Tiếp cận chẩn đoán và điều trị Nhi khoa (tiếp cận theo lưu đồ) (Tập 2) (xuất bản lần 3 - 2022)

Mỗibài đềucónăm phần chính: 1 Định nghĩa, 2 Nguyên nhân, 3 Phương pháp tiếpcậnchẩn đoán,4 Tiếp cận điều trị,và 5 Lưu đồ tiếpcậnchẩnđoán, điềutrị.Lưu đồtiếp cậnchan đoán và điều trị là nh

TIEP CẠN CHAN ĐOAN VÃ ĐIEU TRỊ

(XUẤT BẢN LẦN THỨ BA có SỬA CHỮA VÀ Bổ SUNG)

NGUYỄN CÔNG KHANH

Giáo sư, Tiến sĩ, Bác sĩ Nhi khoa, Nhà giáo Nhân dân

Giảng viên cao cấp Trường Đại học Y Hà Nội

Tổng biên tập Tạp chí Nhi khoa

Chủ tịch danh dự Hội Nhi khoa Việt Nam

Nguyên: Chủ tịch Hội Nhi khoa Việt Nam

Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương Phó Chủ nhiệm Bộ môn Nhi Đại học Y Hà Nội Trưởng khoa Huyết học lâm sàng Bệnh viện Nhi Trung ương Trưởng khoa Ung bướu Bệnh viện Nhi Trung ương

ủy viên Hội đồng khoa học Bộ Y tế

ủy viên Ban cố vấn Hội Nhi khoa châu Á - Thái Bình Dương

ủy viên Ban chấp hành Hội Huyết học - Truyền máu Việt Nam

ủy viên Ban chấp hành Hội Phòng chống ung thư Việt Nam

NGUYỄN HOÀNG NAM

Tiến sĩ, Bác sĩ Nhi khoa

Phó Trưởng khoa Huyết học lâm sàng Bệnh viện Nhi Trung ương

ủy viên Ban chấp hành Hội Hemophilia Việt Nam

NHÀ XUẤT BẢN Y HỌC

Hà Nội -2022

"Trong tầm - trí, Tôi vô cùng trân trọng sự hỗ trợ của tổ ấm gia đình, Người Vợ yêu thương đã suốt đời hy sinh, chăm sóc gia đình, giành mọi thuận lợi nhât cho Tôi trong sự nghiệp khoa học, cùng Con, Cháu mang lại cho Tôi hạnh phúc gia đình

Hà Nội, ngây 8 tháng 4 năm 2017

LỜI GIỚI THIỆU

NHÀ XUẤT BẢN Y HỌC xin có vài lời giới thiệu về tác giả và cuốn sách

Giáo sư, Tiến sĩ, Bác sĩ, Nhà giáo nhân dân

NGUYỄN CỒNG KHANH, nguyên Chú tịch

Hội Nhi khoa Việt Nam, Giám đốc Bệnh viện

Nhi Trung ương, Phó Chủ nhiệm Bộ môn Nhi

Trường Đại học Y Hà Nội, úy viên Ban cố vấn

Hội Nhi khoa châu Á-Thái Bình Dương, Tổng

biên tập Tạp chí Nhi khoa là tác giả chính của

1967 là Cấp cứu Nhi khoa Sách của giáo sư viết đã được đồng nghiệp trong ngành Y đánh giá cao, nhiều sách đã được tái bản nhiều lần Sách HUYẾT HỌC LÂM SÀNG NHI KHOA và THựC HÀNH CẤP CỨU NHI KHOA của giáo sư đã được GIẢI BẠC và GIẢI VÀNG SÁCH HAY năm 2009 và 2011 của Hội Xuất bản sách Việt Nam Sách GIÁO KHOA NHI KHOA với 1960 trang khổ A4 do giáo sư chủ biên, xuất bản năm 2016 được coi là sách giáo khoa chuẩn mực về chuyên ngành Nhi khoa Việt Nam

Sách TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ NHI KHOA là cuốn sách mà tác giả rất tâm huyết, mong muốn chia xẻ những kinh nghiệm thực hành với các đồng nghiệp, và có nhiều kỷ niệm sâu sắc Giáo sư đã hoàn thành bản thảo xuất bản lần thứ hai và ba trong thời

gian phải chống chọi với một căn bệnh hiểm nghèo Đây là cuốn sách được đông đảo đồng nghiệp trong nước hoan nghênh, đón nhận, xuất bản lần đầu tiên năm 2013, lần hai 2017 Theo yêu cầu của nhiều đồng nghiệp, chúng tôi cho xuất bản lại lần thứ ba này Tác giả đã cập nhật,

bố sung nhiều bài mới trong phần huyết học, ung thư, thận-tiết niệu- sinh dục, hô hấp, tim mạch và bệnh da Nội dung sách rất phong phú, bao gồm 183 loại bệnh lý nhi khoa, với 190 lưu đồ thực hành rất công phu, phù họp với mọi tuyến Nhi khoa, với văn phong dễ hiếu, mạch lạc và tính khoa học cao

Xin trân trọng giới thiệu với độc giả

Hà Nội, ngày 12 tháng 9 năm 2022

TÔNG GIÁM ĐỐC NHÀ XUẤT BẢN Y HỌC

CHƯ HÙNG CƯỜNG

LỜI NÓI ĐẦU

Biêu hiện lâm sàng bệnh lý ở trẻ em rất phức tạp, một bệnh thường biểu hiện bằng nhiều triệu chứng, ngược lại một triệu chứng có thể là

biểu hiện của nhiều bệnh, do đó trước một trẻ bị bệnh đôi khi khó có

ngay hướng chẩn đoán đúng nếu như không có phương pháp lâm sàng tốt Mặt khác, nhiều trẻ đến khám bệnh ở tình trạng cấp cứu, cần điều trị sớm, nên cần có phương pháp tiếp cận chẩn đoán và điều trị nhanh.

Để góp phần nâng cao chất lượng thực hành lâm sàng Nhi khoa,

chúng tôi cố gắng biên soạn cuốn sách Tiếp cận chẩn đoán và điều trị nhỉ khoa, hy vọng sẽ chia sẻ những kinh nghiệm về phương pháp

chẩn đoán và điều trị với các đồng nghiệp.

Trong cuốn sách, chúng tôi muốn thống nhất phương pháp, đi từ các

triệu chứng, hội chứng, rồi tiếp cận dần đến chẩn đoán xác định, chẩn

đoán nguyên nhân bệnh và phương pháp điều trị, bang lâm sàng là

chính, kết hợp với các xét nghiệm thăm dò cần và đủ Mỗi bài đều có năm phần chính: (1) Định nghĩa, (2) Nguyên nhân, (3) Phương pháp

tiếp cận chẩn đoán, (4) Tiếp cận điều trị, và (5) Lưu đồ tiếp cận chẩn đoán, điều trị Lưu đồ tiếp cận chan đoán và điều trị là những hướng

dẫn thực hành rất dễ thực hiện, có thể áp dụng ở mọi tuyến điều trị, rất

hữu ích.

Khác với các sách bệnh học, sử dụng phương pháp mô tả là chính,

sách Tiếp cận chẩn đoán và điều trị nhỉ khoa này, chúng tôi muốn kết hợp các kiến thức về bệnh học qua y văn quốc tế với kinh nghiệm hành nghề nhiều năm đưa ra phương pháp hướng dẫn thực hành, từ

cách phát hiện triệu chứng, đến cách chẩn đoán, đánh giá mức độ bệnh và điều trị, phù hợp các tuyến chữa bệnh và trình độ nghề nghiệp.

Sách xuất bắn lần thứ ba này được cập nhật, bổ sung nhiều tiến bộ

mới, gồm 19 phần, 183 bệnh lý nhi khoa thường gặp với 190 lưu đồ

thực hành.

Trong quá trình biên soạn chúng tôi cố gắng cập nhật các tiến bộ

khoa học kỹ thuật, đồng thời chú trọng tính thực hành và thực tiễn, song chắc chắn còn hạn chế, rất mong các đồng nghiệp, độc giả góp ý.

Tôi xin trân trọng cảm ơn NHA XUAT BAN Y HỌC, nhà xuất bản

có truyền thống trên 60 năm có uy tín và chất lượng cao, đã luôn luôn hỗ trợ xuất bản các tác phâm của Tôi trong hơn 50 năm qua, từ 1967 đến nay.

Xin chân thành cảm ơn các đồng nghiệp và độc giả.

Hà Nội, ngày 12 tháng 9 năm 2021

NGUYỄN CÔNG KHANH

MỤC LỤC

Trang

Phương pháptiếp cận chẩn đoán và điều trị 16

Đánh giá, hồisức sơ sinh tại phòngđẻ 24

Viêm ruột hoại tửsơ sinh 58

Phần 3: RÔÌ LOẠN TẢNG TRƯỞNG, PHÁT TRIÊN VÀ 70

Đau bụng cấp 127

Cao huyết áp 275Chẩn đoánbệnhtimbẩm sinh có tím 285

Viêm tai giữa cấptái diễn 402Viêm tai giữa có tràn dịch 404

Phần 9: BỆNH HUYÊT HỌC 440

Giảm toàn bộ huyết cầu 452

Điều trị chảy máu do hemophilia 517

Phần 10: BỆNH THẬN TIẾT NIỆU - SINH DỤC 555

Đánh giá ban đầubệnh thận cấp và mạntính 556

Tinh hoàn không xuốngbìu 609

Chảymáu âm đạo bất thường 622

Phần 11: BỆNH NỘI TIẾT - CHUYÊN HÓA 628

Viêm khốp dạng thấp thiếu niên 799

Sốt ởtrẻdưới 3 thángtuổi 821

Sốt kéo dài chưa rõnguyên nhân 840

Tiếp cận chẩn đoán ung thư trẻ em 918

Khốiu chậu hông 936

Sưng, đau ỏ bìu

Tinh hoàn không xuống bìu

Đau kinh

Mất kinh

Chảy máu âm đạo bất thường

ĐÁNH GIÁ BAN ĐẦU

1 ĐẠI CƯƠNG

Trẻ có bệnh ở đường thận - tiết niệu thường được phát hiện khi xét nghiệm nước tiểu thấy có bất thường (protein niệu, hồng cầu niệu vi thể) khi kiểm tra sứckhỏe; hoặctrẻ có tiền sử phù, cao huyết áp; haycóđái máu đại thể và có bất thườngvề chức năngthận (urê máu, creatinin máu);hoặccócác triệu chứngtrêntiến triển cùng vối một bệnhtoàn thể

2 TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN BAN ĐẨU

2.1 Bệnh sử

Cần hỏi để biết đặc điểm của các triệu chứng, khởi phát, thời gian kéo dài Lưu ý hỏi các biểu hiện của nhiễm liên cầu khuẩn (viêm cầu thận do liên cầu khuẩn), bệnh tiêu hóa (hội chứng tan huyết urê máu),chấnthương, thuốc sử dụng, các chất nhuộm màu, và vận động thể lực Tìm hiểu các yếu tô' tiềm ẩn có trưốc (bệnh hemophilia), bệnh hemoglobin, bệnh thận gia đình đã biết (viêm thận di truyềnAlport vớiđiếc, bệnh giác mạc hình chóp), bệnh collagen mạch (lupus ban đỏ hệ thống, viêm nút nhiều động mạch), và các bệnh viêm mao mạch khác (ban Henoch - Schõnlein) Hỏi các triệu chứng nghi nhiễm khuẩn tiếtniệu, như đái khó, đáinhiều lần, đái rắt, đaubụng, sốt

2.2 Khám thực thể

Lưu ý đặc biệt phát hiện phù, cao huyết áp Khám phát hiện khối u bụng, thận to hay u thận Khám phát hiện các tiền triệu dẫn tới bệnh thận (tiêu chảy máu, hội chứng tan huyết urê máu), hay các biểu hiệnnổi ban (ban xuất huyết Henoch - Schõnlein) Tìm các dấu hiệu nghiviêm cầu thận cấp như nưóc tiểu đỏ nâu, màu cola, mức độ phù, caohuyết áp Tìm các dấu hiệu bệnh collagen mạch, bệnh ác tính như hạch

to và nhiều, cơ quan ổ bụngto, tổnthương da, viêm khóp Nghi có bệnh

rốì loạn đông máu nếu thấy có biểu hiện chấm xuất huyết, mảng bầm máu, chảy máu niêm mạc Khám phát hiện các dấuhiệu sang chấn.

2.3 Chẩn đoán

* Xét nghiệm nước tiêu: Protein và hồng cầu niệulà xét nghiệm cơ bản Nếu cần xét nghiệm thêm bilirubin, hemoglobin niệu, đưdng niệu,bạch cầu niệu

* Đánh giá ban đầu có phải bệnh thận - tiết niệu hay không, dựa vào protein và hồng cầu niệu Nếu nước tiểu có protein, hồng cầu, nghi

là bệnh thận; nếu không cóthì khôngphải bệnh ỏthận - tiếtniệu

* Trường hợp không phải bệnh ỏ thận - tiết niệu, đánh giá sự bấtthường ở nước tiểu, nếu nước tiểu màu đỏ - đen, dùng que thửvới máu

và bilirubin, nếu nưóc tiểu có nhiều bilirubin lấy máu để tìm nguyênnhân Nếu nước tiểu có máu, mà không phải do đái máu, làm tiêu bảnmáu; tiêu bản máu bình thường, có thể nghi là myoglobin niệu, hayrhabdomyoglobin niệu Nguyên nhâncủa tiêu cơ vân, gây rhabdomyoglobinniệu có thể do chấn thương (chấn thương vùi), tình trạng động kinh,bỏng, sốc điện và viêm cơ Nếu tiêu bản máu thấy hình thái hồng cầu bất thường, nghi nước tiểu đỏ - đen là do huyết tán cấp, hemoglobinniệu Nguyên nhân gây hemoglobin niệu, có thể là thiếu máu tan máu cấp, đái hemoglobin kịch phát ban đêm, nhiễm khuẩn huyết, phảnứngtruyền máu, thông tắt tim - phổi (Cardiopulmonary bypass), và ăn, uống(chloroform, đậu fava, nấm, quinine, sulfonamide) Bệnh nhân thiếuglucose - 6 - phosphat dehydrogenase có thể bị tan máu cấp sau khi án uống các chất oxy hóa

* Trường hợp nưốctiểu màu hồng hayđỏ hồng nhạt, mà không có tếbào hồng cầu, có thể liên quan tói thức ăn (như củ cải đường, quả anhđào, quả mâm xôi đen), dothuốc (chloroquine, deferoxamine, ibuprofen, methyldopa, nitrofurantoin, rifampin, sulfasalazine, phenazopyridine), thuốc nhuộm analine, urate, và rốỉ loạn chuyển hóa (alkapton niệu,homogentisic acid niệu, táng tyrosin máu)

3 LƯU ĐÓ TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN BAN ĐẦU BỆNH THẬN/NƯỚC Tiểu

BẤT THƯỜNG

BỆNH NHÂN NGHI BỆNH THẬN/NƯỚC TIÊU BẤT THƯỜNG

Bệnh sử

-Khám thực thể

Phân tích nước tiểu

Có đái máu hay protein niệu?

Có

Bệnh thận:

Tiểu tiện máu (Bà/ riêng)

Protein niệu (Bà/ riêng)

Không Không phải bệnh thận

Bilirubin dương tính

Máu dương tính/không phải tiểu tiện máu

Tiêu bản máu Hình thái hồng cầu

T

Âm tính Xem xét:

- Thức ăn

- Thuốc nhuộm anilin

- Thuốc

- Urate

- Rối loạn chuyển hóa

- Nước tiểu cô đặc

là albumin (<30mg/24 giờ); sô' còn lại là protein Tamm - Horsfall, một loại mucoprotein chưa rõ chức năng, sản sinh từ ô'ngthận nhỏ xa (distal tubule).

Protein niệu thường được phát hiện bằng nghiệm pháp que nhúngnước tiếu, kết quả cho biết mấy mức độ: âm tính, vết, dương tính 1 +(khoảng 30mg/dl), 2 + (khoảng tói 100mg/dl), 3 + (tói 300mg/dl) và 4 +(khoảng>2000mg/dl) Que nhúng thử nước tiêu phát hiện sơ bộ albumin niệu, nhưng có thê không nhạyvới một sô' the proteinniệu (như proteintrọng lượngphân tử thấp,protein Bence Jones, gamma globulin)

2 NGUYÊN NHÂN

Có thểphân nguyên nhânproteinniệuthành hai nhóm(Bảng 1):

- Protein niệu không bệnh lý (nonpathologic proteinuria), protein bàitiết nhiều trong nướctiểu hầu như không phải là hậuquả của bệnh, protein niệu thưòng dưói 1.000mg/24 giò (lg/24 giờ), khôngcó biêu hiệnphù kèm theo

- Protein niệu bệnhlý (pathologicproteinuria), protein niệu là hậuquả của bệnh cầu thậnhay ông thận

Về lâm sàng có thể phân ra protein niệu không có triệu chứng và protein niệu có triệu chứngthận(viêm cầu thận hoặc hội chứngthận hư)

Bảng 1 Phân loại protein niệu

Protein niệu không bệnh lý

- Protein niệu tư thế (tư thế đứng)

- Protein niệu do luyện tập

Tăng sinh gian mạch (mesangial proliferation)

Xơ cứng cục bộ (focal sclerosis) Viêm cầu thận

u

Do thuốc Bẩm sinh

- Bệnh ống thận:

+ Di truyền: Bệnh loạn dưỡng cystin (cystinosis)

Bệnh Wilson Hội chứng Lowe Toan hóa ống thận gần Galactose máu

+ Mắc phải: Do thuốc

Viêm thận kẽ Hoại tử ống thận cấp Bệnh nang

Ngộ độc kim loại nặng (thủy ngân, vàng, chì, bismuth, cadmium, đồng, chrome).

3 TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN PROTEIN NIỆU KHÔNG CÓ TRIỆU CHỨNG

Protein niệu không có triệu chứng có thểlà protein niệu không bệnh

lý (protein niệu do tưthế đứng, do luyện tập, do sốt), hoặc protein niệubệnh lý (protein niệu không triệu chứngkéo dài)

3.1 Protein niệu do tư thế đứng

Trẻ bị rôì loạn này thưòng phát hiện đượckhi xét nghiệm nước tiểuhàng loạt, nguyên nhânchưa rõ Protein niệu lúc nằm bình thườnghaytăng nhẹ; nhưng tư thế đứng thắng, protein niệu táng gấp 10 lần.Khôngcóbiêuhiện tiêutiện máu, creatinin, bo the C3 bình thường.Chẩn đoán bằng cách xét nghiệm nước tiểu buổi sáng, protein niệu

âm tính, hoặc tăng nhẹ, thấphơn lúcồ tưthế đứng

3.2 Protein niệu do luyện tập nặng

Sau khi luyện tập nặng, có thể thấy tiểu tiện máu vi thể và protein niệu Lượng protein niệu ít khi quá 2 + khi thử bằng que nhúng nướctiểu Rốĩ loạn này được coi như lành tính, protein niệu hết sau 48 giờ nghỉ ngơi

3.3 Protein niệu do sốt

Protein niệu có thểxảy ra thoáng qua ỏ trẻ sốt trên 38,3°c Cơ chế chưa rõ Protein niệu ít khi dương tính quá 2 + khi thử bằng que nhúng nước tiếu, được coinhưlànhtính, proteinniệuhếtkhi nhiệt độ hạ

3.4 Protein niệu không có triệu chứng kéo dài

Protein niệu không có triệu chứng kéo dài khi protein niệu trẻ nhìn bề ngoài bình thường kéo dài 3 tháng, không có tiêu tiện máu,không phù Proteinniệu thườngít hơn 2g/24 giờ Nguyênnhâncó thể do protein niệu tư thế, protein niệu lành tính kéo dài, viêm cầu thận mànghay táng sinh màng, viêm thận di truyền, viêm thận - bê thận, các dị dạngpháttriển Chỉ định sinh thiết để chẩn đoán khiprotein niệu trênlg/24 giờ hay tiến triển cao huyết áp, tiêu tiện máu, giảm chứcnăng thận

4 LƯU ĐÓ TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN PROTEIN NIỆU

BỆNH NHI CÓ PROTEIN NIỆU

Bệnh sử Khám thực thể

-Phân tích nước tiểu

Phân loại protein niệu

(Xem bài riêng)

Siêu âm thân

Theo dõi nước tiểu Huyết áp, chức năng thận 6-12 tháng

Tiến triển Không tiến triển Sinh thiết

Bệnh thận hư bẩm sinh

Xơ hoá cầu thận ổ Bệnh thận tăng sinh màng Bệnh thận tăng sinh gian mạch

TIẼU TIỆN MAU

2 NGUYÊN NHÂN

Nhiều nguyên nhân gây tiểu tiện máu ỏ trẻ em, máu nước tiểu cóthể từ thận hay từ đường tiết niệu Có thể phânloại nguyên nhân tiểutiện máu ỏ trẻ em trong bảng 1

Bảng 1 Nguyên nhân tiểu tiện máu trẻ em Bệnh thận

Hội chứng tiểu tiện máu đại thể tái diễn

Viêm cầu thận tăng sinh màng

Viêm cầu thận tiến triển nhanh

Viêm thận trong nhiễm khuẩn mạn tính

Lupus ban đỏ hệ thống

Bệnh Goodpasture

Ban xuất huyết Schỏnlein - Henoch

Hội chứng tan máu - urê huyết

Nhiễm khuẩn

Vi khuẩn

Lao

Virus

sỏi thận và nhiều calci niệu

Bất thường về giải phẫu

3.2 Khám thực thể

- Quan sát nướctiểu để xác định có tiểutiện máuvà dự đoán vị tríxuất huyết Cần phân biệt màu sắc nước tiểu có máu với có một số sắc

tốkhác(Bảng 2)

Bảng 2 Màu sắc nước tiểu

Nước tiểu đỏ tươi có thể chảy máu ỏ đưdngtiếtniệu dưới, nước tiểu

đỏ nâuhaysẫmnhư nưốc chè cóthể do máutừthận

Cầnxác địnhxemtiểu tiện máu toàn bãi”, “đầu bãi”hay “cuốỉ bãi” Tiểutiện máu toàn bãi chứng tỏ tổn thương ô trên cổ bàng quang Tiểutiện máu đầubãi chứng tỏ máu từ dọc niệu đạo Tiêu tiện máu cuốibãi,máu có thểtừ tam giác bàng quang, cô bàng quang, hay tiềnliệt tuyến.Máu nhỏ giọt ra quần lót chứng tỏ máu từ niệu đạo xa tới cơ vòng Có thể xác định triệu chứng này bằng nghiệm pháp 3 cốc, tiểu tiện máu toànbãi, nước tiêu ở cả 3 cốc đều đỏ; tiểu tiện máu đầubãi, chỉ cốc đầu

có nước tiểu đỏ; tiểu tiện máu cuỗi bãi, chỉ cốc cuối có nước tiểu đỏ

Trưdng hợp tiểu tiện máu vi thể, nhìn bằng mắt thường thấy màu sắc nước tiểu không thay đôi, chỉ soi kính hiển vi mới thấy có nhiều hồng cầu

- Khám xét toàn diện, khôngquên dấuhiệu phù, đo huyết áp Quahỏi bệnh sử và khám thực thê có thể có hướng tiếp cận nguyên nhântiếu tiện máu Thí dụ:

+ Tiền sử mới bị nhiễm khuẩn hô hấp trên, hoặc có nhiễm trùng

da, hay nhiễm trùng tiêu hóa có thể nghĩ tới viêm cầu thận cấp, hội chứng tan máu - urê huyết cao

+ Thườnghay tiểu khó, nưốc tiểu đục, và sốt thất thường, nên tìmnguyên nhân nhiễm khuântiết niệu

+ Tiểu tiện máu, khám thực thể thấy một khôi cạnh sườn có thể làbiểu hiệnứ nưốc bể thận, thận đa nang, huyết khốitĩnh mạch thận, hay

u thận

+ Tiểu tiện máu đại thể từng đợt tái diễn nên tìm bệnh thận cólắngđọngIgA, hội chứng Alport, tăng calci niệu.

+ Tiểu tiện máu bệnh nhi có ban xuất huyết, đau khớp, đaubụng hướng tới bệnh Schõnlein- Henoch hay lupus ban đỏ hệthống.+ Tiền sử có chấn thương, có bệnhchảy máu, dùngthuốc, có bệnh thận, có cao huyết áp ồ ngưdi khác trong gia đình đều có ý nghĩa chẩnđoán tiểu tiện máu

3.3 Xét nghiệm thăm dò chẩn đoán

Xét nghiệm thăm dò chẩn đoán tiểu tiện máu nên tiến hành từng bước, bước đầu đê thăm dò chan đoán các bệnh phô biến, tuỳ thuộc kếtquả xét nghiệmbưóc đầu, chỉ định xét nghiệm bưốc sau thích hợp, các thám dò xâm nhập (invasive) nênchỉ định sau(Bảng 3)

Bảng 3 Xét nghiệm chẩn đoán tiểu tiện máu Bước 1 Xét nghiệm ban đầu cho mọi bệnh nhân:

- Công thức máu, tiểu cầu

- Phân tích nước tiểu 24 giờ: protein, tế bào, cặn calci

- Cấy nước tiểu tìm nhiễm khuẩn tiết niệu

- Urê, creatinin huyết thanh để chẩn đoán các bệnh cầu thận

- Siêu âm thận - tiết niệu hay chụp thận đường tĩnh mạch.

Bước 2 Xét nghiệm chọn lọc cho bệnh nhân cần thiết

- Cấy nhớt họng, tổn thương da tìm streptococci A

- Lượng C3 huyết thanh

- streptozym nếu tiểu tiện máu kéo dài dưới 6 tháng

- Kháng thể kháng nhân nếu nghi lupus ban đỏ hệ thống

- Đông máu tìm các rối loạn đông máu

- Hình thái hồng cầu nước tiểu

- Chụp cắt lớp điện toán khi nghi có bất thường giải phẫu.

Bước 3 Thủ thuật can thiệp:

- Sinh thiết thận, chỉ định khi:

Tiểu tiện máu vi thể kéo dài Tiểu tiện máu vi thể với:

+ Giảm chức năng thận;

+ Protein niệu trên 150mg/24 giờ (0,15g/24giờ)

+ Cao huyết áp

Đợt 2 tiểu tiện máu đại thể

- Soi bàng quang khi tiểu tiện máu màu hồng và đỏ, khó tiểu tiện và cấy nưởc tiểu không có vi khuẩn.

3.4 Các bước tiếp cận chẩn đoán nguyên nhân tiểu tiện máu

Rất nhiều nguyên nhân tiểu tiện máu, có nguyên nhân lành tính, đasô'là có tổn thương ở thận - tiết niệu Đe chẩn đoán được nguyên nhânnên tiến hành từng bước

Trưốc hết sau khi hỏi bệnh, khám thực thể, nên tiến hành xét nghiệm phân tích nước tiểu, cấy tìm vi khuẩn nước tiểu

- Nếu nưóc tiểu màu đỏ nâu, không có hồng cầu nên loại trừ tiểutiệnmáu, nênnghĩtớihemoglobin niệuhoặcmyoglobin niệu

- Nếu xét nghiệm nước tiểu có hồng cầu, kết hợp nhiều bạch cầu,cấy vi khuẩn dương tính trên 10õ, nghĩ tới chẩn đoán nhiễm khuẩn đường tiểu

- Nếu hồng cầu (+), protein niệu (+), lâm sàng có phù, hoặc có caohuyết áp nên tiếnhành cácxétnghiệm đê chan đoán viêm cầu thận saunhiễmliên cầu khuẩn Vớicác biểu hiện nước tiểunhư trên, không phảiviêm cầu thận do liên cầu điên hình, cần sinh thiết thận đê tìm các viêm cầu thận do lắng đọng IgA, do táng sinh màng, do lupus, do Schổnlein - Henoch, viêm cầu thận tiến triển nhanh,hoặclao thận

- Nếu tiểu tiện máu vi thể, protein niệu âm tính, nên tiến hành xem hình thái hồng cầu Khi hình thái bình thường cần làm siêu âm,chụp thận qua đường tĩnh mạch, chụp cắt lớp điện toán để pháthiện các bất thường về giải phẫu thận, u thận, sỏi thận - tiết niệu, dị vật, chấnthương Khi hình thái hồng cầu bất thường cần theo dõi các trường hợp tiêu tiện máu gia đình, hội chứng Alport, tiêu tiện máu tái diễn lành tính, u thận, lúc nàycũng cần kết hợp với sinh thiết thận đêtìm các tốnthươngkhác ở thận

- Nếu hồng cầu (+), proteinniệu âm tính, không phát hiện thấy các bệnh trên, nên thám dò xét nghiệm đông máu đê phát hiện các bệnh xuấthuyết vàrốĩloạn đôngmáu (Xem lưuđồ chẩn đoán sau)

4 LƯU ĐÓ TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN TlỂU TIỆN MÁU

BỆNH NH TIỂU TIỆN MÁU

Bệnh sử - * Khám thực thể —►

Urê, creatinin Điện giải

Bổ thể C3 Antistreptolysin o streptozym Protein niệu 24 giờ Albumin huyết thanh Kháng thể kháng nhân Chức năng thận

nhiễm liên cầu Thận đa nang

quang chảy máu

Dị vật Chấn thương niệu đạo xữớc da dương vật

Calci niệu Bất thường Bình thường

Tăng calci niệu

Đông máu Bệnh xuất huyết

Viêm cầu thận lắng đọng IgA Viêm cầu thận do lupus Schonlein - Henoch Viêm cầu thận tăng sinh màng

Viêm cầu thận tiến triển nhanh

Lao thận.

1 ĐỊNH NGHĨA

Phù là tình trạng ứ dịch ngoài tê bào ồ khu vực ngoài mạch Trướckhi có biểuhiệnlâm sàng phùrõ, thường có biểuhiện tăngcân do tăng khôi lượng dịchngoài mạch

2 NGUYÊN NHÂN

Về lâm sàng có thể phân ra hai loại phù chủ yếu: phù toàn thể và phù khu trú

2.1 Phù toàn thể

• Phù toàn thể ở trẻ sơ sinh

- Bệnh tan máu sơ sinh: thể nặng nhất là bệnh tan máu do bấtđồng Rh, phù thai nhi (hydrops fetalis) do a-thalassemia đồng hợp tử, trẻ mới sinh có phù to, tràn dịch các màng và gan - láchto Thường biểu hiện đẻ non, chết nhanh sau khi sinh dothiếu máu nặng, suy tim sunghuyết nặng

- Suy tim ứhuyết: phùtoàn thể ỏ chân, vùng xươngcùng, mi mắt,kèm theo biểu hiện thở nhanh, vật vã, khóc nhỏ, tim đập nhanh,tim to,

có thê có nhịp ngựa phi, gan to,cótiếng bất thườngỏtim

- Do bị lạnh, hạ thân nhiệt: thường xảy ra ỏ trẻ đẻ non, đẻ thấp cân, thân nhiệt 30 - 35°c, phù, da lạnh cứng, thường gọilà phù cứng bì (scleredema)

- Mất thăng bằng điện giải: do quá tải nưóc, muối do điều trị bằng đường uống hay truyền tĩnh mạch, hoặc do côngthức sữa nồng độ cao,

do thận bài tiết kém ả trẻ đẻ non Hạ kali máu sơ sinh có thể gây phù

và giảm trương lựccơ

- Phù dinh dưỡng: thiếu máu kèm theo giảm protein máu, giảmprotein máu tự phát, thiếu vitamin E có thê gây phù ồtrẻ sơ sinh

- Phù thận: trong thận hư bẩm sinh sơ sinh, protein máu giảm và phù, bệnh thận tôn thương màng do giang mai bẩm sinh Ngoài ra cóthe do Toxoplasma bam sinh, Rubellabam sinh

- Sơ sinh ồ người mẹ bị đái tháo đưòng thưòng nặng cân, ngườimập,mặt phình, đa huyết (plethoric), chấtgây màu vecni, do có ứ phù

• Phù toàn thể ở trẻ ngoài tuổi sơ sinh

- Bệnh dinh dưỡng: the Kwashiorkor, Marasmus - Kwashiorkor

- Bệnhthận:

Hội chứng thận hư: phù to, protein niệu nhiều, protein máu giảm, cholesterol máu táng

Viêm cầu thận cấp: phù vừa, nước tiểu có nhiều hồng cầu, protein,

sốlượng nưốc tiêuíthoặcvô niệu

- Suy tim sung huyết: do bệnh thấp tim, tim bấm sinh, viêm tim

do virus, xơ chun nội tâmmạc (endocardial fibroelastosis)

- Bệnh gan, xơ gan: phù, gan to, cổ trưống, tuần hoàn bàng hệ,xuấthuyết do giảm prothrombin

- Phù nguyên nhân khác: ngộ độc nước, táng natri máu, do quámẫn vói aspirin

2.2 Phù khu trú

• Phù khu trú ở trẻ sơ sinh

- Phù ồ đầu: bướu huyết thanh sau sinh, mấtđi sau mộtsố giòđếnvài ngày

- Phùồ mặt: do nhiễm khuẩnnhư viêm màng tiếphợp, nhọt (boils),

dothuốc (quámẫn vớithuốc nhỏmắt) gây phù ồ mặtvà mi mắt

- Phùỏ chi: phù ồ cánh tay do bị lạnh Thường chỉ kéo dài mộtsôz giò.Phùỏ bệnh Milroy: phù ấn lõm hoặc không lõm ỏ mặt trướcchân, do

• Phù khu trú ở trẻ ngoài tuổi sơ sinh

- Phù Quincke do dị ứng - miễndịch, do dị ứng thuốc, thức án

- Phù mặt do dị ứng thuốc: aspirin, cotrimoxazol, penicillin, nitrofurantoin,cephaloridin, imipramin, primidon

- Phù do nhiễmkhuẩn, do viêm như nhọt, viêm xoang, áp xe răng, viêm mô têbào hô'mắt, viêmbạch mạch mạntính, giun chỉ.

- Quai bị, có thể có phùỏ chuôi xương ức, phần thànhngực trên do tắc nghẽnbạch mạch

3 TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN

3.1 Bệnh sử

Bệnh sửhếtsức quan trọngđể chẩn đoánphân biệt phù

Trường hợp phù toàn thể ồ trẻ sơ sinh, cần hỏi về bất đồng nhómmáunhưda xanh, vàng da, biểu hiện thần kinh - cơ nếu vàng da nhiều.Hỏicác biếu hiện của suy tim như khó thở, tím xám ngoài phù; hỏi các biểu hiện của nhiễm khuẩn nhưsốt, hạ nhiệt độ, suy sụp cơthể, bỏ bú; hỏi tìnhtrạng thân nhiệt, bị lạnh, tình trạng quá tảinước, truyền nhiều dung dịch natriclorua, tiềnsử đái tháođườngồ mẹ

Trường hợp phù toàn thân ở trẻ nhỏ ngoài tuổi sơ sinh, hỏi kỹ vềtiền sử dinhdưỡng; bệnh thận (tiêuít, nước tiêu sẫm màu), bệnh vềgan(vàng da, tiểu vàng, chán ăn) Đồng thờihỏi về tiền sử dị ứng vói thuốc,thức án Hỏi tiền sử về Schổnlein - Henoch như ban xuất huyết đốỉxứng, đau khốp, đau bụng Không quên hỏi về tình trạng quá tải nước,muốinhư truyền nhiềudungdịch muối

Trưdng hợp phù khu trú cần hỏi đặc điếm vị trí phù Thídụ phùố mặt,

mi mắt có thể do dị ứng thuốc nhỏ mắt, viêm màng tiếp hợp mắt, dị ứng, viêmxoang, áp xe răng, viêm môtế bào hô'mắt,viêm tắchuyết khối xoanghang Phù khu trú ồthành bụng trong viêm phúc mạc,kèm theo đau bụng, bụng trướng cáng, nôn nhiều Phùởmubàntay, bàn chânngay từ lúc sinh

do bệnh Milroy, hội chứng Turner Dựa vào vị trí phù khu trúvới biếu hiện kèm theo đểtìm nguyên nhân phù

3.2 Khám thực thể

Trưốc bệnh nhi có phù, cần đánh giá xem phù toàn thê hay khu trú, phù mềm hay phù cứng, mức độ phù,phù nhẹhay phù to có kèm côtrướng.Khám đánh giá tình trạng dinh dưỡng, cân nặng/tuối, chiều cao/tuôi đêphát hiện phù dinh dưỡng Khám phân biệt phù do viêm cầu thận cấphayhội chứng thận hư Phù doviêm cầu thận cấp thường phù nhẹ ở mi mắt, chân; phù do hội chứng thận hư thưòng là phù to, phù nhanh, có kèm theo

cổ trướng Cần đo lượng nước tiểu 24 giờ, xemthựcthếtính chất nước tiểu, xem có tiêu máu không, đồng thòi cần đo huyết áp Khám tim mạch đê

phát hiện các bệnh tim trong phù tim Phù còn do xơ gan, phù do xơ ganthường kèm theo có cổtrưóng, gan to chắc, tuần hoànbàng hệ, xuất huyết

do giảm prothrombin

Với trẻ sơ sinh cần khám xét các biểuhiện kèm theo phù như vàng

da, thiếu máu, gan - lách totrong trường hợp bệnh tan máu sơ sinh

Khám triệu chứng hô hấp, khó thồ trong phù tim Trườnghợp chèn

ép trung thất có thể thấy phù kiểu áo khoác, phía trên ngực

Đồng thòikhám toàn diện để phát hiện các bệnh chính gây phù

3.3 Các bước tiếp cận chẩn đoán

- Trưốc một trẻ bị phù cần đánh giá xem đó là phù toàn thể haykhu trú

- Nếu là phù toàn thể, trước hết cần xem có phải là phù thậnkhông Xét nghiệm nước tiếu tìm protein niệu và hồng cầu niệu Nếuprotein niệu dương tính, kèm theo hồngcầu niệu dương tínhnênhướngtới viêm cầu thận Nếu protein niệu trên 50mg/kg/24 giờ nên tìm hội chứng thậnhư

- Nếuphù toànthê nhưng protein niệu âm tính, nêntìm bệnh tim, phù dosuy tim

- Nếu phù toàn the, protein niệu âm tính, không có suy tim nêncăn cứ vào tuổi Nếu tuổi ngoài sơ sinh nên đánh giá tình trạng dinhdưỡng để xác định suy dinh dưỡng như Kwashiorkor hay Marasmus -Kwashiorkor; hoặc tìm các biêuhiệnở gan đê tìm phù do xơ gan

- Nếu ở tuổi sơ sinh, tìm các nguyên nhân phùdo tanmáu sơ sinh,

do lạnh, quá tải nưốc - muốỉ, sơ sinh ở mẹ bị đái tháo đường

- Trường hợp phù khu trú trẻ ngoài tuôi sơ sinh, nên tìm các nguyên nhân phù Quincke, dị ứng thuốc, nhiễm khuẩn, viêm nhiễm, giunchỉ

- Trường hợp phù khu trú ỏ trẻ sơ sinh, tùy theo vị trí phù mà hưóng tìm nguyên nhân Nếu phù khu trú ồ đầu nên nghĩ tối bướuhuyết thanh sau sinh, chảy máudướida đầu Nếu phù khutrúở mặt cóthê do viêm màng tiếp hợp, dị ứng, côn trùng đốt, viêm mô tê bào Nếuphù ỏ thành bụng cần cảnh giác với viêm phúc mạc, viêm ruột hoại tử

sơ sinh

4 LƯU ĐÓ TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN PHÙ

BỆNH NHI CÓ PHÙ

Bệnh Khám thực thể:

sử: -« - Công thức máu Phân tích nước tiểu Protein, albumin máu Đánh giá kiểu phù

Toàn thể Khu trú

Protein niệu Hồng cầu niệu

Dương tính

Âm tính

Đánh giá tim mạch Bệnh thận:

Viêm cầu thận cấp Hội chứng thận hư Không suy tim

Tuổi

Có suy tim Suy tim sung huyết Viêm cơ tim do thấp

Xơ chun nội tâm mạc

Sơ sinh

Tìm:

Tan máu sơ sinh

Do lạnh

Quá tải nước, muối

Sơ sinh ở mẹ bị đái

là dấu hiệu có giá trị chẩn đoán.

Về mô bệnh học, đặc trưng có biểu hiện tăng sinh các tếbào ở cầu thận (tế bào nội mô, biêu mô và tế bào gian mạch); và sựxâm nhập các

tếbào viêm (bạch cầu đanhân, lympho)

Về bệnh sinh, phần lốn tổn thương viêm cầu thận là do đáp ứngmiễn dịch đốỉ vói các tác nhân gây bệnh, phản ứng kháng nguyên -khángthể, tạo nên các phức hợp miễn dịchtại chỗ hoặctuần hoàn, kích hoạt một hay nhiều hệ thống các chất trung gian gây viêm, rốĩ loạn hệ thống bố thể, hệ thống đông máu, hệ thống cytokine, hệ thống các yếutô' táng trưởng

- Viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn

- Nhiễm khuẩn do shunt nhĩ -thất, hoặcbộ phận giả

- Viêm gan B

- Bệnh tăng bạch cầuđơn nhân

- Hội chứng Guillain - Barré

* Docác bệnh viêm mạch hệ thống và tạo keo:

- Ban đỏ Schõnlein- Henoch

3.2 Khám thực thể

Lưu ý khám các dấu hiệu phù, cao huyết áp Hỏi, khám vùng thận, các dấu hiệu thận to, hoặc khối u vùng thận, điểm đau niệu quản Khám họng phát hiện các dấu hiệu viêm họng đỏ, viêm amidan Yêucầu cung cấp, khám xem màu sắc nước tiểu, nước tiểu của viêm cầu thận có đặc điểm màu đỏ - cola haynâu, có hổng cầubiến dạng, trụ hạt bạch cầu (tuy nhiên không có trụ hạt, không loại trừ được viêm cầu thận), có protein niệu dương tính Khám toàn thê phát hiện các dấuhiệu của bệnh mạch toàn thể, ban xuất huyết Henoch - Schõnlein, các dấu hiệu của cácbệnh áctínhnhư hạch to, tôn thươngda, gan - lách to,viêm khốp, các dấu hiệu của rôì loạn đông máu Khám toàn diện phát hiện các bất thường ỏ tuần hoàn, thần kinh, hô hấp, các biêu hiện của suythận

3.4 Chẩn đoán nguyên nhân

Vì viêm cầu thận cấp sau nhiễm hên cầu khuân là loại viêm cầu thận cấp phô biến nhất ỏ trẻ em, do đótưrớc trẻ viêm cầu thận cấp cần xác định đầu tiên xem có phải do sau nhiễm liên cầu khuân Viêm cầu thận cấp sau nhiễm liên cầu khuẩn thường xảy ra ở trẻ từ 3 - 7 tuổi,lâm sàng thường có phù, cao huyết áp, nước tiểuthường có đái máu vớitrụ hồng cầu và bạch cầu, lâm sàng thường có biểu hiện mới nhiễm khuẩn ỏ họng như viêm họng đỏ, ồ da như chốc lồ Bằng chứng xét nghiệm gồm cấy họng dương tính với Streptococcus pyogenes, kết quảthử nghiệm streptozyme hay kháng - DNase B dương tính; bô thể huyết thanh có thê giảmthoángqua

Nếu không phải viêm cầu thận cấp do sau nhiễm liên cầu khuẩn, nên xin kiến chuyên gia thận, tiến hành sinh thiết thận để tìmnguyên nhân khác, như do nhiễm khuân không phải nhiễm liên cầu khuẩn, viêm cầu thận IgA, viêm cầu thận táng sinh màng, viêm cầu thận dolupus, Schõnlein - Henoch, viêm cầu thận di truyền

Huyết áp tăng nhẹ/ vừa Có hội chứng thận hư Suy thận cấp

Chức năng thận giảm với Bệnh hệ thống nhiều cơ Bệnh não do cao huyết protein niệu < 1 g/24 giờ, quan áp

creatinin niệu < 1,5 Hay

Huyết áp tăng cao nhiều

Hay Rối loạn điện giải; chức năng thận giảm vừa, với protein niệu > 1 g/24 giờ, creatinin >1,5

Hay Phù phổi

* Vối viêm cầu thận do sau nhiễm liên cầu khuẩn, phần lốn là thểvừa, có thê điều trị ngoại trú, tại nhà Cho penicillin G tiêm bắp hoặcphenoxy penicillin uống 1 triệu đơn vị/ ngày, trong vòng 7-10 ngày Nghỉ ngơi tronggiai đoạn cấp tính, ănnhạt cho đếnkhihếtphù, hếtcaohuyết áp Nếu táng huyết áp nhanh, phù nhiều cho lợi tiểu furosemide uống 1 - 3mg/kg/ngày và hydralazine 0,75mg/kg/ngày để hạ huyết áp Khi hết tăng huyết áp và hết phù thì ngừng thuốc Với thể thông thưòng, phù và tăng huyết áptáng sẽ hếttrongvòng tuần.

* Vói thể viêm cầu thận cấp nặng và rất nặng phải cho nhập viện Vối thể rất nặng cho nhập khoa Hồi sức tích cực để được hỗ trợ tuần hoàn, hô hấp và thầnkinh Biến chứng nặng của viêm cầu thận chủ yếu

là do tăng huyết áp gây bệnh não, phù phổi và suy thận, điều trị cơ bảnchothểnặnglà điều trị táng huyết áp, điều trị lợi tiểu

Thuốc điều trị cao huyết áp do viêm cầu thận cấp được lựa chọn làhydralazine, uống 0,75mg/kg/ngày hoặc 25mg/m2/ngày, chia 4 lần.Trong cơn tăng huyết áp cấp, cho tiêm tĩnh mạch 1,7 - 3,5mg/kg/ngày, chia 4 lần, liều đầu tiên không quá 20mg, tiêm trong 20 - 30 phút.Thuốc chẹn calci được lựa chọn nữa là nicardipin, captopril và nifedipin Captopril uống 0,3 - 0,5mg/kg/liều, tôi đa 6 mg/kg/ngày, nifedipin 0,25-0,5mg/kg, uống cách nhau 3 - 4 giờ, không quá 3m/kg/ngày Khi dùng các thuốc ức chế men chuyển, cần chú ý chức năng thận và tăng kalimáu Trường hợp tăng huyết áp, mạch nhanh, cho propranolol uống khởi đầu 0,5 - Img/kg/ngày, chia 2 - 3 lần, rồi tăng dần

Trường hợp phù não do táng huyết áp, cho tiêm tĩnh mạch magiesulfate 10%, 0,3mg/kg Nếu có co giật, cho diazepam uống hoặc tiêmtĩnh mạch chậm o,lmg/kg

Điều trị vô niệu bằng furosemide liều cao, uống hoặc tiêm tĩnhmạch l,3mg/kg/ngày

Tuỳ theotổn thương thận do bệnh nguyên nhân gây viêm cầu thận cấp, cho điều trị thêm corticosteroid hay thuốc khác Theo dõi chứcnăng thận, huyết áp, phân tích nưóc tiểu Nếu bệnh khôngcải thiện, córổì loạn điện giải và tháng bằng toan - kiềm, có thể chỉ định lọc máungoài thận

* Bệnh viêm cầu thận IgA là bệnh viêm cầu thận tăng sinh gian mạch với sựlắng đọng IgA ở gian mạch Phương pháp can thiệp chung

là kiểm soát táng huyết áp bằng dùng thuốc ức chế men chuyển và/ hoặc một chất ức chê thụ thể angiotensin II cho bệnh nhân có protein niệu và corticosteroid có kèm hoặckhôngkèm theo thuốc ức chế miễn dịch

* Gần nửa số bệnh nhân Schõnlein - Henoch có biểu hiện đái máuhay protein niệu, gần nửa sốbệnhnhân này có viêm thậncấp Schõnlein

- Henoch, có phối hợp với việc lắng đọng IgA ỏ gian mạch Nguyên tắctiếp cận điều trị viêm cầu thận do Schỏnlein - Henoch như các nguyên tắc chung điều trị viêm cầu thậncấp, kết hợp với corticosteroid

* Bệnh u hạt Wegener là bệnh tổn thơng thận, phối hợp tổn thương

ỏ đường hô hấp trên, phốivà hệ thốngthần kinh trung ương Bệnh sinh

cơ bản là có các kháng thể kháng tương bào bạch cầu trung tính(Antineutrophil cytoplasmic antibodies) ỏ trẻ viêm mao mạch nhỏ ỏ thận và phổi Điều trị theo phương pháp ức chế miễn dịch, như các thuốc cyclophosphamide haymethotrexate và corticosteroid

5 LƯU ĐỒ TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ VIÊM CẦU THẬN CẤP

BỆNH NHÂN NGHI VIÊM CẨU THẬN CẤP

Bệnh sử -k ◄ - Xét nghiệm:

-Công thức máu

Kham thực the —Ir - Phân tích nưốc tiểu

Viêm cầu thận cấp Protein niệu (+), HC niệu (+) - -Ý: