Bệnh án viêm phổi, xơ cứng cột bên teo cơ có tính gia đình

Chức năng thần kinh cao cấp: - Đ nh h ng không gian và th i gian bình th ngị ướ ờ ườ - Trí nhớ gần và xa tốt - Hạn chế hoạt động tự chăm sóc bản thân.. Tư thế, dáng đi bệnh nhân: - Dáng

B NH ÁN TRÌNH B NH Ệ Ệ KHOA N I N I TI T – TH N KINH – HÔ H P Ộ Ộ Ế Ầ Ấ

I PH N HÀNH CHÍNH Ầ

H và tên b nh nhânọ ệ NG V

Ngh nghi pề ệ M t s c lao đ ngấ ứ ộ

Đ a chị ỉ

Ngày vào vi nệ 9/5/2019

Ngày làm b nh ánệ 14/5/2019

II B NH S Ệ Ử

1 Lý do vào vi n: ệ KHÓ THỞ

2 Quá trình b nh lý: ệ

B nh kh i phát cách nay 5 năm v i y u ệ ở ớ ế chân (T) lan d n v phía g cầ ề ố chi Sau đó kho ng 6 tháng thì xu t hi n tình tr ng y u chân (P) lan d nả ấ ệ ạ ế ầ phía g c chi Kho ng 6 tháng sau, b nh nhân y u bàn tay (T) lan d n lênố ả ệ ế ầ

c ng tay, cánh tay Cách nay kho ng 3 năm, b nh nhân có tình tr ng teo cẳ ả ệ ạ ơ

rõ đùi (T), đùi (P) và vùng cánh tay (T) Các tri u ch ng y u 2 chân và tayở ệ ứ ế (T) ngày m t tăng d n ộ ầ

Cách nay kho ng 2 năm, b nh nhânả ệ g n nh không th đi l i kèm xu tầ ư ể ạ ấ

hi n y u bàn tay (P) lan d n lên c ng, cánh tay nên b nh nhân nh p vi n vàệ ế ầ ẳ ệ ậ ệ

đ c ch n đoán X c ng c t bên teo c , đi u tr t i b nh vi n không rõ,ượ ẩ ơ ứ ộ ơ ề ị ạ ệ ệ không có đi u tr t i nhà cho đ n th i đi m hi n t i.ề ị ạ ế ờ ể ệ ạ

Cách nay kho ng ả 1 năm, b nh nhânệ đ t ng tộ ộ xu t hi nấ ệ thêm tri uệ

ch ng nói ứ khó, không nu t đ c th c ăn đ c và u ng n c hay s c B nhố ượ ứ ặ ố ướ ặ ệ nhân ch ăn đ c cháo l ng.ỉ ượ ỏ

Cách ngày vào vi n 1 tu n, b nh nhânệ ầ ệ khó th , không s t, có ho, hoở ố nhi u sau khi ăn xong kèm kh c đàm tr ng nh y, b t, l ng ít, b nh nhân tề ạ ắ ầ ọ ượ ệ ự

đi u tr thu c không rõ lo i, th y đàm loãng d n và kh c đ c v i l ngề ị ố ạ ấ ầ ạ ượ ớ ượ nhi u h n nh ng tri u ch ng khó th v n tăng d n, b nh nhân m t nhi uề ơ ư ệ ứ ở ẫ ầ ệ ệ ề nên đi khám và đ c cho nh p vi n đi u tr ượ ậ ệ ề ị

Ghi nh n lúc vào vi n: ậ ệ

B nh t nhệ ỉ

T c ng c, Ho kh c đàm nhi uứ ự ạ ề

Tim đ uề

M ch: 84 l n/phútạ ầ Nhi t: 37ệ oC

HA: 130/80 mmHg

Nh p th : 28ị ở

l n/phútầ

Ph i rale n , ran m đáy ph i (P)ổ ổ ẩ ổ

Phù 2 mi m t, li t m t TW (T)ắ ệ ặ

Ho đàm tr ngắ

Không đau ng c, khó th nhự ở ẹ

Teo c gian c t, c trên gaiơ ố ơ

C l c 2 tay: (T) 1/5 , (P) 2/5ơ ự

C l c 2 chân: (T) 3/5 , (P) 3/5ơ ự

M t ph n x nônấ ả ạ

Ăn u ng t m không s cố ạ ặ

L i s chưỡ ạ

B ng m m không đauụ ề

X trí t i c p c u: ử ạ ấ ứ

NaCl 0.9% 500ml x 1 chai CTM 10 gi t/phútọ

Th Oxy 5l/phútở

Ch n đoán lúc vào vi n: ẩ ệ TD Viêm Ph i/ Tai bi n m ch máu não cũ / Tăng huy tổ ế ạ ế áp

Theo dõi t i b nh phòng: ạ ệ

9/5 - 10/5/2019 Không s t Li t t chiố ệ ứ

8h: M t nhi u, khó thệ ề ở

Ph i rale n rale m r iổ ổ ẩ ả rác

21h: BN khó thở HA: 140/80 mmHg

Seduxen 5mg x 1 viên

u ngố

13/5/2019 M t nhi u, không s tệ ề ố

Ho kh c đàm tr ng nhi uạ ắ ề

Li t t chiệ ứ

Ph i rale n rale m 2ổ ổ ẩ bên

HA: 140/80 mmHg 14/5/2019 M t nhi u, không s tệ ề ố

Ho kh c đàm tr ng khôngạ ắ

gi mả

Ph i rale n , m bênổ ổ ẩ

ph iả

HA: lúc 8h 150/90 mmHg, lúc 9h 140/80 mmHg

Li t t chiệ ứ

Đi u tr t i b nh phòng: ề ị ạ ệ

9/5 10/5 11/5 12/5 13/5 14/5

Aspirin 81mg x viên u ng sau ăn no 8hố 1 1 1 1 1

Crestor 10mg x viên u ng (20h)ố 1 1 1 1 1 1 Scolanzo 15mg x viên u ng tr c ăn 30 ố ướ

phút

Medocef 1g x l TMC (8h, 18h)ọ 1+1 1+1 1+1 2 2 2 Vitamin 3B x viên u ng (8h, 18h)ố 2 2 2 2 2 2

III TI N S Ề Ử

1 B n thân ả

 N i khoa:ộ

- Cách 3 – 4 năm đ c ch n đoán tăng huy t áp, đi u tr th ng xuyênượ ẩ ế ề ị ườ

v i thu c không rõ lo iớ ố ạ

- Cách 2 năm đ c ch n đoán x c ng c t bên teo c t i khoa N i Hôượ ẩ ơ ứ ộ ơ ạ ộ

h p – Th n kinh – N i ti t BV Trung ng Hấ ầ ộ ế ươ

- Cách 1 năm đ c ch n đoán thoái hóa kh p hángượ ẩ ớ

 Ngo i khoa:ạ

- M n i soi bóc u bàng quang lành tính cách 5 nămổ ộ

 Hút thu c lá: 60 gói.nămố

 U ng r u bia ít, không rõ l ngố ượ ượ

2 Gia đình:

- M b b nh X c ng c t bên teo c , đi u tr t i nhà không rõ, m t vàiẹ ị ệ ơ ứ ộ ơ ề ị ạ ấ năm sau xu t hi n tình tr ng y u cấ ệ ạ ế ơ

IV THĂM KHÁM HI N T I Ệ Ạ

1 TOÀN THÂN

B nh t nh, nói khó, g n nh không th giao ti p ệ ỉ ầ ư ể ế

Da niêm m c h ng nh t.ạ ồ ạ

Không phù, không xu t huy t d i da.ấ ế ướ

Tuy n giáp không l n, h ch ngo i biên không s ch m.ế ớ ạ ạ ờ ạ

2 C QUAN Ơ

2.1 TH N KINH Ầ

2.1.1 Chức năng thần kinh cao cấp:

- Đ nh h ng không gian và th i gian bình th ngị ướ ờ ườ

- Trí nhớ gần và xa tốt

- Hạn chế hoạt động tự chăm sóc bản thân Đi lại hạn chế

- Không th t ngônấ

2.1.2 Tư thế, dáng đi bệnh nhân:

- Dáng đi kiểu ngựa: khi đi phải nhấc cao gối, bàn chân rơi bên trái, nghiêng trong, khi đi mũi

chân trái và phải chạm đất trước

2.1.3 Khám 12 đôi dây TK sọ

- Dây II: Thị trường, thị lực bình thường cả 2 bên

-Dây III, IV, VI: + Không lác, không sụp mi

+ Khám đồng tử: đồng tử 2 bên kích thước 2mm, tròn đều 2 bên, phản xạ ánh sáng và phản

xạ điều tiết bình thường

-Dây V: + Phản xạ giác mạc 2 bên bình thường

+ C m giác vùng m t bình th ngả ặ ườ

- Dây VII:

+ N p nhăn trán, n p mũi má cònế ế

+ V giác bình th ngị ườ

- Dây VIII: không khám đ cượ

-Dây IX, X: + Nuốt khó với thức ăn rắn, hay bị sặc với thức ăn lỏng và nước, khạc nhổ khó

khăn.

- Dây XI: 2 vai hạ thấp, không quay đầu được.

- Dây XII: Lưỡi teo, vận động khó, nói khó, nói ngọng, nuốt nghẹn.

M ch: 87 l n/phútạ ầ Nhi t: 37ệ oC

Huy t áp: 140/80 mmHgế

T n s th : 24 l n/phútầ ố ở ầ Cân n ng: 52kgặ

Chi u cao: 1,67mề BMI: 18,6 (Bình th ng)ườ

2.1.4 Hệ vận động

- Rung giật cơ ở cẳng tay, cánh tay phải và cẳng tay trái

- Vận động chủ động: hạn chế vận động các động tác ở cánh tay, vai, cổ chân, đầu gối, đặc biệt là bên trái

- C l c:ơ ự

Bên Trái Bên ph iả

C7 (Du i c ng tay)ỗ ẳ 0/5 2/5 C8 (G p các ngón tay)ấ 1/5 2/5

L4 (G p mu bàn chân)ấ 1/5 3/5 L5 (Du i dài các ngón)ỗ 0/5 1/5 S1 (G p lòng bàn chân)ấ 0/5 3/5

- Tr ng l c c :ươ ự ơ

+ Đ ch c c : ộ ắ ơ Tay trái: gi mả Tay ph i: gi mả ả

Chân trái: bình th ngườ Chân ph i: bình th ngả ườ + Đ ve v y:ộ ẩ Tay trái: bình th ngườ Tay ph i: bình th ngả ườ

Chân trái: gi mả Chân ph i: gi mả ả 2.1.5 Hệ cảm giác

- Nông: xúc giác thô sơ, tinh tế, nhiệt, đau bình thường.

- Sâu: tư thế, vị trí bình thường.

- Không d c m t chiị ả ứ

2.1.6 Phản xạ

- Khám phản xạ gân xương:

Bên ph iả Bên trái

Ph n x m m trâm quayả ạ ỏ Bình th ngườ Bình th ngườ

Ph n x gân c nh đ uả ạ ơ ị ầ Bình th ngườ Bình th ngườ

Ph n x gân c tam đ uả ạ ơ ầ Bình th ngườ Bình th ngườ

Ph n x gân g iả ạ ố Tăng Tăng

- Nghi m phápệ

+ Babinski Chân ph i: d ng tínhả ươ Chân trái: d ng tínhươ + Hoffman’sTay phải: âm tính Tay trái: âm tính

- Các nghi m pháp: ệ

+ Babinski Chân ph i: d ng tínhả ươ Chân trái: d ng tínhươ + Hoffman’s Tay ph i: âm tínhả Tay trái: âm tính

2.2 HÔ H P Ấ

Th m t, khó th ch y u thì hít vào, thở ệ ở ủ ế ở nhanh nông, không sò sè

Ho ít, ch y u sau ăn.ủ ế

Kh c nhi u đàm nh y dínhạ ề ầ , màu tr ng trong.ắ

Không đau ng c.ự

L ng ng c cân đ iồ ự ố

RRPN gi m ph n d i ph i ph iả ở ầ ướ ổ ả

Rales n và ổ rales m ẩ ở ½ d iướ ph i ph i.ổ ả

2.3 TIÊU HÓA

Không đau b ng, không nôn, không bu n nôn.ụ ồ

Ăn u ng t m, ố ạ ch ỉăn đ cượ cháo loãng

Đ i ti n t chạ ệ ự ủ

Đi c u 3 ngày/l n, khó đi c u, c n ầ ầ ầ ầ đ c dùng b m Peg làm tr n ngượ ơ ơ ố

h u mônậ tr c m i l n đi Phân vàngướ ỗ ầ , m m,ề có khuôn

B ng m m, gan lách không s th y.ụ ề ờ ấ

2.4 TU N HOÀN Ầ

Không đau ng c, không h i h p đánh tr ng ng c.ự ồ ộ ố ự

Tim đ u, trùng m ch quay.ề ạ

M ch ngo i biên b t rõ.ạ ạ ắ

T1 T2 nghe rõ, ch a nghe âm b nh lýư ệ

2.5 TH N – TI T NI U – SINH D C Ậ Ế Ệ Ụ

Ti u ti n t chể ệ ự ủ

Không ti u bu tể ố , ti u r tể ắ

N c ti u vàng trong, l ng kho ng 1000ml/24h.ướ ể ượ ả

Th n không l n.ậ ớ

n các đi m ni u qu n trên và gi a không đau

Ch m th n âm tính, b p b nh th n âm tính.ạ ậ ậ ề ậ

2.6 C X Ơ ƯƠ NG KH P Ớ

Đo vòng chi:

Bên ph iả Bên trái Tay: trên khu u 10ỷ

cm

Tay: d i khu u 5 cmướ ỷ 20 cm 18 cm

Chân: trên g i 10cmố 35 cm 38 cm

Chân: d i g i 10cmướ ố 29 cm 29 cm

Không s ng đau các kh p.ư ớ

T m v n đ ng trong gi i h n bình th ng.ầ ậ ộ ớ ạ ườ

2.7 CÁC C QUAN KHÁC Ơ : ch a phát hi n b t th ng.ư ệ ấ ườ

V C N LÂM SÀNG Ậ

1 CÔNG TH C MÁUỨ (09/05/2019)

MCH 28.4 pg 28.0-32.0

2 SINH HÓA MÁU (09/05/2019)

Đ nh l ng Glucoseị ượ 8.1 mmol/L 4.1-5.9

Đ nh l ng Ureaị ượ 3.9 mmol/L 2.8-8.0

Đ nh l ng creatininị ượ 68 µmol/L 60-110

AST(SGOT) 32 U/L 0-41

Đ nh l ng CRPị ượ 0.25 mg/L 0.0-8.0

3 ĐI N GI I ĐỆ Ả Ồ (09/05/2019)

4 MI N D CHỄ Ị (09/05/2019)

5 Glucose mao m chạ (09/05/2019)

6.5mmol/L

6 Xét nghi m BK l n 1ệ ầ (13/05/2019)

AFB âm tính

7 X-Quang ph iổ

- X m đáy ph i ph iơ ờ ổ ả

- Không th y tràn d ch tràn khí màng ph iấ ị ổ

8 SIÊU ÂM TIM (13/05/2019)

a/ TM:

- LVĐ: 52mm - LVDs: 34mm - EF: 63%

b/ DOPPLER:

1 Van 2 lá: - Vmax: 1m/s - Gmax: 4mmHg - Gmoy: 1.5mmHg

2 Van ĐM ch : - Vmax: 1m/sủ - Gmax: 30mmHg

3 Van 3 lá: - Vmax: 2.2m/s - PAPs: 30mmHg

4 Van ĐM ph i: - Vmax: 1m/sổ - Gmax: 4mmHg

c/ MÔ TẢ

- Các bu ng tim không giãn VG dày nhồ ẹ

- Các van tim m m: ia=1/4ề

- Không th y shuntấ

- Không có tràn d ch màng ngoài timị

- Ch c năng VG t t: EF= 63%ứ ố

9 ECG

- Nh p xoang fị = 67 l nầ /phút

- T d t V4,ẹ V5, V6 và các chuy n đ o ngo i biênể ạ ạ

VI TÓM T T – BI N LU N – CH N ĐOÁN Ắ Ệ Ậ Ẩ

1 TÓM T T Ắ

B nh nhân nam 69 tu i vào vi n vì khó th và y u t chi n ng d n trong 5ệ ổ ệ ở ế ứ ặ ầ năm g n đây, v i ti n s gia đình có m đ c ch n đoán X c ng c t bên teoầ ớ ề ử ẹ ượ ẩ ơ ứ ộ

c , ti n s b n thân có m bóc u bàng quang lành tính cách 5 năm, đ c ch nơ ề ử ả ổ ượ ẩ đoán tăng huy t áp cách 3 – 4 năm, x c ng c t bên teo c cách 2 năm, thoáiế ơ ứ ộ ơ hóa kh p háng cách 1 năm Qua thăm khám lâm sàng và c n lâm sàng, em rútớ ậ

ra các d u ch ng và h i ch ng sau:ấ ứ ộ ứ

a D u ch ng t n th ấ ứ ổ ươ ng neuron v n đ ng trên ậ ộ

- Ph n x gân g i ph i tăngả ạ ố ả

- Ph n x gân g i trái tăngả ạ ố

- Babinski d ng tính chân (P) và (T)ươ

b D u ch ng t n th ấ ứ ổ ươ ng neuron v n đ ng d ậ ộ ướ i

 Y u tay, chân 2 bên ế

 Teo c t chi, c trên gai, c gian c tơ ứ ơ ơ ố

 Đo vòng chi

Bên ph iả Bên trái Tay: trên khu u 10ỷ

cm

Tay: d i khu u 5 cmướ ỷ 20 cm 18 cm Chân: trên g i 10cmố 35 cm 38 cm Chân: d i g i 10cmướ ố 29 cm 29 cm

 Tr ng l c c tay trái và tay ph i gi mươ ự ơ ả ả

 Rung gi t c c ng tay, cánh tay ph i và c ng tay tráiậ ơ ở ẳ ả ẳ

c H i ch ng hành não ộ ứ

 Nu t khó khi ăn th c ăn đ c, s c khi u ng n cố ứ ặ ặ ố ướ

 Kh c nh khó khănạ ổ

 2 vai h th p, không quay đ u đ c.ạ ấ ầ ượ

 L i v n đ ng khó, nói khó, nói ng ng, nu t ngh n.ưỡ ậ ộ ọ ố ẹ

d H i ch ng đông đ c ph i không đi n hình ộ ứ ặ ổ ể

- RRPN gi m ph n d i ph i ph iả ở ầ ướ ổ ả

- Rales n và rales m ổ ẩ ở ½ d iướ ph i ph i.ổ ả

- Xquang: X m đáy ph i ph iơ ờ ổ ả

e D u ch ng tăng huy t áp ấ ứ ế

- 10/5/2019: huy t áp 140/80 mmHgế

- 13/5/2019: huy t áp 140/80 mmHgế

- 14/5/2019: huy t áp 150/90 mmHgế

- Ti n s ch n đoán tăng huy t áp cách 3 – 4 nămề ử ẩ ế

f Các d u ch ng khác có giá tr ấ ứ ị

- Không s tố

- CRP 0.25mg/L

- WBC 10.20 K/L

- Không có r i lo n c tròn, không có r i lo n c m giácố ạ ơ ố ạ ả

- AFB âm tính (BK l n 1)ầ

2 BI N LU N Ệ Ậ

1 V CÁC TH B NH T N TH Ề Ể Ệ Ổ ƯƠ NG NEURON V N Đ NG Ậ Ộ

B nh nhân có các bi u hi n c a t n th ng neuron v n đ ng, khôngệ ể ệ ủ ổ ươ ậ ộ kèm r i lo n c m giác trên lâm sàng, h ng đ n m t s các b nh lýố ạ ả ướ ế ộ ố ệ sau:

B nh nhân có bi u hi n c a t n th ng neuron trên và d i =>ệ ể ệ ủ ổ ươ ướ

h ng đ n x c ng c t bên teo c (ALS), x c ng c t bên teo c cóướ ế ơ ứ ộ ơ ơ ứ ộ ơ tính gia đình (FALS) ho c li t hành t y ti n tri n Tuy nhiên, li t hànhặ ệ ủ ế ể ệ

t y ti n tri n r t hi m g p, th ng ch gi i h n c vùng đ u m tủ ế ể ấ ế ặ ườ ỉ ớ ạ ở ơ ầ ặ (cranial muscles) nh ng cũng có th bi u hi n t n th ng neuronư ể ể ệ ổ ươ trên và d i Ngoài ra, b nh nhân có m cũng m c b nh X c ng c tướ ệ ẹ ắ ệ ơ ứ ộ bên teo c nên h ng đ n X c ng c t bên teo c có tính gia đìnhơ ướ ế ơ ứ ộ ơ

2 V CH N ĐOÁN X C NG C T BÊN TEO C Ề Ẩ Ơ Ứ Ộ Ơ

 V CH N ĐOÁN XÁC Đ NH Ề Ẩ Ị

Theo tiêu chu n ch n đoán X c ng c t bên teo c c a EFNS 2012ẩ ẩ ơ ứ ộ ơ ủ Diagnostic criteria for ALS:

The diagnosis of ALS requires the presence of: (positive criteria)

- Lower motor neuron signs (including EMG features in clinically unaffected muscles)

- Upper motor neuron signs

- Progression of symptoms and signs

The diagnosis of ALS requires the absence of (diagnosis by exclusion):

- Sensory signs

- Sphincter disturbances

T n th ổ ươ ng neuron

v n đ ng trên ậ ộ

X c ng bì nguyên phát ơ ứ

(Primary Lateral

Sclerosis)

T n th ổ ươ ng neuron

v n đ ng trên và ậ ộ

d ướ i

X c ng c t bên teo c ơ ứ ộ ơ (ALS)

X c ng c t bên teo c ơ ứ ộ ơ

có tính gia đình (FALS)

Li t hành t y ti n tri n ệ ủ ế ể (Progressive bulbar palsy)

T n th ổ ươ ng neuron

v n đ ng d ậ ộ ướ i

H i ch ng teo c ti n ộ ứ ơ ế tri n (Progressive ể Muscular Atrophy - PMA)

- Visual disturbances

- Autonomic features

- Basal ganglion dysfunction

- Alzheimer type dementia‐

- ALS ‘mimic’ syndromes

The diagnosis of ALS is supported by:

- Fasciculations in one or more regions

- Neurogenic changes in EMG results

- Normal motor and sensory nerve conduction

- Absence of conduction block

Thăm khám lâm sàng cho th y hi n di n các d u ch ng t n th ngấ ệ ệ ấ ứ ổ ươ

 D u ch ng t n th ng neuron v n đ ng trênấ ứ ổ ươ ậ ộ

 D u ch ng t n th ng neuron v n đ ng d iấ ứ ổ ươ ậ ộ ướ

 Khai thác b nh s cho th y có s ti n tri n lan d n các tri u ch ng vàệ ử ấ ự ế ể ầ ệ ứ

d u ch ng trên cùng m t vùng và t i các vùng khác c a c thấ ứ ộ ớ ủ ơ ể

- Cách 5 năm y u ế chân (T) lan d n v phía g c chiầ ề ố

- Sau đó 6 tháng, xu t hi n tình tr ng y u chân (P) lan d n phía g cấ ệ ạ ế ầ ố chi

- Sau đó 6 tháng, y u bàn tay (T) lan d n lên c ng tay, cánh tayế ầ ẳ

- Cách nay kho ng 3 năm, b nh nhân có tình tr ng teo c rõ đùiả ệ ạ ơ ở (T), đùi (P) và vùng cánh tay (T)

- Cách nay kho ng 2 năm, b nh nhânả ệ g n nh không th đi l i kèmầ ư ể ạ

xu t hi n y u bàn tay (P) lan d n lên c ng, cánh tayấ ệ ế ầ ẳ

- Cách nay 1 năm, b nh nhân nói khó, không nu t đ c th c ăn đ c,ệ ố ượ ứ ặ

s c th c ăn l ng và n cặ ứ ỏ ướ

- Cách nay 1 tu n, b nh nhân khó thầ ệ ở

- Các tri u ch ng y u tay và chân trên n ng lên d n theo th i gianệ ứ ế ở ặ ầ ờ Bên c nh đó, trên b nh nhân còn ạ ệ không có các bi u hi n:ể ệ

- R i lo n c m giácố ạ ả

- R i lo n c trònố ạ ơ

- R i lo n th l cố ạ ị ự

- Các bi u hi n th n kinh t đ ngể ệ ầ ự ộ

- R i lo n ch c năng h ch n n (múa v n, múa gi t, …)ố ạ ứ ạ ề ờ ậ

- Sa sút trí tu ki u Alzheimerệ ể

ALS là m t b nh khó ch n đoán, ch n đoán ch y u d a vào lâm sàng v iộ ệ ẩ ẩ ủ ế ự ớ

bi u hi n t n th ng neuron v n đ ng trên và d i, s ti n tri n c a b nhể ệ ổ ươ ậ ộ ướ ự ế ể ủ ệ

và không có cách gi i thích khác Trên th c t không có xét nghi m ch nả ự ế ệ ẩ đoán nào giúp xác đ nh hay lo i tr hoàn toàn đ c b nh ALS là b nh lý tiênị ạ ừ ượ ệ ệ

l ng x u nên tr c khi đi đ n ch n đoán c n lo i tr m t s b nh lý cóượ ấ ướ ế ẩ ầ ạ ừ ộ ố ệ

bi u hi n t ng t :ể ệ ươ ự

1- B nh lý c tiên phátệ ơ

 Lo n d ng c ti n tri n (Lo n d ng c Duchenne) là b nh lýạ ưỡ ơ ế ể ạ ưỡ ơ ệ

th ng kh i phát ng i tr ho c thanh thi u niên, có tính ch tườ ở ở ườ ẻ ặ ế ấ gia đình và không có h i ch ng hành não và li t gi hành não.ộ ứ ệ ả

Nh ng trên b nh nhân l n tu i, có h i ch ng hành não, b nh c mư ệ ớ ổ ộ ứ ệ ả lâm sàng không phù h p, ti n s gia đình không có ng i m c b nhợ ề ử ườ ắ ệ liên quan đ n NST X nên không nghĩ đ nế ế

2- Các b nh lý c a não và t y s ngệ ủ ủ ố

 Nguyên nhân chèn ép: b nh nhân có y u li t t chi kèm t n th ngệ ế ệ ứ ổ ươ dây th n kinh X, XI, XII, nh ng không kèm r i lo n c m giác, ti nầ ư ố ạ ả ề

s không có ch n th ng vùng đ u, c nên em ít nghĩa đ n nguyênử ấ ươ ầ ổ ế nhân chèn ép vùng thân não hay t y c trên bênh nhân ủ ổ

 Viêm s ng tr c t y s ng m n tính ti n tri n: bi u hi n b ng li t ừ ướ ủ ố ạ ế ể ể ệ ằ ệ ngo i vi hai chi trên ho c t chi kèm theo teo c , không có r i ạ ở ặ ứ ơ ố

lo n c m giác ạ ả và không có h i ch ng thápộ ứ nh ng trên b nh nhân cóư ệ

bi u hi n c a h i ch ng tháp nên em lo i tr b nh lý này.ể ệ ủ ộ ứ ạ ừ ệ

3- B nh lý nh c c : m c dù trên b nh nhân có tình tr ng y u c t chiệ ượ ơ ặ ệ ạ ế ơ ứ

nh ng không có bi u hi n c y u nhanh chóng sau v n đ ng, g ng s c vàư ể ệ ơ ế ậ ộ ắ ứ

ph c h i khi ngh ng i B nh nhân cũng không có các bi u hi n nh s pụ ồ ỉ ơ ệ ể ệ ư ụ

mi, lác m t hay song th Nên em ít h ng đ n b nh lý này trên b nh nhânắ ị ướ ế ệ ệ

V y trên b nh nhân này th a mãn các tiêu chu n ch n đoán theoậ ệ ỏ ẩ ẩ EFNS 2012,

lo i tr đ c m t s b nh lý có bi u hi n t ng t k t h p v i ti n s giaạ ừ ượ ộ ố ệ ể ệ ươ ự ế ợ ớ ề ử đình có m m c b nh X c ng c t bên teo c nên ch n đoán X c ng c t bênẹ ắ ệ ơ ứ ộ ơ ẩ ơ ứ ộ teo c trên b nh nhân đã rõ.ơ ệ

 V CH N ĐOÁN BI N CH NG Ề Ẩ Ế Ứ

 B i và teo c ạ ơ: trên b nh nhân bi u hi n rõ v i y u t chi và teo rõệ ể ệ ớ ế ứ

t chi, c trên gai, c gian c t khi n b nh nhân di chuy n cũng

nh th c hi n các ho t đ ng sinh ho t thông th ng khó khăn.ư ự ệ ạ ộ ạ ườ

 Suy dinh d ưỡ : b nh nhân khó khăn khi nhai và nu t th c ăn ng ệ ố ứ khi n b nh nhân ch ăn đ c ít (ch ăn đ c cháo loãng) và tăngế ệ ỉ ượ ỉ ượ nguy c ngh n Ngoài ra b nh nhân ALS cũng đ t cháy calo v i t cơ ẹ ệ ố ớ ố

đ nhanh h n h u h t ng i không m c ALS Do nh ng y u t nàyộ ơ ầ ế ườ ắ ữ ế ố