Thay đổi số lượng NST có ảnh hưởng tới sức khỏe và sự phát triển? doc

Tế bào bình thường của người gồm 23 cặp NST, cho tổng số là 46 NST trong mỗi tế bào.. Những thay đổi này có thể xảy ra trong suốt hệ thống tế bào sinh sản trứng và tinh trùng, vào giai

Thay đổi số lượng NST

có ảnh hưởng tới sức khỏe và sự phát triển?

Tế bào bình thường của người gồm

23 cặp NST, cho tổng số là 46 NST trong mỗi tế bào Sự thay đổi số

lượng NST có thể gây ra những vấn

đề đối với sức khỏe, phát triển và chức năng của hệ thống cơ quan

trong cơ thể Những thay đổi này

có thể xảy ra trong suốt hệ thống tế bào sinh sản ( trứng và tinh trùng), vào giai đoạn phát triển ban đầu

của phôi bào, hoặc trong bất kì tế bào nào sau khi sinh Sự tăng hoặc giảm NST trong 46 NST bình

thường gọi là thể dị bội

(aneuploidy)

Trường hợp thông thường của thể

dị bội là tam nhiễm (trisomy), tức

là sự xuất hiện thêm một NST

trong tế bào "Tri" theo tiếng Hi lạp

là "ba" ; người mắc chứng tam

nhiễm có ba bản sao của mỗi NST trong tế bào thay vì hai bản sao như bình thường Hội chứng Down là một ví dụ lâm sàng gây ra bởi tam

nhiễm Người mắc hội chứng

Down đặc trưng bởi có ba bản sao của NST 21 trong mỗi tế bào, cho tổng số là 47 NST/tế bào

Thể đơn nhiễm, tức là sự mất một NST trong tế bào " Mono" theo

tiếng Hi lạp là "một"; người mắc

chứng đơn nhiễm có một bản sao của mỗi NST trong tế bào thay vì hai bản sao như bình thường Hội chứng Turner là một ví dụ lâm sàng gây ra bởi đơn nhiễm Phụ nữ mắc hội chứng Turner thường chỉ có

duy nhất một bản sao của NST X trong mọi tế bào, cho tổng số là 45 NST/tế bào

Cá biệt, một số tế bào tăng thêm

đầy đủ số NST Tế bào tăng thêm đầy đủ một lần số NST cho tổng số

69 NST, gọi là thể tam bội

(triploid) Tê bào tăng thêm đầy đủ hai lần số NST cho tổng số 92

NST, gọi là thể tứ bội (tetraploid) Điều kiện là mỗi tế bào trong cơ

thể có sự tăng thêm đầy đủ số NST không xung khắc với sự sống

Trong một số trường hợp, thay đổi

số lượng NST chỉ xảy ra trong một

số tế bào nào đó Trường hợp một

cơ thể gồm hai hay nhiều quần thể

tế bào với số lượng NST khác

nhau, tình huống này gọi là NST khảm NST khảm phát sinh do một

lỗi trong phân bào của tế bào không phải tế bào trứng hay tinh trùng

Phổ biến, một số tế bào mất đi hoặc thêm một NST (cho tổng số 45 hay

47 NST/ tế bào), trong khi đó

những tế bào khác thường chứa đủ

46 NST Hội chứng thể khảm

Turner là một ví dụ về NST khảm

Ở phụ nữ mắc hội chứng lâm sàng này, một số tế bào chứa 45 NST do chúng mất đi một bản sao của NST

X, trong khi những tế bào khác

thường chứa đủ số NST

Nhiều tế bào ung thư cũng có hiện tượng thay đổi số NST Những thay đổi này không di truyền; chúng xảy

ra ở tế bào soma (tế bào không phải

trứng hoặc tinh trùng) trong suốt thời kì hình thành và phát triển của khối u ung thư