Ôn tập sinh cơ sở vật chất và cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử

coli kiểu dại, sự biểu hiện của gen cấu trúc lacZ thuộc operôn Lăctôzơ mã hóa cho enzim β9galăctôsidaza sẽ như thế nào nếu vùng khởi động promoter bị đột biến.. Cấu trúc ADN được bảo toà

CHUYÊN ĐỀ CƠ SỞ VẬT CHẤT VÀ CƠ CHẾ DI TRUYỀN Ở CẤP ĐỘ PHÂN TỬ Câu 1 - Cơ chế di truyền và biến dị ở cấp độ phân tử

1 Vì sao cấu trúc ADN được bảo toàn trong các hóa thạch có tuổi hàng triệu năm?

2 Theo mô hình điều hoà operon Lăctôzơ ở vi khuẩn E coli kiểu dại, sự biểu hiện của gen cấu trúc lacZ thuộc

operôn Lăctôzơ mã hóa cho enzim β9galăctôsidaza sẽ như thế nào nếu vùng khởi động (promoter) bị đột biến?

1 Cấu trúc ADN được bảo toàn trong các hóa thạch có tuổi hàng triệu năm nhờ những đặc điểm cấu trúc tạo tính ổn định bền vững cho ADN:

9 Tại vị trí 2′ trong deoxyribose là hiđrô chứ không phải nhóm 9OH nên không diễn ra thủy phân liên kết photphodieste

9 Có các liên kết photphodieste bền vững nối các nuclêôtit trên mạch đơn, có các liên kết hiđrô giữa các nuclêôtit 2 mạch được lặp lại nhiều lần Tương tác kị nước và tương tác Vandecvan giữa các cặp bazơ nitơ liền kề xếp chồng lên nhau làm bền hơn nữa cấu trúc chuỗi xoắn kép

9 Các bazơ nitơ purine và pyrimidine xếp chồng khít lên nhau vuông góc với trục vòng xoắn ở bên trong ADN, làm hạn chế sự tiếp xúc của chúng với nước Các phân tử đường và photphat xoay ra ngoài hình thành liên kết với nước đảm bảo tính ổn định cho phân tử

9 Có mạch kép dạng xoắn và liên kết với prôtêin càng tạo ra sự ổn định cho ADN

2 Đột biến sẽ làm thay đổi trình tự nuclêôtit của vùng khởi động và có thể dẫn đến một số hệ quả sau:

9 Làm mất khả năng liên kết với enzim ARN pôlimeraza  không phiên mã  gen Z không được biểu hiện

9 Tăng ái lực với enzim ARN pôlimeraza  tăng phiên mã  gen Z tăng cường biểu hiện

9 Giảm ái lực với enzim ARN pôlimeraza  giảm phiên mã  gen Z giảm biểu hiện

9 Không làm thay đổi ái lực với enzim ARN pôlimeraza  gen Z biểu hiện bình thường

Câu 4: (2 điểm)_ HẠ LONG + PHÚ THỌ

a Hình dưới đây mô tả cơ chế hoạt động của opêron Lac ở vi khuẩn E.coli khi môi trường có đường lactôzơ.

Nếu đột biến xảy ra ở đoạn R thì sự biểu hiện của gen cấu trúc ảnh hưởng như thế nào? Giải thích

b Ở operon Lac của vi khuẩn E.coli, sự tập hợp các gen cấu trúc thành một cụm gen và có chung một cơ chế điều

hòa có ý nghĩa gì?

Nếu đột biến gen xảy ra ở trình tự R – vùng mã hóa của gen lacI, có thể có các trường hợp sau :

(1) Operon lac hoạt động bình thường: vì đột biến xảy ra trong gen nhưng không làm thay đổi trình tự axit amin

trong phân tử protein ức chế (do tính thoái hóa của mã di truyền) hoặc có làm thay đổi thành phần, trình tự axit

amin của phân tử protein ức chế nhưng không làm thay đổi khả năng liên kết của protein ức chế với vùng O

(2) Sự biểu hiện của các gen cấu trúc tăng lên: khi đột biến gen xảy ra làm giảm khả năng liên kết của protein ức chế vào vùng O

(3) Các gen cấu trúc được biểu hiện liên tục: khi đột biến gen xảy ra làm mất hoàn toàn khả năng liên kết của

protein ức chế với vùng O

(4) Các gen cấu không được biểu hiện ngay cả khi môi trường có lactose: khi đột biến xảy ra trong gen lacI → tạo

ra protein ức chế, protein này vẫn có khả năng liên kết với vùng O nhưng lại không liên kết được với lactose

* Ý nghĩa:

9 Tiết kiệm VCDT cho VK Tế bào vi khuẩn có kích thước rất nhỏ nên phân tử ADN vùng nhân có kích thước ngắn hơn rất nhiều so với ADN của SV nhân thực Sự tập trung thành cụm gen và có chung cơ chế điều hòa sẽ làm giảm số vùng P, vùng O và giảm số lượng gen điều hòa R

9 Tốc độ phiên mã và dịch mã nhanh…

b Giả sử có một đột biến xảy ra trong gen quy định một chuỗi polipeptit đã chuyển bộ ba 5’9UGG93’ mã hóa cho

axitamin tryptophan thành bộ ba 5’9UGA93’ ở giữa vùng mã hóa của phân tử mARN Tuy nhiên, trong tế bào lại xuất hiện đột biến thứ hai thay thế nuclêôtit trong gen mã hóa tARN tạo ra tARN có thể “sửa sai” đột biến thứ nhất Điều gì sẽ xảy

ra khi phân tử tARN đột biến này tham gia vào quá trình dịch mã trên mARN có cùng bộ ba kết thúc 5’9UGA93’của các gen bình thường khác?

9 Loại đột biến thứ hai sửa được sai sót của đột biến thứ nhất → Làm xuất hiện mã đối của bộ ba kết thúc 5’9UGA93’trên tARN là 3’9 AXU95’

9 Khi tARN này dịch mã trên gen bình thường có mã kết thúc là 5’9UGA93’ thì mã kết thúc sẽ được đọc tương ứng với tryptophan → chuỗi polypeptide tương ứng được tổng hợp sẽ dài hơn bình thường