nằm ở chỗ với cùng một gene thì sự điều hòa gene giữa hai lòai đã có những thay đổi đáng kể chứ không phải do sự khác biệt trình tự protein do gene này mã hóa xem Science, 11 April 1975,
Trang 1Sự biểu hiện gene endorphin được ưu ái trong quá trình
tiến hóa của người
Người và tinh tinh có chung ít nhất
98% trình tự DNA Dẫu vậy tinh tinh
là một lòai đang gặp nhiều nguy hiểm trong tự nhiên còn con người thì đang
sử dụng tri thức hiểu biết cao cấp để thay đổi bộ mặt trái đất Điều gì tạo nên sự khác biệt này? Ba mươi năm trước, nhà di truyền học Mary-Claire King và nhà sinh hóa học Allan
Wilson giả định rằng sự khác biệt
Trang 2nằm ở chỗ với cùng một gene thì sự điều hòa gene giữa hai lòai đã có
những thay đổi đáng kể chứ không
phải do sự khác biệt trình tự protein
do gene này mã hóa (xem Science, 11 April 1975, trang 107) Một nghiên cứu mới về tiến trình thay đổi về mặt tiến hóa lên sự điều hòa biểu hiện các gene liên quan đến nhận thức, tập tính
và trí nhớ cho thấy rằng King và
Wilson ít ra đã đúng một phần
Các nhà nghiên cứu nhận định rằng công trình mới này chính
là một trong những thí dụ đầu tiên tìm thấy trên người về cái gọi là sự chọn
Trang 3lọc nằm ở mức độ các yếu tố điều
hòa; và nó cũng bổ sung thêm vào danh sách ngắn các gene điều khiển họat động não được cho là rất được
“sủng ái” trong suốt quá trình tiến
hóa của người “Bằng chứng rất hấp dẫn” Bruce Lahn nhà nghiên cứu di truyền tiến hóa của Đại học Chicago
hồ hởi phát biểu Tuy thế ông và
nhiều đồng nghiệp khác chú ý rằng điều mơ hồ nằm ở chỗ người ta vẫn không biết chính xác là đặc tính tập tính hay hành vi được ưa thích thông qua quá trình chọn lựa này
Một nhóm các nhà khoa học quốc tế
do nhà sinh học tiến hóa Gregory
Wray ở Duke University, Durham,
Trang 4North Carolina đã tập trung vào gene
mã hóa protein có tên prodynorphin (PDYN) một tiền chất của nhiều
endorphins (các phân tử giống thuốc phiện liên quan trong nhiều họat động sinh học như học tập, chịu đựng cơn đau, tập tính gắn kết xã hội và thập
chí cả linh tính) Gene PYDN được
điều khiển bởi vùng promoter nằm
ngay trên thượng nguồn của chính
gene này Các nghiên cứu trước đây chỉ ra rằng một đọan 68 bp của vùng promoter này có sự biến thiên về số lượng giữa người và người, nhiều
người mang 2 hoặc có khi mang 4
phiên bản của mảnh 68 bp Mặc dù
các nhà cứu đã ít nhiều tìm thấy bằng chúng rằng sự biến thiên số lượng
Trang 5mảnh 68 bp có liên quan đến các
chứng bệnh tâm thần phân liệt, động kinh hay nghiện ma túy, nhưng nó
vẫn gây ngạc nhiên là làm thế nào số phiên bản và những dạng biến thể
khác của mảnh 68 bp có thể ảnh
hưởng lên chức năng của gene?
Wray và cộng sự đã đọc trình từ của vùng promoter và một số vùng DNA bao quanh khác từ 74 nhiễm sắc thể người cũng như 32 nhiễm sắc thể từ 7 lòai linh trưởng khác, bao gồm tinh tinh, khỉ đột và đười ươi Theo kết
quả công bố trên PloS Biology số
tháng 12
(http://biology.plosjournals.org/perlse
Trang 6rv/?request=get-document&doi=10.1371/journal.pbio 0030387), ở tất cả các lòai linh
trưởng không phải người, mảnh 68bp chỉ tồn tại với 1 phiên bản Hơn
nữa, tất cả các mảnh ở người đều có 5 đột biến mà không tìm thấy ở linh
trưởng khác Nhóm nghiên cứu đi đến kết luận rằng cách đây chính là bằng chứng mạnh mẽ về sự chọn lọc tự
nhiên diễn ra ở các chủng tộc người sau khi con người tách khỏi dòng tinh tinh khỏang 5 -7 triệu năm trước
Để tìm hiểu liệu rằng sự khác biệt
promoter có thật sự làm thay đổi sự biểi hiện gene hay không? Nhóm
nghiên cứu đã đưa mảnh 68 bp hoặc của người hoặc của tinh tinh vào
Trang 7dòng tế bào thần kinh người nuôi cấy Kết quả cho thấy mảnh 68bp của
người đã cảm ứng biểu hiện
gene PDYN nhiều hơn so với tinh tinh
là 20%
Nhà sinh học phân tử Sean Carroll
của trường Đại học Wisconsin,
Madison nhấn mạnh “Công trình của nhóm Wray chính là bằng chứng trực tiếp cho lý thuyết của King và
Wison” Carroll còn thêm rằng các
tác giả nghiên cứu đã cung cấp một bản đồ chỉ dẫn cho các kiểm tra về
mặt thực nghiệm các quá trình tiến
hóa trong sự điều hòa biểu hiện gene
Nhà tiến hóa phân từ Svante Pääbo
Trang 8thuộc Viện Max Planck – Nhân
chủng học tiến hóa ở Leipzig,
Germany, đồng ý rằng bài báo đã
cung cấp bằng chứng đầy thuyết phục
về sự chọn lựa dương tính Nhưng
Pääbo lưu tâm rằng nghiên cứu này không giải thích tại sao đột biến điều hòa lại quan trong hơn đột biến cấu trúc trong suốt tiến trình tiến hóa của người?
Do tầm quan trọng của
gene PDYN trong họat động sinh học
người, các tác giả gợi ý rằng sự thay đổi tiến hóa trong sự điều hòa của nó
đã giúp tách biệt người và tinh tinh Nhưng Lahn nói rằng những kết luận như thế hãy còn quá sớm cho tối khi
Trang 9các nhà nghiên cứu hiểu biết nhiều
hơn tại sao những biến đổi như thế lại được ưu ái trong quá trình chọn lọc tự nhiên “Hãy còn quá sớm để nói rằng những biến đổi như thế là chìa khóa
để kiến tạo con người chúng ta” Lahr kết luận, “nhưng dẫu sao đó cũng là một lý thuyết hợp lý”