Bài giảng chẩn đoán trước sinh

Chỉ định - Tất cả các sản phụ đều có thể sàng lọc trước sinh không xâm lấn - Thai quý, muộn con, điều trị IVF, PGS/PPGD - Hạn chế chọc ối: nhiễm HIV, nhau tiền đạo, bất đồng nhóm máu - T

Trang 1

Chẩn Đoán Trước Sinh:

Những vấn đề

cơ bản

Trang 2

- Sinh thiết gai nhau

- Lấy máu cuống rốn

05 Siêu âm- Siêu âm quý I

- Siêu âm quý II

- Siêu âm quý III

06

Trang 3

và bất thường của thai nhi

- Nếu công tác chẩn đoán trước sinh được thực hiện tốt thì có thể dự liệu được các bất thường có thể

mắc phải cho thai nhi và bà mẹ mang thai

Trang 4

7 biện pháp

0

2 Chẩn đoán trước sinh

1 Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ

2 Siêu âm

3 Sinh thiết gai rau

4 Chọc hút nước ối

5 Chọc hút máu cuống rốn

6 Xét nghiệm máu mẹ (triple test, quadtro test)

7 Xét nghiệm DNA tự do trong máu mẹ

Trang 5

XN không xâm lấn

0

3

Trang 6

DOUBLE TEST

Thời điểm thực hiện từ 11 tuần đến

13 tuần 6 ngày

- PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein-A): là thành

phần được tổng hợp từ hợp bào nuôi, với nồng độ tăng dần

theo tuổi thai.

- Free β-hCG: là thành phần được tổng hợp từ hợp bào nuôi,

với nồng độ giảm dần theo tuổi thai

a

Khảo sát 2 chỉ báo là PAPP-A Free β-hCG

b

Trang 7

DOUBLE TEST

Mục đích

Double test giúp phát hiện dấu hiệu của một số bệnh bất thường nhiễm sắc thể tam bội như:

- HC Down (Trisomy 21): free β-hCG tăng, PAPP-A giảm và độ

dày da gáy tăng

- HC Edwards (Trisomy 18): free β-hCG giảm, PAPP-A giảm

- HC Patau (Trisomy 13): free β-hCG, PAPP-A nói chung là

thấp

c

Trang 8

DOUBLE TEST

Trisomy 21 (HC Down)

Trang 9

DOUBLE TEST

Trisomy 18 (HC Edward)

Trang 10

DOUBLE TEST

Trisomy 13 (HC Patau)

Trang 11

DOUBLE TEST

Combined test

- Trên thực hành, double test hiếm khi được thực hiện đơn độc,

mà kết hợp với siêu âm khảo sát NT Bộ đôi này gọi là combined test

Trang 12

TRIPLE TEST

Thời điểm thực hiện từ 15 tuần đến

20 tuần 6 ngày

- AFP (Alpha Foeto Protein): là protein được hợp từ yolk sac

và sau đó từ gan sản xuất ra trong quá trình thai nhi phát triển

- uE3 (unconjugated Estriol): được tổng hợp thông qua sự

tương tác giữa hệ thống enzyme của tuyến thượng thận, gan thai nhi và nhau thai.

a

Khảo sát 3 thành tố huyết thanh hCG, AFP, và estradiol không liên hợp (uE3)

β-b

- Nếu chưa được làm double test

Trang 13

TRIPLE TEST

Mục đích

Triple test giúp phát hiện nguy cơ cao của một số dị tật như:

- HC Down (Trisomy 21): AFP, uE3 giảm và β-hCG tăng

- HC Edwards (Trisomy 18): AFP, uE3, β-hCG giảm

- Dị tật ống thần kinh: AFB tăng

c

Trang 16

Chỉ định

- Tất cả các sản phụ đều có thể sàng lọc trước sinh không xâm lấn

- Thai quý, muộn con, điều trị IVF, PGS/PPGD

- Hạn chế chọc ối: nhiễm HIV, nhau tiền đạo, bất đồng nhóm máu

- Tuổi mẹ lớn (từ 35)

- Tiền sử sinh con bị trisomy (cha và mẹ bình thường

- Siêu âm: theo dõi aneuploidy, NT tăng

- Sinh hoá (double test, triple test) nguy cơ cao

- Cha, mẹ chuyển đoạn NST hoà nhập tâm

- Tuổi thai từ 10 tuần

b

Trang 17

- Đang điều trị truyền máu

- Điều trị chống đông Heparin

- Béo phì

c

Cẩn trọng

d

Trang 19

So sánh với double test và triple test

f

Ưu điểm Nhược điểm

Double test -- Giá rẻAn toàn cho cả mẹ và con

- Tỷ lệ chính xác chỉ 80%

- Chỉ khảo sát được 3/23 cặp NST

- Mẹ >35 tuổi không chính xác cao

- Mẹ >25 tuổi không chính xác cao

Trang 20

XN xâm lấn

0

4 - Chọc ối

- Sinh thiết gai nhau

- Lấy máu cuống rốn

Trang 21

- Chọc ối sớm trước 15 tuần không được phép vì làm tăng tỉ lệ mất thai có ý nghĩa, thủ thuật khó khan hơn, cấy nhiễm sắc thể đồ thất bại vì ít tế bào

a

Trang 22

- Phân tích bộ NST thai nhi

- Chẩn đoán bệnh lý di truyền tế bào, bệnh RL chuyển hoá, bệnh tự miễn

- Nhiễm trùng ối liên quan đến tác nhân TORCH

b

Trang 23

SINH THIẾT GAI NHAU

Thời điểm thực hiện từ tuần 11-14 của thai kỳ

Trang 24

SINH THIẾT GAI NHAU

- Số lượng tế bào thu thập nhiều

- Bộ gen khảm (1-2%) (bộ NST của lá nuôi không hoàn toàn

tương đồng với bộ NST của thai nhi)

- Chi phí cao

Trang 25

LẤY MÁU CUỐNG RỐN

Thời điểm thực hiện >18 tuần thai kỳ

- Đánh giá bộ NST thai (với thời gian cấy ngắn hơn TB ối)

- Thiếu máu thai nhi,

- Tình huống nghi ngờ thể khảm trong mẫu nước ối hoặc sinh

thiết gai nhau

- Chẩn đoán nhiễm trùng bào thai, bệnh lý gene, bất đồng

nhóm máu Rhesus, phân tích chỉ số sinh hoá, đếm tiểu cầu

thai nhi

a

Mục đích

b

Trang 26

XN tiền làm tổ

0

5 - PGT-M

- PGT-SR

- PGT-A

Trang 28

Đại cương

- Chẩn đoán các bệnh đơn gen

- Giúp các cặp vợ chồng có thai không bị bệnh về gen do di truyền từ cha mẹ mang gen đột biến

- Chọn phôi các đặc điểm cụ thể thích hợp

a

Trang 29

+ Lựa chọn giới tính: bệnh di truyền liên kết giới tính

+ Bệnh di truyền khởi phát muộn (gen ung thư vú BRCA1,

BRCA2…)

+ Trị liệu tế bào gốc: chọn HLA phù hợp

b

Trang 30

Đại cương

- Chẩn đoán bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể

- Giúp các cặp vợ chồng mang chuyển đoạn cân bằng, mất hoặc nhân đoạn nhiễm sắc thể… có thai bình

thường

- Có thể không phân biệt được giữa phôi bình thường và phôi mang chuyển đoạn cân bằng nhiễm sắc thể

a

Trang 32

Đại cương

Phát hiện phôi bất thường số lượng nhiễm sắc thể tự phát

ở cặp vợ chồng có bộ nhiễm sắc thể bình thường

=> Do vậy, tránh được nguy cơ chuyển những phôi bất

thường, cải thiện khả năng có thai sống

a

Trang 33

Chỉ định

- Sảy thai liên tiếp ≥ 3 lần

- Vợ lớn tuổi ( ≥ 36 tuổi)

- IVF thất bại nhiều lần (≥ 3 lần)

- Chồng vô sinh nặng (mất đoạn AZF)

b

Trang 34

SIÊU ÂM

0

6 - Siêu âm quý I

- Siêu âm quý II

- Siêu âm quý III

Trang 35

SIÊU ÂM QUÝ I

- Ở giai đoạn thai sớm:

+ Tình trạng tim thai có không

+ Tuổi thai

+ Số lượng thai, nếu đa thai phải xác định số bánh nhau và túi ối

- Ở thời điểm cuối quí: siêu âm có thể phát hiện một số bất thường lớn

và đo độ mờ da gáy (ĐMDG) để sàng lọc các lệch bội

Trang 36

Các số sinh trắc học

c

- Ở giai đoạn 11-13 tuần 6 ngày, CRL là thông số chuẩn nhất để xác định tuổi thai

Trang 37

Độ mờ da gáy (NT)

- Độ mờ da gáy là hình ảnh siêu âm

sự tụ dịch dưới da sau cổ thai nhi

trong 3 tháng đầu thai kỳ

- Độ mờ da gáy tăng trong trisomy

21, HC Turner, các khiếm khuyết

NST, dị dạng thai và 1 số HC di

truyền khác

- Tần suất xuất hiện các bất thường

này liên quan đến độ dày hơn là

hình thái độ mờ da gáy

d

ĐỊNH NGHĨA

Trang 38

1 Do các test sàng lọc trước sinh khác ít có giá trị trước thời điểm này và kỹ thuật chọc nhau trước thời điểm này có thể gây khuyết chi

d

LÝ DO CHỌN 11W ĐỂ ĐO NT SỚM

Trang 39

2 Nhiều khiếm khuyết thai chủ yếu chỉ có thể được chẩn đoán khi tuổi thai ít nhất 11 tuần

+ Thai vô sọ: trước 11 tuần chưa cốt hoá xương sọ

+ Tim 4 buồng và các ĐM chính: chỉ thực hiện được sau 10 tuần+ Thoát vị rốn: từ 8-10 tuần tất cả thai đều có thoát vị ruột giữa nên chẩn đoán thoát vị rốn sẽ không chính xác

+ Bàng quang: chỉ nhìn thấy 50% lúc thai 10 tuần, 80% lúc 11 tuần và tất cả trường hợp lúc 12 tuần

d

LÝ DO CHỌN 11W ĐỂ ĐO NT SỚM

Trang 40

1 Dễ chấp nhận kết thúc thai kỳ

2 Tỷ lệ thai tụ dịch bất thường ở cổ trong những thai bất thường

NST ở tuổi thai 14-18w thấp hơn trước 14w

3 Lúc thai 14w thì trở nên thẳng đứng nên khó tìm được một

hình ảnh chính xác để đo đạc

d

LÝ DO CHỌN 13W6D ĐỂ ĐO NT MUỘN

Trang 41

1 Tuổi thai: 11 – 13W6d, tương

ứng chiều dài đầu mông 45 - 84

mm

2 Phóng lớn màn hình, chỉ thấy

đầu và một phần ngực thai

3 Thực hiện mặt cắt dọc giữa thai

nhi (mid sagittal)

Trang 42

Các cấu trúc cơ quan cần khảo sát

e

Trang 43

e

ĐẦU

Trang 44

e

MẶT

Trang 45

e

CỘT SỐNG

Trang 46

e

NGỰC, TIM

Trang 47

e

BỤNG

Trang 48

e

TỨ CHI

Trang 49

SIÊU ÂM QUÝ II

Thời điểm

a

- Thường được thực hiện ở tuổi thai 18-22 tuần

- Đây là thời điểm phù hợp vì dung hoà giữa hai mục tiêu của siêu âm là xác định tuổi thai và phát hiện các dị tật bẩm sinh lớn cuả thai

Trang 50

+ Chiều dài xương đùi (FL)

- Nếu tuổi thai chưa được dự đoán ở quí 1, thì có thể tính tuổi thai ở quí

2 dựa trên kích thước của đầu (BPD và /hay HC)

- Nếu tuổi thai đã đươc xác định bởi siêu âm đạt chuẩn ở thời điểm sớm thai kì thì các lần siêu âm sau đó không nên tính lại tuổi thai

Trang 51

Các số sinh trắc học

c

Trang 52

d

Trang 53

d

NÃO

Trang 54

d

MẶT

Trang 55

d

TIM

Trang 56

d

Trang 57

d

TỨ CHI

Trang 58

d

BÁNH NHAU

Trang 59

SIÊU ÂM QUÝ III

Thời điểm

a

- Siêu âm thai quý III được thực hiện từ tuần thứ 28 của thai kỳ

- Việc đánh giá sự tăng trưởng của thai nhi thường được thực hiện trong khoảng 28 đến 32 tuần ờ những thai kỳ có nguy cơ cao

Mục đích

b

- Hoạt động của tim thai

- Các số đo sinh học và ước lượng cân nặng

- Ngôi thai và tư thế nằm

- Giải phẫu học thai nhi

- Vị trí bánh nhau

- Đánh giá nước ối

- Đánh giá phần phụ

Trang 60

Đánh giá cân nặng thai nhi

c

- BPD và HC phản ánh tuổi thai chính xác hơn AC và FL

- Đường kính ngang tiểu não là chỉ số sinh trắc học ít bị ảnh hưởng nhất bởi sự chậm trưởng của thai nhi, do đó được sử dụng để tính tuổi thai ở những thai chậm tăng trưởng chưa có ngày dự sanh trước đó

- AC là chỉ số sinh trắc học nhạy và chính xác nhất trong ước lượng cân nặng thai nhi và bị ảnh hưởng đầu tiên khi có những bất thường về

tăng trưởng

- Chu vi bụng khó đo đạc khi cột sống thai nhi ở vị trí 6 giờ hoặc 12 giờ

Trang 61

Đánh giá cân nặng thai nhi

c

Trang 62

Thai chậm tăng trưởng trong tử cung (IUGR)

d

- ĐỊNH NGHĨA: trọng lượng thai

<10th theo tuổi thai trên siêu âm

- NGUYÊN NHÂN:

+ Mẹ: THA, SDD, bệnh tim, thận

+ Phần phụ: bệnh lý nhau, dây rốn

+ Thai: dị tật bẩm sinh, đa thai,

nhiễm trùng bào thai

Trang 63

d

- VAI TRÒ CỦA SIÊU ÂM DOPPLER

+ Đánh giá chức năng bánh nhau:

ĐM tử cung (dòng chảy vòng tuần hoàn tử cung-nhau)

ĐM rốn (dòng chảy vòng tuần hoàn nhau-thai)

+ Đánh giá tình trạng sức khoẻ thai nhi:

ĐM não giữa (thai còn đáp ứng bằng cơ chế bù trừ)

Ống tĩnh mạch (thai quá suy, cơ chế bù trừ bị phá huỷ)

Trang 64

d

DOPPLER ĐM TỬ CUNG

Trang 65

d

DOPPLER ĐM RỐN

Trang 66

d

DOPPLER ĐM RỐN

Trang 67

d

DOPPLER ĐM NÃO GIỮA

Bình thường IUGR

Trang 68

d

ỐNG TĨNH MẠCH

Trang 69

Bánh nhau

d

NHAU TIỀN ĐẠO

Trang 70

Bánh nhau

d

NHAU CÀI RĂNG LƯỢC

Trang 71

Trang 72

- AFI <5cm => thiểu ối

- AFI >25 => đa ối

Trang 73

CREDITS: This presentation template was created by

Slidesgo, including icons by Flaticon, infographics &

Tiêu đề	Chẩn đoán trước sinh: Những vấn đề cơ bản
Chuyên ngành	Y học
Thể loại	Bài giảng

Định dạng
Số trang	73
Dung lượng	10,9 MB