt không ?

- Tâm thần

* Kết quả cận lâm sàng : - AFP

- HCG

- UE3

- Karyotyp

* Lập gia hệ :

2.2.2.2 Phương pháp nuôi cấy tế bào bạch cầu lympho máu ngoại vi để thu hoạch cụm kỳ giữa, phân tích NST và lập karyotyp [7]

 Quá trình nuôi cấy tế bào bạch cầu lympho máu ngoại vi

Nuôi cấy tế bào bạch cầu lympho máu ngoại vi để phân tích cụm NST

ở kỳ giữa theo phương pháp củ

Sau khi nút kín và để lọ cấy trong tủ Êm 37OC thời gian 72 giê

Ở giờ thứ 70 bổ sung vào lọ cấy 1ml dung dịch colcemid nồng độ0.1microgam/1ml, để làm dừng các tế bào đang phân chia ở kỳ giữa

 Phương pháp thu hoạch tế bào.

Sau khi ly tâm với tốc độ 800 – 1000 vòng/phút,thời gian 10 phút,loại

bỏ dịch nổi ở phía trên giữ lại phần cặn tế bào, cho dung dịch dung dịchnhược trương KCl 0.075M và để trong tủ Êm 37oC, thời gian 45 phút đểphá vỡ màng tế bào

Ly tâm, loại bỏ dịch nổi ở phía trên giữ lại phần cặn chứa nhân tế bào

và các cụm NST kỳ giữa

Làm sạch bằng cách trộn với dung dịch Carnoy (3 Methanol: 1 a.axetic), để vàp tủ lạnh 30 phút, rồi ly tâm 1000vòng/phút trong thời gian10phút.Sau đó loại bỏ dịch nổi ở phía trên giữ lại phần cặn tế bào Bướcnày được nhắc lại 3 lần (lần thứ 3 không cần để lạnh).

Lần cuối cùng, khi mẫu vật đã sạch sau khi ly tâm loại bỏ dịch nổi phíatrên, dùng pipet Pasteur lấy phần cặn chứa nhân tế bào và các cụm kỳ giữarồi dàn đều trên lam kính sạch đã được để lạnh

 Phương pháp nhuộm tiêu bản

Nhuộm tiêu bản thông thường bằng thuốc nhuộm giemsa:

Nhuộm tiêu bản bằng cách nhúng cả tiêu bản vào cốc thuốc nhuộm thờigian 30 phót, sau đó rửa tiêu bản dưới vòi nước chảy nhẹ

Kiểm tra độ bắt màu dưới kính hiển vi, rồi để tiêu bản khô tự nhiên ởnhiệt độ phòng

 Phương pháp nhuộm tiêu bản bằng phương pháp nhuộm băng G theo phương pháp của Seabright.M (1971):

1) Để tiêu bản ở tủ Êm 1-2 ngày

2) Cho tiêu bản vào dung dịch 2 x SSC nóng 60◦C trong 120 đến 150

phót

3) Tráng tiêu bản trong dung dịch đệm photphat có pH:6.8-7.0 ở

nhiệt đé 20-25◦ C

4) Nhuộm tiêu bản trong dung dịch Giemsa 4% pha trong đệm

photphat: 96 ml đệm photphat + 4 ml giemsa mẹ

5) Sau khi nhuộm 5 phót, kiểm tra tiêu bản ở kính hiển vi Nếu

tiêu bản còn nhạt, tiếp tục nhuộm đến khi băng hiện rõ

6) Tráng và rửa tiêu bản trong dung dịch đệm photphat.

 Chuẩn bị dung dịch 2 x SSC

- Pha sẵn dung dịch Natricitrat 0.03M (dung dịch A)

- Pha sẵn dung dịch NaCl 0.3M (dung dịch B)

- Khi dùng: Trộn dung dịch A và B theo tỷ lệ 1:1

 Chuẩn bị dung dịch đệm photphat:

- Pha sẵn dung dịch Na2PO4 0.03M (dung dịch 1)

- Pha sẵn dung dịch KH2PO4 (dung dịch 2)

- Khi dùng : trộn dung dịch 1 và 2 theo tỷ lệ 1:1 Nếu pH kiềm , muốn hạ pH thì cho thêm KH2PO4,nếu pH axit thì cho

Na2PO4 để tăng pH

 Lập kayrotyp theo tiêu chuẩn ISCN (1995)

Phân tích NST được thực hiện dưới kính hiển vi quang học với độphóng đại 1000 lần

Với tiêu bản nhuộm thường, chúng tôi tiến hành phân tích 20 cụm kỳgiữa mục đích là để đánh giá về chất lượng tiêu bản và đếm số lượng NST:các NST phải phân biệt rõ, phân tán đều, không chồng chéo và còn nguyênmảnh kỳ giữa

Mỗi côm được được phân tích về số lượng, cấu tróc NST và được phântích và phân ra làm các nhóm nh sau:

- Nhóm I (nhóm A): Gồm 3 cặp NST sè 1, 2, 3 là các cặp NST lớnNST sè 1, 3 có tâm giữa, NST sè 2 có tâm lệch (gần giữa) NST sè

1 có thể có thêm eo thứ 2 ở nhánh dài gần tâm

- Nhóm II (nhóm B): Gồm 2 cặp NST sè 4 và 5 là các NST lớn cótâm lệch (gần đầu) và khó phân biệt nhau bằng kích thước.

- Nhóm III (nhóm C): Gồm 7 cặp NST sè 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 CácNST này có khích thước trung bình, tâm lệch (gần giữa) Trong đócác NST sè 6, 7, 8, 11 có tâm gần giữa hơn các NST sè 9, 10, 12.NST X giống NST sè 6 và 7

- Nhóm VI (nhóm D): Gồm 3 cặp NST sè 13, 14, 15 là các NST cókích thước trung bình, tâm đầu Các NST này khó phân biệt nhau

về kích thước, thấy có vệ tinh ở nhánh ngắn

- Nhóm V (nhóm E): Gồm 3 cặp NST sè 16, 17, 18 là cặp NSTtương đối ngắn NST sè 16 tâm giữa, NST sè 17 tâm lệch (gầngiữa) nhưng lệch hơn NST sè 16, NST sè 18 tâm lệch (gần đầu).NST sè 16 có thể có eo thắt thứ 2 ở nhánh dài gần tâm

- Nhóm VI (nhóm F): Gồm 2 cặp NST sè 19, 20 là các cặp NSTngắn tâm giữa, khó phân biệt nhau về kích thước

- Nhóm VII (nhóm G): Gồm 2 cặp NST sè 21, 22 là các NST rấtngắn NST Y có tâm đầu

 Phân tích về số lượng và cấu trúc NST.

- Các dạng cấu trúc bình thường và bất thường (đột biến)

- Các dạng đột biến cấu trúc kiểu nhiểm sắc tử: là những đột biếnchỉ xảy ra trên 1 trong 2 nhiểm sắc tử của NST, gồm có gap, đứtđơn, trao đổi nhiểm sắc tử

- Các dạng đột biến cấu trúc NST: là những đột biến xảy ra trên cảhai nhiểm sắc tử của NST, gồm có isogap, đứt kép, đoạn khôngtâm, NST hình vòng, NST 2 tâm, đảo đoạn, chuyển đoạn

Với tiêu bản nhuộm băng G, chúng tôi phân tích 50 cụm kỳ giữa baogồm: đếm số lượng NST, phát hiện những bất thường cấu trúc của NST.Sau đó mỗi bệnh nhân được chụp ảnh 3 cụm kỳ giữa điển hình rồi phóngđại trên giấy ảnh có kích thước 10x15 cm, rồi cắt rời từng chiếc NST vàxếp chúng theo công thức quy định cho karyotyp hoặc phân tích và xếpkaryotyp trên phần mềm của máy tính

Tổng hợp các số liệu đã đánh giá ở trên rồi kết luận về số lượng và hìnhthái cấu trúc NST sau khi đã lập karyotyp của bệnh nhân

2.2.3 Xử lý số liệu:

- Số liệu được tổng hợp và xử lý bằng thuật toán thống kê y học

Công thức tính kết quả nghiên cứu:

Số bệnh nhân có đặc điểm A

Tỷ lệ phát hiện= ………X 100% Tổng số bệnh nhân bị hội chứng Turner

- Thời gian nghiên cứu từ ngày 5/3/2009 đến ngày 28/5/2009

Chương 3 KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU

3.1 Phân bố tuổi của bệnh nhân Turner.

Qua nghiên cứu 31 bệnh nhân mắc hội chứng Turner chúng tôi thuđược sự phân bố theo tuổi như sau:

Bảng 3.1: Sự phân bố tuổi ở những người mắc hội chứng Turner.

Nhận xét: Qua bảng trên ta thấy tỷ lệ lứa tuổi 10-20 tuổi có tỷ lệ cao

nhất chiếm 71% và lứa tuổi ≤ 10 chiÕm tỷ lệ thấp nhất chiếm 13 %

3.2 Nghề nghiệp bệnh nhân Turner

Qua điều tra theo số liệu các hồ sơ bệnh án chúng tôi thu được sựphân bố bệnh turner theo nghề nghiệp nh sau

Bảng 3.2 Sự phân bố về nhề nhiệp ở những người mắc hội chứng Turner

(n)

Tỷ lệ %

Nhận xét: Qua kết quả điều tra và tổng hợp chúng tôi thu được kết

quả nh sau:

- Tỷ lệ nghề nghiệp có tỷ lệ cao nhất chiếm tới 77.5%

- Tỷ lệ nghề nghiệp làm ruộng và nghề nghiệp khác chiếm thấp nhấtchỉ chiếm 6.4%

Bảng 3.3 Sự phân bố về Karyotyp ở những người mắc hội chứng Turner

Nhận xét: Theo sự điều tra chúng tôi thu được bảng kết quả các

nhóm kiểu gen của các bệnh nhân như trên, với tỷ lệ karyotyp 45,X chiếmcao nhất chiếm tới 45,1% và 2 karyotyp chiếm tỷ lệ thấp nhất là 45,X/46,XX/47, XXX đều chiếm 3,22%

ThÓ cÊu tróc ThÓ thuÇn thể khảm45.1%

16.5%

38.4%

Biểu đồ 3.1 Sự phân bố theo thể

Nhận xét: Theo kết quả trên ta thấy tỷ lệ Karyotyp thể thuần chiếm

tỷ lệ cao nhất chiếm 45% bệnh nhân nghiên cứu.Tỷ lệ Karyotyp thể cấutrúc chiếm tỷ lệ thấp nhất chiếm 16.5%

Bảng 3.4: Đặc điểm hình thái ở những bệnh nhân mắc hội chứng Turner.

Đặc điểm hình thái Số lượng(n) Tỷ lệ %

Kh«ng cã l«ng n¸ch

3.5 Hình ảnh một số bệnh nhân và Karyotyp của họ

Hình ảnh 1:

Hình ảnh 2: