Các rối loạn di truyền và gen được định danh như thế nào? doc

Tên các rối loạn di truyền Rối loạn di truyền không được đặt tên theo một tiêu chuẩn nào không giống gen là tên chính thức và ký hiệu đã cho bởi một ủy ban hình thức.. Các bác sỹ muốn

Các rối loạn di truyền và gen được định danh như thế nào?

Tên các rối loạn di truyền

Rối loạn di truyền không được đặt tên theo một tiêu chuẩn nào (

không giống gen là tên chính thức

và ký hiệu đã cho bởi một ủy ban hình thức) Các bác sỹ muốn điều trị một bệnh đặc biệt thường trước tiên đề xuất cái tên cho rối loạn Các chuyên gia sau đó sẽ xem xét

lại cái tên và cải tiến cho phù hợp Cái tên quan trọng vì nó cho phép

đo lường và tính toán hiệu ứng

chung về những rối loạn di truyền, sau cùng nó sẽ giúp đỡ các nhà

nghiên cứu tìm ra những phương

thức điều trị mới

Tên bệnh thường bắt nguồn từ một hoặc các nguồn kết hợp:

 Cơ sở di truyền học hoặc thiếu sót sinh hóa gây ra rối loạn (ví dụ, hội chứng alpha-1 antitrypsin);

 Một hay nhiều dấu hiệu hoặc

triệu chứng của bệnh ( ví dụ, bệnh thiếu tế bà máu (sickle cell

anemia) );

 Những phần cợ thể bị ảnh hưởng bởi rối loạn (ví dụ, mầm gốc võng mạc mắt (retinoblastoma) );

 Tên người phát hiện hay nhà

nghiên cứu, thường trước tiên là người mô tả căn bệnh (ví dụ, hội chứng Marfan, lấy tên phía sau

Dr Antoine Bernard-Jean

Marfan);

 Khu vực địa lý ( ví dụ, cơn sốt Địa Trung hải (familial

Mediterranean fever), xảy ra phần lớn ờ các quần thể người sống ở ven biển Địa Trung hải);

 Tên bệnh nhân hoặc gia đình

mắc rối loạn ( ví dụ, hội chứng xơ hóa tế bào cơ (amyotrophic lateral sclerosis), còn gọi là hôi chứng

Lou Gehrig, tên một cầu thủ bóng chày nổi tiếng mắc hội chưng)

Tên bệnh theo sau một người đặc biệt hoặc một địa danh gọi là tổ

danh (eponyms) Có một sự tranh cãi về tên sở hữu ( possessive form ) và tên không sở hữu

(nonpossessive form ) của tổ danh Như một luật lệ, các nhà di truyền y học sử dụng tên không sở hữu, và cái tên này đã trở thành tiêu chuẩn cho nhiều bác sỹ ở nhiều lĩnh vực y dược

Tên gen

Ủy ban Danh mục Gen HUGO

(HGNC) http://www.gene.ucl.ac.uk

chính thức và ký hiệu (tên viết tắt)

mỗi gen người được biết Một số

tên gen chính thức bao gồm thông tin bổ sung trong dấu ngoặc, như

những điều kiện di truyền học liên quan, những ghi chú nhỏ về rối

loạn hoặc hình thức di truyền

HGNC là một tổ chức phi lợi nhuận được cấp vốn bởi Vương quốc

Anh, Hội đồng nghiên cứu Y học

và các viện Sức khỏe Quốc gia Hoa

Kỳ Ủy ban đã đặt tên hơn 13,000 gen trong số ước tính là 20,000 tới 25,000 gen trong hệ gen người

Trong thời gian nghiên cứu, gen

thường đặt nhiều tên và nhiều ký

hiệu khác nhau Các nhà nghiên

cứu khác nhau cùng nghiên cứu

một gen có thể đưa ra cho gen

nhiều cái tên khác nhau, là nguyên nhân gây nên sự lộn xộn khi đặt tên gen HGNC gán một tên duy nhất

và ký hiệu từng gen do đó cho phép sắp xếp có hiệu quả các gen trong các ngân hàng dữ liệu lớn, giúp

thúc đẩy nghiên cứu Để có thêm thông tin đặc biệt về những gen đã đặt tên, tham

menclature/guidelines.html