Skkn cấp tỉnh thiết kế, sử dụng bài tập tình huống theo Định hướng phát triển năng lực phần di truyền phân tử, sinh học 12 thpt Để bồi dưỡng học sinh giỏi các cấp

Mặc dù nội dung bài giảng có tính logic và hệ thống cao, tuy nhiên giáo dục lấygiáo viên làm trung tâm cũng có không ít hạn chế như: mức độ “nhớ, hiểu” kiến thức lýthuyết trên lớp của mỗ

1 LÝ DO CHỌN ĐỀ TÀI.

Trước đây, quan điểm dạy học là “lấy giáo viên (người dạy) là trung tâm”.Phương pháp giáo dục lấy giáo viên làm trung tâm còn được biết đến là cách dạyhọc truyền thống từ lâu đời, qua nhiều thế hệ Hiểu một cách cơ bản thì giáo viên

sẽ là người thuyết trình, diễn giải kiến thức, nội dung bài học, còn học sinh sẽ làngười lắng nghe, ghi chép, học thuộc và áp dụng Với phương pháp dạy học truyềnthống này, giáo viên chính là chủ thể, là tâm điểm còn học sinh là khách thể, làquỹ đạo

Mặc dù nội dung bài giảng có tính logic và hệ thống cao, tuy nhiên giáo dục lấygiáo viên làm trung tâm cũng có không ít hạn chế như: mức độ “nhớ, hiểu” kiến thức lýthuyết trên lớp của mỗi em là khác nhau, không đồng đều giữa các bạn trong lớp; hạnchế việc vận dụng, phân tích, sáng tạo từ kiến thức lý thuyết khi vì tính tự giác của mỗihọc sinh khác nhau, các em không có sự hướng dẫn, kiểm soát của giáo viên, nên có thểxuất hiện tình trạng làm đối phó, chép bài bạn khác,…dẫn đến hiệu quả học không cao;hạn chế về việc phát triển các kỹ năng vốn có của học sinh, người học sẽ bị bị động,không có quyền quyết định quá nhiều, làm học sinh mất tự tin

Ngày nay, quan niệm dạy học hiện đại là "lấy học sinh (người học) là trung tâm”.Trong hoạt động dạy học người thầy lên kế hoạch, tổ chức để học sinh chủ động pháthiện và lĩnh hội tri thức, qua đó biết cách vận dụng kiến thức vào giải quyết các vấn đềthực tiễn

Phương pháp giáo dục này phát huy được tính chủ động, tích cực của họcsinh, ở đó học sinh sẽ là trung tâm, giáo viên chỉ đóng vai trò là người hướng dẫn,gợi ý, tổ chức và giúp học sinh khám phá, tìm kiếm những tri thức theo kiểu hộithảo, tranh luận

Mục 2, điều 7 Luật Giáo dục Việt Nam năm 2019 quy định: “Phương pháp giáodục phải khoa học, phát huy tính tích cực, tự giác, chủ động, tư duy sáng tạo của ngườihọc; bồi dưỡng cho người học năng lực tự học và hợp tác, khả năng thực hành, lòng say

mê học tập và ý chí vươn lên”

Để đáp ứng yêu cầu đổi mới phương pháp dạy học tiếp cận chương trình giáo dục

2018 (chuyển từ định hướng cung cấp kiến thức, kĩ năng sang định hướng phát triểnnăng lực người học), giáo viên (GV) phải chủ động lựa chọn, vận dụng các phươngpháp, hình thức tổ chức dạy học phù hợp với từng đối tượng cụ thể Điểm đổi mới cơ bảncủa phương pháp dạy học là phải phát huy tính chủ động, tích cực của học sinh trong họctập dưới sự hướng dẫn của giáo viên Tạo điều kiện dể học sinh chủ động tham gia quátrình học tập, cùng khám phá, chiếm lĩnh kiến thức hơn là dạy cho học sinh theo cách ghinhớ thụ động

Một trong các phương pháp được các nhà khoa học quan tâm là dạy học thông qua

vấn đề hay dạy học qua tình huống Theo V.Okon: “Nét bản chất nhất của dạy học nêu v

ấn đề không phải là sự đặt ra các câu hỏi mà là tạo ra tình huống có vấn đề” Theo

Robinson: “Học là việc chuẩn bị cho người học vào các tình huống của thực tiễn cuộcsống” Bởi thế, việc học và lĩnh hội tri thức cần phải được gắn liền với các tình huốngcủa cuộc sống và thực tiễn nghề nghiệp.

Sử dụng bài tập tình huống trong dạy học là một trong những phương pháp nhằm kích

thích tính tích cực học tập của học sinh ở mức độ cao; giúp học sinh lĩnh hội kiến thức vàhơn thế nữa là rèn luyện được các thao tác tư duy, kĩ năng tiếp cận, phát hiện, giải quyếtvấn đề ở nhiều góc độ khác nhau, kĩ năng hợp tác, tăng cường khả năng tự học tạo điềukiện để HS tự điều chỉnh; phát triển năng lực vận dụng kiến thức để giải quyết các tìnhhuống thực tiễn

Việc sử dụng bài tập tình huống trong giảng dạy để phát huy tính tích cực cho họcsinh, sinh viên cũng được quan tâm, nghiên cứu và ứng dụng rộng rãi ở Việt Nam Một s

ố tác giả nổi bật nghiên cứu về vấn đề này như: Nguyễn Ngọc Quang, Trần Bá Hoành, Đinh Quang Báo, Vũ Đức Lưu…Một số công trình nghiên cứu của các tác giả khác như: Phan Đức Duy, “Sử dụng bài tập tình huống sư phạm để rèn luyện cho sinh viên kĩ năng dạy học sinh học”- Luận án tiến sĩ, Đại học sư phạm Hà Nội, 1999; Hà Lệ Chi(2006), “Sử dụng tình huống để rèn luyện một số kĩ năng nhận thức cho học sinh trong d

ạy – học Sinh học ở trường THPT”; Trần Thị Kim Nhạn với những đóng góp: Xây dựng được quy trình xây dựng và sử dụng bài tập tình huống để kích thích tính tích cực, chủ động học tập của học sinh trong dạy học Sinh học 12 - THPT

Gần nhất, một số tác giả mới cũng nghiên cứu về việc sử dụng bài tập tình huống

trong các nội dung khác nhau như: Trần Thị Lành với nội dung "Sử dụng bài tập tình hu ống để rèn luyện cho học sinh kỹ năng phân tích - tổng hợp trong dạy học phần sinh học

Vi sinh vật, Trung học phổ thông", tác giả đã thiết kế được những bài tập tình huống để

rèn luyện cho HS kỹ năng phân tích – tổng hợp trong phần sinh học vi sinh vật, cùng vớ

i đó là hệ thống các tiêu chí để đánh giá kỹ năng phân tích – tổng hợp mà HS đạt được;

Tác giả Trần Thị Hoàng Anh với đề tài “Sử dụng bài tập tình huống để rèn luyện cho h

ọc sinh kỹ năng phân tích - tổng hợp trong dạy học phần Sinh học cơ thể - Sinh học 12, Trung học phổ thông” cũng đã có những đóng góp tương tự.

Tuy nhiên, việc sử dụng bài tập tình huống vào đổi mới phương pháp dạy học nóichung và đối với bộ môn Sinh học nói riêng theo chương trình giáo dục mới vẫn còn hạnchế Vì vậy, việc đi sâu nghiên cứu lý luận, thực tiễn và việc thiết kế và sử dụng các bàitập tình huống trong dạy học theo định hướng phát triển năng lực cho học sinh là rất cầnthiết Tuy nhiên, việc vận dụng vào giảng dạy phần Sinh học phân tử theo định hướng phát triển năng lực, qua đó phát hiện và bồi dưỡng học sinh giỏi các cấp chưa được nhiều

giáo viên quan tâm Vì vậy, tôi chọn trình bày đề tài: Thiết kế, sử dụng bài tập tình huống theo định hướng phát triển năng lực phần Di truyền phân tử, Sinh học 12 THPT để bồi dưỡng học sinh giỏi các cấp.

2 MỤC ĐÍCH NGHIÊN CỨU.

Thiết kế và sử dụng các bài tập tình huống để:

- Giúp HS ôn tập hiệu quả nội dung Di truyền phân tử Thông qua việc xử lí các bài tập

tình huống để phát huy tính tích cực, chủ động, sáng tạo của học sinh theo định hướngphát triển năng lực

- HS có điều kiện rèn luyện kĩ năng độc lập nghiên cứu, kĩ năng hoạt động nhóm, kĩ nănggiao tiếp, kĩ năng tiếp cận, phát hiện và giải quyết vấn đề ở nhiều góc độ khác nhau…đặc biệt phát triển năng lực vận dụng kiến thức để giải quyết các tình huống thực tiễn,khơi gợi niềm hứng thú, say mê học tập môn Sinh học

- Có thể là tài liệu hữu ích cho các đồng nghiệp tham khảo để có thể vận dụng tốthơn vào việc thiết kế bài tập tình huống và sử dụng chúng trong giảng dạy bài mới, ôntập, bồi dưỡng học sinh giỏi không chỉ ở nội dung Di truyền phân tử mà còn ở nhiều nộidung khác trong chương trình Sinh học - THPT

3 ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU.

- Bài tập tình huống phát triển tư duy và các kĩ năng phân tích, tổng hợp trong ôn tập nộidung Di truyền phân tử, Sinh học 12

- Quy trình thiết kế và sử dụng bài tập tình huống trong ôn tập, bồi dưỡng học sinh giỏitrong nội dung Di truyền phân tử, Sinh học 12

- Khách thể nghiên cứu: học sinh lớp 12 trường THPT chuyên Lam Sơn, Thanh Hoá

4 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU.

Quá trình nghiên cứu đề tài, tôi thực hiện các phương pháp sau:

- Phương pháp nghiên cứu lý thuyết

- Phương pháp điều tra

- Phương pháp thực nghiệm sư phạm

- Phương pháp thống kê toán học

5 NHỮNG ĐIỂM MỚI CỦA SKKN

+ Giới thiệu được quy trình thiết kế bài tập tình huống phù hợp với thực tiễn dạy học.+ Thiết kế được hệ thống bài tập gồm 42 bài tập tình huống được sử dụng trong quá trìnhdạy - học, trong đó tập trung vào mục đích củng cố, ôn tập và phát hiện bồi dưỡng họcsinh giỏi các cấp trong nội dung Di truyền phân tử THPT

+ Đề xuất được quy trình sử dụng bài tập tình huống phù hợp với thực tiễn dạy học

PHẦN II NỘI DUNG

I CƠ SỞ LÍ LUẬN.

1 Tình huống

Theo Vũ Dũng “Tình huống là hệ thống các sự kiện bên ngoài có quan hệ với chủthể, có tác dụng thúc đẩy tính tích cực của người đó Trong quan hệ không gian tìnhhuống xảy ra bên ngoài nhận thức của chủ thể, trong quan hệ thời gian tình huống xảy ratrước so với hành động của chủ thể Trong quan hệ chức năng tình huống là sự độc lậpcủa các sự kiện đối với chủ thể ở thời điểm mà người đó thực hiện hành động”

2 Tình huống dạy học.

Xét về mặt khách quan, tình huống dạy học là tổ hợp những mối quan hệ xã hội cụthể được hình thành trong quá trình dạy học, khi mà người học đã trở thành chủ thể hoạtđộng của đối tượng nhận thức trong môi trường dạy học, nhằm một mục đích dạy học cụthể

Xét về mặt chủ quan, tình huống dạy học chính là trạng thái bên trong, được sinh

ra do sự tương tác giữa chủ thể với đối tượng nhận thức

Một tình huống thông thường chưa phải là một tình huống dạy học Nó chỉ trở thành tìnhhuống dạy học khi người GV đưa những nội dung cần truyền thụ vào trong các tìnhhuống và cấu trúc các sự kiện sao cho phù hợp với logic sư phạm để khi người học giảiquyết tình huống sẽ đạt được mục tiêu dạy học

3 Bài tập tình huống (BTTH)

Có nhiều định nghĩa khác nhau về BTTH, theo tác giả BTTH là một tình huống

có vấn đề, thể hiện dưới dạng những câu chuyện có thật hay hư cấu như thật được giáoviên đề xuất với dụng ý sư phạm nhất định, được xây dựng trên cơ sở logic của quá trìnhdạy học, logic của môn học, bài học và chiến lược dạy học của người thầy để đưa ngườihọc vào trạng thái tích cực, tự giác chiếm lĩnh vấn đề học tập với sự nỗ lực cao nhất vềtâm lý, trí tuệ

BTTH phải thoả mãn các điều kiện sau:

Tạo vấn đề: tạo ra một vấn đề không có câu trả lời đúng, đảm bảo để tình huống

đó thể hiện những thách thức thực sự đối với học viên và kích thích những suy nghĩ, kỹnăng phản bác của họ thông qua các câu trả lời đa dạng và có lý

Nhân vật phải có tính hiện thực: xác nhận các nhân vật mà người học có thể

liên hệ tới và trong trường hợp những tình huống buộc phải ra quyết định thì xác định ai

là người phải giải quyết vấn đề và ra quyết định

Đưa ra một thách thức: đưa tình huống có tính phức tạp vừa đủ để buộc người

học phải suy nghĩ và thực sự vận dụng các kỹ năng trí tuệ của mình để giải quyết, khôngnên để cho người học cảm thấy dễ dàng xác định vấn đề hoặc đưa ra giải pháp ngay màkhông cần phân tích, suy xét

Sử dụng thông tin: bắt buộc người học phải sử dụng thông tin trong BTTH để

giải quyết vấn đề Người học được yêu cầu tìm kiếm, đánh giá, sử dụng thông tin

Thông tin đầy đủ: BTTH phải chứa đựng thông tin đầy đủ để giúp người học

đưa ra những lý luận và phân tích có chiều sâu, giúp người học tránh được những phântích hoặc lý luận suông, nông cạn

4 Phương pháp dạy học bằng bài tập tình huống.

PPDH bằng bài tập tình huống là PPDH được tổ chức theo những bài tập tìnhhuống có thực của cuộc sống, trong đó người học được kiến tạo tri thức qua việc giảiquyết các vấn đề có tính xã hội của việc học tập

PPDH bằng bài tập tình huống có đặc điểm sau:

- Dựa vào các bài tập tình huống để thực hiện chương trình; những bài tập tìnhhuống không nhằm kiểm tra các kỹ năng mà giúp phát triển chính các kỹ năng

- Bản thân bài tập tình huống mang tính chất gợi vấn đề

- HS chỉ được hướng dẫn cách tiếp cận với bài tập tình huống chứ không có côngthức nào giúp HS tiếp cận với bài tập tình huống

- Việc đánh giá kiến thức và kỹ năng dựa trên hành động và thực tiễn

5 Kỹ năng học tập

Kỹ năng học tập là khả năng của con người thực hiện có kết quả các hành độnghọc tập phù hợp với điều kiện và hoàn cảnh nhất định, nhằm đạt được mục đích, nhiệm

vụ đề ra

Đối với học sinh THPT kỹ năng học tập chung gồm hệ thống:

- Các kỹ năng học tập phục vụ chức năng nhận thức liên quan đén việc thu thập,

xử lý, sử dụng thông tin: kỹ năng làm việc với sách giáo khoa, kỹ năng quan sát, kỹ năngtiến hành thí nghiệm, kỹ năng phân tích - tổng hợp, kỹ năng so sánh, kỹ năng khái quáthóa, kỹ năng suy luận, kỹ năng vận dụng kiến thức

- Các kỹ năng học tập phục vụ chức năng tổ chức, tự điều chỉnh quá trình học tậpliên quan đến việc quản lý phương tiện học tập, thời gian, sự hỗ trợ từ bên ngoài và chấtlượng; kỹ năng kiểm tra, tự đánh giá, kỹ năng tự điều chỉnh

- Các kỹ năng phục vụ chức năng tương tác trong học tập hợp tác: kỹ năng họcnhóm

II THỰC TRẠNG TRƯỚC KHI ÁP DỤNG SÁNG KIẾN KINH NGHIỆM

1 Trong những năm gần đây các đề thi đề thi HSG các cấp tỉ lệ điểm phần Di truyền

phân tử khá cao (HSG quốc gia 6/40 điểm, HSG quốc tế chiếm khoảng 10 - 15% số điểm

2 Qua việc giảng dạy tôi thấy rằng, với thời lượng của chương trình chỉ cho phép giáo

viên giúp học sinh hiểu được những phần lý thuyết cơ bản mà hầu hết không vận dụngđược những kiến thức đó vào giải được dạng bài tập tình huống liên quan đến Di truyềnphân tử

3 Để tìm hiểu mức độ sử dụng các phương pháp dạy học tích cực cũng như mức độ phát

triển năng lực của học sinh ở trường THPT chuyên Lam Sơn, các trường THPT kháctrên địa bàn tỉnh Thanh Hoá chúng tôi đã tiến hành trao đổi, thăm dò ý kiến của giáo viên

và học sinh của trường THPT chuyên và một số trường THPT trên địa bàn trong thờigian qua

Thực tế cho thấy, nhiều giáo viên đã vận dụng các phương pháp dạy học tích cựcvào trong quá trình giảng dạy Phương pháp chủ yếu các giáo viên sử dụng trong quátrình ôn tập, bồi dưỡng học sinh giỏi cấp Tỉnh cũng như cấp Quốc gia, Quốc tế là sửdụng các bài tập tình huống Ngoài việc thiết kế các bài tập tình huống cung cấp cho họcsinh, giáo viên còn hướng dẫn để học sinh tự xây dựng thiết kế các bài tập tình huốngkhác Thông qua các bài tập tình huống học sinh tự chủ động chiếm lĩnh kiến thức, phát

triển tư duy và phát triển các kỹ năng nhận thức học tập Tuy nhiên, thực tế cũng cho thấycác bài tập tình huống chưa được sử dụng nhiều trong dạy học Sinh học, tính tích cực củahọc sinh chưa được phát huy đúng mức, do đó hiệu quả dạy học chưa cao.

Xuất phát từ hiệu quả của dạy học Sinh học thông qua bài tập tình huống ở trườngTHPT chuyên Lam Sơn và thực trạng dạy học ở các trường THPT khác Chúng tôi tiếnhành xây dựng các bài tập tình huống và quy trình sử dụng bài tập tình huống trong dạyhọc Sinh học Hi vọng đây sẽ là một nguồn tài liệu quý cho giáo viên và học sinh thamkhảo trong công tác bồi dưỡng học sinh giỏi bậc THPT

III CÁC SÁNG KIẾN KINH NGHIỆM HOẶC GIẢI PHÁP ĐÃ SỬ DỤNG ĐỂ GIẢI QUYẾT VẤN ĐỀ

Đề tài tập trung vào các giải pháp sau:

+ Giới thiệu được quy trình thiết kế bài tập tình huống phù hợp với thực tiễn dạy học.+ Thiết kế hệ thống bài tập tình huống để sử dụng trong quá trình dạy - học, trong đó tậptrung vào mục đích củng cố kiến thức, phát triển năng lực, phát hiện và bồi dưỡng họcsinh giỏi các cấp trong nội dung Di truyền phân tử

+ Đề xuất được quy trình sử dụng bài tập tình huống phù hợp với thực tiễn dạy học

III.1 GIỚI THIỆU QUY TRÌNH THIẾT KẾ BÀI TẬP TÌNH HUỐNG

Tham khảo các tài liệu tôi xin giới thiệu quy trình thiết kế bài tập tình huống nhưsau:

Bước 1 Xác định mục tiêu, kiến thức và các năng lực cần rèn luyện cho học sinh Bước 2 Xác định nội dung kiến thức dạy học gắn với tình huống sẽ sử dụng.

Bước 3 Thu thập dữ liệu, tìm các tài liệu có liên quan với nội dung bài học.

Bước 4 Lựa chọn hình thức mô tả tình huống.

Bước 5 Xử lý sư phạm, thiết kế tình huống.

III.2 THIẾT KẾ BÀI TẬP TÌNH HUỐNG NỘI DUNG DI TRUYỀN PHÂN TỬ

1 Sơ lược nội dung kiến thức Di truyền phân tử.

1.1 Vai trò

Di truyền phân tử đóng vai trò nền tảng trong việc hiểu cơ chế di truyền, ứng dụngtrong y học, nông nghiệp, công nghệ sinh học và nghiên cứu tiến hóa, góp phần giảiquyết các vấn đề thực tiễn và nâng cao chất lượng cuộc sống

- Hiểu cơ chế di truyền: Di truyền phân tử giải thích cách thông tin di truyền được lưu

trữ trong DNA, sao chép qua tái bản, truyền đạt qua phiên mã và dịch mã, từ đó hìnhthành các đặc điểm của sinh vật

- Nghiên cứu đột biến và bệnh di truyền: Di truyền phân tử giúp xác định các đột biến

gen (như thay thế, mất, thêm nucleotide) gây ra bệnh di truyền (ví dụ: hồng cầu hìnhliềm, thalassemia) Điều này hỗ trợ chẩn đoán và phát triển liệu pháp gen

- Ứng dụng trong công nghệ sinh học:

+ Sản xuất protein tái tổ hợp: Sử dụng cơ chế phiên mã và dịch mã để tạo

insulin, vaccine, hoặc enzyme công nghiệp trong vi khuẩn hoặc tế bào nhân thực

+ Chỉnh sửa gen: Công nghệ CRISPR-Cas9 dựa trên di truyền phân tử để sửa

chữa gen lỗi hoặc tạo giống mới

+ Tạo giống cây trồng, vật nuôi ưu việt: Gây đột biến gen hoặc chèn gen mong

muốn để tăng năng suất, kháng bệnh

- Nghiên cứu tiến hóa: Di truyền phân tử cung cấp bằng chứng về sự tiến hóa thông qua

so sánh trình tự DNA giữa các loài, xác định nguồn gốc chung và sự đa dạng sinh học.Đột biến gen là nguồn nguyên liệu cho chọn lọc tự nhiên

- Ứng dụng trong y học pháp y: Phân tích trình tự DNA (dựa trên cơ chế tái bản và biểu

hiện gen) giúp nhận dạng cá thể, xác định quan hệ huyết thống, hoặc hỗ trợ điều tra hìnhsự

- Hiểu sự biệt hóa và phát triển: Di truyền phân tử giải thích cơ chế điều hòa biểu hiện

gen, giúp hiểu tại sao các tế bào trong cùng cơ thể (như tế bào cơ, thần kinh) có chứcnăng khác nhau, từ đó nghiên cứu phát triển phôi thai và bệnh lý

- Phát triển liệu pháp điều trị ung thư: Nghiên cứu sự điều hòa gen và đột biến gen

giúp xác định các gen liên quan đến ung thư (oncogen, gen ức chế ung thư), từ đó pháttriển thuốc nhắm mục tiêu

1.2 Nhiệm vụ

Di truyền phân tử là ngành khoa học nghiên cứu cơ chế lưu trữ, truyền đạt, biểuhiện và biến đổi thông tin di truyền ở cấp độ phân tử, chủ yếu liên quan đến DNA, RNA

và protein Dựa trên nội dung bài học trong sách giáo khoa Sinh học 12 (bộ Cánh Diều

và Kết nối tri thức) và các tài liệu chuyên ngành, nhiệm vụ của di truyền phân tử baogồm các mục tiêu chính sau:

- Xác định cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử:

+ Nghiên cứu cấu trúc và chức năng của DNA, RNA, và protein trong việc lưu trữ,sao chép (tái bản DNA), phiên mã (tổng hợp mRNA), và dịch mã (tổng hợp protein).+ Làm rõ cách thông tin di truyền được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác thôngqua các quá trình như tái bản, phiên mã, và dịch mã

- Nghiên cứu sự điều hòa biểu hiện gen:

+ Tìm hiểu cơ chế kiểm soát thời điểm, mức độ, và vị trí biểu hiện gen (bật/tắt gen)

ở sinh vật nhân sơ (ví dụ: operon Lac, Trp) và nhân thực (methyl hóa DNA, sửa đổihistone, microRNA)

+ Hiểu sự biệt hóa tế bào và phát triển phôi thai dựa trên điều hòa gen

- Nghiên cứu đột biến gen và ảnh hưởng của chúng:

+ Xác định các loại đột biến gen (thay thế, mất, thêm nucleotide) và nguyên nhân(tự nhiên, tác nhân vật lý, hóa học, sinh học)

+ Phân tích hậu quả của đột biến đối với protein, chức năng tế bào, và bệnh lý (nhưbệnh hồng cầu hình liềm, ung thư)

- Ứng dụng trong chẩn đoán và điều trị bệnh di truyền:

+ Phát hiện các đột biến gen gây bệnh di truyền (thalassemia, cystic fibrosis) thôngqua giải trình tự DNA hoặc PCR

+ Phát triển liệu pháp gen để sửa chữa hoặc thay thế gen lỗi, hỗ trợ điều trị bệnh(như liệu pháp gen cho ung thư)

- Ứng dụng trong công nghệ sinh học và cải tạo giống:

+ Sử dụng cơ chế di truyền phân tử để sản xuất protein tái tổ hợp (insulin, vaccine)trong vi khuẩn hoặc tế bào nhân thực

+ Phát triển giống cây trồng, vật nuôi có đặc tính ưu việt (kháng bệnh, năng suấtcao) thông qua đột biến nhân tạo hoặc chỉnh sửa gen (CRISPR-Cas9)

- Nghiên cứu tiến hóa và đa dạng sinh học:

+ So sánh trình tự DNA giữa các loài để làm rõ nguồn gốc tiến hóa, mối quan hệ họhàng, và sự đa dạng di truyền

+ Xác định vai trò của đột biến gen trong việc cung cấp nguyên liệu cho chọn lọc tựnhiên và tiến hóa.

- Ứng dụng trong y học pháp y và nhận dạng cá thể:

Phân tích trình tự DNA để xác định danh tính, quan hệ huyết thống, hoặc hỗ trợđiều tra hình sự dựa trên tính đặc hiệu của DNA

- Đóng góp vào nghiên cứu cơ bản và ứng dụng thực tiễn:

+ Cung cấp nền tảng cho các ngành khoa học khác (y học, nông nghiệp, môitrường) thông qua hiểu biết về cơ chế di truyền

+ Phát triển các công nghệ mới như giải trình tự gen, chỉnh sửa gen, và phân tíchbiểu hiện gen để giải quyết các vấn đề thực tiễn

1.3 Yêu cầu cần đạt:

Dựa trên Chương trình Giáo dục Phổ thông Môn Sinh học 2018 (ban hành kèm Thông tư số 32/2018/TT-BGDĐT), cụ thể là các nội dung liên quan đến chuyên đề Sinh học phân tử các yêu cầu cần đạt về phẩm chất chủ yếu, năng lực chung và năng lực đặc

thù liên quan đến chuyên đề Sinh học phân tử như sau:

1.3.1 Yêu cầu cần đạt về phẩm chất chủ yếu và năng lực chung của Sinh học phân tử

- Phẩm chất chủ yếu:

+ Trách nhiệm: Học sinh hiểu rõ vai trò của Sinh học phân tử trong việc giải

quyết các vấn đề thực tiễn (như chẩn đoán bệnh di truyền, phát triển công nghệ sinhhọc) Qua đó, học sinh rèn luyện ý thức trách nhiệm trong việc áp dụng kiến thức mộtcách đạo đức, đặc biệt trong các lĩnh vực như chỉnh sửa gen (CRISPR-Cas9) và bảo vệmôi trường sinh học

+ Chăm chỉ: Thực hiện các hoạt động học tập như phân tích trình tự DNA,

nghiên cứu cơ chế di truyền, hoặc tham gia dự án thực hành đòi hỏi học sinh kiên trì, tỉ

mỉ trong việc thu thập và xử lý thông tin

+ Trung thực: Trong các hoạt động thực hành, thí nghiệm (như phân tích PCR

hoặc giải trình tự gen), học sinh cần trung thực khi ghi nhận kết quả, phân tích dữ liệu vàđưa ra kết luận khoa học

+ Yêu thiên nhiên: Hiểu biết về Sinh học phân tử giúp học sinh nhận thức sâu sắc

hơn về sự đa dạng di truyền và mối quan hệ giữa các cấp độ tổ chức sống, từ đó xây dựngtình yêu và ý thức bảo vệ sự sống

+ Nhân ái: Học sinh nhận thức được giá trị của Sinh học phân tử trong y học

(chẩn đoán và điều trị bệnh di truyền, ung thư), từ đó phát triển lòng nhân ái khi áp dụngkiến thức để cải thiện sức khỏe con người

- Năng lực chung:

+ Tự chủ và tự học: Học sinh phát triển khả năng tự tìm hiểu các khái niệm và

quy trình trong Sinh học phân tử (như tái bản DNA, phiên mã, dịch mã) thông qua cáctài liệu, video mô phỏng, hoặc thí nghiệm ảo Ví dụ, học sinh có thể tự nghiên cứu về cơchế điều hòa gen hoặc công nghệ gen

+ Giao tiếp và hợp tác: Tham gia thảo luận nhóm, thực hiện dự án nghiên cứu về

Sinh học phân tử (như phân tích tác động của đột biến gen), học sinh rèn luyện kỹ năngtrình bày ý tưởng, tranh luận và làm việc nhóm hiệu quả

+ Giải quyết vấn đề và sáng tạo: Học sinh áp dụng kiến thức Sinh học phân tử

để giải quyết các vấn đề thực tiễn, như đề xuất giải pháp chỉnh sửa gen để khắc phụcbệnh di truyền hoặc phát triển giống cây trồng kháng bệnh

1.3.2 Yêu cầu cần đạt về năng lực đặc thù của Sinh học phân tử

o Sử dụng sơ đồ, biểu đồ để trình bày các quá trình như tái bản DNA, phiên

mã, dịch mã, hoặc cơ chế điều hòa gen

+ Liên hệ với thực tiễn:

o Trình bày các thành tựu công nghệ Sinh học phân tử, như giải trình tựDNA, PCR, hoặc công nghệ chỉnh sửa gen (CRISPR-Cas9)

- Năng lực Tìm hiểu thế giới sống

Năng lực này yêu cầu học sinh chủ động khám phá, điều tra và nghiên cứu cáchiện tượng liên quan đến Sinh học phân tử Yêu cầu cần đạt bao gồm:

+ Đặt câu hỏi và đề xuất giả thuyết:

o Đặt câu hỏi về các quá trình di truyền phân tử, ví dụ: “Làm thế nào đột biếngen gây ra bệnh di truyền?” hoặc “Cơ chế nào kiểm soát biểu hiện gentrong tế bào?”

o Đề xuất giả thuyết dựa trên kiến thức, ví dụ: “Nếu một nucleotide tronggen bị thay thế, protein tổng hợp sẽ thay đổi như thế nào?”

+ Thực hiện thí nghiệm và điều tra:

o Thực hiện các thí nghiệm đơn giản hoặc mô phỏng (như thí nghiệm ảo) đểquan sát cấu trúc DNA, quá trình tái bản, hoặc tác động của đột biến gen

o Thu thập và phân tích dữ liệu từ các thí nghiệm, ví dụ: phân tích trình tựDNA hoặc kết quả PCR để xác định đột biến

+ Rút ra kết luận:

o Dựa trên kết quả thí nghiệm hoặc nghiên cứu, học sinh rút ra kết luận vềvai trò của DNA trong di truyền hoặc tác động của đột biến gen đến chứcnăng tế bào

o Liên hệ các kết quả nghiên cứu với các vấn đề thực tiễn, như chẩn đoánbệnh di truyền hoặc ứng dụng công nghệ gen

- Năng lực Vận dụng kiến thức, kỹ năng đã học

Năng lực này yêu cầu học sinh áp dụng kiến thức Sinh học phân tử để giải quyếtcác vấn đề thực tiễn hoặc định hướng nghề nghiệp Yêu cầu cần đạt bao gồm:

+ Giải quyết vấn đề thực tiễn:

o Áp dụng kiến thức về Sinh học phân tử để giải thích các hiện tượng sinhhọc, ví dụ: giải thích tại sao một đột biến gen gây ra bệnh hồng cầu hìnhliềm hoặc bệnh ung thư

o Đề xuất các giải pháp sử dụng công nghệ Sinh học phân tử, như chỉnh sửagen để điều trị bệnh hoặc phát triển giống cây trồng kháng sâu bệnh

+ Ứng dụng trong công nghệ sinh học:

o Phân tích các ứng dụng của Sinh học phân tử trong y học (chẩn đoán bệnhqua giải trình tự DNA, liệu pháp gen), nông nghiệp (tạo giống cây trồngbiến đổi gen), và công nghiệp (sản xuất insulin tái tổ hợp)

o Thực hiện dự án điều tra về một ứng dụng cụ thể của Sinh học phân tử tạiđịa phương, ví dụ: tìm hiểu việc sử dụng PCR trong chẩn đoán bệnh ở bệnhviện

1.4 Nội dung và yêu cầu cần đạt được nội dung Sinh học phân tử

– Gene và cơ chế truyền

thông tin di truyền

+ Chức năng của DNA

+ Nêu được khái niệm và cấu trúc của gene Phân biệtđược các loại gene dựa vào cấu trúc và chức năng

+ Phân tích được cơ chế tái bản của DNA là một quátrình tự sao thông tin di truyền từ tế bào mẹ sang tế bàocon hay từ thế hệ này sang thế hệ sau

+ Phân biệt được các loại RNA Phân tích được bản chấtphiên mã thông tin di truyền là cơ chế tổng hợp RNAdựa trên DNA

+ Nêu được khái niệm phiên mã ngược và ý nghĩa

+ Nêu được khái niệm và các đặc điểm của mã di truyền.+ Trình bày được cơ chế tổng hợp protein từ bản sao làRNA có bản chất là quá trình dịch mã

+ Vẽ và giải thích được sơ đồ liên kết ba quá trình thểhiện cơ chế di truyền ở cấp phân tử là quá trình truyềnđạt thông tin di truyền

+ Thực hành tách chiết được DNA

- Điều hoà biểu hiện gene

+ Cơ chế điều hoà + Trình bày được thí nghiệm trên operon Lac của E.coli

+ Ứng dụng

+ Phân tích được ý nghĩa của điều hoà biểu hiện củagene trong tế bào và trong quá trình phát triển cá thể.+ Nêu được các ứng dụng của điều hoà biểu hiện gene.– Hệ gene

+ Khái niệm

+ Giải mã hệ gene người

và ứng dụng

+ Phát biểu được khái niệm hệ gene

+ Trình bày được một số thành tựu và ứng dụng của việcgiải mã hệ gene người

2 Thiết kế bài tập tình huống

Sau khi phân tích cấu trúc, nội dung phần Di truyền phân tử, sinh học 12 kết hợp với

quy trình thiết kế bài tập tình huống như trên tôi đã thiết kế được 42 bài tập tình huống Tình huống 1.

Phân tích vai trò của liên kết hydro trong cấu trúc DNA

Tình huống 2.

Dựa trên hiểu biết về quá trình tổng hợp DNA hãy trả lời các ý hỏi sau:

a Giải thích vì sao DNA có thể tự nhân đôi chính xác?

b Tại sao cần có enzym tháo xoắn trong nhân đôi DNA?

c Giải thích vai trò của đoạn mồi trong nhân đôi DNA

d Tại sao mạch bổ sung lại tổng hợp ngắt quãng?

e Điều gì xảy ra nếu thiếu enzyme ligase trong nhân đôi DNA?

Tình huống 3.

Một nhóm các nhà khoa học thực hiện lại thí nghiệm của Meselson và Stahl(1958) để nghiên cứu mô hình nhân đôi của ADN Họ đã nuôi vi khuẩn E coli trong môitrường chỉ có nitơ đồng vị nặng (N15), sau đó chuyển sang môi trường chỉ có nitơ đồng vịnhẹ (N14), tách ADN sau mỗi thế hệ và ly tâm Kết quả thu được các băng ADN có trọnglượng và tỷ lệ khác nhau như hình 3 (tỷ lệ % thể hiện hàm lượng của các băng ADNtrong mỗi thế hệ)

a Dựa theo kết quả thí nghiệm trên, hãy chứng minh ADN tái bản theo mô hìnhbán bảo toàn

b Tại sao băng ADN trung gian có tỷ lệ giảm dần sau mỗi thế hệ?

c Giả sử họ nuôi vi khuẩn E coli trong môi trường chỉ có N14 (thế hệ 0) rồi chuyển sang môi trường chỉ có N15 (từ thế hệ 1), các điều kiện thí nghiệm khác không thay đổi Hãy xác định tỷ lệ % các băng ADN thu được ở mỗi thế hệ: 0, 1, 2 và 3.

Lần 1(Môi trường N14)

Lần 2(Môi trường N15)

Lần 3(Môi trường N14)

Tình huống 6.

Người ta tổng hợp một phân tử mARN nhân tạo với vùng mã hoá có trình tự như sau :

5’ AUG AAA UXA GGG XXX GXX AAG GAX UAA 3’

Để tìm hiểu đặc điểm của mã di truyền, người ta tiến hành thí nghiệm (TN) và thuđược kết quả như sau :

- TN1 : Cho mARN vào dịch mã trong ống nghiệm bằng cách sử dụng bộ máy sinh tổnghợp của vi khuẩn Kết quả thu được chuỗi pôlipeptit có 7 axit amin

Lis – Ser – Gli – Pro – Ala – Lis - Asp

- TN2 : Cho mARN vào dịch mã trong ống nghiệm bằng cách sử dụng bộ máy sinh tổnghợp của nấm men Kết quả thu được chuỗi pôlipeptit có 7 axit amin giống hệt trongTN1

- TN3 : Gây đột biến thay thế 1 nuclêôtit ở vị trí thứ 7 (U thay bằng X) trên mARN sau

đó cho dịch mã thu được chuỗi pôlipeptit có các axit amin :

Lis – Pro – Gli – Pro – Ala – Lis - Asp

- TN4 : Gây đột biến thay thế 1 nuclêôtit ở vị trí thứ 8 (X thay bằng U) trên mARN sau

đó cho dịch mã thu được chuỗi pôlipeptit có các axit amin :

Lis – Leu – Gli – Pro – Ala – Lis - Asp

- TN5 Gây đột biến thay thế 1 nuclêôtit ở vị trí thứ 9 (A thay bằng X) trên mARN sau đócho dịch mã thu được chuỗi pôlipeptit có các axit amin :

Lis – Ser – Gli – Pro – Ala – Lis - Asp

Từ các thí nghiệm trên có thể rút ra được những nhận xét gì?

Tình huống 7.

Dựa trên hiểu biết về quá trình tổng hợp RNA hãy trả lời các ý hỏi sau:

a Tại sao trong tế bào cần tổng hợp ARN từ DNA?

b So sánh vai trò của DNA polymerase và ARN polymerase

c Một đột biến làm mất chức năng polymerase sẽ gây hậu quả gì?

d Giải thích tại sao ARN polymerase không cần mồi như DNA polymerase

e Một gen bị đột biến ở vùng promoter, hậu quả là gì?

Tình huống 8.

Dựa trên hiểu biết về quá trình biểu hiện gen hãy trả lời các ý hỏi sau:

a Hãy phân tích vai trò của các yếu tố phiên mã trong việc kiểm soát biểu hiệngen

b Hãy thiết kế một thí nghiệm để kiểm tra quá trình phiên mã trong tế bào nhânthực, nêu rõ các bước và cơ sở khoa học

c Hãy giải thích tại sao nghiên cứu sự biểu hiện thông tin di truyền có ý nghĩatrong chẩn đoán và điều trị bệnh di truyền

Tình huống 9.

Dưới đây là một đoạn trình tự nucleotitde thuộc vùng mã hóa của một gen quyđinh chuỗi polipeptide có 300 acid amin, mang bộ 3 tương ứng mã mở đầu và chưa xácđịnh được các đầu tận cùng ( 3’ hoặc 5’) của đoạn gen này

A G A T G T A G T A X G G A A T T G A T X X A G T A A G T X A T T X

T X T A X A T X A T G X X T T A A X T A G G T X A T T X A G T A A G

a Dựa vào trình tự nucleotide của đoạn gen trên, hãy nêu cách xác định sợi làmkhuôn cho quá trình phiên mã của gen Viết trình tự nu của đoạn mARN được phiên mã

từ đoạn gene này với các đầu tận cùng ( 3’ hoặc 5’) và viết kí hiệu +1 để xác đinh bộ 3

mở đầu dịch mã

b Không thay đổi các viết thứ tự các nu, hãy viết lại trình tự nu của đoạn gene đãcho và bổ sung mũ tên chỉ chiều phiên mã, kí hiệu vị trí tương ứng mã mở đầu (+1) vàcác đầu tận cùng ( 3’ hoặc 5’) trên 2 sợi của đoạn gen này

Tình huống 10

Quan sát hình 3.2 (SGK Cánh diều):

Hình 3.2 Cơ chế điều hoà biểu

hiện gen ở vi khuẩn E.Coli

a Nếu một tế bào không có lactose, điều gì sẽ xảy ra với operon Lac?

b Hãy giải thích vai trò của protein ức chế trong operon Lac

c Một gen có vùng điều hòa bị đột biến, điều này có thể ảnh hưởng như thế nàođến biểu hiện gen?

Tình huống 11.

Từ hiểu biết về đột biến gen, hãy cho biết:

a Nếu một đột biến gen xảy ra ở vùng mã hóa, hãy phân tích các khả năng ảnhhưởng đến chức năng tế bào

b Hãy giải thích tại sao nghiên cứu đột biến gen có ý nghĩa trong chẩn đoán vàđiều trị bệnh di truyền

c Hãy thiết kế một thí nghiệm để phát hiện đột biến gen trong tế bào người

Tình huống 12.

a Trong cấu trúc gen của sinh vật nhân thực, vùng mã hóa có sự xem kẽ giữađoạn mã hóa (êxôn) và đoạn không mã hóa (intron) gọi là cấu trúc gen phân mảnh Saukhi các intron bị cắt bỏ thì trật tự sắp xếp và số lượng của êxôn trong mARN trưởngthành sẽ như thế nào ?

b Đột biến điểm ở intron có ảnh hưởng đến êxôn không ? Giải thích

Tình huống 13.

Dạng đột biến thay thế một cặp nuclêôtit làm thay đổi một bộ ba tương ứng trênphân tử mARN được gọi là đột biến nguyên khung, dạng đột biến này được tìm thấy làdạng đột biến phổ biến nhất trong phạm vi một loài Hãy cho biết:

a Những dạng đột biến nguyên khung nào của gen cấu trúc không hoặc ít làmthay đổi hoạt tính của prôtêin do gen đó mã hoá

b Những dạng đột biến nguyên khung nào của gen cấu trúc nhiều khả năng làmthay đổi hoặc mất hoạt tính của prôtêin do gen đó mã hoá

Tình huống 14.

Ancaptôn niệu là một rối loạn chuyển hoá bẩm sinh do khiếm khuyết trong mộtenzim tham gia vào con đường phân giải axit amin tirôzin Người đồng hợp tử về alen

đột biến không thể tạo ra enzim có chức năng bình thường và cơ chất của enzim -  axithomogentizic bị tích luỹ nhiều trong cơ thể, gây ra các triệu chứng bệnh như sỏi thận, sỏituyến tiền liệt, nước tiểu sậm màu,… Năm 1996, các nhà khoa học ở Tây Ban Nha đãnhân bản và giải trình tự bộ gen mã hoá enzim bình thường và các alen đột biến Dướiđây là trình tự kiểu dại một phần của gen mã hóa prôtêin với trình axit amin ở bên dưới

TTG ATA XXX ATT GCC

Lơxin Izôlơxin Prôlin Izôlơxin Alanin

Dưới đây là trình tự tương ứng của một trong các alen đột biến Sử dụng bảng

mã di truyền để trả lời các câu hỏi sau:

TTG ATA TXX ATT GCC

a Xác định dạng đột biến Chuỗi axit amin tạo ra bởi alen đột biến sẽ thay đổi như thế nào?

b Tại sao đột biến này ảnh hưởng đến chức năng bình thường của enzim?

c Trên thực tế, nhiều đột biến điểm xuất hiện tại vị trí chứa cặp bazơ G-X Giảithích

Tình huống 15.

Có một đột biến xảy ra trong gen quy định một chuỗi polipeptit chuyển bộ ba 5’-UGG-3’ mã hoá cho axit amin triptophan thành bộ ba 5’-UGA-3’ ở giữa vùng mã hoá của phân tử mARN Tuy vậy, trong tế bào lại còn có một đột biến thứ hai thay thếnucleotit trong gen mã hoá tARN tạo ra các tARN có thể “sửa sai” đột biến thứ nhất Nghĩa là đột biến thứ hai “át chế” được sự biểu hiện của đột biến thứ nhất, nhờ tARN lúc này vẫn đọc được 5’-UGA-3’ như là bộ ba mã hoá cho triptophan Nếu như phân

tử tARN bị đột biến này tham gia vào quá trình dịch mã của gen bình thường khác quy định chuỗi polipeptit thì sẽ dẫn đến hậu quả gì?

Tình huống 18.

Thay đổi cấu trúc hoá học của bazơ nitơ là một trong các nguyên nhân chính dẫntới đột biến gen Bảng 18.1 cho biết tên và đặc điểm của một số tác nhân đột biến thườnggặp Bảng 18.2 mô tả ba loại đột biến gen khác nhau (1–4) có thể gây ra (+) hoặc không (

̶ ) bởi tác động của các tác nhân đột biến bao gồm: 5-brômuraxin (5-BU), sunfonat (EMS), hydroxylamin (HA) và acridin

etylmetyl-Bảng 18.1 Một số tác nhân đột biến thường gặp

5-BU Có thể tạo liên kết bổ sung với ađênin (ở dạng xeton) hoặc

guanin (ở dạng enol)