VAI TRÒ CHT TRONG CHẨN ĐOÁN BẤT THƯỜNG HỆ TKTW THAI NHI Bs Nguyễn Thế Hùng

+ Ở 30% các trường hợp, sự sai khác về kết quả giữa MRI và siêu âm dẫn đến thay đổi trong quản lý lâm sàng... - Giãn não thất có thể liên quan :- 2-12% có thể có bất thường nhiễm sắc thể

VAI TRÒ CHT TRONG CHẨN ĐOÁN

BẤT THƯỜNG HỆ TKTW

THAI NHI

Bs Nguyễn Thế Hùng, khoa CDHA, bv Việt Pháp Hà Nội

+ MRI cung cấp thêm thông tin ở 22,1% số trường hợp

+ Ở 30% các trường hợp, sự sai khác về kết quả giữa MRI và siêu âm dẫn đến thay đổi trong quản lý lâm sàng.

+ Độ nhạy gộp của MRI là 97% và độ đặc hiệu gộp là 70%

 Ba chẩn đoán phổ biến nhất trên siêu âm :

- Giãn não thất đơn độc 54%.

- Bất thường hố sau 15%.

- Bất thường thể chai 14%.

 Độ chính xác chẩn đoán được cải thiện :

- 23% (95% CI 18-27) -18 tuần đến dưới 24

tuần 29% (23-36)-24 tuần tuổi trở lên- (p <0.0001 cho cả hai

nhóm).

 MRI đã cung cấp thêm thông tin chẩn đoán ở 49% số

trường hợp, thay đổi thông tin tiên lượng ở ít nhất 20%

và dẫn đến những thay đổi trong quản lý lâm sàng ở

hơn 33% số trường hợp.

GIÃN NÃO THẤT

L.Guibaud Ultr Obstet Gyn2009;34: 127 – 130

- Giãn não thất có thể liên quan :

- 2-12% có thể có bất thường nhiễm sắc thể

- 5% có thể có nhiễm trùng trong tử cung ( 10-20% ở

nhóm giãn đơn độc mức độ nặng)

- Các nguyên nhân khác: bất thường cấu trúc não, xuất

huyết trong não thất, MCD, hydranencephaly,

holoprosencephaly…

GIÃN NÃO THẤT

HỐ SAU-THÂN NÃO

Pertl B et al, Ultraschall Med.2019;40: 692-721 :

CHT tốt hơn siêu âm trong việc đánh giá hình thái thùy nhộng và thân não, đặc biệt trong 3 tháng cuối của

thai kỳ .

Herbene J et al, Radio Bras 2019; 52: 380-386

CHT tốt hơn siêu âm trong việc kiểm tra torcular.

Massoud M et al, Eur J Paediatr Neuro 2018; 22: 972-988

CHT tốt hơn siêu âm trong việc đánh giá giải phẫu thân não và xác định các bất thường kèm theo.

29W5D

29W5D

PHACE SYNDROME

P osterior fossa malformations

H emangiomas of the face

A rterial anomalies

C oarctation of the aorta and cardiac defects

E ye abnormalities

NGUY CƠ THẦN KINH :

Tỷ lệ các biểu hiện thần kinh dao động từ 50% đến 90%

Nguy cơ chậm phát triển tâm thần, thiểu năng trí tuệ, co giật

và nhồi máu não; thứ phát sau bệnh mạch máu động mạch nội sọ tiến triển.

PHACE SYNDROME

HỐ SAU-THÂN NÃO

26W3D

26W3D 32W0D SAU SINH

TEGMENTAL CAP DYSPLASIA

BẤT THƯỜNG PHÁT TRIỂN VỎ NÃO

PHÂN LOẠI BẤT THƯỜNG VỎ NÃO

(Barkovich et al., 1996,2001,2005,2012)

BẤT THƯỜNG PHÁT TRIỂN VỎ NÃO

 CHT là công cụ chuyên biệt trong chẩn đoán trước

sinh các bất thường hình thành vỏ não

Cho phép phân biệt ranh giới rõ ràng chất

xám-chất trắng.

 Đánh giá chi tiết về vị trí- hình thái của các giai

đoạn phát triển các rãnh cuộn não và các hồi não.

Ưu thế hơn siêu âm ở các tuổi thai lớn, ngôi thai

không thuận lợi

BẤT THƯỜNG PHÁT TRIỂN VỎ NÃO

26W4D

26W4D

Tubulinopathy ?

BỆNH LÝ NHIỄM TRÙNG

BỆNH LÝ NHIỄM TRÙNG

A.Kyriakopoulou et al, Journ of Infection; 80 (2020) 407–418

28W6D

BỆNH LÝ THỂ CHAI

BỆNH LÝ THỂ CHAI

BỆNH LÝ THỂ CHAI

28W3D

28W3D

BỆNH LÝ THỂ CHAI

BỆNH LÝ THỂ CHAI

Siêu âm thần kinh chi tiết và chụp CHT

trong 3 tháng cuối của thai kỳ

là cần thiết cho TẤT CẢ các trường hợp bất sản thể chai