NGHIÊN CỨU CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH TRONG DỊ TẬT TIM BẨM SINH THƯỜNG GẶP

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI BÙI HẢI NAM NGHIÊN CỨU CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH TRONG DỊ TẬT TIM BẨM SINH THƯỜNG GẶP LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC HÀ NỘI – 2023 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y[.]

BÙI HẢI NAM

NGHIÊN CỨU CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH TRONG DỊ TẬT TIM BẨM SINH THƯỜNG GẶP

LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC

HÀ NỘI – 2023

=======

BÙI HẢI NAM

NGHIÊN CỨU CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH TRONG DỊ TẬT TIM BẨM SINH THƯỜNG GẶP

LỜI CẢM ƠN

Để hoàn thành luận án này, trước hết em xin bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc đến Ban Giám hiệu và phòng đào tạo Sau Đại học của trường Đại học Y Hà Nội

Ban Giám đốc, phòng kế hoạch tổng hợp, Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương

Ban lãnh đạo Bộ môn Phụ Sản, trường Đại học Y Hà Nội

Với tấm lòng của một người trò, em xin bày tỏ lòng kính trọng và biết

ơn sâu sắc tới PGS.TS Trần Danh Cường thầy đã trực tiếp hướng dẫn tận

tình, giúp đỡ và chia sẻ những khó khăn cùng em trong suốt quá trình học tập

và nghiên cứu để hoàn thành luận án này

Em xin trân trọng cảm ơn các nhà khoa học, các Thầy/Cô trong các hội đồng đã giành thời gian đọc và có nhiều góp ý sâu sắc, khoa học và thiết thực giúp em hoàn thiện luận án

Tôi xin gửi lời cảm ơn Ban Giám hiệu trường Đại học Y Dược Thái Nguyên, Bộ môn Phụ Sản trường Đại học Y Dược Thái Nguyên nơi tôi công tác đã tạo mọi điều kiện để tôi được học tập và nghiên cứu

Tôi xin gửi lời tri ân đến tất cả các thai phụ đã tham gia nghiên cứu để tôi hoàn thành luận án

Cuối cùng, em xin bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc tới người thân trong gia đình và bạn bè đã luôn ủng hộ, động viên em trong suốt thời gian thực hiện luận án này Đặc biệt gửi lời cảm ơn đến vợ và hai con cùng chia sẻ những vất

vả niềm vui trong quá trình nghiên cứu để đạt được kết quả học tập này

Hà Nội, ngày 5 tháng 4 năm 2023

Học viên

Bùi Hải Nam

LỜI CAM ĐOAN

Tôi là Bùi Hải Nam, nghiên cứu sinh khóa 35, Trường Đại học Y Hà Nội, chuyên ngành Sản phụ khoa, xin cam đoan:

1 Đây là luận án do bản thân tôi trực tiếp thực hiện dưới sự hướng dẫn của PGS.TS Trần Danh Cường

2 Công trình này không trùng lặp với bất kỳ nghiên cứu nào khác đã được công bố tại Việt Nam

3 Các số liệu và thông tin trong nghiên cứu là hoàn toàn chính xác, trung thực và khách quan, đã được xác nhận và chấp thuận của cơ sở nơi nghiên cứu

Tôi xin hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật về những cam kết này

Hà Nội, ngày 5 tháng 4 năm 2023

Người viết cam đoan

Bùi Hải Nam

DANH MỤC TỪ VIẾT TẮT

CNV Copy Number Variations - Biến thể số lượng bản sao

CGH Array Comparative Genomic Hybridization microarray –

array CGH - Kỹ thuật lai so sánh bộ gen trên microarray

QF- PCR Quantitative fluorescence – Polymerase chain reaction

-Huỳnh quang định lượng PCR

MỤC LỤC

ĐẶT VẤN ĐỀ 1

CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU 3

1.1 Giải phẫu học tim thai và quá trình hình thành tim thai 3

1.1.1 Giải phẫu học tim thai 3

1.1.2 Phôi thai học tim thai 5

1.2 Dị tật tim bẩm sinh 7

1.2.1 Phân loại dị tật tim bẩm sinh 7

1.3 Siêu âm chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh của thai nhi 11

1.3.1 Các phương pháp chẩn đoán siêu âm 11

1.3.2 Giá trị của siêu âm trong chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh 12

1.3.3 Siêu âm tim thai – các mặt cắt cơ bản 13

1.3.4 Đặc điểm siêu âm một số dị tật tim bẩm sinh thường gặp ở thai nhi 21

1.4 Chẩn đoán nhiễm sắc thể thai 30

1.4.1 Bộ nhiễm sắc thể bình thường 30

1.4.2 Bất thường nhiễm sắc thể 31

1.4.3 Các phương pháp chẩn đoán nhiễm sắc thể trước sinh 34

1.5 Tình hình nghiên cứu về chẩn đoán trước sinh dị tật tim bẩm sinh và bất thường nhiễm sắc thể thai nhi 39

1.5.1 Nghiên cứu chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh 39

1.5.2 Nghiên cứu về bất thường nhiễm sắc thể trên thai dị tật tim bẩm sinh 41

CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 44

2.1 Đối tượng nghiên cứu 44

2.1.1 Tiêu chuẩn lựa chọn 44

2.1.2 Tiêu chẩn loại trừ 44

2.2 Phương pháp và kỹ thuật nghiên cứu 44

2.2.1 Thiết kế nghiên cứu 44

2.2.2 Cỡ mẫu nghiên cứu 44

2.3 Các bước tiến hành nghiên cứu 45

2.4 Các biến số và chỉ số nghiên cứu 46

2.4.1 Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu 46

2.4.2 Đánh giá kết quả chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh 46

2.4.3 Mối liên quan giữa dị tật tim bẩm sinh với bất thường nhiễm sắc thể 47

2.4.4 Định nghĩa các biến số 47

2.5 Các tiêu chuẩn, kỹ thuật thực hiện trong nghiên cứu 48

2.5.1 Tiêu chuẩn chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh theo siêu âm 48

2.5.2 Đánh giá các bất thường ngoài tim trên siêu âm 55

2.5.3 Đánh giá nhiễm sắc thể thai nhi 60

2.6 Phương pháp xử lý số liệu 64

2.7 Sơ đồ nghiên cứu 64

2.8 Đạo đức trong nghiên cứu 65

CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 66

3.1 Kết quả chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh thường gặp bằng siêu âm tại bệnh viện Phụ Sản Trung Ương 66

3.1.1 Đặc điểm chung của thai phụ 66

3.1.2 Đặc điểm các dị tật tim bẩm sinh 67

3.1.3 Đặc điểm phối hợp bất thường cơ quan ở thai dị tật tim bẩm sinh 69

3.1.4 Đặc điểm siêu âm ở một số dị tật tim bẩm sinh thường gặp 73

3.1.5 Kết quả diễn biến thai kỳ chẩn đoán trước sinh tim bẩm sinh 76

3.2 Mối liên quan giữa dị tật tim bẩm sinh với bất thường nhiễm sắc thể 80

3.2.1 Kết quả nhiễm sắc thể ở thai dị tật tim bẩm sinh 80

3.2.2 Mối liên quan giữa đặc điểm dị tật tim bẩm sinh và đặc điểm nhiễm

sắc thể 83

3.2.3 Kết quả nhiễm sắc thể ở một số loại dị tật tim bẩm sinh thường gặp 86

3.2.4 Đặc điểm dị tật tim bẩm sinh ở một số bất thường nhiễm sắc thể

thường gặp 88

3.2.5 Giá trị của kỹ thuật Karyotype và BoBs trong chẩn đoán nhiễm sắc thể ở thai dị tật tim bẩm sinh 90

CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN 93

4.1 Kết quả chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh thường gặp bằng siêu âm tại bệnh viện Phụ Sản Trung Ương 93

4.1.1 Đặc điểm chung của thai phụ 93

4.1.2 Đặc điểm các dị tật tim bẩm sinh 94

4.1.3 Đánh giá kết quả sau sinh dị tật tim bẩm sinh 101

4.1.4 Đình chỉ thai nghén ở thai dị tật tim bẩm sinh 107

4.2 Mối liên quan giữa dị tật tim bẩm sinh và bất thường nhiễm sắc thể 109

4.2.1 Kết quả nhiễm sắc thể ở thai dị tật tim bẩm sinh 109

4.2.2 Mối liên quan giữa bất thường nhiễm sắc thể với các nhóm dị tật tim bẩm sinh 110 4.2.3 Đặc điểm nhiễm sắc thể ở một số dị tật tim bẩm sinh thường gặp 112

4.2.4 Đặc điểm dị tật tim bẩm sinh ở các trường hợp bất thường nhiễm sắc thể thường gặp 116

4.2.5 Giá trị của kỹ thuật Karyotype và BoBs trong chẩn đoán nhiễm sắc thể ở thai dị tật tim bẩm sinh 124

4.3 Ưu điểm và hạn chế của đề tài 128

KẾT LUẬN 129

KIẾN NGHỊ 131 DANH MỤC CÔNG TRÌNH ĐÃ CÔNG BỐ

TÀI LIỆU THAM KHẢO

PHỤ LỤC

DANH MỤC BẢNG

Bảng 1.1 Các dạng và tỷ lệ dị tật TBS sau sinh 8

Bảng 1.2 Phân loại theo mức độ phức tạp của bệnh tim bẩm sinh 11

Bảng 3.1 Đặc điểm tuổi của thai phụ 66

Bảng 3.2 Đặc điểm số lần sinh đẻ của thai phụ 66

Bảng 3.3 Tuổi thai tại thời điểm siêu âm phát hiện dị tật tim bẩm sinh 66

Bảng 3.4 Tỷ lệ xuất hiện các dị tật tim bẩm sinh 67

Bảng 3.5 Tỷ lệ các bất thường hệ cơ quan ở thai có tim bẩm sinh 69

Bảng 3.6 Đặc điểm bất thường vùng mặt cổ ở thai dị tật tim bẩm sinh 70

Bảng 3.7 Đặc điểm bất thường hệ thần kinh ở thai dị tật tim bẩm sinh 70

Bảng 3.8 Đặc điểm bất thường hệ cơ xương ở thai dị tật tim bẩm sinh 71

Bảng 3.9 Đặc điểm bất thường hệ tiêu hóa ở thai nhi có dị tật tim bẩm sinh 71

Bảng 3.10 Đặc điểm bất thường hệ tiết niệu sinh dục ở thai dị tật tim bẩm sinh 72

Bảng 3.11 Mối liên quan giữa nhóm dị tật tim bẩm sinh đơn thuần/phối hợp và bất thường cơ quan khác ngoài tim 72

Bảng 3.12 Mối liên quan giữa nhóm dị tật tim bẩm sinh đơn giản/phức tạp và bất thường cơ quan khác ngoài tim 73

Bảng 3.13 Diễn biến thai kỳ những trường hợp thai dị tật tim bẩm sinh 76

Bảng 3.14 Dị tật tim trong những trường hợp đình chỉ thai nghén có nhiễm sắc thể bình thường 77

Bảng 3.15 Đối chiếu các trường hợp chẩn đoán khác sau sinh 79

Bảng 3.16 Phân bố số lượng các trường hợp thực hiện kỹ thuật Karyotype và BoBs 80

Bảng 3 17 Kết quả nhiễm sắc thể ở kỹ thuật Karyotype và BoBs 80

Bảng 3.18 Tỷ lệ các loại bất thường NST ở thai dị tật tim bẩm sinh 82

Bảng 3.19 Mối liên quan giữa đặc điểm dị tật tim bẩm sinh đơn giản/phức tạp và bất thường nhiễm sắc thể 83

Bảng 3.20 Mối liên quan giữa đặc điểm dị tật tim bẩm sinh đơn thuần/phối hợp và bất thường nhiễm sắc thể 83

Bảng 3.21 Mối liên quan giữa đặc điểm dị tật tim bẩm sinh phối hợp cơ quan khác

và bất thường nhiễm sắc thể 84

Bảng 3.22 Đặc điểm loại bất thường NST ở các nhóm dị tật tim bẩm sinh 84

Bảng 3.23 Mối liên quan giữa bất thường nhiễm sắc thể trong các nhóm dị tật tim bẩm sinh phối hợp bất thường cơ quan khác 85

Bảng 3.24 Tỷ lệ bất thường NST ở thai có dị tật thông liên thất 86

Bảng 3.25 Tỷ lệ bất thường NST ở thai dị tật tứ chứng Fallot 86

Bảng 3.26 Tỷ lệ các dị tật tim bẩm sinh ở thai ở thai Trisomy 18 88

Bảng 3.27 Tỷ lệ các dị tật tim bẩm sinh ở thai Trisomy 21 89

Bảng 3.28 Tỷ lệ các dị tật tim bẩm sinh ở thai Trisomy 13 89

Bảng 3.29 Tỷ lệ các dị tật tim bẩm sinh ở thai hội chứng Digeorge 90

Bảng 3.30 Đánh giá sự đồng nhất của kỹ thuật Karyotype và BoBs 90

Bảng 3.31 Chi tiết đặc điểm NST những trường hợp bất thường NST khi cùng được phát hiện ở kỹ thuật BoBs và kỹ thuật Karyotype 91

Bảng 3.32 Chi tiết đặc điểm NST những trường hợp bất thường NST khi không được phát hiện ở kỹ thuật BoBs /kỹ thuật Karyotype 92

DANH MỤC BIỂU ĐỒ

Biểu đồ 1.1 Tỷ lệ các dị tật tim bẩm sinh được chẩn đoán trước sinh 9

Biểu đồ 3.1 Tỷ lệ loại dị tật tim bẩm sinh đơn thuần và phối hợp 68

Biểu đồ 3.2 Tỷ lệ nhóm dị tật tim bẩm sinh theo mức độ bất thường 68

Biểu đồ 3.3 Đặc điểm các trường hợp thai có dị tật thông liên thất 73

Biểu đồ 3.4 Đặc điểm các trường hợp thai có dị tật tứ chứng Fallot 74

Biểu đồ 3.5 Đặc điểm các trường hợp thai có dị tật thông sàn nhĩ thất 74

Biểu đồ 3.6 Đặc điểm các trường hợp thai có dị tật chuyển gốc động mạch 75

Biểu đồ 3.7 Đặc điểm các trường hợp thai có dị tật thiểu sản tâm thất 75

Biểu đồ 3.8 Số lượng các trường hợp chẩn đoán trước sinh và sau sinh dị tật tim bẩm sinh 78

Biểu đồ 3.9 Tỷ lệ bất thường NST ở thai dị tật bẩm sinh 81

Biểu đồ 3.10 Đặc điểm loại bất thường nhiễm sắc thể ở thai dị tật tim bẩm sinh 81

Biểu đồ 3.11 Đặc điểm nhiễm sắc thể ở thai có dị tật thông sàn nhĩ thất 87

Biểu đồ 3.12 Đặc điểm nhiễm sắc thể ở thai có dị tật chuyển gốc động mạch 87

Biểu đồ 3.13 Đặc điểm nhiễm sắc thể ở thai có dị tật thiểu sản tâm thất 88

DANH MỤC HÌNH

Hình 1.1 Hệ tuần hoàn máu trước sinh 4

Hình 1.2 Sự tạo ra các mào (gờ) nón-thân và bít lỗ liên thất 7

Hình 1.3 Hình ảnh siêu âm mặt cắt bốn buồng 15

Hình 1.4 Hình ảnh hiển thị mặt cắt năm buồng 16

Hình 1.5 Hình ảnh mặt cắt 3 mạch máu 17

Hình 1.6 Hình ảnh mặt cắt 3 mạch và khí quản 18

Hình 2.1 Hình ảnh siêu âm thông liên thất trên siêu âm 2D và hình ảnh Doppler mã hóa màu 48

Hình 2.2 Hình ảnh siêu âm tứ chứng Fallot 49

Hình 2.3 Hình ảnh siêu âm thông sàn nhĩ thất 50

Hình 2.4 Siêu âm chuyển gốc động mạch 51

Hình 2.5 Hình ảnh siêu âm trong bệnh Ebstein 52

Hình 2.6 Hình ảnh 2D thiểu sản tâm thất trái 52

Hình 2.7 Hình ảnh 2D thiểu sản tâm thất phải 53

Hình 2.8 Hình ảnh siêu âm khối u cơ tim 53

Hình 2.9 Hình ảnh Doppler màu mặt cắt 3 mạch máu trong hẹp eo ĐMC 54

ĐẶT VẤN ĐỀ

Dị tật tim bẩm sinh là những bất thường trong cấu trúc tim và các mạch máu lớn xuất hiện trong khi mang thai ở tháng thứ 2 – 3 của thai kỳ Có tỷ lệ 4 – 14/1000

sinh, nhiều trường hợp dị tật tim bẩm sinh có thể phẫu thuật được với kết quả tốt Theo Lưu Thị Hồng (2008) trẻ bị dị tật tim bẩm sinh chiếm 7,04% trong tổng số trẻ

theo Dykes (2016) có khoảng 12 – 18% trẻ dị tật tim bẩm sinh có bất thường nhiễm

Hầu hết trẻ sinh ra có dị tật tim bẩm sinh thì không kèm các dị tật bẩm sinh khác, nếu dị tật tim bẩm sinh kết hợp với các dị tật khác thường xuất hiện trong các hội chứng bất thường nhiễm sắc thể Do vậy các trường hợp thai dị tật tim bẩm sinh

có bất thường nhiễm sắc thể tiên lượng điều trị sau sinh rất khó khăn Tỷ lệ thai bất thường nhiễm sắc thể lên đến 18 – 22% trong tất cả các trường hợp dị tật tim bẩm sinh, hầu hết là Trisomy 21 (hội chứng Down), Trisomy 18 (hội chứng Edward) và

Ashleigh và cộng sự tỷ lệ dị tật tim bẩm sinh đối với mỗi loại bất thường nhiếm sắc thể thường gặp là 80% ở Trisomy 13, lên đến 100% ở Trisomy 18, 40 – 50% ở Trisomy 21, 25 – 35% ở Monosomy X, 50% ở hội chứng Klinefelter, 75% trong hội chứng DiGeorge Các dị tật thường gặp là thông liên nhĩ, thông liên thất, thiểu

đoán trước sinh là rất cần thiết để giúp phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc có liên quan đến dị tật tim bẩm sinh

Các xét nghiệm chẩn đoán nhiễm sắc thể bằng phương pháp di truyền tế bào – phân tử từ mẫu dịch ối, tua rau Các phương pháp này có thể phát hiện những bất thường về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể, tuy nhiên chưa phát hiện ra một số bất thường vi đoạn nhỏ ở nhiễm sắc thể trong đó liên quan đến dị tật tim bẩm sinh

Kỹ thuật BoBs (BACs-on-Beads) được sử dụng phát hiện các thêm hoặc mất đoạn

DNA (Deoxyribonucleic acid), trong các vùng nhiễm sắc thể liên quan đến 9 hội chứng vi mất đoạn bên cạnh phát hiện bất thường liên quan các nhiễm sắc thể thường gặp Theo tác giả Choy (2014) kỹ thuật BoBs có độ nhậy 96,7%, độ đặc

các bất thường nhiễm sắc thể của thai mà có thể bị bỏ sót khi chỉ thực hiện 1 xét

Tại bệnh viện Phụ Sản Trung Ương, siêu âm chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh được thực hiện thường quy trong quá trình khám thai định kỳ Từ khi trung tâm Chẩn đoán trước sinh thành lập và đi vào hoạt động thì việc phát hiện các dị tật tim bẩm sinh và tư vấn xét nghiệm di truyền một cách thường quy và đạt được những kết quả nhất định Với mục đích tìm hiểu các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi có

dị tật tim bẩm sinh, từ đó có thêm nhiều bằng chứng lâm sàng cho các bác sĩ sản khoa trong việc tư vấn, quản lý thai nghén thai phụ có thai dị tật tim bẩm sinh Vì

vậy chúng tôi tiến hành thực hiện đề tài “Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh trong

dị tật tim bẩm sinh thường gặp”

Mục tiêu nghiên cứu:

1 Đánh giá kết quả chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh thường gặp bằng siêu

âm tại bệnh viện Phụ Sản Trung Ương

2 Đánh giá mối liên quan giữa dị tật tim bẩm sinh với bất thường nhiễm sắc thể

CHƯƠNG 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1 Giải phẫu học tim thai và quá trình hình thành tim thai

1.1.1 Giải phẫu học tim thai

Tim thai gồm hai phần là các buồng tim và các mạch máu lớn Động mạch phổi (ĐMP) và tâm thất phải nằm ở phía trước, bên phải; Động mạch chủ (ĐMC) và tâm thất trái có hướng ra sau và sang trái ĐMC và ĐMP thông với nhau bởi ống thông động mạch Hai tâm nhĩ phải và trái là phần sau nhất của đáy tim, kích thước gần bằng nhau và thông nhau qua lỗ bầu dục Van Vieussen là một tổ chức dạng màng mỏng, bám một đầu vào vách nguyên thủy đầu kia bám vào vách thứ phát, van này luôn luôn di động trong nhĩ trái, có vai trò quan trọng là sẽ đóng lỗ bầu dục sau khi trẻ ra đời Tâm nhĩ trái nhận máu từ tĩnh mạch phổi (TMP) và tâm nhĩ phải nhận máu từ tĩnh mạch chủ (TMC) trên và TMC dưới Hai tâm thất phải và trái có kích thước gần bằng nhau và được ngăn với nhau bởi vách liên thất Tâm thất phải ở phía sau, cơ của tâm thất phải dày và thành không nhẵn Tâm thất trái ở phía trước hơn và cơ thất trái mỏng và nhẵn hơn Van nhĩ thất phải (van ba lá) tiếp nối giữa tâm nhĩ phải và tâm thất phải, vòng bám van ba lá ở gần ở phía mỏm tim hơn Van nhĩ thất trái (van hai lá) tiếp nối giữa tâm nhĩ trái và tâm thất trái, vòng bám của van

Tuần hoàn phôi thai: sự tuần hoàn ở thai khác với sau khi trẻ ra đời chủ yếu bởi máu được oxy hóa không phải ở phổi mà ở rau thai Thai nhận máu có oxy từ rau thai qua tĩnh mạch rốn, tĩnh mạch rốn dẫn máu đến gan Một phần lớn máu được

đổ trực tiếp vào TMC dưới, một phần nhỏ đổ vào các xoang gan và trộn lẫn với máu của tuần hoàn cửa TMC dưới dẫn máu đổ vào nhĩ phải, từ nhĩ phải máu vào ĐMP,

vì phổi chưa hoạt động nên phần lớn máu ĐMP qua ống thông động mạch để vào ĐMC Từ ĐMC một phần máu sẽ đến các tạng và một phần được dẫn theo động

Hình 1.1 Hệ tuần hoàn máu trước sinh 13

Các mũi tên chỉ hướng máu chảy Các vị trí có sự pha trộn máu giàu oxy với máu kém oxy được đánh số thứ tự: (I) gan; (II) TMC dưới; (III) tâm nhĩ phải; (IV) tâm nhĩ trái và (V) chỗ ống động mạch đổ vào ĐMC xuống

Tuần hoàn sau sinh: Khi trẻ ra đời, tuần hoàn máu có những biến đổi quan trọng và đột ngột do phổi đảm nhiệm chức năng hô hấp và tuần hoàn rau mất đi Khi phổi bắt đầu hô hấp, các phế nang, lòng các mạch máu trong phổi giãn ra, sức cản của các ĐMP giảm xuống đột ngột nên áp lực máu trong tâm nhĩ phải và tâm thất phải giảm đi, ống động mạch bị bịt lại vì vậy lượng máu chảy qua các mạch phổi tăng lên nhanh chóng Kết quả là làm xuất hiện áp lực ở nhĩ trái và làm áp lực ở nhĩ trái cao hơn ở nhĩ phải nên vách nguyên phát bị đẩy về phía vách thứ phát làm khép lối thông liên nhĩ do lỗ thứ phát và lỗ bầu dục bị bịt lại,

sự bịt của các động mạch rốn xảy ra vùi phút sau sinh Đoạn xa của động mạch rốn sẽ trở thành dây chằng rốn bên và đoạn gần sẽ trở thành động mạch bàng quang trên Sự bịt lại của các tĩnh mạch rốn và ống tĩnh mạch xuất hiện ngay sau

khi động mạch rốn bịt lại, sau khi bịt lại, tĩnh mạch rốn sẽ trở thành dây chằng tròn, ống tĩnh mạch sẽ thành dây chằng của tĩnh mạch gan, ống động mạch bị bịt

1.1.2 Phôi thai học tim thai

Tim được hình thành từ ống tim nguyên thuỷ bắt đầu từ ngày thứ 18 của phôi

và hoàn thiện vào cuối tuần thứ 6 của thai kỳ

Vào cuối tuần thứ 4 của thời kỳ phôi, trên ống tim nguyên thuỷ phân biệt được 5 đoạn theo hướng đầu – đuôi (1) Hành ĐMC: là nguồn gốc của mạch máu lớn; (2) Hành tim (phần tiếp nối): là nơi tiếp nối của động mạch vào tâm thất và cũng là một phần thất phải; (2) Tâm thất nguyên thuỷ: là nguồn gốc của tâm thất trái

và tâm thất phải sau này; (3) Tâm nhĩ nguyên thuỷ: là nguồn gốc của tâm nhĩ trái và tâm nhĩ phải sau này Tâm nhĩ nguyên thủy được phân cách với tâm thất nguyên thuỷ bởi ống nhĩ thất (4) Xoang tĩnh mạch: góp một phần vào sự tạo ra tâm nhĩ vĩnh viễn và là nơi sát nhập của các tĩnh mạch vào tâm nhĩ Trong quá trình phát triển tiếp theo ống tim nguyên thuỷ trở thành tim vĩnh viễn có 3 hiện tượng chính xảy ra đồng thời là: Sự dài ra và gấp khúc của ống tim nguyên thuỷ; Sự bành trướng

Các vách ngăn chính của tim được hình thành khoảng từ ngày 27 đến ngày thứ

37 của quá trình phát triển, khi phôi đạt chiều dài từ 5mm đến 16- 17mm

Sự ngăn của ống nhĩ thất và sự tạo ra các van 3 lá và van mũ

Lúc đầu buồng tâm nhĩ nguyên thủy thông với cả 2 buồng thất qua ống nhĩ thất Khoảng cuối tuần thứ 4, trong lòng ống nhĩ thất, trung mô và màng tim xuất hiện 2 gờ gọi là gờ nội tâm mạc bụng và gờ nội tâm mạc lưng, 2 gờ này phát triển sát nhập vào nhau được tạo ra một vách ngăn được gọi là vách trung gian, ngăn ống

đó thành hai đoạn: bên phải, ở đó van 3 lá sẽ được tạo ra thành ngăn tâm thất và tâm nhĩ bên phải Đoạn bên trái, ở đó van mũ (van 2 lá) sẽ được tạo thành ngăn tâm thất

Sự tạo ra vách ngăn tâm nhĩ

Sự ngăn tâm nhĩ nguyên thuỷ thành hai tâm nhĩ phải và trái được tiến hành bằng cách lần lượt tạo ra hai vách ngăn: vách nguyên phát và vách thứ phát Vách nguyên phát: xuất hiện vào khoảng cuối tuần thứ 4, phát triển ở phần giữa của nóc tâm nhĩ nguyên thuỷ lan xuống dưới đến gờ nội tâm mạc của ống nhĩ thất và tại đó tạo ra lỗ nguyên phát Chia buồng nhĩ thành nhĩ phải và nhĩ trái Vách thứ phát: (cuối tuần thứ 5) cũng phát triển từ nóc của khoang tâm nhĩ xuống và nằm bên phải vách nguyên phát Vách thứ phát không bao giờ trở thành một vách ngăn hoàn toàn,

có có một bờ tự do (bờ dưới) Cuối cùng, bờ dưới tự do của vách thứ phát phủ lỗ thứ phát làm cho lỗ thông giữa 2 buồng nhĩ thành một khe chéo từ dưới lên trên và

từ phải sang trái, khe đó gọi là lỗ bầu dục, làm máu lưu thông từ tâm nhĩ phải sang

Sự tạo ra vách ngăn tâm thất

Vách liên thất nguyên thuỷ xuất hiện ở đoạn đuôi và ở ranh giới giữa hành tim và tâm thất nguyên thuỷ, tạo ra đoạn cơ của vách liên thất vĩnh viễn Sự phát triển nhanh của vách liên thất nguyên thủy làm hẹp lối thông giữa các tâm thất và tạm thời tạo ra một lỗ thông liên thất Lỗ này mau chóng bị bịt lại do sự phát triển của vách ngăn thân động mạch - nón tim và vách ngăn ống nhĩ thất về phía bờ tự do

và sát nhập với bờ tự do của vách liên thất nguyên thủy tạo ra đoạn màng của vách

cộng với bờ tự do của vách liên thất nguyên thuỷ tạo ra đoạn màng của vách liên thất vĩnh viễn

Sự ngăn thân - nón động mạch và sự tạo ra van ĐMC và ĐMP

Một vách xoắn 225° được hình thành ngăn thân động mạch - nón tim thành 2 mạch xoắn với nhau là ĐMC và thân chung của ĐMP phải và trái Sự ngăn thân nón động mạch làm cho tâm thất trái thông với ĐMC, còn tâm thất phải thông với thân chung các ĐMP phải và ĐMP trái Vách ngăn này xuất hiện dưới hình thức hai cái mào gọi là mào thân nón, một mào trước và một mào sau, có đường đi xoắn Sự ngăn thân nón động mạch kết thúc bằng sự sát nhập của hai mào để chia thân nón động mạch làm hai mạch xoắn với nhau, đường kính của lòng mạch thì gần bằng nhau và đó là ĐMC và thân chung của các ĐMP phải và ĐMP trái Ở đoạn dưới, hai

mào nằm trong cùng một mặt phẳng với vách liên thất nguyên thuỷ và sát nhập vào

Hình 1.2 Sự tạo ra các mào (gờ) nón-thân và bít lỗ liên thất 13

Các mào/gờ nón tim phải và trái tăng sinh kết hợp với sự tăng sinh của các

gờ nội tâm mạc bụng tạo ra phần màng của vách liên thất giúp bít lỗ liên thất A: 6 tuần B: Đầu tuần thứ 7 C: Cuối tuần thứ 7

Sự tạo ra van ĐMC và van ĐMP

Ở mặt ngoài thân nón động mạch có hai rãnh (tương ứng với hai mào ở phía trong), rãnh này lõm sâu xuống làm cho ĐMC và thân chung các ĐMP phải và ĐMP trái bị ngăn cách nhau hoàn toàn Ở thành bên các mạch này xuất hiện hai chỗ dày lên tạo thành những gờ, những gờ này đến tiếp xúc với mào đã gắn vào nhau để

1.2 Dị tật tim bẩm sinh

1.2.1 Phân loại dị tật tim bẩm sinh

Dị tật tim bẩm sinh (TBS) là các khuyết tật ở tim hoặc ở các mạch máu lớn

do sự ngừng hoặc kém phát triển các thành phần của phôi tim trong thời kỳ bào thai

Trong phân loại dị tật TBS dựa trên dấu hiệu lâm sàng tím và mức độ tưới máu phổi (tăng, bình thường, giảm), có 13 dị tật TBS thường gặp được liệt kê Các

dị tật này chiếm khoảng 80% trong tổng số trẻ em mắc bệnh TBS, các dị tật bào gồm: thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch, thông sàn nhĩ thất, chuyển gốc động mạch, thân chung động mạch, bất thường tĩnh mạch về phổi, hẹp eo ĐMC, hẹp van ĐMP, hẹp van ĐMC, bệnh cơ tim, tứ chứng Fallot, bệnh Ebstein,

tác giả tổng kết về siêu âm tim thai trên thế giới từ 2001 đến nay thấy tần suất dị tật TBS thường gặp theo thứ tự giảm dần: thông sàn nhĩ thất (21,9%), thông liên thất (14,8%), hội chứng thiểu sản tim trái (8,5%), tứ chứng Fallot (7,2%), bệnh Ebstein

khác nhau trong các nghiên cứu, báo cáo của tác giả Gurleen, S về tỷ lệ các dị tật TBS tại một bệnh viện nhi đồng của nước Anh được ghi nhận như sau:

Như vậy trong các nghiên cứu, tùy từng nhóm đối tượng thai nhi hoặc trẻ nhỏ, hoặc người lớn mà có các tỷ lệ từng loại dị tật TBS khác nhau Dưới đây là một số phân loại dị tật TBS dựa theo đặc điểm lâm sàng, mức độ đơn giản/phức tạp của dị tật

1.2.1.1 Phân loại dị tật tim bẩm sinh theo lâm sàng

Tật bẩm sinh chung của tim

Vị trí bất thường của tim (tim sang phải, đảo ngược phủ tạng)

Block nhĩ thất hoàn toàn bẩm sinh

Dị tật TBS không tím, không có luồng thông

Bất thường bắt nguồn từ bên trái của tim

+ Hẹp ĐMC (dưới van, tại van, trên van), hẹp eo ĐMC

+ Tim có 3 buồng nhĩ

Bất thường bắt nguồn từ bên phải của tim

+ Hẹp ĐMP (dưới van, tại van, trên van)

Dị tật TBS có tím, luồng thông phải-trái

Có tăng tuần hoàn ĐMP

+ Bệnh Ebstein với thông nhĩ phải qua nhĩ trái

1.2.1.2 Phân loại theo mức độ phức tạp của bệnh tim bẩm sinh

Có nhiều cách phân loại dị tật TBS khác nhau, cách phân loại dưới đây dự trên phân loại của các Hiệp hội tim mạch Hòa Kỳ và Châu Âu, cách phân loại dựa

theo mức độ thay đổi cấu trúc tim, mạch, mức độ ảnh hưởng đến bệnh nhân, đồng thời theo mức độ cần can thiệp, hỗ trợ y tế cho bệnh nhân

Thông liên thất Hẹp ĐMP Còn ống động mạch

Thông sàn nhĩ thất Chuyển gốc động mạch lớn

Tứ chứng Fallot phức tạp Thân chung động mạch

1.3 Siêu âm chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh của thai nhi

1.3.1 Các phương pháp chẩn đoán siêu âm

Siêu âm 2 chiều cho phép khảo sát cấu trúc tim đang vận động và các bất thường hình thái của tim

Siêu âm Doppler tim thai nhi: Kỹ thuật siêu âm Doppler hiện nay đóng vai trò quan trọng trong siêu âm chẩn đoán dị tật TBS của thai nhi

Có ba kỹ thuật siêu âm Doppler được sử dụng trong thăm dò tim

+ Doppler xung: cho phép định vị chính xác dòng chảy nhưng hạn chế trong trường hợp dòng chảy lớn

+ Doppler liên tục: có thể đo được các dòng chảy kể cả các dòng chảy tốc độ lớn nhưng nhược điểm là không định vị được dòng chảy

+ Doppler mã hoá màu: cho phép định vị được dòng chảy cũng như xác định hướng của dòng chảy thông qua sự hiển thị của màu sắc Sử dụng Dopper trong siêu

âm tim thai có giá trị tiên lượng trong một số bệnh lý Khẳng định sự thông của một

tổ chức bình thường hay bị bệnh lý Đánh giá mức độ nặng, nhẹ của những tổn thương hẹp hoặc hở van tim thông qua mức độ chênh lệch áp lực giữa các buồng nhĩ

1.3.2 Giá trị của siêu âm trong chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh

Cho đến thời điểm này, siêu âm được coi là phương tiện hàng đầu để phát hiện các dị tật TBS thai nhi Với sự tiến bộ của khoa học công nghệ, những máy siêu âm thế hệ mới cho ta những hình ảnh rất rõ nét, cho phép có thể chẩn đoán được rất nhiều những bất thường cấu trúc giải phẫu của tim thai Một số dị tật TBS nặng mà trước đây chỉ có thể chẩn đoán được trong thời kỳ sơ sinh thì nay có thể

Tất cả các cấu trúc của tim thai đều có thể quan sát được bằng siêu âm ngay

từ khi thai 15 - 16 tuần Nhưng để thăm khám một cách toàn diện, dễ dàng nhất các

Mục tiêu phát hiện các dị tật TBS thai nhi trong chẩn đoán trước sinh nhằm giúp cho các bác sĩ sản khoa và nhi khoa có thái độ xử trí đúng đắn, kịp thời với thai nhi cũng như trẻ khi ra đời:

+ Một số dị tật TBS thai nhi nằm trong bệnh cảnh của một thai nhi có mang bộ nhiễm sắc thể (NST) bất thường như: thông sàn nhĩ thất, tứ chứng Fallot hay gặp trong hội chứng Down (Trisomy 21) Như vậy khi siêu âm thấy dị tật TBS loại này cần chọc hút dịch ối làm nhiễm sắc đồ thai nhi nếu có bất thường NST thì có chỉ định đình chỉ thai nghén

+ Hoặc là một số bệnh tim cần can thiệp phẫu thuật cấp cứu như: chuyển gốc động mạch lớn, hẹp eo ĐMC, những trường hợp này khi phát hiện được bằng siêu

âm chẩn đoán trước sinh khi trẻ ra đời cần phẫu thuật kịp thời để cứu sống trẻ

Siêu âm chẩn đoán dị tật TBS thai nhi là kỹ năng khó vì vậy phải được làm sớm và một cách hệ thống trong điều kiện có thể, đòi hỏi phải làm đi làm lại nhiều lần để khẳng định chẩn đoán Việc tiên lượng mức độ nặng nhẹ của các dị tật TBS thai nhi còn khó khăn hơn nữa nếu chỉ dựa vào các thông tin cung cấp qua kết quả của một lần siêu âm mà phải dựa vào sự theo dõi tiến triển của bệnh ở lần siêu âm sau Tuy nhiên không phải tất cả các dị tật TBS thai nhi đều có thể phát hiện được bằng siêu âm chẩn đoán trước sinh Các dị tật TBS thai nhi bị bỏ qua không được chẩn đoán có thể là do các nguyên sau:

+ Thành bụng ở một số bệnh nhân quá dày, âm vang siêu âm không tốt do đó khó quan sát

+ Siêu âm ở tuổi thai quá lớn, tổ chức xương đã hoàn thiện có độ canxi hoá lớn, cản âm mạnh tạo ra bóng tối không thể quan sát được một số cấu trúc của tim thai + Có một số bệnh lý của tim mà cấu trúc giải phẫu của lại gần với cấu trúc giải phẫu tim bình thường, hoặc một số bệnh lý của tim mà siêu âm khó có thể phát hiện

+ Nguyên nhân do kinh nghiệm người làm siêu âm Để siêu âm phát hiện và chẩn đoán chính xác dị tật TBS cần phải được thực hiện bởi người làm siêu âm có kinh nghiệm và được đào tạo về siêu âm tim thai

1.3.3 Siêu âm tim thai – các mặt cắt cơ bản

1.3.3.1 Mặt cắt tim bốn buồng

Mặt cắt 4 buồng tim được xem như một kỹ thuật tầm soát dị tật TBS, không đòi hỏi kỹ năng siêu âm đặc biệt vì hình ảnh dễ thực hiện ở mặt cắt ngang ngực Một vài bệnh tim có mặt cắt 4 buồng bình thường, đây cũng là hạn chế lớn nhất của việc sử dụng thường quy mặt cắt 4 buồng trong tầm soát dị tật TBS

Ở mặt cắt 4 buồng, nhận biết những đặc điểm sau :

- Vị trí của tim: Mỏm tim nằm phía trước trái của lồng ngực

- Tỉ lệ kích thước tim so với lồng ngực là chỉ số có ích đánh giá suy tim ở người lớn và trẻ em Ở thai nhi, tỉ lệ tim/ lồng ngực cũng là một phương tiện tiên lượng có ích, dễ ghi nhận; trong bất thường cấu trúc và chức năng có nguy cơ tiến triển đến suy tim Tỉ lệ chu vi tim và chu vi lồng ngực có thể đo được và diễn tả

dưới dạng tỉ lệ (tỉ lệ chu vi tim - ngực) Mặt cắt ngang là thích hợp để đo đạt khi thấy toàn bộ lồng ngực, và bao gồm mặt cắt 4 buồng chuẩn, khi thấy toàn bộ một xương sườn và không có cơ quan của ổ bụng Tỉ lệ chu vi tim/ ngực thường hằng định, với giá trị trung bình là 0,45 lúc 17 tuần và 0,5 lúc sinh Cách khác, người ta

có thể tính tỉ lệ diện tích tim và lồng ngực (tỉ lệ diện tích tim/ngực) Tỉ lệ này cũng

- Hai tâm nhĩ có kích thước gần bằng nhau Nhĩ trái hơi ở phía sau và gần cột sống Nhĩ phải tiếp xúc với phổi phải Cả hai nhĩ nối với hai thất tương ứng qua van nhĩ thất

- Hai tâm thất có kích thước và độ dày gần bằng nhau, thất phải thường nằm ở phía trước, ngay sau thành ngực trước Thất trái nằm giữa thất phải và phổi trái Thất trái thì cơ bè mịn hơn, mỏm tim thường không có bó cơ, do vậy phần mỏm thường được hiển thị tốt hơn ở mặt cắt 4 buồng Trên hình ảnh động, hai thất co bóp như nhau Ở 3 tháng giữa thai kỳ, hai nhĩ và hai thất có kích thước tương đương, nhưng ở 3 tháng cuối thai kỳ, thường các buồng tim phải hơi lớn hơn các buồng tim trái

- Hai van nhĩ thất có độ mở tương đương và kích thước vòng van tương tự nhau Van 2 lá ở bên trái và van 3 lá ở bên phải, gặp vách liên nhĩ và vách liên thất

ở trung tâm của trái tim tạo nên một dấu chéo “lệch” Điều này do sự gắn kết của vòng van 3 lá hơi thấp hơn về phía mỏm so với vòng van 2 lá

- Vách liên nhĩ thường kín ở một phần nhỏ trên van nhĩ thất, gắn kết với vách liên thất ngay vị trí trung tâm của trái tim Lỗ bầu dục chiếm 1/3 của vách liên nhĩ được bảo vệ bởi 1 màng mỏng gọi là van của lỗ bầu dục, bình thường mở vào trong lòng nhĩ trái

- Vách liên thất thường là kín Dịch chuyển nhẹ đầu dò, có thể thấy được sự kết nối giữa TMP trái và phải với tâm nhĩ Hai TMP dưới được thấy ở mặt cắt 4 buồng đi vào thành sau của nhĩ trái ở hai bên của ĐMC xuống Từ mặt cắt 4 buồng hướng tia siêu âm về phía bụng thấy lỗ của TMC dưới ở sàn của nhĩ phải, gần phần dưới của vách liên nhĩ, ngay sau rãnh nhĩ thất bên trái là xoang vành đi vào phần dưới của nhĩ phải Do cấu trúc của xoang vành đi ngoài tim dọc phía sau của rãnh

nhĩ thất, cấu trúc này được nhìn thấy khi quét mặt cắt về phía dưới của nhĩ trái Do vậy, buồng nhĩ trái và vòng van 2 lá không thể thấy cùng một lúc với xoang vành ở

L, trái; R, phải; LA, tâm nhĩ trái; LV, tâm thất trái; RV, tâm thất phải; PV,

TMP; TV, van ba lá; MV, van hai lá; AO, ĐMC

Các bất thường tim có mặt cắt 4 buồng bình thường:

Các bệnh tim có mặt cắt 4 buồng bất thường

- Không lỗ van ĐMC / hai lá

- Không lỗ van ĐMP/ Không lỗ van ba lá

- Bệnh Ebstein/ Loại sản van ba lá

- Thông sàn nhĩ thất

- Thông liên thất lỗ lớn

- Tâm thất độc nhất

- Hẹp nặng van ĐMC / ĐMP

- Hẹp nặng eo ĐMC

- Kết nối tĩnh mach bất thường toàn phần

1.3.3.2 Mặt cắt năm buồng

Từ mặt cắt 4 buồng hướng chùm tia siêu âm về phía đầu, thấy đường ra của thất trái nằm giữa hai van nhĩ thất Nghiêng thêm về phía đầu thấy được van và gốc ĐMC Ở tim bình thường, gốc ĐMC hướng về phía bên phải theo trục dọc của tim Ở mặt cắt 5 buồng, thường chỉ thấy được một phần cơ bè thất phải Trong thực tế, khi thấy gốc của ĐMC, van 3 lá, và không thấy được phần nhận của thất phải do nằm ở bên dưới của mặt cắt này Ở phía trước và bên trái, thấy thất trái có 3 thành phần (buồng nhận, phần cơ bè, và buồng tống) Ở phía sau, thấy được sự kết nối của hai TMP trên với nhĩ trái, và kết nối TMC trên với nhĩ phải Thấy ĐMC xuống nằm ở giữa phần sau nhĩ trái và cột sống

AO, động mạch chủ; LV, tâm thất trái; AOv, van động mạch chủ; M, van hai lá; IVS, vách liên thất

Ở mặt cắt 5 buồng, thấy được sự liên tục giữa lá trước van 2 lá và gốc ĐMC Hơn nữa, mặt cắt này đặc biệt hữu ích trong đánh giá sự liên tục giữa phần màng của vách liên thất và thành trước của ĐMC Kết hợp với mặt cắt trục dọc của thất trái – khó ghi nhận hơn – trên mặt cắt này có thể thấy thông liên thất ở vị trí dưới

thường, gốc ĐMC hướng về phía bên phải theo trục dọc của tim Ở mặt cắt 5 buồng góc tạo giữa ĐMC lên và vách liên thất rộng Trong chuyển vị đại động mạch, không có hướng đi như vậy, trục giữa ĐMP với thất trái gần như song song với trục

1.3.3.3 Mặt cắt 3 mạch máu

Mặt cắt 3 mạch máu là mặt cắt ngang ở phần lồng ngực trên thai nhi, được thực hiện bằng cách dịch chuyển đầu dò từ mặt cắt 4 buồng song song về phía đầu tới phần trung thất trên của thai nhi Bởi vì đa số các dị tật TBS nặng liên quan đến đường ra của thất, mặt cắt này được xem như là mặt cắt thay thế trong khám nghiệm

danh thường ở bên phải của cột sống Thực quản thường khó thấy trên siêu âm do

1.3.3.4 Mặt cắt ngang cung ĐMC và ống động mạch (mặt cắt 3 mạch máu và khí quản)

Từ mặt cắt 3 mạch máu nghiêng nhẹ đầu dò về phía đầu bên phải, sẽ thấy đồng thời cung ĐMC và ống động mạch Ở thai nhi bình thường, mặt cắt này có hình chữ V, là sự thông thương giữa cung ĐMC và cung ống động mạch, với ĐMC xuống ở phía trước bên trái cột sống Nhánh trái của hình chữ V được tạo bởi thân ĐMP và ống động mạch, nhánh phải được tạo bởi cung ĐMC Trên mặt cắt ngang

cả hai cung này nằm bên trái khí quản (chứa đầy dịch ối) Ở thai nhi bình thường, không có cấu trúc mạch máu ở sau khí quản, và bất kỳ mạch máu nào nằm ở phía sau nó cũng đều bị xem là mạch máu bất thường Có thể so sánh đường kính của 2 cung ở mặt cắt này, và có sự khác biệt đáng kể giữa hai mạch máu Tuy nhiên, do mặt cắt này hơi nghiêng, đánh giá kích thước tuyệt đối của những mạch máu này là không đáng tin cậy Do vậy, tốt hơn hết nên đánh giá ở mặt cắt có tia siêu âm thẳng

dọc của cung ĐMC dịch chuyển nhẹ đầu dò về bên phải lồng ngực Do mặt cắt này cho thấy sự kết nối của TMC trên và dưới với nhĩ phải, còn được gọi là mặt cắt 2 tĩnh mạch

Trên siêu âm tim mặt cắt 2 tĩnh mạch cho thấy TMC trên và dưới ở mặt cắt đứng dọc với chỗ kết nối vào nhĩ phải Ở thai nhi bình thường, kích thước của 2 TMC là tương đương với nhau, ngoại trừ phần gần của TMC dưới dãn rộng do nhận máu từ tĩnh mạch rốn và tĩnh mạch trên gan Tiểu nhĩ phải nằm ở phía trước, và một phần nhỏ của nhĩ trái nằm ở phía sau được tách biệt bởi phần sau trên của vách liên nhĩ Thấy ĐMP phải bị cắt ngang ở phía sau TMC trên và ở trên trần của nhĩ trái Khi dịch chuyển nhẹ đầu dò thấy được phần xa của tĩnh mạch rốn, ống tĩnh mạch và thông thường là 1 tĩnh mạch trên gan Van eustache thấy ở nhĩ phải gần lỗ đổ vào của TMC dưới Khi mặt cắt này ở phía bên ngực phải và hướng nhẹ đầu dò từ phải

1.3.3.6 Mặt cắt dọc cung ĐMC

Mặt cắt này được thực hiện bằng cách cắt dọc theo cơ thể thai nhi với đầu dò hướng từ bên phải xương ức sang vai trái Đối với các buồng tim, sơ đồ cho thấy mặt cắt này bao gồm cắt xéo qua hai nhĩ kèm với mặt cắt trục dọc của cung ĐMC

Ở tim bình thường ĐMC đi ra từ thất phía sau, cắt ngang qua cung ĐMC như một đường cong hẹp Tuy nhiên, phần cong hẹp không phải là đặc điểm đặc trưng

đủ để mô tả ĐMC Ở tim có sai vị trí đại động mạch, và ĐMC nằm ở phía trước thì đường cong của cung ĐMC rộng hơn Do đó, đặc điểm đặc trưng nhất của cung ĐMC là sự xuất phát 3 mạch máu lên đầu và cổ, từ phần trên của cung này Thậm chí khi thai ở tư thế thuận lợi nhất, rất khó thấy tất cả 3 mạch máu cùng một lúc Mặt cắt trục dọc của cung ĐMC là hữu ích trong đánh giá toàn bộ cung, để đo đạc

1.3.3.7 Mặt cắt ngang van ĐMC (đường ra thất phải)

Do tim thai có vị trí nằm ngang, mặt cắt trục ngang tim thai gần tương đương với mặt cắt trục dọc thai nhi Từ mặt cắt trục dọc song song với cột sống thai nhi, mặt cắt này được thực hiện bằng cách xoay nhẹ đầu dò về phía trái của thai nhi, để mặt cắt khám nghiệm từ hạ sườn phải đến vai trái Bằng cách duy trì hướng này và

dịch chuyển dần về phía lồng ngực bên trái thai nhi, ghi nhận một loạt các mặt cắt

từ đáy đến mỏm tim Mặt cắt trục ngắn tim được thực hiện bằng cách quét tia siêu

âm về phía trái từ mặt cắt cung ĐMC đứng dọc Do gốc ĐMC gần như song song với trục dọc của tim, mặt cắt trục ngắn cho thấy gốc ĐMC bị cắt ngang Hơn nữa,

do đường ra của thất phải gần như vuông góc với đường ra của thất trái, thấy đường

ra của thất phải ở trục dọc Điều này do ở tim bình thường, đại động mạch quấn

Đa số các cấu trúc của tim bên phải có thể khảo sát được ở mặt cắt này Các cấu trúc này bao gồm nhĩ phải, van 3 lá, phần phễu, van ĐMP và thân ĐMP Bởi vì thấy được gốc của đại động mạch, mặt cắt này rất lý tưởng để đo đạc đường kính của ĐMC và ĐMP, cho phép đánh giá thông liên thất phần màng và sự di lệch của vách phễu Ở phía sau thường thấy thân ĐMP chia đôi, cho ĐMP phải và ống động

1.3.3.8 Mặt cắt ngang van 2 lá

Mặt cắt này được thực hiện với tia siêu âm vuông góc với trục dọc của thất trái Ở tim bình thường mặt cắt này được thực hiện bằng cách cắt dọc thai nhi, hướng nhẹ tia siêu âm về vai trái Có hai mặt cắt dễ nhận ra là: (1) ở vị trí van nhĩ thất và (2) ở vị trí cơ trụ thất trái Các mặt cắt này lần lượt được ghi nhận bằng cách chuyển dịch chùm tia siêu âm từ đường giữa về phía trái của thai nhi

Vị trí ngang van 2 lá và 3 lá: khi mặt cắt ở gần vị trí kết nối nhĩ thất, thấy đặc điểm hình dạng khác nhau của hai thất: ở phía trước thất phải với dạng hình bán nguyệt, và ở phía sau thất trái với dạng hình tròn Hai van nhĩ thất có các đặc điểm khác biệt: van 3 lá gồm ba mảnh và gắn vào vách liên thất, van 2 lá có 2 mảnh và không gắn vào vách liên thất Phần nhận của vách liên thất nằm giữa 2 van nhĩ thất

có dạng thẳng do áp lực hai thất bằng nhau Ở mặt cắt ngang của thất trái thường

Mặt cắt ngang cơ trụ: ở mặt cắt ngang tim về phía mỏm, cũng có thể thấy sự khác nhau về hình dạng của thất nhưng không còn thấy phần phễu Bộ máy dưới van của van 2 lá có 2 trụ cơ trong thất trái và cắt ngang qua dải điều hòa ở thất phải Khi van nhĩ thất ở vị trí bình thường, van 2 lá và van 3 lá không thấy ở mặt cắt này

Thấy phần giữa của vách liên thất nằm giữa thất trái và thất phải Vì vậy, toàn bộ vách liên thất phần màng và phần cơ bè được khảo sát bằng một loạt các mặt cắt bằng cách dịch chuyển chùm tia siêu âm từ đáy đến mỏm tim Bởi vì ở mặt cắt này vách liên thất vuông góc với chùm tia siêu âm, các mặt cắt này đặc biệt đáng tin cậy trong phân biệt thông liên thất thật sự với hình ảnh giả Hơn nữa, có thể thấy thông liên thất trên doppler màu do dòng chảy qua lỗ thông hầu như song song với chùm

1.3.3.9 Mặt cắt trục dọc thất trái

Mặt cắt này ở vị trí trung gian giữa mặt cắt ngang và mặt cắt đứng dọc, đi từ

hạ sườn bên trái đến vai phải Mặt cắt trục dọc chuẩn đi qua trục dọc của thất trái, được thực hiện bằng cách từ mặt cắt 4 buồng xoay đầu dò và hướng về vai phải Ở thai nhi, khi các xương sườn gần và một phần xương ức chưa bị hóa xương, mặt cắt này có thể thực hiện từ phía trước lồng ngực

Mặt cắt trục dọc thất trái đặc biệt có ích trong đánh giá đường vào và đường

ra của thất trái Hơn nữa, có thể khảo sát thông liên thất phần cơ bè trước và phần dưới động mạch Khi cắt ngang, đây là mặt cắt đáng tin cậy nhất để đánh giá mức

độ cưỡi ngựa của thông liên thất dưới động mạch, do vách liên thất phần này và gốc

1.3.4 Đặc điểm siêu âm một số dị tật tim bẩm sinh thường gặp ở thai nhi

1.3.4.1 Các bất thường về vị trí, kích thước và định vị của tim

Tim to

Tăng kích thước của tim hay còn gọi là tim to, có thể to toàn bộ hoặc từng buồng Tim to do bệnh lý tại tim hoặc cũng có thể do bất thường ngoài tim Các nguyên nhân tại tim gây tim to làm ảnh hưởng tới toàn bộ tim bao gồm bệnh cơ tim

và block nhĩ - thất hoàn toàn Các nguyên nhân ngoài tim làm tăng cung lượng tim gây tim to như thông nối động - tĩnh mạch, thiếu máu thai nhi, u quái vùng vùng cụt

và hội chứng truyền máu song thai Trong bệnh Ebstein và bệnh loạn sản van ba lá

có tình trạng hở van ba lá đáng kể làm nhĩ phải giãn dẫn đến tim to Ngoài ra, rò động mạch vành vào nhĩ phải và bất sản ống tĩnh mạch với tĩnh mạch rốn đủ trực tiếp vào nhĩ phải cũng có thể gây giãn nhĩ phải Khi van ba lá hở mức độ nặng có

thể gây giãn nhĩ trái Tình trạng này cũng có thể thấy trong trường hợp hẹp van ĐMC nặng, đặc biệt khi có lỗ bầu dục hạn chế Ngoài ra, rò động mạch vành vào nhĩ trái hoặc tĩnh mạch rốn đổ trực tiếp vào nhĩ trái trong trường hợp bất sản ống tĩnh mạch cũng là những nguyên nhân gây dãn nhĩ trái

thất phải, rò động mạch vành vào thất phải và bệnh cơ tim thất phải cũng làm giãn thất phải

Một số nguyên nhân gây giãn thất trái như hẹp van ĐMC nặng, đường hầm ĐMC thất trái, phình thất trái, rò động mạch vành vào thất trái và bệnh cơ tim thất

Tim nhỏ

Nhĩ phải nhỏ gặp trong bệnh không lỗ van ba lá Trong các bệnh lý như hội chứng thiểu sản tim trái, hẹp eo ĐMC, hồi lưu TMP bất thường hoàn toàn cũng làm

cho kích thước nhĩ trái nhỏ

Thất phải nhỏ cũng có thể gặp trong không lỗ van ba lá, không lỗ van ĐMC với vách liên thất kín, một số trường hợp hẹp van ĐMP nặng, thông sàn nhĩ thất không cân đối với tim trái nhỏ, thất trái hai đường vào và một số dạng bệnh cơ tim Thất trái nhỏ cũng thấy trong hội chứng thiểu sản tim trái, không lỗ van hai lá với thất phải hai đường ra, hẹp eo ĐMC, hẹp van ĐMC nặng, kênh nhĩ thất không cân

Mỏm tim bên phải

Mỏm tim bên phải có thể xảy ra trong định vị phụ phủ tạm bình thường, đảo ngược phụ tạng hoặc định vị mơ hồ Mỏm tim bên phải cũng có thể có cấu trúc tim bình thường nhưng nếu có bất thường thì thường là phức tạp Những trường hợp mỏm tim bên phải kèm theo dị tật TBS khác thường sẽ được phát hiện cùng với các bất thường tim kèm theo

Tình trạng này xảy ra khi có khối choáng chỗ ở ngực trái đẩy tim sang bên phải ví

dụ như thoát vị hoành trái hoặc bên tăng sinh tuyến dạng nang bẩm sinh ở phổi trái

Tim lệch sang trái thỉnh thoảng kèm theo bất thường cấu trúc như tứ chứng Fallot,

Hội chứng đồng dạng nhĩ

vậy các cấu trúc ở hai bên đều mang đặc điểm của bên trái bình thường và các đặc điểm của cấu trúc bên phải nhiều khả năng không có Tiểu nhĩ hai bên đều có kiểu hình tiểu nhĩ trái, phổi hai bên đều có dạng phổi trái (hai thùy) Gián đoạn TMC là đặc điểm điển hình của đồng dạng nhĩ trái và tĩnh mạch gan đổ trực tiếp vào nhĩ Khi TMC dưới gián đoạn thì sự sắp xếp bình thường của ĐMC xuống và TMC dưới không còn nữa Lúc đó siêu âm sẽ thấy một mạch máu chạy sau ĐMC xuống ở cả hai mặt cắt ngang và dọc thay vì TMC dưới Đó là tĩnh mạch đơn hoặc tĩnh mạch bán đơn và dẫn máu tĩnh mạch từ phần dưới cơ thể thay cho TMC dưới gián đoạn Nếu đồng dạng nhĩ trái kèm theo dị tật TBS phức tạp như thông sàn nhĩ thất thì trục tim thai nhi có thể bất thường với mỏm tim nằm giữa lồng ngực hơn Ngoài ra nhịp tim chậm thường có block nhĩ thất hoàn toàn Tim to và phì đại cơ tim nếu có block

Đồng dạng nhĩ phải

các cấu trúc ở hai bên đều mang đặc điểm của bên phải bình thường và các đặc điểm của cấu trúc bên trái nhiều khả năng không có Tiểu nhĩ sẽ có dạng kiểu hình bên phải ở cả hai bên Cả hai phổi đều có đặc điểm của phổi phải (ba thùy) Siêu

âm tim thai ở mặt cắt ngang bụng cao thấy mất tương quan bình thường giữa ĐMC xuống và TMC dưới, với cả hai nằm cùng bên của cơ thể và TMC dưới nằm ngay trước ĐMC xuống Trục tim thai thường có bất thường, với trục tim lệch phải hoặc chính giữa mặc dù vẫn có thể có trục trái Có thể có hai TMC trên, các TMP thường dẫn về một ống góp tĩnh mạch rồi đổ trực tiếp vào khối nhĩ hoặc dẫn lưu vào vị trí khác như TMC trên hoặc TMC dưới hoặc vị trí dưới hoành Mặt cắt bốn buồng thường có bất thường vì có kèm theo thông sàn nhĩ thất và thường là thể không cân đối với một tâm thất lớn hơn hẳn thất kia Kết nối của các đại động

mạch thường có bất thường với cả hai động mạch đều xuất phát từ thất phải kèm

1.3.4.2 Thông liên thất

Là dị tật TBS hay gặp nhất, chiếm khoảng 60% trong số các dị tật tim Thông liên thất là có một lỗ thủng ở vách giữa hai buồng thất Vách liên thất là một cấu trúc dạng vòm và được phân thành bốn vùng dựa vào các mốc giải phẫu ở thất phải Bốn vùng đó là vách màng, vách cơ, vách đường ra và vách đường vào (buồng nhận) Siêu âm ở mặt cắt bốn buồng tim và mặt cắt dọc tim trái ở vị trí xuất phát của ĐMC sẽ thấy hình ảnh gián đoạn của vách liên thất Trên siêu âm 2D, có thể

Thông liên thất phần cơ hiếm khi được phát hiện trên siêu âm 2D khi lỗ thông dưới 2-3 mm Mặt cắt ngang 4 buồng giúp khảo sát dòng thông tốt nhất trên siêu âm màu Khi đó vách liên thất vuông góc với sóng siêu âm, dòng máu qua lỗ thông gần như song song với chùm sóng và cho tín hiệu Doppler tốt nhất Dòng máu qua lỗ thông là hai chiều, trên siêu âm màu sẽ thấy 2 màu khác nhau tùy theo thời kỳ co bóp tim Thông liên thất phần quanh màng, hầu hết được phát hiện trên siêu âm ở mặt cắt 5 buồng tim Hình ảnh mất liên tục giữa vách liên thất và thành trong ĐMC lên Cần khảo sát chi tiết thêm bất thường vùng thân động

Qua Doppler màu có thể thấy luồng thông giữa hai tâm thất qua vị trí lỗ hở Các luồng thường có hai chiều trong thời kì bào thai Những lỗ thông có kích thước

1.3.4.3 Thông liên nhĩ

Có hai loại là: thông liên nhĩ lỗ nguyên phát và thông liên nhĩ lỗ thứ phát

Siêu âm chẩn đoán trước sinh thường khó chẩn đoán được thông liên nhĩ đơn

Trên đường cắt tim bốn buồng có khiếm khuyết gối nối mạc của tim kèm theo mất sự chênh nhau ở vị trí gắn của các van nhĩ – thất Ở dạng thông sàn nhĩ thất toàn phần, sẽ có khiếm khuyết cả vách liên nhĩ lẫn vách liên thất ở vị trí mà bình hai van nhĩ – thất gắn vào Hai van nhĩ – thất không được hình thành một cách bình thường thay vào đó là một van – nhĩ thất chung bắt ngang qua lỗ thông dẫn đến mất độ chênh của hai van nhĩ – thất tại vị trí gắn Vì vậy đặc điểm của siêu âm thai

là có một van nhĩ – thất chung mở vào cả hai buồng thất Trong ống nhĩ thất bán phần, sẽ không có thông liên thất, có khiếm khuyết ở phần thấp của vách liên nhĩ,

từ thất phải và thường có kích thước nhỏ Trong các trường hợp có tắc nghẽn đường ra của ĐMP nặng, thì ĐMP thiểu sản nặng và có dòng chảy ngược từ ống động mạch Ở một số trường hợp tứ chứng Fallot, cung ĐMC bên phải và

1.3.4.6 Thiểu sản tim trái

Trên đường cắt bốn buồng tim thấy: thất trái và ĐMC lên nhỏ hơn bình thường, đôi khi thất trái nhỏ tới mức quan sát thấy như một khe nhỏ, cơ tim tăng âm vang và co bóp kém Thất phải giãn to kèm theo ĐMP cũng giãn to Tỷ số giữa kích thước thất phải trên kích thước thất trái > 1,4 Thậm chí van hai lá vẫn tồn tại với dòng máu nhỏ chảy từ nhĩ xuống thất và thỉnh thoảng cũng có dòng hở van hai lá Trong hội chứng thiểu sản tim trái, sẽ có luồng thông trái – phải qua lỗ bầu dục Một số ít trường hợp lỗ bầu dục nhỏ hoặc không có luồng thông Trong trường hợp

này, các TMP có thể dãn và Doppler TMP sẽ giúp ích để dự đoán khả năng hạn chế hoặc không có luồng thông qua lỗ bầu dục Trên siêu âm Doppler TMP có thể thấy

1.3.4.7 Hẹp van động mạch chủ

Hẹp van ĐMC chiếm khoảng 2,9% các dị tật TBS của nhóm sau sinh Hẹp van ĐMC là có tắc nghẽn dòng máu ở đường ra từ thất trái (từ thất trái ra ĐMC) Có thể ở trên van, dưới van hoặc tại van, tuy nhiên trong thời kì bào thai thì hẹp tại van

là chủ yếu

Trường hợp mức độ nhẹ: không phát hiện được qua siêu âm

Trường hợp mức độ vừa: Thất trái có thể bình thường hoặc thỉnh thoảng phì đại Van ĐMC dày, loạn sản và hình vòm Hình siêu âm Doppler màu thấy dòng xoáy qua van và cung ĐMC ở một số trường hợp Dùng Doppler xung phát hiện được vận tốc dòng máu qua van ĐMC cao hơn giới hạn bình thường là khẳng định được có hẹp van ĐMC

Trường hợp mức độ nặng: thất trái dãn và co bóp kém rất điển hình Thường

có tăng hồi âm ở thành thất trái và cơ trụ của van hai lá Dòng máu qua van hai lá giảm và hở van hai lá cũng thường thấy trong trường hợp này Vận tốc dòng máu thường ở mức cao và có thể ước lượng được áp lực thất trái Van ĐMC dày và hạn chế vận động Có thể thấy dòng chảy ngược ở cung ĐMC từ ống động mạch Luồng thông qua lỗ bầu dục có thể bị hạn chế hoặc ở một số trường hợp có vách liên nhĩ

1.3.4.9 Hẹp eo động mạch chủ

Hẹp eo ĐMC chiếm từ 5 – 10% các dị tật TBS của nhóm sau sinh Hẹp eo ĐMC là hẹp riêng biệt một vùng của cung động mạch thường có vị trí sát ống động mạch Có thể hẹp lan tỏa dọc cung ĐMC và thường có bất thường khác kết hợp, thường được gọi là thiểu sản cung ĐMC dạng ống

Vấn đề khó khăn đối với chẩn đoán hẹp eo ĐMC trước sinh là tổn thương vùng eo thường chỉ được phát hiện sau sinh, vì vậy chẩn đoán chỉ là nghi ngờ dựa vào dấu hiệu gợi ý Các dấu hiệu đó gồm mất cân đối bốn buồng tim, có sự chênh lệch về kích thước của động mạch lớn Vì thế trên mặt cắt bốn buồng, thất phải dãn tương đối so với thất trái, sẽ có dòng máu từ nhĩ trái xuống thất trái qua van hai lá và thất trái vẫn tạo nên mỏm tim Bằng chứng chính để chẩn đoán hẹp eo ĐMC trước sinh là sự chênh lệch kích thước hai động mạch lớn đặc biệt trên mặt cắt ba mạch máu và các mặt cắt ngang qua cung động mạch Ở những mặt cắt này, ĐMP và ống

1.3.4.10 Hẹp ĐMP

Hẹp ĐMP đơn thuần chiếm khoảng 9% các dị tật TBS của nhóm sau sinh Hẹp ĐMP có nghĩa là tắc nghẽn dòng máu đến tuần hoàn phổi Thường gặp nhất là hẹp vị trí van ĐMP nhưng có thể dưới van hoặc vùng phễu của thất phải hoặc là các nhánh ĐMP

Các bất thường trên siêu âm tim thai thay đổi phụ thuộc vào mức độ nặng nhẹ của sự tắc nghẽn ĐMP Thất phải có thể thiểu sản, dãn, phì đại hoặc bình thường Kích thước ĐMP từ bình thường đến thiểu sản, một số trường hợp lại giãn Van ĐMP thượng bị loạn sản và có tăng tốc độ dòng máu qua van với dòng xoáy được thấy trên siêu âm Doppler màu Tuy nhiên, ở các trường hợp có thiểu sản ĐMP rõ, mặc dù có dòng máu qua van nhưng vận tốc không tăng Ở các trường hợp này, có thể chẩn đoán được tắc nghẽn ĐMP thời kỳ bào thai khi thấy ĐMP nhỏ trên

1.3.4.11 Thất phải hai đường ra

Thất phải hai đường ra chiếm khoảng 1 – 1,5% tất cả các dị tật TBS giai đoạn sau sinh Trong thất phải hai đường ra, cả hai động mạch đều xuất phát từ thất phải hoặc chủ yếu từ thất phải Bệnh lý này có thể xảy ra đơn độc hoặc kèm theo

với các bất thường tim khác Thất phải hai đường ra có bốn dạng: kèm theo theo thông liên thất dưới ĐMC, kèm theo thông liên thất dưới ĐMP, kèm theo thông liên thất dưới hai động mạch và thất phải hai đường ra có thông liên thất không phải dưới hai động mạch mà lỗ thông nằm ở vách liên thất phần buồng nhận hoặc cơ bè

Các đặc điểm trên siêu âm tim thai sẽ phụ thuộc vào dạng của bệnh và vị trí tương đối của hai động mạch cũng như các bất thường tim khác kèm theo Ở các trường hợp không có bất thường khác kèm theo thì mặt cắt bốn buồng có thể bình thường dù rằng thông liên thất không cân đối trên mặt cắt này Có thể thấy hai buồng thất không cân đối trên mặt cắt bốn buồng Mặt cắt qua các đại động mạch sẽ

có bất thường ở tất cả các trường hợp với hai đại động mạch đều xuất phát chủ yếu

từ thất phải Tương tự như bất thường về vị trí xuất phát, các đại động mạch có thể

1.3.4.12 Chuyển gốc động mạch lớn

Chuyển gốc động mạch chiếm khoảng 5 -7% các dị tật TBS ở nhóm sau sinh Trong chuyển gốc động mạch, ĐMC xuất phát từ thất phải thay vì thất trái và ĐMP xuất phát từ thất trái thay vì thất phải

Hầu hết các trường hợp chuyển gốc động mạch đơn thuần có mặt cắt bốn buồng bình thường và chỉ có thể chẩn đoán được ở mặt cắt qua các động mạch lớn

Từ mặt cắt bốn buồng di chuyển đầu dò về phía đầu thai nhi thì mạch máu đầu tiên thấy được trong trường hợp chuyển gốc động mạch là ĐMP chia nhánh Ở tim thai bình thường thì mạch máu đầu tiên thấy được khi dịch chuyển đầu dò về phía đầu là ĐMC Trong chuyển gốc động mạch, ĐMC xuất phát trên và trước so với ĐMP, hai động mạch lớn xuất phát từ tim theo hướng song song và mất dấu bắt chéo Siêu âm Doppler màu thấy dòng chảy trong hai mạch máu theo hướng song song Theo dấu mạch máu xuất phát từ thất trái sẽ thấy đoạn phân nhánh thành ĐMP phải và ĐMP

1.3.4.13 Thân chung động mạch

Thân chung động mạch chiếm 1 – 1,5% tổng số dị tật TBS sau sinh Đặc trưng của bất thường này là chỉ có một động mạch lớn xuất phát từ tim và cho các nhánh đến tuần hoàn hệ thống, tuần hoàn phổi và cung cấp máu cho động mạch vành, có kèm theo thông liên thất