Bs châu sa bất thường hệ tk tw us cns td 03 2023

KHẢO SÁT SIÊU ÂM HỆ TKTUNão thất bên Đám rối mạch mạc Cống não Cột sống Thân não Hình ảnh ban đầu của thể chai Phân lớp vỏ não Tiểu não Cột sống cùng cụt Thuỳ nhộng Vách trong suốt Não t

VAI TRÒ CỦA SIÊU ÂM

TRONG CHẨN ĐOÁN BẤT THƯỜNG

HỆ THẦN KINH TRUNG ƯƠNG

BS LA HỒNG CHÂU - BS HÀ TỐ NGUYÊN

Email: lhchau82@gmail.com

MỞ ĐẦU

2

- Bất thường hệ TKTU là một trong những bất thường thường gặp

- Tần suất tăng vì sự ra đời của các phương tiện chẩn đoán hiện đại

MỞ ĐẦU

• Sự phát triển của hệ TKTU rất

phức tạp và vẫn tiếp tục hoàn thiện cho đến sau sinh.

• Cần hiểu rõ sự phát triển phôi

thai học để chẩn đoán tốt nhóm

dị tật hệ TKTU

(Nguồn: Internet)

Siêu âm là phương tiện đầu tay:

SIÊU ÂM HỆ TKTU

THỜI ĐIỂM SIÊU ÂM HỆ TKTU

Có thể thực hiện ở các tuần cuối của quí 1 thai kỳ

KHẢO SÁT SIÊU ÂM HỆ TKTU

Não thất bên Đám rối mạch mạc Cống não Cột sống

Thân não Hình ảnh ban đầu của thể chai Phân lớp vỏ não Tiểu não

Cột sống cùng cụt Thuỳ nhộng

Vách trong suốt

Não thất IV Rãnh não nguyên phát

Thể chai Rãnh não

Sự phát triển của đầu Chất trắng

HÌNH ẢNH SIÊU ÂM THEO THỜI GIAN

HÌNH ẢNH BÌNH THƯỜNG HỆ TKTU

QUÍ 1 THAI KỲ

MC ngang não thất

MC ngang đồi thị

MC ngang tiểu não

CÁC BẤT THƯỜNG HỆ TKTU Ở QUÍ 1

CÁC BẤT THƯỜNG HỆ TKTU Ở QUÍ 1

Holoprosencephaly

Thể không phân thuỳ (Alobar)

Thể không phân thuỳ (Semilobar)

Rãnh liên bán cầu không nguyên vẹn Không tìm thấy dấu hiệu “cánh bướm”

HÌNH ẢNH BÌNH THƯỜNG HỆ TKTU

QUÍ 2 THAI KỲ

CÁC BẤT THƯỜNG HỆ TKTU Ở QUÍ 2

CÁC BẤT THƯỜNG HỆ TKTU Ở QUÍ 2

Khoang vách trong suốt: hình ảnh bình thường

Khoang VTS Vòm não

• Quan sát được từ tuần 18 và đa số

sẽ đóng lại ở thai gần ngày hoặc 3-6 tháng sau sinh

• Kích thước: 2- 10mm

CÁC BẤT THƯỜNG HỆ TKTU Ở QUÍ 2

Khoang vách trong suốt: Biến thể bình thường

Các biến thể bình thường

Cavum vergea (CV)

• Khoang giữa màng mềm là cấu trúc

chứa dịch não tủy nằm ở 1/3 giữa và 1/3 sau đường giữa , sau não thất 3, dưới lồi thể chai.

• Thông trực tiếp với khoang dưới nhện

nhưng tách biệt khỏi hệ thống não thất.

Cavum Veli Interpositi (CVI)

CÁC BẤT THƯỜNG HỆ TKTU Ở QUÍ 2 Bất thường khoang vách trong suốt

hệ TKTU

Kèm bất thường NST

BẤT SẢN 31 28 14 16 TĂNG KÍCH

THƯỚC

PHẢN ÂM DÀY 1 0 0 0

CÁC BẤT THƯỜNG HỆ TKTU Ở QUÍ 2

Bất thường vách trong suốt

Không thấy lá vách trong suốt Không thấy khoang vách trong suốt

Không quan sát thấy 2 lá của VTS, gợi ý:

• Là dấu hiệu gợi ý của bất sản thể chai

• Cần tìm thêm các dấu hiệu khác

CÁC BẤT THƯỜNG HỆ TKTU Ở QUÍ 2

Bất sản thể chai

Không có ĐM quanh thể chai , các nhánh ĐM não trước đi thẳng lên

và phân bố hình nan hoa.

Não thất bên hình giọt nước

với sừng chẩm dãn mất cân xứng so với sừng trán

Không quan sát thấy

cấu trúc phản âm kém,

bờ viền dày hình chữ C

CÁC BẤT THƯỜNG HỆ TKTU Ở QUÍ 2

Bất sản một phần thể chai

• D Paladini (2013)

ü17/27 (63%): Có một phần hộp VTS

ü9/27 (33.3%): Hộp VTS bình thường + không dãn não thất

• O Shen (2015)

ü19/56 (34%): Hộp VTS dạng bất thường là dấu hiệu duy nhất

ü15/19 (74%): Không có dấu hiệu gián tiếp

Nếu không cắt MC dọc có

thể bỏ sót 1/3-2/3 pACC

Một phần của thể chai bị mất (lồi, thân, gối ) Hình ảnh không điển hình như bất sản hoàn toàn, dễ bỏ sót ở thời điểm hình thái

Paladini D, Pastore G, Agenesis of the fetal corpus callosum: sonographic signs change with advancing gestational age Ultrasound Obstet Gynecol 2013 Dec;42(6):687-90.

Shen O, Gelot AB, Abnormal shape of the cavum septi pellucidi: an indirect sign of partial agenesis

of the corpus callosum Ultrasound Obstet Gynecol 2015 Nov;46(5):595-9

CÁC BẤT THƯỜNG HỆ TKTU Ở QUÍ 2

Rãnh Sylvius: hình ảnh bình thường

CÁC BẤT THƯỜNG HỆ TKTU Ở QUÍ 2

Rãnh Sylvius: hình ảnh bình thường

CÁC BẤT THƯỜNG HỆ TKTU Ở QUÍ 2

Bất thường rãnh Sylvius

25 tuần 27 tuần

29 tuần 32 tuần

CÁC BẤT THƯỜNG HỆ TKTU Ở QUÍ 2

CÁC BẤT THƯỜNG HỆ TKTU Ở QUÍ 2

Dãn não thất

24

Dãn não thất là một triệu chứng của nhiều bệnh cảnh lâm sàng khác nhau

Chẻ đốt sống Nhiễm trùng Bất sản thể chai Trisomy 21

Nhẵn não Dandy Walker

Đơn thuần Xuất huyết NT

L1CAM Chẻ não

Tắc cống não

Lạc chỗ chất xám

(Qua ngã ÂĐ – 3D)

Guibaud L, Lacalm A Etiological diagnostic tools to elucidate 'isolated'

ventriculomegaly Ultrasound Obstet Gynecol 2015 Jul;46(1):1-11 25

CÁC BẤT THƯỜNG HỆ TKTU Ở QUÍ 2

Dãn não thất

Bất thường não giữa/ não sau :42% Bất thường cấu trúc trên lều: 12% Nhồi máu/ xuất huyết: 32%

Không đặc hiệu khác : 14%

CÁC BẤT THƯỜNG HỆ TKTU Ở QUÍ 2

Dãn não thất

Nhẵn não type 1 Xuất huyết não thất

CÁC BẤT THƯỜNG HỆ TKTU Ở QUÍ 2

sau tiểu não (<10mm)

§Được mô tả lần đầu tiên ở trẻ bị não úng thuỷ và được cho là hậu quả của tắc tịt lỗ Luschka và Magendie.

§Các giả thuyết gần đây

• Sự phát triển của thuỳ nhộng bị ngừng lại

• Thất bại trong sự đục thủng túi Blake

• Túi Blake dãn lớn làm thuỳ nhộng bị nâng lên và đè ép

• Hình ảnh siêu âm tương tự nhau:

“Open 4 th ventricle” thông với bể lớn

• Cần thực hiện MC dọc giữa để đánh giá

sự di lệch của lều tiểu não và sự toàn vẹn của thuỳ nhộng

CÁC BẤT THƯỜNG HỆ TKTU Ở QUÍ 2

Guibaud L Plea for an anatomical approach to abnormalities of the posterior fossa in prenatal diagnosis UOG 2006 May;27(5):477-8129

CÁC BẤT THƯỜNG HỆ TKTU Ở QUÍ 2

Bất thường hố sau

CÁC BẤT THƯỜNG HỆ TKTU Ở QUÍ 2

Bất thường hố sau

Dãn bể lớn hố sau

Thuỳ nhộng nguyên vẹn, không di lệch

Nang túi Blake’s

Thuỳ nhộng nguyên vẹn, di lệch < 30º

CÁC BẤT THƯỜNG HỆ TKTU Ở QUÍ 2

Bất thường hố sau

Dandy – Walker Malformation

Lều tiểu não bị nâng cao

Thuỳ nhộng nhỏ, di lệch (>45º)

Thiểu sản thuỳ nhộng

Lều tiểu não không bị nâng cao Thuỳ nhộng nhỏ, mất một phần

CÁC BẤT THƯỜNG HỆ TKTU Ở QUÍ 2

Bất thường hố sau

Tiểu não nhỏ đối xứng

Thiểu sản một bên bán cầu tiểu não

Dấu răng cối(Molar tooth sign)-HC Joubert

Tật dính trám não(Rhombencephalosynapsis)

CÁC BẤT THƯỜNG HỆ TKTU Ở QUÍ 2

• Tần suất: 1% thai kì quí 2

• Thường tự biến mất sau 26 tuần

Nang trong não thất Nang cạnh não thất

Connatal Cysts : Do thiếu máu cục

bộ hay là biến thể bình thường

Subependymal Cysts : do nhiễm virus rối loạn chuyển hoá, bất thường NST Nếu đơn độc đa số

là bình thường.

Periventricular Leukomalacia : do

sự hoại tử của chất trắng

Huyết khối hội lưu các xoang TM

CÁC BẤT THƯỜNG HỆ TKTU Ở QUÍ 2

Các bất thường não khác

U não

Phình TM Galen

Hydranencephaly