Bệnh tật trong gia đình có thể di truyền theo những kiểu nào? potx

Những rối loạn này thường được truyền đạt theo cách thức không quá phức tạp, tùy thuộc gen liên quan: Trội NST thường: Trong mỗi tế bào, một bản sao gen đột biến đủ khiến người mắc rối l

Bệnh tật trong gia đình có thể di

truyền theo những kiểu nào?

Những đột biến trong một gen gây

ra một số rối loạn di truyền Những rối loạn này thường được truyền

đạt theo cách thức không quá phức tạp, tùy thuộc gen liên quan:

Trội NST thường: Trong mỗi tế

bào, một bản sao gen đột biến đủ khiến người mắc rối loạn trội NST thường bị ảnh hưởng Mỗi cá thể bị ảnh hưởng thường có một bố mẹ bị ảnh hưởng Rối loạn trội NST

thường có thể xảy ra ở bất kì đời

nào trong gia đình VD: bệnh

Hungtington, bệnh u xơ thần kinh (neurofibromatosis) týp 1

Lặn NST thường: Khi một người mắc rối loạn lặn NST thường thì

trong mỗi tế bào có hai bản sao của gen đột biến Mỗi cá thể bị ảnh

hưởng thường không có bố mẹ bị ảnh hưởng, các ông bố bà mẹ này chỉ mang một bản sao của gen đột biến (có thể xem như thể

mang).Trường hợp tiêu biểu, rối

loạn lặn NST thường không gặp ở bất kì đời nào trong gia đình bị ảnh hưởng VD: bệnh xơ nang (cystic fibrosis), thiếu máu hồng cầu hình liềm (sickle cell anemia)

Trội liên kết với X: Những đột biến trong gen nằm trên NST X gây ra rối loạn trội liên kết với X Phụ nữ

bị ảnh hưởng thường xuyên hơn

đàn ông, và khả năng truyền rối

loạn trội liên kết với X khác nhau ở

đàn ông và phụ nữ Dấu hiệu nổi

bật của di truyền liên kết với X là

bố không thể truyền những tính

trạng liên kết với X cho các con trai của họ ( không truyền từ đàn ông sang đàn ông) VD: hội chứng FXS ( fragile X syndrome)

Lặn liên kết với X: Rối loạn lặn

liên kết với X cũng gây ra bởi

những đột biến trong gen nằm trên NST X Đàn ông bị ảnh hưởng

thường xuyên hơn phụ nữ, và khả năng truyền rối loạn trội liên kết

với X khác nhau ở đàn ông và phụ

nữ Những gia đình mang rối loạn lặn liên kết với X trong mỗi thế hệ thường có đàn ông bị ảnh hưởng, nhưng hiếm có phụ nữ bị ảnh

hưởng Dấu hiệu nổi bật của di

truyền liên kết với X là bố không thể truyền những tính trạng liên kết với X cho các con trai của họ (

không truyền từ đàn ông sang đàn ông) VD: bệnh ưa chảy máu

(hemophilia), Fabry

Đồng trội: Trong di truyền đồng

trội, hai bản sao khác nhau (alen) của gen có thể được biểu hiện, và mỗi bản sao hình thành nên một

protein hơi khác nhau Cả hai alen đều tác động đến tính trạng di

truyền hoặc xác định các dấu hiệu của rối loạn di truyền VD: nhóm máu ABO, khuyết alpha-1

antitrypsin

Thuộc về ti thể: Kiểu di truyền này, được biết đến như di truyền theo

dòng mẹ, áp dụng cho gen nằm

trong DNA ti thể Ti thể là những cấu trúc trong tế bào chuyển hóa

vật chất thành năng lượng, mỗi ti thể chứa đựng một lượng nhỏ

DNA Do chỉ tế bào trứng đóng

góp ti thể cho sự phát triển phôi

nên chỉ phụ nữ có thể truyền rối

loạn thuộc về ti thể cho con cái

Rối loạn thuộc về ti thể có thể xuất hiện tại bất kì thế hệ nào trong gia đình và có thể tác động tới cả đàn ông lẫn phụ nữ, nhưng các ông bố không thể truyền tính trạng thuộc

về ti thể cho con cái VD: bệnh di truyền thần kinh thị giác (LHON)

Sự tổ hợp các tác động đa gen hoặc tương tác giữa gen và môi trường gây ra nhiều rối loạn khác Những

dị tật như thế quá khó để phân tích

do nguyên nhân di truyền của

chúng thường không rõ ràng, và

không theo cách thức di truyền kể trên Những ví dụ dị tật gây ra bởi

đa gen hay tương tác giữa gen và

môi trường bao gồm bệnh tim, tiểu đường, schizophrenia, và một số

loại ung thư nào đó Để mở rộng

thông tin, hãy xem Thế nào là một rối loạn phức tạp hoặc đa nhân tố ? Những dị tật gây ra bởi thay đổi

cấu trúc hoặc số lượng NST không kèm theo các kiểu di truyền nói

trên Để đọc về những rối loạn NST

xảy ra như thế nào, hãy xem Có

phải rối loạn NST được di truyền ?