Kết cục thai kỳ ở thai nhi có bất thường tim bẩm sinh vùng thân nón động mạch

Tất cả các biến chứng của song thai một nhau đềudựa trên nền tảng là sự bất tương xứng giữa hai thai, bao gồm kích thước thai, thểtích ối, huyết động học tuần hoàn nhau thai, và ảnh hưởn

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ

ĐẠI HỌC Y DƯỢC TP HỒ CHÍ MINH

-TRỊNH NHỰT THƯ HƯƠNG

KẾT CỤC THAI KỲ CỦA CÁC TRƯỜNG HỢP SONG THAI MỘT NHAU CÓ BIẾN CHỨNG

TẠI BỆNH VIỆN TỪ DŨ

LUẬN VĂN CHUYÊN KHOA CẤP II

THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH – NĂM 2021

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ

ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH

-TRỊNH NHỰT THƯ HƯƠNG

KẾT CỤC THAI KỲ CỦA CÁC TRƯỜNG HỢP SONG THAI MỘT NHAU CÓ BIẾN CHỨNG

TẠI BỆNH VIỆN TỪ DŨ

Chuyên ngành: Sản phụ khoa

Mã số: CK 62 72 13 03

LUẬN VĂN CHUYÊN KHOA CẤP II

Người hướng dẫn khoa học: TS.BS TRẦN NHẬT THĂNG

LỜI CAM ĐOAN

Tôi xin cam đoan đây là công trình nghiên cứu của riêng tôi Các số liệu vàkết quả trong nghiên cứu là hoàn toàn trung thực và chưa từng được công bố trongbất kỳ công trình nghiên cứu khoa học nào khác

Người thực hiện đề tài

Ký tên

Trịnh Nhựt Thư Hương

MỤC LỤC

DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT i

BẢNG ĐỐI CHIẾU ANH VIỆT v

DANH MỤC BẢNG, SƠ ĐỒ, BIỂU ĐỒ, HÌNH vi

CHƯƠNG 1 TỔNG QUAN Y VĂN 5

1.1 CHẨN ĐOÁN SONG THAI MỘT NHAU 5

1.2 SONG THAI MỘT NHAU CÓ BIẾN CHỨNG 8

1.3 CÁC KỸ THUẬT CAN THIỆP BÀO THAI ĐIỀU TRỊ SONG THAI MỘT NHAU CÓ BIẾN CHỨNG 27

1.4 CÁC NGHIÊN CỨU TRONG VÀ NGOÀI NƯỚC LIÊN QUAN 29

CHƯƠNG 2 ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 31

2.1 THIẾT KẾ NGHIÊN CỨU 31

2.2 ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU 31

2.2.1. Dân số mục tiêu 31

2.2.2. Dân số nghiên cứu 31

2.2.3. Dân số chọn mẫu 31

2.3 ĐỊA ĐIỂM NGHIÊN CỨU 31

2.4 THỜI GIAN TIẾN HÀNH NGHIÊN CỨU 31

2.5 TIÊU CHUẨN CHỌN MẪU 31

2.5.1 Tiêu chuẩn nhận vào 31

2.5.2 Tiêu chuẩn loại trừ 31

2.6 PHƯƠNG PHÁP CHỌN MẪU 32

2.7 PHƯƠNG PHÁP TIẾN HÀNH NGHIÊN CỨU 32

2.8.1 Biến số nền 35

2.8.2 Biến số độc lập 36

2.8.3 Biến số phụ thuộc 36

2.8.4 Các biến số khác 40

2.9 THU THẬP VÀ PHÂN TÍCH SỐ LIỆU 40

2.10 VẤN ĐỀ Y ĐỨC 41

CHƯƠNG 3 KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 42

3.1 Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu 42

3.2 Đặc điểm của các loại hình riêng biệt song thai một nhau hai ối có biến chứng 49

3.3 Đặc điểm của các can thiệp bào thai trên song thai một nhau có biến chứng 65

CHƯƠNG 4 BÀN LUẬN 69

4.1 Bàn luận về nghiên cứu 69

4.2 Bàn luận về dịch tễ học của đối tượng nghiên cứu 70

4.3 Bàn luận về đặc điểm chung của các biến chứng song thai một nhau hai ối .72

4.4 Bàn luận đặc điểm của các loại hình riêng biệt song thai một nhau hai ối có biến chứng 79

4.5 Bàn luận về các kỹ thuật can thiệp bào thai 92

DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT

TIẾNG VIỆT

BHSS Băng huyết sau sinh

BMĐN Bơm máu đảo ngƣợc

CDĐM Chiều dài đầu mông

TM-ĐHC Thiếu máu-đa hồng cầuTMST Truyền máu song thaiTSG Tiền sản giật

ULCN Ƣớc lƣợng cân nặng

TIẾNG ANH

AA Arterioarterial

ACOG American College of Obstetricians and Gynecologists

ANP Atrial natriuretic peptide

ART Assisted reproductive technology

AV Arteriovenous

β-hCG beta - Human Chorionic Gonadotropin

BNP Brain natriuretic peptide

CRL Crown rump length

EFW Estimated fetal weight

FSH Follicle stimulating hormone

ISUOG International Society of Ultrasound in Obstetrics &Gynecology

IUFD Intrauterine fetal death

IUI Intrauterine insemination

IUT Intrauterine transfusion

IVF In vitro fertilization

MC Monochorionic

MCA-PSV Middle cerebral atery – Peak systolic velocity

MoM Multiple of median

NT Nuchal translucency

PET Partial exchange transfusion

RFA Radiofrequency ablation

sIUGR Selective intrauterine growth restrictionTAPs Twin anemia polycethemia sequenceTRAPs Twin reversed arterial perfusion

TTTS Twin-twin transfusion syndrome

VA, VV Venoarterial, Venovenous

BẢNG ĐỐI CHIẾU ANH VIỆT

Assisted reproductive technology Kỹ thuật hỗ trợ sinh sản

Crown rump length Chiều dài đầu mông

Estimated fetal weight Ước lượng cân nặng thai

Intrauterine transfusion Truyền máu trong tử cung

Magnetic resonance imaging Chụp cộng hưởng từ

Nuchal translucency Độ mờ da gáy

Partial exchange transfusion Truyền máu một phần

Radiofrequency ablation Sóng âm cao tầng

Selective intrauterine growth restriction Thai chậm tăng trưởng chọn lọcTwin anemia polycethemia sequence Thiếu máu-đa hồng cầu

Twin reversed arterial perfusion Bơm máu đảo ngược

Twin-twin transfusion syndrome Truyền máu song thai

Tĩnh-động mạch

DANH MỤC

A BẢNG

Bảng 1.1 Thang điểm “Cardiovascular score” 10

Bảng 2.1 Chỉ số APGAR 38

Bảng 3.1 Đặc điểm dịch tễ học của đối tượng tham gia nghiên cứu 43

Bảng 3.2 Đặc điểm về tiền căn sản khoa của đối tượng nghiên cứu 44

Bảng 3.3 Thời điểm chẩn đoán biến chứng song thai một nhau 46

Bảng 3.4 Thời gian từ lúc chẩn đoán song thai một nhau đến khi chẩn đoán biến chứng 48

Bảng 3.5 Đặc điểm của các song thai một nhau ở thời điểm quý I 48

Bảng 3.6 Đặc điểm của trường hợp thai GHTT chọn lọc ở thời điểm can thiệp 50

Bảng 3.7 Thời điểm chấm dứt thai kỳ của các trường hợp thai GHTT chọn lọc 50

Bảng 3.8 Bảng cân nặng khi sinh của các trường hợp thai GHTT chọn lọc 51

Bảng 3.9 Bảng tỉ lệ còn thai cho tới thời điểm 32 tuần 52

Bảng 3.10 Bảng tỉ lệ can thiệp bào thai các trường hợp TMST 54

Bảng 3.11 Bảng thời điểm chấm dứt thai kỳ của các trường hợp TMST 54

Bảng 3.12 Bảng cân nặng sơ sinh của các trường hợp truyền máu song thai 55

Bảng 3.13 Bảng biến chứng sơ sinh của các trường hợp truyền máu song thai 56

Bảng 3.14 Bảng tỉ lệ còn thai cho đến 32 tuần 57

Bảng 3.15 Bảng kết cục thai kỳ các TH hội chứng bơm máu đảo ngược 61

Bảng 3.16 Bảng kết cục thai kỳ các TH có 1 thai có bất thường giải phẫu 62

Bảng 3.17 Bảng kết cục thai kỳ các TH song thai một nhau một ối 65

Bảng 3.18 Bảng biến chứng của các trường hợp kẹp tắc rốn 66

Bảng 3.19 Bảng biến chứng các trường hợp laser đốt thông nối mạch máu 67

B BIỂU ĐỒ Biểu đồ 3.1 Phân bố các loại biến chứng của song thai một nhau 45

Biểu đồ 3.2 Phân bố thai GHTT chọn lọc theo kiểu bất thường Doppler 49

Biểu đồ 3.4 Biến chứng sơ sinh ở các TH thai GHTT chọn lọc không can thiệp 52

Biểu đồ 3.5 Bảng phân bố của các trường hợp TMST 53

Biểu đồ 3.6 Thời điểm phát hiện hội chứng bơm máu đảo ngược 60

Biểu đồ 3.7 Các can thiệp trong hội chứng bơm máu đảo ngược 61

Biểu đồ 3.8 Các trường hợp song thai một nhau một ối 64

Biểu đồ 3.9 Các chỉ định kẹp tắc rốn bằng đốt lưỡng cực 66

Biểu đồ 3.10 Các chỉ định laser đốt thông nối mạch máu 67

C SƠ ĐỒ Sơ đồ 1.1 Cách tiếp cận và điều trị TMST 25

Sơ đồ 1.2 Theo dõi và điều trị TM-ĐHC 31

Sơ đồ 2.1 Sơ đồ quy trình thực hiện nghiên cứu 42

Sơ đồ 2.2 Quản lý song thai 1 nhau, 2 ối không biến chứng tại Bệnh viện Từ Dũ 43

Sơ đồ 3.1 Tóm tắt kết cục của các ca nghiên cứu 51

D HÌNH Hình 1.1 Dấu hiệu Twin peak-sign và T-sign trên siêu âm 6

Hình 1.2 Hình ảnh đại thể của một trường hợp song thai một nhau 16

Hình 1.3 : Hình ảnh 1 thông nối tĩnh mạch – tĩnh mạch nhỏ 16

Hình 1.4 Sau nhuộm màu của bánh nhau TM-ĐHC tự nhiên 22

Hình 1.5 Hình ảnh can thiệp bào thai laser đốt thông nối mạch máu 29

ĐẶT VẤN ĐỀ

Song thai một nhau là song thai một hợp tử, hệ quả của sự phân chia một hợp tửduy nhất 70% các trường hợp song thai một hợp tử là một nhau, 30% là hai nhau,tùy thuộc vào thời điểm phân chia cách thời điểm thụ thai bao lâu Song thai mộtnhau được đặc trưng bởi sự lệ thuộc lẫn nhau do chia sẻ chung một bánh nhau vànhững thông nối tuần hoàn hai thai, chính điều này đẩy song thai một nhau đối diệnvới nhiều kết cục xấu thai kỳ Vì sự thông nối này mà song thai một nhau có nhữngbiến chứng rất đặc trưng như hội chứng truyền máu song thai, chuỗi thiếu máu – đahồng cầu, mất thai hoặc tổn thương thần kinh cho thai sống còn lại sau khi một thaichết Và cũng chính vì sự chia sẻ tuần hoàn này dẫn đến xử trí khác biệt cho nhữngbiến chứng hay gặp của đa thai, như giới hạn tăng trưởng chọn lọc ở một thai hoặcbất thường bẩm sinh không đồng nhất giữa hai thai, vì sự tương tác của thai khỏemạnh với thai có vấn đề [47] Tất cả các biến chứng của song thai một nhau đềudựa trên nền tảng là sự bất tương xứng giữa hai thai, bao gồm kích thước thai, thểtích ối, huyết động học tuần hoàn nhau thai, và ảnh hưởng của việc một thai lưu cóthể khởi phát dòng thác đổ máu từ thai sống sang thai chết và phần bánh nhau đó,

hệ quả là gây ra tử vong cho thai còn lại lên tới 20%, hoặc những tổn thương thiếumáu tiến triển ở các cơ quan khác nhau đặc biệt là não trong khoảng 20% cáctrường hợp [19] Vì thế, việc xử trí cho tất cả biến chứng chuyên biệt của song thaimột nhau sẽ phải xem xét đến việc làm cắt sự thông nối qua lại giữa 2 tuần hoànthai, kể cả đây là nguyên nhân gốc của vấn đề như hội chứng truyền máu song thaihay hội chứng bơm máu đảo ngược, để phòng ngừa hậu quả xấu của một thai chếtcho thai còn lại

Song thai dẫn đến nhiều nguy cơ và kết cục xấu cho thai kỳ, cả mẹ và thai Tạinhững nơi có thể tiếp cận với các phương pháp can thiệp bào thai, 90% các trườnghợp song thai một nhau được chẩn đoán quý một sẽ sống [4], [46] Cụ thể hơn,trong 85% các trường hợp sẽ sống cả hai thai, 7.5% có một thai sống và 7.5% cáctrường hợp mất cả hai thai Hầu hết các trường hợp mất thai (80%) xảy ra trước 24

tuần, và việc tổn thương hoặc mất thêm trong song thai một nhau hoàn toàn là donhững biến chứng bắt nguồn từ tuần tuần hoàn chung, đặc biệt trong hội chứngtruyền máu song thai Một số nghiên cứu nước ngoài và trước đây cho thấy canthiệp bào thai làm gia tăng khả năng ít nhất có một thai sống, và làm giảm tỉ lệ mất

cả hai [46] Chính vì những biến chứng đặc hiệu trên mà thai kỳ song thai một nhauthường dẫn tới việc phải chấm dứt thai kỳ non tháng, trên cơ sở cân nhắc giữa nguy

cơ thai chết trong tử cung nếu tiếp tục kéo dài thai kỳ và nguy cơ thai non tháng.Nhằm cải thiện kết cục thai kỳ của các trường hợp song thai một nhau, nhiều kỹthuật can thiệp bào thai đã được thực hiện trên thế giới và bắt đầu triển khai tại ViệtNam như phẫu thuật nội soi bào thai dùng laser đốt thông nối mạch máu, kẹp tắcdây rốn bằng đốt lưỡng cực, truyền máu bào thai Việc lựa chọn điều trị đôi khi phảiđối diện với những khó khăn ngay cả về mặt tâm lý cho thai phụ và gia đình, nhưquyết định phải hủy thai chọn lọc để bảo tồn tối ưu cho thai còn lại Từ tháng 3 năm

2018, BV Từ Dũ đã triển khai kỹ thuật “kẹp tắc dây rốn bằng đốt lưỡng cực”, và từtháng 11 năm 2019 đã thực hiện kỹ thuật “laser đốt thông nối mạch máu” và ghinhận được một số thành công nhất định

Tuy nhiên, số lượng nghiên cứu để cung cấp dữ liệu đầy đủ cho song thai mộtnhau có biến chứng chưa nhiều, đặc biệt tại Việt Nam Đặc biệt, khi phương tiệnchẩn đoán hình ảnh ngày càng tốt hơn, chuyên sâu hơn, giúp cho việc chẩn đoán tốt,sớm hơn và chính xác hơn Đồng thời nhờ các phương tiện can thiệp bào thai đãđược trang bị khá đầy đủ, chúng tôi đã thực hiện được những can thiệp ngay từtrong tử cung, giúp cải thiện kết cục thai kỳ Tuy nhiên, chúng ta chưa có các sốliệu hồi cứu đầy đủ nào về các biến chứng đặc hiệu này của song thai một nhau, đặcbiệt trong bối cảnh đã có thể can thiệp bào thai Vì vậy, chúng tôi thực hiện đề tài

nghiên cứu “Kết cục thai kỳ của các trường hợp song thai một nhau có biến

CÂU HỎI NGHIÊN CỨU

Khảo sát kết cục thai kỳ của các trường hợp song thai một nhau có biến chứng?

MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU

CHƯƠNG 1 TỔNG QUAN Y VĂN

Song thai một nhau chiếm khoảng 20% các thai kỳ song thai tự nhiên và 5% cácthai kỳ song thai y khoa, nhưng lại có liên quan đến những biến chứng chu sinh caohơn đáng kể, so với song thai hai nhau và đơn thai [4], [72] Nguyên nhân chính củanguy cơ này là những thông nối mạch máu nối tuần hoàn hai thai, gần như lúc nàocũng hiện diện trong song thai một nhau và chiếm vai trò chính của các biến chứngnhư hội chứng truyền máu song thai (TMST) và gây tổn thương cho thai còn sốngkhi một thai bị lưu trong tử cung [47] Hơn nữa, song thai một nhau chia sẻ chungmột bánh nhau và phần chia không phải lúc nào cũng đồng đều giữa hai thai, dẫnđến chênh lệch về trọng lượng thai nặng [28] Hiện nay, các nhà lâm sàng đã chẩnđoán được số nhau ngay từ quý một thai kỳ Đốt thông nối mạch máu bằng laser đãtrở nên là biện pháp điều trị đầu tay của hội chứng truyền máu song thai, cải thiện tỉ

lệ sống còn và các biến cố kết cục thần kinh xấu Tương tự, kẹp tắc dây rốn đã đượcminh chứng hiệu quả trong việc hủy thai chọn lọc những thai kỳ song thai một nhau

có biến chứng [48]

1.1.1 Tính tuổi thai trong song thai

Tính ngày dự sanh cho song thai lý tưởng nhất là khi chiều dài đầu mông(CDĐM) nằm trong khoảng đo 45mm đến 84 mm (tương ứng từ 11 đến 13 tuần 6ngày) Với những thai kỳ tự nhiên, chiều dài đầu mông lớn hơn sẽ được dùng đểtính tuổi thai và ngày dự sanh [41] Một số nghiên cứu khác khuyến cáo cùng chiềudài đầu mông thai nhỏ hoặc trung bình, nhưng bất lợi chính của việc này là giả địnhkhông đúng rằng thai nhỏ vẫn tăng trưởng phù hợp và một thai lớn Vì thế dùngchiều dài đầu mông lớn hơn là thực hành lâm sàng phổ biến hơn Với các thai kỳ hỗtrợ sinh sản, tuổi thai sẽ dựa vào ngày chọc hút trứng hoặc tuổi phôi thụ thai [41]

1.1.2 Xác định số lượng nhau/ ối trong song thai

Số lượng bánh nhau nên xác định trước 13 tuần 6 ngày, đo đạc độ dày của màng

ối nơi bám vào bánh nhau, xác định dựa vào dấu T hay dấu lambda, và số lượng

khối bánh nhau [41] Vào tuần thứ 11 đến 14, sự hiện diện dấu hiệu “Twin

peak-sign” hay s“lambda peak-sign” giúp chẩn đoán song thai hai nhau Twin peak-sign có

dạng hình tam giác, tạo bởi màng đệm trên bề mặt bánh nhau với khoảng giữa haimàng nhau, chỉ xuất hiện trong song thai hai nhau Nhiều nghiên cứu báo cáo độnhạy, độ đặc hiệu, giá trị tiên đoán dương và tiên đoán âm trong việc xác định sốlượng bánh nhau dựa vào siêu âm lúc thai 14 tuần lần lượt là 89,8%; 99,5%; 97,8%

và 97,5%, nhìn chung độ chính xác khoảng 95% [44] Trong song thai 1 nhau, 2 ối

sẽ xuất hiện hình ảnh “T-sign” tạo bởi 2 màng ối với bánh nhau một góc 900

Một nghiên cứu 600 trường hợp song thai (từ 11 đến 14 tuần), sử dụng dấu hiệuT-sign, lambda sign và số lượng nhau để chẩn đoán song thai một nhau, đạt độ nhạy100% và độ đặc hiệu 99,8%, chỉ 1 trường hợp nhầm lẫn Năm 2016, một tổng quan

hệ thống trên 2.292 trường hợp song thai, việc sử dụng đơn độc dấu hiệu lambda

Nguồn: Chương 42 Multiple pregnancy Williams obstetrics, 24th

Màng ối

Màng đệm

Màng ối

Màng đệm

Hình 1.1 Dấu hiệu Twin peak-sign và T-sign trên siêu âm

Số lượng túi ối cũng phải xác định cùng thời điểm với siêu âm số nhau Tất cảthai kỳ song thai một nhau một nối đều phải được quản lý tại đơn vị có khả năngchẩn đoán và can thiệp trước sinh chuyên sâu.

1.1.4 Vai trò của chiều dài đầu mông và độ mờ da gáy trong dự báo kết cục xấu

thai kỳ song thai một nhau

Sự chênh lệch độ mờ da gáy (ĐMDG) hay chiều dài đầu mông vào thời điểmđầu hoặc cuối tam cá nguyệt thứ nhất, tồn tại đơn độc một hay cả hai yếu tố sẽ giúptiên đoán sự mất cân bằng tuần hoàn của bánh nhau Kagan và cộng sự nhận thấy sựchênh lệch ĐMDG 20% giữa 2 thai trong song thai 1 nhau, 2 ối hiện diện khoảng25% các trường hợp, nguy cơ xảy ra các biến chứng (TMST hay 1 hoặc cả 2 thaichết) chiếm khoảng 30% [38] Nếu chênh lệch ĐMDG < 20%, nguy cơ xảy ra cácbiến chứng < 10% [38] Ngược lại, năm 2008, Casasbuenas và cộng sự không thấy

sự tương quan đáng kể giữa nguy cơ phát triển thành TMST và ĐMDG dày [16].Trước đây, một số nghiên cứu nhận thấy siêu âm phát hiện chênh lệch CDĐM (11-

13 tuần 6 ngày) có liên quan đến nguy cơ 1 hoặc 2 thai tử vong, do TMST và thaiCTTCL, nhưng năm 2013, nghiên cứu STORK thấy rằng chênh lệch CDĐM 10%

có giá trị tiên lượng rất thấp với các kết cục của thai kỳ song thai 1 nhau, 2 ối [23]

Trong một nghiên cứu được báo cáo năm 2016, khi sự chênh lệch ĐMDG >31,1%, có liên quan đáng kể đến kết cục thai kỳ, đặc biệt là TMST Giá trị tiên đoándương của việc sử dụng ĐMDG để phát hiện các biến chứng nhìn chung ở mức

khoảng 52,4% Tuy nhiên, khi không tồn tại sự khác biệt ĐMDG, giá trị tiên đoán

âm lên đến 86,8% Chênh lệch CDĐM ít có giá trị trong tiên đoán các biến chứngcủa song thai 1 nhau, 2 ối hơn so với chênh lệch ĐMDG

1.2.1 Hội chứng truyền máu song thai

Song thai một nhau có thể bất cân xứng về thể tích ối, kích thước, và bất thườngcấu trúc không đồng nhất và nồng độ hemoglobin Chênh lệch nặng nước ối là dấuhiệu điển hình của hội chứng TMST, gây biến chứng cho khoảng 8010% các songthai một nhau, thường ở giữa 16 và 26 tuần [4] [46] Hội chứng truyền máu songthai là nguyên nhân gây tử vong và bệnh tật hàng đầu trong song thai một nhau[58] Hầu hết các trung thâm y học bào thai tại Châu Âu dùng tiêu chuẩn chẩn đoánhội chứng TMST là: thiểu ối (xoang ối lớn nhất < 2 cm) – đa ối (xoang ối lớn nhất

> 8cm trước 20 tuần và > 10 cm sau 20 tuần) [93] Trong khi đó, tại Mỹ, dùngngưỡng cắt 8 cm thường hơn và bất chấp tuổi thai [62] Hội chứng TMST bắt nguồn

từ sự mất cân bằng giữa các thông nối mạch máu hai thai với tăng thể tích, đa niệu,

đa ối ở thai nhận, và giảm thể tích, thiểu niệu và thiểu ối ở thai cho Tuy nhiên, vìhầu hết không có sự chênh lệch đáng kể về hemoglobin, các yếu tố hormone gópphần đóng vai trò quan trọng chính [53] Biểu hiện của hội chứng TMST rất khácbiệt và khó tiên đoán Đôi khi, truyền máu song thai có thể khởi phát chậm, rồi sau

đó tiến triển rất nhanh Đa phần, TMST bao hàm nhiều rối loạn như mất cân bằnghuyết động học qua lại, chia sẻ bánh nhau không đồng đều, rối loạn hormone Hộichứng truyền máu song thai xuất hiện ở 3 tháng giữa, nếu không điều trị sẽ dẫn đếntiên lượng cực kỳ nặng Nội soi bào thai đốt laser thông nối mạch máu là điều trịduy nhất và khả dĩ nhất ở thời điểm hiện tại So với giảm ối, đốt laser đem lại tỉ lệsống còn tốt hơn và giảm bệnh suất thần kinh nhiều hơn [93] Tuy nhiên, tỉ lệ sống

chia hoàn toàn Sẩy thai và sanh non (thường sau ối vỡ non) là những nguyên nhânkhác đóng góp vào tỉ lệ mất thai [89] Chậm phát triển trí tuyệ có thể liên quan đếnbản thân bệnh lý, phẫu thuật laser và quan trọng nhất là liên quan đến sanh non Tửsuất và bệnh suất thực sự của hội chứng truyền máu song thai thường có vẻ caohơn, vì một số ca không nhiều đến quá trễ để can thiệp điều trị ví dụ như đã có mộtthai lưu, ối vỡ non hoặc vào chuyển dạ hoạt động, và vì thế không được nhận vàophẫu thuật nội soi bào thai làm laser Khi theo dõi từ quý I, hội chứng TMST có tỉ lệ

tử vong là 55% [45], cao hơn con số 30% hay được ghi nhận trong các nghiên cứu

về nội soi bào thai laser Hướng nghiên cứu tương lai nên tập trung vào tỉ lệ sốngcòn với tiên đoán tốt hơn, chọn lựa những ca phẫu thuật tốt hơn cũng như cải thiện

kỹ thuật can thiệp bào thai tốt hơn để giảm tỉ lệ thất bại và nguy cơ ối vỡ non sauphẫu thuật [45]

TMST được chia thành 5 giai đoạn theo Quintero (1999), bao gồm [63]:

- Giai đoạn I: Hình ảnh thiểu ối (thai cho máu) và đa ối (thai nhận máu), cònquan sát thấy bàng quang của thai cho máu, Doppler của cả 2 thai bìnhthường

- Giai đoạn II: Hình ảnh thiểu ối (thai cho máu) và đa ối (thai nhận máu),không quan sát thấy bàng quang của thai cho máu, Doppler của cả 2 thaibình thường

- Giai đoạn III: Giai đoạn 1 hoặc 2, kèm bất thường trong kết quả Doppler:

 Động mạch rốn: mất/ đảo ngược sóng cuối tâm trương (thaicho)

 Ống tĩnh mạch: có sóng đảo ngược (ở thai nhận)

 Tĩnh mạch rốn: có dạng sóng kiểu mạch đập (ở thai nhận)

- Giai đoạn IV: 1 hoặc cả 2 thai có dấu hiệu phù thai (ở thai nhận máu và làbằng chứng của suy tim): phù da đầu, báng bụng, tràn dịch màng phổi, tràndịch màng ngoài tim

- Giai đoạn V: 1 hoặc cả 2 thai tử vong

Khoảng 11-15% trường hợp được chẩn đoán ở giai đoạn I, 20-40% ở giai đoạn

II, 38-60% ở giai đoạn III, 6-7% ở giai đoạn IV và < 2% ở giai đoạn V [67] Nhưvậy, TMST có thể phát hiện ở bất kỳ giai đoạn nào của thai kỳ, nhưng thường đượcchẩn đoán vào tam cá nguyệt thứ 2

Mặc dù, phân giai đoạn theo Quintero là một phương pháp chuẩn hoá, nhưngmang nhiều giới hạn và không đủ chi tiết Hầu hết giai đoạn trễ thường diễn tiếnxấu, tuy nhiên một số trường hợp không xảy ra như vậy Ví dụ, một số trường hợpgiai đoạn I có thể đột ngột tiến triển thành giai đoạn III trong một vài ngày, sau đóthoái lui, xảy ra khoảng 15% ở giai đoạn I và 60% giai đoạn II Vì vậy, một tiêuchuẩn khác được đưa ra, dựa vào theo dõi chức năng tim của thai nhận sẽ ảnhhưởng đến kết cục thai [23] Mặc dù, siêu âm tim không phải là tiêu chuẩn phân giaiđoạn, nhưng vẫn được sử dụng cho TMST tại nhiều trung tâm, với giả thuyết chẩnđoán sớm bệnh sinh cơ tim của thai nhận, giúp can thiệp trong giai đoạn sớm

(khoảng 10%) Thang điểm “Cardiovascular score” cung cấp chi tiết hơn về sinh lý

SF < 0,28 hoặc tràongược van nhĩ thấthoặc bán nguyệt/tim

phải

Trào ngược van 3 lá +

co bóp bất thường/tràongược van 2 lá

BẤT THƯỜNG

DOPPLER ĐỘNG

MẠCH

Phổ ĐM rốn bìnhthường

Mất cuối tâm trươngtrên phổ ĐM rốn

Đảo ngược cuối tâmtrương trên phổ ĐM

rốn

Tầm soát bằng siêu âm ở tất cả song thai một nhau, giúp phát hiện bất thườngtim tăng gấp 9 lần ở song thai 1 nhau, 2 ối, gấp 14 lần ở TMST và giá trị tiên đoántrong dân số khoảng 0,5% [7] Đặc biệt, tỉ lệ bất thường tim bẩm sinh được ghinhận khoảng 2% ở song thai 1 nhau, 2 ối không biến chứng và 5% ở các trường hợpTMST Đa số là những bất thường ở vách kích thước nhỏ, tắc nghẽn đường ra thấtphải [49] Các bất thường chức năng tim là một biến chứng của TMST xảy ra ở thainhận Quá tải thể tích làm tăng áp phổi, động mạch chủ, tim to và hở van nhĩ thất.Theo thời gian, thai nhận bị phì đại 2 thất, mất chức năng tâm trương, giảm chứcnăng tâm thu của thất phải dẫn đến tắc nghẽn đường ra thất phải và hẹp phổi [7].Thai cho trong TMST thường có chức năng tim bình thường, trong khi thai nhận cóthể bị phì đại thất (61%), hở van nhĩ thất (21%) và bất thường thất phải (50%), thấttrái (58%) [56],[8] Nhìn chung, khoảng 2/3 thai nhận bị mất chức năng tâm trương,liên quan đến nguy cơ tử vong của thai [8]

Khoảng 3/4 trường hợp TMST giai đoạn I sẽ duy trì ổn định hoặc thoái lui màkhông đòi hỏi can thiệp Theo tiến trình tự nhiên, 70-100% TMST sẽ tử vong chusinh, thường khoảng 26 tuần [12] Người ta ước tính TMST chiếm khoảng 17% tửvong chu sinh ở song thai và khoảng 1/2 tử vong chu sinh ở song thai 1 nhau, 2 ối.Nếu không điều trị, tỉ lệ 1 thai chết khá phổ biến và khoảng 10% thai còn lại sẽ tửvong hoặc mang những tổn thương về thần kinh (khoảng 10-30%) [57] Tỉ lệ sốngcủa một thai trong TMST rất thay đổi từ 15-70%, tỳ thuộc vào tuổi thai và giai đoạnchẩn đoán [12] TMST thường khởi phát từ từ, nhưng cũng có thể rất đột ngột Một

nghiên cứu tiền cứu 23 thai kỳ song thai một nhau, có 4 trường hợp TMST xuấthiện ở thời điểm 16, 22, 24 và 29 tuần [75] Một nghiên cứu tiền cứu khác 194 thai

kỳ song thai một nhau, TMST xảy ra ở tuần thứ 17 và phần lớn tử vong ở 24 tuần[34]

Năm 2016, một tổng quan hệ thống và nghiên cứu tổng hợp, khi độ mờ da gáykhác biệt trên 20%, hay > 95 percentile, chiều dài đầu mông khác biệt trên 10%hoặc bất thường ống tĩnh mạch trong tam các nguyệt đầu sẽ dự đoán khả năngTMST sau này [75] Khác biệt về độ mờ da gáy và bất thường ống tĩnh mạch có độnhạy tới 53% và 50% Khi mất hoặc đảo ngược sóng ống tĩnh mạch lúc 11 đến 13tuần sẽ tăng nguy cơ xuất hiện các biến chứng khác (sẩy thai, đột biến lệch bội …),tuy nhiên khoảng 40% kết cục thai kỳ bình thường [54]

Trong song thai một nhau, siêu âm được thực hiện mỗi 2 tuần, từ sau 16 tuần vàtiếp tục đến khi sinh, với mục tiêu theo dõi thể tích nước ối, quan sát bàng quangcủa thai Vào 18 tuần, tiến hành khảo sát các bất thường giải phẫu, cũng như thểtích nước ối và quan sát bàng quang thai Siêu âm động mạch rốn, ống tĩnh mạch vàđộng mạch não giữa được thực hiện khi các bất thường thể tích không phù hợp vớitiêu chuẩn của TMST theo Quintero

Cách điều trị và theo dõi TMST bao gồm điều trị mong đợi, đốt laser các thôngnối mạch máu và giảm ối Phương pháp giảm thai là một lựa chọn khác, chỉ thựchiện khi có các bất thường trầm trọng hay thai chậm tăng trưởng mức độ rất nặng.Chọn lựa phương pháp điều trị tuỳ thuộc vào giai đoạn, triệu chứng lâm sàng của

mẹ, tuổi thai và ý kiến chuyên gia

Trường hợp TMST giai đoạn I thường điều trị mong đợi, hơn 3/4 các trường hợp

sẽ ổn định hoặc tự hồi phục, 10-30% các trường hợp sẽ tiến triển thành các giai

triệu chứng và chiều dài kênh CTC > 25mm, không cần can thiệp, chỉ theo dõi bằngsiêu âm mỗi tuần Một tổng quan hệ thống (2013), gồm 7 nghiên cứu trên 262 thai

kỳ song thai, điều trị mong đợi cho TMST giai đoạn I mang lại lợi ích đạt 85%, sovới đốt laser (86%) và giảm ối (77%) [66] Chính vì vậy, chỉ can thiệp khi diễn tiếnthai kỳ trở nên xấu hơn Ngược lại, một nghiên cứu hồi cứu ở Bắc Mỹ, kết cục thai

kỳ của TMST giai đoạn I khá thấp, trong số 49 trường hợp điều trị mong đợi, 8%duy trì ổn định, 22% thoái lui, nhưng 60% diễn tiến thành các giai đoạn nặng hơn

và 10% sinh non [27] Việc theo dõi những trường hợp TMST giai đoạn này đượcthực hiện bằng siêu âm như sau:

- Đo thể tích nước ối hàng tuần

- Theo dõi phát triển thai mỗi 3-4 tuần Nếu cân nặng của một thai < 10thpercentile, thì siêu âm Doppler động mạch rốn, ống tĩnh mạch mỗi tuần

- Từ 28 tuần, siêu âm Doppler vận tốc đỉnh tâm thu động mạch não giữa mỗituần, giúp phát hiện thiếu máu-đa hồng cầu (TM-ĐHC) hay TMST mức độtrung bình (khoảng 5% song thai một nhau)

- Từ 30 tuần, trắc đồ sinh vật lý hàng tuần Nếu TMST ổn định, theo Hiệp hộisản phụ khoa Hoa Kỳ, CDTK ở 34-37 tuần, nếu có biến chứng thì chấm dứtsớm hơn

Đối với thai kỳ TMST giai đoạn I, có triệu chứng và chiều dài kênh CTC ngắn

từ 16-26 tuần, nên đốt laser mặc dù vẫn đang còn tranh cãi, chưa hoàn toàn đượcđồng thuận [87] Tiến trình theo dõi sau đốt laser được thực hiện như sau:

- Siêu âm mỗi tuần trong 2 tuần đầu tiên, sau đó mỗi tuần sau đốt laser chođến 30 tuần, giúp đánh giá các biến chứng và đáp ứng điều trị [59]

- Cân nặng thai mỗi 3-4 tuần nếu thai chậm tăng trưởng nặng (< 10thpercentile), siêu âm Doppler động mạch rốn của thai này mỗi tuần Nếu bấtthường, tiến hành siêu âm ống tĩnh mạch Chậm tăng trưởng thường xảy ra ởthai cho, biểu hiện sau khi đốt laser Một nghiên cứu báo cáo tỉ lệ thai cho bịchậm tăng trưởng đã giảm từ 65% xuống 29% sau khi thực hiện thủ thuật

[21] Tuy nhiên, nếu chuyển dạ sinh non tiếp diễn, cần thực hiện liệu phápglucocorticoid.

- Từ 30 tuần, trắc đồ sinh vật lý được thực hiện hàng tuần

- Chụp cộng hưởng từ (MRI) không được thực hiện thường qui sau đốt laser từ30-32 tuần Khoảng 2-6% trẻ sơ sinh có tổn thương thiếu máu não, tuy nhiên82% có thể phát hiện bằng siêu âm trước khi sử dụng MRI [79]

- Nên CDTK từ 36 đến 37 tuần và sớm hơn khi có các biến chứng Mặc dùHiệp hội siêu âm sản phụ khoa thế giới đề nghị CDTK sớm trước 34 tuần,tuy nhiên không có bằng chứng sẽ tăng nguy cơ thai chết sau 34 tuần ở thai

kỳ được điều trị đốt laser

Đối với những sản phụ có triệu chứng sau 26 tuần do đa ối nặng (khó thở,chuyển dạ sinh non hay chiều dài kênh CTC ngắn), đề nghị giảm ối [87] Theo dõisau giảm ối được khuyến cáo như sau:

- Siêu âm thai mỗi tuần phát hiện biến chứng, giai đoạn TMST và đáp ứngđiều trị Nếu có triệu chứng (khó thở hay gò TC) giảm ối có thể được nhắclại

- Theo dõi phát triển thai mỗi 3-4 tuần Nếu thai chậm tăng trưởng nặng, siêu

âm Doppler động mạch rốn mỗi tuần Nếu bất thường siêu âm ống tĩnhmạch

- Sau 28 tuần, siêu âm Doppler vận tốc đỉnh tâm thu động mạch não giữa mỗituần

- Sau 30 tuần, trắc đồ sinh vật lý hàng tuần CDTK khi 36 đến 37 tuần, hoặcsớm hơn khi xuất hiện biến chứng

Đối với các trường hợp TMST giai đoạn II đến IV, điều trị mong đợi mang lạitiên lượng xấu Đối với thai kỳ từ 16 đến 26 tuần, đốt laser được chỉ định Năm

tỉ lệ trẻ sau sinh bị tổn thương não cao gấp 7 lần so với nhóm đốt laser, được canthiệp vào thời điểm thai 20-22 tuần, tuy nhiên thời điểm sinh của nhóm giảm ối sovới nhóm đốt laser là 28-31 tuần so với 32-34 tuần [86] Đối với các thai kỳ trên 26tuần, giảm ối được ưu tiên chọn lựa.

Đối với giai đoạn V, khi một thai đã chết thì 10% thai còn lại sẽ tử vong haymang các biến chứng thần kinh (10-30%) [57] Trong trường hợp này, cả đốt laserhay giảm ối đều không ngăn được các tổn thương não cho thai Đối với thai nontháng, điều trị mong đợi bằng siêu âm mỗi 3-4 tuần để theo dõi sự phát triển củathai và hệ thần kinh trung ương MRI được thực hiện 3-4 tuần sau khi thai chết đểphát hiện tổn thương nội sọ Việc CDTK khẩn cấp không cải thiện kết cục của thaicòn lại

Hình 1.2 Hình ảnh đại thể của một trường hợp song thai một nhau

Hình 1.3 : Hình ảnh 1 thông nối tĩnh mạch – tĩnh mạch nhỏ Nguồn: Monochorionic diamniotic twins: natural history and risk stratification,

L.Lewi, Fetal Diagn Ther 2010;27:121–133

SONG THAI 1 NHAU 2 ỐI

TAM CÁ NGUYỆT ĐẦU:

Siêu âm mỗi 2 tuần Thể tích khoang ối lớn nhất < 2cm ở 1 thai và > 8cm ở

thai còn lại  CHẨN ĐOÁN TMST

Phân giai đoạn: kiểm tra bàng quang thai và siêu âm Doppler

Điều trị mong đợi,

kiểm tra bàng quang

thai, siêu âm Doppler

và phù thai ít nhất

Điều trị đốt Laser, lúc16–25 tuần 6 ngày,nếu không thể, cânnhắc việc giảm ối

10% nguy cơ thai chết

và 10–30% biến chứngthần kinh Điều trịmong đợi

Sơ đồ 1.1: Cách tiếp cận và điều trị TMST Nguồn: SMFM Twin-twin transfusion syndrome Am J Obstet Gynecol 2013

1.2.2 Thai giới hạn tăng trưởng chọn lọc trong song thai

Thai giới hạn tăng trưởng chọn lọc xảy ra khoảng 10 – 15% song thai một nhau

và vẫn được xem là một thách thức trong xử trí do tuần hoàn lệ thuộc nối kết haithai Hiểu biết rõ hơn về chia sẻ bánh nhau và cấu trúc mạch, tiên lượng thai giớihạn tăng trưởng chọn lọc đã được phân loại dựa vào kiểu bất thường Doppler độngmạch rốn ở thai nhỏ hơn [34]

(1) Loại I: cả hai thai có sóng tâm trương ĐM rốn bình thường

(2) Loại II: mất sóng hoặc đảo ngược sóng tâm trương ĐM rốn hằng định(3) Loại III: mất xen kẽ với đảo ngược sóng tâm trương ĐM rốn

Một hội nghị đồng thuận gần đây đã đưa ra tiêu chuẩn chẩn đoán thai giới hạntăng trưởng chọn lọc trong song thai một nhau, nhưng xử trí tối ưu, đặc biệt trongbối cảnh thai cực kỳ non tháng vẫn còn chưa xác định [40] Thách thức khó nhất lànguy cơ truyền máu cấp tính trong bối cảnh một thai mất hoặc giảm áp đột ngột ởmột thai gây tổn thương thần kinh hoặc tử vong luôn cho thai còn lại Tỉ lệ sống sótchu sinh của thai giới hạn tăng trưởng chọn lọc loại I là 97%, nhưng của loại II vàloại III chỉ khoảng 50% và 80%, riêng loại III có nguy cơ cao thai lưu không thểtiên đoán được [84] Xử trí hiện nay gồm theo dõi hoặc can thiệp chủ động, nội soihoặc hủy thai chọn lọc của thai bệnh lý hơn Hủy thai chọn lọc đem lại kết cục thai

kỳ tốt hơn cho thai lớn, trong khi nội soi thai laser có thể đạt sống còn cả hai thaitrong một số trường hợp nhưng lại đánh đổi nguy cơ tử vong và biến chứng thầnkinh cao hơn ở thai lớn [19] Một phân tích gộp và tổng quan hệ thống năm 2019của Towsend năm 2019 về thai giới hạn tăng trưởng chọn lọc trong song thai mộtnhau cho thấy: loại I có kết cục chu sinh tốt nhất khi chỉ theo dõi bảo tồn, và đâyđược xem là xử trí hợp lý nhất cho phần lớn trường hợp Với loại II và loại III, nộisoi bào thai đống thông nối mạch máu có tỉ lệ tử vong cao hơn nhưng giảm tỉ lệ

trước sinh cho thai giới hạn tăng trưởng chọn lọc nên được cá thể hóa tùy vào tuổithai chẩn đoán, mức độ nặng của chênh lệch kích thước và bất thường Doppler [83].

1.2.3 Chuỗi thiếu máu – đa hồng cầu

Thiếu máu-đa hồng cầu là một dạng truyền máu song thai mãn tính, ở mức độnhẹ với sự khác biệt hemoglobin (HgB) giữa 2 thai mà không tồn tại sự chênh lệch

về thể tích nước ối TM-ĐHC xảy ra khoảng từ 2-13% sau thai kỳ TMST được đốtlaser khoảng 6 tuần và 3-6% trường hợp song thai 1 nhau, 2 ối [64] Hầu hết cáctrường hợp TM-ĐHC được chẩn đoán ở tam cá nguyệt thứ 2 và 3 (thường 26 tuần),nhưng rất hiếm phát triển thành TMST

Một số nghiên cứu thực hiện tiêm chỉ thị màu vào bánh nhau của các trườnghợp TMST sau điều trị đốt laser, nhận thấy sự hiện diện một số thông nối mạchmáu, mà sau đó phát triển thành TM-ĐHC Trong phần lớn trường hợp, các thôngnối này rất nhỏ (< 1mm), thường là các thông nối động-tĩnh mạch xảy ra một chiều,không có hoặc tồn tại rất ít các thông nối động-động mạch, dẫn đến hồng cầu đi từthai nhận đến thai cho (từ 5-15ml/24 giờ), làm thai cho bị thiếu máu và thai nhận bị

đa hồng cầu [77] Khoảng 11-19% các thông nối AA được tìm thấy ở TM-ĐHC,25% ở TMST và 80% ở song thai 1 nhau không biến chứng [9] Cuối cùng, đa hồngcầu mức trầm trọng có thể gây thuyên tắc thai, nhau và phù thai khi thiếu máu ởmức độ trầm trọng

ĐHC có thể được chẩn đoán trước sinh và sau sinh Trước sinh, ĐHC được chẩn đoán bằng siêu âm Doppler phát hiện bất thường của vận tốc đỉnhtâm thu động mạch não giữa (MCA-PSV) > 1,5MoM ở một thai và < 0,8MoM ởthai còn [50],[71] Tuy nhiên, năm 2010, Slaghekke và cộng sự nhận thấy MCA-PSV được chẩn đoán sau sinh dao động từ 0,8-1,0MoM ở thai nhận nên đề nghịđiểm cắt của MCA-PSV < 1,0MoM trong thai nhận và > 1,5MoM ở thai cho với độnhạy và độ đặc hiệu cao hơn [74] Trong một nghiên cứu mới đây, Fishel-Bartal vàcộng sự nhận thấy không thể sử dụng giá trị của MCA-PSV để tiên đoán phát hiện

TM-đa hồng cầu trong song thai một nhau [29] Những chênh lệch về bánh nhau cũng

có thể được phát hiện qua siêu âm với thai cho thiếu máu có bánh nhau dày và thainhận có bánh nhau mỏng hơn, với một màng ngăn rõ giữa 2 thai, có thể gây giớihạn tăng trưởng Chẩn đoán sớm TM-ĐHC sẽ cải thiện được kết cục thai kỳ, nênsiêu âm Doppler MCA-PSV được đề nghị mỗi 2 tuần ở tất cả thai kỳ song thai mộtnhau [68] TM-ĐHC được chẩn đoán trước sinh chia thành 5 giai đoạn [74]:

- Giai đoạn I: MCA-PSV > 1,5MoM ở thai cho và < 1,0MoM ở thai nhận

- Giai đoạn II: MCA-PSV > 1,7MoM ở thai cho và < 0,8MoM ở thai nhận

- Giai đoạn III: giai đoạn I hoặc II, kèm theo các tổn thương tim: bất thường

Doppler, mất hoặc đảo ngược sóng cuối tâm trương động mạch rốn, tĩnhmạch rốn, đảo ngược sóng ống tĩnh mạch

- Giai đoạn IV: phù thai cho

- Giai đoạn V: 1 hoặc 2 thai chết

Khoảng 40-63% các trường hợp TM-ĐHC chỉ được chẩn đoán sau sinh, dựavào tiêu chuẩn thai thiếu máu Hgb (Hemoglobin) < 11g/dL và thai đa hồng cầu Hgb

> 20g/dL, tuy nhiên, đang còn gây tranh cãi do có sự khác biệt theo tuổi thai Chính

vì vậy, một tiêu chuẩn khác được đưa ra dựa vào sự khác biệt hemoglobin giữa 2thai > 8g/dL và tỉ số hồng cầu lưới > 1,7 (hồng cầu lưới thai cho/hồng cầu lưới thainhận), hoặc tiêm chất chỉ thị màu vào bánh nhau để phát hiện các thông nối AV nhỏtrên bề mặt (< 1mm) [74] Trong TM-ĐHC, thai thiếu máu tăng số lượng hồng cầulưới trong khi thai đa hồng cầu giảm hồng cầu lưới TM-ĐHC được phân giai đoạnsau sinh, dựa vào sự khác biệt Hemoglobin giữa 2 thai (g/dL) [74]:

- Giai đoạn I: > 8

- Giai đoạn II: > 11

- Giai đoạn III: > 14

- Giai đoạn IV: > 17

Kết cục thai kỳ của các trường hợp TM-ĐHC khá đa dạng như sinh 2 bé khoẻ,cần truyền máu hay truyền máu một phần, chết 1 hoặc 2 thai Trong một nghiên cứunhỏ 19 trường hợp song thai được chẩn đoán hội chứng TM-ĐHC và 38 trường hợpsong thai một nhau thuộc nhóm chứng, tỉ lệ tử vong ở giai đoạn sơ sinh và mắc cácbệnh nặng tương tự giữa 2 nhóm (3% so với 1% and 24% so với 28%) [50].

Các phương pháp điều trị TM-ĐHC trước sinh không rõ ràng, bao gồm điều trịmong đợi, khởi phát chuyển dạ, truyền máu trong tử cung, có hoặc không truyềnmáu một phần, huỷ thai chọn lọc, và đốt laser (lặp lại) Điều trị mong đợi bao gồmtheo dõi sát bằng monitoring với siêu âm Doppler của MCA-PSV, được hiện ở giaiđoạn I, II Khi giai đoạn I tiến triển nhanh thành giai đoạn II, III, nên cân nhắc canthiệp trong tử cung hay CDTK, tuy nhiên cả 2 phương pháp này đều tăng tỉ lệ tửvong và bệnh tật trước sinh Phương pháp truyền máu trong TC có thể được thựchiện trong mạch máu hoặc phúc mạc, nhưng chỉ là phương pháp điều trị tạm thời.Khi thực hiện trong phúc mạc, giúp hấp thu chậm hồng cầu vào tuần hoàn thai,ngăn sự mất đột ngột hồng cầu vào tuần hoàn của thai nhận [36] Tuy nhiên,phương pháp này có thể làm nặng thêm tình trạng đa hồng cầu ở thai nhận, phươngpháp truyền máu một phần có thể giúp giảm nguy cơ này, bằng cách làm giảm độnhớt máu Năm 2015, Sleghekke và cộng sự đã phát triển một mô hình tính toán đểđánh giá hiệu quả của truyền máu trong TC, có hoặc không có truyền máu một phầntrong các trường hợp TM-ĐHC sau đốt laser, và nhận thấy tác động có lợi củatruyền máu một phần [76]

Điều trị nguyên nhân của TM-ĐHC bằng phương pháp đốt laser các thông nốimạch máu, nhưng khó thực hiện hơn so với TMST, do các thông nối này rất ít và rấtnhỏ [74] Một nghiên cứu hồi cứu nhận thấy phương pháp đốt laser cải thiện đượckết cục trước sinh và giảm suy hô hấp so với truyền máu trong TC hay điều trịmong đợi [75] Thời gian trung bình giữa thời điểm được chẩn đoán và sinh là 11tuần ở nhóm đốt laser và 5 tuần sau truyền máu trong TC, 8 tuần sau điều trị mongđợi

Vì chưa có một phương pháp điều trị tối ưu, nên việc quản lý tiền sản đóng vaitrò quan trọng, dựa trên việc đánh giá cẩn thận các yếu tố khác nhau như giai đoạnTM-ĐHC, tuổi thai, tính khả thi của các phương pháp can thiệp Nếu thai dưới 28tuần và điều trị laser mang tính khả thi, thì phương pháp này được ưu tiên chọn lựa,

vì đây là cách điều trị nguyên nhân và kéo dài được thai kỳ [75] Khi tuổi thai từ

30-32 tuần, đốt laser không khả thi, truyền máu trong TC nên được cân nhắc

Nguồn: Twin Research and Human Genetics 2016, Volume 19, Number 3, pp 222–23

Hình 1.4 Sau nhuộm màu của bánh nhau TM-ĐHC tự nhiên (Màu xanh lá cây và xanh da trời: động mạch, màu hồng và vàng: tĩnh mạch

 Chỉ hiện diện một vài thông nối)

1.2.4 Hội chứng bơm máu đảo ngược trong song thai

Bơm máu đảo ngược trong song thai - BMĐN rất hiếm, là biến chứng đơnđộc của song thai một nhau, trong đó một thai không có tim hoặc tim không có chứcnăng (acardiac twin), thiếu hụt sự phát triển tim, chi trên và đầu, do một thai bơmmáu (pump twin) thông qua các thông nối động mạch BMĐN xảy ra khoảng 2,6%các thai kỳ song thai một nhau và 1/9.500-11.000 thai kỳ [85] Thai không tim đượcphân loại theo mức độ bất thường, phổ biến nhất là “không đầu, không tim”, trong

đó thai nhi không có các cơ quan ở lồng ngực và đầu Ít gặp hơn là “không tim,không thân”, trong đó chỉ có đầu thai phát triển; “không tim, không hình dạng nhấtđịnh”, bao gồm một khối mô không rõ hình dạng và không thể nhận dạng được cácphần của cơ thể

Sơ đồ 1.2: Theo dõi và điều trị TM-ĐHC

< 28 tuần

Điều trị mong đợi

Đốt laser IUT (với

Tiến triển

-Nguồn: Twin Research and Human Genetics 2016, Volume 19, Number 3, pp 222–23

Trong tuần hoàn thai nhi bình thường, máu từ nhau qua tĩnh mạch rốn đếnthai Từ đó, khoảng 80% lượng máu vào các xoang tĩnh mạch, hoà trộn với máutĩnh mạch trở về từ chi dưới và thận, trước khi đổ vào tâm nhĩ phải Trong BMĐN,thai bơm máu vẫn tiếp tục duy trì tuần hoàn thai nhi bình thường Bên cạnh đó, mộtphần đường ra từ tim sẽ đi qua các thông nối động-động mạch của thai nhận, tạo ratuần hoàn đảo ngược trong song thai Khi có các thông nối động-động mạch, máuđược bơm từ thai bình thường đến thai không có tim mà không qua các giường maomạch Các thông nối tĩnh-tĩnh mạch và động-tĩnh mạch cũng có thể xảy ra Sự tồntại các thông nối mạch máu này khá phổ biến ở song thai một nhau, nhưng tồn tạiđơn độc không đủ để phát triển thành BMĐN Khoảng 1/3 các trường hợp BMĐN,

bộ nhiễm sắc thể có thể bất thường Dây rốn 2 tĩnh mạch hiện diện ở 2/3 các trườnghợp BMĐN, đa ối chiếm khoảng 70%

Chẩn đoán BMĐN trước sinh, được thực hiện vào tam cá nguyệt đầu (sớmnhất 11 tuần), dựa vào siêu âm phát hiện thai không tim cùng tồn tại với thai bìnhthường và siêu âm Doppler là cần thiết [13] Thai bơm máu sẽ xuất hiện các dấuhiệu suy tim cung lượng cao như đa ối, tim to, tràn dịch màng ngoài tim, màngphổi, báng bụng, hở van 3 lá Mức độ suy tim trong BMĐN có liên quan đến kíchthước của thai không có tim

Thai không có tim thường không có khả năng sống và khi hiện diện cùng vớithai bơm máu, sẽ tăng nguy cơ suy tim và chuyển dạ sinh non cho thai này Khikhông can thiệp, tỉ lệ tử vong có thể trên 50% Vì vậy, 3 phương pháp can thiệp cóthể tiến hành khi xuất hiện BMĐN bao gồm: điều trị mong đợi, sinh hoặc can thiệpvào thông nối mạch máu Khi tỷ số là 0,7 (cân nặng của thai không có tim là 70%

so với thai bơm máu), nguy cơ suy tim sung huyết khoảng 30%, so với 10% khi tỉ lệnày < 0,7 Một nghiên cứu nhận thấy tất cả 5 trường hợp thai được điều trị mong

- Suy tim ở thai bơm máu, phát hiện qua bất thường Doppler (mất hay đảo

ngược sóng tâm trương của động mạch rốn, hoặc đảo ngược sóng của ốngtĩnh mạch)

- Phù thai

- Song thai một ối (nguy cơ xoắn dây rốn)

Các trường hợp BMĐN được đề nghị siêu âm hàng tuần, để phát hiện sớmcác dấu hiệu phù thai, bất thường Doppler động mạch rốn, tĩnh mạch rốn và ốngtĩnh mạch Siêu âm sẽ được thực hiện 2 lần/ tuần khi xuất hiện các dấu hiệu phù thai(tràn dịch màng phổi, báng bụng) Khi thai không có tim không còn tồn tại, mụctiêu chọn lựa phương pháp điều trị để cải thiện kết cục của thai bơm máu Trướcđây, phương pháp điều trị bao gồm giảm ối, sinh chọn lọc thai bơm máu qua mổhoặc bơm chất gây xơ cứng (alcohol) vào dây rốn của thai không có tim Các thai

kỳ từ 18-27 tuần, mục tiêu điều trị là làm tắc dây rốn của thai không có tim, như đốtlaser, đốt lưỡng cực, và sóng âm cao tầng [42] Bên cạnh đó, kẹp tắc dây rốn cũng

có thể được thực hiện nhưng ít phổ biến Phương pháp đốt laser trong 3 tháng đầu(trước 16 tuần), tỉ lệ thai bơm máu mất khoảng 41,7% [65] Sau 16 tuần, nên sửdụng sóng âm cao tầng

Cả 2 phương pháp đốt laser và sử dụng sóng cao tần đều an toàn và hiệu quả,tuỳ thuộc vào kinh nghiệm của kỹ thuật viên, tuổi thai Năm 2013, trong 85 thai kỳ

có biến chứng BMĐN, được điều trị sóng cao tầng từ 14-24 tuần, tỉ lệ sống của trẻ

sơ sinh khoảng 85%, kết thúc thai kỳ ở tuổi thai trung bình từ 35-38 tuần, ối vỡ nonkhoảng 22% [15] Một nghiên cứu khác tiến hành đốt laser trên 51 thai kỳ biếnchứng BMĐN từ 14-26 tuần, tỉ lệ sống của trẻ sơ sinh khoảng 82%, kết thúc thai kỳ

ở tuổi thai trung bình 32-38 tuần, 40% sinh non

Chính vì vậy, BMĐN nên CDTK từ 34-36 tuần, tuỳ thuộc vào đặc điểm lâmsàng MLT được chỉ định khi có ngôi bất thường, các vấn đề về tim thai, điểm sốtrắc đồ sinh vật lý thấp, song thai một ối hoặc tồn tại các chống chỉ định sinh ngả

âm đạo

1.2.5 Song thai với một thai chết

Tỉ lệ chết một thai trong song thai không hiếm Trong 3.621 thai kỳ song thaivới 2 thai sống, được đo ĐMDG tại thời điểm 12 tuần, tỉ lệ một thai tử vong trước

22 tuần là 0,9% của song thai 1 nhau 2 ối, tỉ lệ chết một thai sau 22 tuần là 1,7%[37] Nguyên nhân do tồn tại các thông nối mạch máu, khi một thai chết trong tửcung của một thai kỳ song thai một nhau, có thể gây hạ huyết áp cấp, thiếu máu chothai còn lại, kết quả dẫn đến tử vong cả hai thai Khi một thai chết trong tử cung,15% sẽ gây tử vong cho thai còn lại, tỉ lệ sinh non khoảng 68%, tỉ lệ bất thường nãotrên hình ảnh học là 34%, và 26% có các khiếm khuyết về phát triển thần kinh [52]

1.2.6 Song thai và các bất thường giải phẫu không đồng nhất

Khảo sát hình ảnh học thai nhi được đề nghị thực hiện từ 18 đến 22 tuần bởi tầnsuất xuất hiện các bất thường này cao gấp 3-4 lần trong song thai một hợp tử so vớiđơn thai hoặc song thai hai hợp tử [27] Cụ thể, tần suất các bất thường này trongsong thai một nhau là 634/10.000 so với 344/10.000 (song thai hai nhau) và238/10.000 (đơn thai) [30] Song thai không đưa đến bất kỳ một bất thường hìnhthái đặc biệt nào, mặc dù bệnh tim bẩm sinh là thường phổ biến trong song thai mộtnhau, và liên quan đến TMST Khi tiến hành siêu âm từ 18 đến 22 tuần, khoảng 5-7,5% song thai một nhau có các bệnh tim bẩm sinh ở ít nhất một thai [78]

Theo Ruan Peng và cộng sự (2008), ông ghi nhận 221 cặp song thai có các bấtthường về cấu trúc, trong đó xuất hiện đa dị tật là phổ biến nhất, chiếm 34,4%(76/221) Ngoài ra, dị tật tim chiếm 27,6%, bất thường mặt, cổ chiếm 6,8%, hệ niệusinh dục chiếm 6,8%, hệ thần kinh trung ương chiếm 5,4%, hệ cơ xương chiếm2,7%, hệ tiêu hóa chiếm 2,2% và bất thường ở ngực chiếm 0,5% [61]

1.3 CÁC KỸ THUẬT CAN THIỆP BÀO THAI ĐIỀU TRỊ SONG THAI MỘT

NHAU CÓ BIẾN CHỨNG

1.3.1 Kỹ thuật kẹp tắc dây rốn bằng đốt lưỡng cực

Kẹp tắc dây rốn bằng đốt lưỡng cực là phương pháp nhằm làm tắc dây rốncủa thai muốn huỷ, dưới hướng dẫn siêu âm, được chỉ định trong các trường hợpsau [43]:

1 Hội chứng truyền máu song thai:

- Thất bại với điều trị đầu tay (đốt laser)

- Thai nhận: suy tim nặng hoặc bất thường nặng

- Thai cho: đảo ngược sóng tâm trương ĐM rốn, sóng a ống TM âm tính/ đảo

ngược; hoặc tổn thương não

2 Thai chậm tăng trưởng chọn lọc nặng:

- Bất thường Doppler nặng: mất/ đảo ngược sóng cuối tâm trương ĐM rốn và

mất/ đảo ngược sóng a ống tĩnh mạch cảnh báo nguy cơ cao thai lưu

- Mất/ đảo ngược cuối tâm trương ĐM rốn, bất thường hệ thần kinh trung

ương

3 Bất thường bẩm sinh tiên lượng nặng/ không điều trị được ở một thai

4 Hội chứng bơm máu đảo ngược trong song thai với đa ối/ quá tải tuần hoàn ởthai bơm máu

Đây là kỹ thuật vô trùng tuyệt đối, vô cảm bằng phương pháp gây tê ngoàimàng cứng trong khoảng 15-40 phút Sau đó, tiến hành đâm trocar, chọn đường tiếpcận dây rốn không đi qua nhau, với góc khoảng 450 độ, đốt với năng lượng 50Wtrong 10-30 giây Thủ thuật hiệu quả khi thấy bóng khí thoát ra từ dây rốn và dâyrốn có hình ảnh tăng âm, nếu không, tăng lên mỗi lần 5W-10W đến tối đa 50W Khiđạt nồng độ hiệu quả, giữ nguyên vị trí trong 1-2 phút Phổ doppler tuần hoàn dâyrốn sau mỗi lần đốt Khi không thấy dòng chảy nữa, đốt thêm hai điểm kế cận theocùng cách trên Thành công khi phổ doppler ghi nhận không thấy dòng chảy ở đầu

xa của dây rốn (trong 2 phút) Trong quá trình thực hiện, theo dõi tim thai của thaicòn lại, cân nhắc truyền/ giảm ối để tạo thuận lợi cho không gian thao tác [43]

Sau thủ thuật, kiểm tra tim thai sau 2 giờ và 12 giờ, MCA-PSV mỗi 12 giờtrong vòng 24 giờ, xuất viện sau 24 – 48 giờ và MRI sau 4 tuần [43].

1.3.2 Nội soi bào thai – đốt laser thông nối mạch máu

Thủ thuật đốt mạch máu trên bánh nhau lần đầu tiên được mô tả năm 1990 bởi

De Lia [18],[25] Thủ thuật này ngày càng được đơn giản hóa và hoàn thiện hơn;hiện nay là một thủ thuật xâm lấn tối thiểu làm dưới gây tê tại chỗ

Tính ưu việt của thủ thuật này so với thủ thuật giảm ối ngày càng được chứngminh trong nhiều nghiên cứu [10],[26],[32],[39] Nghiên cứu RCT đầu tiên hoànchỉnh về hiệu quả giữa hai phương pháp này năm 2004 dự định tiến hành trên 172bệnh nhân ở mỗi nhóm, qua quá trình theo dõi chỉ đến 72 bệnh nhân (nhóm laser)

và 70 bệnh nhân (nhóm giảm ối) đã có thể chứng minh sự khác biệt có ý nghĩathống kê Tỉ lệ sống ít nhất một trong hai thai của nhóm đốt laser là 76% so với56% ở nhóm giảm ối [93] Hơn nữa, tỉ lệ sống sau sinh 6 tháng cao hơn ở nhóm đốtlaser (p=0,002) và tiên lượng thần kinh ở nhóm này cũng tốt hơn (tỉ lệ nhuyễn chấttrắng quanh não thất lần lượt là 6 và 14%, bất thường thần kinh là 31% và 52%) Từkhi nghiên cứu EUROFETUS được xuất bản, đốt laser được xem như là điều trịchuẩn cho TMST trước 26 tuần vô kinh [11],[93]