Đặc điểm lâm sàng, siêu âm tim và điều trị của bệnh nhân hở van hai lá bẩm sinh tại bệnh viện nhi đồng 1

Bệnh hở van hai lá bẩm sinh ở trẻ em có xu hướng tiến triển theo tuổi.Bệnh nhi hở van mức độ nhẹ thường không có triệu chứng và ít ảnh hưởngđến huyết động trong nhiều năm, nếu không được

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ

ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH

QUAN THỦY TIÊN

ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, SIÊU ÂM TIM VÀ ĐIỀU TRỊ CỦA BỆNH NHÂN HỞ VAN HAI LÁ BẨM SINH

TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 1

LUẬN VĂN CHUYÊN KHOA CẤP II

THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH - NĂM 2021

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ

ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH

QUAN THỦY TIÊN

ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, SIÊU ÂM TIM VÀ ĐIỀU TRỊ CỦA BỆNH NHÂN HỞ VAN HAI LÁ BẨM SINH

TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 1

CHUYÊN NGÀNH: NHI – TIM MẠCH

MÃ SỐ: CK 62 72 16 15

LUẬN VĂN CHUYÊN KHOA CẤP II

NGƯỜI HƯỚNG DẪN KHOA HỌC:

PGS.TS.BS VŨ MINH PHÚC

LỜI CAM ĐOAN

Tôi xin cam đoan đây là công trình nghiên cứu của riêng tôi Các sốliệu và kết quả nêu trong luận văn là hoàn toàn trung thực, khách quan vàchưa từng được công bố trong bất kỳ công trình nghiên cứu nào khác

Tác giả luận văn

Quan Thủy Tiên

MỤC LỤC

Lời cam đoan - i

Danh mục từ viết tắt - iv

Danh mục bảng - v

Danh mục biểu đồ - vi

Danh mục sơ đồ - vii

Danh mục hình - viii

ĐẶT VẤN ĐỀ - 1

CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU - 4

1.1 Đại cương - 4

1.2 Lịch sử - 4

1.3 Dịch tễ - 5

1.4 Phân loại - 5

1.5 Tổng quan những tổn thương bẩm sinh van hai lá - 12

1.6 Chẩn đoán hở van hai lá bẩm sinh - 25

1.7 Siêu âm tim qua thành ngực chẩn đoán hở van hai lá bẩm sinh28 1.8 Điều trị hở van hai lá bẩm sinh - 30

1.9 Tình hình nghiên cứu trên thế giới và Việt Nam - 33

CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 37 2.1 Thiết kế nghiên cứu - 37

2.2 Đối tượng nghiên cứu - 37

2.3 Thời gian và địa điểm nghiên cứu - 37

2.4 Cỡ mẫu nghiên cứu - 37

2.5 Biến số nghiên cứu - 37

2.6 Phương pháp và công cụ thu thập số liệu - 43

2.7 Quy trình nghiên cứu - 45

2.8 Phương pháp phân tích số liệu - 46

2.9 Đạo đức nghiên cứu - 46

CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU - 47

3.2 Đặc điểm siêu âm tim của nhóm nghiên cứu - 52

3.3 Đặc điểm điều trị của nhóm nghiên cứu - 56

CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN - 59

4.1 Đặc điểm dịch tễ, lâm sàng, biến chứng của nhóm nghiên cứu 59 4.2 Đặc điểm siêu âm tim của nhóm nghiên cứu - 63

4.3 Đặc điểm điều trị của nhóm nghiên cứu - 71

KẾT LUẬN - 76

KIẾN NGHỊ - 77 TÀI LIỆU THAM KHẢO

PHỤ LỤC

DANH MỤC TỪ VIẾT TẮT

3DE Three dimesional echocardiography Siêu âm tim 3 chiều

ACC American College of Cardiology Trường môn Tim mạch Hoa Kỳ AHA American Heart Association Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ

ALPM Anterolateral papillary muscle Cơ trụ trước bên

ASE American Society of Echocardiography Hội siêu âm tim Hoa Kỳ

AVSD Atrioventricular septal defect Kênh nhĩ thất (Khuyết vách nhĩ thất)

BSA Body surface area Diện tích bề mặt cơ thể

CMRI Cardiac magnetic resonance imaging Cộng hưởng từ tim

CWD Continous wave Doppler Doppler liên tục

EF Ejection fraction Phân suất tống máu

EROA Effective regurgitant orifice area Diện tích lỗ d ng hở hiệu dụng

LAA Left atrial appendage Tiểu nhĩ trái

LVEDD Left ventricular end diastolic dimension Đường kính thất trái cuối tâm trương LVESD Left ventricular end systolic dimension Đường kính thất trái cuối tâm thu

NYHA New York Heart Association Hiệp hội Tim mạch New York PAPs Pulmonary arterial systolic pressure Áp lực động mạch phổi tâm thu PISA Proximal Isovelocity Surface Area Diện tích bề mặt co đồng thể tích

Viết tắt Tiếng Anh Tiếng Việt

PMPM Posteromedial papillary muscle Cơ trụ sau giữa

RF Regurgitant fraction Phân suất hở

Rvol Regurgitant volume Thể tích dòng hở

SPSS Statistical Package for the Social Sciences Phần mềm thống kê dành cho khoa

học xã hội TGF Transforming growth factor Yếu tố tăng trưởng chuyển đổi TTE Transthoracic echocardiography Siêu âm tim qua thành ngực

VSD Ventricular septal defect Thông liên thất

WHO World Health Orangnization Tổ chức Y tế Thế giới

DANH MỤC BẢNG Trang

Bảng 1.1 Hệ thống phân loại hở van hai lá bẩm sinh 5

Bảng 1.2 Phân loại hở van hai lá bẩm sinh theo Carpentier 7

Bảng 1.3 Phân loại hở van hai lá bẩm sinh theo Mitruka 8 Bảng 1.4 Phân độ hở van hai lá theo ASE 31

Bảng 2.1 Các biến số nghiên cứu 38

Bảng 2.2 Phân loại dinh dưỡng cho trẻ em 40

Bảng 2.3 Phân loại suy tim theo Ross 41

Bảng 2.4 Phân loại suy tim theo NYHA 41

Bảng 2.5 Phân độ hở van ba lá dựa vào độ lan 42

Bảng 2.6 Phân loại tăng áp phổi 42

Bảng 3.1 Phân bố bệnh nhi theo tuổi và giới 47

Bảng 3.2 Đặc điểm về tiển căn của bệnh nhi 48

Bảng 3.3 Phân loại tình trạng dinh dưỡng ở bệnh nhi 49

Bảng 3.4 Các biến chứng ở bệnh nhi hở van hai lá bẩm sinh 50

Bảng 3.5 Các loại rối loạn nhịp ở bệnh nhi 52

Bảng 3.6 Các dạng tổn thương van hai lá bẩm sinh 53

Bảng 3.7 Phân loại cơ chế hở van hai lá bẩm sinh theo Carpentier 54

Bảng 3.8 Phân loại cơ chế hở van hai lá bẩm sinh theo Mitruka 54

Bảng 3.9 Các thông số siêu âm tim 55

Bảng 3.10 Hình thái học và chức năng tim 55

Bảng 3.11 Tăng áp phổi trên bệnh nhi hở van hai lá bẩm sinh 56

Bảng 3.12 Điều trị nội khoa trên bệnh nhi hở van hai lá bẩm sinh 56

Bảng 3.13 Mối liên quan giữa các đặc điểm của bệnh nhi và mức độ hở van hai lá 56

Bảng 4.1 Tần suất đặc điểm lâm sàng của các nghiên cứu 61

Bảng 4.2 Tần suất các dạng tổn thương van hai lá của các nghiên cứu 64

Bảng 4.3 Tần suất phân loại Carpentier của các nghiên cứu 66

Bảng 4.4 Tần suất các thông số siêu âm tim của các nghiên cứu 68

DANH MỤC BIỂU ĐỒ Trang

Biểu đồ 3.1 Phân bố tuổi thai lúc sinh theo giới tính 49

Biểu đồ 3.2 Phân bố tình trạng dinh dưỡng theo giới tính 50

Biểu đồ 3.3 Phân bố biến chứng ở bệnh nhi theo giới tính 51

Biểu đồ 3.4 Phân bố mức độ suy tim theo nhóm tuổi 51

Biểu đồ 3.5 Phân độ hở van hai lá theo ASE 52

Biểu đồ 3.6 Vị trí tổn thương van hai lá 53

Biểu đồ 3.7 Phân độ hở van ba lá 55

Biểu đồ 3.8 Phân bố bệnh nhân theo số loại thuốc điều trị 57

Biểu đồ 3.9 Phân bố bệnh nhân theo chỉ định phẫu thuật 57

DANH MỤC SƠ ĐỒ Trang Sơ đồ 2.1 Quy trình tiến hành nghiên cứu 45

DANH MỤC HÌNH Trang Hình 1.1 Hở van hai lá loại II theo Mitruka (van vòng nhẫn) 8

Hình 1.2 Hở van hai lá loại II theo Mitruka (chẻ van hai lá) 9

Hình 1.3 Hở van hai lá loại II theo Mitruka (lá van dài) 9 Hình 1.4 Hở van hai lá loại II theo Mitruka (van 2 lỗ) 10 Hình 1.5 Hở van hai lá loại III theo Mitruka (dây chằng dài) 10 Hình 1.6 Hở van hai lá loại III theo Mitruka (dây chằng ngắn) 11 Hình 1.7 Hở van hai lá loại IV theo Mitruka (kết hợp) 11

ĐẶT VẤN ĐỀ

Bệnh van hai lá là một bệnh lý thường gặp ở mọi lứa tuổi, bao gồm trẻ

em Ở trẻ em, bệnh van hai lá có thể do nguyên nhân bẩm sinh hoặc mắc phải,

có thể xuất hiện riêng rẽ hoặc kết hợp với các tật tim bẩm sinh khác Bệnh vanhai lá bẩm sinh nặng chiếm khoảng 0,4% các trường hợp tim bẩm sinh, bệnhvan hai lá bẩm sinh nhẹ chiếm đến 4% trẻ em học đường [19]

Bệnh van hai lá bẩm sinh là những bất thường về hình thái của mộthoặc nhiều thành phần của bộ máy van hai lá, gây ra hẹp, hở van hai lá hoặcvừa hẹp vừa hở van hai lá Hở van hai lá bẩm sinh là một bệnh hiếm gặp ở trẻ

em, chiếm tỉ lệ 0,2 – 0,4% các trường hợp tim bẩm sinh [52] Chẩn đoán hởvan hai lá bẩm sinh ở trẻ em trên lâm sàng thường bị bỏ sót và ít được điều trịthích hợp Hằng năm, các hướng dẫn về siêu âm tim và quản lý bệnh van hai

lá ở người lớn luôn được cập nhật và sửa đổi, tuy nhiên việc áp dụng cáchướng dẫn này trong chẩn đoán và điều trị bệnh van hai lá bẩm sinh ở trẻ emkhông thích hợp

Bệnh hở van hai lá bẩm sinh ở trẻ em có xu hướng tiến triển theo tuổi.Bệnh nhi hở van mức độ nhẹ thường không có triệu chứng và ít ảnh hưởngđến huyết động trong nhiều năm, nếu không được theo dõi và điều trị thíchhợp, bệnh sẽ diễn tiến âm thầm và dẫn đến các biến chứng nguy hiểm như suytim, tăng áp phổi, rối loạn nhịp tim và tử vong Vì vậy, việc tiếp cận chẩnđoán, đánh giá siêu âm tim, theo dõi và điều trị chuẩn cho bệnh nhi hở van hai

lá bẩm sinh là rất cần thiết đối với các bác sĩ tim mạch nhi

Trong những năm gần đây, các tác giả trên thế giới như Mitruka,Oppido đã có nhiều nghiên cứu đưa ra những hệ thống phân loại mới, nhữngtiến bộ về kỹ thuật siêu âm tim và những hướng dẫn điều trị cho bệnh nhi hởvan hai lá bẩm sinh, nhưng ở Việt Nam chưa có những áp dụng rõ ràng và

theo qui chuẩn của hướng dẫn này cũng như chưa có nhiều nghiên cứu về vấn

đề này [61], [65] Nhiều trẻ hở van hai lá phải chịu đựng tình trạng suy timnặng trong nhiều năm do không được phát hiện, do điều trị nội khoa khôngđúng, chỉ định phẫu thuật muộn và không dám phẫu thuật sửa van hai lá trêntrẻ nhỏ, dẫn tới trẻ tử vong hoặc bị bệnh cơ tim dãn nỡ không hồi phục đượcsau phẫu thuật

Vì vậy, chúng tôi tiến hành thực hiện đề tài: “Đặc điểm lâm sàng, siêu

âm tim và điều trị của bệnh nhân hở van hai lá bẩm sinh tại Bệnh viện Nhi Đồng 1” với những câu hỏi sau đây nhằm giúp cảnh báo cho các bác sĩ

tim mạch nhi tránh bỏ sót chẩn đoán và nhìn lại những điều trị nội ngoại khoa

đã thực hiện trên bệnh nhi hở van hai lá bẩm sinh, từ đó có những thay đổitrong tương lai cho phù hợp

CÂU HỎI NGHIÊN CỨU

1 Bệnh nhi hở van hai lá bẩm sinh có đặc điểm dịch tễ, lâm sàng và siêu âmtim là gì?

2 Điều trị nội ngoại khoa trên bệnh nhi hở van hai lá bẩm sinh là gì? Bệnhnhi có được chỉ định phẫu thuật thích hợp?

MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU

1 Xác định các đặc điểm dịch tễ, lâm sàng và biến chứng của bệnh nhi hởvan hai lá bẩm sinh

2 Xác định các đặc điểm hình thái, cơ chế và độ nặng hở van hai lá bẩmsinh trên siêu âm tim

3 Xác định các đặc điểm điều trị nội khoa và tỉ lệ được phẫu thuật đúng chỉđịnh ở bệnh nhi hở van hai lá bẩm sinh

CHƯƠNG 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU

1.1 ĐẠI CƯƠNG

Hở van hai lá bẩm sinh là những tổn thương về hình thái của một hoặcnhiều thành phần của bộ máy van hai lá, gây ra hở van hai lá hoặc vừa hẹpvừa hở van hai lá Bệnh có thể xuất hiện riêng rẽ hoặc kết hợp với các tật timbẩm sinh khác, đặc biệt là các tật liên quan đến buồng tim trái và động mạchchủ: bất thường van nhĩ thất bên trái trong kênh nhĩ thất, không lỗ van độngmạch chủ, hội chứng thiểu sản tim trái, chuyển vị đại động mạch, sa van hai

lá trong hội chứng thoái hoá nhày [52]

1.2 LỊCH SỬ

Do hình thái đa dạng và thường kết hợp với các tật tim bẩm sinh kháckhiến cho việc theo dõi sự phát triển lịch sử của hở van hai lá bẩm sinh trởnên khó khăn Đầu tiên vào năm 1902, tác giả Fisher đã mô tả hai trường hợptim bẩm sinh có tổn thương bên trái, trong đó một trường hợp được mô tả làvan hai lá dạng vòng nhẫn [33] Van hai lá dạng hình dù, là trường hợp cònlại, cho đến năm 1961 mới được tác giả Schiebler và cộng sự mô tả đầu tiên,sau đó được tác giả Shone và cộng sự mô tả đầy đủ vào năm 1963 [76], [80].Một trong những báo cáo đầu tiên về phẫu thuật hở van hai lá bẩm sinh

là do tác giả Starkey công bố vào năm 1959 [82] Năm 1962, tác giả Creech

và cộng sự cũng công bố kết quả phẫu thuật hở van hai lá bẩm sinh trên bệnhnhi nữ 2 tuổi có chẻ lá van sau Sau phẫu thuật, bệnh nhi có cải thiện sau khâuchẻ van hai lá nhưng còn tồn lưu hở van hai lá mức độ trung bình [29]

1.3 DỊCH TỄ

Hở van hai lá bẩm sinh là một bệnh hiếm gặp ở trẻ em, chiếm tỉ lệ 0,2 –0,4% các trường hợp tim bẩm sinh [52] Do tính đa dạng và khó xác định nhưtrên, tỉ lệ thực sự của hở van hai lá bẩm sinh rất khó được thống kê chính xác.Một nghiên cứu lớn ở một trung tâm tim mạch từ tháng 03 năm 2003 đến

03 năm 2009 trên 60.175 trường hợp, có 8.709 trường hợp hở van hai láchiếm tỉ lệ 14,4% thì hở van hai lá bẩm sinh chiếm tỉ lệ 4% với 356 trườnghợp Trong đó, 197 nam và 156 nữ với độ tuổi từ 5 tuổi trở lên [38]

1.4 PHÂN LOẠI

Theo nghiên cứu của các tác giả trên thế giới, có 4 hệ thống phân loại hởvan hai lá bẩm sinh được trình bày theo bảng sau đây:

Bảng 1.1 Hệ thống phân loại hở van hai lá bẩm sinh [69]

Tác giả Năm Tuổi Nghiên cứu Số

0-12 tuổi Phẫu thuật 47

145

Phân loại dựa trên:

 Loại I Vận động lá van bình thường

 Loại II Vận động lá van quá mức

 Loại III Vận động lá van hạn chế

- A: Cơ trụ bình thường

- B: Cơ trụ bất thường Mitruka

Mô tả Phân loại dựa trên:

1 Cơ chế: hở van hai lá, hẹp

van hai lá hoặc kết hợp

2 Phân nhóm

 Loại I Trên van

 Loại II Tại van

Phân loại dựa trên:

Tuy nhiên, nghiên cứu của tác giả Colllins-Nakai và cộng sự (1977) lạinhận thấy 97% (37/38) trường hợp có nhiều hơn một thành phần cấu trúc vanhai lá bị tổn thương Họ kết luận rằng phân loại dựa trên một thành phần cấutrúc giải phẫu van hai lá là không phù hợp Hệ thống phân loại của nhóm tácgiả này còn phân loại dựa vào các bệnh tim bẩm sinh kết hợp [28]

Năm 1978, tác giả Ruckman và Van Praagh đề xuất những thuật ngữ mô

tả tổn thương van hai lá như: van hai lá dạng hình dù, van hai lá dạng 2 lỗ van[72]

Năm 1976, tác giả Carpentier và cộng sự đã đưa ra một hệ thống phânloại dựa trên quan sát phẫu thuật Hệ thống phân loại này đánh giá được cơchế và giải phẫu của tổn thương van hai lá [22]

Sau đó năm 2000, Mitruka và cộng sự đã đề xuất một hệ thống phân loại

hở van hai lá đầy đủ và chi tiết hơn hệ thống phân loại Carpentier [61]

 Phân loại Carpentier và cộng sự

Tác giả Carpentier đã đưa ra phân loại hở van hai lá bẩm sinh dựa trên

cơ chế vận động của lá van so với mặt ph ng vòng van gồm 3 loại:

- Loại I: Hở van hai lá với vận động lá van bình thường

- Loại II: Hở van hai lá với vận động lá van quá mức

- Loại III: Hở van hai lá với vận động lá van bị hạn chế

Bảng 1.2 Phân loại hở van hai lá bẩm sinh theo Carpentier [21], [22], [50]

Loại I (Vận động lá van

bình thường)

Loại II (Vận động lá van quá mức)

Loại III (Vận động lá van bị hạn chế) Type IIIA

(Cơ trụ bình thường)

Type IIIB (Cơ trụ bất thường)

 Cơ trụ dài

 Bất thường dây chằng

 Cơ trụ hợp nhất

 Dây chằng ngắn

 Lá van dài

 Van vòng nhẫn

 Van hình dù

 Thiểu sản

cơ trụ

 Van hình võng

 Phân loại Mitruka và cộng sự

Tác giả Mitruka và cộng sự đã đưa ra hệ thống phân loại hở van hai lá

- Loại I (Trên van): Hở van hai lá với tổn thương trên van.

- Loại II (Tại van): Hở van hai lá với tổn thương vòng van và lá van

- Loại III (Dưới van): Hở van hai lá với tổn thương dây chằng và cơtrụ

- Loại IV (Kết hợp): Hở van hai lá với tổn thương kết hợp (kết hợp cácloại trên)

Bảng 1.3 Phân loại hở van hai lá bẩm sinh theo Mitruka [41], [61], [65]

Loại I

(Trên van)

Loại II (Tại van)

Loại III (Dưới van)

Loại IV (Kết hợp)

Hình 1.1 Hở van hai lá loại I theo Mitruka (van vòng nhẫn)

Ginghina, 2009” [38]

Hình A: Siêu âm tim qua thành ngực, mặt cắt cạnh ức trục dọc thấy van vòngnhẫn gắn với lá trước.

Hình B: Siêu âm tim qua thực quản thấy phần trên của van vòng nhẫn

Hình 1.2 Hở van hai lá loại II theo Mitruka (chẻ van hai lá)

Ginghina, 2009” [38]

Hình A: Siêu âm tim qua thành ngực, mặt cắt cạnh ức trục dọc thấy hở vanhai lá nặng trước phẫu thuật có dòng hở qua vị trí chẻ lá trước van hai lá.Hình B: Sau khi phẫu thuật sửa chẻ van, mặt cắt cạnh ức trục dọc thấy hở vanhai lá nhẹ

Hình 1.3 Hở van hai lá loại II theo Mitruka (lá van dài)

Ginghina, 2009” [38]

Hình A: Siêu âm tim qua thành ngực, mặt cắt cạnh ức trục ngang thấy lá vandài trên bệnh nhi hở van hai lá nhẹ.

Hình B: Mặt cắt 4 buồng ở mỏm thấy thông liên nhĩ

Hình 1.4 Hở van hai lá loại II theo Mitruka (van 2 lỗ)

Hình A: Siêu âm tim qua thành ngực, mặt cắt 4 buồng ở mỏm thấy hở van hai

lá nhẹ do dây chằng dài

Hình B: Mặt cắt cạnh ức trục ngang thấy van động mạch chủ 2 mảnh

Hình 1.6 Hở van hai lá loại III theo Mitruka (dây chằng ngắn)

Về hình thái giải phẫu, vòng van hai lá không phải là mặt ph ng hoànhảo mà giống hình yên ngựa có các điểm cao và thấp Hai điểm thấp nhất nằmtại hai tam giác sợi và hai điểm cao nhất nằm tại trung điểm của vòng van látrước và vòng van lá sau Hình thái giải phẫu đặc biệt này giải thích tại sao tỉ

lệ báo cáo sa van hai lá khá cao so với tỉ lệ sa van hai lá thực sự Điều nàyđược lí giải do các lá van bình thường có thể bị sa “giả tạo” trong các mặt cắttrong siêu âm tim, đặc biệt là mặt cắt 2 buồng hoặc 4 buồng ở mỏm Do đó,các tiêu chuẩn mới trên siêu âm tim được thiết lập dựa vào hình ảnh 3 chiềucủa vòng van hai lá

Sa van hai lá được xác định trên siêu âm tim khi 1 hoặc 2 lá van bị saxuống mặt ph ng vòng van ít nhất 2 mm (mặt cắt cạnh ức trục dọc), có hoặckhông có dày lá van [42] San van hai lá được xem là điển hình khi có dày lávan (1 lá van dày hơn 5mm), và trường hợp còn lại được xem là không điểnhình [55]

Sa van hai lá thường gặp ở những bệnh nhi có bệnh lý rối loạn mô liênkết [42] Tỉ lệ sa van hai lá có liên quan đến hội chứng Marfan là 40 – 91%[42], [87] Hội chứng Marfan có liên quan đến đột biến trên Fibrillin-1 trênnhiễm sắc thể 15q21.1 và đột biến trên TGF-β2 (Transforming growth factorβ2) trên nhiễm sắc thể 3p24.2-p25 [92] Fibrillin-1 tham gia vào quá trìnhhoạt hóa TGF-β2 Nhiều nghiên cứu cho thấy rằng những bất thường trongcon đường hoạt hóa TFG-β2 sẽ liên quan đến hội chứng Marfan Đây là độtbiến di truyền gây khiếm khuyết trong việc sản sinh Protein cấu trúc trong môtim (Fibrillin-1) Sa van hai lá trong hội chứng Marfan thường sa cả hai lá van

và có tính đối xứng, còn sa van hái trong thoái hoá nhày thường chỉ sa lá sauvan hai lá [87]

Biến chứng nghiêm trọng nhất của sa van hai lá là gây hở van hai lánặng Tuy nhiên biến chứng này không thường gặp [37] Liệu pháp thuốc dãnmạch không được khuyến cáo điều trị trên những bệnh nhi không có triệuchứng và chức năng thất trái bình thường

Phẫu thuật sửa van được khuyến cáo trên bệnh nhi hở van hai lá nặng cótriệu chứng hoặc trên bệnh nhi không có triệu chứng nhưng có dãn thất tráihoặc suy chức năng thất trái Kỹ thuật sửa van bao gồm cắt bỏ phần sa lá van,

có hoặc không có tạo hình vòng van

Nguy cơ viêm nội tâm mạc nhiễm trùng ở bệnh nhi sa van hai lá cao sovới dân số chung, đặc biệt có dày lá van nhưng điều trị phòng ngừa khángsinh không được khuyến cáo theo hướng dẫn của Trường Cao đ ng Tim mạchHoa Kỳ (ACC – American College of Cardiology) và Hiệp hội Tim mạchHoa Kỳ (AHA – American Heart Association) [63]

Hình 1.8 Sa van hai lá

Seguela, 2011” [79]

Hình A: Mặt cắt cạnh ức trục dọc thấy hai lá van sa hơn 2 mm so với mặt

ph ng vòng van trong thời gian tâm thu

Hình B, C: Mặt cắt 4 buồng ở mỏm thấy hở van hai lá trung bình

Ao: động mạch chủ, LA: nhĩ trái, LV: thất trái

1.5.2 Chẻ van hai lá

Chẻ van hai lá là một tổn thương bẩm sinh hiếm gặp và nguyên nhân của

nó còn đang tranh luận Một số tác giả cho rằng chẻ van hai lá là một dạngkhông điển hình của kênh nhĩ thất (AVSD – Atrioventricular septal defect),trong khi một số tác giả khác cho rằng đây là một hình thái tổn thương riêngbiệt Định nghĩa chẻ van hai lá là có sự chẻ van của một trong hai lá van hai lá(thường là lá trước) Vì vậy cần phải phân biệt chẻ van hai lá với hình ảnh chẻ

van trong kênh nhĩ thất [13], [47] Một đặc điểm để nhận biết kênh nhĩ thất làkhoảng cách buồng tiếp nhận đến vách liên thất ngắn hơn khoảng cách buồngthoát đến vách liên thất; còn bình thường thì hai khoảng cách đó tương đươngnhau.

Trong các nghiên cứu trên tử thi, Van Praagh và cộng sự phân loại chẻvan hai lá thành 2 nhóm: chẻ van hai lá có tương quan đại động mạch bìnhthường và chẻ van hai lá kết hợp chuyển vị đại động mạch hoặc thất phải haiđường ra [66] Ủng hộ giả thuyết có nguồn gốc chung với kênh nhĩ thất, một

số nghiên cứu cho thấy chẻ van hai lá có các đặc điểm của kênh nhĩ thất [47].Tuy nhiên có một số nghiên cứu phản đối giả thuyết này, cho rằng không thấy

có đặc điểm của kênh nhĩ thất trên tất cả trường hợp có chẻ van hai lá [9],[35] Kohl và cộng sự đã chứng minh rằng trong kênh nhĩ thất, vị trí 2 cơ trụđều bị xoay theo chiều ngược kim đồng hồ; ngược lại trong chẻ van hai lá vịtrí 2 cơ trụ bình thường [51] Hơn nữa, trong kênh nhĩ nhất, hướng chẻ van vềphía vách liên thất, còn trong chẻ van hai lá, hướng chẻ van về phía gốc độngmạch chủ

Chẻ van hai lá hiếm khi gặp ở lá sau [77] Mặc dù tổn thương có thể xảy

ra ở bất kỳ vị trí nào của lá sau, nhưng thường gặp nhất ở vùng P2 [93] Chẻ

lá sau cho thấy có liên quan đến việc xoay ngược chiều kim đồng hồ vị trí củacác cơ trụ, điều này lần nữa khiến các tác giả nghi ngờ chẻ van hai lá cónguồn gốc chung với kênh nhĩ thất [48]

Chẻ van hai lá gây hở van nặng chiếm tỉ lệ 50% trường hợp, thườngđược khảo sát tốt bằng siêu âm 3D [97] Phẫu thuật sửa van (khâu chẻ van)trên bệnh nhi chẻ van hai lá thường được khuyến khích hơn phẫu thuật thayvan [9], [86] Khi hở hai lá tiến triển, bệnh nhi nên phẫu thuật sớm vì khitrưởng thành các mép lá van dày và co rút nhiều hơn [96] Điều này làm chophẫu thuật sẽ khó khăn hơn

Hình 1.9 Chẻ van hai lá

e e , 2011” [79]

Hình A: Mặt cắt 4 buồng ở mỏm thấy dòng hở van hai lá lệch tâm của chẻ látrước

Hình B: Mặt cắt cạnh ức trục ngang thấy hở van hai lá

Hình C: Khe hở hướng về hướng gốc động mạch chủ (mũi tên)

Hình D: Mặt cắt 4 buồng ở mỏm thấy dòng hở van hai lá lệch tâm do chẻ lásau

Hình E, F: Siêu âm tim 3D thấy chẻ lá sau tách lá sau thành 2 phần

AL: lá trước, PL: lá sau

1.5.3 Van hai lá 2 lỗ

Van hai lá 2 lỗ là một tổn thương bẩm sinh hiếm gặp, chiếm 1% cáctrường hợp tim bẩm sinh [17] Van hai lá 2 lỗ ít khi xuất hiện riêng rẽ màthường kết hợp với các tật tim bẩm sinh phức tạp [94] Tổn thương nàythường gặp trên bệnh nhi có kênh nhĩ thất (52%), tật tim có tắc nghẽn thất trái(41%) và tật tim bẩm sinh tím [46], [84], [91]

Van hai lá 2 lỗ được định nghĩa là có 1 vòng van nhưng có 2 lỗ đổ vàothất trái Tổn thương này phân biệt với trường hợp van hai lá nhân đôi, là có 2vòng van, 2 lá van và 2 hệ thống dây chằng và cơ trụ Van hai lá 2 lỗ cũng cầnphân biệt với biến chứng sau phẫu thuật van hai lá Theo tác giả Trowitzsch

và cộng sự, van hai lá 2 lỗ được chia thành 3 thể: không hoàn toàn, hoàn toàn

và lệch tâm [89] Theo các nghiên cứu trên tử thi, Bano-Rodrigo và cộng sựnhận thấy van hai lá 2 lỗ thường kèm theo tổn thương dây chằng van hai lá[17] Trong van hai lá 2 lỗ, trường hợp 2 lỗ van có kích thước bằng nhauchiếm tỉ lệ 15%, và trường hợp có 1 lỗ van nhỏ hơn (thường là lỗ ở vị trí saugiữa) chiếm tỉ lệ 44%

Thường không có triệu chứng nên chẩn đoán van hai lá 2 lỗ chủ yếu dựavào lâm sàng của các tật tim bẩm sinh kết hợp Van hai lá 2 lỗ thường gây hởvan hai lá chiếm tỉ lệ 43%, hẹp van hai lá chiếm tỉ lệ 13% và vừa hẹp vừa hởvan hai lá chiếm tỉ lệ 6,5% [94]

Siêu âm tim qua thành ngực có thể giúp chẩn đoán và đánh giá van hai lá

2 lỗ Hình ảnh 2 lỗ van riêng biệt được phát hiện trên mặt cắt cạnh ức trụcdọc Thay vì thấy hình ảnh elip như van hai lá bình thường, trên siêu âm timchúng ta thấy rõ 2 lỗ van trong thời gian tâm thu Tuy nhiên, hình ảnh quantrọng để chẩn đoán van hai lá 2 lỗ trên siêu âm tim là hình ảnh 2 dòng hở quavan hai lá Siêu âm tim 3D giúp chẩn đoán chính xác van hai lá 2 lỗ, ngay cảtrên trẻ sơ sinh [78]

Khi van hai lá 2 lỗ kết hợp với chẻ van hai lá và kênh nhĩ thất, thì khôngchỉ định phẫu thuật sửa van để tránh gây hẹp van hai lá nặng [17] Trongtrường hợp này, chỉ định phẫu thuật thay van được khuyến khích hơn

Hình 1.10 Van hai lá 2 lỗ

e e , 2011” [79]

Hình A: Hình chụp van hai lá 2 lỗ nhìn từ nhĩ trái

Hình B: Hình chụp van hai lá 2 lỗ kết hợp với kênh nhĩ thất bán phần nhìn từthất trái

Hình C, D: Siêu âm tim 2D và 3D thấy van hai lá 2 lỗ

Hình E: Mặt cắt 4 buồng ở mỏm thấy 2 dòng hở qua van hai lá (mũi tên).LA: nhĩ trái, LO: lỗ bên, LV: thất trái, MO: lỗ giữa, RV: thất phải, VS: váchliên thất

Dựa vào mối liên quan với vòng van hai lá, có 2 loại van hai lá vòngnhẫn được mô tả: vòng trên van và vòng tại van [12] Vòng trên van cần phânbiệt với tim ba buồng nhĩ, là tổn thương bẩm sinh với tâm nhĩ trái được chiathành 2 buồng do một màng ngăn xơ cơ bất thường Tim ba buồng nhĩ cónguồn gốc phôi thai do bất thường hợp lưu của vách liên nhĩ với tĩnh mạchphổi, trong khi đó 2 loại của van hai lá vòng nhẫn đều có nguồn gốc phôi thaikhác Vòng tại van có nguồn gốc từ bệnh lý van hai lá, còn vòng trên van cónguồn gốc từ bệnh lý tắc nghẽn đường ra nhĩ trái [88].

Van hai lá vòng nhẫn có thể toàn phần và bán phần Bệnh nhi thường cótriệu chứng suy tim Siêu âm tim qua thành ngực giúp chẩn đoán van hai lávòng nhẫn lên đến 70% trường hợp [28] Tiên lượng sau phẫu thuật đối vớivòng trên van tốt hơn so với vòng tại van (có tỉ lệ tái phát 50%) [88]

Hình 1.11 Van hai lá vòng nhẫn

e e , 2011” [79]

Hình A: Hình chụp van hai lá dạng vòng trên van nhìn từ nhĩ trái (mũi tên)

Hình B: Mặt cắt cạnh ức trục dọc thấy van hai lá dạng vòng tại van (mũi tên).Hình C, D: Siêu âm tim Doppler thấy hẹp van hai lá

Hình E, F: Siêu âm 3D thấy vòng tại van (mũi tên)

AL: lá trước, AS: vách liên nhĩ, LAA: tiểu nhĩ trái, PL: lá sau

1.5.5 Bệnh Ebstein van hai lá

Bệnh Ebstein van hai lá được mô tả sau phẫu thuật sửa chữa chuyển vịđại động mạch, trong trường hợp này van hai lá có hình thái giống van ba lá[31] Trường hợp đầu tiên của bệnh Ebstein van hai lá được mô tả bởi tác giảRuschhaupt và cộng sự năm 1976 [73] Tật tim bẩm sinh này thường xảy ra ở

lá sau van hai lá, làm dính lá van vào thất trái và lệch van hai lá xuống dướithất trái Khác với bệnh Ebstein của van ba lá, phần nhĩ hóa không bị mỏng đi[81] Bệnh Ebstein van hai lá cực kỳ hiếm gặp và gây hở van hai lá

1.5.6 Van hai lá hình võng

Van hai lá hình võng được định nghĩa khi lá van hai lá nối trực tiếp với

cơ trụ hoặc lá van hai lá nối với dây chằng ngắn bất thường [54] Thuật ngữvan hình võng được mô tả bởi sự quan sát của các phẫu thuật viên khi phẫuthuật (nhìn từ tâm nhĩ trái)

Các dây chằng dày và ngắn dẫn đến sự vận động bất thường của các lávan gây hẹp hoặc hở van hai lá Ở thể nặng không có dây chằng, cơ trụ sẽ nốitrực tiếp với lá van hai lá

Mặc dù van hai lá hình võng không phải là bất thường bẩm sinh từ cơtrụ, nhưng bệnh có liên quan đến van hai lá hình dù Van hai lá hình võngđược xem là kết quả bất thường của quá trình phát triển van hai lá khi dâychằng chưa phát triển đầy đủ

Siêu âm tim cho thấy hình ảnh dây chằng ngắn và hạn chế vận động củacác lá van và siêu âm Doppler tim cho thấy nhiều dòng màu khác nhau giữacác dây chằng [14]

Van hai lá hình võng có thể gây hở van hai lá nặng, có hoặc không cóhẹp van hai lá Tuy nhiên, chức năng van hai lá thường duy trì được bìnhthường trong nhiều năm nên đa số các trường hợp van hai lá hình võngthường phát hiện muộn [49] Khi có chỉ định, phẫu thuật sửa van thường đượckhuyến khích [95].

Hình 1.12 Van hai lá hình võng

e e , 2011” [79]

Hình A: Hình chụp van hai lá hình võng nhìn từ nhĩ trái (mũi tên)

Hình B: Hình chụp van hai lá hình võng nhìn từ thất trái (mũi tên)

Hình C, D: Hình chụp van hai lá hình võng đặc trưng bởi dây chằng dày vàngắn (mũi tên)

Hình E: Siêu âm 2D thấy dây chằng dày và ngắn (mũi tên)

Hình F: Siêu âm Doppler tim thấy nhiều dòng màu khác nhau giữa các dâychằng

AoV: van động mạch chủ, AL: lá trước, LA: nhĩ trái, LV: thất trái, , PL: lásau, PM: cơ trụ, RV: thất phải, VS: vách liên thất.

1.5.7 Van hai lá cƣỡi ngựa

Van hai lá cưỡi ngựa được định nghĩa là khi có sự nối liền bất thườngcủa dây chằng van hai lá vào cả hai thất [60] Do đó van hai lá cưỡi ngựathường kết hợp với thông liên thất, thất phải hai buồng và chuyển vị đại độngmạch [34] Phẫu thuật van hai lá cưỡi ngựa phụ thuộc vào tật tim phức tạp kếthợp [70]

Hình 1.13 Van hai lá cưỡi ngựa

e e , 2011” [79]

Hình A: Hình chụp van hai lá cưỡi ngựa kết hợp thất phải 2 đường ra nhìn từthất phải (mũi tên)

Hình B: Hình chụp van hai lá cưỡi ngựa nhìn từ thất trái.

Hình C: Siêu âm tim thấy sự nối liền bất thường của van hai lá vào thất phải(mũi tên)

Ao: động mạch chủ, AS: vách liên nhĩ, LA: nhĩ trái, LAA: tiểu nhĩ trái, MV:van hai lá, PV: van động mạch phổi, RV: thất phải, TV: van ba lá, VS: váchliên thất, VSD: thông liên thất

1.5.8 Van hai lá hình dù

Van hai lá hình dù được định nghĩa khi các dây chằng van hai lá nối vàomột cơ trụ duy nhất hoặc hợp nhất [16] Cơ trụ này thường ở vị trí trung tâm

và nối với tất cả các dây chằng của các lá van hai lá

Van hai lá hình dù không đối xứng có sự phân bố không đồng đều củacác dây chằng khi nối vào 2 cơ trụ, thường đa số hoặc tất cả các dây chằngđều nối vào cơ trụ chính ưu thế [64] Cơ trụ chính ưu thế, thường là cơ trụ saugiữa có kích thước bình thường; trong khi cơ trụ còn lại bị kéo dài và xa cơtâm thất và đầu cơ trụ gần đến vòng van hai lá [58]

Cả hai thể van hai lá hình dù và van hai lá hình dù không đối xứng đều

có dây chằng ngắn và dày, dẫn đến hạn chế vận động của các lá van hai lá.Tác giả Oosthoek và cộng sự cho rằng van hai lá hình dù có nguồn gốc do bấtthường quá trình phân tách cơ của cơ trụ giữa tuần 5 – 9 của phôi thai [64].Giả thuyết này cho rằng các cơ trụ bình thường xuất phát từ sự phân tách cơthành 2 phần trước và sau của một cơ trụ ban đầu duy nhất

Mặc dù van hai lá hình dù có thể kết hợp với các tật tim bẩm sinh khác,nhưng thường kết hợp với tật tim có tắc nghẽn tim trái hoặc bệnh lý nón độngmạch [58], [75] Vì vậy, van hai lá hình dù cần được khảo sát cẩn thận đểtránh bỏ sót hội chứng Shone Van hai lá hình dù thường gây hẹp van hơn hởvan, nhưng khi gây hở van hai lá cần theo dõi cẩn thận do tiến triển của bệnh.Van hai lá hình dù thường bị bỏ sót do ít có triệu chứng lâm sàng Siêu âm

tim giúp chẩn đoán van hai lá hình dù trong hầu hết các trường hợp Trên mặtcắt cạnh ức trục dọc, một cơ trụ duy nhất được xác định ở vị trí trung tâm thấttrái Thuật ngữ hình “quả lê” của van hai lá được mô tả ở mặt cắt 4 buồng ởmỏm [68] Đa số (80%) bệnh nhi có van hai lá hình dù và van hai lá hình dùkhông đối xứng không có chỉ định phẫu thuật trong 10 năm đầu [75] Phẫuthuật sửa van bao gồm phân bố lại dây chằng, tách đôi cơ trụ, có hoặc không

có cắt mép van [62] Trong phẫu thuật sửa van, tiên lượng phẫu thuật sẽ dựavào kích thước của thất trái Vì vậy, thiểu sản thất trái trong hội chứng Shone

là một yếu tố tiên lượng xấu sau phẫu thuật [58]

Hình 1.14 Van hai lá hình dù

e e , 2011” [79]

Hình A: Hình chụp thấy van hai lá hình dù có một cơ trụ duy nhất (hình sao)

Hình B: Hình chụp van hai lá hình dù không đối xứng, cơ trụ sau kém pháttriển.

Hình C: Mặt cắt cạnh ức trục dọc thấy một cơ nhú duy nhất nối với lá vanbằng các dây chằng dày và ngắn (mũi tên)

Hình D: Mặt cắt 4 buồng ở mỏm thấy hình “quả lê” của van hai lá

Hình E, F: Mặt cắt cạnh ức trục ngang thấy cơ trụ duy nhất và van hai lá.ALPM: cơ trụ trước bên, Ao: động mạch chủ, AoV: van động mạch chủ, LA:nhĩ trái, LV: thất trái, PMPM: cơ trụ sau giữa, VS: vách liên thất

1.6 CHẨN ĐOÁN HỞ VAN HAI LÁ BẨM SINH

1.6.1 Lâm sàng

 Triệu chứng cơ năng

Hở van hai lá bẩm sinh có triệu chứng lâm sàng giống như hở van hai lámắc phải nhưng có nguyên nhân bẩm sinh rõ ràng trong giai đoạn sơ sinh, trẻnhỏ và không có tiền căn bệnh thấp

Đợt tiến triển của hở van hai lá thường xuất hiện khó thở khi gắng sức,nặng hơn sẽ xuất hiện khó thở khi nằm và cơn khó thở kịch phát về đêm ở trẻlớn Lâu ngày sẽ xuất hiện triệu chứng suy tim trái, cũng như các triệu chứngsuy tim phải do tăng áp phổi Rung nhĩ thường gặp do hậu quả của dãn nhĩ trái[52]

không phải luôn luôn là biểu hiện rối loạn chức năng trái.

- Âm thổi tâm thu: toàn thì tâm thu, âm sắc cao, kiểu tống máu, nghe rõnhất ở mỏm, lan ra nách (xuất hiện giữa thì tâm thu nếu do sa van hai lá hoặcrối loạn chức năng cơ trụ) Tuy vậy nếu áp lực nhĩ trái tăng quá nhiều sẽ khôngcòn nghe rõ âm thổi tâm thu nữa Cần chẩn đoán phân biệt âm thổi toàn tâm thucủa hở van hai lá với hở ba lá và thông liên thất: tất cả đều có âm sắc cao, nhưng

âm thổi của thông liên thất thường thô ráp hơn, nghe rõ ở bờ trái xương ức và lan

ra vùng trước tim; tiếng thổi của hở van ba lá nghe rõ nhất ở bờ dưới trái xương

ức, lan về bờ phải xương ức và đường giữa đòn trái, tăng lên khi hít sâu trong khi

âm thổi tâm thu hở van hai lá nghe rõ nhất ở mỏm và lan ra nách

Các triệu chứng thực thể của suy tim trái và suy tim phải sẽ xuất hiện khibệnh tiến triển nặng [52]

1.6.2 Cận lâm sàng

Điện tâm đồ ghi nhận lớn nhĩ trái, lớn thất trái trên bệnh nhi hở van hai

lá nặng hoặc hở van hai lá phối hợp với bệnh tim có tắc nghẽn tim trái Lớnnhĩ phải, lớn thất phải có thể thấy trên bệnh nhi có kháng lực phổi tăng Rungnhĩ rất hiếm xảy ra [52]

 Chụp X quang ngực

Chụp X quang ngực thấy lớn nhĩ trái không tương xứng với bệnh timbẩm sinh phối hợp là chỉ điểm quan trọng nhất để gợi ý bệnh nhi có hở vanhai lá bẩm sinh kèm theo Bóng tim to dù bệnh nhi hở van hai lá riêng rẽ haykết hợp với tật tim bẩm sinh khác Các dấu hiệu tăng áp phổi và phù phổi cấp

có thể gặp trên bệnh nhi có hở van hai lá nặng [52]

 Siêu âm tim qua thành ngực (TTE – Transthoracic

echocardiography)

Siêu âm tim qua thành ngực là lựa chọn đầu tay trong chẩn đoán hở vanhai lá bẩm sinh (Mục 1.7).

 Siêu âm tim 3D (3DE – Three dimesional echocardiography)

TTE và siêu âm tim qua thực quản vẫn có hạn chế trong việc xác địnhchính xác vị trí và độ rộng dòng hở van, vị trí và độ rộng vùng sa van hai lá.Siêu âm tim 3D với đầu dò đa chiều, cùng một lúc cắt được nhiều mặtcắt, có thể giúp quan sát van hai lá từ mặt nhĩ và mặt thất, từ các góc độ khácnhau:

 Siêu âm tim gắng sức

Được chỉ định ở những bệnh nhi hở van hai lá nhiều không có triệuchứng để đánh giá mức độ dung nạp gắng sức và ảnh hưởng của gắng sức lên

áp lực động mạch phổi cũng như mức độ hở van hai lá [52]

Không chỉ định thông tim thăm dò huyết động ở bệnh nhi hở van hai lákhông có chỉ định phẫu thuật [52].

 Cộng hưởng từ tim (CMRI – Cardiac magnetic resonance imaging)

Cộng hưởng từ tim giúp đánh giá chính xác độ nặng hở van hai lá, cấutrúc và chức năng van hai lá, đo chính xác thể tích dòng hở, thể tích thất tráicuối tâm trương, cuối tâm thu Tuy nhiên, phương pháp này ít ứng dụng trênlâm sàng do chi phí cao [52]

1.7 SIÊU ÂM TIM QUA THÀNH NGỰC CHẨN ĐOÁN HỞ VAN HAI

LÁ BẨM SINH

Siêu âm tim qua thành ngực là lựa chọn đầu tay trong chẩn đoán hở van hai lábẩm sinh

1.7.1 Xác định hình thái giải phẫu và chức năng của van hai lá

Siêu âm tim qua thành ngực được dùng để đánh giá chính xác hình tháicủa van hai lá Ở mặt cắt cạnh ức trục ngang, TTE cho thấy được hình tháigiải phẫu và chức năng vận động của 6 thành phần của lá van hai lá Mặt cắtcạnh ức trục dọc thấy được 2 thành phần A2 và P2 của lá van hai lá Ở mặt cắt

2 buồng hoặc 4 buồng ở mỏm, TTE có thể đánh giá thành phần A3, A2 và P1của lá van hai lá Cần đánh giá thêm hình thái và chức năng của vòng van,dây chằng và cơ trụ để giúp xác định nguyên nhân và cơ chế của hở van hailá

1.7.2 Xác định phân loại hở van hai lá bẩm sinh theo tác giả Carpentier

và tác giả Mitruka (Bảng 1.2 và Bảng 1.3).

1.7.3 Đánh giá mức độ nặng của hở van hai lá

Để đánh giá mức độ nặng của hở van hai lá, cần kết hợp nhuần nhuyễnnhiều chỉ số khác nhau trong siêu âm tim theo hướng dẫn của Hiệp hội Siêu

âm tim Hoa Kỳ (ASE – American Society of Echocardiography) Các nhóm

chuyên gia khuyến cáo không nên chỉ dựa vào Doppler màu để đánh giá hởvan mà phải dựa vào các yếu tố khác bao gồm: Doppler xung, Doppler liêntục, phương pháp PISA (Proximal Isovelocity Surface Area), các phươngpháp đo lường thể tích và một số phương pháp hỗ trợ khác [99].

* opp e m u: Đánh giá hở van hai lá bằng Doppler màu bao gồm diện

tích dòng hở, tỉ lệ giữa diện tích dòng hở với diện tích nhĩ trái và eo dòng hở(VC – Vena contracta) Tuy vậy, mức độ của dòng hở phụ thuộc vào nhiềuyếu tố khác nhau như kỹ thuật, huyết động và giải phẫu, nên việc dựa đơnthuần vào Doppler màu để đánh giá mức độ hở van hai lá không được khuyếnkhích

* Doppler xung: Dòng vào của van hai lá và dòng tại tĩnh mạch phổi có

thể giúp định lượng mức độ hở van hai lá Trong điều kiện bình thường, dòngtĩnh mạch phổi thường là xuôi dòng trong cả thì tâm thu và thì tâm trương vớimột dòng ngược dòng nhỏ trong thời kì tâm nhĩ thu Trong trường hợp hở vanhai lá nặng, dòng tĩnh mạch phổi có thể bị đảo ngược trong thì tâm thu

* opp e i n tục: Dạng phổ Doppler liên tục cũng là một yếu tố khá

quan trọng trong đánh giá mức độ hở van hai lá Dạng phổ đậm gợi ý hở vanhai lá nặng

* hương ph p : Phương pháp PISA dựa trên nguyên lý dòng hở

đi qua lỗ van hai lá sẽ tạo ra một dạng bán cầu với vận tốc tăng và diện tích bềmặt giảm Phương pháp PISA tính toán các thông số: Diện tích lỗ dòng hởhiệu dụng (EROA – Effective Regurgitant Orifice Area), thể tích dòng hở(Rvol – Regurgitant volume) và phân suất hở (RF – Regurgitant Fraction).Nguyên lý: Dựa trên hiện tượng dòng chảy qua lỗ hẹp hình phễu, khi tớigần lỗ hở, vận tốc của dòng hở gia tăng hội tụ dạng bán cầu, tại phần rìa vùnghội tụ vận tốc dòng chảy chậm, dạng cầu lớn, trong khi tại vùng sát lỗ hở vậntốc dòng chảy nhanh, dạng cầu nhỏ Có thể tính chính xác vận tốc dòng chảy

và đường kính vùng cầu tại điểm đầu tiên có hiện tượng aliasing của phổDoppler (tần số Nyquist), từ đó ta tính EROA và Rvol.

Công thức tính diện tích lỗ hở hiệu dụng (EROA):

EROA=2 x Va/Vreg (cm2)r: chiều dài từ bờ ngoài vùng cầu hội tụ đến mặt ph ng van hai lá

Va: vận tốc tại vùng aliasing

Vreg: vận tốc tối đa dòng hở xác định bằng Doppler liên tục

Theo hướng dẫn của ASE, có thể đánh giá mức độ nặng của hở van hai

lá theo bảng 1.4 trình bày sau đây [99]

1.7.4 Đánh giá các thông số khác và tổn thương đi kèm

Các chỉ số siêu âm về cấu trúc buồng tim như kích thước nhĩ trái, thấttrái, chức năng tâm thu thất trái, áp lực động mạch phổi và các tật tim bẩmsinh kết hợp cần được đánh giá một cách cẩn thận

1.8 ĐIỀU TRỊ HỞ VAN HAI LÁ BẨM SINH

1.8.1 Nội khoa

Điều trị nội khoa suy tim do hở van hai lá đã được chuẩn hóa:

 Thuốc giảm hậu tải (Captoril, Enalapril, Hydralazine, Nifedipine) được

sử dụng đầu tiên

 Có thể dùng thêm thuốc lợi tiểu (Furosemide, Spironolactone) vàDigitalis (Digoxin) Digitalis có hiệu quả nhiều khi có rung nhĩ hoặc suy chứcnăng tâm thu thất trái

Một số nghiên cứu cho thấy điều trị thuốc ức chế men chuyển từ 4 tuầnđến 6 tháng thấy không mang lại lợi ích về mặt huyết động, tuy nhiên chưa cónghiên cứu lớn, ngẫu nhiên và lâu dài về lợi ích chắc chắn của thuốc này trênbệnh nhi hở van hai lá không kèm suy tim

Một số thử nghiệm gợi ý thuốc chẹn beta có thể có lợi hơn ức chế menchuyển trong duy trì hoặc cải thiện chức năng thất trái Tuy vậy hiện nay vẫn

chưa có nghiên cứu lâm sàng nào đánh giá lợi ích của điều trị thuốc chẹn betalâu dài ở bệnh nhi hở van 2 lá.

Bệnh nhi hở van hai lá có rung nhĩ cần sử dụng thuốc kháng đông(Warfarin) lâu dài, duy trì mức INR 2 – 3 Rung nhĩ là yếu tố nguy cơ độc lậptiên đoán bệnh và tử vong lâu dài ở bệnh nhi sau phẫu thuật van hai lá Yếu tốtiên đoán rung nhĩ tồn tại sau phẫu thuật van 2 lá gồm: thời gian rung nhĩtrước phẫu thuật kéo dài (trên 3 tháng), kích thước nhĩ trái dãn [52]

Bảng 1.4 Phân độ hở van hai lá theo ASE [99]

Độ nặng của hở van hai lá

Cấu trúc

Hình thái Van bình thường

hoặc bất thường nhẹ

Bất thường van trung bình

Thay đổi Dòng hở trung tâm

lớn (>50% nhĩ trái) hoặc luồng hở lệch tâm với kích thước thay đổi

Độ hội tụ dòng Không thấy,

thoáng qua hoặc nhỏ

Trung bình về kích thước và thời lượng

Lớn trong toàn thì tâm thu

CWD dòng Mờ/một

phần/hình parabol

Đặc/một phần/hình parabol

Toàn thì tâm thu/dày đặc/hình tam giác

Ưu thế tâm thu Tâm thu dẹt Đảo ngược dòng

chảy tâm thu