6 Phương pháp giải bài tập di truyền học người Phần 4 Câu 1 Bệnh, hội chứng nào sau đây ở người thuộc bệnh di truyền phân tử A Bệnh bạch tạng B Hội chứng Đao C Bệnh ung thư máu D Hội chứng Tơcnơ Câu 2[.]
Trang 16 - Phương pháp giải bài tập di truyền học người - Phần 4
Câu 1 Bệnh, hội chứng nào sau đây ở người thuộc bệnh di truyền phân tử:
A Bệnh bạch tạng
B Hội chứng Đao
C Bệnh ung thư máu
D Hội chứng Tơcnơ
Câu 2 Dạng biến dị nào sau đây là thường biến ở người?
A Bệnh bạch tạng
B tiết mồ hôi khi trời nóng
C Bệnh mù màu
D Bệnh máu không đông
Câu 3 Nghiên cứu trẻ đồng sinh sẽ cho phép
A xác định nguyên nhân và cơ chế đột biến
B xác định quy luật di truyền chi phối tính trạng
C xác định vai trò kiểu gen trong hình thành tính trạng
D xác định ảnh hưởng của tế bào chất trong di truyền
Câu 4 Một nam thanh niên bệnh mù màu có một em trai sinh đôi bình thường cùng nhóm máu Cặp sinh
đôi này là cùng trứng hay khác trứng, vì sao?
A Bệnh mù màu do gen qui định, cặp sinh đôi có 1 người bình thường và 1người mắc bệnh, chứng tỏ họ
khác nhau về kiểu gen nên cặp sinh đôi này
là khác trứng
B Cặp sinh đôi trên có cùng giới tính và nhóm máu tức có cùng kiểu gen, chứng tỏ đây là cặp sinh đôi
cùng trứng
C Cặp sinh đôi trên có cùng nhóm máu tức có cùng kiểu gen, chứng tỏ đây là cặp sinh đôi cùng trứng
D Cặp sinh đôi trên có cùng giới tính tức có cùng kiểu gen, chứng tỏ đây là cặp sinh đôi cùng trứng Câu 5 Qua nghiên cứu phả hệ bênh nào dưới đây ở người là di truyền theo kiểu đột biến gen trội
A Bạch tạng
B điếc di truyền
C tật 6 ngón tay
D Câm, điếc bẩm sinh
Câu 6 Trong nghiên cứu di truyền người phương pháp nghiên cứu tế bào là phương pháp:
A Sử dụng kĩ thuật AND tái tổ hợp để nghiên cứu cấu trúc gen
B Nghiên cứu trẻ đồng sinh được sinh ra từ cùng một trứng hay khác trứng
C Phân tích bộ NST của người để đánh giá về số lượng và cấu trúc của các NST
D Tìm hiểu cơ chế hoạt động của một gen qua quá trình sao mã và tổng hợp protein do gen đó quy định Câu 7 đối với bênh di truyền do gen đột biến trội nằm trên NST thường, nếu hai bố mẹ đều bình thường,
bà con nội ngoại bình thường, họ có một người con mắc bệnh thì giải thích hiện tượng này thế nào
A Bố hoặc mẹ mang gen bệnh nhưng bị át chế không biểu hiện
B Do gen đột biến xuất hiện ở trạng thái đồng hợp và làm biểu hiện bệnh
C đã phát sinh một đột biến mới làm xuất hiện bệnh trên
D bố hoặc mẹ mang gen bệnh nhưng do đột biến mất đoạn NST đoạn mang gen đột biến
Câu 8 nội dung nào dưới đây nói về phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh là không đúng:
A Nghiên cứu các cặp sinh đôi hoặc nhóm đồng sinh có thể phát hiện ảnh hưởng của môi trường đối với
các kiểu gen đồng nhất
B Giúp xác định tính trạng hoặc bệnh nào do gen quyết định là chủ yếu, tính trạng hoặc bệnh nào chịu ảnh
hưởng của môi trường
C Các trẻ đồng sinh cùng trứng sẽ có chất liệu di truyền giống như các anh chị em trong cùng một gia
đình do đó sẽ là một đối tượng rất tốt cho nghiên cứu vai trò của yếu tố môi trường lên kiểu hình
D những khác biệt giữa các trẻ đồng sinh cùng trứng cho phép nghĩ đến vai trò của môi trường lên sự hình
thành tính trạng hoặc bệnh
Câu 9 Người mắc hội chứng Tớcnơ sẽ có biểu hiện nào dưới đây:
A Chậm phát triển trí tuệ, cơ thể phát triển không bình thường, không có con, cổ ngắn, gáy rộng và phẳng,
khe mắt xếch, lông mi ngắn và thưa, lưỡi dài và dày, ngón tay ngắn
Trang 2B Người nữ, lùn,cổ ngắn, ngực gồ, không có kinh nguyệt, vú không phát triển, âm đạo hẹp, dạ con nhỏ, trí
tuệ kém phát triển
C Người nam, chân tay dài, tinh hoàn nhỏ, vô sinh, trí tuệ chậm phát triển
D Người nữ, buồng trứng, dạ con không phát triển, rối loạn kinh nguyệt, không có con
Câu 10 Người ta thường nói: bệnh máu khó đông là bệnh của nam giới vì
A nam giới mẫn cảm hơn với loại bệnh này
B bệnh do gen lặn trên nhiễm sắc thể X quy định nên dễ biểu hiện ở giới nam.
C bệnh do gen đột biến trên nhiễm sắc thể Y quy định
D bệnh chỉ có ở nam giới không gặp ở nữ giới
Câu 11 Một quần thể người có 4% người mang nhóm máu O, 21% người có nhóm máu B còn lại là nhóm
máu A và AB Giả sử quần thể trên ở trạng thái cân bằng di truyền Số người có nhóm máu AB trong quần thể là
A 20%
B 25%
C 30%
D 15%
Câu 12 Ở người gen A quy định mắt đen, a quy định mắt xanh; B tóc quăn, b tóc thẳng Nhóm máu do 3
alen: trong đó 2 alen đồng trội là IA , IB và alen lặn là IO Biết các cặp gen qui định các cặp tính trạng nằm trên các cặp NST thường khác nhau Bố mắt đen, tóc thẳng, nhóm máu B; mẹ mắt xanh, tóc quăn, nhóm máu A sinh con mắt đen, tóc thẳng , nhóm máu O Kiểu gen của bố mẹ có thể là:
A Bố AabbIBIO x Mẹ aaBBIAIO
B Bố AabbIBIO x Mẹ aaBbIAIO
C Bố AAbbIBIO x Mẹ aaBbIAIA
D Bố AabbIBIB x Mẹ aaBbIAIO
Câu 13 nội dung nào dưới đây nói về phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh là không đúng:
A Nghiên cứu các cặp sinh đôi hoặc nhóm đồng sinh có thể phát hiện ảnh hưởng của môi trường đối với
các kiểu gen đồng nhất
B Giúp xác định tính trạng hoặc bệnh nào do gen quyết định là chủ yếu, tính trạng hoặc bệnh nào chịu ảnh
hưởng của môi trường
C CCác trẻ đồng sinh cùng trứng sẽ có chất liệu di truyền giống như các anh chị em trong cùng một gia
đình do đó sẽ là một đối tượng rất tốt cho nghiên cứu vai trò của yếu tố môi trường lên kiểu hình
D những khác biệt giữa các trẻ đồng sinh cùng trứng cho phép nghĩ đến vai trò của môi trường lên sự hình
thành tính trạng hoặc bệnh
Câu 14 một cặp vợ chồng bình thường sinh được một con trai bình thường, một con trai mù màu và một
con trai mắc bệnh máu khó đông Kiểu gen của hai vợ chồng trên như thế nào? Cho biết gen h gây bệnh máu khó đông, gen m gây bệnh mù màu
A Bố XmHY, mẹ XMhXmh B)
B Bố XmhY, mẹ XmH hoặc XMhXmH
C bố XMHYmẹ XMHxMH
D Bố xMHY; mẹ XMHXmh hoặc XMhXmH
Câu 15 trong tư vấn DT y học, phát biểu nào sau đây không đúng khi nói về việc xét nghiệm trước sinh ở
người
A mục đích xét nghiệm trước sinh là xác định người mẹ sinh con trai hay gái để giúp người mẹ quyết định
có nên sinh hay không
B kĩ thuật chọc ối và sinh thiết tua nhau thai là để tách lấy tế bào phôi cho phân tích AND cũng như nhiều
chi tiết hoá sinh
C các xét nghiệm trước sinh đặc biệt quan trọng đối với những người có nguy cơ sinh con bị các khuyết
tật DT mà vẫn muốn sinh con
D mục đích xét nghiệm trước sinh là để biết xem thai nhi có bị bệnh DT hay không
Câu 16 ở người bệnh máu khó đông do gen lặn h nằm trên NST X quy định, gen H quy định máu đông
bình thường
Bố mắc bệnh máu khó đông, mẹ bình thường, ông ngoại mắc bệnh máu khó đông, Họ có một người con gái bình thường Con gái của họ lấy chồng hoàn toàn bình thường, nhận định nào dưới đây là đúng:
A khả năng mắc bệnh ở con của họ là 50%
B 100% số con trai của họ hoàn toàn bình thường
Trang 3C 50% số con trai của họ hoàn toàn bình thường
D 50% số con gái của họ sẽ mắc bệnh
Câu 17 Bố bình thường, mẹ bị bệnh máu khó đông, thì:
A Con trai và con gái đều có thể bị bệnh
B Con trai bị bệnh
C Tất cả con đều bình thường
D Con gái bị bệnh
Câu 18 Phương pháp nghiên cứu phả hệ ở người là phương pháp:
A Theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những đứa trẻ đồng sinh
B Theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định từ bố mẹ truyền sang con
C Theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng 1 dòng họ
D Nghiên cứu bộ NST về số lượng và cấu trúc hiển vi của các NST
Câu 19 Để nâng cao tính chính xác và hiệu quả chẩn đoán bệnh di truyền Người ta thường kết hợp
phương pháp nghiên cứu tế bào với phương pháp:
A Nghiên cứu phả hệ
B Nghiên cứu trẻ đồng sinh
C Lai tế bào
D Gây đột biến
Câu 20 Trong nghiên cứu phả hệ không cho phép chúng ta xác định
A Tính trạng là trội hay lặn
B Tính trạng do 1 gen hay nhiều gen quy định
C Tính trạng liên kết với giới tính hay không liên kết với giới tính
D Tínhh trạng có hệ số di truyền cao hay thấp
Câu 21 Nội dung nào sau đây không đúng với vai trò tư vấn di truyền?
A dự đoán khả năng xuất hiện bệnh hay dị tật ở con cháu;
B chữa được một số bệnh tật di truyền;
C hạn chế tác hại của bệnh;
D hạn chế tỉ lệ mắc bệnh qua việc hạn chế sinh đẻ, không cho kết hôn gần;
Câu 22 Trong phương pháp nghiên cứu di truyền học người, phương pháp di truyền tế bào là phương
pháp :
A sử dụng kĩ thuật tạo ADN tái tổ hợp để nghiên cứu cấu trúc của gen
B phân tích tế bào học bộ NST của người để đánh giá số lượng, cấu trúc của các NST
C tìm hiểu cơ chế hoạt động của 1 gen qua quá trình sao mã và dịch mã
D xác định số lượng NST của tế bào cơ thể người bình thường
Câu 23 Tế bào của một thai nhi chứa 45 nhiễm sắc thể trong đó có 1 NST X Có thể dự đoán rằng:
A Thai nhi phát triển thành người bị hội chứng Đao
B Thai nhi sẽ phát triển thành thành bé trai không bình thường
C Thai nhi sẽ phát triển thành bé trai bình thường
D Thai nhi sẽ phát triển thành bé gái không bình thường.
Câu 24 Người ta đã sử dụng phương pháp nào sau đây để phát hiện ra hội chứng Đao ở người trong giai
đoạn sớm, trước sinh?
A Sinh thiết tua nhau thai lấy tế bào phôi cho phân tích prôtêin.
B Chọc dò dịch ối lấy tế bào phôi cho phân tích NST giới tính X.
C Chọc dò dịch ối lấy tế bào phôi cho phân tích NST thường.
D Sinh thiết tua nhau thai lấy tế bào phôi phân tích ADN.
Câu 25 Cho một số bệnh, tật di truyền ở người
1: Bạch tạng. 2: Ung thư máu
3: Mù màu. 4: Dính ngón tay 2-3
5: Máu khó đông. 6: Túm lông trên tai
7 Bệnh Đao
Những bệnh, tật di truyền liên kết với giới tính là :
A 1, 3, 4, 5
B 1, 3, 5, 6
C 2, 3, 5, 7
D 3, 4, 5, 6.
Trang 4Câu 26 Ở người bệnh máu khó đông do một gen lặn liên kết với nhiểm sắc thể X Một phụ nữ bình
thường, có bố bị máu khó đông, lấy một người chồng bình thường Xác suất để đứa con đầu lòng của cặp
vợ chồng này là con trai bị bệnh máu khó đông là bao nhiêu?
A 1/3
B 1/2
C 1/5
D 1/4
Câu 27 Quần thể người bình thường có chỉ số IQ là:
A dao động từ 70 - 130
B dao động từ 80 - 130
C dao động từ 50 - 110
D dao động từ 60 -120
Câu 28 Một đột biến điểm ở một gen nằm trong ti thể có thể gây nên hội chứng mù đột phát ở người lớn
Phát biểu nào sau đây là đúng khi nói về đặc điểm di truyền của bệnh trên?
A Một người bị bệnh nếu mẹ bị bệnh còn cha khỏe mạnh.
B Chỉ nữ giới (chứ không phải nam giới) mới có thể bị bệnh.
C Một người bị bệnh khi cả ti thể từ cha và mẹ mang đột biến.
D Một người sẽ bị bệnh nếu cha bị bệnh nhưng mẹ khỏe mạnh
Câu 29 Hầu hết các bệnh ung thư đều do đột biến gen nhưng gen đột biến lại không di truyền được cho
thế hệ sau Nguyên nhân là vì :
A bệnh nhân ung thư bị tử vong nên không sinh sản.
B gen đột biến xảy ra ở tế bào sinh dưỡng.
C gen đột biến gây chết ở trạng tháI đồng hợp
D bệnh ung thư ảnh hưởng đến khả năng sinh sản của cơ thể.
Câu 30 Bệnh máu khó đông do gen lặn a trên NST X quy định, gen A quy định máu đông bình thường,
NST Y không mang gen tương ứng Trong 1 gia đình bố mẹ bình thường sinh con trai đầu lòng bị bệnh, xác suất để cặp vợ chồng sinh phải cả đứa con trai thứ 2 và thứ 3 bị bệnh là:
A 50%
B 25%
C 12,5%
D 6,25%
Câu 31 Một gia đình có 2 anh em sinh đôi cùng trứng Vợ của người anh có nhóm máu A; 2 con của họ
một người có nhóm máu B và một người có nhóm máu AB Vợ của người em có nhóm máu B; 2 con của
họ một người có nhóm máu A và một người có nhóm máu AB Kiểu gen của 2 anh em sinh đôi cùng trứng là:
A IAIO
B IAIB
C IOIO
D IBIO
Câu 32 Ở người, một loại bệnh động kinh do đột biến gen ở ti thể làm ti thể không sản xuất đủ ATP nên
mô cơ và thần kinh bị thoái hóa Nếu người bố bị bệnh này, còn mẹ không bị thì
A 50 % con gái bị bệnh + 50 % con gái không bị bệnh + 100 % con trai không bị bệnh
B 100 % con gái bị bệnh + 100 % con trai không bị bệnh
C 100 % các con (cả trai lẫn gái) không bị bệnh
D 100 % các con (cả trai lẫn gái) bị bệnh
Câu 33 Ở người tính trạng mắt nâu trội do Alen B quy định, mắt xanh (b) alen lặn quy định nằm trên
nhiểm sắc thể thường, còn bệnh máu khó đông do Alen m nằm trên nhiểm sắc thể giới tính X gây nên Bố
và mẹ mắt nâu, máu bình thường, sinh một con trai mắt xanh bị bệnh máu khó đông Kiểu gen của người
mẹ là:
A BB XMXm
B Bb XMXm
C BB XMXM
D Bb XMXM
Câu 34 Phát biểu nào sau đây không đúng về người đồng sinh?
Trang 5A Những người đồng sinh cùng trứng sống trong hoàn cảnh khác nhau có những tính trạng khác nhau thì
các tính trạng đó chịu ảnh hưởng nhiều của môi trường
B Những người đồng sinh cùng trứng sống trong hoàn cảnh khác nhau có những tính trạng khác nhau thì
các tính trạng đó do kiểu gen quy định là chủ yếu
C Những người đồng sinh khác trứng thường khác nhau ở nhiều đặc điểm hơn người đồng sinh cùng
trứng
D Những người đồng sinh cùng trứng không hoàn toàn giống nhau về tâm lí, tuổi thọ và sự biểu hiện các
năng khiếu
Câu 35 Người ta đã sử dụng phương pháp nào sau đây để phát hiện ra hội chứng Đao ở người trong giai
đoạn sớm, trước sinh?
A Sinh thiết tua nhau thai lấy tế bào phôi phân tích ADN
B Sinh thiết tua nhau thai lấy tế bào phôi cho phân tích prôtêin
C Chọc dò dịch ối lấy tế bào phôi cho phân tích NST giới tính X
D Chọc dò dịch ối lấy tế bào phôi cho phân tích NST thường
Câu 36 Ở người, tính trạng nhóm máu do 3 alen IA, IB và IO quy định Trong QT cân bằng di truyền có
36% số người mang nhóm máu O, 45% số người mang nhóm A Vợ có nhóm máu A lấy chồng có nhóm máu B không có quan hệ họ hàng với nhau Nếu họ sinh đứa con đầu là trai máu O thì khả năng để sinh đứa con thứ 2 là gái có nhóm máu khác bố và mẹ mình là:
A 44,44%
B 35,77%
C 42%
D 25%
Câu 37 Một người phụ nữ tuổi trên 40, trong quá trình phát sinh tế bào trứng đã xảy ra sự không phân li
của cặp NST giới tính ở kì sau giảm phân I Người chồng giảm phân cho tinh trùng bình thường Nếu người phụ nữ sinh con trong trường hợp này thì đứa trẻ có khả năng bị đột biến lệch bội ở cặp NST giới tính với tỉ lệ bao nhiêu?
A 50%
B 100%
C 75%
D Không xác định được
Câu 38 Ở người, gen A quy định da bình thường là trội hoàn toàn so với alen a gây bệnh bạch tạng, gen
này nằm trên nhiễm sắc thể thường Gen B quy định mắt nhìn màu bình thường là trội hoàn toàn so với alen b gây bệnh mù màu đỏ - xanh lục, gen này nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, không có alen tương ứng trên Y Biết rằng không có đột biến xảy ra, cặp bố mẹ nào sau đây có thể sinh ra người con trai mắc đồng thời cả hai bệnh trên?
A AaXBXb × aaXBY
B aaXBXb × AAXbY
C aaX BXB × AaXbY
D AaXBbXb × AAXBY
Câu 39 Một người đàn ông có bố mẹ bình thường và ông nội bị bệnh galacto huyết lấy vợ bình thường có
bố mẹ bình thườnh nhưng em gái bị bệnh người vợ hiện mang thai con đầu lòng biết đột biến do ĐBG lặn trên NST thường qđ và mẹ người đàn ông này không mang gen bệnh tính xác suất đứa con bị bệnh?
A 1/12
B 1/6
C 1/16
D 1/4
Câu 40 Trường hợp nào sau đây có thể tạo ra hợp tử phát triển thành người mắc hội chứng Đao?
A Giao tử chứa nhiễm sắc thể số 22 bị mất đoạn kết hợp với giao tử bình thường
B Giao tử chứa 2 nhiễm sắc thể số 23 kết hợp với giao tử bình thường
C Giao tử chứa 2 nhiễm sắc thể số 21 kết hợp với giao tử bình thường
D Giao tử không chứa nhiễm sắc thể số 21 kết hợp với giao tử bình thường
ĐÁP ÁN & LỜI GIẢI CHI TIẾT
Câu 1: A
Trang 6Bệnh di truyền phân tử là những bệnh có cơ chế gây bệnh ở cấp độ phân tử Phần lớn các bệnh này là do đột biến gen gây ra Mức độ nặng nhẹ của bệnh tùy thuộc vào chức năng của prôtêin do gen đột biến quy định trong tế bào
Hội chứng Đao : 3 NST số 21 : ĐỘt biến NST
Bệnh ung thư máu : Mất đoạn NST số 21 → Đột biến NST
Hội chứng Tocno : XO → Đột biến NST
Bệnh bạch tạng : Đột biến gen lặn nằm trên NST thường
Câu 2: B
Bạch tạng là do đột biến gen lặn nằm trên NST thường
Bệnh mù màu và máu khó đông là do đột biến gen lặn nằm trên NST giới tính X
Việc tiết mồ hôi khi trời nóng là thường biến, giúp người thích nghi hơn với điều kiện môi trường thay đổi khi thời tiết nóng
Câu 3: C
Nghiên cứu trẻ đồng sinh là so sánh những đặc điểm giống và khác nhau trong trường hợp đồng sinh sống trong cùng môi trường hay khác môi trường Nhằm xác định vai trò của kiểu gen và môi trường vào việc hình thành tính trạng
Câu 4: A
Bệnh mù màu là bện do gen lặn nằm trên NST thường, nên hai anh em sinh đội kia một người bị mù màu một người không nên họ là anh em sinh đội khác trứng
Câu 5: C
Tật thừa ngón tay, ngón chân là dị tật khá thường gắp ở trẻ em với tấn suất khoảng 1/1000 trẻ sinh sống Tật này có thể xuất hiện trên trẻ bình thường hoặc kết hợp với 1 số bệnh lý bẩm sinh khác
Tật ít gây ảnh hưởng đến chứa năng của bàn tay bàn chân nhưng ảnh hưởng về mặt thẩm mỹ Về nguyên tắc nếu thừa ngón đơn giản, chỉ dính bằng cầu da thì có thể phẫu thuật ngay, còn nhưng tật thừa ngón phức tạp hơn đôi khi phải chờ bé lớn hơn chút để phẫu thuật an toàn về mặt gây mê cũng như tránh tổn thương nhiều các cấu trúc giải phẫu của ngón
Bệnh lý này có di truyền, do đó nếu cả cha và mẹ cùng có tật thừa ngón thì khả năng con bị thừa ngón là rất cao
Đậy là tật do alen trội quy định
Câu 6: C
Các phương pháp nghiên cứu di truyền học người là: nghiên cứu phả hệ, nghiên cứu trẻ đồng sinh, nghiên cứu tế bào, nghiên cứu phân tử
Trong đó nghiên cứu tế bào là phương pháp nghiên cứu phân tích, so sánh cấu trúc và số lượng của NST của người bị bệnh và người bình thường để từ đó phát hiện ra các bệnh liên quan tới đột biến NST → có biện pháp khắc phục sớm nhằm hạn chế gánh nặng di truyền
Câu 7: C
Nếu bẹnh do gen trội quy định Bố mẹ đều bình thường mà con bị bệnh thì chỉ có thể giải thích được khi đột biến mới phát sinh trong quá trình hình thành giao tử của bố hoặc mẹ
Câu 8: C
A Đúng Việc nghiên cứu các trẻ đồng sinh cùng trứng hoặc nhóm đồng sinh có thể pát hiện ra ảnh hưởng của môi trường đối với kiểu gen
B Đúng Nghiên cứu trẻ đồng sinh giúp phát hiện ra tính trạng hoặc bệnh nào do gen quyết định là chủ yếu, bệnh nào chủ yếu chịu ảnh hưởng của môi trường
C Sai Các trẻ đồng sinh cùng trứng có vật chất di truyền hệt nhau còn các trẻ đồng sinh không cùng trứng thì mới có vật chất di truyền giống các anh chị em trong một gia đình
Trang 7D Đúng Những trẻ đồng sinh cùng trứng được nuôi dưỡng trong các môi trường khác nhau → phát hiện ra vai trò của môi trường lên sự hình thành tính trạng hoặc bệnh
Câu 9: B
Tocno là hội chứng do đột biến số lượng NST, cặp NST XX ở nữ giới bị mất 1 chiếc chỉ còn 1 chiếc X (OX)
Biểu hiện của bệnh là kiểu hình nữ, lùn, cỏ ngắn, không có kinh nguyệt và trí lực kém phát triển
A biểu hiện của bệnh Đao
C biểu hiện hội chứng Claiphento XXY
D biểu hiện hội chứng 3X (XXX)
Câu 10: B
Bệnh máu khó đông do gen lặn nằm trên NST giới tính X quy định
Vì bệnh do gen lặn quy định nên khả năng biểu hiện của gới dị giao (XY) cao hơn ở giới đồng giao (XX)
Câu 11: C
Từ thông tin đề bài cho ta thấy: rIO = 0,2, qIB = 0,3; pIA = 0,5
Vây người có nhóm máu AB trong quần thể là: 2pq = 2*0,3*0,5 = 30%
Câu 12: B
Vì con có mắt đen, tóc thẳng , nhóm máu O nên có kiểu gen: A-bbI^OI^O
Bố phải có kiểu gen A-bbI^BIO
Mẹ phải có kiểu gen aaBbI^AI^O
Câu 13: C
Câu 14: D
Cả bệnh mù màu và máu khó đông do gen lặn trên X quy định
- Cặp vợ chồng bình thường sinh 1 con trai mù màu, 1 con trai bình thường
→ Mẹ có kiểu gen dị hợp XMXm
- Cặp vợ chồng bình thường sinh 1 con trai bình thường, 1 con trai mắc bệnh máu khó đông → Mẹ có kiểu gen dị hợp :
Vậy mẹ có kiểu gen : hoặc
Bố bình thường nên có kiểu gen là :
Câu 15: A
A Sai Mục đích của xét nghiệm trước sinh là xác định, chẩn đoán khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có tiền sử người mắc bệnh
Việc xét nghiệm trước sinh để chẩn đoán khả năng mắc các bệnh di truyền nhằm giảm bớt gánh nặng di truyền
Câu 16: C
Vì ông ngoại mắc bệnh máu khó đông nên mẹ người phụ nữ này sẽ có kiểu gen dị hợp
Mà bố của phụ nữ này có bị bệnh máu khó đông, còn mẹ mang gen bệnh nên người phụ nữ này có kiểu gen :
F : 1/4 : 1/4 : 1/4 : 1/4
Vậy 1/2 số con trai của họ bị bệnh, còn con gái hoàn toàn bình thường
Câu 17: B
Trang 8Bệnh máu khó đông do gen lặn trên NST X quy định
→ Bệnh di truyền chéo, nên : Tất cả con gái bình thường ; con trai bị bệnh
Câu 18: C
Nghiên cứu phả hệ là nghiên cứu sự di truyền của một tính trạng qua nhiều thế hệ trong những người có quan hệ họ hàng/ nghiên cứu phả hệ nhằm xác định gen quy định là trội hay lặn, xác định được quy luật di truyền chi phối tính trạng
Qua việc nghiên cứu phả hệ đã phát hiện ra tóc quăn là trội so với tóc thẳng, mù màu đỏ và lục, máu khó đông là gen lặn nằm trên NST X quy định
Câu 19: A
Nâng cao tính chính xác và hiệu quả chẩn đoán bệnh di truyền người ta thường kết hợp phương pháp nghiên cứu tế bào với phương pháp nghiên cứu phả hệ
Nghiên cứu trẻ đồng sinh chỉ xác định được vai trò của kiểu gen và môi trường trong việc hình thành tính trạng
Người không áp dụng lai tế bào, gây đột biến
Câu 20: D
Các phương pháp nghiên cứu di truyền người như: nghiên cứu phả hệ, nghiên cứu trẻ đồng sinh, nghiên cứu phân tử, nghiên cứu tế bào
Nghiên cứu phả hệ là nghiên cứu sự di truyền của một tính trạng qua nhiều thế hệ trong những người có quan hệ họ hàng Mục đích của nghiên cứu phả hệ nhằm xác định gen quy định tính trạng là trội hay lặn nằm trên NST thường hay giới tính, di truyền theo quy luật nào
Nghiên cứu phả hệ không xác định được hệ số di truyền của kiểu gen mà phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh mới phát hiện được hệ số di truyền
Câu 21: B
Tư vấn di truyền là một lĩnh vực chẩn đoán được hình thành trên cơ sở những thành tựu về di truyền người
và di truyền Y học
Tư vấn di truyền có vai trò cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có bệnh này → từ đó dự đoán khả năng mắc bệnh; hạn chế tác hại của bệnh ở đời con; tư vấn đưa ra lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ
Tư vấn di truyền không thể chữa được một số bệnh tật di truyền vì bệnh này liên quan tới vật chất di truyền nên không thể chữa trị được
Câu 22: B
Phương pháp nghiên cứu tế bào là việc so sánh số lượng, hình dạng và cấu trúc hiển vi của bộ NST với người bị bệnh từ đó xem xét xem người đó có bị các bệnh di truyền ở cấp độ tế bào hay không
Câu 23: D
Bộ NST ở người bình thường là 2n=46
Nhưng tế bào của 1 thai nhi chỉ có 45 NST, trong đó có 1 NST X
→ Mất 1 chiếc NST X, chỉ tồn tại cặp XO
Thai nhi sẽ phát triển thành bé gái không bình thường : Hội chứng Tocno
Câu 24: C
Hội chứng Đao : 3 NST số 21
Bệnh do đột biến NST thường
Vì thế, để phát hiện sớm bệnh có thể lấy tế bào phôi cho phân tích NST thường
Trang 9Câu 25: D
1 Bạch tạng là bệnh do đột biến gen lặn nằm trên NST thường
2 Ung thư máu là bệnh do đột biến cấu trúc NST, mất đoạn NST số 21
3 Mù màu là bệnh do đột biến lặn của gen nằm trên X
4 Dính ngón tay số 2-3 là bệnh do đột biến gen lặn nằm trên Y
5 Máu khó đông là đột biến gen lặn nằm trên NST X
6 Túm lông ở tai là đột biến gen nằm trên Y
7 Bệnh Đao là đột biến số lượng NST, người bị bệnh có 3 NST số 21
Những bệnh tật di truyền liên kết với giới tính là: 3, 4, 5, 6
Câu 26: D
Bệnh do gen lặn liên kết với NST X nên bệnh sẽ di truyền chéo
Mà bố người phụ nữ bị bệnh máu khó đông nên người phụ nữ này sẽ có kiểu gen dị hợp:
Xác suất để cặp vợ chồng này sinh con trai đầu lòng bị bệnh máu khó đông là :
1/2 ( từ mẹ) 1/2 (Y từ bố) = 1/4
Câu 27: A
Câu 28: A
Bệnh mù đột phát do 1 đột biến điểm nằm ở 1 gen nằm trong ti thể
→ Bệnh do gen nằm ngoài nhân quy định
→ Bệnh di truyền theo dòng mẹ
Vì vậy, nếu mẹ bị bệnh thì người con bị bệnh
Câu 29: B
Các bệnh ung thư đều do đột biến gen, nhưng gen đột biến không di truyền cho thế hệ sau vì đa số các đột biến gây ung thư đều là đột biến xoma - đột biến chỉ ở tế bào sinh dưỡng → mất khả năng kiểm soát phân bào và liên kết tế bào
Các tế bào sẽ phân chia không có kiểm soát và hình thành khối u, chèn ép các cơ quan và bộ phận khác
Câu 30: D
Bố mẹ bình thường nhưng sinh con trai bị bệnh (XaY) → Mẹ có kiểu gen dị hợp XAXa
Xác suất sinh con trai bị bệnh (XaY) = 1/2 (Xa từ mẹ).1/2 (Y từ bố) = 1/4
Xác suất sinh cả đứa con trai thứ 2 và thứ 3 bị bệnh là : 1/4 1/4 = 6,25%
Câu 31: B
2 anh em sinh đôi cùng trứng thì kiểu gen của họ sẽ giống nhau
Người anh : Vợ có nhóm máu A nhưng sinh con có 1 người nhóm máu B và 1 người có nhóm máu AB → Người anh phải có chứa giao tử IB trong kiểu gen
Người em : Vợ có nhóm máu B nhưng sinh con có 1 người nhóm máu A và một người có nhóm máu AB → Người em phải có chứa giao tử IA trong kiểu gen
→ Trong kiểu gen của 2 anh em trên có cả I^A và I^B nên có kiểu gen là: IAIB
Câu 32: C
Trang 10Bệnh động kinh do đột biến gen ở ti thể gây nên
→ Bệnh do gen nằm ngoài nhân quy định → Bệnh di truyền theo dòng mẹ
Vì thế, nếu mẹ không bị bệnh thì tất cả các con đều không bị bệnh
Câu 33: B
- Bố và mẹ mắt nâu nhưng sinh con mắt xanh → Bố mẹ có kiểu gen : Bb
- Mẹ bình thường nhưng sinh con trai bị bệnh máu khó đông nên mẹ phải có kiểu gen dị hợp : XMXm
Câu 34: B
Phát biểu không đúng về người đồng sinh là: Những người đồng sinh cùng trứng sống trong hoàn cảnh khác nhau có những tính trạng khác nhau thì các tính trạng đó do kiểu gen quy định là chủ yếu
Câu 35: D
Để phát hiện hội chứng đao, người ta sử dụng phương pháp nghiên cứu tế bào
Đó là quan sát cấu trúc và số lượng nhiễm sắc thể
Câu 36: D
Gọi p, q, r lần lượt là tần số alen IA , IB , IO Vì QT CB nên cấu trúc DT là:
p2IAIA + q2IBIB +r2IOIO + 2pqIAIB + 2qrIBIO + 2prIAIO
Từ gt → IA = 0,3 ; IB = 0,1 ; IO = 0,6
(♀A) p2IAIA + 2prIAIO x (♂ B) q2IBIB + 2qrIBIO
Đứa con đầu máu O →KG của bố,mẹ: IAIO x IBIO
do đó XS sinh con trai khác nhóm máu bố, mẹ mình = 1/2.1/2 = 25%
Câu 37: B
2n đơn → 2n kép → (GPI): n+1 và n-1
(n+1) → (GP II) → (n+ 1)
(n-1) → (GP II) → (n-1)
→ Tất cả trứng mang đột biến lệch bội
Vậy 100% con sẽ mang đột biến lệch bội
Câu 38: A
Để sinh con bị bệnh bạch tạng thì P có thể là:
Aa × aa ; Aa × Aa ; aa × aa
Để sinh con trai bị bệnh mù màu (XbY) thì phép lai P có thể là:
XBXb × XBY, hoặc XbY; XbXb × XBY, hoặc XbY
Câu 39: A
Vì ông nội bị bệnh galacto huyết nên bố người đang ông bình thường có kiểu gen: Aa
Mẹ người đàn ông không mang gen gây bệnh nên người đàn ông này có thể có kiểu gen: 1/2AA hoặc 1/2 Aa
Người vợ có cô em gái bị bệnh nên người vợ có kiểu gen: 1/3AA và 2/3 Aa
Vậy xác suất đứa con bị bệnh là: 1/2*2/3*1/4 = 1/12
Câu 40: C
Bệnh Đao là bệnh do đột biến số lượng NST, 3 NST số 21
Trường hợp tạo thành hợp tử phát triển thành người hội chứng Đao là do giao tử chứa 2 NST số 21 kết hợp với giao tử bình thường