04 trích yếu luận án bhnam

1 BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI CỘNG HÒA XÃ HỘI CHỦ NGHĨA VIỆT NAM Độc lập - Tự do - Hạnh phúc TRÍCH YẾU LUẬN ÁN TIẾN SĨ Họ tên nghiên cứu sinh: Bùi Hải Nam Tên luận án: “Nghiên cứu

1

BỘ Y TẾ

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI

CỘNG HÒA XÃ HỘI CHỦ NGHĨA VIỆT NAM

Độc lập - Tự do - Hạnh phúc TRÍCH YẾU LUẬN ÁN TIẾN SĨ

Họ tên nghiên cứu sinh: Bùi Hải Nam

Tên luận án: “Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh trong dị tật tim bẩm sinh thường gặp”

Ngành: Sản phụ khoa Mã số: 9720105

1 Mục đích và đối tượng nghiên cứu:

1.1 Mục đích nghiên cứu:

Đánh giá kết quả chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh thường gặp bằng siêu âm tại bệnh viện Phụ Sản Trung Ương

Đánh giá mối liên quan giữa dị tật tim bẩm sinh với bất thường nhiễm sắc thể

1.2 Đối tượng nghiên cứu:

370 thai phụ có thai được chẩn đoán có dị tật TBS bằng siêu âm, được chọc hút dịch ối

để chẩn đoán NST thai tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương bằng hai kỹ thuật BOBS và kỹ thuật Karyotype

2 Phương pháp nghiên cứu :

Nghiên cứu mô tả cắt ngang 370 thai phụ có thai dị tật tim bẩm sinh và có kết quả NST thai

Mục tiêu 1 : Đánh giá kết quả dị tật tim bẩm sinh được phát hiện bằng siêu âm Đánh giá

tỷ lệ nhóm dị tật tim đơn thuần và phối hợp Đánh giá tỷ lệ nhóm dị tật tim bẩm sinh đơn giản

và phức tạp Đánh giá kết quả siêu âm các cơ quan khác Kết quả siêu âm tim sau sinh ở những trường hợp giữ thai

Mục tiêu 2 : Thai phụ được chọc hút dịch ối để đánh giá NST bằng hai kỹ thuật BOBS

và kỹ thuật Karyotype Đánh giá tỷ lệ bất thường NST ở thai dị tật tim bẩm sinh, tỷ lệ bất thường số lượng, bất thường cấu trúc NST Đánh giá mối liên quan giữa các nhóm dị tật TBS với bất thường NST

3 Kết quả và kết luận:

1 Kết quả chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh thường gặp bằng siêu âm

Trong các loại dị tật tim, thông liên thất chiếm tỷ lệ cao nhất với 51,20%, tiếp theo là tứ chứng Fallot (18,03%), thông sàn nhĩ thất (7,93%), chuyển gốc động mạch (5,05%), thiểu sản tâm thất (4,81%)… Nhóm dị tật tim bẩm sinh phức tạp có tỷ lệ là 46,76%, và nhóm dị tật tim bẩm sinh đơn giản là 53,24% Có 86,22% đơn thuần 1 dị tật, và 13,78% có phối hợp 2-3 dị tật tại tim, có 63,51% thai chỉ có dị tật tại tim và 135/370 (36,49%) thai có bất thường phối hợp

2

bất thường cơ quan khác Số lượng thai có bất thường cơ quan khác trong nhóm tim bẩm sinh

đơn thuần chiếm tỷ lệ 40,13% cao hơn so với nhóm dị tật TBS phối hợp (13,73%), p < 0,0001 Thai dị tật thông liên thất: chỉ dị tật đơn thuần có tỷ lệ 37,56%, phối hợp dị tật tim khác là 17,37%, phối hợp cơ quan khác là 42,25%, kết hợp bất thường khác tại tim và ngoài tim là 2,82% Thai dị tật tứ chứng Fallot: có 77,33% trường hợp không phối hợp và 22,67% phối

hợp cơ quan khác ngoài tim Thai dị tật thông sàn nhĩ thất: có 66,67% trường hợp thông sàn

nhĩ thất đơn thuần, 3,03% phối hợp dị tật tim khác và 30,30% phối hợp bất thường cơ quan

có 76,19% trường hợp thai có đặc điểm dị tật chuyển gốc động mạch và có phối hợp với dị tật tim khác, và 9,52% vừa có phối hợp dị tật tim khác và dị tật cơ quan ngoài tim Thiểu sản tâm thất (phải hoặc trái): 50,0% thiểu sản tâm thất đơn thuần, 30% phối hợp dị tật tim khác, và 20% phối hợp bất thường cơ quan khác Tỷ lệ chẩn đoán đúng theo chẩn đoán trước sinh là 87/105 (82,9%)

2 Đánh giá mối liên quan giữa dị tật tim bẩm sinh với bất thường nhiễm sắc thể

Tỷ lệ bất thường NST ở thai có dị tật TBS là 36,76% 66,91% bất thường số lượng NST

và 33,09% bất thường cấu trúc NST Tỷ lệ bất thường NST ở dị tật tim bẩm sinh đơn giản là

42,13% cao hơn so với dị tật TBS phức tạp (30,64 %), p = 0,022 Tỷ lệ bất thường NST ở dị

tật tim bẩm sinh đơn thuần là 39,81% cao hơn so với nhóm dị tật TBS phối hợp (17,65 %), p

= 0,002 Tỷ lệ bất thường NST ở nhóm phối hợp bất thường cơ quan khác là 59,26% cao hơn

nhóm không phối hợp (23,83%), p < 0,001 Tỷ lệ bất thường NST ở một số dị tật tim bẩm sinh thường gặp: thông liên thất là 38,03%, tứ chứng Fallot là 37,33%, thông sàn nhĩ thất là 45,45%,

tỷ lệ bất thường NST ở thai có dị tật chuyển gốc động mạch là 9,52% thiểu sản tâm thất là 10,0% Tỷ lệ bất thường NST ở thai dị tật TBS đơn giản có phối hợp cơ quan khác cao hơn tỷ

lệ của nhóm dị tật TBS đơn giản không phối hợp cơ quan khác (60,82% so với 24,00%), sự khác biệt có ý nghĩa thống kê với p < 0,001 Tỷ lệ bất thường NST ở thai dị tật TBS phức tạp có phối hợp cơ quan cao hơn tỷ lệ dị tật TBS phức tạp không phối hợp cơ quan (55,26%

so với 23,70%), sự khác biệt có ý nghĩa thống kê với p < 0,001

Ngày 5 tháng 4 năm 2023

NGƯỜI HƯỚNG DẪN

PGS.TS Trần Danh Cường

NGHIÊN CỨU SINH

Bùi Hải Nam