1 DC SHPT (190) (Mã đề 105) Câu 1 Đột biến gen EGFR trong ung thư phổi không tế bào nhỏ A Tất cả các đột biến được phát hiện đều nhạy với thuốc erlotinib và gefitinib B Các xét nghiệm tập trung khảo s.
Trang 1DC SHPT (190) (Mã đề 105)
Câu 1 : Đột biến gen EGFR trong ung thư phổi không tế bào nhỏ
A Tất cả các đột biến được phát hiện đều nhạy với thuốc erlotinib và gefitinib
B Các xét nghiệm tập trung khảo sát đột biến của 4 exon từ 18 đến 21
C Đột biến thường gặp ở bệnh nhân Châu Âu hơn bệnh nhân Châu Á
D Đột biến của exon 19 và 21 thường kháng với thuốc erlotinib và gefitinib
Câu 2 : Lấy TB gốc từ cơ thể một người tương hợp truyền cho BN được gọi là phương thức
A Đồng ghép B Dị ghép C Tự ghép D Tất cả đều sai Câu 3 : Dạng đột biến thường gặp trên gen FGFR-3 ở bệnh nhân loạn sản sụn bẩm sinh:
A Đột biến điểm B Đột biến mất đoạn gen
C Đột biến lập đoạn gen D Đột biến lặp codon CAG
Câu 4 : Liệu pháp nhắm trúng đích tác động vào phần nào của gen:
A Phần gen mã hóa B Phần gen không mã hóa
C Phần điều hòa của gen D B và C đúng
Câu 5 : Trong ung thư vú, tình trạng khuếch đại của gen nào được xem là dấu ấn chỉ định kháng thể đơn
dòng tratsuzumab:
A Gen KRAS B Gen EGFR C Gen HER2 D Gen ALK
Câu 6 : Thuố cimatinib được chỉ định trong cả u mô đệm đường tiêu hóa và bệnh bạch cầu mạn dòng tủy vì:
A Thuốc tác động trên đích BCR/ABL của bệnh bạch cầu mạn dòng tủy
B 2 bệnh này có nguồn gốc TB ung thư giống nhau
C Thuốc tác động trên đích KIT đột biến trong u mô đệm đường tiêu hóa
D B và C đúng
Câu 7 : Sự biểu hiện của protein FAK (focal adhesion kinase) và SRC cao nhất trong giai đoạn nào của diễn
tiến ung thư biểu mô (carcinoma)
A Giai đoạn xâm lấn và di căn
B Không có sự thay đổi biểu hiện FAK và SRC trong quá trình tiến triễn ung thư
C Giai đoạn carcinoma tại chỗ
D Ngay giai đoạn u tuyến nhỏ (small adenoma)
Câu 8 : Dạng đột biến nào của gen beta globin thường gặp ở bệnh nhân beta thalassemia:
A Đột biến lặp codon CAG B Đột biến lập đoạn gen
C Đột biến mất đoạn gen D Đột biến điểm
Câu 9 : Hệ gen của người được nghiên cứu thông qua mô hình hệ gen chuột là do:
A Hệ gen chuột có cùng số lượng và cấu trúc NST giống hệt gen người
B Dù có trình tự gen khác biệt, nhưng có khoảng 30.000 gen biểu hiện tương tự nhau
C Dòng đời chuột ngắn nên rút ngắn nghiên cứu
D Do đột biến di truyền gen cKIT có kiểu gen tương tự nhau giữa 2 loại
Câu 10 : Để kết quả nhuộm hóa mô miễn dịch đạt kq tối ưu, thời gian cố định bệnh phẩm tối ưu là
A 8 – 48 giờ B 6 – 72 giờ C 12 – 24 giờ D 10 – 96 giờ
Câu 11 : Giải pháp gen mục tiêu của ung thư tuyến tụy hướng nhằm vào:
A Liệu pháp gen con đường tình hiệu TGF-B
B Liệu pháp gen tác động 12 con đường tính hiệu
C Biến đổi ngoại di truyền (epigenetics)
D Các biến dị (variation) hoặc tính đa dòng (heterogeneity)
Câu 12 : Khuynh hướng nghiên cứu điều trị TB gốc hiện nay:
Trang 2A Tái lập trình hệ gen cho biến đổi TB sinh dưỡng (soma cell) đã biệt hóa trở lại thành ? tinh gốc
B Thao tác trên gen để hướng đến sửa sai hoặc thay thể gen tạo TB gốc
C Chuyển nhân TB soma vào TB mầm (germcell) và thu TB gốc đa năng trong? blastocyst
D Chuyển nhân TB mầm (germ cell) vào TB soma và thu TB gốc đa năng trong? blastocyst
Câu 13 : Gen mã hóa ra protein trong hệ gen có khoảng:
A 1/3 tổng kích thước hệ gen
B 2/3 tổng kích thước hệ gen
C Toàn bộ kích thước hệ gen
D Chỉ 1-3% (khoảng 30.000 gen là mã hóa protein)
Câu 14 : Kỹ thuật dùng để xác định biểu hiện quá mức thụ thể HER2 trong ung thư vú:
A Kỹ thuât hóa mô miễn dịch
B Kỹ thuật lai tại chỗ gắn huỳnh quang (FISH)
C Kỹ thuật gải trình tự DNA (DNAsequencing)
D Kỹ thuật Northern blot
Câu 15 : Cấu trúc và chức năng centromere của NST, chọn câu sai:
A Là vị trí gắn kết của 2 chromatid B Là chỗ gắn của protein nhân CENP-B
C Duy trì cấu trúc nguyên vẹn của NST D Thành phần chính là α-satellite DNA
Câu 16 : Cách gọi mô thức nào sau khi thu nhận TB có gen bệnh từ người bệnh, đem thay đổi di truyền, đảm
bảo TB chức năng bình thường, sau đó đem tiêm lại cho BN:
A In vivo B In vitro C insitu D ex vivo
Câu 17 : Đột biến c.1509-1510insGCCTAT(p.Ỷ-F504insAY) của gen KIT trong bệnh u mô đệm đường tiêu
hóa là loại đột biến:
A Đột biến mất nucleotide
B Đột biến thêm nucleotide
C Đột biến vô nghĩa (nonsense)
D Đột biến đồng nghĩa(synonymous/silent)
Câu 18 : Ki67 dương tính trong nhân TB của nang lympho chứng tỏ:
A Tăng sản nang lympho lành tính B Lympho nang độ III
C Lympho nang độ II D Lympho nang độ I
Câu 19 : Các loại bệnh phẩm có thể nuôi cấy NST, ngoại trừ:
C Mẫu u trong paraflin block D Gai nhau
Câu 20 : Nuôicấy tế bào bạch cầu ác tính dòng tủy,chọncâuđúng:
A Không có chất chuyển dạng đặc hiệu
B ThườngbổsungcáccytokinenhưIL-3,IL-6, GM-CSF
C Thu hoạch tế bào sau 24 – 48 giờ nuôi cấy
D Tất cả các câu trên đúng
Câu 21 : Cấu trúc và chức năng telomere của nhiễm sắc thể (NST), chọn câu sai:
A Là nắp tận của NST B Là vị trí gắn kết của 2 chromatid
C Duy trì cấu trúc nguyên vẹn của NST D Đảm bảo việc sao mã DNA hoàn tất
Câu 22 : Hệ gen biểu hiện (transcriptome) khác với hệ gen (genome)
A Là tổ hợp toàn bộ các intron (trình tự không mã hóa) và exon (trình tự mã hóa)
B Là toàn bộ exon (trình tự mã hóa)
C Là toàn bộ protein chức năng
D Là toàn bộ trình tự RNA không mã hóa
Câu 23 : Độ đặc hiệu của phản ứng PCR được tạo nên bởi điều gì:
Trang 3A Nhiệt độ kéo dài chuỗi
B Trình tự của cặp mồi
C Thời gian bắc cặp đoạn mồi với DNA đích
D Trình tự đoạn DNA được khuếch đại
Câu 24 : Kỹ thuật sử dụng phát hiện đột biến gen JAK2V617F, ngoại trừ:
A Nhuộm hóa mô miễn dịch với kháng thể đặc hiệu
B Allele Specific Oligonucleotide-PCR (ASO-PCR)
C RQ-PCR
D Giải trình tự DNA
Câu 25 : Đột biến gen P53 gặp trong bệnh ung thư nào sau đây:
A Ung thư đại tràng B Ung thư phổi
Câu 26 : Đột biến c.1824C>T(p.Gly606Gly) của gen LMNA trong hội chứng Hutchinson-Gilford progeria là
xảy ra trên exon:
Câu 27 : Các bất thường NST có thể tạo ra tổ hợp gen ngoại trừ:
A Chuyển vị NST cân bằng B NST hình nhẫn (Ring chromosome)
C Mất đoạn ở phần nhánh NST D Đảo đoạn NST
Câu 28 : Để chẩn đoán phân biệt u lành và ác ở tuyến tiền liệt có thể nhuộm hóa mô miễn dịch với kháng thể
nào sau đây:
Câu 29 : Đặc điểm phân biệt tế bào gốc ung thư với tế bào gốc bình thường
A Biệt hóa thành tế bào chức năng
B Biến đổi di truyền thông qua oncogen
C Phân chia không kiểm soát
D Kích hoạt tính hiệu cho hình thành mạch máu
Câu 30 : Các yếu tố cần thiết trong nuôi cấy NST, chọn câu đúng
A Mẫu bệnh phẩm B Môi trường nuôi cấy
C Nhiệt độ và độ ẩm D Tất cả các câu trên đúng
Câu 31 : Nucleotid gồm các thành phần, chọn câu sai:
A Đường 5 carbon (pentose) B Phosphat
Câu 32 : Đột biến ở condon 12 của gen KRAS
A Chỉ gặp trong ung thư đại tràng
B Chỉ gặp trong ung thư tụy
C Chỉ gặp trong ung thư phổi
D Có thể gặp nhiều bệnh ung thư khác nhau
Câu 33 : Có thể mô tả đột biến gen ở mức DNA hoặc mức protein Mô tả nào sau đây là phù hợp với đột biến
p.S752-I758del
A Đột biến mất 7 amino acid (từ serine 752 đến isoleucine 758)
B Đột biến mất 7 nucleotide
C Đột biến sai nghĩa do thay serine 752 bằng isoleucine 758
D Đột biến thêm 7 amino acid (từ serine 752 đến isoleucine 758)
Câu 34 : Đột biến thêm chức năng của gen JAK2 gây rối loạn tăng sinh tủy, chọn câu sai:
A Đột biến tập trung nhiều nhất ở codon 617
B Đột biến p.V617F có thể được phát hiện bằng kỹ thuật PCR
Trang 4C Phổ đột biến phân bố đều trên toàn bộ các gen exon của gen JAK2
D Gặp trong bệnh đa hồng cầu nguyên phát
Câu 35 : Cơ chế tạo gen tổng hợp EML4/ALK trong ung thư phổi tế bào nhỏ
A Chuyển vị NST 9 và 22 B Mất đoạn NST 21
C Đảo đoạn của nhiểm sắc thể số 2 D Thêm đoạn NST 2
Câu 36 : Để xác định tình trạng vi di căn đến hạch, có thể nhuộm hóa mô miễn dịch với kháng thể nào sau
đây:
Câu 37 : Nhược điểm của PCR là:
A Dễ ngoại nhiễm
B Phản ứng mang tính định tính
C Tiếp xúc Ethidium bromide khi điện di phát hiện sản phẩm PCR
D Tất cả ý trên
Câu 38 : Tín hiệu huỳnh quang dùng trong phản ứng Realtime PCR:
A Chất nhuộm như SYBR green 1
B Các loại đoạn dò đặc hiệu gắn huỳnh quang
C Các đoạn dò không gắn huỳnh quang
D A và B đúng
Câu 39 : Chọn câu sai
A Phương pháp lai đoạn dò có thể thực hiện trong pha lỏng hay pha rắn
B Phương pháp lai đoạn dò giúp phát hiện gián tiếp vi sinh vật trên mẫu bệnh phẩm
C Các đoạn dò thực chất là các oligo nucleotide bổ sung với AND đích của vi sinh vật và được đánh
dấu bằng phóng xạ, chất phát huỳnh quang
D Phương pháp lai đoạn dò có thể lai trên màng lọc, lai kiểu sand wich hay lai tại chỗ
Câu 40 : Phản ứng PCR
A Là phản ứng khuếch đại đoạn DNA quan tâm trong ống nghiệm bằng các chu kỳ nhiệt
B Phản ứng này có tên Polymerase chain reaction, xảy ra trong tế bào và có độ nhạy rất cao
C Do Karry Mulis phát minh ra vào năm 1980 và được giải nobel hóa học năm 1993
D Tất cả các ý trên đúng
Câu 41 : Đột biến c.1824C>T(p.Gly608Gly) của gen LMNA trong hội chứng Hutchinson-Gilford progeria là
loại đột biến:
A Đột biến mất nucleotide
B Đột biến đồng nghĩa (synonymous/silent)
C Đột biến thêm nucleotide
D Đột biến vô nghĩa (nonsense)
Câu 42 : Chuyển vị t(15;17)(q22;q12) tạo ra tổ hợp gen PML/RARA, chọn câu sai
A Có thuốc điều trị đích là ATO hoặc ATRA
B ATRA tác động vào gen đích RARA của PML-RARA làm TB đi vào chu trình chết tự nhiên
C ATO tác động vào gen đích PML của PML-RARA làm TB đi vào chu trình chết tự nhiên
D Đặc hiệu cho bạch cầu cấp dòng tủy, thể M3
Câu 43 : Đột biến gen liên quan đến nhiều bệnh thuộc các chuyên khoa khác nhau Hãy cho biết đột biến gen
có thể là nguyên nhân gây bệnh trong các trường hợp nào sau đây
A Các bệnh ung thư B Các bệnh di truyền
C Các bệnh chuyển hóa D Tất cả các câu trên đều đúng
Câu 44 : Trong các trường hợp sau, bệnh di truyền trội trên NST thường là
A Thalassemia B Tạo xương bất toàn
Trang 5C Phenylketone niệu D Hemophilia
Câu 45 : Phương pháp khuếch đại tín hiệu các đoạn dò là:
A LCR B Realtime PCR C Branched DNA D PCR
Câu 46 : Rối loạn gen trong hội chứng Down, chọn câu sai:
A Rối loạn gen CRYA1 có thể là nguyên nhân gây đục thủy tinh thể
B Tăng biểu hiện gen DYRK có thể gây chậm phát triển tâm thần
C Tăng biểu hiện gen ETS2 có thể gây lão hóa sớm
D Tăng biểu hiện gen COL6A1 có thể gây khiếm khuyết ở tim
Câu 47 : Trong các trường hợp sau, bệnh di truyền lặn trên NST X là:
C Phenyketone niệu D Thoái hóa cơ tủy
Câu 48 : Trong ung thư đại trực tràng, đột biến gen KRAS gây kháng với điều trị bằng kháng dòng cetuximab
thường gặp ở condon nào nhất
A Codon 790 và 858 B Codon 617 và 858
C Codon 13 và 12 D Codon 521 và 617
Câu 49 : Thách thức trong điều trị ung thư tái phát không đáp ứng thuốc:
A Do đột biến gen sinh ung tạo các quần thể đa kháng thuốc
B Do đột biến gen ức chế khối u tạo các quần thể đa kháng thuốc
C Sự dị hợp quần thể khối u,mỗi quần thể có hệ gen đáp ứng thuốc khác nhau
D A B C đều đúng
Câu 50 : Các rối loạn gen trong đa bội NST trong bệnh bạch cầu cấp dòng lympho, chọn câu đúng:
A Tăng biểu hiện gen SLC 19A1, mã hóa chất vận chuyển methotrexate vào tế bào
B Giảm biểu hiện gen mã hóa asparagine synthetase
C Tăng biểu hiện của gen proapoptotic CAS-P8AP2
D Tất cả các câu trên đúng
Câu 51 : Đột biến gây bệnh HbE xuất hiện khi:
A Acid số 6 của chuỗi β là Glutamic bị chuyển thành Valin
B Acid số 26 của chuỗi β là Glutamic bị chuyển thành Lysin
C Acid số 26 của chuỗi β là Glutamic bị chuyển thành Valin
D Acid số 6 của chuỗi β là Glutamic bị chuyển thành Lysin
Câu 52 : Giải pháp gen mục tiêu của ung thư tuyến tụy nhằm hướng vào:
A Liệu pháp gen tác động 12 con đường tình hiệu
B Các biến dị (variation) hoặc tính đa dòng (heterogeneity)
C Liệu pháp gen tác động con đường tính hiệu TGF-B
D Biến đổi ngoại di truyền (epigenetics)
Câu 53 : Chu kỳ ngưỡng (Ct):
A Là một thông số mà cả PCR cổ điển và real-time PCR đều có thể hiển thị
B Là số chu kỳ mà tại đó tín hiệu huỳnh quan của sản phẩm PCR vượt qua ngưỡng và được phát hiện
C Là số chu kỳ mà tại đó tín hiệu vượt qua tín hiệu nền hay gọi là ngưỡng và được phát hiện
D Không phụ thuộc vào số lượng AND đích ban đầu
Câu 54 : Đột biến gen nào trong ung thư đại trực tràng gây kháng với điều trị bằng kháng thể đơn dòng
cetuximab:
A Đột biến gen EGFR B Đột biến gen BRCA2
C Đột biến gen KRAS D Đột biến gen KIT hoặc PDGFRA
Câu 55 : Yếu tố quan trọng trong nuôi cấy NST, chọn câu đúng:
A Bệnh phẩm lấy trong chống đông heparin
Trang 6B Bổ sung chất kích thích tùy loại TB nuôi cấy
C Mô itrường RPMI, bổ sung FBS, L-glutamin và kháng sinh
D Tất cả đúng
Câu 56 : Các giai đoạn phân bào của NST, chọn câu sai:
A Interphase là TB ở giai đoạn M, G1, S và G2
B Từ kỳ sau của sự phân bào nguyên phân đến trước khi nhân đôi DNA trong giai đoạn S thì NST là
sợi đơn
C Metaphase là 1 giai đoạn của sự phân chia TB, lúc này NST cuộn nhiều nhất
D B và C đúng
Câu 57 : Rối loạn gen trong hội chứng Down, chọn câu sai:
A Tăng biểu hiện gen COL6A1 có thể gây lão hóa sớm và giảm chức năng hệ miễn dịch
B Rối loạn gen CRYA1 có thể là nguyên nhân gây đục thủy tinh thể
C Tăng biểu hiện gen ETS2 có thể gây bất thường xương
D Tăng biểu hiện gen DYRK có thể gây chậm phát triển tâm thần
Câu 58 : Kỹ thuật sử dụng phát hiện đột biến JAK2V617F, chọn câu đúng:
A Kỹ thuật lai tại chổ phát huỳnh quang (FISH)
B Allele Specific Oligonucleotide – PCR (ASO-PCR)
C Giải trình tự DNA
D B và C đúng
Câu 59 : Đột biến gen LMNA trong bệnh Hutchinson là đột biến:
A Đột biến thêm nucleotide
B Đột biến đồng nghĩa (synonymous/silent)
C Đột biến vô nghĩa (nonsense)
D Đột biến mất nucleotide
Câu 60 : Để kết quả nhuộm hóa mô miễn dịch đạt kq tối ưu, dung dịch cố định tốt nhất:
A Formol 10% đệm trung bình B Formol nguyên chất
Câu 61 : Chuyển vị t(15;17)(q22;q12) tạo ra tổ hợp gen PML/RARA, chọn câu đúng
A Gen PML là đích tác động của ATRA (All-trans retinoic acid)
B Gen RARA là đích tác động của ATO (Arsenic trioxide)
C Đặc hiệu cho bạch cầu cấp dòng tủy thể M3
D Tất cả các câu trên đúng
Câu 62 : Chọn câu sai khi nói về đột biến gen
A Đột biến vô nghĩa (nonsense mutation) khi cadon mã hóa cho 1 amino acid bằng ste codon
B Trong hội chứng thực bào máu, phổ đột biến đột biến của gen gây bệnh khác nhau giữa các chũng
tộc
C Tất cả các đột biến gen đều gây bệnh
D Đột biến mất nucleotide có thể làm lệch khung đọc của gen
Câu 63 : Kỹ thuật dùng để xác định gen tổ hợp EML4/ALK trong ung thư phổi:
A Kỹ thuật lai tại chỗ gắn huỳnh quang (FISH)
B Kỹ thuật hóa mô miễn dịch
C Kỹ thuật giải trình tự DNA (DNAsequencing)
D Kỹ thuật Northernblot
Câu 64 : Đột biến nào sau đây gây bệnh sản sụn bẩm sinh:
A FGFR-3 B Dystrophin C IT15 D SMN1
Câu 65 : Đột biến gen CALR gặp trong các bệnh sau:
Trang 7A Đa hồng cầu nguyên phát
B Xơ tủy nguyên phát không có đột biến gen JAK2V617F
C Tăng tiểu cầu nguyên phát không có đột biến gen JAK2V617F
D B và C đúng
Câu 66 : Chọn câu đúng
A Phản ứng RT-PCR thực hiện trong TB nhằm khuếch đại một đoạn ARN quan tâm
B Reverse Transcription là phản ứng sao chép ngược từ ARN thành cADN
C Phản ứng RT-PCR nhằm khuếch đại các tác nhân có bộ gen là AND hay ARN
D Vi sinh vật có bộ gen ARN như HIV, HCV, HBV và H5N1
Câu 67 : Chọn câu sai
A Dữ liệu thông tin hệ gen ở người giúp nhận dạng các chỉ thị gen có tiên lượng, chẩn đoán và định
hướng điều trị y học cá thể
B Dữ liệu thông tin hệ biến dưỡng là kết hợp với hệ gen, hệ gen biểu hiện và hệ protein
C Dữ liệu thông tin protein ở người giúp hiểu rõ con đường tính hiệu và tìm các thuốc điều trị đích
D Dữ liệu thông tin hệ gen ở người giúp xác định, chọn lọc các chỉ thị gen có tính tiên lượng, chẩn
đoán và định hướng điều trị y học cá thể
Câu 68 : Ung thư là bệnh của gen Những đột biến nào sau đây thường gặp trong ung thư:
A Đột biến thêm chức năng của gen RB1 (gen đè nén khối u)
B Đột biến mất chức năng của gen KRAS (gensinhung)
C Đột biến mất chức năng gen P53 và đột biến thêm chức năng gen KRAS
D Đột biến mất chức năng gen P53 và đột biến mất chức năng gen KRAS
Câu 69 : Real time PCR:
A Là phản ứng PCR mà quá rình nhân bản ARN được theo dõi trực tiếp trên màng hình máy vi tính kết
nối với máy luân nhiệt theo từng chu kỳ nhiệt
B Không câu nào đúng
C Có thể xác định được tái lượng của các vi sinh vật gây bệnh ban đầu có trong mẫu bệnh phẩm dựa
trên các tính hiệu huỳnh quang
D Real time PCR là công cụ rất thích hợp sử dụng trong chẩn đoán lâm sàng vì đơn giản, dễ phân tích,
độ nhạy và độ đặc hiệu cao
Câu 70 : Các giai đoạn phân bào của nhiễm sắc thể (NST), chọn câu đúng:
A Interphase là tế bào giai đoạn S, G1 và G2
B Metaphase là 1 giai đoạn của sự phân chia tế bào lúc NST cuộn nhiều nhất
C Từ kỳ sau của phân bào nguyên phân đến trước khi nhân đôi DNA trong giai đoạn S thì nhiễm sắc
thể là sợi đơn
D Tất cả các câu trên đúng
Câu 71 : Bệnh Wilson cóthể được di truyền do đột biến mất chức năng của gen ATP7B Đặc điểm đột biến
gen ATP7B:
A Đột biến làm giảm/mất chức năng của protein ATP7B trong việc thải đồng vào tiểu quản mật ở gan
B Phổ đột biến gen phân bố khắp chiều dài gen
C Xác định đột biến gen ATP7B góp phần chẩn đoán xác định bệnh
D Tất cả câu trên đều đúng
Câu 72 : Để khảo sát đột biến gen gây bệnh trong một dân số nghiên cứu mới, kỹ thuật nào sau đây phù hợp
nhất
A ASO-PCR (allele specific oligonucleotide PCR)
B Hóa mô miễn dịch
C Real-time PCR
Trang 8D Giải trình tự gen thế hệ mới (next generation sequencing)
Câu 73 : Đột biến kháng imatinib trong bệnh bạch cầu mạn dòng tủy, chọn câu sai:
A Được phát hiện bằng kỹ thuật giải trình tự DNA hoặc ASO-PCR
B Hiếm gặp đột biến mất đoạn hoặc thêm đoạn
C Mỗi BN có thể mang 1 hoặc nhiều kiểu đột biến
D Các kiểu đột biến đều đáp ứng với tăng liều thuốc imatinib
Câu 74 : Bệnh hồng cầu hình liềm HbS xuất hiện khi:
A Acid số 6 của chuỗi β là Glutamic bị chuyển thành Lysin
B Acid số 26 của chuỗi β là Glutamic bị chuyển thành Valin
C Acid số 26 của chuỗi β là Glutamic bị chuyển thành Lysin
D Acid số 6 của chuỗi β là Glutamic bị chuyển thành Valin
Câu 75 : Tính đặc hiệu của phản ứng PCR trong phát hiện các tác nhân đích liên quan đến:
A Chiều dài cặp mồi B 2 đoạn mồi của PCR
C Nhiệt độ bắt cặp của mồi với sợi đích D Tất cả các ý trên đều đúng
Câu 76 : Các bệnh phẩm có thể nuôi cấy NST, ngoại trừ:
C Mẫu paraffin block D Máu ngoại biên
Câu 77 : Chọn câu đúng:
A Phản ứng PCR mang tính chất định lượng
B Phương pháp PCR có độ đặc hiệu tốt hơn real-time PCR
C Sản phẩm PCR có thể được phát hiện dưới ánh đèn UV
D Phát hiện sản phẩm PCR bằng phương pháp điện di agarose gel
Câu 78 : Sử dụng cặp kháng thể Kappa/Lambda trong mô lympho, chọn câu đúng
A Kappa âm tính/Kappa dương tính có ý nghĩa ác tính
B Kappa âm tính/Kappa âm tính có ý nghĩa ác tính
C Kappa dương tính/Kappa âm tính có ý nghĩa lành tính
D Kappa dương tính/Kappa dương tính có ý nghĩa lành tính
Câu 79 : Bệnh không có gammaglobulin trong máu liên kết NST giới tính (X-linked agammaglobulinemia)
do đột biến mất chức năng của gen BTK gây nên Đột biến nào của gen BTK có thể gặp trong bệnh này:
A Đột biến vô nghĩa trên các exon
B Đột biến trên các intron gây ghép nối sai các exon
C Đột biến sai nghĩa trên các exon
D Tất cả các kiểu đột biến nêu trên
Câu 80 : Các loại bệnh phẩm có thể nuôi cấy NST, chọn câu đúng:
C Dịch ối và gai nhau D Tấtcảđúng
Câu 81 : Kỹ thuật sử dụng phát hiện đột biến gen JAK2V617F,Chọn câu đúng:
A Kỹ thuật lui tại chỗ phát huỳnh quang (FISH)
B Câu B và C đúng
C Altehe Sgecifie Otigonueleotide – PCR (ASO-PCR)
D Giải trình tự DNA
Câu 82 : BấtthườngNSTtrongđautủy,chọncâusai :
A Các chuyển vị NST thường liên quan đến 14q32
B BN có mất đoạn gen p53[del(17)(p13)] thuộcnhómtiên lượng tốt
C Gặptrong khoảng 85% trường hợp lúc mới chẩnđoán
Trang 9D Giúp chia BNthanh 3nhómnguycơtốt, trung bình, xấu
Câu 83 : Đột biến gen gặp trong đa hồng cầu nguyên phát, ngoại trừ:
A TET2 B JAK2V617F C CALR D JAK2exon12 Câu 84 : Đột biến gen JAK2V617F trong bệnh đa hồng cầu nguyên phát Chọn câu sai:
A Là tiêu chuẩn chính để chẩn đoán bệnh B Đột biến ở exon 14 của gen JAK2
C Đột biến ở exon 12 của gen JAK2 D Gặp trong khoảng 97% trường hợp
Câu 85 : Bất thường NS T thuộc nhóm tiên lượng xấu trong bạch cầu cấp dòng lympho ALL, ngoại trừ :
A t(4;11) B Đa bội NST C Thiểu bội NST D t(9;22)
Câu 86 : Đột biến c.1669_1674 del(p.W557_K558del) của gen KITtrong bệnh u mô đệm đường tiêu hóa là
loại đột biến:
A Đột biến vô nghĩa (nonsense)
B Đột biến mất nucleotide
C Đột biến thêm nucleotide
D Đột biến đồng nghĩa(synonymous/silent)
Câu 87 : Để điều trị Gleevec trong U mô đệm đường tiêu hóa, dựa vào xét nghiệm nào dương tính sau đây:
A Nhuộm hóa mô miễn dịch CD15 B Nhuộm hóa mô miễn dịch CD3
C Nhuộm hóa mô miễn dịch CD117 D Nhuộm hóa mô miễn dịch CD20
Câu 88 : Phát hiện vi sinh vật bằng các cách sau:
A Không câu nào đúng
B Phát hiện kháng thể đặc hiệu của tác nhân gây bệnh có mặt trong bệnh phẩm
C Phát hiện kháng nguyên đặc hiệu của tác nhân gây bệnh xuất hiện trong huyết thanh bệnh nhân
D Khảo sát trực tiếp tác nhân gây bệnh trong môi trường nuôi cấy
Câu 89 : Đột biến gen KRAS gặp trong bệnh ung thư nào sau đây:
A Ung thư đại tràng B Ung thư tụy
C Ung thư phổi D Cả 3 loại trên
Câu 90 : Dạng đột biến nào của gen beta globin thường gặp ở bệnh nhân beta thalassemia:
A Đột biến điểm B Đột biến lặp đoạn
C Đột biến lặp codon CAG D Đột biến mất đoạn gen
Câu 91 : Khoảng 5-10% ung thư có tính di truyền Người mang đột biến mầm các gen nào gây tăng nguy cơ
ung thư vú đáng kể nhất
A Đột biến gen PDGFRA và KIT B Đột biến gen P53 và KRAS
C Đột biến gen EGFR D Đột biến gen BRCA1 và BRCA2
Câu 92 : Chọn câu đúng
A Reverse Transcription là phản ứng chuyển mã ngược từ ARN thành cADN
B Phản ứng RT-PCR nhằm khuếch đại các tác nhân có bộ gen là DNA và ARN
C Vi sinh vật có bộ gen ARN như HIV, HCV, HBV và H5N1
D Phản ứng PCR thực hiện trong tế bào nhằm khuếch đại một đoạn AND quan tâm
Câu 93 : Chọn câu sai khi nói về các đột biến gen:
A Đột biến vô nghĩa (nonsense mutation) khi codon mã hóa cho1 amino acid được thay bằng stop
codon
B Trong hội chứng thực bào máu, phổ đột biến của gen gây bệnh khác nhau giữa các chủng tộc
C Đột biến mất nucleotide có thể làm lệch khung đọc của gen
D Tất cả các đột biến gen đều gây bệnh
Câu 94 : Liệu pháp nhắm trúng đích tác động phần nào của gen
A Phần gen mã hóa B Phần gen không mã hóa
C Phần điều hòa của gen D B và C đúng
Trang 10Câu 95 : Bệnh hemophilia A di truyền theo phương thức:
A Di truyền liên kết NST giới tính X B Di truyền lặn trên NST thường
C Di truyền trội trên NST thường D Di truyền liên kết NST giới tính Y
Câu 96 : Để chẩn đoán phân biệt u lành và ác ở tuyến vú, có thể nhuộm hóa mô miễn dịch với kháng thể nào
sau đây:
A CK1/CK20 B Vimentin C CK D p63
Câu 97 : Việc phát thiện bất thường NST, chọn câu đúng
A Giúp đánh giá tiên lượng bệnh B Giúp chẩn đoán bệnh
C Tát cả đúng D Giúp đánh giá đáp ứng điều trị
Câu 98 : Khi chưa biết gen nào gây kiểu hình bệnh di truyền, thì phải tiến hành bước nghiên cứu nào?
A Liên kết NST giới tính B Liên kết NST thường
C Liên kết NST thường và giới tính D Genome wide association study(GWAS) Câu 99 : Đột biến IVS12+IG>A của gen RB1 trong u nguyên bào võng mạc là loại đột biến:
A Đột biến thêm nucleotide B Đột biến mất nucleotide
C Đột biến vùng intron D Đột biến vô nghĩa (nonsense)
Câu 100
:
Liệu pháp tế bào là:
A Giải trình tự tìm các đột biến của các gen tế bào bệnh
B Hướng liệu trị đến các oncogene/tumor suppresor của ung thư
C Hướng liệu trị bệnh bằng cách cấy gép hoặc cấy tế bào lành vào thay thế tế bào bệnh trong cơ thể
bệnh nhân
D Hướng trị liệu theo mô hình ex vivo
Câu 101
:
Các bất thường NST gặp trong bệnh bạch cầu cấp dòng tủy (AML), ngoại trừ:
A t(1;19) B t(15;17) C inv(16) D t(8;21)
Câu 102
:
Ở người trưởng thành, tại sao nồng độ HbA (α2β2) cao hơn nồng độ HbA2 (α2δ2) và HbF(α2γ2):
A Do chuỗi γ và δ tích điện âm, còn chuỗi β tích điện dương
B Do chuỗi β tích điện dương mạnh hơn chuỗi γ,δ
C Các câu trên đều sai
D Do chuỗi β tích điện âm mạnh hơn chuỗi γ, δ
Câu 103
:
Kiểu đột biến nào sau đây thường gặp trong ung thư:
A Đột biến tăng chức năng của gen đè nén khối u
B Đột biến mất chức năng của gen tiền sinh ung thư
C Đột biến mất chức năng đè nén khối u, kèm với đột biến tăng chức năng gen tiền sinh ung thư
D Không có câu nào đúng
Câu 104
:
Chọn câu sai
A Phản ứng RT-PCR nhằm khuếch đại tác nhân có bộ gen là ARN
B Để khuếch đại 1 đoạn gen quan tâm trong PCR, cần phải thiết kế 1 đoạn mồi đặc hiệu
C Reverse Transcription là phản ứng sao chép ngược ARN thành cADN
D Vi sinh vật có bộ gen ARN như HIV, HCV, H5N1
Câu 105
:
Ở gen người, mã khởi đầu (start codon) là ATG Vị trí A trong mã khởi đầu ATG được đánh số thứ tự: