Phát hiện bệnh di truyền cho thai nhi không cần chọc ối pptx

Phát hiện bệnh di truyền cho thai nhi không cần chọc ối Nhờ kỹ thuật xét nghiệm máu đơn giản, bác sĩ không cần phải chọc ối gây đau đớn cho thai phụ mà vẫn dò được bệnh di truyền của

Phát hiện bệnh di

truyền cho thai nhi không cần chọc ối

Nhờ kỹ thuật xét nghiệm

máu đơn giản, bác sĩ không cần phải chọc ối gây đau

đớn cho thai phụ mà vẫn dò được bệnh di truyền của

thai nhi

Trước đây, bác sĩ phải dùng

kim để hút dịch ối khỏi dạ con

để xác định đột biến di truyền

do gien gây ra, chẳng hạn như bệnh Down hoặc

beta-thalassemia Beta-thalassemia

là bệnh di truyền nguy hiểm, ngăn hồng cầu tạo

haemoglobin mang ôxy Tuy nhiên, nguy cơ tử vong của

thai nhi là 1% nếu tiến hành

chọc ối

Nhà sinh học Sunuhe Hahn

cùng cộng sự thuộc bệnh viện

University Women ở Basel,

Thuỵ Sĩ, đã phát hiện thấy

mỗi ngày nhau thai giải phóng khoảng 8g mô cùng ADN của thai nhi vào dòng máu bà mẹ

Họ đã tách được các mẩu

ADN trên và xác định được

liệu 32 thai nhi 12 tuần tuổi có mang đột biến

beta-thalassemia hay không Tỷ lệ chính xác lên tới 93,8%

Phương pháp chọc ối sẽ được thay thế bằng xét nghiệm máu

Mặc dù ADN của thai nhi nhỏ hơn so với ADN của bà mẹ

song vẫn có nguy cơ nhầm

lẫn Chính vì vậy mà nhóm

nghiên cứu còn xác định liệu ADN phân tách có chứa đột

biến di truyền của người cha hay không Tuy nhiên, nếu cả

bố và mẹ cùng có kiểu đột

biến giống nhau, phương pháp trên sẽ không chính xác Hahn tin rằng các nghiên cứu tương lai sẽ giải quyết được vấn đề này Nhóm nghiên cứu đang

nỗ lực phát triển kỹ thuật

tương tự để dò bệnh xơ hoá

nang và bệnh Tay-Sachs gây chậm phát triển nghiêm trọng

về tâm thần