Phát hiện các nhiễm sắc thể bất thường mới Các nhà khoa học tại trung tâm công nghệ về sức khỏe sinh sản thuộc Viện nghiên cứu kế hoạch hóa gia đình Quảng Đông đã phát hiện ra 39 trườn
Trang 1Phát hiện các
nhiễm sắc thể bất
thường mới
Các nhà khoa học tại trung tâm
công nghệ về sức khỏe sinh sản
thuộc Viện nghiên cứu kế hoạch hóa gia đình Quảng Đông đã phát hiện ra 39 trường hợp có kiểu nhân nhiễm sắc thể bất thường, chưa
từng được phát hiện tại bất cứ nơi nào trên thế giới Theo Giám đốc
Trang 2trung tâm này, Zheng Lixin, những trường hợp này đã được phòng thí nghiệm về di truyền y học quốc gia
ở tỉnh Hồ Nam thẩm định
Sơ đồ gen với cấu tạo bao gồm những nhiễm sắc thể
Các nhà khoa học Trung Quốc lần đầu tiên trên thế giới tiết lộ: Những phát hiện mới này tiếp theo việc
phân tích 5.000 mẫu máu từ năm
Trang 31996, đã phát hiện 1.838 trường
hợp có kiểu nhiễm sắc thể bất
thường
Một trong những trường hợp này là một em bé gái 4 tuổi đã mất khả
năng di truyền trong ức chế u
nguyên bào võng mạc phát triển
thành ung thư
Một trường hợp khác là một bệnh nhân nữ 22 tuổi được sinh ra mà
không có dạ con
Thử nghiệm cho thấy một kiểu
nhân nhiễm sắc thể bất thường đã dẫn tới sự mất một gen quyết định
về sự hình thành dạ con ở người
Trang 4phụ nữ này
Các nhà khoa học cũng phát hiện thấy một kiểu nhân nhiễm sắc thể bất thường đã gây ra lượng tinh
trùng thấp ở một cặp anh em sinh đôi Những căn bệnh này hiện vẫn chưa có biện pháp điều trị hiệu quả
Các bác sỹ những người biết rõ về những khác thường ở các bệnh
nhân của mình, có thể đưa ra những lời khuyên về lâm sàng Ví dụ họ
có thể gợi ý các cặp vợ chồng thụ tinh nhân tạo hay nhận con nuôi để tránh sinh ra những đứa trẻ bị
khuyết tật Những phát hiện mới
này sẽ có ích cho các nhà khoa học
Trang 5trong các lĩnh vực di truyền và
nhân bản
Những kiểu nhiễm sắc thể bất
thường cũng có thể được ứng dụng trong các lĩnh vực hóa chất, phóng
xạ hay virút sinh học