Bộ câu hỏi di truyền phân tử hsg thpt

BỘ CÂU HỎI DI TRUYỀN PHÂN TỬ HSG THPT Ó HƠN 100 TRANG CÂU HỎI TỔNG HỢP CÁC CÂU HỎI TỪ CÁC ĐỀ THI TRÊN CẢ NƯỚC, PHỤC VỤ CHO VIỆC DẠY HỌC VÀ HỌC TẬP ÔN THI HSG CỦA GIÁO VIÊN VÀ HỌC SINH. CÂU HỎI ĐƯỢC CẬP NHẬT MỚI NHẤT ĐẾN NĂM 2023

TỔNG HỢP CÂU HỎI DI TRUYỀN PHÂN TỬ HSG THPT

Tiếp theo bổ sung một hoặc hai phân tử ADN vào ống phản ứng có chứa: ADN polymerase; dATP;

dTTP; dGTP và dXTP trong một dung dịch đệm cho phép ADN polymerase hoạt động Với mỗi ống

phản ứng, hãy cho biết ADN polymerase có tổng hợp phân tử ADN mới nào không? Viết trình tự của

phân tử ADN mới được tổng hợp

(Ống 1) ADN 1 và ADN 3 (Ống 2) ADN 2 và ADN 3

(Ống 3) ADN 1 và ADN 2 (Ống 4) Chỉ ADN 3

10.2 Gen của sinh vật nhân thực được gọi là gen phân mảnh vì bên cạnh các trình tự mã hóa axit amin

(exon) còn có các trình tự không mã hóa axit amin (intron) Hãy đề xuất hai phương thức phổ biến nhất

để từ một tiền mARN có thể tạo ra nhiều mARN trưởng thành khác nhau

10.3 Một operon giả thuyết có trình tự A B C D E,

nhưng chưa biết vị trí của operator và promoter Gen

quy định chất ức chế nằm xa operon này Đột biến mất

đoạn ở những phần khác nhau của operon được sử dụng

để lập bản đồ (Hình 10) Các mất đoạn này được xác

định như sau: Mất đoạn 2 và 3 sinh ra RNA có mức độ

cơ định Mất đoạn 4 và 5 không tổng hợp RNA Hãy xác định vị trí của promoter và operator

ĐÁP ÁN:

1 (Ống 1)

- Để tổng hợp được, ADN polymerase cần có đoạn mồi chứa đầu 3’ tự do và mạch đơn để làm

khuôn mẫu bổ sung dNTP Trong thí nghiệm này ống phản ứng đã có sẵn dNTP

- Với trường hợp bổ sung ADN 1 và ADN 3, để ADN polymerase hoạt động thì phải 2 mạch đơn

phải tạo được một vùng xoắn kép, dựa vào trình tự đề bài ta thấy chúng có thể bắt cặp bổ sung tương

đối như sau:

- Trường hợp này cũng không có ADN mới hình thành mặc dù có mồi và đầu 3’ tự do nhưng vùng

bổ sung của mồi không liền kề với đầu 3’ tự do

(Ống 3)

- Vùng bắt cặp bổ sung giữa ADN 1 và ADN 2 như sau:

- Trong trường hợp này tuy chỉ có một mạch ADN đơn nhưng chúng có một vùng trình tự có thể bổ

sung cho nhau và tạo thành cấu trúc kẹp tóc (minh hoạ ở dưới):

- Như vậy có mạch ADN mới được hình thành, và trình tự là X T A X T 3’

2 - Thay đổi cách cắt intron bằng chọn các tổ hợp exon khác nhau: bằng cách thay đổi tổ hợp điểm cắt

intron khác nhau, tùy thuộc vào điểm cắt được chọn mà một số exon có thể có mặt ở mARN trưởng

thành ở tế bào này nhưng vắng mặt trong mARN trưởng thành ở tế bào khác

- Chọn vị trí gắn đuôi poly A: Các tế bào khác nhau chọn vị trí gắn đuôi polyA khác nhau phụ thuộc

vào việc ARNpol phiên mã đến vị trí gắn đuôi polyA nào mà tạo ra các mARN trưởng thành khác

nhau Ví dụ nếu tế bào chọn tín hiệu gắn đuôi poly A sớm sẽ làm cho ARN trưởng thành bị thiếu

một số trình tự exon ở xa

3 - Operator nằm giữa B và C; promotor nằm giữa D và E

- Đột biến ở Promoter sẽ không sinh ra RNA, và đó là kết quả ở chủng 4 và 5 Chúng cùng bị mất

1) Các gen ở vi khuẩn E coli được khởi động phiên mã nhờ ARN polymerase nhận biết và liên kết vào

các hộp -10 (5’-TATAAT-3’) và -35 (5’-TTGACA-3’) trong vùng khởi động của gen Một gen có sản

phẩm phiên mã chứa 2 nucleotit đầu tiên là 5’-AG-3’, đồng thời có trình tự vùng khởi động như sau:

Do mỗi mạch của phân tử ADN sợi kép đều có thể làm khuôn phiên mã, nên sự phiên mã có thể diễn ra

theo một trong hai chiều hoặc như ở hình trên Hãy trả lời các câu hỏi dưới đây và giải thích:

a) Điểm khởi đầu phiên mã và các hộp -10 và -35 tương ứng với các vị trí nucleotit nào?

b) Chiều phiên mã với trình tự khởi động nêu trên theo chiều hay chiều ?

c) Mạch trình tự 5’→ 3’ ở trên là mạch làm khuôn phiên mã hay mạch mã hóa?



5’- GGTAGCTATTGAGATTATAGTAAGAGTGCTTCTATCATGTCAATACACTA -3’



2) Operon M ở một chủng vi khuẩn mã hóa 3 enzyme là E1, E2 và E3; Có 5 trình tự A, B, C, D và G chưa biết rõ chức năng Operon này được điều hòa bởi chất X Để làm sáng tỏ chức năng của các trình tự, người ta đã theo dõi sự ảnh hưởng của đột biến ở các trình tự từ A đến G dựa trên sự tổng hợp các enzyme được đánh giá thông qua sự có mặt và sự vắng mặt của chất X

Biết rằng “+++” là sản phẩm nhiều; “+” là có sản phẩm; “-“ là không có sản phẩm

Hãy xác định vai trò của các trình tự của A, B, C, D và G Giải thích

3) Kháng sinh edenie có khả năng ức chế tổng hợp protein

nhưng không ảnh hưởng đến sự tổng hợp ADN hoặc ARN

Khi bổ sung edenie vào dịch ly giải hồng cầu lưới, người ta

thấy quá trình tổng hợp bị ức chế sau một thời gian ngắn như

hình bên Ngược lại, xicloheximide ngay lập tức làm dừng sự

tổng hợp protein Khi ly tâm dịch ly giải hồng cầu lưới có

edenie, người ta thấy không tổn lại poliribosome sau khi sự

tổng hợp protein bị ức chế, thay vào đó mARN lại liên kết

với một ribosome 40S không bình thường – chứa một lượng

tương ứng tiểu đơn vị ribosome và tARN khời đầu

a) Edenie ức chế bước nào trong quá trình tổng hợp

protein? Giải thích

b) Tại sao có khoảng trể giữa thời điểm bắt đầu bổ sung

edenie và khi protein hoàn toàn bị ngừng tổng hợp? Xác định đồ dài khoảng trễ này?

c) Cơ chế ức chế tổng hợp protein của xiclohexamide khác gì so với edenie? Nếu bổ sung xiclohexamide vào cùng thời điểm bổ sung edenie thì có xảy ra sự biến mấy của polyribosome không? Giải thích

ĐÁP ÁN:

1a

Điểm khởi động phiên mã sẽ là vị trí A trong cặp nucleotit 5’-AG-3’ của mạch mã hóa cách ngược dòng khoảng 10 nucleotit tới hộp 5’-TATAAT-3’ và khoảng 35 nucleotit tới hộp 5’-TTGACA-3’ trên mạch mã hóa;

Hoặc vị trí C trong cặp nucoleotit CT-3’ cách xuôi dòng khoảng 10 nucleotit tới hộp ATTATA-3’ và khoảng 35 nucleotit tới hộp 5’- TGTCAA-3’ trên mạch làm khuôn (theo nguyên tắc bổ sung)

5’-Từ trình tự trên có thể nhận thấy Vị trí khởi động phiên mã là vị trí số 6; hộp -10 từ vị trí 14 đến vị trí 19; hộp -35 từ vị trí 38 đến vị trí 43

[Ghi chú: Thí sinh có thể viết trình tự 2 mạch của phân đoạn ADN thay vì giải thích, từ đó xác định

được đúng vị trí của 3 đoạn chức năng (vị trí khởi động/hộp -10/hộp -35)]

Thí sinh xác định đúng 3 vị trí đạt 0.5đ, đúng 2 vị trí đạt 0.25đ và đúng 1 vị trí không cho điểm

1b Theo chiều , vì các hộp -10 và -35 nằm phía phải (nhìn từ ngoài vào) so với vị trí khởi đầu phiên

- Ở đột biến A, các enzim luôn được tổng hợp ở mức độ trung bình  A là vùng liên kết đặc hiệu

Hoặc ức chế sự hình thành phức hệ khởi đầu phiên mã

a) Hãy giải thích tại sao ở động vật có vú, gen tạo thành trong thực nghiệm do quá trình phiên mã ngược

có số nucleotit ít hơn gen trong nhân? Nêu thí nghiệm chứng minh hiện tượng này

b) Những loại bào quan nào của tế bào tham gia vào quá trình điều hòa hoạt động của gen ở mức độ sau dịch mã Chức năng của các loại bào quan đó trong việc điều hòa hoạt động gen?

c) Giả sử có một đột biến làm cho gen tiền ung thư thành gen ung thư Xét về cấu trúc và chức năng, gen ung thư khác với gen tiền ung thư ở điểm nào?

*Thí nghiệm chứng minh của Pierre Chambom và cộng sự (Pháp)

+ Người ta tách mARN của gen tổng hợp ovalbumin ở TB gà, sau đó cho phiên mã ngược để tạo ra cADN của nó

+ So sánh ADN của gen trong nhân với cADN, giải trình tự cả 2 loại phân tử ADN, người ta thấy có các đoạn poinucleotit có trong ADN của gen trong nhân nhưng không có trong cADN => Số nucleotit gen trong nhân nhiều hơn

b) Các bào quan của tế bào tham gia vào quá trình điều hòa hoạt động của gen ở mức độ sau dịch mã là:

- Bộ máy Gongi: Tham gia biến đổi và hoàn thiện phân tử protein, gắn các phân tử glucozo vào protein để tạo nên glucoprotein Nhờ có Gongi mà phân tử protein được hoàn thiện để thực hiện chức năng

- Lyzoxom: là bào quan tiêu hóa nội bào, tiêu hủy và phân giải các phân tử protein Do đó nó tham gia vào quá trình điều hòa lượng sản phẩm của gen

c) Cấu trúc và chức năng của gen ung thư khác với gen tiền ung thư ở chỗ

- Về chức năng gen tiền ung thư bị đột biến thành gen ung thư, nên gen ung thư có chức năng khác gen

tiền ung thư ở chỗ:

+ Nếu đột biễn xảy ra ở vùng mã hóa làm tăng tuổi thọ của phân tử protein thì chức năng của protein được tăng lên (do tuổi thọ của protein tăng)

+ Nếu đột biến xảy ra ở vùng điều hòa làm tăng tốc độ phiên mã thì sẽ làm tăng lượng mARN, từ đó làm tăng lượng protein

Câu 4: Ở một quần thể người giả định, khả năng đọc được ý nghĩa do gen mr quy định Hầu hết ở người

quần thể này có thể đọc được ý nghĩa, nhưng các đột biến lặn hiếm gặp ở gen mr quy định 2 kiểu hình khác nhau: ở người nhận biết chậm và người không nhạy cảm Người nhận biết chậm vẫn có khả năng đọc được ý nghĩ nhưng thực hiện được nhiệm vụ chậm hơn người bình thường Người không nhạy cảm không thể đọc được ý nghĩa Các gen ở loài người giả định này không có intron, do đó gen chỉ có các trình tự DNA mã hóa Trình tự này dài 3332 nu, và mã di truyền là mã bộ 4 Bảng dưới đây cho biết dữ liệu từ 5 đột biến ở gen mr không liên quan đến nhau

Với mỗi ĐB, hãy đưa ra giải thích tại sao nó gây ra kiểu hình đó và không gây ra kiểu hình khác

ĐÁP ÁN:

- Với gen mr này sẽ mã hóa được 833 aa – tương ứng là 833 bộ bốn

- mr – 1: Đột biến vô nghĩa ở codon 829 làm cho chuỗi pp ngắn đi 3aa ở đầu C nên sự ảnh hưởng của nó đến cấu hình protein, CN của nó không quá nghiệm trọng → Nhận biết chậm

- mr – 2: ĐB sai nghĩa ở codon 52 – là làm thay đổi 1 aa trong chuỗi pp Có thể aa bị thay đổi có cùng

tính chất lý hóa giống với aa cũ; hoặc đây là aa ở gần đầu N nên ở vùng không qun trọng không ảnh hưởng nhiều đến chức năng của protein → nhận biết chậm

- mr – 3: mất nu nhưng không làm thay đổi khung đọc

- mr – 4: có thể sự thay thế aa này là thay thế các aa khác tính chất lý hóa; hoặc đây là aa vùng quan trọng như trung tâm hoạt hộng của E nên làm hỏng chức năng của protein → không nhạy cảm

- mr – 5 : mất 10 nu không chia hết cho 4 nên sau vị trí đột biến làm thay đổi toàn bộ trình tự aa

Câu 5:

1 Trong tự nhiên, nhiều alen đột biến có thể đột biến ngược lại để trở về kiểu hình hoang dại, gọi là đột

biến ngược hay đột biến phục hồi Đột biến ngược có thể diễn ra theo một trong 2 cách sau

(1) Đột biến trở lại: đột biến thứ 2 xảy ra tại cùng vị trí trên gen, khôi phục lại trình tự nucleotit ban đầu (2) Đột biến ức chế: đột biến thứ hai xảy ra tại một vị trí khác trên gen, ngăn cản sự biểu hiện của đột

biến thứ nhất

Khảo sát một quần thể hoa hồng, có 3 kiểu hình gồm hoa màu đỏ (kiểu hoang dại), màu trắng và màu hồng nhạt Sau thời gian xử lý hóa chất đột biến thấy ở một số cây hoa trắng và hồng nhạt xuất hiện hoa màu đỏ (đột biến trở về dạng hoang dại ban đầu) Để kiểm chứng kiểu đột biến ngược, người ta đã đem lai các cây đột biến (hoa hồng nhạt và hoa trắng) với cây hoa hồng đỏ Hãy cho biết cách thức để phân biệt giữa 2 cách đột biến dựa trên kết quả lai? Giải thích

2 Ở vi khuẩn E coli kiểu dại, sự

biểu hiện của gen lacZ thuộc

operon Lac mã hóa β-galactôzidaza

phụ thuộc vào sự có mặt của

glucôzơ và lactôzơ trong môi

trường Bằng kỹ thuật gây đột biến

và chuyển đoạn, người ta đã tạo ra

được vi khuẩn mang operon dung

hợp giữa operon Trp (mã hoá

enzim sinh tổng hợp axit amin

triptophan) và operon Lac (mã hoá enzim cần thiết cho phân giải đường lactôzơ) như hình bên Hãy xác định mức biểu hiện của enzim β-galactôzidaza của chủng vi khuẩn này trong các điều kiện:

(1) Môi trường chỉ thiếu glucôzơ và lactôzơ

(2) Môi trường có cả lactôzơ và glucôzơ

(3) Môi trường chỉ thiếu glucôzơ

(4) Môi trường chỉ thiếu lactôzơ

(5) Môi trường chỉ thiếu triptophan

(6) Môi trường chỉ có triptophan

ĐÁP ÁN:

1

- Nếu toàn bộ thế hệ con có kiểu hình hoang dại (màu đỏ), đó là đột biến trở lại Giải thích: Đột biến trở lại chuyển alen đột biến thành alen hoang dại, do đó, ở đời con không có sự phân li kiểu hình

- Nếu đời con có kiểu hình vừa kiểu hoang dại, vừa kiểu đột biến (màu hồng nhạt hoặc trắng) thì đó

là đột biến kiểu ức chế Giải thích: Đột biến ức chế gây xuất hiện đột biến thứ 2 ức chế sự biểu hiện của đột biến thứ nhất Quá trình giảm phân trong tạo giao tử và tái tổ hợp trong thụ tinh có thể tạo

các tổ hợp có/không có alen đột biến thứ 2 Với các cá thể đột biến thứ nhất không có alen đột biến

thứ hai sẽ biểu hiện kiểu hình đột biến (màu hồng nhạt hoặc màu trắng)

2

- Trong operon dung hợp, các gen trong operon Lac chịu sự kiểm soát của của operon Trp Vì vậy,

sự biểu hiện của enzim β-galactôzidaza - sản phẩm của gen lacZ, sẽ được điều hoà bởi các protein ức

chế mã hoá từ vùng điều hoà triptophan

- Vì protein ức chế triptophan cần liên kết với triptophan để có thể hoạt động và bám vào vùng vận

hành làm tắt sự biểu hiện của operon dung hợp, vì vậy sự biểu hiện của β-galactôzidaza (và các gen

khác trong operon dung hợp) chỉ xảy ra khi môi trường không có triptophan

- Trong các trường hợp trên, chỉ có trường hợp (5) là thiếu triptophan trong môi trường Vì vậy chỉ

có trường hợp này enzim β-galactôzidaza được biểu hiện Các trường hợp còn lại không có sự biểu

hiện của gen LacZ

Câu 6:

a Có ý kiến cho rằng: Trong bộ máy sao chép ADN, các phân tử ADN polymerase giống như các “đầu xe

lửa” di chuyển dọc “đường ray” ADN Theo em ý kiến đó có chính xác hay không? Giải thích

b Cả tế bào gan và tế bào thuỷ tinh thể đều chứa các gen mã hoá cho các protein albumin và

crystalline, nhưng chỉ có tế bào gan tổng hợp albumin và chỉ có tế bào thuỷ tinh thể tổng hợp crystalline

Hãy chỉ ra một cơ chế nhờ nó albumin xuất hiện trong tế bào gan nhưng không có ở tế bào thuỷ tinh thể

và ngược lại crystalline xuất hiện trong tế bào thuỷ tinh thể nhưng không có trong tế bào gan ?

c Trong hoạt động của operon Lac ở vi khuẩn E coli, nếu đột biến xảy ra ở gen điều hoà R thì có thể dẫn

đến những hậu quả gì liên quan đến sự biểu hiện của các gen cấu trúc Z, Y, A?

ĐÁP ÁN:

a

- Ý kiến của bạn chưa chính xác

- Giải thích:

+ Bộ máy sao chép ADN là một phức hệ lớn gồm nhiều protein, sự tương tác giữa các protein qui định

hiệu quả về chức năng của phức hệ

VD: Sự tương tác giữa enzim primase với các protein tại chạc sao chép làm chậm sự mở rộng chạc sao

chép và điều phối tốc độ sao chép giữa mạch dẫn đầu và mạch ra chậm

+ Phức hệ sao chép ADN không di chuyển dọc ADN mà chuỗi ADN chui qua phức hệ trong quá trình sao

chép: Các phức hệ sao chép kết nhóm với nhau thành các “nhà máy” và được cố định vào mạng lưới

nhân, trong đó hai phân tử ADN polymerase liê n kết với hai mạch ADN làm khuôn và mạch ADN làm

khuôn được kéo qua enzim giống như “guồng chỉ”, kết quả là hai phân tử ADN con được hình thành và

đẩy ra ngoài

b - Các yếu tố phiên mã đặc thù được tạo ra trong mỗi tế bào xác định những gen nào trong tế bào đó

được biểu hiện

- Các gen mã hoá cho các protein albumin và crystalline đều có một enhancer (trình tự tăng cường) gồm 3

trình tự điều khiển khác nhau

- Mặc dù enhancer của hai gen này có một trình tự điều khiển giống nhau nhưng mỗi gen có một tổ hợp

enhancer gồm các trình tự điều khiển đặc thù

- Tất cả các yếu tố hoạt hoá cần cho sự biểu hiện gen albumin ở mức cao chỉ có trong tế bào gan, trong

khi đó các yếu tố hoạt hoá cho sự biểu hiện gen crystalline ở mức cao chỉ có trong tế bào thuỷ tinh thể

c - Nếu đột biến xảy ra ở gen điều hoà R có thể gây ra những hậu quả sau:

+ Xảy ra đột biến câm (đột biến gen không làm thay đổi trình tự axit amin trong protein ức chế hoặc làm thay đổi axit amin trong chuỗi polypeptit của protein ức chế nhưng không làm thay đổi khả năng liên kết của protein ức chế với vùng vận hành O) → Không có thay đổi gì liên quan đến sự biểu hiện của các gen cấu trúc

+ Xảy ra đột biến làm giảm khả năng liên kết của protein ức chế với vùng vận hành O → Sự biểu hiện của các gen cấu trúc tăng lên

+ Làm mất hoàn toàn khả năng liên kết của protein ức chế hoặc protein ức chế không được tạo ra → Các gen cấu trúc biểu hiện liên tục

+ Xảy ra đột biến làm tăng khả năng liên kết của protein ức chế vào vùng vận hành O → Sự biểu hiện của các gen cấu trúc giảm đi

Câu 7:

1) Cấu trúc ADN dạng sợi kép, mạch thẳng phổ biến ở sinh vật nhân thực có những ưu thế gì trong

tiến hoá so với cấu trúc ADN dạng sợi kép, mạch vòng phổ biến ở sinh vật nhân sơ?

2) Bảng dưới đây cho thấy kích thước hệ gen và số lượng gen (tính trung bình) trên 1 triệu cặp nuclêôtit

trong hệ gen ở các sinh vật khác nhau Bảng số liệu này nói lên điều gì? Giải thích

Cấu trúc ADN dạng mạch thẳng có ưu thế tiến hóa so với dạng cấu trúc ADN mạch vòng biểu hiện

ở sinh vật nhân thật bởi những điểm sau:

- Đầu mút NST (phân tử ADN) dạng mạch thẳng ngắn lại một số nucleotit sau mỗi lần tái bản là cơ chế “đồng hồ phân tử” thông tin mức độ “già hóa” của tế bào và thúc đẩy cơ chế “tế bào chết theo chương trình” (apotosis), ngăn cản sự phát sinh ung thư (sự phân chia tế bào mất kiểm soát)

- Phân tử ADN dạng mạch thẳng cho phép hệ gen có thể mở rộng kích cỡ (tích lũy được thêm nhiều thông tin), nhưng vẫn biểu hiện được chức năng thông qua các bậc cấu trúc “thu nhỏ” của chất nhiễm sắc nhờ tương tác với các protein histon (tạo nên cấu trúc nuclêoxôm) và các protein phi histon

- ADN dạng mạch thẳng (với kích thước hệ gen mở rộng mang nhiều trình tự lặp lại) tạo điều kiện thuận lợi cho cơ chế tiếp hợp và trao đổi chéo dễ xảy ra, làm tăng khả năng biến dị tổ hợp trong hình

thức sinh sản hữu tính ở sinh vật nhân thật

2

Bảng dưới đây cho thấy kích thước hệ gen và số lượng gen (tính trung bình) trên 1 triệu cặp

nuclêôtit trong hệ gen ở các sinh vật khác nhau Bảng số liệu này nói lên điều gì? Giải thích

Nấm men 12 500

Đáp án

Bảng số liệu cho ta thấy:

- Kích thước hệ gen tăng dần theo mức độ phức tạp về tổ chức của cơ thể sinh vật

Số lượng gen trung bình trên 1 triệu nucleôtit của hệ gen giảm dần từ sinh vật nhân sơ đến sinh vật nhân thực đơn giản (nấm men) Các loài động vật có cấu tạo càng phức tạp (như con người) càng có

số lượng gen trung bình trên 1 triệu nu càng thấp

- Hệ gen của sinh vật có cấu trúc càng phức tạp thì càng có nhiều nuclêotit không làm nhiệm vụ mã hoá cho các prôtein Sở dĩ có sự khác biệt này là do:

+ Cơ thể càng có cấu tạo phức tạp thì càng cần có nhiều gen mã hoá cho các prôtein khác nhau nên làm tăng kích thước hệ gen Tuy nhiên ở sinh vật bậc cao có tồn tại nhiều trình tự nuclêôtit lặp lại ở giữa các gen, trong các intron, các gen giả…

+ Các loài vi khuẩn không có gen phân mảnh và không có hiện tượng lặp gen

+ Các sinh vật nhân thực càng có cấu tạo phức tạp thì gen của chúng càng có nhiều intron Chỉ rất ít các gen của nấm men chứa intron Gen của người đều có từ vài tới nhiều intron

+ Số lượng gen không tăng theo tỷ lệ thuận với kích thước hệ gen vì sinh vật có cấu tạo cơ thể có gen phân mảnh nên một gen có thể quy định nhiều prôtein khác nhau do việc cắt nối mARN theo các cách khác nhau

+ Do có gen phân mảnh nên trong quá trình hoạt động, các exon có thể được sắp xếp lại theo những cách khác nhau để tạo ra các prôtein khác nhau mà không cần đến quá nhiều gen

Câu 8:

a Giả định có một protein có tên là VUIVE giúp những người khỏe mạnh bình thường cười vui mỗi

ngày Nó bị bất hoạt ở người mắc bệnh buồn chán mãn tính (kéo dài thường xuyên) Trình tự ADN đầy

đủ của gen và phân tử mARN trưởng thành từ các cá thể mắc bệnh của một gia đình được đem so sánh với những cá thể khỏe mạnh bình thường của gia đình đó Kết quả cho thấy phân tử mARN ở người bệnh thiếu 168 nucleotit nằm trọn vẹn trong vùng mã hóa (khung đọc mở ORF) của gen, nhưng trình tự DNA gen của người bệnh chỉ thay đổi một nucleotit duy nhất (tính trên mạch mã hóa) so với gen của người khỏe mạnh bình thường

a.1.Cơ chế đột biến đơn nucleotit nào trên phân tử ADN dẫn đến sản phẩm phiên mã mARN có đặc điểm ngắn lại nhiều nucleotit như vậy? Giải thích?

a.2 Protein VUIVE ở người bệnh khác thế nào với protein ở người khỏe mạnh bình thường về độ dài chuỗi polipeptit? Giải thích

b Nghiên cứu con đường tổng hợp sắc tố ở một loài vi khuẩn Vi khuẩn kiểu dại có màu đỏ Chủng đột

biến có các màu sắc khác nhau như sau:

- Khả năng cao đã xảy ra lỗi trong quá trình cắt intron và nối exon khi hoàn thiện mARN

- Đột biến thay thế xảy ra đúng vị trí nhận biết cắt intron ở đầu 3’ của intron do đó intron sẽ được cắt dựa trên đầu 5’ của 1 intron với đầu 3’ của intron tiếp theo => Đoạn cắt gồm 2 intron và 1 exon ở giữa dài 168 nucleotit

a.2

Protein ở người bị bệnh ngắn hơn protein bình thường 56 axit amin do đoạn exon bị cắt sai chứa 168

nu tương ứng 168 : 3= 56 axit amin

b Tiền chất không màu —m3 -> Cam —-m1→ Vàng —-m2 > Đỏ

Chủng m1+m2+m3+ không bị đột biến (kiểu dại) có màu đỏ -> màu đỏ đứng cuối dãy chuyển hóa Tất cả các chủng không màu đều có m3+, chứng tỏ m3 phải nằm ở đầu dãy chuyển hóa

Xét chủng m1-m2-m3+ và chủng m1-m2+m3+ đều có màu cam -> m3 chuyển hóa từ tiền chất không màu thành màu cam

=> Vàng đứng sau cam và đứng trước đỏ trong dãy chuyển hóa

Chủng m1+m2-m3+ có màu vàng -> m1 chuyển hóa từ cam thành vàng -> m2 chuyển hóa từ vàng thành đỏ

Câu 9:

1 Ở vi khuẩn E.coli kiểu dại, sự biểu hiện của gen lac Z (mã hóa β-galactôzidaza), gen lac Y (mã hóa

permase) thuộc opêron Lac phụ thuộc vào sự có mặt của lactôzơ trong môi trường nuôi cấy Bằng kỹ thuật gây đột biến nhân tạo, người ta đã tạo ra được các chủng vi khuẩn khác nhau và được nuôi cấy trong hai môi trường: không có lactôzơ và có lactôzơ Sự biểu hiện gen của các chủng vi khuẩn được thể hiện ở bảng 1 sau:

Bảng 1 Sự biểu hiện gen của các chủng vi khuẩn E.coli

Dựa vào kết quả, hãy viết kiểu gen đơn bội liên quan đến gen điều hòa LacI và opêron Lac của mỗi chủng

vi khuẩn E coli trên Giải thích

2 Đồ thị dưới đây cho thấy kiểu biểu hiện mARN lac ở các tế bào E coli kiểu dại và kiểu đột biến sau

khi lactôzơ được bổ sung vào môi trường đã cạn kiệt glucôzơ

Dựa vào cơ chế điều hòa của operon lac, hãy nêu 2 đột biến thõa mãn kết quả thí nghiệm?

ĐÁP ÁN:

1

- Chủng A – kiểu dại: I+P+O+Z+Y+

+ Khi không có lactôzơ, không có sản phẩm được tạo ra → I, P, O bình thường

+ Khi có lactôzơ, các sản phẩm của gen lac Y, gen lac Z được biểu hiện bình thường → gen lac

Y và lac Z bình thường

- Chủng B: I+P+O+Z-Y+ :

+ Khi không có lactôzơ, không có sản phẩm được tạo ra → I, P, O bình thường

+ Khi có lactôzơ, chỉ có permase là sản phẩm của gen lac Y được biểu hiện → gen lac Y bình thường, gen lac Z bị đột biến

- Chủng C: I+P+O+Z+Y-

+ Khi không có lactôzơ, không có sản phẩm được tạo ra → I, P, O bình thường

+ Nhưng có lactôzơ, chỉ có β-galactôzidaza là sản phẩm của gen lac Z được biểu hiện → gen lac

Z bình thường, gen lac Y bị đột biến

- Chủng D: I+P-O+Z+Y+ hoặc I-P-O+Z+Y+ hoặc I+P+O+Z-Y-

(HS viết đúng được một trong các trường hợp vẫn cho điểm tối đa)

+ Khi có và không có lactôzơ đều không có sản phẩm được tạo ra → Có thể đột biến ở P hoặc đột biến cả I và P hoặc đột biến ở cả gen lac Z và gen lac Y

- Chủng E: I-P+O+Z+Y+ hoặc I+P+O-Z+Y+

(HS viết đúng được một trong các trường hợp vẫn cho điểm tối đa)

+ Khi có và không có lactôzơ đều có các sản phẩm được tạo ra → Gen lac I hoặc operator bị đột biến dẫn tới không ức chế quá trình phiên mã

2

+ Đb ở gen điều hòa lacI làm mất khả năng liên kết với lactozo, hay đb lacIS

+ Đb xảy ra ở promoter của operon làm mất khả năng liên kết với ARN –polimeraza làm tắt

operon lac

Câu 10: Cho A, B, C, D là các chất chuyển hóa trung gian (không theo thứ tự) trong con đường hóa sinh của tế bào Người ta tìm thấy 4 thể đột biến khác nhau kí hiệu tự D1- D4 Khi nuôi cấy 4 thể đột biến này lần lượt trong các môi trường được bổ sung chất A, B, C, D, người ta thu được kết quả như sau: D1 chỉ sinh trưởng được trong môi trường có A và D; D2 chỉ sinh trưởng trong các môi trường chứa A hoặc B hoặc D; D3 chỉ sinh trưởng trong môi trường có D; D4 chỉ sinh trưởng có A hoặc B hoặc C hoặc D Hãy

vẽ sơ đồ các bước chuyển hóa của con đường hóa sinh trên và chỉ ra những bước chuyển hóa bị ức chế tương ứng ở các thể đột biến (D1-D4) Giải thích

ĐÁP ÁN:

- D1 chỉ sinh trưởng được trong môi trường có A và D > A ở trước D trong chuỗi chuyển hóa

- D2 chỉ sinh trưởng trong các môi trường chứa A hoặc B hoặc D > B ở trước A trong chuỗi chuyển hóa

- D4 chỉ sinh trưởng có A hoặc B hoặc C hoặc D > D4 là thể đột biến xảy ra ở ngay đầu chuỗi

Câu 11:

a) Nếu một đột biến làm thay đổi trình tự operator của operon lac dẫn đến việc chất ức chế mất khả năng

liên kết vào đó, thì sự tổng hợp β – galactosidase của tế bào bị ảnh hưởng thế nào?

b) Hãy mô tả sự liên kết của ARN polymeraza, chất ức chế, và chất hoạt hóa vào operon lac khi trong môi trường không có cả glucose và lactose Lúc đó, sự phiên mã của operon lac bị ảnh hưởng như thế nào? Sự phiên mã của các gen khác ngoài operon lac có thể được điều hòa thế nào nếu như có một loại đường

khác?

ĐÁP ÁN:

a) Tế bào sẽ tổng hợp liên tục β – galactosidase cùng hai enzim khác liên quan đến quá trình sử dụng lactose ngay cả khi môi trường không có lactose; do vậy, làm lãng phí tài nguyên của tế bào

b) – Khi môi trường không có cả glucose và lactose:

+ Khi glucose trở nên hiếm; cAMP sẽ dính kết vào CAP và lúc này CAP sẽ liên kết vào promotor, tạo điều kiện thuận lợi cho sự liên kết vào promotor của ARN – pol

+ Tuy vậy, vì không có lactose, nên chất ức chế sẽ liên kết vào operator, ngăn cản ARN – pol liên kết vào promotor, nên các gen của operon không được phiên mã

- Nếu có một loại đường khác và các gen mã hóa cho E phân giải loại đường này cũng được tổ chức kiểu operon và được điều hòa giống operon lac, thì chúng ta có thể mong đợi hoạt động phiên mã mạnh của những gen đó

Câu 12:

1 a Nêu các cơ chế gây đột biến tự phát? Tại sao tần số đột biến tự phát lại thấp?

D3

b Các thể đột biến 1, 2, 3 được lai với các chủng có mất đoạn a và b, người ta chọn được một số thể tái tổ

hợp kiểu dại Dựa trên kết quả dưới đây, hãy xác định vị trí của mỗi đột biến (+ thể tái tổ hợp kiểu dại; - thể tái tổ hợp đột biến)?

2 a Ở sinh vật nhân thật có một tỷ lệ Cytosine bị metyl hóa tự nhiên thành 5methyl Cytosine Thực tế

cho thấy sau thời gian dài tiến hóa thì tỷ lệ A-T trong ADN ở những sinh vật này tăng lên Nêu cơ chế, giải thích?

b X31b là một chất tổng hợp có thể được hấp thụ tốt khi các tế bào phân chia nhanh Nhận thấy X31b

kích thích sự metyl hóa ADN Để xem xét tiềm năng chất này có thể làm thuốc chữa ung thư không, người ta đề cập đến nguyên nhân gây ung thư liên quan đến gen ức chế khối u và gen tiền ung thư Hãy cho biết trong trường hợp nào X31b có thể làm thuốc chống ung thư hiệu quả?

c Bạn đang làm thí nghiệm với một sinh vật ngoại nhập và phát hiện ra operon sản xuất tơ chịu cảm ứng

Operon đó gồm 4 vùng theo trình tự là PQRS Tuy nhiên vị trí của vùng vận hành (O), vùng khởi động (P) và hai gen khác nhau liên quan đến việc sản xuất tơ còn chưa xác định được Những mất đoạn của operon này đã được tách ra và lập bản đồ như sau: Mất đoạn 1 tương ứng với P làm cho tơ được sản xuất liên tục, mất đoạn 2, 3, 4 tương ứng với Q, R, S làm cho tơ không được sản xuất Hãy xác định:

- Vùng nào có thể là O, vùng nào có thể là P? Giải thích

- Kiểu gen lưỡng bội một phần dưới đây đã được tạo ra và khả năng sản xuất tơ của nó đã được xác định Trong đó (-): không có khả năng sản xuất tơ, (I): chịu cảm ứng, (+): có khả năng sản xuất tơ

P+ Q- R+ S+ / P- Q+ R+ S+ +

P+ Q+ R+ S- / P+ Q+ R- S+ -

P+ Q+ R- S+ / P+ Q- R+ S+ I Dựa vào những thông tin ở bảng trên, xác định xem vùng nào là P? Vùng nào là gen cấu trúc? Giải thích

ĐÁP ÁN:

1 a - Cơ chế gây đột biến tự phát:

+ Sự bắt cặp sai của các bazonito hiếm

+ Phản ứng của các bazo, do các gốc tự do có tính oxi hóa mạnh

+ Do bộ máy di truyền sửa sai

+ Do yếu tố di truyền vận động

+ Do trao đổi chéo không cân…

- Tần số đột biến tự phát lại thấp vì:

+ Đặc tính của DNA bền vững, cấu trúc ổn định và có cơ chế duy trì cấu trúc

+ Do có quá trình sữa chữa đột biến trong quá trình tái bản và khi DNA bị tổn thương

+ Enzyme DNA polimeraza hoạt động rất chính xác

b - Đột biến 1 không sinh ra kiểu dại với mất đoạn b, vì vậy nó phải nằm bên trong vùng tương ứng với

2 a Khi Cytosine bị metyl hóa và loại bỏ nhóm -NH2 thì tạo thành Thymine Khi nhân đôi thì cặp GC bị

thay bằng AT do vậy tỷ lệ AT ở những sinh vật này qua thời gian sẽ tăng lên

b X31b hấp thu khi tế bào phân chia nhanh, do vậy:

- gen ức chế khối u: Giảm phân chia tế bào → Đột biến Nếu không được sửa chữa thì có thể gây ung thư

- Gen tiền ung thư: Làm tế bào phân chia có kiểm soát → đột biến → tăng sinh mất kiểm soát

- X31b methyl hóa ADN→ giảm biểu hiện gen……

c - P là vùng O vì khi mất O thì chất ức chế không bám vào được nên hai gen cấu trúc sẽ hoạt động liên

tục, luôn luôn tạo ra tơ, operon luôn luôn mở

- Q, R, S là vùng P vì khi mất P thì enzym ARN polimerase không gắn được vào P nên các gen cấu trúc không hoạt động, không tạo ra tơ

- Q, R, S: một trong ba vùng này là P Giả sử Q là P thì ở chủng 2 chúng phải chịu cảm ứng vì R và S phải

bổ trợ cho nhau, nhưng theo đề chúng lại không sản xuất được tơ nên Q không phải là P, Q là gen cấu trúc

- Ở chủng 3 nếu R là P thì ADN thứ nhất không hoạt động và ADN thứ hai không sản xuất được tơ vì Q bị sai hỏng, nhưng theo đề chúng lại sản xuất được tơ nên không phải là P, R là gen cấu trúc Từ đó suy ra S là

P, Q, R là gen cấu trúc

Câu 13:

a) Nêu hai khác biệt chính giữa một gen cấu trúc điển hình của sinh vật nhân sơ (vi khuẩn) với một gen điển hình của sinh vật nhân thực Cấu trúc của các loại gen này có ý nghĩa gì cho các sinh vật nhân sơ và nhân thực?

b) Hình 10 dưới đây mô tả cấu trúc của Operon Lac và các trình tự ADN tham gia điều hòa hoạt động của Operon này:

b1 Cho biết chức năng của các trình tự ADN số (1), (5), (6), (7)

b2 Nếu đột biến xảy ra ở trình tự số (2) thì hoạt động của Operon Lac ảnh hưởng như thế nào? Giải thích

ĐÁP ÁN:

a - Gen của sinh vât nhân sơ là gen không phân mảnh, có vùng mã hoá bao gồm toàn trình tự các

nucleotit mã hoá cho các axit amin Gen của sinh vật nhân thực là phân mảnh, vùng mã hoá bao gồm các exon và intron (vùng không mã hoá cho các axit amin) Gen của sinh vật nhân thực thường dài hơn nhiều

so với gen của sinh vật nhân sơ

- Gen của sinh vật nhân sơ không có các trình tự nucleotit "thừa" (intron), do vậy tiết kiệm được vật chất

di truyền và năng lượng cần cho nhân đôi ADN và trong quá trình phiên mã -dịch mã

- Do có sự đan xen của các trình tự không mã hóa (intron) với các trình tự mã hóa (exon) nên thông qua

sự cắt bỏ các intron và nối các exon sau khi phiên mã, từ cùng một gen của sinh vật nhân thực có thể tạo

ra các mARN trưởng thành khác nhau, từ đó dịch mã ra các loại chuỗi polipeptit khác nhau ở những mô khác nhau của cùng một cơ thể Điều này rất có ý nghĩa với sinh vật đa bào vì chúng có thể tiết kiệm được thông tin di truyền nhưng vẫn tạo ra được nhiều loại protein trong cơ thể

- Intron cũng cung cấp vị trí để tái tổ hợp các exon (trao đổi exon) tạo ra các gen khác nhau từ một bộ các exon để tạo nên các gen khác nhau trong quá trình biệt hoá tế bào cũng như trong quá trình tiến hoá tạo nên các gen mới

b1

(1) - Promoter của gen lacI: là trình tự ADN đặc trưng có khả năng liên kết với nhân tố phiên mã, ARN polymerase và khởi đầu phiên mã gen lac I

(5) - Gen cấu trúc lacZ: mã hóa cho enzym b-galactosidaza – một enzyme nội bào giúp phân giải đường lactose thành đường glucose và galactose

(6) - Gen cấu trúc lacY: mã hóa protein xuyên màng, vận chuyển các đường chứa galactoside vào trong tế bào Đây là kênh đồng vận chuyển sử dụng gradient H+để vận chuyển các đường galactoside theo cùng chiều

(7) - gen cấu trúc A: mã hóa cho galactoside O - acetyltransferase– một enzyme chuyển nhóm acetyl từ acetyl-CoA tớiβ-galactosides

b2 Nếu đột biến gen xảy ra ở trình tự (2) – vùng mã hóa của gen lacI, có thể có các trường hợp sau :

- Operon lac hoạt động bình thường: Đột biến xảy ra trong gen nhưng không làm thay đổi trình tự axit

amin trong phân tử protein ức chế (do tính thoái hóa của mã di truyền) hoặc có làm thay đổi thành phần, trình tự axit amin của phân tử protein ức chế nhưng không làm thay đổi khả năng liên kết của protein ức chế với vùng O

- Sự biểu hiện của các gen cấu trúc tăng lên: Khi đột biến gen xảy ra làm giảm khả năng liên kết của

protein ức chế vào vùng O

- Các gen cấu trúc được biểu hiện liên tục: Khi đột biến gen xảy ra làm mất hoàn toàn khả năng liên kết

của protein ức chế với vùng O

- Các gen cấu không được biểu hiện ngay cả khi môi trường có lactose: Khi đột biến xảy ra trong gen

lacI → tạo ra protein ức chế, protein này vẫn có khả năng liên kết với vùng O nhưng lại không liên kết được với lactose

Câu 14:

b Bạn muốn nghiên cứu tương tác giữa DNA gắn kết nucleosome và một deacetylase histone cụ thể Bạn

thực hiện một thí nghiệm để xác định sự tương tác giữa DNA và protein dựa trên sự di chuyển (phương pháp điện di EMSA)

Bạn sử dụng một 32P đánh dấu kết thúc, mẫu DNA tuyến tính chứa hai vị trí định vị nucleosome Bạn tập hợp hai nucleosome trên Mẫu DNA trước khi ủ không có histone deacetyllase và có histone deacetylase Đối với một số phản ứng, bạn sử dụng các nucleosome không thay đổi Đối với các phản ứng khác, bạn

sử dụng các nucleosome được methyl hóa ở lysine 36 của histone protein H3

- Dựa vào dữ liệu, đề xuất một mô hình tương tác giữa

deacetylase histone và nucleosome-liên kết DNA

- Bạn dự đoán loại protein miền nào cho phép deacetylase

histon tương tác với nucleosome?

c Người ta phân lập được 5 thể đột biến liên quan đến operon trp Tiến hành phân tích ADN của các thể

đột biến, người ta thấy mỗi chủng mang 1 trong 5 đột biến sau: trpR - , trpO - , trpP - , trpE - và trpC - (các đột biến này đều là các đột biến mất chức năng) Tiến hành phân lập đoạn ADN mang operon trp từ mỗi thể

đột biến (gọi là thể cho) và biến nạp đoạn ADN này vào các thể đột biến khác tạo ra chủng lưỡng bội từng

phần (gọi là thể nhận) Sau đó, các thể nhận được nuôi trên môi trường tối thiểu không chứa axit amin tryptophan Sự sinh trưởng của các thể nhận được thể hiện ở bảng 10

Hãy xác định đột biến mà các thể đột biến M1-M5 mang? Giải thích

Bảng 10: Chú thích: (?) là kết quả không mô tả, (+) sinh trưởng, (-) không sinh trưởng

- Trong lane có nucleosome được methyl hóa thì N-ADN sẽ được nhận diện và gắn kết với DH tốt hơn

so với các nucleosome không được methyl hóa (do ở lane 1, 2 băng phía dưới cùng đậm hơn so với băng

ở lane 3, 4, tức là N-DNA không gắn với DH giảm dần)

- Thể đột biến trpP - có enzim ARN pôlimeraza không thể gắn vào vùng khởi động để tiến hành phiên mã

tổng hợp mARN → Các gen cấu trúc trong operon trp không được biểu hiện → Thể đột biến không có

khả năng sinh trưởng trong điều kiện môi trường không có axit amin tryptophan

- Thể đột biến trpE - và trpC - có gen cấu trúc mã hóa cho tiểu phần của enzim tham gia vào quá trình tổng hợp tryptophan bị mất chức năng → Enzim mất hoạt tính → Tryptophan không được tổng hợp trong tế bào → Thể đột biến không thể sinh trưởng trong điều kiện môi trường không có axit amin tryptophan

(Thí sinh nêu được 01 ý không cho điểm; 02 ý được 0,25 điểm; 03 ý được tối đa số điểm)

- Khi biến nạp ADN của thể M1 vào các thể đột biến còn lại thì các chủng lưỡng bội đều có khả năng sinh trưởng → M1 là thể trpR - hoặc trpO - Mặt khác, các chủng lưỡng bội được tạo ra khi biến nạp ADN từ các thể đột biến khác vào thể M5 đều có khả năng sinh trưởng → M5 là thể trpO - hoặc trpR -

- Khi biến nạp ADN của thể M2 vào thể M3 hoặc M4 thì các chủng lưỡng bội đều không có khả năng sinh trưởng Mặt khác, khi biến nạp ADN của thể M3 vào thể M4 thì chủng lưỡng bội có khả năng sinh trưởng

→ Thể đột biến M3 và M4 bổ trợ cho nhau nhưng không bổ trợ với đột biến M2 → M2 là thể trpP -, M3 là

thể trpE - hoặc trpC -, M4 là thể trpC - hoặc trpE -

(Đối với các thể đột biến M 1 , M 3 , M 4 và M 5 ; thí sinh chỉ nêu ra 01 khả năng vẫn cho tối đa số điểm)

Câu 15:

a Gen của sinh vật nhân thực được gọi là gen phân mảnh vì bên cạnh các trình tự mã hóa axit amin (exon) còn có các trình tự không mã hóa axit amin (intron) Bằng cách cắt intron và nối exon có thể tạo ra nhiều sản phẩm protein khác nhau từ một gen ban đầu, mặc dù việc nhận biết các intron xảy ra theo một

cơ chế được kiểm soát nghiêm ngặt, nhưng các tế bào eucaryote có thể chọn các điểm cắt intron khác nhau ở mỗi gen Hãy nêu ba kiểu thay đổi vị trí cắt intron phổ biến nhất để từ một tiền mARN có thể tạo

ra nhiều mARN trưởng thành khác nhau?

b Bạn đang làm thí nghiệm với một sinh vật ngoại nhập và phát hiện ra operon sản xuất tơ là chịu cảm ứng Operon đó gồm 4 vùng theo trình tự là PQRS Tuy nhiên vị trí của vùng vận hành (O), vùng khởi động (P) và hai gen khác nhau liên quan đến việc sản xuất tơ còn chưa xác định được Những mất đoạn của operon này đã được tách ra và lập bản đồ như sau: Mất đoạn 1 tương ứng với P làm cho tơ được sản xuất liên tục, mất đoạn 2, 3, 4 tương ứng với Q, R, S làm cho tơ không được sản xuất Hãy xác định: (1) Vùng nào có thể là O, vùng nào có thể là P? Giải thích

(2) Kiểu gen lưỡng bội một phần dưới đây đã được tạo ra và khả năng sản xuất tơ của nó đã được xác định Trong đó (-): không có khả năng sản xuất tơ, (I): chịu cảm ứng, (+): có khả năng sản xuất tơ

P+ Q- R+ S+ / P- Q+ R+ S+ +

P+ Q+ R+ S- / P+ Q+ R- S+ -

P+ Q+ R- S+ / P+ Q- R+ S+ I Dựa vào những thông tin ở bảng trên, xác định xem vùng nào là P? Vùng nào là gen cấu trúc? Giải thích

- Chọn vị trí gắn đuôi poly A: Các tế bào khác nhau chọn vị trí gắn đuôi polyA khác nhau phụ thuộc vào việc ARNpol phiên mã đến vị trí gắn đuôi polyA nào mà tạo ra các mARN trưởng thành khác nhau Ví dụ nếu tế bào chọn tín hiệu gắn đuôi poly A sớm sẽ làm cho ARN trưởng thành bị thiếu một

số trình tự exon ở xa

- Sử dụng các promoter khác nhau: Các tế bào khác nhau có thể có các yếu tố phiên mã khác nhau Các yếu tố phiên mã này nhận ra các promoter khác nhau từ đó tạo ra các bản mARN sơ khai khác nhau => mARN trưởng thành khác nhau

VD trên gen có hai promoter khác nhau, việc chọn promoter nào làm vị trí gắn ARN pol của yếu tố phiên mã sẽ tạo ra mARN sơ khai khác nhau -> tạo mARN trưởng thành khác nhau

b (1) - P là vùng Operator vì khi mất Operator thì chất ức chế không bám vào được nên hai gen cấu

trúc sẽ hoạt động liên tục, luôn luôn tạo ra tơ, operon luôn luôn mở

- Q, R, S một trong 3 vùng này có Promoter vì khi mất Promototer thì enzym ARN polimerase không

gắn được vào P nên các gen cấu trúc không hoạt động, không tạo ra tơ

(2) - Q, R, S: một trong ba vùng này là P Giả sử Q là Promoter thì ở chủng 2 chúng phải chịu cảm ứng vì R và S phải bổ trợ cho nhau, nhưng theo đề chúng lại không sản xuất được tơ nên Q không phải là Promoter, Q là gen cấu trúc

- Ở chủng 3 nếu R là Promoter thì ADN thứ nhất không hoạt động và ADN thứ hai không sản xuất được tơ vì Q bị sai hỏng, nhưng theo đề chúng lại sản xuất được tơ nên không phải là Promoter, R là gen cấu trúc Từ đó suy ra S là Promoter, Q, R là gen cấu trúc

Câu 16:

10.1 Cho biết một bản sao sơ cấp pre-mARN vừa được phiên mã từ một gen phân đoạn có các exon và

các intron với số nucleotit tương ứng như sau:

a Nếu sự cắt bỏ các intron và nối các exon xảy ra theo kiểu cắt nối chọn lọc từ 3 exon trở lên, có thể

tạo thành bao nhiêu phân tử mARN khác nhau có cả codon mở đầu và codon kết thúc? Nêu trật tự các exon trong các mARN

b Có bao nhiêu phân tử mARN có thể thực hiện được chức năng sinh học bình thường ?

10.2 Operon fox có các trình tự A, B, C, D mã hóa các enzim 1 và 2 Các đột biến trong trình tự A, B,

C, D gây nên các hậu quả sau:

(-): Enzim không được tổng hợp

Biết rằng, fox là gen điều hòa của operon fox

a Operon fox là cảm ứng hay ức chê? Giải thích

b Trình tự nào (A, B, C, hay D) của operon fox là gen điều hòa? Vùng khởi động? Gen cấu trúc mã hóa cho enzim1? gen cấu trúc mã hóa cho enzim 2? Giải thích

b Tổng số nucleotit của mỗi mARN là:

(Chỉ có các trường hợp (2), (5) và (7) khi các exon kết hợp với nhau sẽ cho tổng số nucleotit (N) chia hết cho 3 Vậy tỉ lệ các mARN hoạt động bình thường là 3/7

10.2

a Operon fox operon cảm ứng vì khi có mặt của gen fox thì gen cấu trúctoongr hợp enzim1 và enzim2

b D: Gen điều hòa vì khi đột biến ở vùng D, cả enzim1 và 2 đều được tạo ra ngay cả khi có mặt của fox hay không

B: Vùng khởi động vì khi đột biến ở vùng B,cả enzim 1 và 2 đều không được tổng hợp cả khi có mặt của fox hay không

A: Gen cáu trúc mã hóa cho enzim 1 vì khi đột biến ở vùng A, enzim 1 không được tổng hợp ngay trong cả trường hợpcos mặt của fox hay không nhưng gen 2 được tổng hợp trong trường hợp có fox, chứng tỏ vùng A chỉ liên qua đến gen cấu trúclieen quan đến enzim 1

C: Gen cáu trúc mã hóa cho enzim 2 vì khi đột biến ở vùng C, enzim 2 không được tổng hợp ngay trong

cả trường hợpcos mặt của fox hay không nhưng gen 2 được tổng hợp trong trường hợp có fox, chứng tỏ vùng 1 chỉ liên qua đến gen cấu trúc liên quan đến enzim 2

Câu 17:

a Vì sao cả 2 gen cùng ở một trạng thái khởi động phiên mã nhưng có 1 gen phiên mã nhiều, có 1 gen phiên mã ít?

b Tại sao các protein điều hòa như chất ức chế LacI trong Operon Lac nhận biết được các trình tự

nucleotide đặc thù trên ADN, trong khi các protein cấu trúc NST như các histone không thể nhận biết được các trình tự nucleotit đặc thù và tương tác được với ADN ở bất cứ trình tự nào?

ĐÁP ÁN:

a Có 2 gen cùng ở một trạng thái khởi động phiên mã nhưng có 1 gen phiên mã nhiều, có 1 gen phiên mã

ít vì :

- Phụ thuộc vào promoter mạnh hay yếu

- Một gen có vùng tăng cường, còn gen kia không có vùng tăng cường

- Gen chỉ có yếu tố phiên mã chung nên gen phiên mã ít Còn gen có thêm yếu tố phiên mã đặc hiệu thì phiên mã nhiều hơn

- Một gen có nhiều bản sao, gen còn lại có ít bản sao

- Trong khi các protein cấu trúc nhiễm sắc thể như các histone (H1, H2A, H2B, H3 và H4) chỉ tham gia đóng gói tạo thành các nucleosome trong các nhiễm sắc thể sinh vật nhân chuẩn Các tương tác giữa các histone và ADN nhiễm sắc thể sinh vật nhân chuẩn không phải là ki ểu tương tác đặc thù về trình tự, mà đúng hơn là kiểu tương tác dựa trên các protein histone có tính kiềm, tích điện dương tương tác với bộ khung đường-phosphat có tính axit, tích điện âm

Câu 18:

a Quan sát hình sau và cho biết

- Vị trí 1 và vị trí 2 là bộ những bộ ba có trình tự nuclêôtit như thế nào?

- Quá trình 3 và quá trình 4 là những quá trình gì? Gọi tên của cấu trúc sinh ra sau mỗi quá trình

b Ở sinh vật nhân thực, một gen bị đột biến có thể làm ức chế sự biểu hiện đồng thời của nhiều gen khác Loại gen này trước khi bị đột biến có chức năng gì và tại sao khi bị đột biến lại làm ức chế biểu hiện đồng thời nhiều gen khác

c Hãy cho biết khi promoter của gen bị tổn thương thì những chức năng nào của gen không thể thực hiện?

ĐÁP ÁN:

10.a - Vị trí 1 là bộ ba mở đầu có trình tự nu 3’ TAX 5’

- Vị trí 2 là bộ ba kết thúc có trình tự nu 3’ ATT 5’ hoặc 3’ ATX 5’ hoặc 3’ AXT 5’

- Quá trình 3 : phiên mã tạo ra tiền mARN

- Quá trình 4 : loại bỏ intron tạo ra mARN trưởng thành (biến đổi sau phiên mã)

10.b - Gen trước khi bị đột biến có thể sản sinh ra enzim giúp gắn nhóm axetil vào đuôi của prôtêin histon khiến cho dãn xoắn cả một vùng NST làm hoạt hóa nhiều gen nằm liền nhau

- Khi gen này bị đột biến, enzim không còn khả năng xúc tác nên không axetil hóa làm dãn xoắn được cả nhóm gen nằm liền nhau khiến chúng bị bất hoạt

- Gen trước khi bị đột biến có thể sản sinh ra một loại prôtêin có chức năng như một yếu tố phiên mã có thể liên kết được với vùng khởi động (promoter) của nhiều gen khác

- Khi gen này bị đột biến, prôtêin bị mất chức năng nên không gắn được vào các promoter của các gen khác nên nhiều gen không được ARN polimeraza phiên mã

10.c - Không phiên mã ( không gắn kết với ARNpoly hoặc không xác định điểm khởi đầu phiên mã)

- Không điều khiển mức độ biểu hiện của gen

- Không xác định được mạch nào trong hai mạch của chuỗi xoắn kép ADN được dùng làm khuôn

- Không thể phối hợp các vùng điều hòa khác của gen ( vùng tăng cường, ) và chi phối các mức độ phiên mã của gen

Câu 19:

1 Kể tên các loại protein tham gia quá trình sao chép ADN ở vi khuẩn và chức năng của chúng

2 Ở E coli, khi môi trường không có glucose, galactose được dùng làm nguồn năng lượng Khi môi trường có đồng thời glucose và galactose, galactose chủ yếu được dùng để tham gia cấu trúc thành tế bào Operon G gồm hai gen cấu trúc (mã hóa các enzim có vai trò gắn galactose để cấu trúc nên thành tế bào), hai trình tự khởi đầu phiên mã (một promoter mạnh và một promoter yếu) và một trình tự vận hành (operator - là vị trí liên kết của protein ức chế) Operon G được điều hòa bởi một gen ức chế Các nhà nghiên cứu đã phân lập được 6 chủng E coli (chủng 1 đến chủng 6) tương ứng mang 6 đột biến điểm (từ đột biến 1 đến 6) Ảnh hưởng của các đột biến này đến mức độ biểu hiện của Operon G được thể hiện ở bảng dưới đây

Chủng Mức độ biểu hiện gen cấu trúc của Operon G

Khi có glucose Khi không có glucose

Chủng 4 Không biểu hiện Không biểu hiện

Chủng 6 Không biểu hiện Không biểu hiện Chủng 1 đột biến thuộc operator của operon; chủng 2 đột biến thuộc gen ức chế; chủng 3 đột biến thuộc promoter mạnh, làm giảm mức độ biểu hiện của gen; chủng 4 và chủng 6 đột biến thuộc gen cấu trúc của operon; chủng 5 đột biến thuộc promoter yếu

Từ các chủng kiểu dại và đột biến, các nhà nghiên cứu tạo được 5 chủng lưỡng bội về 6 đột biến nêu trên (chủng A 4

1 - Heliacase: tháo xoắn chuỗi xoắn kép tại vị trí chạc sao chép

- Protein liên kết mạch đơn (SSB): liên kết và là ổn định các mạch đơn ADN cho đến khi các mạch này được dùng làm khuôn cho quá trình sao chép

- Topoisomerase: làm giảm lực xoắn căng phía trước chạc sao chép bằng cách tách tạm thời các mạch DNA, cho quay giảm xoắm, rồi nối lại

- Primase: tổng hợp đoạn mồi RNA tại đầu 5’ của mạch dẫn đầu và tại mỗi đoạn okazaki của mạch ra chậm

- DNA pol III: sử dụng DNA “mẹ” làm khuôn, tổng hợp mạch DNA mới bằng việc bổ sung các nucleotide vào đầu 3’ của mạch DNA sẵn có hoặc đoạn mồi RNA qua liên kết cộng hóa trị

- DNA pol I: loại bỏ các nucleotide RNA thuộc đoạn mồi bắt đầu từ đầu 5’, rồi thay thế chúng bằng các nucleotide DNA

- DNA pol II: nối đầu 3’ của đoạn DNA đã thay thế đoạn mồi với phần còn lại của mạch dẫn đầu, hoặc nối các đoạn Okazaki của mạch ra chậm

Mỗi ý đúng 0,25 đ

2

Chủng Kiểu gen Mức độ biểu hiện gen cấu trúc của Operon G

Khi có glucose Khi không có glucose

- Chủng A mang đột biến 4 và 6 thuộc 2 gen cấu trúc => có kiểu hình bình thường 0,25đ

- Chủng E mang đột biến 2 thuộc gen ức chế (làm mất chức năng gen ức chế khiến các gen operon luôn được phiên mã), đột biến 2 bổ trợ được với cả đột biến 4 và 6; đồng thời chủng đột biến 2 lại biểu hiện cơ

- Chủng C mang đột biến 1 thuộc operator của operon (cấu trúc operator thay đổi làm chất ức chế không bám được) => không có sự bổ trợ giữa đột biến 1 và các đột biến 4, 6; đồng thời chủng đột biến 1 biểu hiện cơ định (luôn cao) => biểu hiện cơ định (luôn cao) 0,25đ

- Chủng B mang đột biến 3 thuộc promoter mạnh, làm giảm mức độ biểu hiện của gen => không có sự

bổ trợ giữa đột biến 3 và các đột biến 4, 6; đồng thời chủng 3 biểu hiện cơ định (luôn thấp)

- Chủng D mang đột biến 5 thuộc promoter yếu => không bổ trợ giữa đột biến 5 và các đột biến 4 và 6; đồng thời chủng 5 khi có glucose thì operon biểu hiện cao, không có glucose thì không biểu hiện => khi

có glucose, operon vẫn biểu hiện cao, không có glucose thì không biểu hiện 0,25đ

Câu 20:

1 a Hoạt tính của một enzyme X trong tế bào E.Coli kiểu dại được nghiên cứu khi tế bào sinh trưởng

trong môi trường có hoặc không có mặt hợp chất A Các nghiên cứu tương tự cũng được tiến hành với hai đột biến: đột biến 1 và đột biến 2 đã được phân lập Kết quả nghiên cứu được tóm tắt trong biểu đồ hình 10.1 Hơn nữa, các thí nghiệm đã được thực hiện để phân tích mức độ phiên mã của gen mã hóa gen enzyme X bằng phương pháp thẩm tách Bắc (Northern hybridizations) kết quả thể hiện trong hình 10.1

a Hãy cho biết hợp chất A có tác dụng như thế nào lên hoạt động của enzyme X? Giải thích

b Đột biến 1 và đột biến 2 là đột biến gì? Giải thích

2 Ở vi khuẩn E coli kiểu dại, sự biểu hiện của gen LacZ thuộc nhóm operon lac mã hóa Beta-

galactoxidase phụ thuộc sự có mặt của glucose và lactose trong môi trường Khi môi trường có cả glucose

và lactose, enzyme này biểu hiện ở mức thấp, khi môi trường chỉ có lactose, enzyme được biểu hiện ở mức tăng cường trong các tế bào vi khuẩn kiểu dại Bằng kĩ thuật gây đột biến và chuyển DNA plasmid

mang các trình tự gen có nguồn gốc từ nhiễm sắc thể E coli này vào các tế bào E.coli khác, người ta đã

tạo đước 5 chủng vi khuẩn đột biến có kiểu gene lưỡng bội về các gen và trình tự điều hòa tham gia phân giải lactose (chủng 1 tới 5) như hình 10.2

Trong đó :

I+, P+, O+, Z+ tương ứng là các trình tự kiểu dại của gen mã hóa protein ức chế (I) , vùng khởi động(P), vùng vận hành (O) và gen lac Z

P-,O-,Z- là các trình tự đột biến mất chức năng so với trình tự kiểu dại tương ứng

I- là đột biến làm protein ức chế mất khả năng gắn vùng vận hành

IS là đột biến làm protein ức chế mất khả năng gắn vào đồng phân của lactose

Hãy xác định mức biểu hiện enzyme Beta – galactozidase của 5 chủng đột biến này trong các điều kiện:

a Môi trường không có cả glucose và lactose

b Môi trường chỉ có glucose

c Môi trường chỉ có lactose

d Môi trường có cả lactose và glucose

ĐÁP ÁN:

1 a - Hợp chất A có tác dụng giảm lượng enzyme X sinh ra do A ức chế phiên mã tạo enzyme X ->

giảm hoạt tính của enzyme X

- vì khi không có mặt A thì hoạt tính của enzyme X rất cao và tăng dần lượng hợp chất A thì hoạt tính của enzyme giảm dần

- Khi sử dụng phương pháp thẩm tách Bắc để phân tích lượng mARN tổng số thì thấy rằng khi không có mặt hợp chất A thì lượng mARN được tạo ra do phiên mã lớn, sau đó tăng lượng A thì lượng mARN tạo ra giảm chứng tỏ giảm phiên mã giảm dẫn tới giảm lượng mARN -> giảm sinh

tổng hợp protein enzyme X làm giảm hoạt tính enzyme

b - Đột biến 1 xảy ra trong vùng mã hóa của enzyme X, không ảnh hưởng tới phiên mã

- Do đột biến làm cho lượng mARN tạo ra giống với kiểu dại khi có mặt A nhưng hoạt tính enzyme X lại thấp hơn nhiều so với kiểu dại

-> chứng tỏ đột biến đã ảnh hưởng tới các axit amin có thể là ở trung tâm hoạt động của protein hoặc ảnh hưởng tới quá trình dịch mã làm giảm lượng protein -> giảm hoạt tính enzyme

- Đột biến 2 là đột biến tại trình tự điều hòa của gen mã hóa enzyme X làm cho gen không được điều hòa biểu hiện dẫn tới lượng ARN tạo ra luôn cao cả khi có mặt A và không có A nên lượng protein enzyme X tạo ra nhiều -> hoạt tính của enzyme X luôn cao

Không biểu hiện

Không biểu hiện

Mức tăng cường

Không biểu hiện

Chỉ có

Không biểu hiện

Không biểu hiện Mức thấp

Không biểu hiện Chỉ có

lactose

Mức tăng cường

Không biểu hiện

Mức tăng cường

Mức tăng cường

Không biểu hiện

Câu 21:

10.1.Để tìm hiểu con đường sinh tổng hợp lysine, người ta gây đột biến một số vi khuẩn và đặt chúng trên

các môi trường dinh dưỡng khác nhau Thí nghiệm được thực hiện trong bảng 1, trong đó dấu “+ ” là

tăng trưởng và dấu “– ” là không tăng trưởng Bằng cách so sánh đĩa, xác định được sáu khuẩn lạc là vi sinh vật khuyết dưỡng lysine, nghĩa là chúng cần lysine từ môi trường để phát triển

Bảng 1

Chủng

Chủng dại

Các nhà khoa học tìm thấy một số tiền chất lysine

(X, Y và Z), khi được thêm vào môi trường, cho

phép sự phát triển của một số đột biến Một số đột

biến được phát triển trên môi trường tối thiểu có

thêm X, Y hoặc Z và nhận được kết quả ở bảng 2

Ôpêron Lac, các ký hiệu A, B và C

dùng để biểu thị cho gen lacI, vùng

chỉ huy O và gen lacZ nhưng không

nhất thiết theo thứ tự đó Dựa vào số

liệu cho ở bảng 3, dấu “+ ” biểu thị

có hoạt tính của β-galactosidaza và

dấu “– ” biểu thị không có hoạt tính

của enzym đó Hãy xác định xem chữ

cái nào là các gen lacI, lacZ và vùng

chỉ huy O Giải thích

Bảng 3

Kiểu gen (nòi vi khuẩn)

Sản phẩm β-galactosidaza Không có

- Chủng dại lai với chủng lys6 thì không sinh trưởng Chứng tỏ lys6 là chủng trội

- Các chủng còn lại lai với nhau và lai với chủng lại đều xảy ra sinh trưởng

b) Dựa vào bảng, có thể thấy ít nhất ba nhóm gen trong con đường sinh tổng hợp lysine Vì:

- Chủng đột biến 1, 4 không bổ sung cho nhau chứng tỏ chúng nằm cùng một gen

- Chủng đột biến 2, 3 không bổ sung cho nhau chứng tỏ chúng nằm cùng một gen

- Chủng đột biến 5 bổ sung với bất kì chủng nào khác, chứng tỏ chúng nằm ở một gen riêng

c) Sơ đồ chuyển hóa Z > X -> Y > lysine

- Vì đây là con đường tổng hợp lysine nên lysine nằm cuối

- Tiền chất Z không làm chủng nào sinh trưởng, nghĩa là tiền chất này không thể cung cấp chất dinh

dưỡng

cho chủng đột biến nào nên Z nằm ở đầu con đường chuyển hóa

- Tiền chất X cung cấp chất dinh dưỡng cho lys2, trong khi tiền chất Y cung cấp chất dinh dưỡng cho cả

lys1 và lys2 Nên suy ra lys2 > lys1 và X > Y

Lys5 không sinh trưởng được trên môi tiền chất nào, nghĩa là lys5 sử dụng chất dinh dưỡng là Lysine -> Ta có sơ đồ chuyển hóa Z > X -> Y Và chủng là lys2 > lys1 >lys5

-10.2

A: vùng chỉ huy O ; B: gen lacZ β-galactosidaza; C: gen lacI

Giải thích: trước hết xét không sinh ra enzim

- Xét đột biến không sinh enzim:

Suy ra gen B: gen lacZ β-galactosidaza Vì đột biến lacZ sẽ không sinh enzim mặt dù có A và C

- Xét đột biến luôn sinh enzim:

Nếu A là gen ức chế thì chất ức chế của ADN sau sẽ gắn vào (P) trước nên không sinh enzim nhưng theo

đề vẫn sinh enzim nên A phải là vùng chỉ huy O

- Còn trường hợp luôn sinh enzim nhưng không có ý nghĩa vì các gen đã bù trừ của ADN trước và sau nên luôn sinh enzim

Câu 22: Ở người, một trong các nguyên nhân gây ung thư võng mạc là do đột biến gen RB – mã hoá

prôtêin RB ức chế chuyển tiếp sang pha S của chu kỳ tế bào Một bệnh di truyền khác là u xơ thần kinh,

do đột biến gen NF1 mã hoá prôtêin neurofibromin có khả năng tăng cường hoạt tính GTPaza của prôtêin Ras – mã hoá bởi gen Ras và tham gia quá trình photphorin hoá nội bào trong đáp ứng với các yếu tố sinh

trưởng

a) Liên quan đến sự phát sinh ung thư, mỗi gen trên là gen tiền ung thư hay gen ức chế khối u? Giải thích

b) Trẻ dị hợp tử về gen Rb hoặc NF1 có kiểu hình bình thường hay ung thư? Giải thích Nêu ít nhất 3 hiện

tượng biến đổi di truyền làm trẻ dị hợp tử biểu hiện kiểu hình ngược lại so với dự đoán lý thuyết

c) Trên thực tế, ung thư võng mạc và u xơ thần kinh là các bệnh di truyền trội, nghĩa là trẻ mang một alen đột biến cũng sẽ biểu hiện ung thư Giải thích

Rb hoặc NF1 có kiểu hình bình thường

- Thí sinh nêu được 3 trong 5 hiện tượng sau được 0,25 điểm, nếu có ý khác đúng vẫn cho điểm như đáp án

+ Đột biến điểm tại alen kiểu dại tương ứng

+ Đột biến mất đoạn NST có chứa gen kiểu dại tương ứng

+ Đột biến chuyển đoạn chứa gen kiểu dại

+ Không phân ly trong nguyên phân tạo thành tế bào con chỉ chứa một bản sao duy nhất mang alen đột biến

+ Tái tổ hợp trong nguyên phân

2c Mặc dù theo lý thuyết các alen đột biến ở các gen này là lặn nhưng khi xét ở mức độ cơ thể, xác suất xảy ra một đột biến ở alen còn lại trong hàng triệu tế bào là đủ cao để xảy ra Vì chỉ cần một tế bào mang đột biến như vậy cũng đã biểu hiện thành kiểu hình ung thư nên các bệnh trên đều được coi là di truyền trội

(Thí sinh chỉ cần đề cập đến “một đột biến xảy ra cũng có thể gây ung thư” là được điểm)

Câu 23:

a Để biểu hiện enzim β-galactosida được mã hóa bởi gen lac Z của E coli trong tế bào động vật nuôi cấy, cấu trúc chứa gen này cần có những trình tự ADN chức năng nào để chèn vào vector? Chức năng của những trình tự ADN đó là gì?

b Để nghiên cứu về sự điều hòa theo mô hình operon ở tế bào vi khuẩn E coli, các nhà khoa học đã thiết

kế một “operon lai”, trong đó chứa trình tự các gen của operon tryptophan (Trp) và operon Lactose (Lac),

có trình tự điều hòa của operon Trp (như hình dưới đây)

Giả sử sự sinh trưởng của tế bào vi khuẩn E.coli có liên hệ mật thiết với sự có mặt của acid amin tryptophan và chất cho carbon Chuyển plasmid tái tổ hợp chứa “operon lai” vào dòng tế bào vi khuẩn E coli đột biến mất trình tự operon Trp và operon Lac Trong mỗi điều kiện sau đây, dòng tế bào này có thể tạo khuẩn lạc hay không? Giải thích

- Cảm ứng bình thường: A+B-C+D+/ A-B+C+D+; A+B+C+D-/ A+B+C+D+

- Cơ định biểu hiện: A+B+C+D+/ A+B+C-D+

Hãy cho biết A, B, C,D có chức năng gì liên quan đến operon này?

ĐÁP ÁN:

a) (1) Trình tự cắt của enzim giới hạn -> để có thể cắt và nối vào vector

(2) Trình tự promotor lấy từ tế bào nhân thực do promotor của sinh vật nhân thực và nhân sơ có cấu

trúc khác nhau nên phải sử dụng promotor của tế bào nhân thực thì mới có hiệu quả trong tế bào nhân thực

(3) Có trình tự điều hòa ở đầu 3’- trình tự bảo thủ để có thể gắn đuôi poli A-> làm tăng tuổi thọ mARN (tăng độ bền)

(4) Thay đổi trình tự mã hóa trên gen tạo trình tự mới vẫn mã hóa aa đó nhưng được bộ máy dịch

mã hoạt động hiệu quả hơn -> thường tổng hợp ADN nhân tạo chứ không sử dụng luôn gen của vi khuẩn

(5) Có thể bổ sung thêm vùng tăng cường enhancer đặc thù mô để tăng hiệu quả phiên mã

b) - Môi trường nuôi cấy 1 có khuẩn lạc xuất hiện vì:

+ Không có acid amin tryptophan liên kết protein ức chế do gen điều hòa của operon tryp mã hóa nên protein ức chế không thể hiện hoạt tính và không liên kết vào Operater của operon lai Điều này làm cho ARN polymerase có thể bám được vào vùng promoter của operon lai và tiến hành quá trình phiên mã và tổng hợp được phân tử mARN mang thông tin của 2 operon Vi khuẩn E.coli tổng hợp được enzyme tổng hợp Tryp

+ Nguồn carbon cung cấp cho tế bào vi khuẩn E.coli sử dụng là glucose → có khuẩn lạc xuất hiện

- Môi trường nuôi cấy 2 có khuẩn lạc xuất hiện vì: Tương tự môi trường nuôi cấy 1, ngoài tổng hợp được enzyme tổng hợp Tryp còn tổng hợp enzyme phân giải lactose → sử dụng được nguồn cacbon

→ môi trường nuôi cấy 2 có khuẩn lạc xuất hiện

- Môi trường nuôi cấy 3 vẫn có khuẩn lạc xuất hiện.:

+ Có acid amin tryptophan liên kết protein ức chế do gen điều hòa của operon tryp mã hóa nên protein ức chế có thể thể hiện hoạt tính và liên kết vào Operater của operon lai Điều này làm cho ARN polymerase không thể bám được vào vùng promoter của operon lai và tiến hành quá trình phiên mã nên không tổng hợp được phân tử mARN mang thông tin của 2 operon

Vì thế tế bào vi khuẩn E coli không tổng hợp được cả 2 hệ enzyme

+ Tuy nhiên, do đã có Tryp từ môi trường nuôi và nguồn carbon sử dụng là glucose Nên môi trường nuôi cấy 3 vẫn có khuẩn lạc xuất hiện

- Môi trường nuôi cấy 4 : Tương tự môi trường nuôi cấy 3, vi khuẩn E.coli không tổng hợp được cả hai hệ enzyme Dù có Tryp từ môi trường thì vẫn không dùng được lactose => Nên môi trường nuôi

cấy 4 không có khuẩn lạc xuất hiện

c) -A và B là các gen cấu trúc vì: trong trường hợp cảm ứng bình thường khi có kiểu gen: A+B-C+D+/

A-B+C+D+

=> Chứng tỏ A và B có vai trò như nhau và có thể bù trù cho nhau khi C và D bình thường => nó phải là gen cấu trúc

- C là operator vì: C+/C-: gen luôn biểu hiện, O là trình tự tác động cis (tác động liền kề)- 2 gen A và

B bình thường nên C- làm chất ức chế không liên kết với O => gen biểu hiện cơ định)

- D là gen điều hòa vì:

+ Khi đột biến ở D vi khuẩn sẽ tổng hợp etanol cơ định (luôn tổng hợp etanol dù môi trường có hay không có etanol) => D không thể là promotor

+ D+/D- cảm ứng bình thường do tác động chéo, 1 gen D bình thường có thể tạo ra protein điều hòa tác động lên cả 2 operon => D phải là gen điều hòa

Câu 24:

1 Hút thuốc lá là một yếu tố nguy cơ cao gây ung thư phổi, trong đó có ung thư phổi không tế bào nhỏ

(NSCLC) Bệnh này khó tiên lượng và dễ kháng thuốc trong liệu pháp hóa trị Để nghiên cứu tác động của nicotine đến sự đáp ứng thuốc của tế bào ung thư, người ta đã tiến hành thí nghiệm nuôi ba dòng tế bào ung thư NSCLC khác nhau (A549, H1299, NCI-H23) trong môi trường không có hoặc có nicotine và các thuốc hóa trị X, Y và Z với liều lượng thích hợp rồi kiểm tra tỷ lệ tế bào chết theo chương trình (apoptosis) (Hình 10.1) Đối chứng là các tế bào được nuôi trong môi trường không bổ sung các chất trên

Hình 10.1

Trong thí nghiệm tiếp theo, các tế bào A549 được nuôi trong môi

trường không có hoặc có nicotine và các thuốc Sau đó, tiến hành

tách protein để chạy điện di trên gel SDS-acrylamide và lai

Western sử dụng các kháng thể đặc hiệu của PARP (protein bị

phân cắt trong quá trình apoptosis), p53, p21 và actin (Hình 10.2)

Actin được dùng làm đối chứng định lượng protein

Dựa trên số liệu thí nghiệm, hãy trả lời các câu hỏi sau:

a Tác dụng chung của các thuốc hóa trị đến các dòng tế bào ung

a Có thể kết luận gì về thành phần bazơ nitơ ở hai mẫu ADN này? Giải thích

b Urê là các tác nhân gây biến tính ADN bằng cách làm thay đổi liên kết giữa purine và pyrimidine Tác động với lượng nhỏ chất này vào ADN thì đường cong Tm của hai mẫu A, B ở hình 10 thay đổi như thế nào? Giải thích

ĐÁP ÁN:

1.a - Các thuốc gây chết tế bào theo cơ chế apoptosis Vì tỷ lệ tế bào apoptosis khi điều trị bằng thuốc

đều tăng lên so với đối chứng

1.b - Nicotine làm giảm đáp ứng thuốc thông qua ức chế (giảm) quá trình apoptosis của tế bào ung

thư, giảm biểu hiện của hai protein tham gia kiểm soát chu kỳ tế bào - p53 và p21 gây tăng sinh tế bào so với khi không có nicotine

- Nicotine ức chế quá trình apoptosis vì khi điều trị bằng thuốc trong điều kiện có nicotine (hình 4.1), tỷ lệ tế bào apoptosis giảm nhiều so với điều kiện không có nicotine Khi điều trị bằng thuốc trong điều kiện có nicotine (hình 4.2), protein PARP tham gia apoptosis bị phân cắt ít hơn so với điều kiện không có nicotine

- Trong điều kiện có nicotine, biểu hiện của p53 giảm, biểu hiện của p21 không thể hiện (hình 4.2) p53 hoạt hóa sự tổng hợp protein ức chế chu kỳ tế bào (ức chế phân bào), p21 có tác dụng dừng chu kỳ tế bào, ngăn cản phân chia tế bào Do đó, các tế bào vẫn tăng sinh khi có thuốc

2.a Ở mẫu A có chứa nhiều G-X hơn so với mẫu B vì:

- Dựa vào cường độ hấp thụ ánh sáng ta thấy, càng nhiều các mạch ADN ở trạng thái đơn thì mức

độ hấp thụ ánh sáng càng cao Ở nhiệt độ 800C ta thấy mẫu B đã có sự thay đổi về lượng hấp thụ (tăng mạch) chứng tỏ ở giai đoạn này các mạch ADN tách nhau ra với lượng lớn còn ở mẫu A thì đến nhiệt độ 850C mới có sự thay đổi

- Có sự khác nhau như vậy là do số lượng liên kết hidro có trong các mẫu A và B Lượng hidro càng nhiều thì nhiệt độ biến tính của mẫu ADN đó càng cao, mà để nhiều lượng hidro thì cần có lượng G-X lớn do vậy chứng tỏ mẫu A nhiều G-X hơn mẫu B

2.b Đường cong của cả mẫu A và mẫu B đều lệch trái vì: Urê có tác dụng gây biến tính ADN làm cho

sự liên kết hidro theo nguyên tắc A-T, G X bị thay đổi do vậy mà làm mất ổn định của ADN=> khi

có tác động của nhiệt độ càng làm chúng bị biến tính nhanh hơn

Câu 25:

1 a Tại sao ADN của tế bào sinh dưỡng của sinh vật nhân thực thường ngắn đi sau mỗi lần nhân đôi? Tại sao DNA của tế bào sinh dục không bị ngắn đi sau mỗi lần nhân đôi?

b Vật chất di truyền của virut SARS-CoV-2 là gì? Giải thích tại sao virus SARS-CoV-2 lại có tốc độ biến đổi rất nhanh?

2 Trong môi trường nuôi cấy không có đường lactose thì vi khuẩn E.Coli không sản sinh enzim

-galactosidase Khi bổ sung đường lactose vào môi trường nuôi cấy, sau 10 phút thì enzim -galactosidase xuất hiện Đây là kiểu điều hoà gì? Giải thích

- Tế bào sinh dục không ngắn đi do hoạt động của enzim telomeraza giúp tổng hợp thay thế đoạn mồi ở 2 đầu mút

b

- Vật chất di truyền của virus SARS-CoV-2 là ARN

- Virus SARS-CoV-2 lại có tốc độ biến đổi rất nhanh, vì:

+ Vật chất di truyền là ARN sợi đơn dễ đột biến

+ ARN của virut được nhân bản nhờ ARN polymerase phụ thuộc ARN (dùng ARN làm khuôn

để tổng hợp nên ADN/ sao chép ngược)

Enzyme sao chép ngược không có khả năng tự sửa chữa nên vật chất di truyền của virus rất dễ đột biến

+ Ngoài ra khả năng nhân lên và lây lan nhanh của virut cũng làm tăng khả năng biến đổi tạo ra các chủng mới

+ Khi có đường lactose, đường lactose là chất cảm ứng liên kết và làm biến đổi cấu trúc protein điều hoà protein điều hoà không bám được vào vùng vận hành phiên mã, dịch mã tạo enzim -galactosidase

Câu 26:

1 Vì sao cấu trúc ADN được bảo toàn trong các hóa thạch có tuổi hàng triệu năm?

2 Theo mô hình điều hoà operon Lăctôzơ ở vi khuẩn E coli kiểu dại, sự biểu hiện của gen cấu trúc lacZ thuộc operôn Lăctôzơ mã hóa cho enzim β-galăctôsidaza sẽ như thế nào nếu vùng khởi động

phân liên kết photphodieste

- Có các liên kết photphodieste bền vững nối các nuclêôtit trên mạch đơn, có các liên kết hiđrô giữa các nuclêôtit 2 mạch được lặp lại nhiều lần Tương tác kị nước và tương tác VDNAecvan giữa các cặp bazơ nitơ liền kề xếp chồng lên nhau làm bền hơn nữa cấu trúc chuỗi xoắn kép

- Các bazơ nitơ purine và pyrimidine xếp chồng khít lên nhau vuông góc với trục vòng xoắn ở bên trong ADN, làm hạn chế sự tiếp xúc của chúng với nước Các phân tử đường và photphat xoay ra ngoài hình thành liên kết với nước đảm bảo tính ổn định cho phân tử

- Có mạch kép dạng xoắn và liên kết với prôtêin càng tạo ra sự ổn định cho ADN

- Tăng ái lực với enzim ARN pôlimeraza → tăng phiên mã → gen Z tăng cường biểu hiện

- Giảm ái lực với enzim ARN pôlimeraza → giảm phiên mã → gen Z giảm biểu hiện

- Không làm thay đổi ái lực với enzim ARN pôlimeraza → gen Z biểu hiện bình thường

Câu 27:

10.1 Để tiến hành nghiên cứu nhằm hiểu được cơ chế ribosome ở sinh vật nhân thực nhận ra bộ ba mở

đầu AUG bằng cách nào, người ta gây đột biến gen mã hóa tARN vận chuyển Met mở đầu (tRNAiMet) Trong đó, các nu quy định anticodon trên tRNAiMet bị đột biến để bộ ba đối mã trở thành 5’-CCA-3' thay

vì 5'-CAU-3' Khi chuyển gen đột biến này vào tế bào eukaryote, tổng hợp protein vẫn xảy ra những tạo

ra protein bất thường: một số có nhiều axit amin hơn, một số lại có ít axit amin hơn bình thường

a) Kết quả này cho biết ribosome nhận ra điểm mở đầu dịch mã ở tế bào nhân thực diễn ra như thế nào? b) Nếu thí nghiệm tương tự được tiến hành ở tế bào vi khuẩn, kết quả dịch mã tạo protein sẽ như thế nào?

10.2 Hãy giải thích vì sao ở vi khuẩn xuất hiện thể đột biến mang một đột biến dẫn đến mất khả năng

sinh trưởng được trên môi trường có các đường lactose, maltose, arabinose và không có glucose Hãy cho biết các đột biến có thể xảy ra ở những vi khuẩn này

ĐÁP ÁN:

10.1

a) Cơ chế mở đầu dịch mã ở eukaryote:

- Tiểu phần nhỏ của ribosome luôn liên kết với tRNAiMet trước khi nó được huy động tới liên kết vào đầu 5’ của mRNA Sau đó, nó trượt dọc mRNA theo chiều 5’ → 3’ cho đến khi gặp mã 5’-AUG-3’ đầu tiên; và trong phần lớn trường hợp, nó nhận biết bộ ba này là mã bắt đầu dịch

mã

- Khi anticodon trên tRNAiMet bị đột biến để bộ ba đối mã trở thành 5’-CCA-3' thay vì 3' thì ribosome sẽ nhận ra điểm khởi đầu dịch mã ở vị trí trước hoặc sau bộ ba mở đầu đúng => Tạo ra protein bất thường: một số có nhiều axit amin hơn, một số lại có ít axit amin hơn bình thường

5'-CAU-b Nếu thí nghiệm tương tự được tiến hành ở tế bào vi khuẩn thì sẽ không tạo ra được protein

Cơ chế khởi đầu dịch mã ở prokaryote:

- Ribosome thường được lắp vào vị trí RBS sao cho vị trí P của nó tương ứng với mã bắt đầu

tRNA khởi đầu (tRNAi) có thể đi thẳng vào vị trí P của ribosome, tuy nhiên anticodon của

tRNAi không khớp với codon mở đầu dịch mã trên mRNA => Không khởi động được quá trình dịch mã => Không tạo ra protein

10.2

Một đột bến khiến vi khuẩn không sinh trưởng được trên môi trường có các loại đường đôi và

không có đường đơn glucose

 Đột biến này có thể xảy ra ở gen mã hóa CAP hoặc gen mã hóa enzyme adenyl cyclase AMP adenyl cyclase→ cAMP + CAP→ cAMP – CAP → tăng cường phiên mã

Câu 28: Gen ung thư là khái niệm chỉ các gen đột biến dẫn đến phát sinh ung thư, trong đó có gen gây ung thư và gen ức chế khối u Ung thư võng mạc xuất hiện ở trẻ em phổ biến hơn ở người lớn tuổi Số liệu điều tra cho thấy khoảng 15% trường hợp ung thư võng mạc do gen ung thư được di truyền từ bố hoặc mẹ (ung thư di truyền), còn lại 85% do đột biến tế bào xôma (ung thư không di truyền) Ngược lại, ung thư trực tràng xuất hiện phổ biến hơn ở người lớn tuổi, với tỉ lệ ung thư di truyền khoảng 35% và do đột biến tế bào tế bào xôma khoảng 65% Từ những thông tin trên Hãy nêu giả thuyết giải thích cho các câu hỏi sau:

a Nêu ít nhất 3 giả thuyết giải thích tại sao ung thư võng mạc phổ biến hơn ở trẻ em, còn ung thư trực tràng phổ biến hơn ở người lớn tuổi

b Tại sao ở cả hai loại bệnh ung thư trên, phần lớn gen ung thư do di truyền được tìm thấy là gen ức chế khối u, ngược lại phần lớn gen gây ung thư xuất hiện do đột biến xôma?

- Giả thuyết 3: Nguy cơ phát sinh ung thư còn phụ thuộc vào hoạt động của hệ miễn dịch vốn có tính đặc trưng mô và cũng khác nhau ở các độ tuổi, hoặc do khả năng tiến hóa (thích nghi) khác nhau ở các dòng tế bào ung thư ở các “ổ sinh thái” mô là khác nhau Nếu như trẻ em hệ miễn dịch có xu hướng chưa “hoàn thiện” và có thể khả năng đào thải các tế bào ung võng mạc yếu hơn ở người trưởng thành, thì ngược lại tế bào ung thư trực tràng có “ổ sinh thái” lớn hơn, tốc độ (số lượng tế bào) phân chia ở người trưởng thành => Tần số phát sinh ung thư ở 2 cơ quan này khác nhau ở 2 lứa tuổi

b) – Có lẽ do: Các gen gây ung thư thường có “tính trội”, nên nếu bị hoạt hóa sớm (ví dụ như xuất hiện trong tế bào mầm sinh dục ở bố/mẹ), chúng sẽ sớm tạo nên các bất thường trong quá trình phát triển của hợp tử, phôi/thai nên sẽ bị đào thải từ rất sớm

- Ngược lại, vì các gen ức chế khối u thường có “tính lặn” nên chỉ “đóng góp” vào sự phát sinh khối

u khi cả 2 bản sao đều bị đột biến Thậm chí ngay cả khi 2 bản sao gen ức chế khối u bị đột biến, nhưng không có sự xuất hiện của “gen gây ung thư” thì khối u cũng không xuất hiện

=> Phần lớn gen ung thư do di truyền được tìm thấy là gen ức chế khối u, còn phần lớn gen gây ung

thư xuất hiện do đột biến xôma

Câu 29: Một dung dịch DNA 50pb được chia vào 7 mẫu:

- Mẫu 1: Không xử lí

- Mẫu từ 2 → 7: Xử lí polyethylene glycol (PEG) theo nồng độ giảm

dần từ 10%, 8,3%, 6,7%, 5%, 3,3%, 1,7% Ly tâm các mẫu tử 2 → và

hút phần dịch cặn để nạp vào gel điện di Chiều điện di đã được chú

thích như hình ảnh và kết quả ở hình bên

a) Bằng cách nào, ADN có thể được phát hiện bằng mắt thường trên

gel điện di?

b) Tại sao ADN di chuyển từ cực âm điến cực dương của điện

trường?

c) Những yếu tố nào ảnh hưởng đến tốc độ di chuyển của các phân tử DNA khi điện di?

d) Ảnh hưởng của PEG trên kết quả điện di các mẫu là gì? Nồng độ EPG khác nhau có thể gây ảnh hưởng khác nhau như thế nào?

ĐÁP ÁN:

a) - Sử dụng thuốc nhuộn ADN để nhuộm mẫu

Hoặc dùng mẫu dò có đánh dấu phóng xạ (southern blot)

b) - Do ADN có chứa các gốc photphat tích điện âm, nên khi điện di ccacs phân tử DNA sẽ di chuyển

từ cực âm sang cực dương của điện trường

c) - Các yếu tố ành hưởng:

+ Chiều dài (khối lượng) phân tử

+ Độ nhớt của gel

+ Cường độ dòng điện

+ Cấu trúc phân tử ADN (mạch thẳng, mạch vòng hay siêu xoắn)

(Nêu được 3 ý trong đó có ý chiều dài và cấu trúc phân tử thì chấm tối đa, nếu nêu 3 ý nhưng bị thiếu

1 trong 2 ý chiều dài và cấu trúc phân tử chấm 0,25)

d) – EPG là tác nhân gây kết tủa ADN

- Vì hút phần cặn để nạp vào các gel đện di nên khi PEG cành ít, kết tủa ADN càng giảm, nên từ mẫu

5 đến mẫu 7 (nồng độ PEG từ 5% - 1,7%) không có băng ADN

- Nồng độ PEG càng thấp thì các băng điện di kích thước nhỏ càng giảm, nồng độ PEG giảm đến 5% thì trong cặn không có ADN chứng tỏ PEG gây kết tủa

Câu 30:

a Ở sinh vật nhân thật có một tỷ lệ Cytosine bị metyl hóa tự nhiên thành 5methyl Cytosine Thực tế cho

thấy sau thời gian dài tiến hóa thì tỷ lệ A-T trong ADN ở những sinh vật này tăng lên Nêu cơ chế, giải

thích?

b X31b là một chất tổng hợp có thể được hấp thụ tốt khi các tế bào phân chia nhanh Nhận thấy X31b

kích thích sự metyl hóa ADN Để xem xét tiềm năng chất này có thể làm thuốc chữa ung thư không, người ta đề cập đến nguyên nhân gây ung thư liên quan đến gen ức chế khối u và gen tiền ung thư Hãy cho biết trong trường hợp nào X31b có thể làm thuốc chống ung thư hiệu quả?

ĐÁP ÁN:

a Khi Cytosine bị metyl hóa và loại bỏ nhóm -NH2 thì tạo thành Thymine Khi nhân đôi thì cặp GC bị

thay bằng AT do vậy tỷ lệ AT ở những sinh vật này qua thời gian sẽ tăng lên

b X31b hấp thu khi tế bào phân chia nhanh, do vậy:

- gen ức chế khối u: Giảm phân chia tế bào → Đột biến Nếu không được sửa chữa thì có thể gây ung thư

- Gen tiền ung thư: Làm tế bào phân chia có kiểm soát → đột biến → tăng sinh mất kiểm soát

- X31b methyl hóa ADN→ giảm biểu hiện gen……

Câu 31:

10.1 Hình ảnh dưới đây mô tả trúc của operon Lac và các trình tự ADN tham gia vào điều hòa hoạt động

operon này

a) Hãy cho biết chức năng của các trình tự ADN số (1), số (5), số (6) và số (7)

b) Về mặt lí thuyết, nếu đột biến gene xảy ra ở trình tự số (2) thì sự biểu hiện của các gene cấu trúc có thể

bị ảnh hưởng như thế nào? Giải thích?

10.2 Các phân tử mARN, tARN và rARN có cấu trúc mạch đơn thuận lợi cho việc thực hiện được chức năng tổng hợp prôtêin như thế nào?

ĐÁP ÁN:

10.1 a) Chức năng của các trình tự ADN:

(1) Promoter của gene LacI: là trình tự ADN đặc trưng có khả năng liên kết với

nhân tố phiên mã, ARN polymerase và khởi đầu phiên mã gene Lac I

(5) Gene cấu trúc LacZ: mã hóa cho enzyme b-galactosidase – một enzyme nội

bào giúp phân giải đường lactose thành đường glucose và galactose

(6) Gene cấu trúc LacY: mã hóa protein xuyên màng, vận chuyển các đường

chứa galactoside vào trong tế bào Đây là kênh đồng vận chuyển sử dụng gradient H+ để vận chuyển các đường galactoside theo cùng chiều

(7) Gene cấu trúc A: mã hóa cho galactoside O - acetyltransferase – một enzyme

chuyển nhóm acetyl từ acetyl-CoA tới β-galactosides

b) Nếu đột biến gene xảy ra ở trình tự (2) – vùng mã hóa của gen lacI, có thể có các trường hợp

sau :

(1) Operon lac hoạt động bình thường: Đột biến xảy ra trong gene nhưng không làm thay đổi trình

tự axit amin trong phân tử protein ức chế (do tính thoái hóa của mã di truyền) hoặc có làm thay đổi thành phần, trình tự axit amin của phân tử protein ức chế nhưng không làm thay đổi khả năng liên kết của protein ức chế với vùng O

(2) Sự biểu hiện của các gene cấu trúc tăng lên: Khi đột biến gene xảy ra làm giảm khả năng liên

kết của protein ức chế vào vùng O

(3) Các gene cấu trúc được biểu hiện liên tục: Khi đột biến gene xảy ra làm mất hoàn toàn khả

năng liên kết của protein ức chế với vùng O

(4) Các gene cấu không được biểu hiện ngay cả khi môi trường có lactose: Khi đột biến xảy ra

trong gene LacI => tạo ra protein ức chế, protein này vẫn có khả năng liên kết với vùng O nhưng

lại không liên kết được với lactose

10.2 Cấu trúc mạch đơn thuận lợi cho việc thực hiện được chức năng tổng hợp prôtêin:

- Có khả năng hình thành các liên kết hidrô thông qua liên kết bổ sung với các phân tử axit nuclêic cùng hay khác loại tạo thuận lợi cho hoạt động chức năng của các ARN

- Sự liên kết rARN với nhau đưa đến sự tổ hợp các tiểu phần lớn và nhỏ tạo ra ribôxôm hoàn chỉnh

để tổng hợp prôtêin; Sự liên kết giữa bộ ba đối mã (mã đối) của tARN với bộ ba mã sao của

mARN để tổng hợp chuỗi polipeptit

- Sự bắt cặp bổ sung giữa snARN trong thành phần thể cắt nối (enzim cắt nối) với tiền mARN giúp định vị chính xác vị trí cắt bỏ các intron và nối các exon để tạo mARN trưởng thành để tham gia vào quá trình dịch mã

- Có cấu trúc mạch đơn nên một vùng trên phân tử có thể bắt cặp bổ sung với một vùng khác của chính phân tử đó tạo nên cấu trúc không gian đặc thù để thực hiện chức năng nhất định Ví dụ: tARN có các thùy thực hiện các chức năng khác nhau, trong đó thùy mang bộ ba đối mã liên kết bổ sung với bộ ba mã sao trên mARN để trực tiếp thực hiện quá trình dịch mã

Câu 32: Một nhà di truyền đã phân lập được 5 dòng

đột biến khuyết dưỡng khác nhau ở vi khuẩn Để

sinh trưởng được tất cả đều cần chất G Các hợp

chất A, B, C, D, E thuộc con đường tổng hợp chất

G, nhưng chưa biết thứ tự Các đột biến (từ 1 đến 5)

đã được sử dụng để xác định thứ tự và vai trò của

mỗi đột biến bằng cách bổ sung các chất cần thiết

cho sự sinh trưởng của chúng Dấu (+) thể hiện

dòng đột biến sinh trưởng được khi bổ sung chất

tương ứng vào môi trường, dấu (-) thể hiện dòng

đột biến không sinh trưởng Kết quả thí nghiệm như

sau:

Dòng đột biến

Các chất được cho vào môi trường

a) Sắp xếp thứ tự các chất A, B, C, D, E trong con đường chuyển hóa tổng hợp chất G?

b) Mỗi dòng đột biến đã làm hỏng enzim nào trong con đường chuyển hóa?

c) Giả sử có hai thể đột biến kép 1, 3 và thể đột biến kép 2, 4 cùng được nuôi trên một môi trường tối

thiểu, không có đột biến mới hoặc xảy ra tái tổ hợp gen giữa chúng, các điều kiện khác được đảm bảo thì chúng có thể sinh trưởng được không? Giải thích

ĐÁP ÁN:

a Về nguyên tắc mọi đột biến đều cần G để sinh trưởng nên G ở cuối chuỗi chuyển hóa

+ Tất cả mọi đột biến đều chết khi bổ sung E chứng tỏ E đứng đầu chuỗi chuyển hóa, tiếp theo chất A, chất C, chất B và chất D

Thứ tự đúng: E → A → C →B→D→G

b Khi đột biến nào bị chặn trước chất cần bổ cho sinh trưởng thì đột biến ở vị trí đó, nên ta có vị trí các đột biến trong chuỗi chuyển hóa là:

E → A 5 →C 4 → B 2 → D 1 → G 3

Câu 33: Có 5 chủng vi khuẩn E.coli (kí hiệu từ 1 đến 5) mang đột biến gen về 1 enzim chuyển hóa trong

1 chuỗi các phản ứng trao đổi chất Nuôi cấy các chủng vi khuẩn này trên các môi trường chọn lọc, có bổ sung riêng rẽ các chất chuyển hóa trung gian A, B, C, D, E, F Kết quả thu được như sau:

- Xét chủng 5: Bổ sung C, chủng 5 sống Bổ sung B, chủng 5 sống → có con đường chuyển hóa B → C Chủng 5 bị đột biến ở con đường chuyển hóa từ 1 chất nào đó thành B Vì không có B nên không có C trong TB (trong khi con đường chuyển hóa thành E của chủng 5 bình thường)

- Thêm F vào không chủng nào mọc → F ở đầu con đường chuyển hóa

- Chất D không thể ở cuối con đường chuyển hóa vì thêm D chỉ có chủng 3 mọc → Từ F muốn tạo ra A,

B phải qua 1 chất trung gian D Chủng 3 bị đột biến ở con đường chuyển F → D (trong khi các con đường chuyển hóa khác vẫn bình thường)

- Chủng 2, khi thêm E vào thì sống, thêm các chất khác vào thì không → chủng 2 bị đột biến ở con đường chuyển hóa A → E

- Chủng 4, khi thêm C vào thì sống, thêm các chất khác vào thì không → chủng 4 bị đột biến ở con đường chuyển hóa B → C

Câu 34:

7.1 Vật chất di truyền của virut là axit nuclêic hay prôtêin? Franken và

Conrat đã làm thế nào để xác định được vật chất di truyền của virut?

7.2 Các con đường tổng hợp axit amin ở vi sinh vật được khám phá nhờ

các thí nghiệm nuôi chéo các chủng đột biến khuyết dưỡng về một bước

trong con đường đó Kết quả thí nghiệm nuôi chéo 3 chủng đột biến (

−

TrpB , TrpD− và TrpE−) về các gen tương ứng (mã hóa cho các

enzim TrpB, TrpD và TrpE) tham gia con đường tổng hợp tryptophan

được biểu diễn ở hình bên Trong thí nghiệm này, 3 chủng đột biến được

cấy theo 3 đường tạo thành hình tam giác trên đĩa thạch nhưng không dính với nhau Môi trường nuôi cấy chỉ có 1 lượng nhỏ tryptophan Tại một số vị trí đường cấy gần nhau, chủng đột biến sinh trưởng mạnh hơn hẳn tạo nên vết sẫm màu Điều này cho thấy một chủng đột biến có thể sử dụng sản phẩm chuyển hóa của chủng kia để tạo tryptophan

a Từ kết quả ở hình trên, hãy chỉ ra thứ tự tham gia con đường tổng hợp tryptophan của các enzim

TrpB, TrpD và TrpE Giải thích

b Chủng kiểu dại và 3 chủng đột biến trên được nuôi cấy trong một số loại môi trường có tryptophan

hoặc một chất chuyển hóa trung gian thuộc con đường tổng hợp tryptophan Kết quả sinh trưởng của các chủng được trình bày trong bảng dưới đây:

Chủng vi sinh

vật

Chất có trong môi trường nuôi cấy

7.1 Vật chất di truyền của virut là axit nuclêic

- Thí nghiệm của Franken và Conrat:

+ Chọn 2 chủng virut A và B đều có khả năng gây bệnh cho cây thuốc lá, nhưng khác nhau ở

các vết tổn thương trên lá

+ Tách lõi ARN ra khỏi vỏ prôtêin của hai chủng virut A và B

+ Lấy axit nuclêic của chủng A trộn với prôtêin của chủng B →virut lai

+ Cho nhiễm chủng virut lai vào cây → cây bị bệnh

+ Phân lập từ lá cây bị bệnh sẽ được chủng virut A

7.2a Thứ tự tham gia của các enzim trong con đường sinh tổng hợp tryptophan:

- TrpE → TrpD → TrpB

- Giải thích: tại vị trí gần với các chủng khác, chủng TrpB−cũng không phát triển được chứng

tỏ nó không sử dụng được sản phẩm của 2 chủng kia để tạo tryptophan nên enzim TrpB tham gia ở bước cuối cùng Ngược lại, chủng TrpE− có sự phát triển tốt ở vị trí gần chủng TrpB−và

−

TrpD chứng tỏ nó được sử dụng như sản phẩm trung gian của 2 chủng kia để tạo tryptophan hoàn chỉnh, nó bị hỏng enzim cần cho sự chuyển hóa ở chặn đầu so với TrpB− và TrpD−

(Thí sinh có thể giải thích theo cách khác, nhưng đúng với dữ liệu đã cho thì được điểm)

7.2b Sơ đồ khái quát

TrpE TrpD TrpB

Chorismate Anthranilate Indole Tryptophan

Cả 3 chủng không sinh trưởng trên môi trường có bổ sung chorismate chứng tỏ chúng đều không thể chuyển hóa thành tryptophan nên chorismate phải nằm ở đầu của con đường sinh

tổng hợp (chủng TrpE−thiếu enzim chuyển hóa chorismate) Ngược lại, chỉ có chủng TrpB−

không sinh trưởng được trên môi trường có indole chứng tỏ chủng này thiếu enzim chuyển hóa indole và indole là phân tử được chuyển thành tryptophan Chủng TrpD−thiếu enzim chuyển hóa sản phẩm ở giữa là anthranilate

Câu 35: Chủng Neurospora dại có khả năng mọc trên môi trường tối thiểu Bốn chủng đột biến của Neurospora mất khả năng mọc trên môi trường tối thiểu, trừ khi người ta thêm vào môi trường tối thiểu

một hoặc hai trong số 6 chất A, B, C, D, E, F (là các chất có mặt trong quá trình chuyển hóa của

Neurospora) Bảng dưới đây mô tả khả năng mọc (+) và không mọc (0) của các chủng trên môi trường tối

thiểu có bổ sung các chất trên:

Ngoài ra các chủng 2 và 4 cũng mọc được khi thêm đồng thời vào môi trường tối thiểu E+F hoặc C+F

Biện luận để xác lập chuỗi chuyển hóa các chất A, B, C, D, E, F của Neurospora và cho biết đột biến

của mỗi chủng đã tác động đến giai đoạn nào của chuỗi chuyển hóa

- Cả 4 chủng ĐB đều mọc khi được bổ sung A, vậy A là chất cuối cùng của chuỗi chuyển hóa

- Chủng 1: Chỉ mọc khi có A, tất các các chất B, C, D, E, F thêm vào đều không có hiệu quả → ĐB ở

chủng 1 đã ngăn cản giai đoạn cuối cùng từ B, C, D, E, F (chưa rõ thứ tự) thành chất A

- Chủng 3 chỉ mọc khi cung cấp A hoặc C, nhưng thêm D không có hiệu quả chứng tỏ D không thể là tiền

chất của A như giả thiết 2 nêu ở trên (giả thiết 1: D không phải là tiền chất của A là đúng)

Chủng 3 đột biến kìm hãm trước khi hình thành C nhưng sau khi hình thành E → E được tổng hợp trước