Bài giảng nhi khoa bệnh nội tiết trẻ em

Suy giáp bẩm sinhGiai đoạn sau sơ sinh và trẻ nhỏ: • Chậm phát triển thể chất: chậm biết đi, chậm lên cân • Chiều cao phát triển kém • Tóc ngắn, thưa, khô, giòn, dễ gãy • Răng mọc chậm

BỆNH NỘI TIẾT TRẺ EM

Your Company slogan in here

1 2 3

Suy giáp bẩm sinh

•Bệnh xảy ra do tuyến giáp nằm ở

trước cổ không sản xuất đủ nội tiết tố của nó để đáp ứng nhu cầu của cơ thể

Suy giáp bẩm sinh

• Trong khoảng từ 2500 đến 5000 trẻ sơ

sinh có 1 trẻ mắc bệnh Suy giáp bẩm sinh

• Bệnh có thể gặp ở cả hai giới

• Tỉ lệ gặp ở trẻ nữ cao hơn trẻ nam

Suy giáp bẩm sinh

Nguyên nhân

• Loạn sản, giảm sản, bất sản, lạc chỗ

tuyến giáp (môi trường, nhiễm trùng…)

• Thiếu nguyên liệu để tổng hợp là iod

• Rối loạn tổng hợp nội tiết tố t.giáp

• Không đáp ứng với hormon giáp (dị

tật kèm theo: câm điếc )

• Suy tuyến yên

Vai trò hormon giáp

• Tác động tới sự phát triển trưởng

thành của tế bào não

• Điều hòa sự phát triển của xương, sụn

• Tác động lên chuyển hóa Vitamin

Vai trò hormon giáp (tt)

Suy giáp bẩm sinh

Triệu chứng sơ sinh

- Chậm thải phân su và sau này là táo bón

kéo dài

- Màu da thường xám chì, tái

- Ngủ nhiều

- Ít khóc, tiếng khóc khàn

- Lưỡi to bè, lưỡi thò ra ngoài

- Thường hay có thoát vị, nhất là thoát vị rốn

- Chậm lên cân, tay chân lạnh

Suy giáp bẩm sinh

Suy giáp bẩm sinh

Suy giáp bẩm sinh

Giai đoạn sau sơ sinh và trẻ nhỏ:

• Chậm phát triển thể chất: chậm biết

đi, chậm lên cân

• Chiều cao phát triển kém

• Tóc ngắn, thưa, khô, giòn, dễ gãy

• Răng mọc chậm

• Chậm phát triển sinh lý: chậm dậy thì

• Chậm phát triển tâm thần: không linh

hoạt và học kém

Suy giáp bẩm sinh

• Tuy nhiên, vào những ngày đầu

sau sinh, biểu hiện của bệnh có thể chưa rõ ràng

• Do đó, chúng ta nên thực hiện sàng

lọc cho trẻ để phát hiện sớm bệnh từ giai đoạn này

Suy giáp bẩm sinh

❖Mẫu máu khô không đạt tiêu chuẩn:

thông báo gia đình xin lấy mẫu lại

• TSH ≤ 20 IU/ml: nguy cơ thấp

• TSH >20 µIU/ml: nguy cơ cao

❖Thông báo đến gia đình, đưa trẻ đến

bệnh viện để được bác sỹ nội tiết thăm khám và chỉ định xét nghiệm

• TSH > 50 µIU/ml + T4 < 6 µg/ml: chẩn

đoán xác định suy giáp bẩm sinh

Suy giáp bẩm sinh

• Điều trị: Levothyroxine

• Tuổi, cân nặng

• Sơ sinh: 10-15 mcg/kg/ngày

Suy giáp bẩm sinh

Theo dõi điều trị suy giáp

• Kiểm tra chức năng giáp lúc 2 tuần, 4

tuần, 8 tuần, sau đó mỗi 3 - 6 tháng

• Nếu quá liều điều trị trẻ kích thích, nhịp tim nhanh, ra nhiều mồ hôi, khó ngủ, tiêu chảy và nôn T4 tăng và TSH giảm thấp

• Nếu chưa đủ liều điều trị: Trẻ vẫn chậm lớn, chậm phát triển tâm thần TSH tăng nhưng T4 trong máu thấp

• Sự cốt hóa xương theo atlas Greulich & Pyle

Tăng sản thượng thận

• Tăng sản tuyến thượng thận bẩm

sinh là một bệnh lý rối loạn tổng hợp nội tiết tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh

Tăng sản thượng thận

• Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể

thường

Tăng sản thượng thận

• Khi cơ thể mắc bệnh này ,tuyến

thượng thận không thể sản xuất 3 hormon là Cortison, Andosteron và Androgen theo đúng nhu cầu bình thường của cơ thể

• Thiếu cortison, andosteron

• Thừa Androgen

Sơ đồ tổng hợp hormon

Cơ chế

Vai trò hormon

Cortison

• Cần thiết để bảo vệ cơ thể trước các

tác động chung của ốm đau bệnh tật hoặc chấn thương

• Duy trì nồng độ đường và HA ổn

định, chống đỡ Stress tăng cường hệ miễn dịch

• Nếu thiếu cortison khi bị ốm 🡪trẻ đễ m

bị trụy tim mạch và cơn suy thượng thận cấp

Vai trò hormon

Aldosteron

• Hormon chuyển hóa muối có tác

dụng kiểm soát lượng muối mất đi qua đường thận

• Khi cơ thể thiếu Aldostero không n n kiểm soát được lượng muối mất đi

🡪Cơ thể sẽ mất nước, thiếu muối và tăng Kali máu

Vai trò hormon

Androgen

• Cần để tăng trưởng và dậy thì đúng

tuổi

• Nếu thừa sẽ gây nam hoá ngay trong

bào thai và gây chuyển giới

Thể lâm sàng

Thể mất muối

•Do thiếu hụt enzym 21-hydroxylase

hoàn toàn

•Biểu hiện: nôn, có thể kèm tiêu chảy

hoặc không, mất nước, sụt cân, da xạm, biểu hiện nam hóa bộ phận sinh dục

•Nếu không được phát hiện và điều trị

kịp thời, trẻ sẽ rơi vào bệnh cảnh mất nước nặng, trụy tim mạch, ngưng tim

do tăng kali máu

Thể lâm sàng

Thể nam hóa đơn thuần

• Trẻ trai: sinh ra vẫn bình thường Từ

năm đầu tiên, phát triển sớm về thể lực và sinh dục Biểu hiện dậy thì sớm giả: dương vật to nhanh, mụn trứng cá, giọng ồm, cơ bắp phát triển, nhưng tinh hoàn vẫn nhỏ.

Trẻ tăng trưởng sớm gây cốt hóa sớm sụn tiếp hợp 8-10 tuổi ngừng tăng trưởng, h vĩnh viễn 135-140 cm

Thể lâm sàng

Thể nam hóa đơn thuần

• Trẻ trai:

Thể lâm sàng

Thể nam hóa đơn thuần

• Trẻ gái: âm vât phì đại giống dương vật,

có lỗ niệu đạo ngay dưới âm vật nên nhầm với tật lỗ đái thấp, môi lớn dính liền nhau dễ nhầm với bìu, không sờ thấy tinh hoàn

• Dấu hiệu dậy thì sớm giả khác giới

• Trưởng thành: thân hình đàn ông,

không có vú, không có kinh nguyệt, dù

có buồng trứng, tử cung

Thể lâm sàng

Thể nam hóa đơn thuần

• Trẻ gái:

Cận lâm sàng

• Giảm cortisol, aldosteron

• Tăng progesteron, 17 OHP

• Tăng Testosteron

• Thể mất muối: natri máu giảm, kali

máu tăng

Điều trị

• Thể nam hóa đơn thuần: Hydrocortison

• Thể mất muối: Hydrocortison, Florinef

• Khi có stress hoặc sốt trên 38 0C, tăng

liều Hydrocortison lên 2-3 lần

• Cơn suy thượng thận cấp: Hydrocortison tiêm tĩnh mạch hoặc tiêm bắp, truyền dịch (NaCl 0,9% + Glucose 5 %)

• Theo dõi chỉnh liều

Dậy thì bình thường

• giai đoạn chuyển từ thời kỳ trẻ em sang tuổi trưởng thành

• phương diện lâm sàng:giai đoạn phát

triển của cơ quan sinh dục với các đặc tính sinh dục phụ và khả năng sinh sản

• Về phương diện sinh học:là sự trưởng thành của trục dưới đồi-tuyến yên-tuyến sinh dục

Dậy thì bình thường

• tuổi dậy thì ngày càng sớm theo từng

thập kỷ

• Hiện nay, tuổi xuất hiện dậy thì ở các

nước phát triển ở trẻ gái là 9 tuổi, ở trẻ trai là 12 tuổi

• Ở Việt Nam, tuổi trung bình bắt đầu dậy thì trong nghiên cứu 7575 trẻ miền Bắc trẻ gái là 11 tuổi 10 tháng, trẻ trai là 13 tuổi 5 tháng

Yếu tố ảnh hưởng

• yếu tố di truyền và yếu tố ngoại sinh như hoạt động thể lực, điều kiện dinh dưỡng, yếu tố xã hội, giữ vai trò chủ yếu

• Các yếu tố khí hậu, chủng tộc không

phải là các yếu tố quan trọng

Các giai đoạn dậy thì ở trẻ gái

Các giai đoạn dậy thì ở trẻ trai

Dậy thì không đồng bộ

• Các dấu hiệu dậy thì không xuất hiện

theo tuần tự bình thường

• ví dụ như lông mu, hay long nách xuất hiện trước khi có sự phát triển của tuyến vú hay tinh hoàn

• Hoặc hiếm hơn nữa, kinh nguyệt có thể

là dấu hiệu đầu tiên của dậy thì ở nữ

Biến đổi nội tiết

Các hormon khác

• DHEA

• GH

• IGF1

Dậy thì sớm

• Khi các dấu hiệu dậy thì đầu tiên xuất

hiện trước 8 tuổi ở trẻ gái và trước 9 tuôi

ở trẻ trai thì gọi là dậy thì sớm

Các dạng

• Dậy thì sớm trung ương do nguyên nhân trung ương (trục dưới đồi-tuyến yến)

• Dậy thì sớm ngoại vi do nguyên nhân

ngoại biên (tuyến thượng thận, tuyến

sinh dục)

• Dậy thì sớm không hoàn toàn (bán

phần): chỉ một đặc tính sinh dục phụ

xuất hiện duy trì mãi cho đến khi phát

triển sinh dục hoàn toàn bình thường

Lâm sàng dậy thì sớm ở hai giới:

• Đỉnh tăng trưởng xuất hiện sớm và kết thúc sớm

• Tuổi xương lớn hơn tuổi thực

• Tăng phát triển cân nặng

Lâm sàng dậy thì sớm ở trẻ trai

• 80% trường hợp là do u não

• β-HCG

• Thể tích tinh hoàn > 4 cm3, có thể kèm với các đặc tính sinh dục nam (dậy thì sớm thật)

• Thể tích tinh hoàn <4 cm3 (giả)

• Có thể có các triệu chứng thần kinh của khối u vùng dưới đồi-tuyến yên rối loạn thị giác, tăng áp lực sọ não…

Lâm sàng dậy thì sớm ở trẻ gái

• Biểu hiện tuyến vú phát triển trước 8 tuổi

• chiều cao tăng

• lông mu phát triển

• có thể có đặc tính sinh dục nữ, có kinh nguyệt

Biểu hiện cận lâm sàng

• Tuổi xương: lớn hơn tuổi thực.

• Nồng độ hormone: FSH, LH cơ bản

tăng Estradiol tăng 2-3 lần ở trẻ gái dậy thì đồng giới và tăng ở trẻ trai có vú lớn bất thường Testosterone và các

androgen khác tăng ở trẻ trai dậy thì

đồng giới và trẻ gái dậy thì khác giới

Androgen thượng thận ở trẻ trai dậy thì sớm thật có giá trị bình thường

Biểu hiện cận lâm sàng

• Test LH-RH: đỉnh của LH đáp ứng tăng

> 5-10 µUI/l, dậy thì sớm giả đáp ứng

giảm hay không đáp ứng Đây là

phương pháp sinh học duy nhất cho

phép chẩn đoán dậy thì sớm thật trung ương

Biểu hiện cận lâm sàng

• Siêu âm:

+ Tử cung: tăng kích thước tử cung,

trước dậy thì ≠ 2,8 x 0,8 cm, sau dậy thì ≠ 6,2 x 2,5 cm, tỷ lệ cổ/thân tăng

+ Buồng trứng: phát triển có nhiều nang

trứng

• xét nghiệm khảo sát u tuyến thượng

thận, u hay nang buồng trứng, u tinh

hoàn (dậy thì sớm ngoại vi); MRI hoặc CT-scanner sọ não

Điều trị dậy thì sớm

• Điều trị nguyên nhân:

• Điều trị đặc hiệu: điều trị bằng các dẫn

xuất đồng chủ vận của LH-RH-aGnRH

Dậy thì muộn

• trẻ gái quá 13 tuổi

• trẻ trai quá 14 tuổi

• mà không có các dấu hiệu của dậy thì

Biến đổi hormon

Thank You !

Your Business Company slogan in here