Chan doan DSM IV 1994 Tiêu chuẩn chẩn đoán rối loạn tự kỷ: bao gồm các hội chứng và dẫu chứng được mô tả trong DSM IV/ICD 10 chẩn đoán và thống kê những rối loạn tâm thân lần thứ 4 củ
Trang 1BCX BSHcàm li Bêhưện Trừ gƯỡngHLế
support *#
AUTISM
awareness
Trang 2TYPICAL BRAIN AUTISTIC BRAIN
“UNUSUALLY RAPID GROWTH
IN INFANCY AND EARLY CHILDHOOD
~ATYPICAL PATTERNS OF CONNECTIVI
Trang 3+ Suy giam tương tác xã hội nghiêm trọng
+ Thiếu hụt trong giao tiép
+ Hanh vi rap khuon, lap di lap lai
Š Sleep
—_ Problem
_ Hyperactive
SIGN OF AUTISM
Lorem ipsum dolor sit amet, consectetuer adipiscing elit, sed diam
nonummy nibh euismod tincidunt ut laoreet dolore magna aliquam erat
Avoiding Eye
| Hysteries
_ Ignoring the Dangers
_ Sensitive
to Noises
Trang 4® Giới tính: nam/nữ =2-4/1
® Rối loạn kiểu tự kỷ lên 1/150 đứa trẻ
Se haere nmi ieee conte madi
mi 29% ~ 920101 xUợ2nõh
of (age a Dee ent cuted pore we, of ms peng aw
“#1071 tqxe{t*aY: ha«e CA s44 &tẳ 064 32†e€ have Ore CO Ce OUTING sot: thet ave cormxkred by satay, dads coex*%sax 429% laws
“‹cs£tcc two oF rots
| Some tacts about autism
cro rTeted S207 ah ote rors than \ of /tit€c evrrend Asvteien
os De ‘ee’ or.
Trang 6CO CHE BENH NGUYEN DI TRUYEN
Hội chứng tự kỷ Tự kỷ nguyên mẫu
Trang 7CƠ CHẾ BỆNH NGUYÊN DI TRUYỀN
Hội chứng X-Fragile
Hội chứng
Trang 8CO CHE BENH NGUYEN DI TRUYEN
Da gen va da yéu to 85-90% bénh nhan
Trang 9
CƠ CHẾ BỆNH SINH MÔI TRƯỜNG
leu vitamin
Đâunhỏ Còn ống động mạch Đục thủy tinh thễ
(di tat tim)
Trang 10NHỮNG ROI LOAN DONG MAC VOI ROI
LOAN PHO TU KY (ASD)
Roi loan tam than va
Trang 11Phân loại (DSM IV)
Sự chậm trễ
phát triển tỉnh than (PDD)
L, RARE NEUROLOGICAL DisoR
REPETITIVE HOAD MOVEMENTS
be $le pe ake otpi Q herds
Trang 12Các yếu tố liền quan
SOCIAL IMPTOMIVMENTS
Trang 13Triệu chứng
° Tham hụt ngõn ngữ hoặc suy sụp
SIGN OF AUTISM
¢ Ky nang xa hoi suy yeu
¢ Khong linh hoat truéc moi tinh huong
¢ Cam giac thiéu hut
*® Sự vụng về
SE e Ewe
Trang 15¢ Cam
¢ ROi loan rap khudn
° Rối loạn phát triển tinh thân “sensory
lại aC ^ — y
phân liệt
Trang 17Chan doan DSM IV (1994)
Tiêu chuẩn chẩn đoán rối loạn tự kỷ: bao gồm
các hội chứng và dẫu chứng được mô tả trong DSM
IV/ICD 10 (chẩn đoán và thống kê những rối loạn tâm
thân lần thứ 4 của hiệp hội tâm thân Mỹ)
** Với tối thiểu 6 tiêu chí trong ba nhóm triệu chứng
bén didi ( 2 trong nhom 1 va it nhat mot trong nhom
2 và 3)
Trang 18sinh hoạt giới hạn, rập
&
Trang 20
AUTISM
° (lev
Trang 21Tiêu chuẩn chẩn đoán: 6 tiêu chí (3 mục: 1(2);2 Tiêu chuẩn chẩn đoán (5 mục A,B,C,D,E), tiêu
Trang 22Tong quan vitamin B12
¢ Vitamin B12 (cobalamin) la mot loai vitamin tan
trong nuoc co nguon goc tu cac san pham dong ' ¢
vat như thịt đỏ, sửa và tring La coenzym, THƯA $4
vitamin B12 thúc đây quá trình tổng hợp protein
va axit nucleic va tang cuo’ng su dung axit folic, TU
do đó bảo vệ hệ thần kinh
¢ Yéu to ndi tai la mot glycoprotein được sản xuất
bởi các tế bảo thành trong dạ dày và cần thiết
cho sự hãp thu B12 ở đoạn cuối hối tràng
Nuts
I3)
đồng yếu tổ cho các enzym tham gia vào qua
trình tổng hợp DNA, axit béo và myelin=> sự
thiểu hụt B12 có thể dẫn đến các triệu chứng về
huyết học và thần kinh
Trang 23° C những bệnh nhần khỏe mạnh, vitamin
B12 trong chế độ ă 2N 081 liên kết với một
loại protein gọi là yếu tố R, được tiết ra từ
tuyến nước bọt Khi In 4 HS) đến ruột
non, B12 được tách khỏi yếu tổ R bởi các
enzym tuyến tụy, cho phép nó liên kết với
một gÌycoprotein gọi là yếu tổ nội tại, được
hợp B12 mới hình thành và yếu tổ nội tại
sau đó có thể liên kết với các thụ thể trên
hôi tràng, cho phép hấp thụ B12
¢ Sau khi được hãp thụ, B12 tham gia vào
các quá trình trao đổi chất quan trọng trong
cả chức năng thân kinh và huyết học
Trang 24¢ Vitamin B12 la mot dong yéu to cho enzyme
methionine synthase, được sử dụng tronø quá
trình chuyển đổi
Là sản phẩm phụ của phản ứng
nà
ata chuyển đổi thành chất trung gian được a
dung trong quá trình tổng hợp các gốc
pyrimidine cua DNA
> Khi thiéu B12, homocysteine không thể chuyển
đối thành methionine, va do do methyl-THF
không thể chuyển đổi thành THF
nông độ homocysteine tích tụ và các bazơ
pyrimidine khong thể được hình thành, lam cham
quá trình tổng hợp DNA và gáy thiếu máu nguyên
hong cau khong lo
Trang 25Chuyển hoá vitamin B12 (tt)
dd
do homocysteine vu máu tăng cao có liên quan đến nhiêu rồi loạn
thần kinh và tâm thần, bao gồm cả chứng tự kỷ
¢ Homocysteine la mot axit amin tham gia vào các phản ứng mety]l hóa
và quả trình chuyển hóa folate và vitamin B12
+ Nó có thể có tác dụng gây độc thần kinh, ảnh hưởng đến chức năng tế
bao than kinh, tổng hợp chat dan truyền than kinh và mức độ cũng thăng
oxy hóa
°© Các nghiên cứu gần đây cho thấy vai trò của các yếu tố Bay viem, nong
i
+ homocysteine co thé phá vỡ quá trình methyl hóa DNA, một cơ chế
biểu sinh thiết yếu điều chỉnh biểu hiện gen trong quá trình phát triển và
hoạt động của não
+Nông độ homocysteine cao có liên quan đến những thay đổi trong hệ
thong dan truyền than kinh, chang han nhv glutamate va axit gamma-
aminobutyric (GABA), ca hai déu rat quan trọng đối với chức năng não
và có khả năng góp phần gây ra các triệu chứng cốt lõi của chứng tự kỷ
+ Nông độ homocysteine cao có liên quan đến những thay đổi trong hệ
thông dẫn truyền thần kinh, chẳng hạn như glutamdate và axit gamma-
aminobutyric (GABA), cả hai đều rất quan trọng đối với chức năng não
và có khả năng góp phần gây ra các triệu chứng cốt lõi của chứng tự kỷ
Trang 26Chuyển hoá vitamin B12 (tt)
e Vitamin B12 Ai: được sử dụng như một đồng yếu to
cho enzym methylmalonyl-CoA mutase, enzym nay
chuyen doi methylmalonyl-CoA thanh succinyl-CoA
= O nhitng bénh nhan bi thiéu B12, nong do axit
methylmalonic (MMA) sé tich tu Tên ay ton km |] — | atten thuwong myelin, gay ra cac thieu sot than kinh, chang = |
han nhu benh thần kinh và mất điều hòa TU men | với HP gail
hòa, sự phát triển của bệnh thần kinh ngoại biến va
chung mat tri nho
THe Folate
Adenosine
Trang 27Tình trạng thiểu hụt vitamin B12 ở trẻ tự kỷ
° Tình trạng giảm nồng độ vitamin B12 huyết tương ở
trẻ rối loạn phổ tự kỷ trẻ tự kỷ có thể biểu hiện tính
chọn lọc thực phẩm cao hơn so với nhóm đối chứng,
thường dẫn đến tình trạng thiếu hụt dinh dưỡng
(Bandini L G, Anderson S E, Curtin C et al (2010), “Food selectivity in
children with autism spectrum disorders and typically developing
children’)
e Tré mac roi loan pho tw ky (ASD) biểu hiện hành vi
an uong gay kho chiu nhiéu hon, dan dén viéc tiéu
thụ ít loại thực phẩm, điêu này có thể góp phần gây
ra tình trạng thiếu hụt dinh dưỡng (Bandini L G, Curin C,
Phillips S et al (2017), “Changes in food selectivity in children with autism
spectrum disorder”)
Trang 28Tình trạng thiểu hụt vitamin B12 ở trẻ tự kỷ (tt)
xa Di nghiên cứu trước đây cho thấy những người mắc ASD có
thể nhạy cảm hơn với mùi vị, kết cấu và màu sắc của thực
phẩm, điều này có thể dẫn nan ac cam voi mot so loai II ve
phẩm nhất định, chăng hạn như rau
N',
|
ae (iu: với rau này, thường đi kèm với sở thích đối với các loại
thực phâm chế biến hoặc thực phẩm cụ thể, có the dan den che
do an thiểu các loại vitamin và khoáng chất thiết yếu
»° Tre ASD co the gap kho khan trong viéc tích hợp cảm giác, ảnh
hưởng đến nhận thức và quá trình xử lý các kích thích bên
ngoài của họ Cảm giác khó chịu do kết cấu và cảm giác khi ăn
rau có thể làm trầm trọng thêm tình trạng kháng cự khi ăn rau
của họ, có khả năng dẫn đến tình trạng thiếu hụt dinh dưỡng,
bao gom nong do vitamin B12 (Baraskewich J., Von Ranson K M,
McCrimmon A et al (2021), “Feeding and eating problems in children and
adolescents with autism: a scoping review”)
Trang 29Li et al BMC Neuroscience (2024) 25:17 BMC Neuroscience
https://dol.org/10.1186/s12868-024-00860-5
Serum interleukin-17 A and homocysteine =
levels in children with autism
Hui Li'”, Yunhao DangỶ and Ying YanỶ
| Abstract
Background Autism Spectrum Disorder (ASD) is a neurodevelopmental condition that typically emerges early in
childhood This study aimed to explore the potential link between serum levels of vitamin B12 and homocysteine
(Hcy) and the severity of ASD symptoms in children
Methods In this study, 50 children diagnosed with ASD comprised the observation group, while 50 healthy children
constituted the control group Serum levels of IL-17 A, Hcy, folate, and vitamin B12 were compared between the
study group and control group, as well as among children with different degrees of ASD severity The correlation
between the Childhood Autism Rating Scale (CARS) score and serum levels of IL-17 A, Hcy, folate, and vitamin B12 was
examined Additionally, the relationship between serum IL-17 A and Hcy levels and their association with the severity
ASD were explored
Results Compared to the control group, the observation group demonstrated elevated serum Hcy and IL-17 A levels
alongside decreased folate and vitamin B12 levels Individuals with severe ASD exhibited higher Hcy and IL-17 A
levels but lower folate and vitamin B12 levels compared to those with mild to moderate ASD The CARS score showed
negative correlations with serum folate and vitamin B12 levels and positive correlations with serum IL-17 A and Hcy
levels in ASD patients Additionally, serum Hcy and IL-17 A levels were correlated with ASD severity
Condusion Children diagnosed with ASD presented with reduced serum vitamin B12 levels and increased levels of
Hcy, potentially contributing to the onset and severity of ASD
Keywords Autism spectrum disorder, Vitamin 812, Folate, Cytokine
° Nghiên cuu cua Hui Li, Yunhao Dang va Ying Yan
(2024) ở 50 trẻ rối loạn phổ tự kỷ thì nông độ vitamin B12 huyết tương giảm đáng kể ở trẻ em mắc ASID (502,69 pmol/L) so với nhóm đối chứng (626,41 pmol/L), cho thấy sự khác biệt có ý nghĩa thống kê với
gia tri p nho hon 0,001
Nghiên cứu của nhóm các tác giả này còn cho thấy nồng
độ vitamin B12 giảm (r = -0,79) có mối tương quan tiêu
cực với mức độ nghiêm trọng cao hơn của các triệu
chứng rối loạn phổ tự kỷ
Kết quả của nhóm tác giả này cho thấy 23 trong số 50 trẻ mắc ASD nặng và 27 trong số 50 trẻ mắc ASD từ nhẹ
đến trung bình đã được đưa vào dựa trên tiêu chí CARS
và phát hiện thấy nồng độ vitamin B12 giảm ở trẻ mắc ASD nang so voi tré mắc AST từ nhẹ đến trung bình
Trang 30Cellular and Molecular Biology
#44 scutfae
E-ISSN : 1165-158X / P-ISSN : 0145-5680 C M B
Correlation between 5-HT, Hcy and the incidence and severity of autism in children
Li Xiaoxue*
The Third Affiliated Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou, Henan, China, 450000
ARTICLE INFO ABSTRACT
Original paper This experiment was conducted to investigate the effects of serotonin or 5-hydroxytryptamine (5-HT) and ho-
mocysteine (Hcy) levels on the incidence and severity of autism in children For this aim,120 autistic children Article history: were selected as the study group, and 120 children who took early psychological intervention were included
Received: November 29, 2022 in the study group I, and 120 children who took late psychological intervention were included im study group
Accepted: January 10, 2023 TI 120 non-autistic children hospitalized im the same period were selected as the control group The levels of
Published: January 31, 2023 serotonin and Hey were compared between the two groups At the same time, the effects of different levels of
serotonin and Hey on the severity of autism in children were compared Results showed that there were signi- ficant differences in 5-HT level, Hey level, cesarean section, breast milk mode, premature delivery, vitamim B12 level, birth weight and early illness between study group I and control group, and between study group
II and control group (all P < 0.01) The ASD score growth rate, ASD score change rate, 3-HT change rate and complications of study group I were lower than those of study group II, but the cure rate was significantly higher than that of study group II (P < 0.01) 5-HT, breast feeding, Hey, vitamin B12 level, febrile convulsion and traumatic brain mjury were the main nsk factors for children with autism, while the psychological inter-
Keywords:
Children, autism, 5-hydroxytryp-
tamine, psychological interven-
tion, homocysteine level, corre-
lation
vention was the main protective factor, which hada significant positive impact on the severity of children with autism (p < 0.05) 5-HT amd Hey levels have significant predictive effects on the development of children with autism and can be used as predictive indicators for the development of autism In conclusion, 5-HT, feeding mode, Hey, vitamin B12 level and febrile convulsion are the main nsk factors for autism in children, and there are significant correlations
Doi: http://dx.doi.org/10.14715/emb/2022.69.1.10 Copyright: © 2023 by the C_M.B Association All nghts reserved a
Nghiên cứu của chúng tôi tại Khoa Thần kinh-Nội tiết- Tự kỷ, Trung tâm Nhi, Bệnh viện Trung ương Huế (2024) trên 79 bệnh nhân rồi loạn phố tự kỷ với nông độ vitamin B12 huyết tương (pg/ml) dao dong tw 196-1991 pg/ml cho thaynhom trẻ tự kỷ có nong do vitamin B12 huyet tuong duoi 301 pg/ml thi da phan co
mức độ tự kỷ nặng với ty le 100% ở nhóm trẻ có nông độ vitamin
B12 huyết tương dưới 200 pg/ml và 66,7% ở nhóm trẻ có nông độ
nhóm trẻ tự kỷ có nông độ vitamin B12 huyết tương tren 301 pg/ml thi đa phần có mức độ tự kỷ nhẹ và trung binh với tỷ lệ 92,122 ở
1000 pg/ml và 62,2% ở nhóm trẻ có nông độ vitamin B12 huyết
HN Nếu 1000 pg/mIl Sự khác biệt này có ÿ nghĩa thống ke voi p—U,UU41.