XÁC ĐịNH TRÌNH Tự ADN và hệ gen học Là một trong những kỹ thuật chủ yếu pdf

XÁC ĐịNH TRÌNH Tự ADN và hệ gen học Là một trong những kỹ thuật chủ yếu được phát triển để nghiên cứu di truyền học, "xác định trình tự ADN" DNA sequencing cho phép các nhà nghiên cứu

XÁC ĐịNH TRÌNH Tự ADN và hệ gen học

Là một trong những kỹ

thuật chủ yếu được phát triển để nghiên cứu di

truyền học, "xác định

trình tự ADN" (DNA

sequencing) cho phép các

nhà nghiên cứu xác định trình tự nucleotide trên

một đoạn ADN Phát

triển năm 1977

bởi Frederick Sanger và các cộng sự, phương

pháp xác định trình tự

gián đoạn chuỗi hiện nay

là phương pháp được sử dụng thường lệ[93] Với

kỹ thuật này, các nhà

khoa học có thể nghiên cứu được những trình tự phân tử liên quan tới

nhiều bệnh di truyền ở

người

Khi xác định trình tự đã trở nên đỡ tốn kém hơn, cùng với sự trợ giúp của các công cụ tính toán,

những nhà nghiên cứu

đã xác định được bộ

gen của nhiều sinh vật

bằng cách liên kết trình

tự của nhiều đoạn khác

nhau (quá trình này gọi là

"lắp ráp bộ gen" -genome assembly)[94] Những kỹ thuật trên được sử dụng

để xác định bộ

gen người, đã được hoàn thiện trong Dự án Bản đồ gen Người vào năm

2003[39] Những kỹ

thuật xác định trình tự

cao năng

(high-throughput) mới đột ngột

làm giảm chi phí xác

định trình tự ADN, đem tới hy vọng mới cho

nhiều nhà nghiên cứu

rằng có thể thực hiện

được việc này với giá

thành chỉ còn 1000 đô la

Mỹ[95]

Lượng lớn các trình tự

được xác định đã hình

thành nên lĩnh vực hệ gen học (genomics) - khoa học nghiên cứu về bộ (hệ)

gen, sử dụng các công cụ tính toán để tìm kiếm và

phân tích các mô hình

trong bộ gen đầy đủ của sinh vật Hệ gen học cũng

có thể được coi như một lĩnh vực con của tin sinh học, bộ môn sử dụng

những phương pháp tính toán để phân tích các tập hợp lớn dữ liệu sinh học