Thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể có ảnh hưởng tới sức khỏe và sự phát triển? pptx

Biến đổi cấu trúc có thể xảy ra trong suốt thời kì sinh sản của trứng hoặc tinh trùng, vào giai đoạn phát triển sớm của phôi bào, hoặc bất kì tế bào nào sau khi sinh.. Biến đổi cấu trúc

Thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể có ảnh hưởng tới sức khỏe và sự phát triển?

Sự thay đổi cấu trúc NST có thể

gây ra những vấn đề đối với sức

khỏe, phát triển và chức năng của

hệ thống cơ quan trong cơ thể

Những thay đổi này ảnh hưởng tới nhiều gen nằm dọc theo NST và

phá vỡ protein hình thành từ gen

đó

Biến đổi cấu trúc có thể xảy ra

trong suốt thời kì sinh sản của

trứng hoặc tinh trùng, vào giai đoạn phát triển sớm của phôi bào, hoặc bất kì tế bào nào sau khi sinh Các đoạn DNA có thể được sắp xếp lại (tái tổ hợp) bên trong một NST hay truyền tải giữa hai hay nhiều NST Hiệu ứng của biến đổi cấu trúc tùy thuộc kích thước và vị trí của đoạn

DNA, dù cho nguyên liệu di truyền tăng lên hay mất đi Một số thay

đổi gây ra những vấn đế về lâm

sàng, trong khi những cái khác

không ảnh hưởng gì tới sức khỏe

con người

Biến đổi cấu trúc NST gồm:

Chuyển đoạn (Translocation)

Chuyển đoạn xảy ra khi một

phần NST tách ra và gắn vào

NST khác Loại tái tổ hợp này được mô tả như một sự cân bằng nếu không có nguyên liệu di

truyền nào tăng lên hay mất đi trong tế bào Nếu có sự tăng lên hay mất đi nguyên liệu di

truyền, chuyển đoạn được mô tả như một sự không cân bằng

Mất đoạn (Deletion)

Mất đoạn xảy ra khi một NST tách ra và một ít nguyên liệu di truyền bị mất đi Mất đoạn có thể rộng hay hẹp và có thể xả ra

ở bất kì đâu dọc theo NST

Thêm đoạn (Duplication)

Thêm đoạn xảy ra khi một phần NST được sao chép (nhân lên) nhiều lần Loại biến đổi NST

này dẫn tới thêm nhiều bản sao nguyên liệu di truyền từ trình tự được nhân lên

Đảo đoạn (Inversion)

Đảo đoạn liên quan tới sự vỡ

NST ra thành hai vùng; kết quả

là đoạn DNA bị đảo ngược và

chèn lại vào NST Nguyên liệu

di truyền có thể mất hoặc không mất như là kết quả của sự vỡ

NST Một phiên bản đảo đoạn liên quan tới điểm co thắt của NST (tâm động) gọi là đảo đoạn gồm tâm động Phiên bản đảo đoạn mà xảy ra tại cánh dài (q)

và cánh ngắn (p) của NST và

không liên quan gì tới tâm động gọi là đảo đoạn không chứa tâm động

Nhiễm sắc thể đơn

cánh (Isochromosomes)

Một nhiễm sắc thể đơn

cánh là một NST với hai cánh giống hệt nhau Thay

vì một cánh dài (q) và một

cánh ngắn (p) như NST

bình thường,

isochromosome có hai cánh cùng loại hoặc dài hoặc

ngắn Kết quả là, những

NST bất thường này có

thêm một bản sao gồm một

số gen ở cánh có và mất đi bản sao của một số gen

khác ở cánh không có

NST hai tâm

động (Dicentric

chromosome)

Không giống NST bình thường, mỗi NST có duy nhất một điểm

co thắt (tâm động ), NST hai

tâm chứa hai tâm động NST hai tâm là kết quả từ sự kết hợp bất

thường của hai đoạn NST, mà mỗi đoạn chứa một tâm động Những cấu trúc này không ổn định (không bền) và thường

dính dáng tới sự mất một số

nguyên liệu di truyền

NST vòng tròn (Ring

chromosome) Thường NST vòng tròn xảy ra khi một NST gãy ra thành hai vùng và đầu cuối của cánh NST nối lại với nhau thành một cấu trúc dạng hình tròn Vòng tròn không thể hoặc có thể bao gồm điểm co thắt của NST (tâm

động) Trong nhiều trường hợp, nguyên liệu di truyền ở đầu cuối NST bị mất đi

Nhiều tế bào ung thư cũng có biến đổi cấu trúc NST Những biến đổi này không di

truyền; chúng xảy ra ở

tế bào soma (tế bào không phải trứng hoặc tinh trùng) trong suốt thời kì hình thành và phát triển của khối u ung thư