13 bat thuong vùng mat moi 2 bs loan

Mục tiêu bài giảng- Liệt kê được các bất thường của mắt; ổ mắt và các mặt cắt phát hiện bất thường của mắt qua siêu âm - Mô tả được cơ chế hình thành chẻ mặt và các mặt cắt phát hiện chẻ

SIÊU ÂM KHẢO SÁT BẤT THƯỜNG VÙNG MẶT THAI NHI

Ths.Bs Ngô Thị Kim Loan Khoa Chẩn Đoán Hình Ảnh BV Từ Dũ

• Siêu âm các cấu trúc vùng mặt: thường qui

• Bắt đầu từ đầu TCN2 ( 16 tuần)

Mục tiêu bài giảng

- Liệt kê được các bất thường của mắt; ổ mắt và các mặt cắt phát hiện bất thường của mắt qua siêu âm

- Mô tả được cơ chế hình thành chẻ mặt và các mặt cắt phát hiện chẻ mặt qua siêu âm

- Trình bày được các đặc điểm trên siêu âm khối u của vùng mặt và vùng cổ trước

- Mô tả được các dấu hiệu trên siêu âm một số hội chứng liên quan đến biến dạng mặt

- Mô tả được các dấu hiệu trên siêu âm một số hội chứng liên quan đến biến dạng hộp sọ

Một số bất thường của mắt và ổ mắt

 2 hốc mắt gần nhau:

- Cả ĐK gian hốc mắt và ĐK 2 hốc

mắt đều < BPV thứ 5 so với tuổi thai

- Holoprosencephaly là nguyên nhân

thường gặp nhất, nhất là thể alobar

- “ the face predicts the brain”

- Mức độ gần nhau của 2 mắt tạo

nên 1 “phổ” các biến dạng mặt của

holoprosencephaly

Hình thái biến dạng mặt của Holoprosencephaly

Một số bất thường của mắt và ổ mắt

 2 hốc mắt xa nhau:

- ĐK gian hốc mắt > BPV 95

so với tuổi thai

- Thoát vị não ra phía trước

( anterior cephalocele) là nguyên

nhân thường gặp nhất

Một số bất thường của mắt và ổ mắt

 2 hốc mắt xa nhau:

 Thoát vị não ra phía trước

- 2 hốc mắt xa nhau

- Khối TVN xuất hiện ở đường giữa do khiếm

khuyết xương vùng mũi trán

- Có thể đẩy lệch nhãn cầu xuống dưới và ra ngoài

- Chẻ mũi ở đường giữa ( thể nặng)

- Có thể kèm sứt môi, chẻ vòm

- Có thể có dãn não thất và các bất thường TKTW

khác

Một số bất thường của mắt và ổ mắt

 2 hốc mắt xa nhau:

 Thoát vị não ra phía trước

Một số bất thường của mắt và ổ mắt

 2 hốc mắt xa nhau:

 Thoát vị não ra phía trước

- Dính các xương ngón tay và chân đối xứng

2 bên: dấu hiệu mang găng

- Có thể có dãn não thất và bất sản thể chai

Một số bất thường của mắt và ổ mắt

 2 hốc mắt xa nhau:

 Bất thường sự hình thành sọ mặt:

 Hội chứng Apert:

- Não vẫn phát triển-> tạo áp lực lên sọ và mặt: ->Biến dạng sọ, mặt:

• 2 mắt lồi ra, xa nhau: +++

• Đầu ngắn, hình cánh chuồn

• Trán vồ, mũi phẳng

- Có thể có thiểu sản xương hàm dưới-> cằm nhỏ

- Định danh chính xác bằng giải trình tự gen

Một số bất thường của mắt và ổ mắt

 2 hốc mắt xa nhau:

 Bất thường sự hình thành sọ mặt:

 Hội chứng Crouzon:

Một số bất thường của mắt và ổ mắt

 Hốc mắt nhỏ:

- Nghi ngờ khi: ĐK hốc mắt < BPV thứ 5 so với tuổi

thai

- Có thể 1 bên hoặc 2 bên

- Phát hiện được trước sinh rất ít

- Có thể ảnh hưởng thị giác nặng nề

- Siêu âm: cần SA HTH chi tiết, nhất là vùng mặt

- Karyotype: +++

Một số bất thường của mắt và ổ mắt

 Hốc mắt nhỏ:

Một số bất thường của mắt và ổ mắt

Một số bất thường của mắt và ổ mắt

- Có thể gặp trong HC Goldenhar – Golin: không có nhãn

cầu 1 bên, tai cùng bên biến dạng đóng thấp, thiểu sảnxương hàm dưới, đa ối

Một số bất thường của mắt và ổ mắt

 Đục thủy tinh thể bẩm sinh:

- Thủy tinh thể có dạng echo dày, bờ viền không đều

TTT Bình thường Đục TTT

- Ở những thai nhi có nguy cơ cao (có Tc gia đình): không có

dấu chứng này cũng không loại trừ

Một số bất thường của mắt và ổ mắt

- Lành tính

- Cấu trúc echo kém hoặc

echo trống, ở khóe trong ổ mắt

- Không đẩy lệch nhãn cầu

- Không có mạch máu

- Xuất hiện sau 30 tuần

• Khối dạng mô đặc, mật độ tương tự mô bánh nhau

• Khối dạng nang, có xen lẫn phần mô đặc

Khối u ở vùng mặt và cổ trước

 Bướu máu vùng đầu, mặt và cổ:

Khối u ở vùng mặt và cổ trước

 Bướu quái vùng mặt và cổ ( teratoma):

- Khối u chứa 1 số mô ngoại lai không tương ứng với vùng mô tại vị trí GPH

Khối u ở vùng mặt và cổ trước

 Bướu quái vùng mặt và cổ ( teratoma):

Khối u ở vùng mặt và cổ trước

 Bướu quái vùng mặt và cổ ( teratoma):

- Chẩn đoán phân biệt:

• Nang ống giáp lưỡi: khối u dạng đa nang

• U tuyến giáp: Khối cạnh đường giữa, dạng đặc, đồng nhất, cân

đối 2 bên

• Hemangioma: Khối dạng đặc, đồng nhất, tăng sinh mạch máu

- Biến chứng:

• Suy tim cung lượng cao

• Tắc nghẽn đường hô hấp và đường tiêu hóa: Dạ dày nhỏ- đa ối

Chẻ mặt - Phôi thai học:

- Môi và vòm hầu hình thành từ cung hầu thứ 1 vào tuần 7-12

- Môi trên đồng hình thành từ tiến trình tiến vào đường giữa của

xương hàm trên 2 bên kết hợp với tiến trình đi vào giữa và xuống dưới cùa phần mũi trán.

- Môi dưới đồng hình thành từ tiến trình tiến vào và đính lại với nhau

ở đường giữa của xương hàm dưới

- Vòm hầu hình thành từ tiến trình tạo cung trong quá trình hình

thành mũi giữa ( primary palate)

• Primary palate -> phần hàm

trên phía trước của khẩu cái cứng,

chứa 4 lỗ răng sữa

Chẻ mặt

 Phôi thai học:

- Tiến trình phát triển của xương hàm trên cùng với sự

đính lại với nhau của 2 tấm vòm hầu bên ( palatine shelves)sẽ tạo thành phần vòm hầu thứ phát (secondavry palate) , sau đó các phần sẽ đính lại với nhau

• Secondary palate -> phần còn lại của khẩu cái cứng và khẩucái mềm

Chẻ mặt

 Phôi thai học:

Quá trình hình thành

vòm hầu

Chẻ mặt

 Phôi thai học:

Các hình thái của sứt môi, chẻ vòm

 Phôi thai học:

3 Mặt cắt ngang

qua ổ mắt

Kích thước và khoảng cách 2 hốc mắt

2 mắt gần nhau, 2 mắt xa nhau, hốc mắt nhỏ, không có nhãn cầu, những bất thường trong ổ mắt

4 Mặt cắt

ngang qua

xương hàm trên

Xương hàm trên, các mầm răng

Chẻ vòm phía trước có liên quan đến sứt môi

Sứt môi, chẻ vòm

 Hình ảnh siêu âm:

- MC đứng ngang qua môi: +++ Đối với sứt môi:

• Xác nhận sứt môi 1 bên hay 2 bên

 MC ngang qua xương hàm trên:

• Tìm chẻ vòm phía trước

• Xác nhận tình trạng sứt môi

- Nếu sứt môi kèm chẻ vòm 2 bên => MC dọc giữa:

• Xác nhận sự lồi ra phía trước của phần xương hàm trên

Sứt môi, chẻ vòm

 Hình ảnh siêu âm:

- MC đứng ngang qua môi: +++ Đối với sứt môi:

• Xác nhận sứt môi 1 bên hay 2 bên

Sứt môi, chẻ vòm

 Hình ảnh siêu âm:

 MC ngang qua xương hàm trên:

• Tìm chẻ vòm phía trước ( primary palate)

• Xác nhận tình trạng sứt môi

Sứt môi, chẻ vòm

 Hình ảnh siêu âm:

- Nếu sứt môi kèm chẻ vòm 2 bên => MC dọc giữa:

• Xác nhận sự lồi ra phía trước của phần xương hàm trên

Sứt môi, chẻ vòm

 Chẻ vòm đơn thuần:

- “Không” chẩn đoán được trước sinh:

• Bóng lưng của cung răng phía trước

• Ở mc thấp hơn, hình ảnh bị lưỡi che lấp

• Thiếu độ tương phản: mô mềm, lưỡi và nước ối

Sứt môi, chẻ vòm

 Sứt môi ở đường giữa:

- Xảy ra trong 2 trường hợp:

• Holoprosencephaly

• HC chẻ mặt ở đường giữa

• Holoprosencephaly

– 2 hốc mắt gần nhau

– Chẻ môi đường giữa và thường

không có phần xương hàm nhô

– Thể điển hình: không bất thường não, trí tuệ bình thường (80%)

 Môi dưới tụt về phía sau so với môi trên

 Đa ối: +++ => khả năng tắc khí đạo cao

• Đo góc mặt phía dưới (IFA):

Tạo bởi 2 đường:

 Đường vuông góc với trán ở khớp mũi trán( reference line)

 Đường đi qua đỉnh cằm và phần môi đưa ra( profile line)

Cằm tụt khi: góc IFA< 50 độ

Cằm nhỏ

Cằm nhỏ

 Hội chứng Treacher Collins:

- HC Treacher Collins còn có tên gọi loạn sản xương

mặt –hàm dưới, ảnh hưởng đến vùng đầu và vùng hàm mặt

- Bs Edward Treacher Collins mô tả vào 1900

- Di truyền gen trội, đột biến genTCOF1,

POLR1C,POLR1D

- Bệnh hiếm, tần suất 1: 10.000 - 25.000 trẻ sinh ra

Hội chứng Treacher Collins

• Triệu chứng: vẻ mặt đặc trưng của Treacher Collins

- Hai khe mắt xệ thấp

- Tật đuôi mắt, thiếu lông mi

- Cằm nhỏ, tụt về phía sau

- Miệng to, chẻ vòm

- Tai nhỏ , đóng thấp, điếc dẫn truyền

- Trí thông minh: bình thường

Hội chứng Treacher Collins

Triệu chứng:vẻ mặt đặc trưng của Treacher Collins là do

– Thiểu sản xương hàm dưới và xương gò má -> tụt lưỡi và tắc nghẽn đường thở

– Bất thường về tai:

• Tai ngoài: nhỏ, đóng thấp

• Tai giữa và hệ thống xương: bất thường về hình thái+++ => điếc dẫn truyền

– Bất thường về mắt: khiếm khuyết mống mắt, giác mạc,

củng mạc, mí dưới, đường khuyết khe mang ớ đuôi mắt, khiếm khuyết lông mi, có thể ảnh hưởng thị lực

Hội chứng Treacher Collins

• Triệu chứng khác có thể có:

– Chẻ vòm: có thể kèm sứt môi hay không

– Những bất thường về răng ( 60%): không có răng ( 33%), biếndạng cung hàm ( 20%), di lệch răng cửa hàm trên( 13%) => thẩm

mỹ, đường thở, nhai nuốt và đóng mở miệng

– Não bộ

• Kiểu hình có thể

Từ nhẹ

Hội chứng Treacher Collins

• Kiểu hình có thể

Từ nhẹ: họ có thể trưởng thành, làm việc và sống đến già

Hội chứng Treacher Collins

• Kiểu hình có thể

Đến rất nặng

Hội chứng Treacher Collins

• Tỉ lệ di truyền cho con ở người mắc TC: 50%

Hội chứng Treacher Collins

• Kiểu hình có thể

Có thể xuất hiện do đột biến gen hoặc do di truyền

Hội chứng Treacher Collins

DẤU HIÊU TRÊN SIÊU ÂM: có thể phát hiện từ 15 tuần ở những trung tâm tiền sản

• Cằm nhỏ: phát hiện bằng mặt cắt dọc giữa chuẩn

Thai 12 tuần

Thai 21 tuầnHội chứng Treacher Collins

Hội chứng Treacher Collins

DẤU HIÊU TRÊN SIÊU ÂM:

• Tai: hình dạng kích thước bất thường và đóng thấp: (kỹ thuật khó )

Cằm nhỏ

 Pierre Robin sequence:

- Không phải là 1 HC, là “chuỗi” triệu chứng

- Do 1 Bs người Pháp Pierre Robin mô tả, nghiên cứu

- Đặc trưng bởi tam chứng:

1 Thiểu sản xương hàm dưới-> cằm nhỏ, cằm tụt

2 Lưỡi tụt về phía sau ở nhiều mức độ

Pierre Robin sequence

Nhắc lại sự hình thành miệng, khẩu cái

Pierre Robin sequence

XIN CHÂN THÀNH CÁM ƠN!