Người đồng hợp tử về alen đột biến không thể tạo ra enzim có chức năng bình thường và cơ chất của enzim - axit homogentizic bị tích luỹ nhiều trong cơ thể, gây ra các triệu chứng bệnh nh
Trang 1KỲ THI CHỌN HỌC SINH GIỎI QUỐC GIA THPT
ĐỀ THI THỬ LẦN 1 NĂM 2020
Ngày thi thứ hai
Thời gian: 180 phút (Đề có 12 câu gồm 04 trang)
Câu 1 (2,0 điểm)
Cirpofloxacin, erythromycin, và acyclovir là các loại thuốc phổ biến được dùng để điều trị bệnh nhiễm
trùng do vi khuẩn hoặc virut Khả năng của các loại thuốc được thể hiện ở bảng dưới đây:
a) Bước nào trong quá trình tổng hợp protein bị ức chế bởi mỗi loại thuốc? Giải thích
b) Thuốc nào có hiệu quả hơn để
chống lại vi khuẩn? Thuốc nào có thể
không ảnh hưởng tới virut? Giải thích
c) Thuốc nào sẽ có tác dụng trên cả
tế bào của vật chủ? Tại sao?
d) Acyclovir được sử dụng chủ yếu
để điều trị thuỷ đậu do virut herpes gây ra Tại sao nó hiệu quả hơn erythromycin để điều trị bệnh này?
Câu 2 (1,5 điểm)
Ancaptôn niệu là một rối loạn chuyển hoá bẩm sinh do khiếm khuyết trong một enzim tham gia vào con đường phân giải axit amin tirôzin Người đồng hợp tử về alen đột biến không thể tạo ra enzim có chức năng bình thường và cơ chất của enzim - axit homogentizic bị tích luỹ nhiều trong cơ thể, gây ra các triệu chứng bệnh như sỏi thận, nước tiểu sậm màu,… Năm 1996, các nhà khoa học ở Tây Ban Nha đã nhân bản và giải trình
tự bộ gen mã hoá enzim bình thường và các alen đột biến Dưới đây là trình tự kiểu dại một phần của gen mã hóa prôtêin với trình tự axit amin ở bên dưới:
TTG ATA XXX ATT GCC
Lơxin Izôlơxin Prôlin Izôlơxin Alanin
Dưới đây là trình tự tương ứng của một trong các alen đột biến:
TTG ATA TXX ATT GCC
a) Xác định dạng đột biến Chuỗi axit amin tạo ra bởi alen đột biến sẽ thay đổi như thế nào? Giải thích b) Tại sao đột biến này có khả năng ảnh hưởng đến chức năng của enzim?
c) Trên thực tế, nhiều đột biến điểm xuất hiện tại vị trí chứa cặp bazơ G-X Giải thích
Câu 3 (1,5 điểm)
Nấm đơn bội Neurospora crassa lần đầu tiên được phát hiện ở các tiệm bánh Pháp như một tác nhân phổ
biến làm hỏng thực phẩm, sau đó chúng nhanh chóng được các nhà nghiên cứu sử dụng rộng rãi như một mô hình đặc biệt để nghiên cứu di truyền Loài nấm này có thể phát triển một cách nhanh chóng và dễ dàng trong phòng thí nghiệm với nhu cầu dinh dưỡng rất đơn giản, chúng cũng tuân theo các quy tắc di truyền học của Mendel
Trong một nghiên cứu, các nhà khoa học đã làm thí nghiệm trên Neurospora để xác định các bước trong
quá trình sinh tổng hợp axit amin lơxin Sơ đồ dưới đây cho thấy con đường chuyển hoá được đề xuất trước
trong nghiên cứu Neurospora ở trạng thái đơn bội trong hầu hết vòng đời của chúng Khi sinh sản hữu tính, hai
loại tế bào khác nhau dung hợp và tạo ra một tế bào lưỡng bội mang bộ gen của cả hai bố mẹ Loài nấm này phát triển trên môi trường tối thiểu mà không cần bổ sung axit amin vì nó có thể tổng hợp tất cả các axit amin
và các hợp chất khác cần thiết để thực hiện chức năng trao đổi chất Các nhà khoa học đã phân lập được hai
chủng Neurospora đột biến và kiểm tra sự phát triển của chúng trên các môi trường khác nhau Tế bào dung hợp tạo ra từ sự kết cặp giữa hai chủng Neurospora đột biến cũng được phân lập và thử nghiệm bằng cách
tương tự Kết quả được hiển thị trong bảng dưới, trong đó dấu “+” chỉ sự tăng trưởng và “-” cho biết không có
sự tăng trưởng
A B C D
Erythromycin (kháng sinh) liên kết vào phía trước vị trí A
trên tiểu đơn vị 50S của ribosome
Acyclovir (kháng virut) một chất tương tự guanin
Cirpofloxacin (kháng sinh) ức chế ADN gyraza
Trang 2Chất tiền thân → 2-Ketoisovalerate → 2-isopropylmalate → 3-isopropylmalate → α-ketoisocaproate → Lơxin
(axit keto-isovaleric) (axit 2-iso-propylmalic) (axit 3-iso-propylmalic) (axit keto-isocaproic) Chủng MT tối thiểu MT tối thiểu
+ Lơxin
MT tối thiểu + 2-isopropylmalate
MT tối thiểu
3-isopropylmalate
MT tối thiểu + α-ketoisocaproate
Tế bào
a) Xác định đột biến nào liên quan tới các bước A, B, C hoặc D trong con đường sinh tổng hợp Giải thích b) Tại sao sự dung hợp của hai tế bào đột biến có khả năng khôi phục trở về kiểu hình dại?
c) Giả sử enzim xúc tác một bước duy nhất trong con đường trao đổi chất trên bao gồm bốn tiểu đơn vị, và cấu trúc bậc bốn của enzim này có dạng α2β2 Thí nghiệm với hai chủng Neurospora đơn bội bị đột biến cho
thấy chúng bị khiếm khuyết trong cùng bước chuyển hóa này Tuy nhiên, tế bào lưỡng bội tạo ra từ sự dung hợp
tế bào của hai chủng lại cho kết quả phục hồi thành kiểu dại Giải thích
Câu 4 (2,0 điểm)
Cừu Dolly là động vật có vú đầu tiên được tạo ra từ kỹ thuật chuyển nhân và cũng là con vật nổi tiếng nhất được biết đến nhờ nhân bản sinh sản, từ đó đến nay ứng dụng của quá trình này ngày càng được nhân rộng
và trở nên phổ biến trên thế giới Tuy nhiên, nhân bản sinh sản cũng có một số nhược điểm, ví dụ như các bằng chứng cho thấy cừu Dolly có thể mang bộ gen “già” hơn tuổi thật của mình đã dần được chứng minh Khi các nhà khoa học phân tích nhiễm sắc thể trong tế bào soma của cừu khoảng 3 tuổi, chiều dài nhiễm sắc thể của Dolly tương đồng đáng kể với nhiễm sắc thể của những con cừu già, chẳng hạn như cừu 9-10 tuổi
a) Giải thích tại sao bộ gen của cừu Dolly lại “già” hơn nhiều so với các con cừu bình thường cùng độ tuổi b) Dự đoán kết quả thu được ở mỗi trường hợp dưới đây và giải thích:
- Trường hợp 1: Dolly lúc 11 tuổi sinh ra một con cừu tên là Molly; Molly được sinh ra một cách tự nhiên (bằng cách giao phối với một con cừu đực bình thường) Khi Molly 8 tuổi, người ta lấy mẫu tế bào soma của nó để phân tích nhiễm sắc thể
- Trường hợp 2: Người ta lấy lát cắt ngang củ cà rốt (Daucus carota subsp sativus) và nhân bản vô tính bằng
kỹ thuật nuôi cấy tế bào Cây con sau khi được trồng khoảng vài tuần sau đó được thu mẫu tế bào và kiểm tra nhiễm sắc thể
c) Từ những dữ kiện trên, hãy nêu ưu và nhược điểm của kỹ thuật nhân bản sinh sản động vật
Câu 5 (1,5 điểm)
Năm 1919, Calvin Bridges tiến hành nghiên cứu một đột biến gen lặn chưa rõ vị trí gây màu mắt đỏ son ở ruồi giấm Ông nhận thấy trong bình nuôi ngoài các con mắt đỏ son thuần chủng, có một vài biến dị hiếm hoi mang kiểu hình mắt màu kem nhạt hơn nhiều Bridges tiến hành lai giữa các cá thể này với nhau để thu được dòng mắt kem thuần chủng, sau đó thực hiện phép lai (P) giữa ruồi đực mắt kem với ruồi cái thuần chủng kiểu dại F1 thu được 100% mắt đỏ thẫm (kiểu dại) Tiếp tục cho ruồi F1 giao phối ngẫu nhiên với nhau, F2 thu được
109 con cái mắt đỏ thẫm, 52 con đực mắt đỏ thẫm, 44 con đực mắt đỏ son và 14 con đực mắt màu kem
a) Xây dựng giả thuyết để giải thích kết quả thu được ở F1 và F2 và viết sơ đồ lai minh hoạ
b) Kết quả thí nghiệm trên sẽ thay đổi như thế nào nếu các cá thể đem lai ở P:
- Trường hợp 1: là phép lai giữa ruồi đực mắt đỏ son thuần chủng và ruồi cái mắt kem thuần chủng
- Trường hợp 2: là phép lai giữa ruồi cái mắt đỏ son thuần chủng và ruồi đực mắt kem thuần chủng
Câu 6 (1,5 điểm)
Wafarin là một loại thuốc chống đông máu ức chế sự tổng hợp phụ thuộc vitamin K của các yếu tố đông máu dạng hoạt tính sinh học phụ thuộc canxi cũng như các yếu tố quy định protein Sự đề kháng với warfarin là một đặc điểm di truyền ở chuột được quy định bởi gen W nằm trên nhiễm sắc thể số 7 Chuột đồng hợp tử mang alen kháng (WW) có giá trị thích nghi kém hơn một chút vì chúng bị thiếu hụt vitamin K còn cá thể dị hợp tử (Ww) thì không (chuột dị hợp tử vẫn có khả năng kháng warfarin) Trong một khu vực nơi warfarin thường xuyên được sử dụng, chuột dị hợp tử có khả năng sống sót tốt nhất, do đó giá trị thích nghi lần lượt của các kiểu
gen Ww, WW, và ww là 1.0, 0.37, và 0.19
Trang 3a) Quần thể đang bị chi phối bởi hình thức chọn lọc nào? Giải thích.
b) Tính tần số alen của quần thể ở trạng thái cân bằng di truyền sau khi bị tác động bởi chọn lọc
c) Dự đoán sự thay đổi có thể xảy ra nếu quần thể chuột không còn tiếp xúc với thuốc và giải thích
Câu 7 (2,0 điểm)
Một gen mới được phát hiện gần đây có liên quan đến sự phát
triển não bộ ở người đã gây sự chú ý đối với các nhà khoa học
Nghiên cứu cho thấy có ba bản sao của gen này (A, B và C) xuất
hiện trong hệ gen người, còn đối với hệ gen chuột chỉ có duy nhất
một bản sao của gen (M) và ở loài ếch Xenopus cũng chỉ có một bản
sao độc nhất (gen X) Các nhà khoa học đã giải trình tự 10.000 bp
(cặp bazơ) từ cùng vị trí khung đọc mở của mỗi gen và tính toán số
cặp bazơ khác biệt xuất hiện giữa từng cặp gen nghiên cứu Kết quả
thu được thể hiện ở bảng dưới Cho rằng tất cả các gen trong họ gen này tiến hoá với tốc độ không đổi, nhánh tiến hoá của chuột và người đã phân ly với nhau 60 triệu năm trước
a) Chuột và ếch Xenopus đã tiến hoá riêng rẽ cách đây bao lâu? Giải thích.
b) Có bao nhiêu sự kiện lặp gen có thể quan sát được dựa vào dữ kiện trên? Mỗi sự kiện này xảy ra cách đây bao lâu? Giải thích
c) Khi lập bản đồ di truyền của các gen A, B và C người ta thấy A liên kết rất chặt chẽ với C trong khi sự phân ly của B không phụ thuộc vào hai gen còn lại Giải thích cơ sở phân tử dẫn đến hiện tượng trên?
Câu 8 (1,5 điểm)
Hai quần thể linh dương Ai Cập (Gazella dorcas beccarii) sống ở cao nguyên Bắc Phi (gọi là quần thể
phía Đông và quần thể phía Tây) bị ngăn cách bởi một dãy núi thuộc khối núi Arkenu Nhờ hoạt động khai phá môi trường và cải tạo địa hình của con người, giờ đây các cá thể linh dương có thể di chuyển tuỳ ý từ quần thể bên này sang quần thể bên kia và ngược lại Người ta đã nghiên cứu các đặc trưng của từng quần thể trước và sau khi khu vực này bị con người tác động (từ năm 1993-2002) Kết quả được hiển thị ở bảng dưới đây:
Quần thể Đặc điểm
Trước khi bị tác động (1993-1997) Sau khi bị tác động (1998-2002)
Sự sai khác về vốn gen
a) Bản chất tác động của con người lên hai quần thể linh dương là gì? Giải thích các kết quả trên
b) Nếu nghiên cứu quần thể trong tương lai xa hơn (ví dụ năm 2008) thì kết quả thu được sẽ khác biệt như thế nào so với kết quả trên?
c) Khối núi Arkenu có khí hậu tương đối khô hạn và thi thoảng xảy ra thiên tai như bão cát, vòi rồng,… Quần thể năm 1995 và quần thể năm 2000 có chịu ảnh hưởng như nhau không? Giải thích
Câu 9 (1,5 điểm)
Stuart và các cộng sự (2014) đã nghiên cứu sự xâm lấn
bởi thằn lằn nâu Cuba (Anolis sagrei) ở các đảo Florida ảnh hưởng như thế nào đến thằn lằn bản xứ A carolinensis Sau khi A sagrei xâm lấn, A carolinensis di chuyển đến cành cây
cao hơn Stuart và các đồng nghiệp đã kiểm tra liệu sự thay đổi môi trường sống có gây ra sự thay đổi diện tích miếng
đệm chân (kích thước tương đối) ở A carolinensis (diện tích
lớn hơn giúp thằn lằn dễ dàng bám vào các cành cây mảnh và
nhỏ hơn) bằng cách đo diện tích đệm chân của A carolinensis bắt ngoài tự nhiên trên các đảo xâm lấn bởi A sagrei và
không bị xâm lấn, đồng thời tiến hành đo diện tích đệm chân
của A carolinensis ở thí nghiệm thứ hai trong đó trứng của A.
carolinensis được thu thập trên các đảo có và không có sự xâm lấn rồi nuôi thằn lằn con đến tuổi trưởng thành
trong điều kiện giống hệt y nhau (vườn chung)
a) Nhận xét biểu đồ
So sánh giữa
Số cặp bazơ khác biệt
0
1
2
3
Bắt ngoài tự nhiên Vườn chung
Trang 4b) Khi một tính trạng nào đó ví dụ như diện tích đệm chân có sự khác biệt nhất định giữa các môi trường khác nhau, nguyên nhân có thể do sự mềm dẻo kiểu hình hoặc kết quả của tiến hoá (chọn lọc tự nhiên) Trong mỗi trường hợp sau, kết quả khi bắt ngoài tự nhiên và kết quả nuôi chung sẽ khác biệt như thế nào nếu:
- Trường hợp 1: nguyên nhân do tiến hoá
- Trường hợp 2: nguyên nhân do sự mềm dẻo kiểu hình
c) Nguyên nhân chính dẫn đến sự khác biệt trên là gì? Giải thích
Câu 10 (2,0 điểm)
Jaenike và Brekke (2011) đã thực hiện một thí nghiệm sử dụng các quần thể ruồi giấm trong phòng thí
nghiệm (Drosophila neotestacea) để kiểm tra xem liệu loài cộng sinh có thể được di truyền qua các thế hệ để
gia tăng tần số trong quần thể vật chủ bị kí sinh hay không Ruồi có một loại vi khuẩn cộng sinh thuộc chi
Spiroplasma giúp bảo vệ chúng khỏi giun kí sinh Howardula aoronymphium Howardula có thể làm ruồi cái vô
sinh và làm giảm sự thành công khi giao phối ở ruồi đực
Jaenike và Brekke tiến hành thí nghiệm thứ nhất với năm quần thể giống nhau trong đó ruồi được tiếp xúc với giun kí sinh ở tất cả các thế hệ và năm quần thể giống nhau khác nhưng không có giun kí sinh Ban đầu, mỗi
quần thể đã có 50% ruồi trưởng thành cộng sinh với Spiroplasma và 50% ruồi không được nhiễm vi khuẩn.
Trong thí nghiệm thứ hai, các nhà nghiên cứu tiến hành thí nghiệm với năm quần thể (cũng giống nhau) trong
đó tất cả ruồi đều nhiễm Spiroplasma và năm quần thể ruồi khác không bị nhiễm bệnh Tất cả các quần thể trong thí nghiệm thứ hai này được tiếp xúc với giun ký sinh Howardula (nhưng không nhất thiết bị nhiễm) chỉ
trong thế hệ đầu tiên Cả hai thí nghiệm được theo dõi trong bảy thế hệ, kết quả thu được được trình bày trong
các bảng dưới.
Thí nghiệm 1 Tỉ lệ ruồi giấm cộng sinh với Spiroplasma
Thí nghiệm 2 Tỉ lệ ruồi giấm bị nhiễm giun kí sinh Howardula
Câu 11 (1,5 điểm)
Núi lửa St Helens nằm ở phía Tây Nam bang
Washington (Mỹ) phun trào ngày 18 tháng 5 năm
1980 Sự phun trào này đã tạo ra vùng đất có hàm
lượng dinh dưỡng thấp, khô hạn và di chuyển bề mặt
Các ô thí nghiệm cố định được thiết lập ở một vài vị trí
phía trước vành đai cây bao quanh núi lửa để theo dõi
sự phục hồi sau khi núi lửa phun trào Hình dưới đây
thể hiện số loài và tỉ lệ phần trăm che phủ tại một
trong số các điểm từ năm 1980 đến năm 1998
a) Phân tích và lý giải sự thay đổi về quần xã
thực vật trong giai đoạn 1980-1998
b) Đây là ví dụ cho loại diễn thế sinh thái nào?
c) Không gian và ánh sáng có phải yếu tố giới
hạn trong môi trường này không? Giải thích
Câu 12 (1,5 điểm)
Rừng đóng vai trò vô cùng quan trọng đối với chu trình cacbon toàn cầu, thể hiện ở việc thu nhận một lượng đáng kể khí CO2 từ khí quyển thông qua quang hợp Sản lượng sơ cấp của rừng thường bị hạn chế bởi nguồn nitơ, và do đó khi lượng cacbon hấp thu tăng thì điều đó đồng nghĩa với sự lắng đọng cao của nitơ trong đất
a) Nếu lượng nitơ lắng đọng trong đất tăng thêm trung bình 15kg/ha/năm thì lượng cacbon hấp thụ và lưu
(Dấu “ v ” thể hiện quần thể tuyệt chủng do tất cả ruồi cái nhiễm giun bị vô sinh) a) Vẽ biểu đồ biểu diễn kết quả của thí nghiệm thứ nhất Nhận xét và giải thích b) Vẽ biểu đồ biểu diễn kết quả của thí nghiệm thứ hai Nhận xét và giải thích c) Dựa vào hai biểu đồ trên có thể kết luận rằng có chi phí (giá) lớn phải trả cho việc
nuôi dưỡng Spiroplasma không? Giải
thích
Trang 5trữ trong cây gỗ tăng thêm bao nhiêu trong 20 năm? Giả sử rằng 10% lượng nitơ lắng đọng được cây hấp thụ và
sử dụng cho sinh trưởng, tỷ lệ C:N trong gỗ là 500:1 và diện tích của quần xã rừng rụng lá chiếm 13 triệu km2, diện tích của quần xã rừng phương bắc chiếm 19 triệu km2
b) Mỗi năm con người thải ra 9,5.1015g C từ nhiên liệu hoá thạch và 0,9.1015g C từ việc khai phá đất So với lượng C con người thải ra thì lượng C cây hấp thụ được chiếm bao nhiêu?
c) Nêu ảnh hưởng của con người đến chu trình cacbon trong hai thế kỉ vừa qua Giải thích
-HẾT -● Thí sinh không được sử dụng tài liệu -HẾT -● Cán bộ coi thi không giải thích gì thêm.