10 Ôn tập di truyền học người Đề 2 Câu 1 Những người đồng sinh cùng trứng là những người A Được đẻ ra gần như cùng một lúc mà ta quen gọi là sinh đôi, sinh ba B Sinh ra cùng trứng (giao tử cái) của cù[.]
Trang 110 - Ôn tập di truyền học người - Đề 2
Câu 1 Những người đồng sinh cùng trứng là những người:
A Được đẻ ra gần như cùng một lúc mà ta quen gọi là sinh đôi, sinh ba
B Sinh ra cùng trứng (giao tử cái) của cùng một người mẹ, nhưng khác cha
C Sinh ra cùng mẹ cùng cha
D Sinh ra từ một hợp tử
Câu 2 Việc lập phả hệ cho phép:
1) Theo dõi tính chất hoặc một bệnh tật nào đó qua một số thế hệ
2) Góp phần chữa trị bệnh
3) Làm giảm tần số người mắc bệnh
4) Xác định bệnh có di truyền hay không và theo quy luật nào
5) Bệnh di truyền trên NST thường hay NST giới tính
Phương án đúng là:
A 1, 2, 3
B 1, 3, 4
C 1, 4, 5
D 2, 3, 4
Câu 3 Bệnh mù màu là do gen đột biến lặn nằm trên X quy định: Gen trội tương ứng quy định kiểu hình
nhìn màu bình thường Một người con gái được sinh ra từ người mẹ có kiểu gen dị hợp và bố nhìn màu bình thường Người con gái này lớn lên lấy chồng bình thường thì xác suất để sinh ra đứa con bị mù màu
là bao nhiêu phần trăm?
A 12,5%
B 25%
C 37,5%
D 50%
Câu 4 Phân tích phả hệ của một người nam mắc bệnh di truyền thấy bố mẹ anh ta không mắc bệnh, anh
chị em khác bình thường nhưng một con trai của người con gái bị mắc bệnh Vợ anh ta bình thường và các con gái và con trai của anh ta bình thường Anh ta cũng có một người cậu mắc bệnh tương tự Bệnh di truyền này có khả năng cao nhất thuộc vê loại nào?
A Bệnh di truyền kiểu gen trên NST
B Bệnh di truyền kiểu gen trội trên NST thường
C Bệnh di truyền kiểu gen lặn trên NST giới tính X
D Bệnh di truyền kiểu gen trội trên NST giới tính X
Câu 5 Kỹ thuật phổ biến trong xét nghiệm trước khi sinh với mục đích chuẩn đoán sớm thai nhi có bị
bệnh di truyền hay không là:
A Chọc dò dịch ối và quan sát tế bào phôi
B Nghiên cứu phả hệ và sinh thiết tua nhau thai
C Sinh thiết tua nhau thai và chọc dò dịch ối
D Chọc dò dịch ối để khảo sát tế bào thai bong ra trong nước ối
Câu 6 Với XM: Bình thường, Xm: mù màu Bố mẹ đều có kiểu hình nhìn màu bình thường, sinh được con gái nhìn màu bình thường và con trai mù màu Đứa con gái lớn lên lấy chồng không bị bệnh mù màu thì xác suất để xuất hiện đứa trẻ bị mù màu ở thế hệ tiếp theo là:
A 3,125%
B 6,25%
C 12,5%
D 25%
Câu 7 đối với y học di truyền học có vai trò
A Giúp y học tìm hiểu nguyên nhân, chẩn đoán và dự phòng và điều trị một phần cho một số bệnh di
truyền và một số các dị tật bẩm sinh trên người
B Giúp y học tìm hiểu nguyên nhân chuẩn đoán và dự phòng cho một số bệnh di truyền và một số các dị
tật bẩm sinh trên người
C Giúp y học tìm hiểu nguyên nhân và chuẩn đoán cho một số bệnh di truyền và một số bệnh tật bẩm sinh
trên người
Trang 2D Giúp y học tìm hiểu nguyên nhân và cơ chế của một số bếnh di truyền trong những gia đình mang đột
biến
Câu 8 người ở nhóm máu ABO do 3 gen alen IA,IB ,IO quy định, nhóm máu A được quy định bởi các gen
IAIA,IAIO, nhóm máuB được quy định bởi các kiểu gen IBIB, IBIO,nhóm máu O được quy định bởi các kiểu gen IOIO,nhóm máu AB được quy định bởi các kiểu gen IAIB hai chị em sinh đôi cùng trứng, người chị có chồng nhóm máu A sinh được một con trai có nhóm máu B và một con gái có nhóm máu A người em lấy chồng có nhóm máu B sinh được một con trai có nhóm máu A Người con trai nhóm máu A con của người
em có kiểu gen như thế nào?
A IAIO
B IAIB
C C) IAIA hoặc IAIO
D IAIA
Câu 9 ở người bệnh máu khó đông do gen lặn h nằm trên NST X quy định, gen H quy định máu đông
bình thường Bố mẹ bình thừơng, ông nội mắc bệnh máu khó đông, ông bà ngoại bình thường, khả năng họ sinh con trai mắc bệnh sẽ là
A 12,5%
B 50%
C 25%
D 0%
Câu 10 ở người bệnh máu khó đông do gen lặn h nằm trên NST X quy định, gen H quy định máu đông
bình thường Một người nam mắc bênh lấy một người nữ bình thường nhưng có bố mắc bệnh, khả năng họ sinh ra được đứa con khoẻ mạnh là bao nhiêu?
A 100%
B 25%
C 50%
D 75%
Câu 11 Cặp bố, mẹ sinh một đứa con đầu lòng mắc hội chứng Đao Ở lần sinh thứ hai, con của họ có xuất
hiện hội chứng này hay không Vì sao?
A Không xuất hiện, vì chỉ có một giao tử mang đột biến
B Không xuất hiện, vì rất khó xảy ra
C Có thể xuất hiện nhưng xác suất rất thấp, vì tần số đột biến rất nhỏ
D Chắc chắn xuất hiện, vì đây là bệnh di truyền
Câu 12 Cơ chế hình thành thể đột biến nhiễm sắc thể XXX (Hội chứng 3X) ở người diễn ra do
A cặp nhiễm sắc thể XX không phân li trong nguyên phân
B đột biến lặp đoạn nhiễm sắc thể X gây nên
C cặp nhiễm sắc thể XY không phân li trong nguyên phân
D cặp nhiễm sắc thể giới tính không phân li trong giảm phân
Câu 13 Cho các bệnh và hội chứng sau Bệnh hay hội chứng nào không cùng loại với các bệnh và hội
chứng còn lại:
1 Hội chứng Đao 2 Hội chứng siêu nữ 3 Bệng bạch tạng
4 Hội chứng Etuôt 5 Hồng cầu hình liềm
A 1,3
B 3,5
C 2,4
D 2,5
Câu 14 Ở người, bệnh máu khó đông là do đột biến gen lặn nằm trên NST giới tín X gây nên Nếu mẹ
bình thường, bố bị bệnh máu khó đông, con trai của họ cũng bị mắc bệnh này Người con trai này đã nhận gen bệnh từ đâu?
A Ông nội
B Bà nội
C Mẹ
D Bố
Câu 15 Ở người tính trạng nhóm máu M, N và MN do 2 alen M, N không át chế nhau quy định Nhóm
máu ABO do 3 alen IA, IB, IO quy định trong đó IA và IB không át chế nhau, nhưng át chế gen IO Các gen nằm trên các cặp NST thường đồng dạng khác nhau Có 3 đứa trẻ sơ sinh bị nhầm lẫn bố mẹ, chúng có
Trang 3nhóm máu như sau: trẻ X: O, MN; trẻ Y: B, M; trẻ Z: A, MN Ba cặp bố mẹ có nhóm máu như sau: cặp 1:
A, M và AB, N; cặp 2: A, MN và B, M; cặp 3: A, MN và A, MN Đứa trẻ nào là con của cặp vợ chồng nào?
A Trẻ X con của cặp 2; trẻ Y con của cặp 3; trẻ Z con của cặp 1
B Trẻ X con của cặp 3; trẻ Y con của cặp 1; trẻ Z con của cặp 2
C Trẻ X con của cặp 3; trẻ Y con của cặp 2; trẻ Z con của cặp 1
D Trẻ X con của cặp 1; trẻ Y con của cặp 2; trẻ Z con của cặp 3
Câu 16 Hiện tượng con cái mang cặp NST giới tính XO còn con đực mang cặp NST giới tính XX được
gặp ở :
A Ruồi giấm
B cây gai, chua me
C Bọ nhậy
D Châu chấu và rệp
Câu 17 Bệnh Phenylketonuria (PKU) là bệnh di truyền do một đột biến gen lặn.Nếu cả bố và mẹ đều dị
hợp tử về gen này lần sinh đầu tiên sinh được một đứa trẻ bình thường Xác suất để đứa trẻ đó là con trai mang gen dị hợp là bao nhiêu?
A 3/8
B 1/3
C 3/4
D 1/4
Câu 18 Phương pháp phả hệ không thể nghiên cứu đặc tính nào dưới đây ở các tính trạng hoặc bệnh của
người
A Xác định bệnh hoặc các tính trạng di truyền hay không di truyền
B Xác định vai trò của môi trường trong quá trình hình thành bệnh hoặc tính trạng
C Xác định bệnh di truyền kiểu đơn gen hay đa gen
D Xác định kiểu di truyền theo kiểu gen đột biến trên NST thường hay liên kết với giới tính
Câu 19 ở người bệnh máu khó đông do gen lặn h nằm trên NST X quy định, gen H quy định máu đông
bình thường
Bố mẹ bình thừơng, ông nội mắc bệnh máu khó đông, ông bà ngoại bình thường, khả năng họ sinh con trai mắc bệnh sẽ là
A 12,5%
B 50%
C 25%
D 0%
Câu 20 Ở người, bệnh và hội chứng nào sau đây xuất hiện chủ yếu ở nam giới mà ít gặp ở nữ giới?
1 bệnh mù màu
2 Bệnh máu khó đông
3.bệnh tiểu đường
4 Hội chứng Đao
5 Hội chứng Claiphentơ
6 bệnh bạch tạng
7 Bệnh ung thư máu
Phương án đúng
A 1,2
B 1,2,3,5
C 1,2,5
D 1,2,3,4,6
Câu 21 Trong một gia đình, bố có nhóm máu A, còn con trai có nhóm máu B và bị bệnh máu khó đông
Kiểu gen có thể có của bố mẹ trong gia đình là:
I Bố IA i XhY x Mẹ IB IB XHXH
II Bố IA IAXHY x Mẹ IB i XHXh
III Bố IA i XhY x Mẹ IA IB XHXh
IV.Bố IA IA XhY x Mẹ IB i XHXh
A Chỉ có II
B Chỉ có III
Trang 4C Có I và III
D Chỉ có IV
Câu 22 Giả sử màu da người do ít nhất 3 cặp alen quy định, trong kiểu gen sự có mặt của mỗi alen trội bất
kỳ làm tăng lượng mêlanin nên da xẫm hơn Nếu 2 người cùng có kiểu gen AaBbDd kết hôn thì xác suất
đẻ con da trắng là:
A 1/16
B 1/64
C 3/256
D 9/128
Câu 23 Bệnh nào sau đây do đột biến mất đoạn NST ở người?
A Máu không đông
B Hồng cầu hình liềm
C Mù màu
D Ung thư máu
Câu 24 Ở người, trên nhiễm sắc thể thường, gen A qui định thuận tay phải, gen a qui định thuận tay trái
Trên nhiễm sắc thể giới tính X, gen M qui định nhìn màu bình thường và gen m qui định mù màu Đứa con
nào sau đây không thể được sinh ra từ cặp bố mẹ AaXMXm x aaXMY?
A Con trai thuận tay phải, mù màu
B Con gái thuận tay trái, nhìn màu bình thường
C Con gái thuận tay phải, mù màu
D Con trai thuận tay trái, nhìn màu bình thường
Câu 25 Ở người, trên nhiễm sắc thể thường, gen A qui định thuận tay phải, gen a qui định thuận tay trái
Trên nhiễm sắc thể giới tính X, gen M qui định nhìn màu bình thường và gen m qui định mù màu Đứa con nào sau đây không thể được sinh ra từ cặp bố mẹ AaXMXm x aaXMY?
A Con trai thuận tay phải, mù màu
B Con gái thuận tay trái, nhìn màu bình thường
C Con gái thuận tay phải, mù màu
D Con trai thuận tay trái, nhìn màu bình thường
Câu 26 Hậu quả xảy ra khi thiếu tirôzin đối với trẻ em là:
A Thiểu năng trí tuệ
B Lùn, cổ ngắn, khe mắt xếch, chân tay thô kệch,
C Phát triển thành người khổng lồ
D Bị bệnh máu khó đông
Câu 27 Liệu pháp gen là:
A kỹ thuật gây đột biến các gen
B kỹ thuật nhằm thay thế hoàn toàn hệ gen vốn có của sinh vật bằng một hệ gen khác
C kỹ thuật chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi các chức năng của các gen bị đột biến
D kỹ thuật chuyển gen vào tế bào nhận nhằm tạo giống mới
Câu 28 Bố mẹ, ông bà đều bình thường, bố bà ngoại mắc bệnh máu khó đông Xác suất để cặp bố mẹ này
sinh con mắc bệnh là:
A 25%
B 12,5%
C 50%
D 5%
Câu 29 Xét hai cặp nhiễm sắc thể số 22 và 23 trong tế bào sinh dục sơ khai của một người đàn ông, người
ta thấy có hai cặp gen dị hợp nằm trên cặp nhiễm sắc thể số 22 và hai gen trội trên nhiễm sắc thể X Giả thiết nhiễm sắc thể Y không mang gen alen Nếu quá trình giảm phân xảy ra bình thường thì có thể hình thành nhiều nhất bao nhiêu loại tinh trùng khác nhau về thành phần gen của hai nhiễm sắc thể trên
A 8 loại;
B 6 loại;
C 4 loại;
D 16 loại
Câu 30 Bệnh teo cơ là do đột biến gen lặn trên NST X gây nên, không có alen tương ứng trên NST Y
Nhận định nào sau đây là đúng?
A bệnh chỉ xuất hiện ở nam giới
Trang 5B bệnh xuất hiện ở nam giới nhiều hơn ở nữ giới
C bệnh chỉ xuất hiện ở nữ
D bệnh xuất hiện ở nữ giới nhiều hơn nam giới
Câu 31 Ở người: - Bệnh bạch tạng do gen trên nhiễm sắc thể thường qui định Gen A: bình thường, gen a:
bạch tạng - Bệnh mù màu do gen lặn b nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X qui định, gen B qui định nhìn màu bình thường Đặc điểm của kiểu gen là: AaXBXb
A Chỉ biểu hiện bệnh mù màu;
B Trong giảm phân tạo 4 loại giao tử với tỉ lệ ngang nhau;
C Trong giảm phân tạo 4 kiểu hình với tỉ lệ ngang nhau;
D Tạo các loại giao tử có tỉ lệ không ngang nhau nếu xảy ra hoán vị gen;
Câu 32 Vì sao người ta không phát hiện được các bệnh nhân có thừa các NST số 1 hoặc số 2, những NST
có kích thước lớn nhất trong bộ NST của người?
A Vì mất cân bằng gen nghiêm trọng dẫn đến chết từ giai đoạn phôi thai
B Vì những NST này lớn nhất nên bên bền vững nhất, hiếm bị đột biến
C Vì các giao tử đột biến thừa các NST này không sống được
D Vì mất cân bằng gen nghiêm trọng dẫn đến chết ngay sau khi sinh
Câu 33 Khảo sát sự di truyền bệnh M ở người qua ba thế hệ như sau :
Xác suất để người III2 mang gen bệnh là bao nhiêu:
A 2/3
B 1/2
C 1/8
D 1/4
Câu 34 Bằng phương pháp tế bào học người ta phát hiện được các bệnh, tật, hội chứng di truyền nào ở
người?
(1) Hội chứng Etuôt (2) Hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải (AIDS).
(3) Bệnh máu khó đông (4) Bệnh bạch tạng
(5) Hội chứng Patau (6) Hội chứng Đao
(7) Bệnh ung thư máu (8) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
(9) Tật có túm lông vành tai (10) Bệnh phenylketo niệu
Phương án đúng là:
A 1,3,5,7,8,10
B 1,5,6,7
C 1,5,6,9,10
D 2,3,4,7,8
Câu 35 Ở người bệnh hoá xơ nang (cystic fibrosis) và alcapton niệu (alkaptonuria) đều do một alen lặn
trên các NST thường khác nhau quy định Một cặp vợ chồng không mắc các bệnh trên sinh ra một đứa con mắc cả 2 bệnh đó Nếu họ sinh con thứ hai, thì xác suất đứa trẻ này mắc cả 2 bệnh trên là bao nhiêu?
A 0,01%
B 25%
C 12,5%
D 6,25%
Câu 36 Một người đàn ông mắc một bệnh di truyền cưới một người phụ nữ bình thường Họ sinh được 4
trai và 4 gái; tất cả con gái của họ đều mắc bệnh giống bố, nhưng không có con trai nào của họ mắc bệnh này Bệnh này gây ra bởi………
A một alen lặn trên nhiễm sắc thể thường
B một alen trội trên nhiễm sắc thể thường
C một alen trội liên kết nhiễm sắc thể X
D một alen lặn liên kết nhiễm sắc thể X
Câu 37 Người ta đã sử dụng kĩ thuật nào sau đây để phát hiện sớm bệnh phêninkêto niệu ở người?
A chọc dò dịch ối lấy tế bào phôi cho phân tích NST thường
B sinh thiết tua nhau thai lấy tế bào phôi cho phân tích prôtêin
Trang 6C chọc dò dịch ối lấy tế bào phôi cho phân tích NST giới tính X
D sinh thiết tua nhau thai lấy tế bào phôi phân tích ADN
Câu 38 Trong quần thể người nhóm máu O chiếm 4%, nhóm máu B chiếm 21% Hai vợ chồng cùng có
nhóm máu B Tính xác suất họ sinh con trai đầu lòng có nhóm máu B ?
A 45/98
B 45/49
C 3/16
D 47/49
Câu 39 Ở người, bệnh mù màu do gen lặn nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X
quy định Cho sơ đồ phả hệ :
Một đứa trẻ của cặp vợ chồng 1 bị tráo với một đứa trẻ của cặp vợ chồng 2 Hai đứa trẻ đó là
A 1 và 3
B 1 và 4
C 2 và 5
D 2 và 6
Câu 40 Sơ đồ phả hệ sau đây mô tả một bệnh di truyền ở người Biết rằng không có các đột biến mới phát
sinh ở tất cả các cá thể trong phả hệ Xác suất sinh con đầu lòng không bị bệnh của cặp vợ chồng III.12 – III.13
A 7/8
B 8/9
C 5/6
D 1/6
ĐÁP ÁN & LỜI GIẢI CHI TIẾT
Câu 1: D
Đồng sinh cùng trứng là do một trứng thụ tinh với một tinh trùng, trong quá trình phát tách thành 2 hay nhiều phôi và phát triển độc lập
Vì phát triển từ 1 hợp tử nên đồng sinh cùng trứng có kiểu gen và giới tính giống hệt nhau
Câu 2: C
Không thể áp dụng các phương pháp nghiên cứu như: gây đột biến, dùng phép lai ở người Ở người chỉ có thể áp dụng các phương pháp nghiên cứu như: nghiên cứu phả hệ, nghiên cứu trẻ đồng sinh, nghiên cứu tế bào, nghiên cứu phân tử
Nghiên cứu phả hệ là theo dõi sự di truyền của một bệnh nào đó qua nhiều thế hệ ở những người có quan hệ
họ hàng
Việc lập phả hệ cho phép:
Trang 7+ Theo dõi tính chất của bệnh hoặc tật nào đó, di truyền trội hay lặn
+ Xác định bệnh di truyền theo quy luật nào
+ Bệnh di truyền trên NST thường hay NST giới tính
Nghiên cứu phả hệ không làm giảm bớt và chữa trị được bệnh di truyền
Câu 3: A
gọi A là gen quy định mắt bình thường
a là gen bệnh
=>mẹ và bố của ngwòi con gái : X^AX^a x X^AY
+) người con gái bình thường có kiểu gen dị hợp có xác suất là 1/2
=> xác suất sinh con bị bệnh = 1/2.1/4=1/8
Câu 4: C
Vì I.3 và I.4 bình thường, sinh con II.10 bị bệnh Suy ra, bệnh do gen lặn quy định
I.4 bình thường, mà II.10 bị bệnh nên bệnh phải do gen lặn nằm trên NST thường quy định
Nếu quy ước: A- bình thường, a- bị bệnh
Ta thấy III.12 có kiểu gen Aa; III.13 có thể 1/3AA, 2/3Aa
Vậy khả năng sinh con đầu lòng mắc bệnh là: 2/3*1/4=1/6
Vậy khả năng sinh con đầu lòng bình thường là 5/6
Câu 5: C
Hai kĩ thuật phổ biến để xét nghiệm trước khi sinh với mục đích chuẩn đoán sớm thai nhi có bệnh di truyền hay không là:
- Sinh thiết tua nhau thai
- Chọc dò dịch ối
-> nhằm phân tích chỉ số ADN, NST và 1 số chỉ tiêu hóa sinh khác để phát hiện bệnh tật di truyền liên quan đến gen hoặc NST
Câu 6: C
Bố mẹ bình thường sinh con trai mù màu → KG của bố mẹ là
→ KG của ng con gái có 2TH: :
KG của người chồng là:
Xác suất sinh con mù màu là: x = = 12,5%
Câu 7: A
Y học di truyền là ngành khoa học vận dụng hiểu hiết về di truyền học và y học nhằm giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa và điều trị 1 phần cho 1 số bệnh tật di truyền ở người
- Y học di truyền ra đời phát triển ngành y học tư vấn giúp tìm hiểu nguyên nhân, chẩn đoán và phòng ngừa
1 số bệnh di truyền và dị tật bẩm sinh trên người, có thể ngay còn khi ở giai đoạn thai
- Liệu pháp gen được gọi là kĩ thuật tương lai của di truyền y học, mở ra hướng nghiên cứu mới cho các biện pháp điều trị 1 số bệnh di truyền ở người
Câu 8: A
Hai chị em sinh đôi cùng trứng sẽ có kiểu gen giống nhau
- Người chị có chồng có nhóm máu A sinh được con trai có nhóm máu B và con gái có nhóm máu A
-> Con trai sẽ lấy giao tử IB từ mẹ (người chị) và IO từ bố (người chồng)
Con gái có nhóm máu A sẽ lấy giao tử IA từ bố và IO hoặc IA từ mẹ
Vậy người chị có nhóm máu B (IBIO) hoặc AB (IAIB)
- Người em lấy chồng có nhóm máu B sinh con trai có nhóm máu A
-> Người con trai đó lấy giao tử IO từ bố (nhóm máu B) và IA từ mẹ
-> Người em có IA trong kiểu gen, nghĩa là 2 chị em sinh đôi này có kiểu gen IAIB
Vậy người con trai có nhóm máu A có kiểu gen là IAIO
Trang 8Câu 9: A
Bố bt > XHY
Mẹ XHXH hoặc XHXh
TH1: XHXH*XHY > 0% con bị bệnh
TH2: XHXh*XHY > 25% con trai bị bệnh
> có 12,5%
Câu 10: C
Con gái nhận một giao tử X từ bố nên người con gái bình thường có bố bị bệnh có KG là
Người nam mắc bệnh:
→ bình thường, bệnh
→ Khả năng sinh con khỏe mạng là 50%.
Câu 11: C
- Bệnh Đao : 3 NST số 21 (thừa 1 NST số 21 trong TB), do đột biến số lượng NST
- Cơ chế phát sinh chủ yếu là do trong quá trình giảm phân TB sinh dục ở bố hay mẹ thì cặp NST 21 không phân li đều về 2 tế bào con , dẫn đến hình thành giao tử có 2 NST 21, giao tử này kết hợp với giao tử bình thường (có 1 NST 21) tạo hợp tử có 3 NST 21
-> Phát triển hình thành thai nhi mắc hội chứng Đao
Quá trình rối loạn giảm phân thường xảy ở người mẹ, tần suất tăng theo tuổi người mẹ khi sinh con
- Bất thường NST 21 này xảy ra:
+ Rối loạn trong giai đoạn phát triển trứng hoặc tinh trùng (trước khi thụ tinh)
+ Rối loạn trong giai đoạn phát triển trứng (sau khi thụ tinh)
- Đa số trường hợp không phải di truyền bởi vì nguyên nhân là do rối loạn trong giảm phân của vợ hoặc chồng Nó có thể xảy ra ở bất cứ cặp vợ chồng nào (dù NST của cả 2 đều bình thường)
Câu 12: D
Hội chứng siêu nữ (XXX) : Thừa 1 NST X
: có nghĩa là trong thụ tinh đã có sự kết hợp giữa 1 giao tử bất thường (mang 2 NST X) với giao tử bình thường (mang 1 NST X)
-> Do cặp NST giới tính không phân li trong giảm phân tạo giao tử XX (XX -> XX ; O)
Câu 13: B
- Hội chứng Đao : 3 NST số 21 : Đột biến NST
- Hội chứng siêu nữ : XXX : Đột biến NST
- Bệnh bạch tạng : Đột biến gen lặn trên NST thường
- Hội chứng Etuot : 3 NST 18 : Đột biến NST
- Hồng cầu hình liềm : Đột biến gen trội HbS
Câu 14: C
Con trai bị bệnh máu khó đông (XmY)
Bố luôn cho giao tử Y
Con trai nhận giao tử Y từ bố thì sẽ nhận 1 giao tử còn lại là Xm từ mẹ
(M: Bình thường ; m: Mù màu)
Vậy mẹ có kiểu gen dị hợp : XMXm
Câu 15: C
Ta thấy các nhóm máu của con mỗi cặp vợ chồng có thể sinh ra là:
1)A,B,AB/MN
2)A,B,O,AB/M,MN
3)A,O/M,N,MN
Chỉ trẻ Y có nhóm máu MN nên là con cặp 2
Trẻ X có nhóm máu O nên là con cặp 3
Câu 16: C
Bọ nhậy thì con cái mang cặp NST giới tính XO còn con đực mang cặp NST giới tính XX
Trang 9Câu 17: B
- Bệnh PKU do đột biến gen lặn nên giả sử A: Bình thường ; a : Bị bệnh
P: Aa x Aa
F1 : 1/4 AA : 1/2 Aa : 1/4 aa
Xác suất sinh đứa con bình thường là : 1 AA : 2 Aa -> 1/3 AA : 2/3 Aa
Vậy xác suất sinh con trai mang kiểu gen dị hợp là : 1/2 (Xác suất sinh con trai).2/3 (Aa) = 1/3
Câu 18: B
Phương pháp phả hệ:
- Nghiên cứu sự di truyền của một tính trạng qua nhiều thế hệ trong những người có quan hệ họ hàng
-> Nhằm xác định gen quy đinh tính trạng là trội hay lặn, nằm trên NST thường hay giới tính, di truyền theo quy luật nào
VD: Tóc quăn là trội so với tóc thẳng, bệnh mù màu đỏ và lục, máu khó đông là gen lặn trên NST X quy định…
-> PP phả hệ:
+ Xác định kiểu di truyền theo kiểu gen đột biến trên NST thường hay liên kết với giới tính
+Xác định bệnh di truyền kiểu đơn gen hay đa gen
+ Xác định bệnh hoặc các tính trạng di truyền hay không di truyền
Câu 19: A
Bệnh do gen lặn trên NST X quy định nên bố bình thường có kiểu gen là :XHY
Ông bà ngoại bình thường -> Mẹ bình thường có kiểu gen là XHXh hoặc XHXH với tỉ lệ 0,5 : 0,5
Xác xuất để sinh con trai mắc bệnh là : 1/2 (Xh từ mẹ) 1/2 (Y từ bố) 1/2 (xác suất để mẹ có kiểu gen mang gen bệnh) = 1/8
Câu 20: A
- Bệnh mù màu và máu khó đông: Do gen lặn trên NST X nên gặp cả nam và nữ, nhưng vì gen bệnh trên X nên di truyền chéo -> Bệnh thường gặp ở nam (chỉ cần 1 alen bệnh là biểu hiện bệnh) mà ít gặp ở nữ giới
- Hội chứng Claiphento (XXY) : Chỉ gặp ở nam giới (vì nữ không có Y trong kiểu gen)
- Bệnh ung thư máu (mất đoạn NST 21), Hội chứng Đao( 3NST 21), bệnh bạch tạng (Đột biến gen lặn trên NST thường),bệnh tiểu đường : Gặp ở cả nam và nữ
Câu 21: B
Bệnh máu khó đông do gen lặn trên NST X quy định
Xét từng trường hợp:
-TH1 :Mẹ XHXH -> XH nên không thể sinh con trai bị máu khó đông
- TH2 : Bố IAIA còn mẹ IBIO nên không thể sinh con có nhóm máu B
- TH3: Bố IAIO và mẹ IAIB nên có thể sinh con IBIO , nghĩa là con có nhóm máu B
Mẹ XHXh -> XH : Xh nên có thể sinh con trai bị máu khó đông (XhY)
- TH4 : Bố IAIA và mẹ IBIO nên không thể sinh con có nhóm máu B
Câu 22: B
Người con có da trắng có kiểu gen là : aabbdd
Xét riêng từng cặp tính trạng:
Aa x Aa -> 1/4 aa
Bb x Bb -> 1/4 bb
Dd x Dd -> 1/4 dd
Vậy xác suất đẻ con da trắng là (1/4)^3 = 1/64
Câu 23: D
Ung thư máu là bệnh do đột biến mất đoạn NST số 21 hoặc 22
Máu khó đông: ĐB gen lặn trên X không có trên Y
Hồng cầu lưỡi liềm: gen trội không hoàn toàn trên NST thường biểu hiện đa hiệu, Thay A-T thành T-A (bộ
ba XAX thành XTX)
Mù màu đỏ lục: ĐB gen lặn trên X không có trên Y
Câu 24: C
Trang 10P: XMXm x XMY
Bệnh mù màu do gen lặn trên NST X quy định nên sẽ di truyền chéo
-> Bố bình thường thì tất cả các con gái sẽ không bị bệnh
Câu 25: C
P : XMXm x XMY
Vì bố bình thường, mà bệnh mù màu do gen lặn trên NST X quy định (Tính trạng do gen trên X quy định sẽ
di truyền chéo) -> Toàn bộ con gái sẽ không bị mù màu
Câu 26: A
Khi đột biến gen lặn xảy ra đối với enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa phenilalanin trong cơ thể thành tirozin thì dẫn đến phenilalanin không được chuyển hóa (bệnh pheniketo niệu)
-> Phenilalanin ứ đọng lại trong tế bào -> Đầu độc các tế bào thần kinh
-> Thiểu năng trí tuệ
Câu 27: C
Liệu pháp gen được coi là kĩ thuật tương lai của di truyền y học, trong đó:
- Liệu pháp gen : Là kỹ thuật di truyền để đưa gen lành vào cơ thể thay thế cho gen bệnh hoặc đưa gen cần thiết nào đó vào thay vị trí gen bị sai hỏng để đạt được mục tiêu của liệu pháp
-> chữa trị các bệnh di truyền bằng các phục hồi chức năng của các gen bị đột biến ( Thay gen bệnh, thay vị trí gen bị sai hỏng)
Câu 28: B
Ta có:
Bố bà ngoại mắc bệnh máu khó đông thì có KG: XaY
Bà ngoại bình thường có KG: XAXa
Ông ngoại bình thường có KG: XAY
> SƠ đồ lai: XAXa * XAY > XAXA: XAXa: XAY: XaY
mẹ bình thường có KG: XAXA, XAXa
bó bình thường có KG: XAY
Xác suất sinh có bị bệnh thì mẹ có KG: XAXa: XAXa*XAY > XAXA:XAXa:XAY:XaY
> Xác suất bị bệnh của người con: 1/2.1/4=1/8
Câu 29: A
Ta có ở cặp NST 22 chứa hai cặp gen dị hợp.Gọi 2 cặp gen này là A,a và B,b.Mà dị hợp thì sẽ có 2 loại:Dị hợp tử đều và dị hợp tử chéo Nên ở cặp nhiễm sắc thể 22 này nếu giảm phân bình thường sẽ cho ra
4 loại giao tử
Xét cặp NST số 23.Có 2 gen trội nằm trên NST X,trên Y không mang alen thì khi giảm phân bình thường thì sẽ có 2 loại giao tử.Gọi 2 gen trội này là D và E thì ta có 2 loại giao tử đó là và Y
Vậy nếu xét cả NST 22 và 23 thì sẽ có 4*2=8 loại tinh trùng được tạo ra
Câu 30: B
Bệnh teo cơ do đột biến gen lặn trên NST X gây nên không có alen tương ứng trên Y nên với chỉ 1 alen lặn thì ở nam đã xuất hiện thể đột biến còn ở nữ cần đồng hợp lặn mới tạo ra thể đột biến bên bệnh xuất hiện ở nam giới nhiều hơn nữ
Câu 31: B
Aa : Không bị bạch tạng
XBXb :Không mù màu
Aa -> 1/2 A : 1/2 a
XBXb -> 1/2 XB : 1/2 Xb
Vậy AaXBXb -> 1/4 AXB : 1/4 AXb : 1/4 aXB : 1/4 aXb
Câu 32: A
Các bệnh, tật di truyền liên quan tới đột biến số lượng NST như: Đao (3 NST 21); Patau (3 NST 15); Eutout (3 NST 18)
Không phát hiện ra được các bệnh nhân thừa NST số 1 hoặc số 2 vì những NST này có kích thước lớn, chứa nhiều gen, khi thừa → mất cân bằng gen chết khi còn là giai đoạn phôi thai Có sự hình thành hợp tử do đột biến giao tử một bên bố hoặc mẹ nhưng do mất cân bằng gen nên không phát triển bình thường được
Câu 33: A