Thông thường, các gen có xu hướng chủ yếu là liên kết nên tần số hoán vị gen.
Trang 1PHẦN 1: ĐẶT VẤN ĐỀ
Trong chương trình sinh học THPT, bài tập phần di truyền học là một phần không thể thiếu trong các đề thi, từ các đề kiểm tra khảo sát chất lượng đến các đề thi học sinh giỏi, thi đại học Tuy nhiên trong quá trình học, thời lượng dành cho làm bài tập là không đáng kể (trong chương trình sinh học 12: phần di truyền học có 26 tiết nhưng chỉ được bố trí có 2 tiết bài tập và 1 tiết ôn tập, hoặc trong chương trình sinh học 12 nâng cao: có 32 tiết nhưng chỉ có 3 tiết bài tập và 1 tiết ôn tập), trong khi đó lượng bài tập là rất lớn, đặc biệt là bài tập thuộc chương 1, chương 2, chương 3, vì vậy đa số học sinh gặp rất nhiều khó khăn trong khi học bài cũng như làm bài, đặc biệt là phần bài tập thuộc về các quy luật di truyền, điều đó thường gây
ra tâm lý chán nản cho học sinh
Hiện nay, trong nhiều bài kiểm tra thường sử dụng phương pháp làm bài trắc nghiệm Với phương pháp này đòi hỏi thao tác làm bài phải nhanh hơn Qua nhiều năm giảng dạy, tôi nhận thấy đối với phần bài tập phải dạy cho học sinh biện luận một cách chắc chắn khi làm bài tự luận, còn khi làm bài trắc nghiệm thì phải rèn luyện kỹ năng làm bài thật nhanh và chính xác, đó là nhiệm vụ không thể thiếu đối với giáo viên Tuy nhiên để làm được điều đó không phải là dễ, đòi hỏi giáo viên phải có biện pháp phù hợp giúp học sinh hiểu sâu sắc vấn đề và có thể áp dụng ở các tình huống khác nhau, có thể biến đổi để vận dụng cho những dạng bài tập khác nhau Khi học sinh đã hiểu được vấn đề, có thể làm được các dạng bài tập khác nhau sẽ kích thích sự say mê, tìm tòi, sáng tạo trong học tập, nâng cao chất lượng dạy và học
Phần bài tập trong phần di truyền học là rất lớn, trong giới hạn sáng kiến kinh nghiệm của mình tôi xin được đề cập đến một khía cạnh liên quan đến hoán vị gen xảy ra đối với nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể giới tính
Trong đề thi của các kỳ thi thì gần như không bỏ sót phần bài tập có liên quan đến hoán vị gen, có thể xác định tỉ lệ kiểu gen, tỉ lệ kiểu hình ở thế hệ lai, xác
Trang 2định tỉ lệ các loại giao tử được sinh ra từ cơ thể bố mẹ, hay xác định tần số hoán vị gen, từ tỉ lệ kiểu hình để xác định quy luật di truyền chi phối Với lượng bài tập khổng lồ như vậy mà cơ bản học sinh không hiểu bản chất vấn đề, đồng thời không có biện phương pháp áp dụng để làm bài tập liên quan nên khi các em gặp phải bài tập phần này thường hay bỏ qua Qua sáng kiến kinh nghiệm này, tôi mong sẽ góp được phần nào đó giải quyết vấn đề khó khăn đó
Từ những lý do trên tôi xin trình bày sáng kiến kinh nghiệm của mình: “Giải
nhanh bài tập hoán vị gen trên nhiễm sắc thể thường và trên nhiễm sắc thể giới tính”
Trang 3PHẦN 2: NỘI DUNG
1 Cơ sở lý luận hoán vị gen.
1.1 Khái niệm hoán vị gen
- Hoán vị gen là hiện tượng 2 gen alen trong cặp NST tương đồng có thể trao đổi chỗ cho nhau do sự trao đổi chéo giữa 2 crômatit khác nguồn gốc trong cặp NST kép tương đồng trong quá trình phát sinh giao tử
1.2 Thí nghiệm của Moocgan.
F1 : ♀ AB ab ( thân xám, cánh dài) x ♂ ab ab (thân đen, cánh cụt)
Fa: 0,415 thân xám, cánh dài; 0,415 thân đen, cánh cụt;
0,085 thân xám, cánh cụt; 0,085 thân đen, cánh dài
Kết quả không giải thích được bằng liên kết hoàn toàn và phân li độc lập của các gen 4 kiểu hình được hình thành từ 4 kiểu tổ hợp giao tử Ruồi đực thân đen,
cánh cụt (ab ab ) chỉ tạo ra một loại giao tử, như vậy cơ thể cái F1 trong quá trình phát sinh giao tử đã xảy ra sự hoán vị gen (đổi chỗ) giữa các alen B và b dẫn đến sự xuất hiện thêm 2 loại giao tử Ab và aB, do đó có sự tổ hợp lại các tính trạng của bố mẹ là thân đen, cánh dài và thân xám, cánh cụt Các kiểu hình ở thế hệ lai xuất hiện với tần số không bằng nhau do cơ thể cái F1 đã tạo ra các loại giao tử với tỉ lệ không bằng nhau, đó là: AB = ab = 0,415; Ab = aB = 0,085
1.3 Cơ sở khoa học của hoán vị gen
Hiện tượng trên được giải thích trên cơ sở tế bào học là: trong quá trình phân bào, ở kỳ trước 1 của quá trình giảm phân đã xảy ra hiện tượng bắt chéo giữa 2 crômatit khác nguồn trong 4 crômatit của cặp NST kép tương đồng:
Trang 4Để giải thích kết quả trên, sách giáo khoa 12 nâng cao đã xây dựng sơ đồ lai:
F1:
GF1:
Fa :
1.4 Đặc điểm hoán vị gen
- Tần số hoán vị gen:
+ Là tỉ lệ % số cá thể có tái tổ hợp (% các giao tử mang gen hoán vị)
0.415
X, D
0.085
X, C
0.085
Đ, D
0.415
Đ, C
b
a
B
A
b
A
B
a
b a
b
a B
A
b
a b
a b
a b
A
b
a B a
b
a B
a B
A b A
B
A
b a
Xám, dài
B
A
b a
Đen, cụt
b
a b
a
b a
Trang 5+ Tần số hoán vị gen f= 2b a , trong đó b là số tế bào có xảy ra hoán vị gen, a là tổng số tế bào tham gia vào quá trình giảm phân (b ≤ a)
+ Phản ánh khoảng cách tương đối giữa 2 gen không alen trên cùng một NST Khoảng cách càng lớn thì lực liên kết càng nhỏ và tần số hoán vị gen càng cao
- Tần số hoán vị gen không vượt quá 50% Thông thường, các gen có
xu hướng chủ yếu là liên kết nên tần số hoán vị gen <50%
Trong trường hợp đặc biệt, tất cả tế bào sinh dục giảm phân đều xảy ra trao đổi chéo giống nhau thì tần số hoán vị gen = 50% nên trong trường hợp này, cơ thể dị hợp kép cho 4 loại giao tử với tỉ lệ tương đương giống trường hợp lai hai tính trạng ở phân li độc lập Trong thí nghiệm của Moocgan thì trao đổi chéo xảy ra trong phát sinh giao tử cái nhưng đó không phải trường hợp tổng quát cho mọi nhóm liên kết và mọi loài
- Trao đổi chéo làm tăng biến dị tổ hợp, nhờ hoán vị gen mà những gen quý trên các nhiễm sắc thể tương đồng có dịp tổ hợp với nhau thành nhóm liên kết mới, nên có ý nghĩa cho chọn giống
và tiến hóa
- Xác định tần số hoán vị gen để xây dựng bản đồ di truyền
2 Thực trạng vấn đề.
Với cách dạy thông thường, có nghĩa chỉ giảng dạy vấn đề mang tính lí thuyết mà không hệ thống bài tập thì học sinh vẫn gặp nhiều khó khăn trong quá trình giải các bài tập hoán vị gen, đặc biệt với thao tác giải bài tập nhanh trong khi thi Đại học, trong quá trình công tác tôi nhận thấy khi làm bài tập học sinh thường có nhiều thắc mắc, như:
+ Tỉ lệ như thế nào thì là hiện tượng hoán vị gen đã xảy ra
Trang 6+ Mối quan hệ giữa tỉ lệ các loại giao tử, tần số hoán vị gen, kiểu gen của cơ thể F1, tỉ lệ kiểu gen, kiểu hình như thế nào?
+ Khi F1 tự thụ phấn hay lai giữa hai cơ thể đều dị hợp hai cặp gen trong điều kiện hoán vị gen một bên, hoán vị gen 2 bên thì kết quả sẽ như thế nào?
+ Khó khăn trong việc xác định hoán vị gen trên nhiễm sắc thể thường hay trên nhiễm sắc thể giới tính, đặc biệt trong việc xác định tần số hoán vị gen cũng như xác định kiểu gen…
Với cách làm hiện nay của học sinh mất rất nhiều thời gian để biện luận một bài tập liên quan đến hoán vị gen, vì vậy không thích hợp cho thi theo hình thức trắc nghiệm
Nguyên nhân của tình trạng này là do học sinh còn chưa hiểu rõ vấn đề một cách sâu sắc về hoán vị gen, chưa có phương pháp làm bài tập thích hợp, nên chưa kích thích được sự say mê nghiên cứu môn sinh học ở nhiều học sinh Mặt khác do học sinh hiện nay mục đích của các em là thi Đại học trong đó các trường dành cho thi khối B là rất ít, trong khi đó điểm thi vào lại khá cao, nên số các em đầu tư thực sự vào môn sinh là rất ít, vì vậy đa số các em không chịu học hỏi, tìm tòi những kiến thức liên quan làm cho kiến thức ngày càng khó, gây nên tâm lý chán nản Do đó, giáo viên phải tìm được những phương pháp thích hợp với từng đối tượng học sinh giúp các em giải quyết khó khăn trong khi học môn sinh học
Trong sáng kiến kinh nghiệm của mình, tôi đã hệ thống lại những kiến thức liên quan đến bài tập hoán vị gen một cách ngắn gọn, súc tích giúp học sinh giải quyết khó khăn trong quá trình học
3 Giải pháp và tổ chức thực hiện
Hoán vị gen xảy ra trên nhiễm sắc thể thường và trên nhiễm sắc thể giới tính, nhưng có những điểm khác nhau để phân biệt:
- Hoán vị gen xảy ra trên nhiễm sắc thể thường: bài tập liên quan đến hoán vị gen trên nhiễm sắc thường hay gặp hơn, hoán vị gen có thể xảy ra ở 2 gen, 3 gen
Trang 7hay ở nhiều gen nhưng trong các bài tập chúng ta thường gặp hoán vị gen xảy ra đối với 2 gen Trong trường hợp này, tính trạng được phân bố đồng đều cho cả giới cái và giới đực
- Hoán vị gen trên NST giới tính: Khi gen nằm trên NST giới tính thì tính trạng do gen quy định phân bố không đồng đều ở 2 giới
+ Trường hợp 1: Khi gen nằm trên X không có alen trên Y: Hoán vị gen chỉ xảy ra ở giới XX, giới XY không xảy ra hoán vị gen
+ Trường hợp 2: Khi gen nằm trên vùng tương đồng của X và Y thì hoán vị gen xảy ra ở cả 2 giới
Trong giới hạn sáng kiến tôi chỉ trình bày trường hợp 1
Trong những năm công tác tôi nhận thấy khi dạy bài tập hoán vị gen theo những bước sau đây, thì học sinh không còn gặp khó khăn trong khi giải quyết bài tập liên quan đến hoán vị gen, đồng thời tạo hứng thú học tập cho học sinh
3.1 Nhận dạng bài tập hoán vị gen.
3.1.1 Cách nhận biết hiện tượng hoán vị gen trong phép lai phân tích cá thể dị hợp tử hai cặp gen.
Khi lai phân tích cá thể dị hợp tử hai cặp gen, mỗi gen quy định một tính trạng trội lặn hoàn toàn nếu Fa xuất hiện 4 loại kiểu hình khác 1:1:1:1 (cũng có thể là 1:1:1:1 nếu tần số hoán vị gen là 50%, nhưng trường hợp này rất ít xảy ra) và tỷ lệ 1: 1 ta có thể kết luận hai cặp gen đó di truyền theo hoán vị gen
Ví dụ: Ở lúa, cây thân cao, chín sớm trội hoàn toàn so với cây thân thấp,
chín muộn Khi lai cây thân cao, chín sớm (dị hợp tử hai cặp gen) với cây thân thấp, chín muộn thế hệ lai thu được 40% cây thân cao, chín sớm: 40% cây thân thấp, chín muộn : 10% cây thân cao, chín muộn : 10% cây thân thấp, chín sớm Xác định quy luật di truyền các gen nói trên?
Trang 8Giải: Fa xuất hiện 4 loại kiểu hình với tỉ lệ 0,4 : 0,4 : 0,1 : 0,1, tỷ lệ khác 1:1:1:1 (phân li độc lập) và khác tỷ lệ 1:1 (liên kết gen).Vậy hai cặp gen quy định tính trạng di truyền theo hoán vị gen
3.1.2 Cách nhận biết hiện tượng hoán vị gen khi tự thụ phấn hoặc giao phối cá thể đều thể đều dị hợp hai cặp gen.
Nếu thế hệ lai xuất hiện 4 loại kiểu hình tỷ lệ khác với tỷ lệ 9:3:3:1 (phân li độc lập), 3:1(liên kết hoàn toàn, kiểu gen của cơ thể đem lai dị hợp tử đều) hay 1:2:1 (liên kết hoàn toàn, kiểu gen của cơ thể đem lai dị hợp tử chéo) ta kết luận: hai cặp gen đó quy định tính trạng cùng nằm trên một cặp nhiễm sắc thể tương đồng và xảy ra hoán vị gen
Ví dụ: Ở lúa cho cây cao, chín sớm thự thụ phấn, thì ở thế hệ lai thu được tỉ
lệ kiểu hình như sau: 51 % cây cao, chín sớm; 24% cây cao, chín muộn; 24% cây thấp, chín sớm; 1% cây thấp, chín muộn Xác định quy luật di truyền của các gen chi phối tính trạng trên?
Giải: F1 phân li theo tỷ lệ 51:24:24:1 khác với tỷ lệ 9:3:3:1, 1: 2 : 1, 3:1 Vậy hai cặp gen quy định hai tính trạng nói trên cùng nằm trên một cặp nhiễm sắc thể tương đồng, quá trình giảm phân xảy ra hoán vị gen
* Kết luận: Nếu phép lai xuất hiện đầy đủ biến dị tổ hợp nhưng tỷ lệ phân li kiểu hình khác với quy luật phân li độc lập, thì phép lai phải được di truyền tuân theo hiện tương hoán vị gen
3.2 Xác định tỉ lệ các loại giao tử, tần số hoán vị gen, kiểu gen của cơ thể đem lai, tỉ lệ kiểu gen, tỉ lệ kiểu hình ở thế hệ lai.
3.2.1 Xác định tỉ lệ các loại giao tử, tần số hoán vị gen, kiểu gen của cơ thể lai.
Kiểu gen của F1 là dị hợp tử đều ( AB ab ) hay dị hợp tử chéo ( aB Ab ) thì khi xảy
ra hiện tượng hoán vị gen đều sinh ra 4 loại giao tử
Đặt tỉ lệ các loại giao tử như sau: AB = ab = x; Ab = aB = y (chú ý: x + y = 50%).
Trang 9+ Nếu giá trị x >25% thì đây là giao tử liên kết, cơ thể F1 là cơ thể dị hợp tử
đều ( AB ab )
Trong trường hợp này, tần số hoán vị gen f = 100% - 2x = 2y.
+ Nếu giá trị x < 25% thì đây là giao tử liên kết, cơ thể F1 là cơ thể dị hợp tử chéo (aB Ab )
Trong trường hợp này, tần số hoán vị gen f = 2x
* Kết luận: Khi xác định được tỉ lệ loại giao tử thì chúng ta sẽ xác định được tần số hoán vị gen, đồng thời dựa vào tỉ lệ loại giao tử sẽ xác định được kiểu gen của cơ thể F1 Tỉ lệ các loại giao tử được xác định thông qua tỉ lệ kiểu gen, kiểu hình thu được ở đời lai
3.2.2 Xác định mối quan hệ giữa tỉ lệ giao tử, tỉ lệ kiểu gen, kiểu hình ở đời lai khi gen nằm trên nhiễm sắc thể thường.
a Khi F 1 lai phân tích.
F1 : AB ab hoặc aB Ab x ab ab
GF1 : AB = ab = x; ab
Ab = aB = y
Fa : x
ab
AB
( trội 2 tính trạng); x
ab
ab
(lặn 2 tính trạng);
y Ab ab (trội A, lặn b); y aB ab ( lặn a, trội B)
Như vậy Fa thu được 4 loại kiểu hình với tỉ lệ x : x : y : y ≠1:1:1:1.
Khi x < 25%, đây là giao tử hoán vị, cơ thể F1 có kiểu gen dị hợp tử chéo
Khi x > 25%, đây là giao tử liên kết, cơ thể F1 có kiểu gen dị hợp tử đều
Ví dụ: Ở một loài côn trùng, hai cặp alen Aa, Bb quy định hai cặp tính trạng
màu sắc thân và độ dài chân Cho P thuần chủng khác nhau hai cặp tính trạng, F1 xuất hiện thân đen, chân dài Đem F1 giao phối với cá thể thân nâu, chân ngắn thu
Trang 10được 40% thân đen, chân dài: 40% thân nâu, chân ngắn: 10% thân nâu, chân dài: 10% thân nâu, chân ngắn Các gen quy định các tính trạng trên di truyền theo quy luật nào? Xác định kiểu gen của cơ thể F1?
Giải: Thân đen, chân dài là trội hoàn toàn so với thân nâu, chân ngắn
F1 thực hiện phep lai với cơ thể đồng hợp lặn, đây là phép lai phân tích Kết quả thu
được tỉ lệ kiểu hình là x: x: y: y = 0,4: 0,4: 0,1: 0,1 khác với tỉ lệ 1: 1: 1:1 nên các
gen đã nằm trên một cặp nhiễm sắc thể và trong quá trình giảm phân đã xảy ra hoán vị gen
Theo kết quả, x =0,4, là giao tử liên kết nên F1 dị hợp tử đều (
ab
AB
)
b Khi 2 cơ thể đem lai đều dị hợp 2 cặp gen, hoán vị gen xảy ra ở một bên, một bên liên kết.
+ Bên liên kết hoàn toàn có kiểu gen dị hợp tử đều ( AB ab ).
F1 : AB ab hoặc aB Ab x AB ab
GF1 : AB = ab = x; AB = ab = 21
Ab = aB = y
F2 : Thu được 7 kiểu gen và 4 loại kiểu hình, đó là:
Kiểu gen Kiểu hình
2x AB AB
2y AB Ab A-B- ( Trội 2 tính trạng: tính trạng A và tính trạng B)
2x aB AB = 2x + 2y + 2y + x = 50% + 2x = a
2.12 .x AB ab
2
y
ab
Ab
A-bb ( trội 1 tính trạng, lặn 1 tính trạng: trội A, lặn b)
