SỞ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO THANH HÓATRƯỜNG THPT TRIỆU SƠN 2 SÁNG KIẾN KINH NGHIỆM HƯỚNG DẪN HỌC SINH TÌM HIỂU SỰ THAY ĐỔI VỐN GEN CỦA QUẦN THỂ DƯỚI ÁP LỰC CỦA CÁC NHÂN TỐ TIẾN HÓA Người thự
Trang 1SỞ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO THANH HÓA
TRƯỜNG THPT TRIỆU SƠN 2
SÁNG KIẾN KINH NGHIỆM
HƯỚNG DẪN HỌC SINH TÌM HIỂU
SỰ THAY ĐỔI VỐN GEN CỦA QUẦN THỂ DƯỚI ÁP LỰC CỦA CÁC NHÂN TỐ TIẾN HÓA
Người thực hiện: Đặng Văn Sáu Chức vụ: Giáo viên
SKKN thuộc lĩnh vực: Sinh học
THANH HÓA NĂM 2013
Trang 2PHẦN MỘT : ĐẶT VẤN ĐỀ
I LỜI MỞ ĐẦU
Chương trình Sinh học cấp THPT gồm 7 phần :
- Phần một : Giới thiệu chung về thế giới sống
- Phần hai : Sinh học tế bào
- Phần ba : Sinh học vi sinh vật
- Phần bốn : Sinh học cơ thể
- Phần năm : Di truyền học
- Phần sáu : Tiến hóa
- Phần bảy : Sinh thái học
Theo ý kiến phản hồi của học sinh ở nhiều khóa học cho thấy: trong cácphần trên thì Tiến hóa được học sinh cho là khó nhất Học sinh "sợ" phần nàykhông phải là do bài tập khó, cũng không phải là do khó tiếp thu, mà là do đây
là phần có ít bài tập và nhiều lí thuyết, lại khó nhớ Có nhiều vấn đề lí thuyếtmang tính trừu tượng, nhưng lại rất khô khan (không có cốt truyện hấp dẫn vànhững tình tiết li kì như các truyện ngắn hay tiểu thuyết) Vì vậy để học sinhcảm thấy có hứng thú trong học tập bộ môn Sinh học nói chung và phần Tiếnhóa nói riêng, tôi quyết định chọn đề tài này
II THỰC TRẠNG CỦA VẤN ĐỀ NGHIÊN CỨU
Nhân tố tiến hóa là nhân tố có thể làm thay đổi vốn gen của quần thể (tần
số tương đối các alen, thành phần kiểu gen)
Liên quan đến sự thay đổi vốn gen của quần thể dưới áp lực của các nhân
tố tiến hóa, sách giáo khoa Sinh học 12 (Chương trình Chuẩn) có đưa ra nhận
xét : "đột biến gen làm thay đổi tần số alen và thành phần kiểu gen của quần thểrất chậm và có thể coi như không đáng kể" Rõ ràng đây chỉ là nhận xét "địnhtính" mà chưa "định lượng", chưa làm rõ được cụ thể là qua mỗi thế hệ thì tần sốalen của quần thể còn bao nhiêu nếu xảy ra đột biến gen với tần số u (0 < u < 1)nào đó Ở Sách giáo khoa Sinh học 12 Nâng cao lại đưa ra một ví dụ : "với tần
số đột biến là 10-5 thì để làm giảm tần số alen ban đầu đi một nửa, theo tính toán
lí thuyết phải cần 69000 thế hệ" Học sinh sẽ rất muốn tìm hiểu xem tại sao lạitính được ra số thế hệ như vậy Sách giáo khoa cũng chưa đề cập cụ thể sự thayđổi tần số alen và thành phần kiểu gen của quần thể do các nhân tố tiến hóa khácnhư : di - nhập gen, chọn lọc tự nhiên (CLTN),
Từ thực trạng trên, để giúp các em học sinh tìm hiểu sâu hơn về các nhân
tố tiến hóa, tạo cảm hứng mới cho học tập, và cũng là để các em có thể làm tốtcác câu hỏi trong đề thi tuyển sinh Đại học - Cao đẳng, các câu hỏi trong đề thi
học sinh giỏi, tôi đã mạnh dạn đổi mới, cải tiến phương pháp dạy học, hướng
Trang 3dẫn học sinh tìm hiểu sự thay đổi vốn gen của quần thể dưới áp lực của các nhân tố tiến hóa.
III ĐỐI TƯỢNG VÀ THỜI GIAN NGHIÊN CỨU
Đối tượng nghiên cứu là học sinh lớp 12B1 và 12C5 Trường THPT TriệuSơn 2 - Thanh Hoá
Đề tài được nghiên cứu trong thời gian hai năm học Cụ thể :
- Lớp 12B1 năm học 2011 - 2012
- Lớp 12C5 năm học 2012 - 2013
IV PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU CHỦ YẾU
- Phương pháp thực nghiệm trong quá trình dạy học trên lớp và hướng dẫnhọc sinh học, làm bài tập ở nhà
- Phương pháp thống kê toán học dựa trên số lượng học sinh thực hiệnđược các yêu cầu của đề tài
Trang 4PHẦN HAI : GIẢI QUYẾT VẤN ĐỀ
1 SỰ THAY ĐỔI VỐN GEN CỦA QUẦN THỂ
DƯỚI ÁP LỰC CỦA ĐỘT BIẾN 1.1 Cơ sở lí luận
Giả sử trong quần thể, xét 1 gen gồm 2 alen A và a với tần số tương đốiban đầu là p0 và q0 (0 ≤ p0,q0 ≤ 1 ; p0 + q0 = 1 ) Gọi u là tần số đột biến thuận, v
là tần số đột biến nghịch (A u a ; a v A) Ngoài nhân tố đột biến thì quần thểkhông chịu thêm áp lực của các nhân tố tiến hóa khác
Ta có thường gặp những trường hợp sau:
u 0;v 0
u
→ đột biến xảy ra theo một chiều
Tần số tương đối các alen tại thời điểm sau n thế hệ được tính như sau:Với u > 0 và v = 0 thì : p1 = p0 (1 - u)
p2 = p1 (1 - u) = p0 (1 - u)2
p3 = p2 (1 - u) = p0 (1 - u)3
Vậy ở thời điểm cân bằng, ta có : u.p = v.q
Giải:
Trang 5Áp dụng công thức : pn = p0.(1 - u)n, ta có :
0,5p0 = p0.(1 - 10-5)n <=> (1 - 10-5)n = 0,5 <=> n.ln(1 - 10-5) = ln 0,5
==> n = ln(1ln0,510 5)
≈ 69314 (thế hệ)
Ví dụ 2 Quần thể ban đầu có tần số tương đối của alen A = 0,96 Nếu chỉ do áp
lực của đột biến theo một chiều làm giảm tần số của alen A qua 346570 thế hệthì tần số tương đối của alen A còn bao nhiêu? Biết tần số đột biến là 10-5
Giải:
Tần số alen A ở thế hệ n được tính bởi công thức
pn = p0(1 - u)n
=> p346570 = 0,96.(1 - 10-5)346570 ≈ 0,03
Ví dụ 3 Quần thể ban đầu có tần số tương đối của alen A là 0,85 và sau 350000
thế hệ, tần số tương đối của alen A chỉ còn 0,25 Cho biết quá trình giảm tần số
đó chỉ do áp lực của quá trình đột biến theo một hướng (A u a) Xác định tần sốđột biến u
0 <=> 1 - u = 350000
1
3 , 0
==> u ≈ 3.10-6
Ví dụ 4 Quần thể ban đầu có 106 alen A và a Tần số đột biến của alen A (A →a) là 3.10-5, còn của alen a (a → A) là 10-5 Khi cân bằng thì quần thể có sốlượng từng alen là bao nhiêu? Cho biết quần thể không chịu áp lực của các nhâ
3
Trang 6các nhân tố tiến hóa khác Ở thời điểm cân bằng, thành phần kiểu gen của quầnthể là bao nhiêu?
2.1.1 Một số quy ước
- Gọi p0, q0 lần lượt là tần số tương đối của các alen A và a của quần thểban đầu ; p1, p2, , pn lần lượt là tần số tương đối của alen A khi quần thể đã trảiqua CLTN sau 1, 2, , n thế hệ ; q1, q2, , qn lần lượt là tần số tương đối củaalen a khi quần thể đã trải qua 1, 2, , n thế hệ
- Gọi S là hệ số chọn lọc (0 ≤ S ≤ 1)
- Gọi w là giá trị thích nghi (0 ≤ w ≤ 1 ; w = 1 - S)
- Gọi quá trình chọn lọc các cá thể 2n là chọn lọc pha lưỡng bội ; quá trình chọn lọc các giao tử n là chọn lọc pha đơn bội.
- Giả sử quần thể chỉ chịu áp lực của CLTN mà không chịu thêm tác độngcủa các nhân tố tiến hóa khác
2.1.2 Chọn lọc pha lưỡng bội
Ta thường gặp những dạng cơ bản sau :
- Dạng 1 : S AA = S Aa = 0 ; S aa = 1
Trang 7Trong trường hợp này, toàn bộ các cá thể AA và Aa đều sống sót và sinhsản; toàn bộ các cá thể aa đều bị chết hoặc không có khả năng sinh sản.
Vì quần thể chỉ chịu áp lực của chọn lọc tự nhiên mà không chịu thêm áplực của các nhân tố tiến hóa khác, do đó ở mỗi thế hệ, thành phần kiểu gen đềuthỏa mãn công thức Hacdi - Vanbec
+ Ở quần thể ban đầu (P) : p02AA + 2p0q0Aa + q02aa = 1
+ Trải qua 1 thế hệ chọn lọc, quần thể (F1) có dạng :
p02AA + 2p0q0AA ≠ 1
==> p1 = 2
0
0 0
2 0
q1
qpp
p
=
0
q 1
q p
= (1qq(1)(1q q) )
0 0
0 0
q
Quá trình ngẫu phối xảy ra, quần thể đạt trạng thái cân bằng mới :
F1 = p12AA + 2p1q1Aa + q12aa = 1+ Trải qua 2 thế hệ chọn lọc, quần thể (F2) có dạng :
p12AA + 2p1q1AA ≠ 1
==> p2 = 2
1
1 1
2 1
q1
qpp
p
=
1
q 1
1
; q2 = 2
1
1 1
q1
qp
=
1
1
q 1
q
Quá trình ngẫu phối lại xảy ra, quần thể lại đạt trạng thái cân bằng :
F2 = p22AA + 2p2q2Aa + q22aa = 1+ Cứ như vậy, qua giao phối ngẫu nhiên, đến thế hệ thứ n (Fn), ta có tần
số tương đối của các alen A và a là :
pn =
1 - n
q 1
1
; qn =
1 - n
1 - n
q 1
q
Ta có :
0 0
0
1 1 q
q 1 q
0 1
1 1
1 2 ) q /(1 q
1 1
q
1 1 q
q 1 q
2
1 3
q
q 1 q
Trang 8+ Ở quần thể ban đầu (P) : p02AA + 2p0q0Aa + q02aa = 1
+ Trải qua 1 thế hệ chọn lọc, quần thể (F1) có dạng :
p02AA + 2p0q0AA + (1 - S)q02aa ≠ 1
==> Tần số các alen A và a được tính như sau :
q1 =
S q 1
S) (1 q q p
2 0
2 0 0 0
S q q 2 0
2 0
0
; p1 = 1 - q1Quá trình ngẫu phối xảy ra, quần thể đạt trạng thái cân bằng mới :
F1 = p12AA + 2p1q1Aa + q12aa = 1+ Trải qua 2 thế hệ chọn lọc, quần thể (F2) có dạng :
p12AA + 2p1q1AA + (1 - S)q12aa ≠ 1
==> Tần số các alen A và a của F2 lại được tính như sau :
q2 =
S q 1
S) (1 q q p
2 1
2 1 1 1
S q q 2 1
2 1
1
; p2 = 1 - q2Quá trình ngẫu phối lại xảy ra, quần thể lại đạt trạng thái cân bằng :
F2 = p22AA + 2p2q2Aa + q22aa = 1+ Cứ như vậy, qua giao phối ngẫu nhiên, đến thế hệ thứ n (Fn), ta có tần
số tương đối của các alen A và a là :
qn =
S q 1
S q q
2 1 - n
2 1 n 1 - n
S q q
2 1 - i
2 1 i 1 - i
+ Ở quần thể ban đầu (P) : p02AA + 2p0q0Aa + q02aa = 1
+ Trải qua 1 thế hệ chọn lọc, quần thể (F1) có dạng :
2p0q0(1 - S)Aa + q02aa ≠ 1
==> Tần số các alen A và a được tính như sau :
0 0
0
0 0
q S) (1 q 2p
S) (1 q p
; q1 = 1 - p1+ Tương tự như vậy thì thế hệ thứ n (Fn), ta có tần số tương đối của cácalen A và a là :
Trang 9pn = 2
1 n 1
n 1 n
1 n 1 n
q S) (1 q 2p
S) (1 q p
Trải qua i thế hệ chọn lọc (i = 1, 2, , n), quần thể (Fi) có dạng :
pi-12(1 - SAA) AA + 2pi-1qi-1(1 - SAa)Aa + qi-12(1 - Saa)aa ≠ 1Tính tần số alen A và a trong trường hợp này rất phức tạp Vì vậy tùytheo dữ kiện đề bài cho và số thế hệ chọn lọc mà ta có thể tính tần số các alen A
và a như sau:
pi = p (1 Sp (1) 2pS q)(1pqS(1) Sq )(1 S )
aa 2
1 i Aa i
i AÂ
2 1 i
Aa i
i AÂ
2 1 i
2.1.3 Chọn lọc pha đơn bội
Ta thường gặp những dạng toán cơ bản sau :
gia thụ tinh, các giao tử a có khả năng sống sót và tham gia thụ tinh không đạt100%)
Tần số tương đối của các alen qua các thế hệ được tính như sau:
q1 = q0(1 - Sa)
q2 = q1(1 - Sa) = q0(1 - Sa)2
q3 = q2(1 - Sa) = q0(1 - Sa)3
qn = q0(1 - Sa)n ==> pn = 1 - qn
tham gia thụ tinh đều không đạt 100%)
Trong trường hợp này, tần số các alen ở thế hệ i (i = 1, 2, , n) sau chọnlọc là :
pi = pi-1(1 - SA) ; qi = qi - 1(1 - Sa)
==> Tần số tương đối của các alen :
pi = p (1 pS (1) qS (1) S )
a 1
i A 1
i
A 1
Ví dụ 1 Quần thể ban đầu có tần số alen a là 0,92 Giả thiết rằng tất cả các cá
thể aa đều không có khả năng sinh sản; tất cả các cá thể AA và Aa đều sống vàsinh sản bình thường; quần thể không chịu tác động của các nhân tố tiến hóakhác Hỏi để tần số alen a giảm xuống còn 0,24 thì cần bao nhiêu thế hệ?
Trang 101 ) /q
= (0,920/,092,24) 1 ≈ 3 (thế hệ)
Ví dụ 2 Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm ở người do gen đột biến trội (HbS)gây nên, alen lặn (Hbs) quy định hồng cầu bình thường Ở một quần thể người,tần số tương đối của alen HbS và Hbs là 0,8 và 0,2 Cho biết 100% số ngườimang kiểu gen đồng hợp trội (HbSHbS) và 80% số người mang kiểu gen dị hợp(HbSHbs) bị chết trước tuổi sinh sản; những người mang kiểu gen (HbsHbs) đềusống và sinh sản bình thường; quần thể không chịu thêm áp lực của các nhân tốtiến hóa khác
Sau một thế hệ, nếu số người trong quần thể là 3000 thì số lượng alen HbS
0
0 0
q S) (1 q 2p
S) (1 q p
≈ 0,31
==> Số lượng alen HbS trong quần thể là : 0,31 x (3000 x 2) = 1860
Ví dụ 3 Một quần thể ban đầu có tần số tương đối của các alen A và a lần lượt
là 0,4 và 0,6 Biết rằng hệ số chọn lọc của giao tử a là S = 0,34 (có 34% số giao
tử a bị chết hoặc không có khả năng thụ tinh), còn hệ số chọn lọc của giao tử A
là S = 0 Hỏi sau chọn lọc thì tần số tương đối của alen A biến đổi như thế nào
so với ban đầu?
Giải:
Sau quá trình chọn lọc, ta có : + Lượng giao tử A là : 0,4
+ Lượng giao tử a là : 0,6.(1 - 0,34) = 0,396
==> Tần số alen A sau chọn lọc là : 0,40,40,96 = 0,502
Vậy tần số tương đối của alen A tăng thêm là : 0,502 - 0,4 = 0,102
Ví dụ 4 Tần số của giao tử mang alen A và a trong quần thể ban đầu đều là 0,5.
Biết rằng các giao tử mang A đều có khả năng thụ tinh, còn các giao tử mang athì chỉ có 80% số giao tử là sống sót và tham gia thụ tinh Ở thế hệ F4, nếu quầnthể ngẫu phối đạt trạng thái cân bằng di truyền thì tỉ lệ kiểu gen dị hợp là baonhiêu?
Giải:
Trang 11Qua 4 thế hệ chọn lọc giao tử a với hệ số chọn lọc Sa = 0,8, tần số alen a là:
3 SỰ THAY ĐỔI VỐN GEN CỦA QUẦN THỂ DƯỚI ÁP LỰC CỦA DI - NHẬP GEN 3.1 Cơ sở lí luận
Nhân tố di - nhập gen (dòng gen) là nhân tố làm thay đổi tần số alen vàthành phần kiểu gen của cả quần thể gốc và quần thể nhận
Nếu quần thể gốc và quần thể nhận có kích thước lớn thì một dòng gennhỏ (vài cá thể) làm thay đổi không đáng kể đến tần số alen và thành phần kiểugen Ngược lại nếu quần thể gốc và quần thể nhận có kích thước nhỏ thì dònggen có thể gây ra sự biến đổi đột ngột về tần số alen và thành phần kiểu gen củacác quần thể
Gọi : p, q lần lượt là tần số alen A và a của quần thể sau di nhập;
p1, q1 lần lượt là tần số alen A và a của quần thể cho;
p2, q2 lần lượt là tần số alen A và a của quần thể nhận;
m, n lần lượt là số lượng cá thể của quần thể cho và quần thể nhận
Ta có thể tính p, q như sau :
p =
n m
n m
Ví dụ 1 Quần thể I có tần số alen a là 0,6; quần thể II có tần số alen a là 0,1.
Tính tần số alen a của quần thể sau di nhập trong các trường hợp sau:
- Trường hợp 1 : Có 30 cá thể có khả năng sinh sản từ quần thể I di nhậpvào quần thể II
Trang 12- Trường hợp 2 : Có 15000 cá thể có khả năng sinh sản từ quần thể I dinhập vào quần thể II.
Ví dụ 2 Tần số tương đối của alen A ở quần thể I là 0,8; ở quần thể II là 0,3 Số
cá thể của quần thể I là 1600, số cá thể nhập cư từ quần thể II vào quần thể I là
400 Sau di nhập, quần thể tiếp tục ngẫu phối và đạt được 10000 cá thể thì số cáthể có kiểu gen dị hợp (Aa) là bao nhiêu? Biết quần thể không chịu tác động củacác nhân tố tiến hóa khác
Giải:
- Tần số alen A của quần thể I sau di nhập :
p =
400 1600
400x0,3 1600x0,8
Ví dụ 3 Ở người, tính trạng mắt xanh do gen lặn quy định nằm trên nhiễm sắc
thể thường Trong một quần thể có 16% người mắt xanh, số người di cư đếnquần thể chiếm 20% tổng số người Trong số những người di cư đến có 9% sốngười mắt xanh Tần số alen mắt xanh trong quần thể mới là bao nhiêu?
Giải:
Gọi alen quy định mắt xanh là a
Vì quần thể ngẫu phối nên :
Tần số alen a trước khi di nhập : q12 = 0,16 -> q1 = 0,4
Trang 13Ví dụ 4 Một con sông có 2 quần thể ốc sên : quần thể lớn (quần thể chính) ở
phía trên và quần thể nhỏ nằm ở cuối dòng trên một hòn đảo (quần thể đảo) Donước chảy xuôi nên ốc chỉ di chuyển được từ quần thể chính đến quần thể đảo
mà không di chuyển ngược lại
Xét một gen gồm 2 alen A và a Ở quần thể chính có pA = 1, quần thể đảo
có pA = 0,6 Do di cư, quần thể đảo trở thành quần thể mới, có 12% số cá thể làcủa quần thể chính
a) Tính tần số tương đối của các alen trong quần thể mới sau di cư
b) Quần thể mới sinh sản, trong quá trình đó đã xảy ra đột biến A -> avới tốc độ là 0,3% Tính tần số tương đối của các alen ở thế hệ tiếp theo củaquần thể mới
- Tương quan về kích thước của quần thể cho và quần thể nhận
- Tần số alen của quần thể nhận và tần số alen của dòng gen
4 SỰ THAY ĐỔI VỐN GEN CỦA QUẦN THỂ DƯỚI ÁP LỰC CỦA GIAO PHỐI KHÔNG NGẪU NHIÊN
4.1 Cơ sở lí luận
Giao phối không ngẫu nhiên (giao phối gần, tự thụ phấn, giao phối có lựachọn, ) không làm thay đổi tần số alen mà chỉ làm thay đổi thành phần kiểugen của quần thể
Nếu là quần thể tự phối (tự thụ tinh, tự thụ phấn) thì thành phần kiểu gencủa quần thể sẽ thay đổi theo hướng giảm dần tỉ lệ dị hợp, tăng dần tỉ lệ đồnghợp, quần thể dần phân hóa thành các dòng thuần chủng Trong trường hợp này,
Trang 14nếu quần thể không chịu áp lực của các nhân tố tiến hóa khác thì thành phầnkiểu gen của quần thể qua mỗi thế hệ về mặt lí thuyết được tính như sau:
Giả sử quần thể ban đầu có thành phần kiểu gen bất kì :
P = xAA + yAa + zaa (0 ≤ x, y, z ≤ 1 ; x + y + z = 1)Qua tự phối liên tiếp thì ở thế hệ Fn, ta có:
Aa = y.(
2
1)n (Đặt y.(
2
1)n = )
- Giao phối giữa các cá thể có cùng kiểu hình
- Giao phối giữa các cá thể có kiểu hình khác
- Giao phối giữa các cá thể có biểu hiện ưu thế lai với nhau,
4.2 Một số ví dụ
Ví dụ 1 Một quần thể ban đầu có 1000 cá thể gồm các kiểu gen như sau :
P = 400AA + 400Aa + 200aaNếu quần thể tự thụ phấn liên tiếp thì đến thế hệ F4, nếu kích thước quần thểtăng lên 2000 cá thể thì số cá thể thuộc mỗi kiểu gen là bao nhiêu?
Giải:
- Thành phần kiểu gen : P = 0,4AA + 0,4Aa + 0,2aa
- Khi tự thụ phấn liên tiếp đến F4, ta có :
Aa = 0,4 ) 4
2
1 ( = 0,025 ;
AA = 0,4 +
2
025 , 0 4 ,
Ví dụ 2 Ở một quần thể cá, khi đạt trạng thái cân bằng di truyền có tỉ lệ cá màu
xám : cá màu đỏ = 1 : 24 Nếu xảy ra hiện tượng giao phối có lựa chọn (chỉnhững con cùng màu mới giao phối với nhau) qua 2 thế hệ Xác định thành phầnkiểu gen của quần thể ở thế hệ thứ hai Biết gen quy định màu đỏ là trội hoàntoàn so với gen quy định màu xám, gen nằm trên NST thường