DI TRUYỀN QUẦN THỂ– Tần số kiểu gen – Tần số alen – Điều kiện nghiệm đúng – Kiểm định quần thể ở trạng thái cân bằng truyền POPULATION GENETICS POPULATION GENETICS Tất cả các cá thể đều
Trang 1DI TRUYỀN QUẦN THỂ
– Tần số kiểu gen – Tần số alen
– Điều kiện nghiệm đúng – Kiểm định quần thể ở trạng thái cân bằng
truyền
POPULATION GENETICS
POPULATION GENETICS
Tất cả các cá thể đều biểu hiện sự đa dạng
di truyền
• Ví dụ: ở người
─ Màu mắt
─ Màu tóc
─ Sắc tố da
─ Chiều cao
─ Cân nặng
─ Hình dạng khuôn mặt ….
Di truyền học quần thể nghiên cứu về:
− Thành phần di truyền học của quần thể
− Các thành phần này thay đổi như thế nào theo thời gian
Khái niệm quần thể:
− là một nhóm các cá thể cùng loài, sống trong một không gian xác định, vào một thời điểm nhất định, có khả năng giao phối và sinh con hữu thụ
Quần thể
Trang 2Quần thể đang tiến hóa?
POPULATION GENETICS
Vốn gen Hardy-WeinbergEquilibrium
Kích thước qt lớn
Giao phối ngẫu nhiên
Không đột biến
Không di nhập gen
Sức sống như nhau
Môi trường
POPULATION GENETICS
Vốn gen của quần thể:
─ Là tập hợp tất cả các alen của tất
cả các gen có trong quần thể tại một thời điểm xác định
Quần thể lợn rừng Quần thể
Gene Pool
1 Vốn gen: tần số kiểu gen và tần số alen
Xét 1 locus gen có 3 kiểu gen: AA, Aa và aa
Tần số f của mỗi kiểu gen được tính:
A Tần số kiểu gen
Số cá thể có kiểu gen AA
Số cá thể có kiểu gen Aa
Số cá thể có kiểu gen aa
POPULATION GENETICS
B Tần số alen
Vốn gen của quần thể được biểu diễn dưới dạng tần số alen:
Locus gen: (A, a):
Tần số alen =
Số bản copy của alen Tổng số copy của tất cả các alen trong locus gen đó
Trang 3• Quần thể
– Tần số kiểu gen
– Tần số alen
– Điều kiện nghiệm đúng
– Kiểm định quần thể ở trạng thái cân bằng
Định luật Hardy-Weinberg
1 quần thể ở trạng thái cân bằng:
- Xét 1 locus gen có 2 alen A, a
- Tần số alen A: f(A) = p
- Tần số alen a: f(a) = q
- Kích thước qt lớn
- Giao phối ngẫu nhiên
- Không có di nhập gen
- Không có chọn lọc tự nhiên
(p + q)2= p2+ 2pq + q2= 1
=>p + q + r = 1
=>(p + q + r)2=
p2+ q2+ r2+ 2pq +2 pr + 2qr = 1
- gen có 3 alen A, a, a1
– Đột biến gen
– Di nhập gen
– Phiêu bạt gen
– Chọn lọc tự nhiên
– Giao phối không ngẫu nhiên
Di truyền quần thể
• Di nhập gen làm giảm sự cách ly và cô lập của quần thể
Tăng đa dạng di truyền
Di nhập gen
Trang 4• Những yêu tố làm thay đổi tần số alen
– Đột biến gen
– Di nhập gen
– Phiêu bạt gen
– Chọn lọc tự nhiên
– Giao phối không ngẫu nhiên
Di truyền quần thể
Quần thể nhỏ: Biến động tần số alen Phiêu bạt gen hiện tượng tần số các alen trong một quần
thể bị thay đổi ngẫu nhiên do một nguyên nhân nào đó
Phiêu bạt gen
• Hiệu ứng kẻ sáng lập
• Hiệu ứng thắt cổ chai
Hiệu ứng kẻ sáng lập
Hiệu ứng thắt cổ chai
Xay ra khi số lượng cá thể trong quấn thể bị giảm đến mức rất thấp
Đa dạng di truyền rất thấp ở các
cá thể sống sót
Trang 5Bờ biển California
1800 có hàng ngàn sư tử biển
1820 - 1880: đánh bắt quá mức
1884, 20 con sư tử biến sống sót
USA cấm săn bắt
Quần thể sư tử biển hồi phục> 30,000 con.
Đa dạng di truyền rất thấp, kiểu gen rất giống nhau do hiệu ứng thắt
cổ chai
Trong khi đó quần thể sư tử biển ở phía nam cũng bị săn bắt, nhưng
không bao giờ giảm xuống dưới 1000 con Khi được khôi phục => đa
dạng di truyền cao ( Không có hiệu ứng thắt cổ chai)
Hiệu ứng thắt cổ chai
– Đột biến gen – Di nhập gen – Phiêu bạt gen – Chọn lọc tự nhiên – Giao phối không ngẫu nhiên
Di truyền quần thể
Tiến hóa
Vốn gen Hardy-WeinbergEquilibrium
Kích thước qt lớn
Giao phối ngẫu nhiên
Không đột biến
Không di nhập gen
Sức sống như nhau
Môi trường
POPULATION GENETICS
Low Resistance level high
Before selection
After selection
Final population Anti-biotic resistance
Chọn lọc tự nhiên
Trang 6Average phenotype does not change; phenotypic variability declines
BEFORE
SELECTION
AFTER
SELECTION
(c) Chọn lọc phân hóa (a) Chọn lọc định hướng (b) Chọn lọc bình ổn
Larger-than-average
sizes favored Average sizesfavored
Smaller-than-average and larger than-average sizes favored
range of a particular characteristic (size, color, etc.)
Average phenotype
shifts to larger size
over time
Population divides into over time
Chọn lọc tự nhiên
– Đột biến gen – Di nhập gen – Phiêu bạt gen – Chọn lọc tự nhiên – Giao phối không ngẫu nhiên
Di truyền quần thể
Giao phối không ngẫu nhiên
Many living species have
ways to compete for mates
Mate preference is non-random Even in the same
Sexual selection, the result of non-random mating, selects for traits that secure mates — though some attractive traits are drawbacks in other ways.
Giao phối không ngẫu nhiên
Trang 7Các phương pháp đánh giá đa dạng di truyền
1 RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism)
2 Amplified Fragment Length Polymorphism (AFLP)
3 RAPD (Random Amplified Polymorphic DNA)
4 microsatellites (STR, SSR)
5 SNP (Single Nucleotide Polymorphism)
6 So sánh trình tự gen
Chỉ thị RFLP
(Restriction Fragment Length Polymorphism)
• Sử dụng enzyme giới hạn để cắt ngẫu nhiên toàn bộ hệ gen → nhiều đoạn ADN có kích thước khác nhau
• Điện di (agarose or polyacrylamide)
Mẫu A Mẫu B
Màng nylon
Thang ADN
Mẫu B Mẫu A
Kết quả trên phim X-ray Màng nylon Phim X-ray Mẫu dò ADN gắn phóng xạ/huỳnh quang
Gel agarose
⊕Ưu điểm:
- đồng trội (nên có thể phân biệt được các cá thể dị hợp
tử và đồng hợp tử)
- tính lặp lại cao
- có mức đa hình cao
- phân tích đồng thời nhiều mẫu
- cần nhiều ADN
- Khó phát triển thư viện đoạn
dò cho từng loài
- không thuận tiện cho việc tự động hóa
- đòi hỏi nhiều thời gian
- tốn kém
Chỉ thị RAPD
(Random Amplified Polymorphic DNA)
• Phản ứng PCR sử dụng các đoạn mồi có trình tự ngẫu nhiên (10-20 bp), tạo ra một số
đoạn AND có kích thước khác nhau
• Điện di trên gel agarose để phát hiện các đoạn ADN
Chỉ thị RAPD
(Random Amplified Polymorphic DNA)
• Phản ứng PCR sử dụng các đoạn mồi có trình tự ngẫu nhiên (10-20 bp), tạo ra một số đoạn AND có kích thước khác nhau
• Điện di trên gel agarose để phát hiện các đoạn ADN
⊕Ưu điểm:
- có mức đa hình cao
- không cần thông tin về genome của đối tượng nghiên cứu
- phân tích đồng thời nhiều mẫu
- đơn giản và dễ thực hiện
- Có tính lặp lại không cao
Trang 8Chỉ thị microsatellites
Còn được gọi là :- STR (short tandem repeats)
- SSR (simple sequence repeats)
Các đoạn ADN lặp lại ngắn (1-5 bp)
Hai vùng biên của các microsatellites phải chứa trình tự bảo thủ
ATATATATATATATATAT
ATATATATATATATATATATAT
Vùng bảo thủ
Vùng bảo thủ
Vùng bảo thủ Vùng bảo thủ
Nguyên nhân xuất hiện đoạn lặp này là do trong quá trình sao chép ADN xuất
hiện “lặp lại”, hoặc “bị trượt”
Yếu tố quyết định là tìm vùng bảo thủ ở 2 vùng biên của microsatellites
Chỉ thị microsatellites
Còn được gọi là :- STR (short tandem repeats)
- SSR (simple sequence repeats)
⊕Ưu điểm:
- Là chỉ thị đồng trội
- có mức đa hình cao
- Có tính lặp lại cao
- đơn giản và dễ thực hiện
- Kho khăn trong việc xác định vùng biên bảo thủ
Trang 9Chỉ thị SNP (Single Nucleotide Polymorphism)
Các đột biến ở trong gen với tần xuất trên 1% của quần thể
1 Đủ ngắn để giải trình tự dễ dàng ( <800 Nu)
2 Đủ dài để phân biệt được nhiều loài sinh vật nhau
3 Có hai vùng biên bảo thủ (để PCR)
4 Đa dạng trong loài thấp
5 Có sự ngắt quãng đa dạng giữa các loài
6 Dễ dàng nhân bội bằng PCR
Mã vạch ADN cho động vật: gen COI
COI: (Cytochrome c oxidase subunit I)
o Không có intron
o Ít xảy ra tái tổ hợp (gen truyền ngang)
o Kiểu di truyền (đơn bội)
o Có hai vùng biên bảo thủ để dễ nhân gen
o Hiếm khi bị mất, thêm nu (indels)
o Tiến hóa nhanh => giúp phân biết các loài động vật
Giải trình tự mã vạch ADN
Ứng dụng mã vạch ADN