Các thí nghiệm của Mendel và các quy luật di truyền pps

Dưới đây là chi tiết của các công việc này Mendel vạch ra một kế hoạch nghiên cứu cẩn thận Mendel đã chọn cây đậu Hà Lan làm đối tượng nghiên cứu của mình, bởi các đặc tính dễ nuôi trồ

Các thí nghiệm của Mendel

và các quy luật di truyền

Nhờ có cách xây dựng và thiết kế thí nghiệm đúng đắn mà Mendel có thể khám phá những cơ sở lý thuyết của mình trước cả khi người ta phát hiện ra cơ chế giảm phân Nghiên cứu của Mendel bao gồm các bước chuẩn bị mẫu thí nghiệm, chọn vật liệu thí nghiệm, tiến hành thí

nghiệm và cuối cùng là giải thích các thí nghiệm Dưới đây là chi tiết của các công việc này

Mendel vạch ra một kế hoạch

nghiên cứu cẩn thận

Mendel đã chọn cây đậu Hà Lan

làm đối tượng nghiên cứu của

mình, bởi các đặc tính dễ nuôi

trồng, tính khả thi trong việc kiểm soát hiện tượng thụ phấn, và các

đặc tính tiêu biểu khác của loại cây này Ông đã kiểm soát được quá

trình thụ phấn của cây, bằng cách chủ động đem phấn hoa từ cây này đến thụ phấn cho cây khác Do ông

đã biết rõ ràng nguồn gốc của thế

hệ cha mẹ trong các thí nghiệm của mình Cây đậu mà Mendel chọn

làm đối tượng nghiên cứu là loại

cây lưỡng tính, nó mang cả cơ quan sinh sản đực và cái trên cùng một hoa Do đó nếu không có sự can

thiệp từ bên ngoài thì sẽ xẩy ra quá trình tự thụ phấn Mendel đã lấy

phấn hoa ở cây này đem đến thụ

phấn cho hoa ở cây khác, cây được thụ phấn đã được cắt bộ phận sinh sản đực Đây chính là cách mà

Mendel đã sử dụng trong một số thí nghiệm của ông

Mendel bắt đầu kiểm tra sự khác

nhau đa dạng của cây đậu Hà Lan trong những nghiên cứu của mình,

về đặc tính di truyền và những tính trạng phù hợp cho các nghiên cứu của ông như:

 Một tính trạng là một nét tiêu

biểu ví dụ như màu hoa

 Một đặc tính là một kiểu hình

đơn lẻ của tính trạng như hoa màu trắng

 Một đặc tính hay tính chất di

truyền được truyền từ thế hệ cha

mẹ cho con cái

Mendel đã tìm ra những tính chất

để có những định nghĩa đúng Các tính trạng đặc trưng được lựa chọn tương phản nhau, như hoa màu đỏ tía với hoa màu trắng Hơn nữa các đặc tính này phải là các đặc tính

thuần chủng, nghĩa là chúng xuất hiện trong kiểu hình ổn định trong nhiều thế hệ Cây đậu với hoa màu trắng khi mà chúng kết hợp với

nhau chỉ cho ra đời những cây hoa mày trắng ổn định qua nhiều thế hệ, hay giống cây thân cao chỉ sinh ra thế hệ con cháu là những cây thân cao

Mendel đã tách các giống thuần

chủng bằng cách thực hiện lặp đi

lặp lại nhiều lần quá trình lai cùng dòng và tiến hành chọn lọc

Các cặp tính trạng tương phản mà mendel tìm được đã đựoc chỉ ra

trong (bảng10.1)

Bảng 10.1: Kết quả lai đơn tính của Melden

Trước khi thực hiện các quá trình tạp giao, Mendel phải bảo đảm mỗi cặp bố mẹ đem lai đều là một dòng thuần Mendel đã chọn lọc phấn

hoa từ một giống bố mẹ và đưa vào

cơ quan sinh dục cái của hoa khác Thế hệ đem lai đựoc gọi là thế hệ

bố mẹ kí hiệu là P, các thế hệ tiếp theo kí hiệu F1, F2 Ông tiến hành

ghi chép và xử lí các số liệu một

cách cẩn thận

Thí nhiệm 1 của Mendel đánh giá một phép lai đơn tính

Hình 10.2: Hạt trơn và hạt nhăn

"Thí nhiệm 1" của Mendel trong

bài báo của ông là về một phép lai đơn tính, một thí nghiệm liên quan đến thế hệ con của một phép lai

trong đó mỗi cá thể của thế hệ P

thuần chủng về một tính trạng khác nhau Ông lấy hạt phấn của một cây

đậu thuần chủng có tính trạng hạt nhăn và đặt nó lên bầu nhụy hoa

của cây đậu thuần chủng có hạt

trơn (Hình 10.2) Ông cũng cho lai ngược lại là lấy phấn hoa của cây hạt hình cầu đem thụ phấn cho hoa của cây hạt nhăn

Trong cả hai trường hợp tất cả các hạt ở F1 sinh ra đều trơn, như thử các hạt nhăn đều biến mất hòan

toàn Đến mùa xuân năm sau

Mendel trồng 253 cây từ những hạt đậu F1 trơn này Mỗi cây được cho

tự thụ phấn để tạo ra các hạt F2

Tổng cộng có 7324 hạt F2 trong đó

có 5474 hạt trơn, 1850 hạt nhăn

(xem hình 10.3 và bảng 10.1)

Mendel thấy rằng tính trạng hạt

nhăn là không bao giờ biểu hiện ở thế hệ F1 mặc dù nó tái xuất hiện trong thế hệ F2 Ông đã kết luận

rằng tính trạng hạt trơn là ttrội so với tính trạng hạt nhăn mà ông gọi

là lặn Mỗi trong sáu cặp tính trạng

mà Mendel nghiên cứu đều cho

thấy có một tính trạng là trội so với tính trạng còn lại

Điều quan trọng nhất là tỉ lệ của hai tính trạng ở thế hệ F2 luôn luôn

giống nhau - xấp xỉ 3:1, tức 3/4 thế

hệ F2 biểu hiện tính trạng trội và

1/4 biểu hiện tính trạng lặn (xem

bảng 10.1) Trong thí nhiệm 1 của Mendel tỉ lệ này là 5474 : 1850 = 2.96 : 1 Các phép lai nghịch ở thế

hệ bố mẹ đều cho kết quả như nhau

ở thế hệ F2; bất kể bố hay mẹ đóng góp hạt phấn

Tự bản thân các kết quả của thí

nhiệm một đã bác bỏ quan điểm

phổ biến lúc đó cho rằng các di

truyền chẳng qua là sự trộn lẫn

Theo thuyết trộn lẫn thì các hạt

F1 của Mendel đều phải có hình

dạng trung gian giữa các hình dạng của bố mẹ - nói cách khác chúng phải hơi nhăn Hơn nữa thuyết trộn lẫn không đưa ra được giải thích

cho sự tái xuất hiện tính trạng nhăn

ở các hạt F2 sau khi nó rõ ràng

không có mặt ở các hạt F1

Mendel đề xuất rằng các đơn vị

đảm nhận sự di truyền của các tính

trạng nào đó hiện hiện theo từng

hạt riêng rẽ và tồn tại thành từng

cặp và tách rời nhau trong quá trình tạo giao tử Theo thuyết này các

đơn vị di truyền giữ tính nguyên

vẹn của nó trong sự hiện diện của các đơn vị khác Thuyết các hạt này đối lập hoàn toàn với thuyết trộn

lẫn cho rằng các đơn vị di truyền

mất đi đặc điểm của chúng khi

được trộn với nhau

Khi xử lý bằng toán học các số liệu của mình, Mendel tiến đến một kết luận tạm thời rằng mỗi cây đâu có hai đơn vị di truyền cho mỗi đặc

điểm, mỗi đơn vị có nguồn gốc từ

bố hoặc mẹ Trong quá trình tạo ra giao tử chỉ mỗi một trong cặp đơn

vị này được giao cho một giao tử

Vì vậy môi giao tử chỉ chứa một

đơn vị và hợp tử tạo thành chứa hai

vì nó được tạo thành từ sự hợp nhất của hai giao tử Kết luận này là cốt lõi của mô hình di truyền của

Mendel Đơn vị di truyền của

Mendel ngày nay được giọi là gene

Mendel lập luận rằng trong thí

nghiệm 1, hai cây bố mẹ thuần

chủng có dạng gene chi phối hình dạng hạt khác nhau Cây bố mẹ hạt tròn có hai gene giống nhau mà

chúng ta gọi là S và cây bố mẹ hạt nhăn có hai gene s Cây bố mẹ SS tạo ra giao tử mà mỗi giao tử chứa một gene S, và cây bố mẹ ss cho ra giao tử chứa một gene s Mỗi cá thể

của thế hệ F1 có một S và một s từ

bố mẹ và F1 có thể được mô tả dưới dạng Ss Chúng ta nói S trội so với

s vì tính trạng do s quy định không thể hiện rõ ra khi cả hai gene trên

có mặt

Các dạng khác nhau của một gene (trong trường hợp này là S và s)

được gọi là các alleles Các cá thể thuần chủng về một tính trạng chứa hai bản của cùng một allele Ví dụ tất cả các cá thể trong tập hợp một dòng thuần đậu hạt nhăn phải có

cặp allele ss; nếu S có mặt cây đậu

sẽ tạo ra hạt trơn

Chúng ta nói rằng mỗi cá thể tạo ra

hạt nhăn là đồng hợp tử đối với

allele s, nghĩa là chúng có hai bản

của cùng một allele (ss) Một số

cây đậu có hạt trơn - những cây có

kiểu gene SS - cũng là đồng hợp

tử Tuy nhiên không phải tất cả cây

có hạt trơn đều có kiểu gene SS

Một số cây hạt trơn, như ở thế hệ

F1 của Mendel là dị hợp tử Chúng

có hai allele khác nhau của gene

đang nghiên cứu (trong trường hợp này là Ss)

Để minh họa những thuật ngữ này bằng một ví dụ phức tạp hơn, một

ví dụ trong đó có ba cặp gene, một

cá thể có kiểu gene AABbcc sẽ

đồng hợp tử đối với gene A và C vì

nó có hai allele A và hai allele c,

nhưng dị hợp tử đối với gene B vì

nó chứa một allele B và một allele

b Một cá thể đồng hợp tử về một đặc điểm nào đó đôi khi được gọi

là đồng hợp tử; dị hợp tử là cá thể

dị hợp tử về tính trạng đang nghiên cứu

Biểu hiện vật chất bên ngoài của

một sinh vật được gọi là kiểu

hình của nó Mendel đã giả sử

đúng rằng kiểu hình là kết quả của kiểu gene, hay cấu trúc di truyền

của sinh vật có kiểu hình đó Trong thí nghiệm 1 chúng ta xem xét hai kiểu hình (hạt tròn và hạt nhăn)

Thế hế F2 chứa hai kiểu hình này nhưng chúng được tạo ra từ ba kiểu gene Kiểu hình hạt nhăn chỉ được tạo ra từ kiểu gene ss còn kiểu hình

hạt trơn có thể được tạo ra từ kiểu gene SS hoặc Ss