SIÊU ÂM SÀNG LỌC QUÝ 1 CHÚNG TA ĐANG Ở ĐÂU? TRẦN NHẬT THĂNG, TSBS KHOA PHỤ SẢN

SIÊU ÂM SÀNG LỌC QUÝ 1 CHÚNG TA ĐANG Ở ĐÂU?. TRẦN NHẬT THĂNG, TSBS KHOA PHỤ SẢN BV ĐẠI HỌC Y DƯỢC – ĐƠN VỊ CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH BM PHỤ SẢN – KHOA Y THANG.TN@UMC.EDU.VN... Am J Obstet Gyn

SIÊU ÂM SÀNG LỌC

QUÝ 1

CHÚNG TA ĐANG Ở ĐÂU?

TRẦN NHẬT THĂNG, TSBS

KHOA PHỤ SẢN BV ĐẠI HỌC Y DƯỢC – ĐƠN VỊ CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH

BM PHỤ SẢN – KHOA Y

THANG.TN@UMC.EDU.VN

Zhen Am J Obstet Gynecol 2022

Khi NIPT trở nên sàng lọc lệch bội đầu tay

Courtesy of Dr Bromley

Kelley Prenat Diagn (2021)

NIPT NC thấp Siêu âm tiêu chuẩn (✶ )

Bất thường về hình thái

Bất thường đơn gen?

NC cao

Chẩn đoán

xác định (✶ ✶)

RAD Microarray CNV-seq

WES/CES

Bất thường cấu trúc NST?

(✶) SA chuẩn hay SA với chuyên gia?

(✶ ✶) NIPT dương tính giả

Khi NIPT đầu tay

SA tiêu chuẩn hay SA với chuyên gia?

• SA tiêu chuẩn 18-24 tuần: tất cả thai phụ

• Hình ảnh (nghi ngờ) bất thường từ TCN1 cần được được chuyển đến chuyên gia không

chờ tới SA tiêu chuẩn TCN2: hướng tới nhóm nguyên nhân lệch bội hay không

• Soft markers “kinh điển” KHÔNG phải là hình ảnh mang ý nghĩa chắc chắn bất thường

cấu trúc

SA tiêu chuẩn hay SA với chuyên gia?

• SA với chuyên gia khi hình ảnh (nghi ngờ) hướng tới bất thường cấu trúc tim: bất

kể kết quả NT hay NIPT trước đó!

• NT tăng trên 3mm: gia tăng nguy cơ lệch bội hiếm gặp (RAA) và các vấn đề di

truyền đơn gene

Tỷ lệ phát hiện bất thường cấu trúc thai (11-14 tuần) thay đổi tùy:

• dân số khảo sát

• bối cảnh sàng lọc lệch bội trước đó

• kỹ thuật áp dung (TAS/TVS)

• SỰ THAY ĐỔI CỦA CẤU TRÚC THAI

Rossi and Prefumo Obstet Gynecol 2013

SA hình thái học quý 1

• yêu cầu tối thiểu thực hiện: bất thường hầu như luôn phát hiện

• tùy chọn: bất thường có thể tìm thấy và hầu như không tìm thấy trong quý 1

of Cantrell, ectopia cordis

Bánh nhau trong quý 1

Minh họa