Đánh giá hiệu quả sinh thiết bằng kim lõi có hỗ trợ hút chân không dưới hướng dẫn siêu âm trong lấy mẫu chẩn đoán tổn thương tuyến vú phân loại birads 3,4,5

---TRẦN MINH QUÂN ĐÁNH GIÁ HIỆU QUẢ SINH THIẾT BẰNG KIM LÕI CÓ HỖ TRỢ HÚT CHÂN KHÔNG DƯỚI HƯỚNG DẪN SIÊU ÂM TRONG LẤY MẪU CHẨN ĐOÁN TỔN THƯƠNG TUYẾN VÚ PHÂN LOẠI BIRADS 3,4,5 LUẬN VĂN TH

-TRẦN MINH QUÂN

ĐÁNH GIÁ HIỆU QUẢ SINH THIẾT BẰNG KIM LÕI CÓ HỖ TRỢ HÚT CHÂN KHÔNG DƯỚI HƯỚNG DẪN SIÊU ÂM TRONG LẤY MẪU CHẨN ĐOÁN TỔN THƯƠNG TUYẾN VÚ

PHÂN LOẠI BIRADS 3,4,5

LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC

-TRẦN MINH QUÂN

ĐÁNH GIÁ HIỆU QUẢ SINH THIẾT BẰNG KIM LÕI CÓ HỖ TRỢ HÚT CHÂN KHÔNG DƯỚI HƯỚNG DẪN SIÊU ÂM TRONG LẤY MẪU CHẨN ĐOÁN TỔN THƯƠNG TUYẾN VÚ

PHÂN LOẠI BIRADS 3,4,5

NGÀNH: NGOẠI KHOA (NGOẠI - LỒNG NGỰC)

MÃ SỐ: 8720104

LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC

NGƯỜI HƯỚNG DẪN KHOA HỌC:

TS HUỲNH QUANG KHÁNH

LỜI CAM ĐOAN

Tôi xin cam đoan đây là công trình nghiên cứu của riêng tôi Các số liệu, kết quảnêu trong luận văn là trung thực và chưa từng được công bố trong bất kỳ công trìnhnghiên cứu nào khác

TP Hồ Chí Minh, ngày 09 tháng 09 năm 2019

Người thực hiện đề tài

Trần Minh Quân

MỤC LỤC

DANH MỤC TỪ VIẾT TẮT i

DANH MỤC VIẾT TẮT TIẾNG ANH VÀ ĐỐI CHIẾU ANH – VIỆT ii

DANH MỤC BẢNG iii

DANH MỤC BIỂU ĐỒ v

DANH MỤC SƠ ĐỒ vi

DANH MỤC HÌNH vii

ĐẶT VẤN ĐỀ 1

MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU 3

CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU 4

1.1 BỆNH CỦA VÚ 4

1.1.1 Bệnh do mất quân bình nội tiết tố 4

1.1.2 Hoá sợi của vú 5

1.1.3 Tăng sản thượng mô lành tính hay tăng sản tuyến 5

1.2 UNG THƯ VÚ 7

1.2.1 Dịch tễ học – Nguyên nhân: 7

1.2.2 Bệnh học 9

1.2.3 Tiến triển 10

1.3 CHẨN ĐOÁN UNG THƯ VÚ 11

1.3.1 Tầm soát 11

1.3.2 Khám lâm sàng 13

1.3.3 Các cận lâm sàng chẩn đoán 14

1.3.4 Phân loại BIRADs dựa trên cận lâm sàng chẩn đoán hình ảnh 19

1.3.5 Các kỹ thuật sinh thiết lấy mẫu chẩn đoán mô học 21

1.4 THỦ THUẬT VABB 23

1.4.1 VABB là gì? 23

1.4.2 Chỉ định VABB 24

1.4.3 Các bước tiến hành thủ thuật 25

1.5 Tổng quan các nghiên cứu về VABB trên thế giới và Việt Nam 33

CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 34

2.1 THIẾT KẾ NGHIÊN CỨU 34

2.2 THỜI GIAN VÀ ĐỊA ĐIỂM NGHIÊN CỨU 34

2.3 ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU 34

2.3.1 Tiêu chuẩn chọn mẫu 34

2.3.2 Tiêu chuẩn loại trừ 34

2.4 CÁC BƯỚC TIẾN HÀNH NGHIÊN CỨU 35

2.5 CÁC BIẾN SỐ NGHIÊN CỨU 38

2.5.1 Đặc điểm của mẫu nghiên cứu 38

2.5.2 Đặc điểm lâm sàng 38

2.5.3 Đặc điểm cận lâm sàng 39

2.5.4 Thủ thuật 39

2.5.5 Đánh giá kết quả điều trị trước xuất viện 39

2.5.6 Đánh giá kết quả sau phẫu thuật 40

2.6 PHƯƠNG PHÁP THỐNG KÊ 47

2.7 VẤN ĐỀ Y ĐỨC CỦA NGHIÊN CỨU 47

CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 48

3.1 ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ CẬN LÂM SÀNG CỦA NHÓM NGHIÊN CỨU 48

3.1.1 Tuổi 48

3.1.2 Lý do nhập viện 49

3.1.3 Thời gian bệnh 49

3.1.4 Tiền căn 50

3.2 LÂM SÀNG 50

3.2.1 Triệu chứng lâm sàng 50

3.2.2 Số lượng tổn thương 51

3.2.3 Vị trí 51

3.2.4 Định vị tổn thương trên lâm sàng 52

3.3 CẬN LÂM SÀNG 52

3.3.1 Siêu âm 52

3.3.2 Phân loại BIRADs trên nhũ ảnh 57

3.3.3 Tương quan kết quả nhũ ảnh và siêu âm của các tổn thương 58

3.3.4 Phân loại BIRADs cao nhất của tổn thương 58

3.4 THỦ THUẬT 59

3.4.1 Kim sinh thiết: 59

3.4.2 Thời gian thủ thuật 59

3.4.3 Số lượng mẫu thu được 60

3.4.4 Đau sau thủ thuật 60

3.4.5 Biến chứng và tai biến trong lúc thủ thuật 60

3.4.6 Số ngày hậu phẫu 62

3.5 SAU THỦ THUẬT 63

3.5.1 Kết quả GPB các mẫu mô thu được sau VABB 63

3.5.2 Theo dõi sau 1 tuần 64

3.5.3 Phẫu thuật lại sau VABB 65

3.5.4 Theo dõi sau 6 tháng 65

3.5.5 Thực hiện thủ thuật lần 2 66

3.5.6 Một số đặc điểm ở nhóm bệnh nhân có tổn thương tuyến vú không sờ thấy

trên lâm sàng 66

CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN 68

4.1 ĐẶC ĐIỂM DỊCH TỄ HỌC 68

4.1.1 Tuổi 68

4.1.2 Lý do nhập viện 69

4.1.3 Thời gian bệnh 71

4.1.4 Tiền căn 72

4.2 LÂM SÀNG 72

4.3 CẬN LÂM SÀNG 74

4.3.1 Siêu âm 74

4.3.2 Phân loại BIRADs trên nhũ ảnh 78

4.3.3 Tương quan kết quả nhũ ảnh và siêu âm: 78

4.4 THỦ THUẬT 79

4.4.1 Kim sinh thiết 79

4.4.2 Thời gian tiến hành thủ thuật 79

4.4.3 Số lượng mẫu thu được 80

4.4.4 Đau sau thủ thuật 81

4.4.5 Tai biến và biến chứng trong lúc thủ thuật 82

4.4.6 Số ngày nằm hậu phẫu 84

4.5 SAU THỦ THUẬT 84

4.5.1 Kết quả GPB các mẫu mô thu được sau thủ thuật 84

4.5.2 Kết quả sau 1 tuần theo dõi 85

4.5.3 Theo dõi sau 6 tháng ở nhóm bệnh nhân có kết quả GPB lành tính 86

4.5.4 Kết quả phẫu thuật cắt rộng mô vú ở nhóm bệnh nhân có kết quả ác tính/

nguy cơ cao 87

4.6 GIÁ TRỊ CHẨN ĐOÁN CỦA VABB DƯỚI HƯỚNG DẪN SIÊU ÂM TRONG CHẨN ĐOÁN UNG THƯ VÚ Ở BỆNH NHÂN CÓ TỔN THƯƠNG TUYẾN VÚ PHÂN LOẠI BIRADS 3,4,5 KHÔNG SỜ THẤY TRÊN LÂM SÀNG 87

KẾT LUẬN 90

HẠN CHẾ 92

KIẾN NGHỊ 93

TÀI LIỆU THAM KHẢO 94

PHỤ LỤC 101

DANH MỤC VIẾT TẮT TIẾNG ANH

VÀ ĐỐI CHIẾU ANH – VIỆT

Hệ thống dữ liệu và báo cáo kết quả hình ảnh vú

Sinh thiết bằng kim lõi

Ung thư biểu mô ống tuyến vú tại chỗ

Sinh thiết vú có hỗ trợ hút chân không

Hiệp hội điện quang Mỹ

DANH MỤC BẢNG

Bảng 1.1 Các yếu tố nguy cơ ung thư vú [10] 8

Bảng 2.1 Các biến số trong nghiên cứu 40

Bảng 3.1 Phân bố tuổi bệnh nhân 48

Bảng 3.2 Đặc điểm lý do nhập viện 49

Bảng 3.3 Phân bố thời gian bệnh 49

Bảng 3.4 Đặc điểm về tiền căn 50

Bảng 3.5 Đặc điểm triệu chứng lâm sàng 50

Bảng 3.7 Đặc điểm định vị tổn thương trên lâm sàng 52

Bảng 3.8 Đặc điểm số lượng tổn thương trên siêu âm 52

Bảng 3.9 Đặc điểm kích thước tổn thương trên siêu âm 53

Bảng 3.10 Đặc điểm vị trí tổn thương trên siêu âm 53

Bảng 3.11 Đặc điểm định vị tổn thương trên siêu âm 54

Bảng 3.12 Định vị tổn thương theo vị trí 55

Bảng 3.13 Tương quan các dấu hiệu và phân loại BIRADs trên siêu âm 56

Bảng 3.14 Tương quan kết quả phân loại BIRADs trên siêu âm và Nhũ ảnh 58

Bảng 3.15 Đặc điểm kim sinh thiết 59

Bảng 3.16 Đặc điểm thời gian thủ thuật 59

Bảng 3.17 Đặc điểm số lượng mẫu mô thu được sau thủ thuật 60

Bảng 3.18 Mức độ đau sau thủ thuật 60

Bảng 3.19 Đặc điểm tại biến và biến chứng trong lúc thủ thuật 60

Bảng 3.20 Đặc điểm nhóm bệnh nhân có biến chứng 62

Bảng 3.21 Đặc điểm số ngày nằm hậu phẫu 62

Bảng 3.22 Phân loại kết quả GPB sau VABB 63

Bảng 3.23 Tương quan kết quả GPB sau thủ thuật VABB và cắt rộng tuyến vú 65

Bảng 3.24 Kết quả theo dõi sau 6 tháng 65

Bảng 3.25 So sánh kết quả GPB lần 1 và lần 2 66

Bảng 3.26 Đặc điểm nhóm bệnh nhân không sờ thấy tổn thương trên lâm sàng 66

Bảng 4.1 So sánh đặc điểm tuổi 69

Bảng 4.2 So sánh đặc điểm nhóm tuổi 69

Bảng 4.3 So sánh đặc điểm lý do nhập viện 70

Bảng 4.4 So sánh đặc điểm thời gian bệnh 71

Bảng 4.5 So sánh đặc điểm triệu chứng lâm sàng 73

Bảng 4.6 So sánh đặc điểm số lượng tổn thương 74

Bảng 4.7 So sánh đặc điểm kích thước tổn thương 75

Bảng 4.8 So sánh đặc điểm vị trí và định vị tổn thương trên siêu âm 76

Bảng 4.9 So sánh đặc điểm phân loại BIRADs trên siêu âm 77

Bảng 4.10 So sánh đặc điểm thời gian thủ thuật 80

Bảng 4.11 So sánh đặc điểm số lượng mẫu mô thu được 81

Bảng 4.12 So sánh đặc điểm mức độ đau 82

Bảng 4.13 So sánh đặc điểm tai biến biến chứng 83

Bảng 4.14 Đặc điểm GPB của mẫu mô sau VABB 85

Bảng 4.15 Tỉ lệ sót tổn thương trên siêu âm sau 6 tháng 86

DANH MỤC BIỂU ĐỒ

Biểu đồ 1.1 Tần suất và tử vong của ung thư vú ở nữ [17] 7

Biểu đồ 3.1 Tỉ lệ theo nhóm tuổi 48

Biểu đồ 3.2 Đặc điểm số lượng tổn thương 51

Biểu đồ 3.3 Đặc điểm vị trí tổn thương trên lâm sàng 51

Biểu đồ 3.4 Đặc điểm kích thước tổn thương trên siêu âm 53

Biểu đồ 3.5 Đặc điểm định vị tổn thương theo vị trí 54

Biểu đồ 3.6 Đặc điểm phân loại tổn thương trên siêu âm 55

Biểu đồ 3.7 Đặc điểm phân loại tổn thương trên nhũ ảnh 57

Biểu đồ 3.8 Phân loại BIRADs cao nhất của tổn thương 58

Biểu đồ 3.9 Đặc điểm số ngày nằm hậu phẫu 63

DANH MỤC SƠ ĐỒ

Sơ đồ 2.1 Tiếp cận chẩn đoán 37

DANH MỤC HÌNH

Hình 1.1 Tự khám vú bằng cách quan sát [31] 11

Hình 1.2 Tự khám vú bằng cách sờ [31] 12

Hình 1.3 Phân chia vú 4 phần [1] 14

Hình 1.4 Tổn thương ung thư vú trên nhũ ảnh [16] 16

Hình 1.5 Tổn thương ung thư vú trên siêu âm [15] 18

Hình 1.6 Tổn thương ung thư vú trên MRI [61] 19

Hình 1.7 Thiết bị và dụng cụ cơ bản trong thực hành VABB 25

Hình 1.8 Gây tê da và đưa kim sinh thiết tiếp cận tổn thương 26

Hình 1.9 Nguyên tắc sinh thiết VABB 26

Hình 1.10 Sinh thiết lõi-kim dưới hướng dẫn của siêu âm [15] 27

Hình 1.11 Mẫu mô sau sinh thiết VABB 27

Hình 2.1 Thang điểm đau 10 mức độ [37] 39

ĐẶT VẤN ĐỀ

Bệnh lý tuyến vú được chia thành 2 nhóm bệnh chính: bệnh lý lành tính chiếmkhoảng 87,7% và ung thư vú chiếm khoảng 12,3%, tỉ lệ này thay đổi tùy theo nhómtuổi [54] Ung thư vú là một trong ba nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trên phạm

vi toàn thế giới Năm 2018, trên toàn thế giới có khoảng 2,1 triệu trường hợp mớiđược chẩn đoán chiếm 24,2% trong các loại bệnh ác tính ở nữ giới, ở Việt Nam cóhơn 15 nghìn trường hợp mới được chẩn đoán chiếm 20,6% trong các loại bệnh áctính ở nữ giới [19]

Để chẩn đoán chính xác bệnh lý tuyến vú, bên cạnh khám lâm sàng và chẩn đoánhình ảnh, sinh thiết tổn thương cũng là một phương tiện quan trọng Ngày nay, cácphương tiện chẩn đoán hình ảnh để tầm soát và chẩn đoán bệnh lý tuyến vú như nhũảnh, siêu âm tuyến vú, MRI tuyến vú ngày càng phát triển đã giúp phát hiện nhữngtổn thương ở giai đoạn rất sớm ngay cả khi chưa sờ thấy trên lâm sàng Những tổnthương này cần được đánh giá bằng mô bệnh học để xác định xem có phải là ung thư

vú hay không Để sinh thiết tổn thương đánh giá mô bệnh học chúng ta có thể dùngcác kỹ thuật như chọc hút tế bào bằng kim nhỏ (FNA), sinh thiết lõi kim (CNB) haysinh thiết trọn khối tổn thương

Nỗ lực ban đầu để chẩn đoán các bất thường phát hiện bằng hình ảnh học là FNA.Tuy khá chính xác, FNA có nhiều bất lợi và hạn chế, quan trọng nhất là mẫu bệnhphẩm không đủ để chẩn đoán, không phân biệt được ung thư biểu mô tại chỗ hay xâmlấn, không thể xác định được hóa mô miễn dịch Để có kết quả mô bệnh học thì chúng

ta có thể sinh thiết mở, sinh thiết lõi kim hay có thể sử dụng sinh thiết kim lõi có hỗtrợ hút chân không (VABB) Sinh thiết mở là kỹ thuật lâu đời, cung cấp mẫu mô lớnnhưng có nhược điểm là gây tổn thương khá nhiều, để lại sẹo to, phải chăm sóc sau

mổ Sinh thiết lõi kim khắc phục được nhược điểm của sinh thết mở: ít xâm lấn hơn,sẹo tối thiểu, ít đau hơn Nhưng CNB hạn chế là không sử dụng được cho tổn thương

có kích thước nhỏ, không sờ thấy trên lâm sàng, mẫu mô nhỏ nên tỉ lệ chẩn đoán thấphơn, chỉ có thể dùng để chẩn đoán chứ không thể điều trị cho tổn thương lành tính

VABB bù đắp được những nhược điểm của sinh thiết mở và sinh thiết lõi kim.Được giới thiệu vào cuối những năm 1990, hệ thống VABB dưới hướng dẫn siêu âmđược khuyến cáo như một chiến lược mới để chẩn đoán và điều trị tổn thương tuyếnvú Các tổn thương lành tính có thể được cắt bỏ hoàn toàn không còn mô tồn dư tronghầu hết các trường hợp mà không có biến chứng nghiệm trọng [53] VABB dướihướng dẫn siêu âm giúp lấy được trọn khối tổn thương cung cấp mẫu mô lớn đủ đểcho kết quả chẩn đoán mô bệnh học và hóa mô miễn dịch chính xác, có thể thực hiện

ở các tổn thương nghi ngờ ung thư vú ngay cả khi không sờ thấy [21] Ngoài ra,VABB dưới hướng dẫn siêu âm còn giải quyết nỗi lo về thẩm mỹ cho bệnh nhân, vớiviệc thực hiện qua một kim rất nhỏ, phương pháp này không để lại sẹo và rất ít đau

Cho đến nay có hơn 5 triệu ca VABB được thực hiện trên toàn thế giới Hơn

320 nghiên cứu lâm sàng được thực hiện về VABB với kết quả đáng khích lệ[40] ỞViệt Nam, năm 2018 tác giả Lê Hồng Cúc đã báo cáo kết quả bước đầu áp dụngVABB dưới hướng dẫn siêu âm trong chẩn đoán và điều trị tổn thương tuyến vú tạiBệnh viện Ung Bướu TP HCM, kết quả cho thấy rất khả quan [6], tác giả HuỳnhQuang Khánh cũng đã báo cáo kết quả chẩn đoán và điều trị tổn thương tuyến vúbằng VABB dưới hướng dẫn siêu âm tại Bệnh viện Chợ Rẫy [3],[4]

Tuy nhiên các nghiên cứu trên thế giới về VABB dưới hướng dẫn siêu âm cònhạn chế, ngay tại Việt Nam vẫn chưa có nghiên cứu nào về đánh giá hiệu quả lấy mẫutổn thương của VABB dưới hướng dẫn siêu âm ở những bệnh nhân có tổn thươngtuyến vú có nguy cơ ung thư đặc biệt là những tổn thương không sờ thấy trên lâmsàng Vì vậy chúng tôi đưa ra đề tài :” Đánh giá hiệu quả VABB dưới hướng dẫn siêu

âm trong lấy mẫu chẩn đoán tổn thương tuyến vú phân loại BIRADs 3,4,5” với câuhỏi nghiên cứu: “VABB dưới hướng dẫn siêu âm có hiệu quả như thế nào trong lấymẫu chẩn đoán tổn thương tuyến vú phân loại BIRADs 3,4,5?”

MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU

1 Mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng ở bệnh nhân có tổn thương tuyến vú phân

loại BIRADs 3,4,5

2 Đánh giá kết quả của VABB dưới hướng dẫn siêu âm trong lấy mẫu chẩn đoán tổn

thương tuyến vú phân loại BIRADs 3,4,5

CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU

1.1 BỆNH CỦA VÚ

Theo Globocan 2018, có khoảng 2,1 triệu trường hợp ung thư vú mới được chẩnđoán, chiếm tỉ lệ 24,2% các ung thư ở nữ giới Ung thư vú cũng là nguyên nhân gây

tử vong hàng đầu chiếm 15% [19]

Theo ghi nhận ung thư quần thể tại TP Hồ Chí Minh năm 2004 của Nguyễn ChấnHùng và cộng sự, ung thư vú có xuất độ cao thứ hai, chỉ sau ung thư cổ tử cung ở phụ

nữ Việt Nam.[7]

Ngoài ra, tuyến vú còn có những u lành và những tổn thương dạng u, với xuất độcao hơn so với ung thư

Hai bệnh quan trọng nhất của tuyến vú là thay đổi sợi bọc và ung thư vú Bởi vì

cả hai đều biểu hiện dưới dạng cục hoặc chỗ cứng trong vú

Các câu hỏi sau đây phải luôn luôn được đặt ra trước một tổn thương trong vú:

 Tính chất lành hoặc ác của tổn thương?

 Có thể chẩn đoán nhầm lẫn giữa một bệnh lành tính với ung thư vú ?

 Tổn thương lành tính nào có thể thoái hoá thành ung thư ?

1.1.1 Bệnh do mất quân bình nội tiết tố.

Cũng thường được gọi là thay đổi xơ nang của vú hay thay đổi sợi bọc tuyến

vú Tổn thương thường thấy nhất ở vú phụ nữ

Do những rối loạn trong sự thoái triển và tăng sản của chủ mô và mô đệm củavú theo chu kỳ Các biến đổi chính xảy ra ở nơi tiểu thùy vú lúc dậy thì Vì vậy, thayđổi này không có ở người đã mãn kinh và nam giới

Thay đổi này không phải là viêm hay u Sự thay đổi về giải phẫu học của môvú trong thay đổi này là do sự mất quân bình nội tiết tố của buồng trứng (ví dụ nhưtăng nội tiết tố Estrogen tuyệt đối trong một số loại u của buồng trứng hoặc dưEstrogen tương đối khi có sự giảm Progesterone thấy ở người không có rụng trứng)tác dụng trên tuyến vú trong thời gian dài Trong vài trường hợp ghi nhận được, mứcPregnanediol thấp hơn bình thường.

Thay đổi này thường thấy nhiều nhất trong khoảng 10 năm cuối của đời sốngsinh dục Nhưng dù phát triển ở thời kỳ này, thay đổi này có thể không gây triệuchứng rõ ràng và thường được chẩn đoán sau khi đã mãn kinh [10]

1.1.2

Với đặc điểm: tăng sản mô đệm sợi kèm theo tăng sản thượng mô, thườngkhông có tổn thương dạng bọc loại lớn Thường được gọi là bướu sợi tuyến vú

Thường xảy ra ở phụ nữ 30 đến 35 tuổi và thường có ở một bên nhưng đôi khi

có ở hai vú, có thể đau nhẹ trước mỗi kỳ kinh

Tổn thương thường ở 1/4 trên ngoài của vú dưới dạng một khối có giới hạnkhông rõ, chắc như cao su, đường kính từ 2 đến 10 cm, nhưng không dính da và môsâu Khi cắt đôi, tổn thương dày đặc, dai, đồng nhất, màu trắng ngà, lấm tấm vàng.Thường không có bọc, nhưng nếu có thì là bọc rất nhỏ

Cấu trúc vi thể khác nhau tùy thuộc mức độ tăng sản của mô sợi Thườngthường mô đệm có nhiều collagen lấn vào các ống, thay cho mô sợi non quanh ống

và quanh tiểu thùy Đôi khi các ống và tiểu thùy bị ép hoặc teo lại Thỉnh thoảng cóthể có nang nhỏ do ống dẫn bị dãn Nhưng nói chung, tổn thương chủ yếu là hoá sợi[10]

1.1.3

Thường xảy ra ở phụ nữ trên 35 đến 45 tuổi là tuổi ở giữa độ tuổi của bệnhhoá sợi và bệnh bọc của vú Do tăng sản của thượng mô chiếm ưu thế, nhưng có thể

có kèm theo hoá sợi và tạo bọc

Tổn thương có mật độ chắc gần giống ung thư hoặc là một vùng cứng giới hạnkhông rõ ràng Khi cắt ra, mô màu trắng xám, chắc như sụn Có thể có bọc lớn hoặcnhỏ Phân biệt với ung thư vú nhờ có đặc điểm là không có những nốt trắng vàng nhưphấn hoặc vùng hoại tử.

Cấu trúc vi thể có 4 đặc điểm:

(1) Tăng sản thượng mô ống dẫn,

(2) tạo nhú trong ống,

(3) tăng sản nhân đôi các tuyến,

(4) tăng sản mô đệm làm chèn ép thượng mô

Khi mô đệm sợi tăng sản mạnh làm chèn ép thượng mô (cũng tăng sản) có thểtạo một hình ảnh giống ung thư dạng xơ chai Đó là dạng tăng sản ống xơ hoá Phânbiệt với ung thư có khi rất khó Chỉ khi có bọc và có các thành phần đỉnh tiết hay khicấu trúc tuyến đều đặn rõ ràng mới dễ chẩn đoán phân biệt Sự giống nhau về cấu trúcnày khiến người ta tin rằng loại bệnh tăng sản tuyến này có xuất độ trở thành ung thưcao hơn bình thường

Mối liên hệ giữa thay đổi sợi bọc với ung thư vú: thay đổi sợi bọc của vú rấtquan trọng về mặt lâm sàng vì 2 lý do sau đây:

 Tạo nên một khối trong vú khó phân biệt với ung thư biểu mô

 Có thể là nơi phát triển của ung thư biểu mô

Bất kỳ một chỗ cứng nào trong vú cũng phải được nghi ngờ là ung thư Cáchduy nhất để chẩn đoán phân biệt là sinh thiết để khảo sát mô bệnh học

Nhận định được nhiều tác giả đồng ý là: ung thư vú dễ phát triển từ thay đổisợi bọc của vú trong những trường hợp có tăng sản thượng mô ống, có tạo nhú, cótăng sản tuyến Còn bệnh hoá sợi và bệnh bọc đơn thuần mà không kèm tăng sảnthượng mô thì có vai trò rất nhỏ trong nguồn gốc của ung thư [10]

Biểu đồ 1.1 Tần suất và tử vong của ung thư vú ở nữ [17]

Ở Việt Nam, theo xu hướng chung của các nước đang phát triển dẫn đến có

sự thay đổi trong mô hình bệnh ung thư trong cả nước, trong đó ung thư vú là loạiung thư thường gặp nhất ở phụ nữ với khoảng 11.067 trường hợp mới mắc và tử suất

là 4.671 trường hợp trong năm 2012 Tuy nhiên, theo kết quả ghi nhận ung thử quầnthể trong những thập niên gần đây, tình hình mắc ung thư vú của nước ta càng ngàycàng gia tăng và đang trở thành vấn đề sức khỏe nghiêm trọng [2]

Năm 2004, tại thành phố Hồ Chí Minh, kết quả ghi nhận ung thư của GSNguyễn Chấn Hùng cho thấy: ung thư vú đứng hàng thứ 2 sau ung thư cổ tử cung với

tỉ lệ mắc 17,1/100.000 [7] Đến năm 2011, ghi nhận ung thư quần thể tại TPHCM:

ung thư vú đứng hàng thứ nhất với tỉ lệ mắc 22/100.000 dân [5] Còn tại Hà Nội: ungthư vú luôn là ung thư thường gặp nhất với tỉ lệ mắc năm 1996 là 21,6/100.000 vànăm 2008 là 40,5/100.000 dân Và kết quả ghi nhận ung thư tại các thành phố lớnnhư Thái Nguyên, Hải Phòng, Huế, Cần Thơ cũng cho thấy tình hình ung thư vú ngàycàng gia tăng [2].

1.2.1.2 Nguyên nhân

Nguyên nhân ung thư vú chưa được xác định rõ Hiện nay các yếu tố nguy

cơ môi trường và xã hội bao gồm: tiền căn gia đình ( có mẹ hoặc chị em ruột bị ungthư vú, đặc biệt là bị trước thời kì mãn kinh), tiền căn sinh sản ( chưa sinh đẻ, thainghén sau 30 tuổi), ung thư tuyến khác, tuổi bắt đầu có kinh, tuổi mãn kinh, sử dụngestrogen, chỉ số khối cơ thể (mãn kinh), uống rượu, tiếp xúc nguồn phóng xạ ion hóa

Bảng 1.1 Các yếu tố nguy cơ ung thư vú [10]

Tiền sử gia đình ung thư vú thế hệ thứ 1 ↑↑

Tuổi sinh con đầu >30 so với <20 ↑↑

Tuổi mãn kinh >54 so với <45 ↑↑

Dùng hormon thay thế sau mãn kinh ↑Tuổi có kinh <12 so với >14 ↑

Chỉ số khối cơ thể cao (mãn kinh) ↑

*Ung thư vú không xâm lấn [7], [10]:

Ung thư biểu mô ống tại chỗ là loại thường gặp nhất, chiếm khoảng 15%,thường không có biểu hiện lâm sàng Loại ung thư này còn khu trú trong ống tuyếnvú chưa xâm lấn màng đáy, các tế bào bướu thiếu máu nuôi gây hoại tử trung tâmbướu và bị vôi hóa (có thể thấy được trên nhũ ảnh) Ung thư biểu mô ống tại chỗ đượcphân thành 5 loại theo dự hậu gồm có: dạng đặc, nhú, não, vi nhú và dạng bã khô.Hầu hết các ung thư biểu mô ống tại chỗ có dạng phối hợp nhiều loại Ung thư vúxâm lấn có thể xảy ra cùng bên với ung thư biểu mô tại chỗ Ngoài ra, ung thư biểu

mô ống tại chỗ có nguy cơ cao ở ung thư vú đối bên

Ung thư biểu mô tiểu thùy tại chỗ là sự tăng sản lành tính của các ống tận cókhuynh hướng đa ổ và xảy ra 2 bên vú Loại này ít có nguy cơ phát triển thành ungthư vú xâm lấn

*Ung thư vú xâm lấn[7], [10]:

Đại thể là là khối u chắc, không đều, không giới hạn rõ, dính với tổ chứcxung quanh, thường có màu trắng xám

Ung thư biểu mô ống xâm lấn thường gặp nhất, chiếm 80% trong tổng sốcác ung thư vú, phát triển từ các ống dẫn sữa Bướu lan tràn khỏi màng đáy của ốngtuyến vú xâm nhiễm vào mô vú xung quanh Bướu có tiềm năng di căn đến các phầnkhác của cơ thể qua đường máu hoặc hệ thống bạch mạch Hầu hết ung thư biểu môống xâm lấn không có đặc điểm mô học nổi trội được xếp vào loại không đặc biệt,mức độ biệt hóa của ung thư liên quan mật thiết đến tiên lượng bệnh

Ung thư biểu mô tiểu thùy xâm lấn phát triển ở phần cuối của thùy vú, bắtnguồn từ các tiểu thùy và xâm lấn vào nhu mô vú xung quanh Loại này ít gặp hơnung thư biểu mô ống xâm lấn và thường là đa ổ và gặp cả 2 vú.

Các dạng khác: ung thư biểu mô dạng ống, dạng tủy, dạng nhầy và dạng nangtuyến có độ biệt hóa tốt, ít lan tràn và dự hậu tốt Bệnh Paget chiếm 1% ung thư vú làtiểu nhóm của ung thư biểu mô ống trong biểu mô lan đến biểu bì của núm vú Bướu

có các tế bào Paget và ung thư biểu mô ống luôn hiện diện Ung thư biểu mô dạngnhú xâm lấn hiếm xảy ra, chiếm khoảng 1-2% Ung thư biểu mô xâm lấn dạng vi nhúchiếm khoảng 3% có tiên lượng xấu hơn Ung thư vú dạng viêm chiếm 1-5% biểuhiện bởi các triệu chứng viêm và có dấu hiệu da cam Loại này xâm lấn mạnh cácmạch bạch huyết ở da và có dự hậu xấu

*Ung thư vú loại đáy [7], [10]:

Được mô tả lần đầu tiên vào năm 2003 Các tế bào ung thư có các thay đổigen đặc biệt như đột biến gen P53, tế bào bướu sinh ra nhiều protein cytokeratin 5/6.Loại ung thư này có đặc điểm không biểu lộ thụ thể Estrogen, Progesteron và Her-2/neu, và có liên hệ đến gen BRCA 2 [69]

1.2.3 Tiến triển

- Vị trí: có thể gặp ở bất cứ vị trí nào trên vú, thường gặp nhất là ¼ trên ngoài

- Tiến triển tại chỗ: thời gian phát triển khối u thay đổi tùy trường hợp Một khối

u đường kính 1cm phát triển trong vòng 10 năm Do vậy, khi chẩn đoán trên lâm sàngphát hiện được khối u là lúc bệnh đã ở giai đoạn muộn, có thể bệnh đã tiến triển sangcác phần khác của cơ thể

- Lan tràn theo hệ bạch huyết: Lan tràn trong ung thư vú chủ yếu theo đườngbạch huyết, sau đó theo đường máu và lan tràn trực tiếp Một khối u <3cm trong hơn1/3 trường hợp đã có xâm lấn hệ bạch huyết: các nhóm hạch nách là nhóm chủ yếu

bị tổn thương, rồi đến các nhóm hạch: dưới cơ ngực bé, sau cơ ngực bé, nhóm dướiđòn, nhóm vú trong

- Di căn: vị trí di căn thường gặp là phổi, xương, gan Nếu có di căn thì thường

di căn rất sớm Người ta nhận thấy rằng từ 1g khối u giải phóng trong tuần hoàn 3triệu tế bào trong 24 giờ Do vậy ung thư vú được xem là 1 bệnh toàn thân với điểmkhởi đầu là tuyến vú Vì thế điều trị tại chỗ là chưa đủ, có 90% các trường hợp táiphát xuất hiện ở các bộ phận xa vú [35]

- Phụ thuộc Hormon: ung thư vú là bệnh có đặc tính phụ thuộc vào hormon,những trường hợp có thụ thể Estrogen và thụ thể Progesteron dương tính thì 80% đápứng với điều trị hormon và ngược lại các trường hợp âm tính chỉ có dưới 10% đápứng điều trị hormon [67]

1.3 CHẨN ĐOÁN UNG THƯ VÚ

1.3.1 Tầm soát

Tự khám vú [48]:Tự khám vú tại nhà với ba bước như sau:

Bước 1: Cởi áo phần trên thắt lưng, để hai tay xuôi theo người, đứng trước gương

để quan sát: hai bên vú có đối xứng không, da vùng ngực có bị nhăn nheo, sần sùihay thay đổi màu sắc không, núm vú có bị lõm xuống, tiết dịch bất thường không?

Hình 1.1 Tự khám vú bằng cách quan sát [31]

Bước 2: Dùng ngón tay kiểm tra đầu vú:

Dùng ngón tay cái và ngón trõ vê nhẹ đầu vú Ấn nhẹ đầu vú xem có pháthiện khối u không Bóp nhẹ núm vú xem có dịch tiết bất thường chảy ra không

Bước 3: Kiểm tra toàn bộ vú

Dùng 4 ngón tay nhẹ nhàng kiểm tra toàn bộ vùng vú theo hướng xoắn ốc

từ núm vú ra bên ngoài hoặc theo hình nan hoa từ trong ra ngoài rồi từ ngoài vàotrong Dùng phần mềm ở đầu ngón tay để ấn nhẹ, miết trên vùng da vú xem có u,hạch bất thường không

Hình 1.2 Tự khám vú bằng cách sờ [31]

Độ nhạy 26-89%, độ đặc hiệu 66-81%, giá trị tiên đoán dương 45% [31]

1.3.2 Khám lâm sàng [1]

Vú được chia làm 4 phần để định vị tổn thương: ¼ trên ngoài, ¼ trên trong,

¼ dưới ngoài, ¼ dưới trong Ngoài ra còn có cách định vị tổn thương vú dựa vào vịtrí theo mặt đồng hồ

- Nguyên tắc: Khám vú cần so sánh 2 bên, khám đúng kỹ thuật nhằm tránh bỏsót tổn thương và tránh phát hiện tổn thương giả, phải chú ý toàn thể lồng ngực vàcác vùng hạch

vú Quầng vú cũng có thể bị kéo lệch, núm vú bị thụt vào cũng là triệu chứng áctính Tuy nhiên phải hỏi kỹ để loại trừ khả năng đã có từ lúc mới lớn Đôi khi cònthấy được giọt dịch trắng đục hoặc hồng ở núm vú

 Thay đổi tư thế khi yêu cầu bệnh nhân ngồi nghiêng người ra trước, dang tay,giơ tay lên cao để làm rõ độ dính của khối u, một vũng của vú bị nhíu da, bấtđối xứng của 2 núm vú, nếp nách, vùng thượng đòn và vùng cổ

- Sờ:

 Khám tốt nhất ở tư thế nằm vì mô vú dàn trải đều ra, dễ xác định tổn thương.Bàn tay thầy thuốc duỗi thẳng, lòng bàn tay phẳng, đè nhẹ nhàng để mô vú áp vàothành ngực, đây là “ thủ thuật Velpeau” để xác định khối u trong vú, khám bằngcác ngón 2,3,4 tuyệt đối không được bóp tuyến vú trong lòng bàn tay hoặc kẹp mô

vú giữa hai ngón tay vì như thế sẽ tạo cảm giác “ bướu giả” Khám bằng cách xoacác ngón tay tại chỗ

 Việc sờ nắn đúng cách phải được tiến hàng theo trình tự từ phần tư này sangphần tư khác, đừng quên đuôi vú trong hõm nách.

 Có 2 cách khám: xoắn ốc và ngang từ trên xuống theo từng nữa vú

 Mục đích của việc sờ nắn là tìm và xác định tính chất của khối u vú: số lượng,

vị trí ( mấy giờ, cách núm vú bao nhiêu cm), hình dạng, kích thước, mật độ, bềmặt, di động, ấn đau

- Khám hạch: cần khám 7 nhóm hạch: hạch nách trung tâm, hạch cánh tay, hạchgian ngực, hạch dưới vai, hạch ngực, hạch cạnh ức, hạch trên và dưới đòn Nếu tìmđược hạch cần xác định các tính chất: vị trí, số hạch, kích thước, mật độ, độ di động,

ở vú Sự tiến bộ của siêu âm, MRI và y học hạt nhân có nhiều tiềm năng chẩn đoánbản chất tổn của thương vú.

Theo tác giả Nguyễn Sào Trung, với thăm khám lâm sàng và siêu âm, khảnăng chẩn đoán chính xác là 70-90% Với nhũ ảnh khả năng chẩn đoán chính xác là85-90% Với FNA khả năng chẩn đoán chính xác có thể đạt 90-99% Nhưng không

có một kỹ thuật nào thực hiện riêng lẽ một mình có thể cho phép phát hiện ra tất cảcác trường hợp ung thư vú [8]

Phối hợp lâm sàng – siêu âm – Nhũ ảnh - FNA cho chẩn đoán chính xác gần100% Với cả 4 kỹ thuật trên, chẩn đoán âm tính giả thường chỉ xảy ra trên một số ítbệnh nhân trẻ dưới 35 tuổi Nếu cả 4 kỹ thuật đều khẳng định ác tính, khả năng sailầm chỉ là 1% Nếu tất cả đều cho kết quả lành tính, khả năng thật sự khối u lành tínhđạt 98%

a) Nhũ ảnh [14],[42],[45],[71]

Chụp nhũ ảnh bằng phim với 2 tư thế vẫn là chẩn đoán hình ảnh vú cơ bảntrên 30 năm qua Ngày nay nhũ ảnh được chỉ định trong chẩn đoán và tầm soát ungthư vú Đây là một phương pháp tầm soát có giá trị và đã chứng minh góp phần làmgiảm tỉ lệ tử vong ung thư vú

Nhũ ảnh âm tính không loại trừ được ung thư vú, 10% các tổn thương sờthấy không phát hiện trên nhũ ảnh nhất là khi đậm độ vú dày

Những bất thường trên nhũ ảnh tầm soát thường gặp là những khối tăng đậm

độ và tổn thương vi vôi hóa

Khối tăng đậm độ trên nhũ ảnh bao gồm: nang vú, những tổn thương lànhtính không tăng sinh, những tổn thương lành tính có tăng sinh có hay không kèm theothành phần không điển hình, bướu sợi tuyến, sẹo tia, hạch vú trong, nang sữa, ungthư biểu mô ống tuyến vú tại chỗ (DCIS) và ung thư biểu mô xâm nhập

Những tổn thương vi vôi hóa trên nhũ ảnh là: những tổn thương lành tínhkhông tăng sinh, những tổn thương lành tính có tăng sinh có hay không kèm theo

thành phần không điển hình, hoại tử mỡ, xơ hóa mạch máu, tổn thương của da, DCIS

và ung thư biểu mô xâm nhập

Tuy nhiên khoảng 90% bất thường phát hiện trên nhũ ảnh không có ung thư

Vì thế việc đánh giá một cách an toàn và hiệu quả là rất quan trọng đối với một bấtthường trên nhũ ảnh

Nhũ ảnh chẩn đoán được thực hiện để đánh giá khối bướu đặc, nang hỗn hợphoặc dịch chọc rút nang có máu được phát hiện trên FNA hoặc siêu âm Khoảng 15%phụ nữa có ung thư sờ thấy trên lâm sàng có kết quả nhũ ảnh bình thường Vì vậy,kết quả nhũ ảnh âm tính trong trường hợp khám lâm sàng phát hiện một khối bướubất thường ở vú không thể loại trừ ung thư vú Phụ nữ với một bất thường nghi ngờác tính trên nhũ ảnh cần thiết phải có chẩn đoán mô học vì nguy cơ ung thư cao

Nhũ ảnh là phương thức chẩn đoán hình ảnh được lựa chọn đầu tiên trongđánh giá bướu sờ thấy trên lâm sàng đối với phụ nữ trên 40 tuổi Đối với phụ nữ trên

35 tuổi với một tổn thương sờ thấy ở vú, độ nhạy của nhũ ảnh trong chẩn đoán là94,9% và độ chính xác là 92%

Hình 1.4 Tổn thương ung thư vú trên nhũ ảnh [16]

b) Siêu âm vú [11],[40],[20],[45], [47]

Siêu âm vú có thể được bổ sung để biết thêm tính chất của tổn thương, siêu

âm cũng được lựa chọn khi bệnh nhân trẻ (<35 tuổi) và đặc biệt hữu ích khi có tổnthương nang vú Siêu âm vú là một phương tiện chẩn đoán hình ảnh quan trọng saunhũ ảnh Siêu âm cho biết thêm tính chất của tổn thương khó xác định trên nhũ ảnh

và có thể hướng dẫn sinh thiết, chọc hút nang dưới siêu âm Các kỹ thuật mới củasiêu âm đã liên tục cải thiện chất lượng hình ảnh siêu âm vú Siêu âm vú được chỉđịnh cho các trường hợp có đậm độ vú dày ở người trẻ để phân biệt các ung thư vàtổn thương dạng nốt lành tính Siêu âm 3 chiều cho nhiều chi tiết của thương tổn Siêu

âm Doppler dựa trên sự gia tăng các mạch máu tân sinh của tổn thương ác tính, chothấy dòng máu bên trong tổn thương và có thể giúp chẩn đoán phân biệt lành ác.Ngoài ra siêu âm Doppler có thể dùng để theo dõi đáp ứng của hóa trị tân hỗ trợ vàphân biệt mô xơ sẹo và tái phát Siêu âm Elasto đo độ chắc và đàn hồi của mô tươngứng với bệnh lý vú Siêu âm Elasto làm giảm tỉ lệ sinh thiết không cần thiết tổn thươnglành tính của vú nhưng hiện nay chưa được áp dụng rộng rãi[49]

Siêu âm vú với đầu dò tần số cao có vai trò quan trọng trong đánh giá tổnthương ở vú đặc biệt ở bệnh nhân trẻ, mô tuyến vú dày Một số nghiên cứu cho thấy:siêu âm có thể phát hiện những tổn thương ác tính mà nhũ ảnh không phát hiện được,siêu âm có thể phát hiện những ung thư nhỏ (<=1cm) và hạch nách không sờ thấy.Siêu âm có thể bổ sung cho lâm sàng và nhũ ảnh trong việc chẩn đoán các khối bứu

ở vú Siêu âm có thể phân biệt giữa nang và khối bứu đặc, giữa bướu lành và bướu

ác Ngoài ra siêu âm có thể sử dụng đánh giá quá tình điều trị, theo dõi và phát hiệntái phát tại chỗ

Những đấu hiệu ác tính trên siêu âm bao gồm: khối bướu có bờ không đều,tạo góc, có tua gai, chiều cao lớn hơn chiều rộng, khối giảm đậm độ ( echo kém), cóvôi hóa, có bóng lưng, dãn ống tuyến, phân nhánh hoặc chia nhiều thùy nhỏ

Độ nhạy của siêu âm trong chẩn đoán bướu ác tính là 98,4%, độ đặc hiệu là67,8%

Những ưu điểm của siêu âm: cùng với sự kiểm soát tốt vị trí kim sinh thiết,siêu âm trở thành phương thức chọn lựa trong hướng dẫn thực hiện các quá trình canthiệp qua da đối với các tổn thương ở vú[11],[40].

Trong bảng đề nghị phân loại BIRADs trên siêu âm, các bác sĩ chẩn đoán hìnhảnh dựa vào các dấu hiệu chính và phụ gợi ý ác tính của tổn thương để phân loại tổnthương Trong đó:

 BIRADs 3: không ghi nhận dấu hiệu chính hay phụ

 BIRADs 4A: có 1 dấu hiệu chính hoặc 1 dấu hiệu phụ

 BIRADs 4B: có 1 dấu hiệu chính + 1 dấu hiệu phụ

 BIRADs 4C: có 1 dấu hiệu chính + ≥2 dấu hiệu phụ

 BIRADs 5: có ≥ 2 dấu hiệu chính

Hình 1.5 Tổn thương ung thư vú trên siêu âm [15]

c) MRI vú [34],[45],[18]

Đầu tiên MRI vú chỉ dành cho một số tình huống lâm sàng đặc biệt như ungthư vú tiềm ẩn, đa ổ, di căn hạch nách chưa rõ nguyên phát với nhũ ảnh bình thường.Hiện nay, MRI chỉ định khi chẩn đoán phân biệt tái phát với sẹo mổ, theo dõi tácdụng của hóa trị, đậm độ vú dày, tầm soát ung thư vú có tính gia đình và đánh giágiai đoạn trước mổ (đặc biệt là ung thư biểu mô dạng tiểu thùy) Đây là một sự tiến

bộ ngoạn mục của MRI trong thập niên vừa qua Tiêm Gadolinium vào tĩnh mạch

giúp gia tăng tương phản hình MRI vú, làm tăng độ nhạy của MRI vú trên 90% trongchẩn đoán ung thư vú xâm lấn Một vài ung thư vú chỉ thấy được trên MRI mà thôi.

Độ nhạy của MRI vú tùy thuộc vào sự tăng sinh mạch máu của bướu Tuy nhiên tiêmGadolinium cũng gây ra chẩn đoán dương giả và âm giả như bướu sợi tuyến, tăng sảnkhông điển hình ống tuyến và tiểu thùy và bướu nhú Sự chồng lấp hình ảnh trên MRIvú đôi khi cần sinh thiết thêm để xác định Do đó để chẩn đoán chính xác hơn cầnphải theo dõi phân tích sự hấp thu của chất cản quang phối hợp với hình thái của tổnthương Chẩn đoán âm giả có thể xảy ra khi thiếu sự sinh mạch trong ung thư biểu

mô dạng nhày, ung thư biểu mô tiểu thùy và trong ung thư biểu mô ống tuyến vú tạichỗ Ngoài ra chẩn đoán âm giả của MRI có thể xảy ra sau hóa trị MRI vú được chỉđịnh lựa chọn trong các trường hợp có đặt túi độn vú MRI vú đánh giá chính xác sựtoàn vẹn túi độn và phát hiện ung thư MRI vú hướng dẫn sinh thiết khi không thấytổn thương trên nhũ ảnh hoặc siêu âm vú

Hình 1.6 Tổn thương ung thư vú trên MRI [61]

1.3.4 Phân loại BIRADs dựa trên cận lâm sàng chẩn đoán hình ảnh

Phân loại BIRADs theo ACR 2013[47],[64]

 BI-RADS 0: Không hoàn toàn

- Mô tả: Không đủ bằng chứng để xếp loại

-Thái độ xử trí: Cần thêm kỹ thuật khác đánh giá

 BI-RADS 1: Âm tính (0% ác tính)

- Mô tả: Không phát hiện dấu hiệu bất thường nào

-Thái độ xử trí: Tầm soát thường qui

 BI-RADS 2: Lành tính (0% ác tính).

- Mô tả: Hầu hết các trường hợp đặc biệt: Nang đơn thuần, Chùm nangnhỏ, Nang biến chứng, Khối trên hoặc trong da, Dị vật bao gồm túi ngực,Hạch bình thường trong tuyến vú, Hạch nách bình thường, Bất thườngmạch máu: a AVMs (dị dạng động-tĩnh mạch), b Giả phình mạch; c bệnhMondor (huyết khối tĩnh mạch ngực bên nông), Tụ dịch sau phẫu thuật,Hoại tử mỡ

-Thái độ xử trí: Tầm soát thường qui

 BI-RADS 3: Khả năng lành tính (≤ 2% ác tính)

- Mô tả: 6 đặc điểm điển hìnhKhối đặc, giới hạn rõ, hình bầu dục, trụcchính song song bề mặt da, giảm hồi âm hoặc nang biến chứng

-Thái độ xử trí cho BI-RADS 3  siêu âm lại vào thời điểm 6, 12, 24 thángsau:

+ Nếu ổn định: không thay đổi về kích thước, hình dáng, đường bờ vàhồi âm  BIRADS 2 (lành tính)

+ Nếu thay đổi: kích thước (tăng > 20% đường kính  sau 6 tháng) và/hoặc thay đổi các đặc tính về hình dáng, đường bờ hoặc hồi âm BIRADS 4  Chẩn đoán GPB

 BI-RADS 4 (4A, 4B, 4C): Tổn thương nghi ngờ (4A :2- 10%; 4B: 10-50%;4C:50- 95% ác tính)

- Mô tả: khối có một hoặc nhiều đặc điểm nghi ngờ là ác tính

- Thái độ xử trí: Chẩn đoán GPB

 BI-RADS 5: Tổn thương rất nghi ngờ (≥ 95% ác tính)

- Mô tả: khối có một hoặc nhiều đặc điểm gợi ý là ác tính

- Thái độ xử trí: Chẩn đoán GPB

 BIRADs 6: Tổn thương ung vú

- Mô tả: khối tổn thương đã được chẩn đoán ác tính bằng các biện phápsinh thiết ( FNA hoặc sinh thiết kim lõi)

- Thái độ xử trí: lập kế hoạch điều trị

1.3.5 Các kỹ thuật sinh thiết lấy mẫu chẩn đoán mô học

Đa số các tổn thương ở vú phát hiện qua khám lâm sàng hoặc hình ảnh vúđược chỉ định sinh thiết để quyết định hướng xử trí Có nhiều phương pháp sinh thiết

có các ưu điểm và hạn chế khác nhau Sự lựa chọn phương pháp sinh thiết tùy vàomức độ nghi ngờ ác tính, kích thước, vị trí bướu, chuyên gia tế bào – bệnh học và ýthích của bệnh nhân

a) Chọc hút tế bào bằng kim nhỏ: (Fine needle Aspiration: FNA)[52],[62],[41]

FNA là kỹ thuật ít xâm lấn, phương pháp đơn giản nhanh chóng, cho kết quảsớm, giá thành rẻ, có thể thực hiện dưới hướng dẫn siêu âm làm tăng độ chính xáccủa xét nhiệm giúp chẩn đoán khối u ở vú và hạch nách Kỹ thuật này dùng ống tiêm10-20 ml với kim nhỏ 21-27G để chọc hút vào thương tổn vú lấy tế bào chẩn đoán.Biến chứng của FNA hiếm xảy ra bao gồm tụ máu, viêm vú, tràn khí màng phổi Tùythuộc vào kinh nghiệm của nhà tế bào bệnh học, kết quả chẩn đoán chính xác từ 77-99%, độ nhạy 65-98%, độ đặc hiệu 34-100% Độ nhạy sẽ thấp hơn với những trườnghợp bướu ở phu nữ trẻ hơn hơn 40 tuổi, bướu có kích thước nhỏ <10mm, hoặc bác sĩchưa có kinh nghiệm và không được huấn luyện Nên nhớ rằng FNA có một tỉ lệ âmgiả và dương giả, do đó nếu có sự không tương hợp giữa khám lâm sàng, chẩn đoánhình ảnh vú và FNA cần làm thêm sinh thiết lõi kim, sinh thiết trọn bướu hoặc cắtlạnh trong lúc mổ, nhất là khi bệnh nhân được chỉ định đoạn nhũ Ngoài ra FNA cũngkhông thể phân biệt được giữa ung thư biểu mô tại chỗ hoặc xâm lấn Cần sinh thiếttrọn hoặc sinh thiết lõi kim để xác định tình trạng này khi cần thiết FNA không cóvai trò để loại trừ ung thư, FNA được tin cậy khi phù hợp vói khám lâm sàng và nhũảnh Khi cả ba phương pháp này tương hợp lành tính, có một xuất độ ung thư rất thấp

từ 0% dến 0,6% Ngược lại khi tương hợp ác tính, xuất độ ung thư lên đến 99%

b) Sinh thiết lõi kim: (CNB)[22],[45],[52],[63],

Khác với kỹ thuật FNA, sinh thiết lõi kim dùng dụng cụ đặc biệt mang kim14-18G để cắt lấy các mẫu mô có kích thước tùy vào đường kính của lõi kim Biếnchứng gồm tụ máu, viêm vú, hiếm khi tràn khí màng phổi Kết quả xét nghiệm nàyđược đọc bởi nhà bệnh học Sinh thiết lõi kim có độ chính xác cao, hiếm khi có kếtquả dương giả và được chỉ định khi không có sự tương hợp giữa lâm sàng và cácphương tiện chẩn đoán khác, khi có chỉ định hóa trị tân hỗ trợ hoặc đoạn nhũ Xétnghiêm này có thể cho biết kết quả nhuộm hóa mô miễn dịch các thụ thể nội tiết,Her2/neu hoặc các dấu hiệu sinh học khác Tỉ lệ âm tính giả của sinh thiết lõi kim từ1-20% có thể do tổn thương nhỏ hoặc tổn thương quá sượng cứng kim khó đi qua.Nếu khối u nghi ngờ nhưng sinh thiết lõi kim là mô vú bình thường hoặc không tươnghợp nên được chỉ định sinh thiết bướu để có kết quả chính xác

Nhiều tác giả khuyến cáo rằng: Sinh thiết ít nhất 5 mẫu để đạt được chẩn đoánchính xác [33],[59]

Trong nghiên cứu của Fishman [30] cho thấy rằng: Tỉ lệ mẫu sinh thiết

thứ nhất có thể đạt chẩn đoán là 70%, mẫu thứ hai là 92%, mẫu thứ ba là 96%

và mẫu thứ tư là 100% Đối với những tổn thương ≤ 1cm, tỉ lệ đạt chẩn đoán

của mẫu thứ nhất là 57%, mẫu thứ hai: 78%, mẫu thứ ba: 86% và mẫu thứ tư:

100% Đối với tổn thương ác tính: Tỉ lệ đạt chẩn đoán mẫu thứ nhất là: 64%

và mẫu thứ hai: 93%, một trường hợp DCIS chỉ có thể đạt được chẩn đoán khisinh thiết đến mẫu thứ tư Không có sự khác biệt giữa kích thước bướu, bướu

ác tính hay lành tính Tuy nhiên kết quả chẩn đoán phụ thuộc vào chất lượng

mẫu mô: Mẫu mô nguyên vẹn, chìm trong dung dịch cố định liên quan có ý

nghĩa thống kê đến khả năng chẩn đoán Giá trị tiên đoán dương của mẫu mô

nguyên vẹn là 81%, của mẫu mô chìm là 82% Nếu kết hợp hai đặc tính trên,

giá trị chẩn đoán dương là 86%

c) Sinh thiết trọn bướu[13],[70],[38]:

Được chỉ định khi bướu vú lành tính cần được điều trị lấy bướu hoặc khiFNA, sinh thiết lõi kim có kết quả không xác định được Ngoài ra, sinh thiết trọnbướu cũng được chỉ định trong trường hợp bướu nhỏ, vị trí không thuận lợi cho sinhthiết lõi kim Kỹ thuật này cần chú ý về đường mổ, thẩm mỹ và tạo thuận lợi chophẫu thuật tiếp theo

1.4 THỦ THUẬT VABB [26], [11],[40],[55],[56]

1.4.1 VABB là gì?

VABB là một kỹ thuật sinh thiết trọn khối tổn thương ở vú dựa trên nguyêntắc và ứng dụng của của CNB tuy nhiên được hỗ trợ bằng máy tạo lực hút chân không.Đây là một kỹ thuật đã được sáng chế và thực hiện từ năm 1995 tại Mỹ bởi công tyMammotome

Để sinh thiết khối u, thay vì phải mổ hở, bác sĩ sẽ đưa kim của máy VABBvào vú của bệnh nhân và dùng lực hút chân không để cắt và hút mẫu mô ra rồi gởi đixét nghiệm mô bệnh học và hóa mô miễn dịch Sinh thiết này được thực hiện dướihướng dẫn của siêu âm, nhũ ảnh hay MRI

VABB khắc phục nhược điểm của sinh thiết mở là ít xâm lấn hơn, sẹo tối thiểu

và ít đau hơn VABB khắc phục nhược điểm của CNB trong lấy mẫu các tổn thươngnhỏ không sờ thấy trên lâm sàng giúp cho chẩn đoán sớm các tổn thương nghi ngờung thư vú ngay cả khi không sờ thấy và lấy trọn khối tổn thương cung cấp một lượnglớn mẫu mô do đó khả năng xác định chính xác chẩn đoán mô học bao gồm chẩnđoán hóa mô miễn dịch sẽ chính xác hơn

VABB còn được sử dụng để lấy toàn bộ những khối tổn thương lành tính nhưbướu sợi tuyến, bướu nhú, viêm vú mà không cần phải phẫu thuật[36],[44],[66] Nhưvậy bệnh nhân sẽ tránh được một cuộc mổ hở, không bị sẹo Điều này đặc biệt có lợikhi bệnh nhân có nhiều khối tổn thương ở vú

Ngoài ra VABB dưới hướng dẫn của Nhũ ảnh và MRI là phương pháp sinhthiết duy nhất hiện nay được sử dụng cho những trường hợp khối u bị vi vôi hóa, khối

u nhỏ, khối u ở vị trí khó

1.4.2 Chỉ định VABB [50]

1.4.2.1 Chỉ định ở nhóm bệnh nhân có tổn thương phân loại BIRADs 3:

Những bệnh nhân có tổn thương phân loại BIRADs 3 có chỉ định theo dõi định kỳ,tuy nhiên trong một số trường hợp cụ thể bệnh nhân có chỉ định sinh thiết tổn thương:

- Bệnh nhân không có khả năng theo dõi thường xuyên

- Bệnh nhân dự định có thai

- Bệnh nhân lo sợ quá mức

- Bệnh nhân có tổn thương tăng kích thước trong quá trình theo dõi

- Bệnh nhân có những triệu chứng chủ quan hoặc đau

Ngoài mục đích chẩn đoán, VABB còn có ý nghĩa điều trị ở nhóm bệnh nhân này

vì VABB lấy sạch toàn bộ tổn thương, điều mà FNA và CNB không làm được

1.4.2.2 Chỉ định ở nhóm bệnh nhân có tổn thương phân loại BIRADs 4:

Tất cả bệnh nhân có tổn thương phân loại BIRADs 4 ( 4A, 4B, 4C) đều có chỉ địnhsinh thiết tổn thương để làm chẩn đoán mô học

1.4.2.3 Chỉ định ở nhóm bệnh nhân có tổn thương phân loại BIRADs 5:

Những bệnh nhân có tổn thương phân loại BIRADs 5 với tổn thương không sờthấy trên lâm sàng Với những tổn thương không sờ thấy trên lâm sàng, kích thướcthường <15mm trên siêu âm khi sinh thiết tổn thương bằng FNA và CNB gặp nhiềukhó khăn trong tiếp cận lấy chính xác mẫu mô tổn thương và độ chính xác khôngcao[68] VABB dưới hướng dẫn siêu âm tỏ ra là một kỹ thuật có hiệu quả và độ chínhxác cao vì tiếp cận và lấy mẫu mô trọn khối tổn thương

1.4.3 Các bước tiến hành thủ thuật

1.4.3.1 Chuẩn bị trước mổ

Một máy VABB, một đầu kim 8G hoặc 11G, máy siêu âm

Bệnh nhân nhịn ăn đêm trước phẫu thuật, có thể uống thuốc điều trị bệnh

Hình 1.7 Thiết bị và dụng cụ cơ bản trong thực hành VABB

- Sát trùng và trãi khăn vô trùng, lắp hệ thống VABB, đầu dò siêu âm

- Định vị vị trí vào của kim sinh thiết và gây tê bằng Lidocain 1% theo trình tự:ngoài da, đường đi dự kiến của kim sinh thiết, quanh tổn thương dưới hướngdẫn siêu âm