Thiếu máu hồng cầu hình liềm – Phần 2 ppt

Test này sử dụng máu từ cùng một mẫu máu được lấy trong các test tầm soát định kỳ khác ở trẻ sơ sinh, nhờ đó có thể biết được trẻ có bị thiếu máu tế bào hình liềm hay mang đặc điểm tế bà

Thiếu máu hồng cầu hình liềm – Phần 2

CHẨN ĐOÁN

Chẩn đoán sớm thiếu máu tế bào hình liềm là rất quan trọng Những trẻ bị bệnh này cần phải được điều trị nhanh chóng và phù hợp

Tại Hoa Kỳ, tất cả các bang đều bắt buộc phải đưa test thiếu máu tế bào hình liềm thành một phần trong chương trình tầm soát ở trẻ sơ sinh

Test này sử dụng máu từ cùng một mẫu máu được lấy trong các test tầm soát định

kỳ khác ở trẻ sơ sinh, nhờ đó có thể biết được trẻ có bị thiếu máu tế bào hình liềm hay mang đặc điểm tế bào hình liềm hay không

Nếu kết quả test cho thấy có một vài hemoglobin hình liềm, trẻ cần phải được thử lại lần thứ hai để xác định chẩn đoán Test thử lại lần 2 phải được thực hiện càng sớm càng tốt trong vòng 1 tháng đầu đời của trẻ

Các bác sĩ cũng có thể chẩn đoán bệnh thiếu máu tế bào hình liềm trước khi sinh bằng cách lấy một mẫu dịch ối hoặc một mẫu mô lấy từ nhau thai (Dịch ối là dịch

bên trong một bao bao bọc xung quanh thai nhi đang lớn Nhau thai là một cơ quan nối dây rốn của thai nhi với tử cung của mẹ)

Xét nghiệm này có thể được thực hiện sớm trong vòng vài tháng đầu thai kỳ và có mục đích tìm ra các gen tế bào hình liềm hơn là các hemoglobin mà những gen này tạo ra

window.google_render_ad();

ĐIỀU TRỊ

Thiếu máu tế bào hình liềm không có cách trị dứt hẳn được phổ biến rộng rãi Tuy nhiên có thể điều trị làm giảm triệu chứng và điều trị những biến chứng Mục tiêu điều trị ở những bệnh thiếu máu tế bào hình liềm là giảm đau, ngăn nhiễm trùng, tổn thương mắt, và đột quỵ, cùng với kiểm soát các biến chứng (nếu xảy ra)

Ghép tủy xương có thể trị dứt hẳn trong một số ít trường hợp Các nhà nghiên cứu đang tiếp tục tìm kiếm những cách điều trị mới cho loại bệnh này bao gồm liệu pháp gen và những phương pháp ghép tủy xương được cải tiến

Kế hoạch điều trị

Thuốc và dịch

Có thể điều trị những cơn đau nhẹ bằng những loại thuốc bán không cần toa và miếng dán nhiệt Những cơn đau nặng có thể cần phải được điều trị tại bệnh viện

Những cách điều trị thường dùng cho những cơn đau cấp tính là dịch và những loại thuốc giảm đau Dịch giúp phòng ngừa mất nước, là tình trạng cơ thể không

có đủ dịch Dịch có thể được cung cấp qua đường miệng hoặc đường tĩnh mạch

Những loại thuốc thường dùng để điều trị đau bao gồm acetaminophen, thuốc kháng viêm không steroid (NSAID), và những thuốc gây nghiện như meperidine, morphine, oxycodone, và những loại thuốc khác (cần phải chú ý đến tình tràng quá liều và nghiện khi xem xét kế hoạch sử dụng những loại thuốc này)

Điều trị nhưng cơn đau từ nhẹ đến trung bình thường bắt đầu bằng NSAID hoặc acetaminophen Nếu tiếp tục đau, có thể thêm vào các thuốc gây nghiện Những cơn đau từ trung bình đến nặng thường được điều trị bằng những thuốc gây nghiện Thuốc gây nghiện có thể được dùng một mình hoặc cùng với NSAID hay acetaminophen

Hydroxyurea

Nếu bạn bị thiếu máu hồng cầu hình liềm, bạn có thể cần 1 loại thuốc có tên là hydroxyurea Loại thuốc này giúp làm giảm số cơn đau mà bạn phải chịu đựng Hydroxyurea được dùng để phòng ngừa cơn đau chứ không thể làm chúng biến mất khi đang diễn ra

Nếu được cho thường ngày, thuốc sẽ làm giảm mức độ thường xuyên mà cơn đau

và hội chứng ngực cấp xảy ra Những người uống loại thuốc này cũng ít cần phải truyền máu hơn và ít phải nhập viện hơn

Hydroxyurea có thể gây ra một số tác dụng phụ nghiêm trọng, bao gồm gia tăng nguy cơ bị các loại nhiễm trùng nguy hiểm Những bệnh nhân dùng hydroxyurea nên được theo dõi cẩn thận Bác sĩ có thể cần phải điều chỉnh liều lượng của thuốc

để làm giảm nguy cơ xảy ra tác dụng phụ

Các bác sĩ đang nghiên cứu những tác dụng lâu dài của hydroxyurea trên bệnh nhân bị thiếu máu tế bào hình liềm Các nghiên cứu đang trên đường tìm hiểu xem hydroxyurea có ngăn ngừa được tổn thương cơ quan hay những biến chứng khác của bệnh hồng cầu hình liềm hay không

Hãy trao đổi với bác sĩ về những nguy cơ và lợi ích khi dùng hydroxyurea

Phòng ngừa các biến chứng

Bệnh nhân thường được truyền máu khi tình trạng thiếu máu trở nên nặng nề hơn

và để điều trị những biến chứng của bệnh hồng cầu hình liềm Đột ngột thiếu máu nặng hơn do nhiễm trùng hoặc lách to là lý do thường gặp buộc phải truyền máu

Một vài (nhưng không phải tất cả) bệnh nhân bị thiếu máu hồng cầu hình liềm cần phải truyền máu để phòng ngừa những biến chứng gây đe dọa mạng sống như đột quỵ hoặc viêm phổi

Truyền máu thường xuyên có thể gây ra các tác dụng phụ Do đó bệnh nhân cần phải được theo dõi cẩn thận Các tác dụng phụ có thể bao gồm tình trạng tích lũy sắt một cách nguy hiểm trong máu (cần phải được điều trị) và gia tăng nguy cơ nhiễm trùng từ máu được truyền

Nhiễm trùng

Nhiễm trùng là một biến chứng chính của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm Thực tế, viêm phổi là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở những trẻ bị thiếu máu

tế bào hình liềm Những nhiễm trùng thường gặp khác liên quan đến thiếu máu tế bào hình liềm bao gồm viêm màng não, influenza, và viêm gan

Nếu trẻ bị thiếu máu hồng cầu hình liềm có những biểu hiện sớm của nhiễm trùng chẳng hạn như sốt, hãy đưa trẻ đi khám ngay lập tức

Những biện pháp phòng ngừa nhiễm trùng ở trẻ nhỏ bao gồm:

 Dùng penicillin với liều hằng ngày Điều trị nên bắt đầu trước 2 tháng tuổi

và tiếp tục ít nhất cho đến khi trẻ được 5 tuổi

 Tiêm phòng đều đặn tất cả những vaccine thường quy kèm theo vaccine phòng meningococcal

Những người lớn bị thiếu máu hồng cầu hình liềm cũng nên được tiêm phòng cúm mỗi năm và nhận vaccine phòng viêm phổi

Tổn thương mắt

Thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể gây tổn thương các mạch máu ở mắt Các phụ huynh nên đưa trẻ đi khám mắt đều đặn để kiểm tra tình trạng võng mạc Võng mạc là một lớp mô mỏng bên trong phần sau của mắt

Những người trưởng thành bị thiếu máu hồng cầu hình liềm cũng nên đi khám mắt thường xuyên

Đột quỵ

Hiện nay có thể phòng ngừa và điều trị đột quỵ cho trẻ em và người lớn Bắt đầu

từ 2 tuổi, những trẻ bị thiếu máu hồng cầu hình liềm nên thường xuyên được siêu

âm đầu Phương pháp này được gọi là siêu âm Doppler xuyên sọ để khảo sát dòng máu chảy trong não Phương pháp này cho phép bác sĩ phát hiện ra những trẻ có nguy cơ đột quỵ cao Những trẻ này sẽ được điều trị bằng cách truyền máu định

kỳ Cách điều trị này được chứng minh là có thể giảm đáng kể số lượng đột quỵ ở trẻ em

Điều trị những biến chứng khác

Hội chứng ngực cấp là một biến chứng nặng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có khả năng đe dọa mạng sống của trẻ Thường cần phải nhập viện và cho trẻ thở oxy, truyền máu, kháng sinh, thuốc giảm đau và kiểm tra lượng dịch trong cơ thể

Nếu bị loét chân do thiếu máu hồng cầu hình liềm, có thể bệnh nhân sẽ được cho những loại thuốc giảm đau mạnh Những vết loét có thể được điều trị bằng những dung dịch rửa, các loại dầu hoặc cream y khoa Có thể cần phải ghép da nếu bệnh tiếp tục tồn tại Nằm nghỉ tại giường và giữ chân cao có thể làm giảm sưng mặc dù không phải lúc nào cũng có thể thực hiện được

Có thể cần phải phẫu thuật cắt túi mật nếu bệnh nhân có sỏi mật gây tắc

Rối loạn cương dương có thể được điều trị bằng dịch hoặc bằng phẫu thuật

Chăm sóc sức khỏe thường xuyên cho trẻ

Những trẻ bị thiếu máu hồng cầu hinh liềm cần được chăm sóc sức khỏe thường xuyên (giống như những trẻ bình thường khác) Chúng cần được kiểm tra quá trình phát triển và cũng cần được tiêm phòng tất cả những mũi tiêm mà các trẻ khác được nhận

Tất cả trẻ em nhỏ hơn 1 tuổi cần phải được đưa đến gặp bác sĩ thường xuyên Những trẻ bị thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể cần có những đợt kiểm tra thêm Sau 2 tuổi, trẻ có thể được đưa đến gặp bác sĩ ít thường xuyên hơn, nhưng thông thường thì ít nhất mỗi 6 tháng một lần

Những lần đưa trẻ đến khám sẽ là những lần trao đổi giữa cha mẹ và bác sĩ về cách chăm sóc trẻ, về kiểm tra mắt cho trẻ và trẻ có cần được siêu âm não hay không

Cho đến 5 tuổi, penicillin sẽ được cho hằng ngày ở hết những trẻ bị thiếu máu hồng cầu hình liềm Các bác sĩ cũng sẽ cho trẻ uống một loại vitamin có tên là folic acid (folate) để giúp phòng chống một số biến chứng của bệnh hồng cầu hình liềm

Những cách diều trị mới

Những nghiên cứu về ghép tủy xương, liệu pháp gen và những loại thuốc mới điều trị thiếu máu hồng cầu hình liềm đang được tiến hành Hy vọng những nghiên cứu này sẽ cung cấp thêm những cách điều trị tốt hơn Các nhà nghiên cứu cũng đang tìm cách tiên đoán trước độ nặng của bệnh

Ghép tủy xương

Ghép tủy xương có thể điều trị tốt bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm Thậm chí cách điều trị này còn có thể chữa khỏi bệnh trong một số ít trường hợp

Tuy nhiên, thủ thuật này rất có nguy cơ và có thể dẫn đến những tác dụng phụ nghiêm trọng hoặc thậm chí tử vong Do đó, chỉ có một số ít người có thể và nên được điều trị bằng phương pháp này

Phương pháp ghép tủy xương thường chỉ được dùng cho những bệnh nhân trẻ bị thiếu máu hồng cầu hình liềm nặng Tuy nhiên, quyết định có nên sử dụng hay không còn tùy thuộc vào từng trường hợp

Tủy xương dùng để ghép phải là của một người cho rất phù hợp, thường là một thành viên có mối quan hệ gần gũi trong gia đình và không bị thiếu máu hồng cầu hình liềm

Các nhà nghiên cứu đang tiếp tục tìm cách làm giảm nguy cơ của phương pháp này

Liệu pháp gen

Liệu pháp gen đang được nghiên cứu để trở thành cách điều trị khả dĩ cho bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm Các nhà nghiên cứu muốn biết có thể đưa gen bình thường vào tủy xương của người bệnh được hay không Nếu được phương pháp này sẽ làm cơ thể sản xuất ra các hồng cầu bình thường

Các nhà nghiên cứu cũng đang tìm hiểu xem có thể "tắt" gen hồng cầu hình liềm

và "mở" gen tạo ra những hồng cầu bình thường hay không

Các loại thuốc mới

Các nhà nghiên cứu đang tìm hiểu một số loại thuốc mới để điều trị bệnh bao gồm:

 Butyric acid Đây là loại thức ăn hỗ trợ có thể làm tăng lượng hemoglobin bình thường trong máu

 Nitric oxide Loại thuốc này có thể giúp các hồng cầu hình liềm ít dính hơn

và giúp các mạch máu được thông thoáng Những người bệnh thiếu máu tế bào hình liềm có nồng độ nitric oxid trong máu thấp

 Decitadine Loại thuốc này làm tăng nồng độ hemoglobin F trong máu (là loại hemoglobin mang nhiều oxy) Nó có thể là lựa chọn tốt để thay thế hydroxyurea

window.google_render_ad();

PHÒNG NGỪA

Bạn không thể phòng ngừa bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do nó là bệnh di truyền Tuy nhiên, bạn có thể thực hiện các bước để làm giảm các biến chứng của

nó

Những người có nguy cơ bị thiếu máu hình liềm cao và đang có kế hoạch có con nên đến gặp chuyên viên tư vấn di truyền Người này sẽ giúp bạn hiểu được nguy

cơ có con bị bệnh này và giúp giải thích những khả năng mà bạn có thể lựa chọn được

SỐNG CHUNG VỚI BỆNH

Nếu được chăm sóc tốt, nhiều bệnh nhân có thể sống một cuộc sống có ích Họ cũng có đủ sức khỏe trong hầu hết thời gian và sống lâu hơn so với những bệnh

nhân trước đây Nhiều bệnh nhân thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể sống đến

40 hoặc 50 tuổi, hoặc có thể lâu hơn

Nếu bạn bị thiếu máu hồng cầu hình liềm, điều quan trọng là:

 Chấp nhận và duy trì cuộc sống lành mạnh

 Thực hiện các bước ngăn ngừa và kiểm soát biến chứng

 Học cách đối phó với cơn đau

Nếu bạn có con nhỏ hoặc ở tuổi mới lớn bị bệnh này, bạn có thể tìm hiểu thêm về bệnh và giúp trẻ sống chung được với nó

Chấp nhận và duy trì cuộc sống lành mạnh

Để chăm sóc tốt sức khỏe của mình, bạn nên chấp nhận và duy trì những thói quen sống lành mạnh

Theo một chế độ ăn đầy đủ chất dinh dưỡng Các bác sĩ có thể đề nghị bạn bổ sung thêm folic acid (một loại vitamin) mỗi ngày để giúp cơ thể tạo ra nhiều tế bào hồng cầu mới Bạn cũng nên uống ít nhất 8 ly nước mỗi ngày, đặc biệt là vào những ngày nóng Điều này giúp bạn tránh mất nước

Cơ thể bạn cũng cần vận động thường xuyên để có thể khỏe mạnh Tuy nhiên, bạn nên tránh những bài tập làm bạn cảm thất rất mệt mỏi Uống nhiều nước khi luyện

tập Hãy trao đổi với bác sĩ về mức độ và loại bài tập thể dục nào phù hợp nhấn với bạn

Bạn cũng nên ngủ và nghỉ ngơi đủ Hãy báo với bác sĩ nếu bạn nghĩ mình gặp rắc rối với giấc ngủ, chẳng hạn như ngáy hoặc ngừng thở lúc ngủ Ngừng thở lúc ngủ

là một rối loạn thường gặp và là một tình trạng có một hay nhiều khoảng ngừng thở hoặc thở nông trong khi ngủ

Hãy trao đổi với bác sĩ xem bạn có thể uống rượu được không và uống với mức độ nào là an toàn Hãy bỏ thuốc nếu bạn đang hút thuốc

Thực hiện các bước ngăn ngừa và kiểm soát biến chứng

Đi kèm với những thói quen sống có lợi cho sức khỏe, bạn còn phải thực hiện các bước để phòng ngừa và kiểm soát những cơn đau do bệnh Một số yếu tố có thể gây ra cơn đau Biết cách tránh hoặc kiểm soát những yếu tố này có thể giúp bạn kiểm soát được cơn đau

Bạn nên tránh những thuốc thông mũi, chẳng hạn như pseudoephedrine Những thuốc này có thể làm hẹp mạch máu và ngăn không cho các hồng cầu di chuyển trơn tru qua các mạch máu này

Tránh những tình trạng quá nóng và quá lạnh Mặc áo ấm khi đi ra ngoài khi trời lạnh và ở trong phòng có máy điều hòa nhiệt độ Không bơi trong nước lạnh hoặc leo lên vùng cao mà không có oxy dự trữ

Tránh những áp lực trong cuộc sống Hãy báo với bác sĩ nếu bạn bị trầm cảm hoặc gặp vấn đề trong công việc hoặc với gia đình Với sự hỗ trợ từ gia đình và bạn bè

có thể giúp bạn đương đầu được với cuộc sống hằng ngày

Nếu có thể, tránh những công việc đòi hỏi thể lực nhiều, tiếp xúc với những môi trường quá nóng và quá lạnh, hoặc thời gian làm việc kéo dài

Ngoài ra, không đi máy bay nơi cabin không được điều áp (tức là không được bơm oxy thêm vào trong cabin) Nếu bạn cần phải đi máy bay, hãy trao đổi với bác sĩ

về cách tự bảo vệ mình

Tiêm vaccine ngừa cúm và những loại vaccine ngừa nhiễm trùng khác Bạn nên đến gặp nha sĩ thường xuyên để phòng nhiễm trùng và rụng răng Liên hệ với bác

sĩ nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu nào của nhiễm trùng, chẳng hạn như sốt, khó thở Trong những trường hợp này, điều trị ngay lập tức là rất quan trọng

Kiểm tra sức khỏe và điều trị thường xuyên cũng rất quan trọng Kiểm tra định kỳ bao gồm khảo sát những bệnh về thận, phổi, và gan có khả năng xảy ra Hãy đến gặp các bác sĩ huyết học thường xuyên Ngoài ra cũng nên đến gặp các bác sĩ mắt thường xuyên để kiểm tra xem mắt có bị tổn thương hay không

Tìm hiểu những dấu hiệu và triệu chứng của đột quỵ Chúng có thể bao gồm nhức đầu kéo dài, yếu một nửa bên người, đi khập khiễng, đột ngột thay đổi giọng nói,